人类体质形态特征的遗传学研究
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5a-dihydrotestosterone (DHT) 二氢睾酮起重要作用
体质形态差异的遗传学研究
皮肤 毛发 牙齿 面骨
铲形门齿
其它牙齿特征
体质形态差异的遗传学研究
皮肤 毛发 牙齿 面骨
传统面部特征
上眼睑皱褶 内眦褶 眼裂开度 眼裂倾斜 眼内角宽 眼外角宽
鼻根高度 鼻根点凹陷 鼻尖方向 鼻孔形状 鼻背硬骨部
Gene associated with TEWL
(Trans-Epidermal Water Loss)
晒黑能力（Tanability）
皮脂腺（Sebaceous Glands）
指纹（Fingerprint）
Arch
Loop
Whorl
Gene associated with fingerprints Pattern
体质形态差异的遗传学研究
皮肤 毛发 牙齿 面骨
毛发粗细
毛发形状（卷曲度）
样本量太小！
毛发形状（卷曲度）
毛发形状（卷曲度）
EDAR vs. TCHH
眉毛浓度
Gene associated with eyebrow thickness
毛发密度
脱发
脂溢性脱发（Androgenetic Alopecia）
大汗腺（Apocrine Sweat Glands）
大汗腺（Apocrine Sweat Glands）
大汗腺（Apocrine Sweat Glands）
皮肤衰老（Skin Aging）
皮肤衰老（Skin Aging）
皮肤衰老（Skin Aging）
Wrinkles on forehead Frown lines Laxity of eyelids Wrinkles under eyes Pigment spots on cheeks Nasolabial folds Wrinkles on upper lip Pigment spots on forehead
Pigmentation Genes and Melanin Synthesis
Gene associated with eye color
皮肤受到强烈的适应性进化
皮肤——人体最大器官 接触环境的第一道屏障
肤色 SLC24A5
MATP HERC2 KITLG TYRP1 OCA2
小汗腺
EDAR
EDA2R EDARADD
MC1R activates the cyclic AMP (cAMP) response-element binding protein (CREB)
Melanin synthesis takes place within specialized intracellular organelles named melanosomes.
鼻基底 鼻宽 鼻高 鼻长 鼻翼高度
上唇皮部突度 卷舌
铲形门齿 唇皮部高
唇高 口裂宽度
眼睛 鼻子 嘴
耳朵
耳垂形状 耳壳外展
耳长 耳宽
面部
颧骨类型 下颏类型
酒窝 双下巴 头长 头宽 头围 面宽 下颌角宽 容貌面高 形态面高 耳屏间宽 最小额宽
观察特征 测量特征
通过地标点量化传统面部特征
通过深度学习自动读取标记点
数字化的三维面部特征
• 3dMDface®系统 • 每张脸由40,000高精度网点构成
数字化的三维面部特征
重要的地标点的自动定位
高密度点对应算法
找到一个参照脸，把要对齐的目标脸的地标点与参照脸对 应。并基于这个对应将目标脸拉伸重合
高密度点对应算法
然后从参照脸到目标脸映射，形成4万个点的一一对应。 这样所有的脸就形成了对齐
小汗腺（Eccrine Sweat Glands）
东亚人更会出汗
小汗腺（Eccrine Sweat Glands）
总汗腺与活性汗腺的关系
小汗腺（Eccrine Sweat Glands）
是否直接影响出汗能力
大汗腺（Apocrine Sweat Glands）
大汗腺（Apocrine Sweat Glands）
皮肤衰老（Skin Aging）
皮肤衰老（Skin Aging）
皮肤衰老（Skin Aging）
Gene associated with pigmentation spots on hands and arms
皮肤屏障功能（Skin Barrier Function）
皮肤屏障功能（Skin Barrier Function）
体质形态差异的遗传学研究
皮肤 毛发 牙齿 面骨
Pigmentation
Pigmentation Genes
Generated by Cociter
Pigmentation Genes and Melanin Synthesis
Increased expression of MITF and its activation by phosphorylation stimulate the transcription of tyrosinase (TYR),TYRP1 and DCT.
Cutis rhomboidalis nuchae
Morbus favre racouchot Crow’s feets Teleangiectasis Solar elastosis Laxity of cheeks
Pigment spots on arm Even pigmentation on lower side of forearm Pigment spots on back of hands Fine wrinkles on back of hand
大汗腺 ABCC11
皮肤相关基因更多地受到自然选择
与适应性进化相关的皮肤特征
小汗腺—散热能力
多样性 遗传性 可量化性
大汗腺—体臭 皱纹—皮肤衰老 角质层结构—屏障功能
晒黑—光老化
皮脂ห้องสมุดไป่ตู้—皮肤油度
小汗腺（Eccrine Sweat Glands）
人群研究和小鼠模型中均发现
EDAR-V370A使汗腺密度增加
人类体质形态特征的
遗传学研究
汪思佳 中国科学院-马普学会计算生物学伙伴研究所
遗传与发育协同创新中心
人类遗传及形态特征的多样性
人类群体适应不同的生境 产生遗传多样性及形态特征多样性
如何分辨个体形态差异 看脸的世界？
如何分辨个体形态差异 脸盲咋办？
如何分辨个体形态差异
外胚层
皮肤 毛发 牙齿 面骨
体质形态差异的遗传学研究
皮肤 毛发 牙齿 面骨
铲形门齿
其它牙齿特征
体质形态差异的遗传学研究
皮肤 毛发 牙齿 面骨
传统面部特征
上眼睑皱褶 内眦褶 眼裂开度 眼裂倾斜 眼内角宽 眼外角宽
鼻根高度 鼻根点凹陷 鼻尖方向 鼻孔形状 鼻背硬骨部
Gene associated with TEWL
(Trans-Epidermal Water Loss)
晒黑能力（Tanability）
皮脂腺（Sebaceous Glands）
指纹（Fingerprint）
Arch
Loop
Whorl
Gene associated with fingerprints Pattern
体质形态差异的遗传学研究
皮肤 毛发 牙齿 面骨
毛发粗细
毛发形状（卷曲度）
样本量太小！
毛发形状（卷曲度）
毛发形状（卷曲度）
EDAR vs. TCHH
眉毛浓度
Gene associated with eyebrow thickness
毛发密度
脱发
脂溢性脱发（Androgenetic Alopecia）
大汗腺（Apocrine Sweat Glands）
大汗腺（Apocrine Sweat Glands）
大汗腺（Apocrine Sweat Glands）
皮肤衰老（Skin Aging）
皮肤衰老（Skin Aging）
皮肤衰老（Skin Aging）
Wrinkles on forehead Frown lines Laxity of eyelids Wrinkles under eyes Pigment spots on cheeks Nasolabial folds Wrinkles on upper lip Pigment spots on forehead
Pigmentation Genes and Melanin Synthesis
Gene associated with eye color
皮肤受到强烈的适应性进化
皮肤——人体最大器官 接触环境的第一道屏障
肤色 SLC24A5
MATP HERC2 KITLG TYRP1 OCA2
小汗腺
EDAR
EDA2R EDARADD
MC1R activates the cyclic AMP (cAMP) response-element binding protein (CREB)
Melanin synthesis takes place within specialized intracellular organelles named melanosomes.
鼻基底 鼻宽 鼻高 鼻长 鼻翼高度
上唇皮部突度 卷舌
铲形门齿 唇皮部高
唇高 口裂宽度
眼睛 鼻子 嘴
耳朵
耳垂形状 耳壳外展
耳长 耳宽
面部
颧骨类型 下颏类型
酒窝 双下巴 头长 头宽 头围 面宽 下颌角宽 容貌面高 形态面高 耳屏间宽 最小额宽
观察特征 测量特征
通过地标点量化传统面部特征
通过深度学习自动读取标记点
数字化的三维面部特征
• 3dMDface®系统 • 每张脸由40,000高精度网点构成
数字化的三维面部特征
重要的地标点的自动定位
高密度点对应算法
找到一个参照脸，把要对齐的目标脸的地标点与参照脸对 应。并基于这个对应将目标脸拉伸重合
高密度点对应算法
然后从参照脸到目标脸映射，形成4万个点的一一对应。 这样所有的脸就形成了对齐
小汗腺（Eccrine Sweat Glands）
东亚人更会出汗
小汗腺（Eccrine Sweat Glands）
总汗腺与活性汗腺的关系
小汗腺（Eccrine Sweat Glands）
是否直接影响出汗能力
大汗腺（Apocrine Sweat Glands）
大汗腺（Apocrine Sweat Glands）
皮肤衰老（Skin Aging）
皮肤衰老（Skin Aging）
皮肤衰老（Skin Aging）
Gene associated with pigmentation spots on hands and arms
皮肤屏障功能（Skin Barrier Function）
皮肤屏障功能（Skin Barrier Function）
体质形态差异的遗传学研究
皮肤 毛发 牙齿 面骨
Pigmentation
Pigmentation Genes
Generated by Cociter
Pigmentation Genes and Melanin Synthesis
Increased expression of MITF and its activation by phosphorylation stimulate the transcription of tyrosinase (TYR),TYRP1 and DCT.
Cutis rhomboidalis nuchae
Morbus favre racouchot Crow’s feets Teleangiectasis Solar elastosis Laxity of cheeks
Pigment spots on arm Even pigmentation on lower side of forearm Pigment spots on back of hands Fine wrinkles on back of hand
大汗腺 ABCC11
皮肤相关基因更多地受到自然选择
与适应性进化相关的皮肤特征
小汗腺—散热能力
多样性 遗传性 可量化性
大汗腺—体臭 皱纹—皮肤衰老 角质层结构—屏障功能
晒黑—光老化
皮脂ห้องสมุดไป่ตู้—皮肤油度
小汗腺（Eccrine Sweat Glands）
人群研究和小鼠模型中均发现
EDAR-V370A使汗腺密度增加
人类体质形态特征的
遗传学研究
汪思佳 中国科学院-马普学会计算生物学伙伴研究所
遗传与发育协同创新中心
人类遗传及形态特征的多样性
人类群体适应不同的生境 产生遗传多样性及形态特征多样性
如何分辨个体形态差异 看脸的世界？
如何分辨个体形态差异 脸盲咋办？
如何分辨个体形态差异
外胚层
皮肤 毛发 牙齿 面骨