中医儿科临床诊疗指南 孤独症谱系障碍

中医儿科临床诊疗指南•孤独症谱系障碍

1 范围

本指南提出了孤独症谱系障碍的诊断、辨证、治疗、预防和调护建议。

本指南适用于18周岁以下人群孤独症谱系障碍的诊断和防治。

本指南适合中医科、儿科、精神科、心理科等相关临床医师使用。

2 术语和定义

下列术语和定义适用于本指南。

孤独症谱系障碍 Autism spectrum disorder

孤独症谱系障碍又称自闭症，是一类起病于发育早期，以社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板为特征，多数伴有智力发育障碍的神经发育障碍性疾病。临床以性格孤僻、自我封闭、交流交往障碍、少语、无语、喃喃自语、动作刻板重复、兴趣狭窄为主要表现[1-3]。

中医古籍未见孤独症谱系障碍之病名，但纵观古代医家的各种描述，孤独症谱系障碍与“语迟”“童昏”“清狂”等疾病相关。

3 诊断

3.1 病史

3.1.1 家族史[1-3]

主要包括精神、神经疾病病史、智残病史，父母或其他亲属中有性格怪癖、冷淡、刻板、敏感、焦虑、固执、缺乏语言交流、社会交往障碍或言语发育障碍者。

3.1.2 个人史[1-3]

主要指母亲高龄产、孕期病毒感染、脐带绕颈、羊水污染、早产、难产、产程过长、颅内出血、窒息史，有重大心理创伤和惊吓，有严重的躯体疾病，使用特殊药物，生长发育是否落后，如抬头、会笑、翻身、独坐、站立、独走、语言等。

3.2 临床表现[1-3]

社会交往障碍：目光回避，呼之不应，孤僻独行，缺乏主动与同龄儿童交往或玩耍的兴趣，不会以适当的方式与同龄儿童交往。

交流障碍：非言语交流障碍，常以哭或尖叫表示他们的不舒适或需要。缺乏相应的面部表情，很少用点头、摇头、摆手等动作来表达自己的意愿。言语交流障碍，语言理解力不同程度受损，言语发育迟缓，少语、无语，言语形式及内容异常，模仿言语、喃喃自语、刻板重复，发声怪异。语法结构、人称代词常错用，语调、语速、节律等异常，言语运用能力受损，不会提出话题、维持话题或仅靠刻板重复的短语进行交谈。

兴趣狭窄及刻板重复的行为方式：对一般儿童所喜爱的玩具和游戏缺乏兴趣，而对一些

通常不作为玩具的物品却特别感兴趣。行为方式刻板，常出现刻板重复的动作和奇特怪异的行为，迷恋物品、行为定式、感觉异常，无目的的乱跑、转圈等。

其他症状：约30%～50%患儿存在智力发育障碍，约1/3～1/4患儿合并癫痫。

3.3诊断标准

参照《精神疾病诊断与统计手册》第5版（DSM-5）的诊断标准：

A.在多种环境中持续性地显示出社会沟通和社会交往的缺陷，包括目前存在的或曾经有过的临床表现：

（1）社交与情感的交互性的缺陷：例如异常的社交行为模式，无法进行正常你来我往地对话，不能与他人分享兴趣爱好、情感和感受，无法发起或回应社会交往。

（2）社会交往中非言语的交流行为的缺陷：例如语言和非语言交流之间缺乏协调，眼神交流和身体语言的异常、理解和使用手势的缺陷，甚至完全缺乏面部表情和非言语交流。

（3）发展、维持、理解人际关系的缺陷：例如难以根据不同的社交场合调整行为，难以一起玩假想性游戏、交朋友困难，对同龄儿童没有兴趣。

B.局限的、重复的行为、兴趣或活动：包括现在或曾经有过的至少两项以下表现：

（1）动作、对物体的使用、说话有刻板或重复的行为：如：刻板的简单动作，排列玩具或是翻东西，仿说，异常的用词等。

（2）坚持同样的模式、僵化地遵守同样的做事顺序或者语言或非语言行为有仪式化的模式：如很小的改变就造成极度难受、难以从做一件事过渡到做另一件事、僵化的思维方式、仪式化的打招呼方式、每天走同一条路或吃同样的食物。

（3）非常局限的、执着的兴趣，且其强度或专注对象异乎寻常：对不寻常物品的强烈依恋或专注、过分局限或固执的兴趣。

（4）对感官刺激反应过度或反应过低、或对环境中的某些感官刺激有不寻常的兴趣：如对疼痛或温度不敏感、排斥某些特定的声音或质地、过度地嗅或触摸物体、对光亮或运动有视觉上的痴迷。

C.症状必须在发育早期显示：可能直到其社交需求超过了其有限能力时才完全显示，也可能被后期学习到的技巧所掩盖。

D.症状带来了在社交、职业或目前其他重要功能方面临床上显著的障碍。

E.症状不能用智力发育障碍或全面发育迟缓来解释。智力发育障碍和孤独症谱系障碍疾病常常同时存在，只有当其社会交流水平低于其整体发育水平时，才同时给出的孤独症谱系障碍和智力发育障碍两个诊断。

3.4 评估

3.4.1 常用筛查量表[1-2]

孤独症行为量表（ABC量表）：总分≥31分提示存在可疑孤独症样症状；总分≥67分提示存在孤独症样症状。该量表适用于8个月～28岁的人群。

克氏孤独症行为量表（CABS量表）：2级评分总分≥7分或3级评分总分≥14分，提示存在可疑孤独症问题。该量表针对2～15岁的人群，适用于儿保门诊、幼儿园、学校等对儿童进行快速筛查。

3.4.2 诊断量表[1-2]

孤独症评定量表（CARS量表）：总分＜30分为非孤独症；总分30~36分为轻至中度孤独症；总分≥36分为重度孤独症。该量表适用于2岁以上的人群。

孤独症诊断观察量表(ADOS-G）和孤独症诊断访谈量表修订版(ADI-R）是国外广泛使用的诊断量表，我国尚未正式引进和修订。

在使用筛查量表时，要充分考虑到可能出现的假阳性或假阴性结果。诊断量表的评定结果也仅作为孤独症谱系障碍诊断的参考依据，不能替代临床医师综合病史、临床表现并依据诊断标准作出的诊断。

3.5 辅助检查[1-2]

脑电图、诱发电位、头颅CT或核磁共振、染色体核型分析、脆性X染色体检查、遗传、代谢病筛查等。

3.6 需与孤独症谱系障碍鉴别的病种[1-3]

语言发育障碍，智力发育障碍，注意缺陷多动障碍，严重的学习障碍等。

4 辨证[3-8]

4.1 心肝火旺证

不语或少语，时有尖叫，声音高亢，刻板动作，或行为孤僻，目光回避，伴有急躁易怒，多动、注意力不集中，情绪不宁，跑跳无常，不易管教，少寐，或夜寐不安，时有便秘溲黄，舌质红或舌边尖红，苔薄黄，脉弦或数，指纹紫滞。

4.2 痰蒙心窍证

喃喃自语，语义不清，行为孤僻，刻板动作，目不视人，伴有表情淡漠，神情呆滞，对指令视而不见、充耳不闻，舌质淡，舌体胖大，苔腻，脉滑，指纹淡紫。

4.3 心脾两虚证

少语或不语，语言重复，行为孤僻，刻板动作，伴神疲乏力，少气懒言，胆怯易惊，夜寐易醒，肢冷或有自汗，面色少华，纳差，舌淡，苔薄白，脉细弱，指纹色淡。

4.4 肾精不足证

语言发育迟缓，少语，行为孤僻，反应迟钝，刻板动作，伴有运动发育迟缓，身材矮小，筋骨痿软，动作笨拙，舌淡红，脉细弱，指纹沉而色淡。

5 治疗

5.1 治疗原则

本病治疗以调补心肝脾肾，醒脑开窍为基本原则。若偏于心肝火旺者，治宜清心平肝；偏于痰蒙心窍者，治宜豁痰开窍；偏于心脾两虚者，治宜健脾养心；偏于肾精不足者，治宜