最新胎儿超声异常的临床咨询(妇产年会)ppt课件

五、胎儿消化系统畸形
食道闭锁—常与食道瘘同时存在，半数以上伴有先心和胃
肠畸形，常有羊水过多。
幽门梗阻—较少见 十二指肠闭锁与狭窄—是围生期常见的肠梗阻，约
40%为21三体。
小肠闭锁—少见，与肠道血循环障碍有关。 肛门闭锁—是消化道闭锁与狭窄中最常见的，与肠道血循
环障碍有关。胎腹膨隆，肠腔扩张。（正常胎 儿25周时结肠直径<7mm，足月时<18mm）
变而引起左心室发育不全
三尖瓣关闭不全—较常见的心脏发育异常，可由结构性心脏畸形引
起，但更多属非结构性心脏异常引起，少量返流可 无病理意义，正常胎儿发生率6.8%。
法洛四联症—占11%~13%，肺动脉狭窄、室间隔缺损、主
动脉骑跨、右心肥厚
大动脉转位—占5%Leabharlann Baidu两条大动脉和相应的两个心室连接异常
右室双出口—占1.67%，两条大动脉均发自右心室和伴发
并其它畸形
胎儿肾脏肿瘤—错构瘤
胎儿卵巢肿瘤
超声胎儿软标志筛查及意义
产科超声检查还可发现被认为是正常变异的一 些现象。
这些超声表现异于胎儿正常解剖结构，但不同 于胎儿解剖结构畸形，同增加围产期或遗传性 疾病危险的胎儿生长发育迟缓也无关，但有这 些超声表现的胎儿，单倍体异常的危险性增高。
九、胎儿非免疫性水肿
胎儿体内水分积聚过多，表现为皮肤水肿、胸 腔积液、腹腔积液、胎盘水肿
常见原因：胎儿心血管疾病、胸腔肿瘤、染色 体异常、某些畸形综合征、血液系统疾病、贫 血、肝病、病毒感染、心血管功能异常（贫血、 心律失常）、缺氧、心脏肥大、遗传原因、胎 儿肺囊肿、骨骼系统异常、胎儿泌尿系统畸形、 消化系统畸形等。
管返流）引起
先天性肾盂输尿管连接处梗阻—手术 膀胱输尿管连接处梗阻—40%自行缓解；手术 输尿管囊肿
先天性巨输尿管—自行缓解；手术 巨膀胱—小结肠—肠蠕动过缓综合征—致命性遗传
病
膀胱外翻—手术 新生儿生殖器畸形
七、胎儿腹壁畸形
— 脐膨出 20%~50%可能伴发心脏、肾脏、胃肠道、面部、
粪便性腹膜炎—是在胎儿期肠道穿孔后引起的化学性腹膜
炎
超声检查适应症
产科医生提出的重点器官检查 临床诊断羊水过多 甲胎球蛋白升高 有胎儿先天畸形史或家族畸形生产史 有过风疹或病毒感染史
六、胎儿泌尿系统畸形
肾不发育—肾缺如，羊水过少，常合并其它畸形；
不合并其它畸形的单侧肾缺如预后好，预期寿命不受影响
3、家族史：家族成员先心病、基因、染色体异 常
四、胎儿胸腔异常
先天性肺发育不良—可由羊水过少、骨性胸廓小、胸腔
内肿瘤、心脏扩大等引起
先天性肺囊肿腺瘤样病变—为肺组织错构畸形 隔离肺-以血管发育异常为基础的发育缺陷，50%~70%可部
分或完全萎缩
胸腔积液—有原发性乳糜胸；胎儿水肿的一个继发性改变 先天性膈疝—膈肌发育缺陷导致腹腔内容物疝人胸腔
二、胎儿颜面部畸形
唇腭裂 小眼畸形、无眼畸形、独眼畸形、猴头畸形 小下颌畸形 眼距过近—全前脑、染色体畸形、三角头畸形、小头畸形、
母亲苯丙酮尿症、强直性肌营养不良、眼齿发育 不良综合征
眼距过远—染色体畸形、Turner综合征、前额部脑
三、胎儿心脏畸形
房间隔缺损、室间隔缺损—占心脏畸形20~30% 心内膜垫缺损—房室间隔缺损，占3~5% 单心室—占1~5% 三尖瓣下移畸形—占1% 左心发育不全综合征—因左心的血管或瓣膜的闭塞性病
胎儿心脏超声检查指征
1、胎儿因素：系统超声检查可疑胎儿心脏异常
心外畸形 胎儿水肿 胎儿颈后透明层厚度增加（≥ 3mm） 胎儿心率失常 严重胎儿宫内生长受限 单脐动脉 其它
2、母体因素：
先心病 糖尿病 结缔组织病 接触接触致畸物质 高龄孕妇 既往有不良妊娠史如流产、胎死宫内、胎儿畸形等
严重胎儿宫内生长受限、双胎输血综合征、 GDM、DM、胎盘绒毛血管瘤
心律失常的原因：遗传、病毒、心脏发育问题
十、胎儿肿瘤
颈部淋巴水囊瘤—与染色体异常有关 脉络丛囊肿—与染色体异常有一定关系；可能可并多发
畸形；未合并其它畸形的脉络丛囊肿对胎 儿发育无重要意义
胎儿心脏肿瘤—心脏横纹肌瘤-终止妊娠 胎儿骶尾部畸胎瘤—80%良性；12%恶性；18%合
室间隔缺损
永存动脉干—占1.5%~3.0%,主动脉—肺动脉共干
肺动脉狭窄、肺动脉闭锁—占10%~20%；1%~3% 主动脉狭窄、主动脉弓离断—占3%~6%；1% 全肺静脉回流异常—占2%，肺静脉与右心房没有连接 胎儿心脏肿瘤—罕见，横纹肌瘤、畸胎瘤、纤维瘤、脂肪
瘤、粘液瘤、血管瘤等
胎儿心脏位置异常—胸外心脏、胸内心脏位置异常
胎儿超声异常的临床咨询(妇 产年会)
超声医学在出生缺陷二级预防的作用是无可替 代的
超声医学是预防医学的一部分
不管使用哪种方法，亦不管妊娠在哪一阶段， 即使让最有名的专家进行彻底的检查，期望能 够将所有的胎儿畸形均能检测出是不现实也是 不合情理的（美国妇产科医师协会警告）
胎儿神经系统畸形的超声检查适应症
神经管及肢体畸形；可发生多种染色体异常
裂腹畸形 腹股沟斜疝
八、骨骼系统与肢体异常
致死性侏儒 软骨发育不全—致死性 成骨发育不全—脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征 先天性桡骨发育不全或缺如 先天性肢体缺陷和截肢 先天性手畸形—单纯多指预后良好；裂手有明显家族遗传
史，可伴有智力障碍；
先天性马蹄内翻足—单纯性者预后好 人体鱼序列征—致死性
母亲为高龄孕妇年龄大于35岁 母亲血清三联试验值过高或过低 孕妇本人或家族有遗传疾病史或曾经生过神经管缺陷
儿 夫妇本身患有先天性缺陷疾病，如脊柱裂、先心病或
染色体平衡异位等 母亲患有代谢性疾病如糖尿病、苯丙酮尿症等 母亲孕期接触过有害物质，如放射性或药物等 母孕期有过感染史 胎儿宫内生长受限 羊水过多
异位肾—盆腔异位肾、交叉异位肾、胸腔异位肾，预后较好 多囊肾—围产期即表现有严重肾脏病变者预后最差，多数患儿
在新生儿期死亡；随着肾脏病变减轻，其预后也变好，远期并发 症有高血压、尿路感染和门脉高压。--本病复发危险性为25% （常染色体隐性遗传病）
多囊性发育不良肾—单侧者预后较好 肾积水—可由泌尿道梗阻性病变合非梗阻性病变（如膀胱输尿