先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症

1.疾病定义：先天性甲状腺功能减低症间称甲低，是由于甲状腺激素合成或分泌不足所引起的疾病，又称为呆小病或克汀病，是小儿最常见的内分泌疾病。根据病因不同可分为两类：①散发性：系因先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所致，发生率为14/10万——20/10万；②地方性：多见于甲状腺肿流行的山区，系由于该地区水、土和饮食中缺碘所致。

2.发病原因：散发性先天性甲低：①是因为甲状腺不发育或发育不良（亦称原发性甲低），②甲状腺激素合成途径障碍（亦称家族性甲状腺激素合成障碍），③促甲状腺素（TSH) 缺发（亦称下丘脑-垂体性甲低），④母亲因素（亦称暂时性甲低），⑤甲状腺或靶器官反应性低下；

地方性先天性甲低：多因孕妇饮食中缺碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下，造成不可逆的神经系统损害。

3.临床表现：生长发育落后、智能低下、基础代谢率降低。①新生儿甲低:生理性黄疸时间延长达2周以上，伴有反应迟钝、喂养困难、哭声低、腹胀、便秘、声音嘶哑、脐疝、体温低、前囟较大、后囟未闭、末梢循环差、四肢凉、皮肤出现斑纹或硬肿；②婴幼儿甲低：特殊面容：头大、劲短、皮肤苍黄、干燥、毛发稀少、面部粘液水肿、眼脸浮肿、眼距宽、眼裂小、鼻梁宽平、唇厚舌大、舌常伸岀口外；生长发育落后：身材矮小、躯干长而四肢短、上部量/下部量＞1.5，囟门关闭迟、出牙迟；生理功能低下：精神、食欲差，不善活动安静少哭，嗜睡，低体温，怕冷，脉搏及呼吸均缓慢，心音低钝，腹胀，便秘，第2性征出现晚等；

智力低下：动作发育迟缓，记忆力和注意力降低，智力低下，表情呆板、淡漠等。

地方性甲低临床表现为两组不同的症候群，有时会交叉重叠：①“神经性”综合症：以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智力低下为特征，但身材正常且甲状腺功能正常或仅轻度减退；②“粘液水肿性”综合征：以显著的生长发育和性发育落后、粘液水肿、智能低下为特征，血清T4降低、TSH增高。

4.治疗：早诊断、早治疗至关重要。不论何种原因引起者，应尽早开始甲状腺素的替代疗法，先天性甲状腺发育异常或代谢异常起病者须终生治疗，以维持正常生理功能。常用药物有甲状腺素干粉片和左旋甲状腺素纳，开始剂量应根据病情轻重及年龄大小而不同，并根据甲状腺功能及临床表现随时调整剂量，应使：①TSH浓度正常，血T4正常或略偏高，以备部分T4转化为T3；②每日一次正常大便，食欲好转，腹胀消失，心率维持在儿童110次/分、婴儿140次/分，智能进步。一般在出生3个月内即开始治疗者，不致遗留神经系统损害，因此治疗开始时间越早越好。

5.护理措施：①保暖：注意室内温度，适时增减衣服，避免受凉。加强皮肤护理；②保证营养供给：指导喂养方法，供给高蛋白、高维生素、富含钙及铁剂的易消化食物。对吸吮困难、吞咽缓慢者要耐心喂养，提供充足的进餐时间，必要时用滴管喂或鼻饲，以保证生长发育所需；

③保持大便通畅指导防治便秘的措施：提供充足液体入量；多吃水果、蔬菜；适当增加活动量；每日顺肠蠕动方向按摩数次；养成定时排便的习惯；必要时采用大便缓泻剂、软化剂或灌肠；④加强行为训练，

提高自理能力;⑤指导用药：甲状腺制剂作用缓慢，用药1周左右方达最佳效果。服药后要密切观察患儿生长曲线、智商、骨龄，以及血T3、T4和TSH的变化等，随时调整剂量。药量过小，影响智力及体格发育；药量过大，则可引起烦躁、多汗、消瘦、腹痛和腹泻等症状。因此，在治疗过程中应注意随访，治疗开始时，每2周随访1次；血清TSH和T4正常后，每3个月随访1次；服药1-2年后，每6个月随访1次。⑥宣传新生儿的筛查重要性：本病在内分泌代谢性疾病中发病率最高。早期诊断至为重要，生后1-2个月即开始治疗者，可避免严重神经系统损害。

6.出院指导：使家长及患儿了解终生用药的重要性，坚持长期服药治疗，并掌握药物服用方法及疗效观察。注意保暖，保持营养供给，保持大便通畅，加强行为训练，提高自理能力。