乳腺癌肿瘤基因检测及基因解码

肿瘤单项基因解码——乳腺癌

基因筛查的优势

1.精确诊断疾病，发现致病根源：通过对疾病相关途径的易感基因进行检

查，准确的发现致病基因，真正做到精确诊断疾病。

2.指导个体化治疗，个体化用药：精准确定治疗靶点，针对致病基因进行干

预治疗，从而阻断疾病发展进程，避免并发症的发生；精确药物用量，减少药物毒副作用，提高药物治疗效果。

3.缩短检查流程，无创无痛：静脉血、口腔黏膜或其它组织细胞就能够诊断

疾病，无创无痛。

4.科学性强：从发病分子机制入手，对疾病的发生相关途径的易感基因、SNP

位点进行检测，保证检测的科学性、客观性与全面性。

5.制定完善生活方案改善生活质量：为患者制定个性化健康生活方案，从生

活各方面提示患者需要特别注意的风险因素，调整生活方式。为患者量身定制科学的营养、保健、饮食、锻炼方案，以达到最佳状态，杜绝疾病的复发。

基因与乳腺癌的关系一例

BRCA1是一种肿瘤抑制基因，在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用，在调节RNA合成酶功能方面起着重要作用。

BRCA1蛋白的BRCT 区，C-端含有2个长约95 个氨基酸残基的BRCT基序(brca carboxyl terminus motifs)，对细胞周期监控、DNA 损伤修复起重要作用。两个BRCT交界处形成了一个疏水沟，能够识别磷酸化的丝氨酸、苏氨酸和苯丙氨酸等，乳腺癌时这一区域常发生突变[1];

BRCA1蛋白能与许多抑癌蛋白共同发挥抗癌作用。该蛋白质N端带有一个环指结构域，该环指结构域能与ATF1、BARD1、BAP1和EF21基因相互作用；该蛋白质的中段带有一个核定位信号序列，以及与c-myc、p53、RB和DNA 损

伤修复蛋白RAD50/ RAD51等相关的结构域；其C端带有两个BRCT 结构域，该结构域能与多个基因相互作用，如p300、p53、CBP、BRCA2及BACH1、RNA聚合酶Ⅱ等，BRCA1基因突变与BRCT结构域的缺失有关。BRCA1基因的突变则导致BRCA1编码的蛋白质从细胞核进入细胞质中，丧失了与DNA 结合的能力。BRCA1基因在数量和结构上的突变是来源于实体肿瘤的细胞的显著标[2] 。

检测基因及位点数

散发型乳腺癌：相关基因33个，检测基因位点数51个；

遗传性乳腺癌-卵巢综合症：相关基因5个，检测基因位点数14个；

佳学基因解码

通过基因检测，找出肿瘤易感基因，预测健康人群患肿瘤的风险，做到早预

防、早发现、早治疗；

辅助医生科学诊断疾病，找出罹患肿瘤的根本原因，防止误诊、漏诊、延误

病情；

剑指基因、精准治疗、针对性强，患者省钱医生省力；

佳学基因将分子医学、分子生物学等与基因检测相结合，通过分析个人与环

境等因素，为患者私人定制健康的生活方式和习惯，降低罹患肿瘤的风险。

参考文献：

【1】Shiozaki E N, Gu L, Yan N, et al. Structure of the BRCT repeats of BRCA1 bound to a BACH1 phosphopeptide: implications for signaling [J]. Mol Cel, 2004, 14(3): 405.

【2】Venkitaraman A R. Linking the Cellular Functions of BRCA Genes to Cancer Pathogenesis and Treatment [J]. Annu Rev Pathol, 2009, 4: 461.