原发性醛固酮增多症专家共识

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点评：
双侧结节的醛固酮瘤 肾上腺微腺瘤的特醛症 单侧肾上腺无功能腺瘤
概况 筛查 确诊 分型诊断 治疗
推荐所有确诊原醛症患者必须行肾上腺CT以排 除肾上腺巨大肿瘤。
肾上腺CT优于MRI（价格、空间分辨率）
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概况 筛查 确诊 分型诊断 治疗
二、 双侧肾上腺静脉采血（AVS）
AVS重要性
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概况 筛查 确诊 分型诊断 治疗
醛固酮受体拮抗剂
安体舒通：可导致男性乳房发育，呈剂量相关性。 依普利酮：不拮抗雄激素和孕激素受体，不导致
内分泌紊乱。
糖皮质激素：中长效、睡前服用、最小剂量 其他降压药：阿米洛利、氨苯蝶啶、ACEI、ARB、 CCB
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谢谢
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生理盐水输注试验
生理盐水试验的敏感度和特异 度分别达到95.4%及 93.9%。 但由于血容量急剧增加, 会 诱发高血压危象及心功能衰 竭, 对于那些血压难以控制、 心功能不全及严重低钾血症的
患者不应进行此项检查。
VS
卡托普利试验
卡托普利试验是一项操作 简单、安全性较高的确诊 试验 , 但此试验存在一定的 假阴性 , 部分特醛症患者血 醛固酮水平可被抑制 。
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4.检测技术及单位换算
概况 筛查 确诊 分型诊断 治疗
DRC（直接肾素浓度）取代PRA（血浆肾素活性）？ 醛固酮常用单位为ng/dl(1 ng/dl = 27.7 pmol/L,1 ng/dl =
10 pg/ml),PRA常用单位为ng·ml -1·h-1 (1 ng·ml -1·h-1 = 12.8 pmol·L -1·min -1), 而DRC 常用单位为 mU/L(1 ng·ml -1·h-1 = 8.2 mU/L)。
注：分泌醛固酮的肾上腺皮质癌发展迅速，转移较早，应尽早切除原发肿瘤。如已有局部转移，应 尽可能切除原发病灶和转移灶，术后加用米托坦治疗。
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概况 筛查 确诊 分型诊断 治疗
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概况 筛查 确诊 分型诊断 治疗
手术治疗
1.腹腔镜下单侧肾上腺切除
肾上腺肿瘤切除、肾上腺肿瘤切除+肾上腺部分切除、单侧肾上腺 全切
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5.结果判读
概况 筛查 确诊 分型诊断 治疗
2008年《原发性醛固酮增多症的临床诊疗指南》中指 出不同中心所定切点差异较大，当醛固酮单位为ng/dl, 最常用切点是30；当醛固酮单位为pmol/L,最常用切点 是750。
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确诊
目前主要有4种确诊试验，包括口服高钠饮食 、氟氢可的松试验、生理盐水输注试验及卡托 普利试验。
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3.影响ARR因素
概况 筛查 确诊 分型诊断 治疗
(1) 年龄:年龄>65岁,肾素较醛固酮降低明显,以致ARR升 高。 (2) 性别:女性月经前期及排卵期ARR较同年龄男性高, 特别对
于黄体期的女性患者,如用DRC检测可能导致ARR假阳性。 (3) 采血时间、最近饮食情况、体位等。 (4) 药物因素。 (5) 采血方法。 (6) 血钾水平。 (7) 肌酐水平。
1.筛查前准备
(1) 尽量将血钾纠正至正常范围。 (2) 维持正常钠盐摄入。 (3) 停用醛固酮受体拮抗剂、保钾利尿剂、排钾利尿剂至少4周。 (4) 停用ACEI、ARB、CCB类药物至少2周。 (5) 停用β受体阻滞剂、非甾体类抗炎药至少2周。 (6) 如血压控制不佳, 建议使用α受体阻滞剂及非二氢吡啶类 CCB 。
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概况 筛查 确诊 分型诊断 治疗
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分型诊断
原醛症主要分为5型,即醛固酮瘤、特醛症、 原发性肾上腺皮质增生(又称单侧肾上腺增生 )、家族性醛固酮增多症及分泌醛固酮的肾上 腺皮质癌。
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概况 筛查 确诊 分型诊断 治疗
一、肾上腺计算机断层扫描(CT)
(1) 醛固酮瘤 : 单侧腺瘤、直径＜2cm、低密度 (2) 特醛症 ：CT上可有不同表现 ① 双侧肾上腺形态和大小表现正常 , 或仅仅是密度稍致密 ；②双侧或单侧肾上腺增大 , 边缘饱满 , 肢体较粗 , 密度不均 , 或呈颗粒状 ;③单侧肾上腺孤立性结节 , 密度类似正常肾上 腺或稍低 ;④双侧肾上腺多个小结节 。 (3) 分泌醛固酮的肾上腺皮质癌 : 直径常 ＞4 cm。
2.术前准备
纠正高血压、低血钾，一般术前准备2-4周。
3.术后随访
术后第1天可停用安体舒通，术后前几周应提高钠盐摄入。
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药物治疗
概况 筛查 确诊 分型诊断 治疗
推荐特醛症首选药物治疗。 建议安体舒通作为一 线用药 , 依普利酮为二线药物。推荐 GRA 选用 小剂量糖皮质激素作为首选治疗方案。
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概况 筛查 确诊 分型诊断 治疗
插管技术 采血方法及评价标准 插管失败或无条件行插管检查
有创性检查、费用昂贵、技术要求高、需介入科协助
体位试验：平卧过夜，试验日晨8:00静息平卧空腹状态下 采血，然后立位活动4小时后再次采血测肾素活性、血管紧 张素、醛固酮水平。
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三、基因分型
概况 筛查 确诊 分型诊断 治疗
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2.采血条件
概况 筛查 确诊 分型诊断 治疗
(1)清晨起床后保持非卧位状态(可以坐位, 站立或者行走) 至少2h, 静坐5~15 min后采血。
(2)采血需小心 ,尽量避免溶血。 (3)送血过程需保持室温(不要将采血管置于冰上，这样会
使无活性肾素转换为活性肾素),离心后即刻将血浆冷冻 保存。
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被公认是原醛分型诊断的金标准。
Yes
推荐如患者愿意手术治疗且手术可行，肾上腺 CT提示有单侧或双侧肾上腺形态异常（包括增 生和腺瘤），需进一步行双侧AVS明确有无优 势分泌。
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概况 筛查 确诊 分型诊断 治疗
No (1)年龄小于40岁,肾上腺CT显示单侧腺瘤且对侧肾上
腺正常的患者 (2)肾上腺手术高风险患者 (3)怀疑肾上腺皮质癌的患者 (4)已经证实患者为 GRA或家族性醛固酮增多症Ⅲ型
高血压人群
1.0
高血压1、2、3级人群
现在（ARR）
13.2
7.1
ARR：血浆醛固酮与肾素活性比值
8.02 1.99
国外报道
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2010年中华内分泌学会11省19中心 1656例难治性高血压
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病因分类
概况 筛查 确诊 分型诊断 治疗
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筛查
筛查对象
低血钾人群
只有9-37%的原醛症患者存在低钾血症
建议年龄在20以下原醛症患者, 或有原醛症或早发脑卒 中家族史的患者, 应做基因检测以确诊或排除GRA。 对于发病年龄很轻的原醛症患者, 建议行KCNJ5基因 检 测排除FH- Ⅲ。
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治疗
治疗原则：原醛症的治疗有手术和药物两种方法 。醛固酮瘤及单侧肾上腺增生首选手术治疗, 如 患者不愿手术或不能手术, 可予以药物治疗。而 特醛症及GRA首选药物治疗。
原发性醛固酮增多症诊断治 疗的专家共识
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1
肾上腺CT
核心
醛固酮瘤、特醛症、 GRA、醛固酮癌等
血浆醛固酮、肾素、 卧立位试验
血浆醛固酮↑肾素↓
血生化、尿常规 血气分析
高血压 低血钾
(神经肌肉、肾脏、心脏等）
手术 螺内酯 对症治疗
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2
主要内容
概况 筛查 确诊 分型诊断 治疗
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3
概况
定义：原醛症指肾上腺皮质分泌过量醛固酮，导致体
所有高血压人群
增加ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ疗成本
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共识推荐人群
概况 筛查 确诊 分型诊断 治疗
合并OSAHS
6
一级亲属中有原醛 症患者
1
高血压
54
持续性2级以上或难治性 高血压
合并自发性或利尿剂
2 所致的低钾血症
3
合并肾上腺意外瘤
早发高血压家族史或脑 血管意外家族史
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筛查方法
概况 筛查 确诊 分型诊断 治疗
推荐将ARR作为原醛症首选筛查指标。
内潴钠排钾，血容量增多,肾素-血管紧张素系统活性受 抑。临床主要表现为高血压伴低血钾。
研究发现，醛固酮过多是导致心肌肥厚、心力衰竭和肾 功能受损的重要危险因素，与原发性高血压患者相比， 原醛症患者心脏、肾脏等高血压靶器官损害更为严重。 因此,早期诊断、早期治疗就显得至关重要 。
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4
患病率
过去
概况 筛查 确诊 分型诊断 治疗