遗传学三大定律下
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镶嵌显性 (Mosaic dominance)
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❖ 镶嵌显性与共显性的不同之处在于两个 亲本的性状不发生融合，而是同时在不 同部位表现。
又如：紫花辣椒× 白花辣椒 F1 （新类型）
(边缘为紫色、中央为白色)
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5、超显性（superdominance）
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镰形细胞贫血显隐性关系的相对性
基因型
Hb'Hb' Hb'Hb' Hb'Hb'
临床表现 正常 正常 患病
结论
显隐性完全， Hb'隐性
表型
红细胞
含HbS量
蛋白电泳
正常
0
一条带HbA
部分镰刀形
20%-40%
二条带HbA
全部镰刀形
90%
一条带HbA
细胞形状：Hb'是完全 显性
细胞数目：Hb'不完全 显性
不完全显性，Hb' 显性
共显性
随所依据标准的不同显隐性关系发生改变
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3.共显性(codominance) F1同时表现双亲性状，而不是表 现单一的中间型。
例如: 贫血病患者
正常人
红血球细胞镰刀形× 红血球碟形
ss
↓
SS
Ss
红血球细胞中即有碟形也有镰刀形 这种人平时不表现病症，在缺氧时才发病。
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一个成骨不全患者的家系图
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2.3基因间的相互作用： 孟德尔规律的扩展
1900年，孟德尔规律重新发现后 世界上出现遗传学 研究的高潮。
许多学者从不同角度探讨了遗传学的各种问题，其研究 工作巩固、补充和发展了孟德尔规律。
下面从几个方面做一简单介绍。
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2.2 从基因型到表型基因与环境作用的关系
1.表型模拟（写）phenocopy 2.外显率（ penetrance) 3.表现度(expressivity)
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❖ 1、表型模写
❖ 我们有时会遇到这样的情况：
基因改变 -----------表型改变
环境改变 -----------表型改变
❖ 3、表现度：具有特定基因型而又表现出该基 因型所控制的性状的个体，对于该性状的表现 程度
例：人类成骨不全是一种显性遗传病，杂合体患 者可以同时有多发性骨折(骨骼发育不良、骨 质疏松)、蓝色巩膜(眼球壁后部最外面的一层 纤维膜呈白色)和耳聋等症状，也可能只有其 中一种或两种临床表现，所以说这基因的表现 度很不一致。
相似
环境改变所引起的表型类似于基因突变所 产生的的表型，这叫表型模写。 例：果蝇的 ++ 长翅
vgvg 残翅 幼虫 ---- 一定范围的高温 ---- 长翅
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例： 人类中的白内障、耳聋、心脏缺陷也有的是 遗传的，但是如果在母亲妊娠2周内感染了麻疹 病毒也会引起这些病变。
尽管这些环境因素的变化使生物的性状发生 了相似于基因突变引起的表型的变化，但其基 因型是不变的，也就是说这些性状是不遗传的 。
例如：
金鱼草（或紫茉莉）
P
红花× 白花
RR ↓ rr
F1
粉红Rr
↓
F2 红: 粉红: 白
1RR : 2Rr : 1rr
F1为中间型，F2分离，说明F1出现中间型性状并非是 基因的掺和，而是显性不完全；
当相对性状为不完全显性时，其表现型与基因型一致。
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不完全显性
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❖ 例：黑腹果蝇中
II 翅脉正常
i i 间断翅脉
90％的基因型个体有间断翅脉
10％的个体是翅脉正常
那么外显率就是90％
但其余10%翅脉正常的个体的基因组成仍然都是ii。
外显率是指一个基因效应的表达或不表达，不管表达的程 度如何。而表现度则适用于描述基因表达的不同程度。
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2.3.1 等位基因的相互作用 2.3.1.1 显隐性关系的相对性 1. 完全显性(complete dominance) ：F1表现与亲本之一
完全一样，而非双亲的中间型或同时表现双亲的性状。 2. 不完全显性(incomplete dominance) ：F1表现为双亲
性状的中间型。
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4、镶嵌显性
❖ 两个亲本的性状同时在F1代个体上表现的现象， 称为镶嵌显性。
❖ 1946年，谈家桢先生建立了瓢 虫鞘翅色斑的遗传模型，发现 瓢虫鞘翅色斑遗传的镶嵌显性
❖ Tan C C.Mosaic Dominance in the Inheritance of Color Patterns in the Ladybird Beetle, Harmonia axyridis. Genetics, 1946, 31: 195-210.
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❖ 2、外显率 ❖ 外显率：是指某一基因型个体在特定的环境中形成
的预期表型的比率，一般用百分率表示。 也就是说同样的基因型在一定的环境中有的个
体表达了，有的个体则没有得到表达。 例：玉米形成叶绿素的基因型AA或Aa，在有光的条
件下，应该100%形成叶绿体，基因A的外显率是 100%；而在无光的条件下，则不能形成叶绿体， 我们就可以说在无光的条件下，基因A的外显率为0。
以知道黄鼠为杂合体，黑鼠为纯合体。
实验二：黄鼠黄鼠黄2396：黑l 235（2：1） 分析：根据 实验一分析的黄鼠为杂合体，那么实验二中的
杂交结果应该为黄鼠：黑鼠=3：1，但是实际为2：1。 什么原因呢？研究发现有一部分小鼠在胚胎是死亡了。为什
么呢？
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图 隐性致死基因使小鼠总数减少
2.3.1.2致死基因
❖ 致死基因是指那些使生物体不能存活的等位基因。 ❖ 第一次发现致死基因是在1904年，法国L．Cuenot
在研究黄色皮毛的小鼠中发现的。
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❖ 小鼠(Mus musculus)杂交实验结果如下： 实验一：黄鼠黑鼠黄2378：黑2398（1：1） 分析：黄2378：黑2398比例为1：1，根据 实验二的结果可
❖ 杂合体Aa的性状表现超过纯合显性AA的现象 即为超显性。例如，果蝇杂合体白眼w+／w的 荧光素的量超过白眼纯合体w／w和野生型纯 合体w+／w+所产生的量。这就是所谓的杂种 优势。
❖ 下面我们用图解的方式说明各种显隐性的相对 关系。
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ห้องสมุดไป่ตู้
图 显隐性关系相对性图解
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镶嵌显性 (Mosaic dominance)
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❖ 镶嵌显性与共显性的不同之处在于两个 亲本的性状不发生融合，而是同时在不 同部位表现。
又如：紫花辣椒× 白花辣椒 F1 （新类型）
(边缘为紫色、中央为白色)
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5、超显性（superdominance）
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镰形细胞贫血显隐性关系的相对性
基因型
Hb'Hb' Hb'Hb' Hb'Hb'
临床表现 正常 正常 患病
结论
显隐性完全， Hb'隐性
表型
红细胞
含HbS量
蛋白电泳
正常
0
一条带HbA
部分镰刀形
20%-40%
二条带HbA
全部镰刀形
90%
一条带HbA
细胞形状：Hb'是完全 显性
细胞数目：Hb'不完全 显性
不完全显性，Hb' 显性
共显性
随所依据标准的不同显隐性关系发生改变
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3.共显性(codominance) F1同时表现双亲性状，而不是表 现单一的中间型。
例如: 贫血病患者
正常人
红血球细胞镰刀形× 红血球碟形
ss
↓
SS
Ss
红血球细胞中即有碟形也有镰刀形 这种人平时不表现病症，在缺氧时才发病。
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一个成骨不全患者的家系图
第7页/共129页
2.3基因间的相互作用： 孟德尔规律的扩展
1900年，孟德尔规律重新发现后 世界上出现遗传学 研究的高潮。
许多学者从不同角度探讨了遗传学的各种问题，其研究 工作巩固、补充和发展了孟德尔规律。
下面从几个方面做一简单介绍。
第8页/共129页
2.2 从基因型到表型基因与环境作用的关系
1.表型模拟（写）phenocopy 2.外显率（ penetrance) 3.表现度(expressivity)
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❖ 1、表型模写
❖ 我们有时会遇到这样的情况：
基因改变 -----------表型改变
环境改变 -----------表型改变
❖ 3、表现度：具有特定基因型而又表现出该基 因型所控制的性状的个体，对于该性状的表现 程度
例：人类成骨不全是一种显性遗传病，杂合体患 者可以同时有多发性骨折(骨骼发育不良、骨 质疏松)、蓝色巩膜(眼球壁后部最外面的一层 纤维膜呈白色)和耳聋等症状，也可能只有其 中一种或两种临床表现，所以说这基因的表现 度很不一致。
相似
环境改变所引起的表型类似于基因突变所 产生的的表型，这叫表型模写。 例：果蝇的 ++ 长翅
vgvg 残翅 幼虫 ---- 一定范围的高温 ---- 长翅
第2页/共129页
例： 人类中的白内障、耳聋、心脏缺陷也有的是 遗传的，但是如果在母亲妊娠2周内感染了麻疹 病毒也会引起这些病变。
尽管这些环境因素的变化使生物的性状发生 了相似于基因突变引起的表型的变化，但其基 因型是不变的，也就是说这些性状是不遗传的 。
例如：
金鱼草（或紫茉莉）
P
红花× 白花
RR ↓ rr
F1
粉红Rr
↓
F2 红: 粉红: 白
1RR : 2Rr : 1rr
F1为中间型，F2分离，说明F1出现中间型性状并非是 基因的掺和，而是显性不完全；
当相对性状为不完全显性时，其表现型与基因型一致。
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不完全显性
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❖ 例：黑腹果蝇中
II 翅脉正常
i i 间断翅脉
90％的基因型个体有间断翅脉
10％的个体是翅脉正常
那么外显率就是90％
但其余10%翅脉正常的个体的基因组成仍然都是ii。
外显率是指一个基因效应的表达或不表达，不管表达的程 度如何。而表现度则适用于描述基因表达的不同程度。
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2.3.1 等位基因的相互作用 2.3.1.1 显隐性关系的相对性 1. 完全显性(complete dominance) ：F1表现与亲本之一
完全一样，而非双亲的中间型或同时表现双亲的性状。 2. 不完全显性(incomplete dominance) ：F1表现为双亲
性状的中间型。
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4、镶嵌显性
❖ 两个亲本的性状同时在F1代个体上表现的现象， 称为镶嵌显性。
❖ 1946年，谈家桢先生建立了瓢 虫鞘翅色斑的遗传模型，发现 瓢虫鞘翅色斑遗传的镶嵌显性
❖ Tan C C.Mosaic Dominance in the Inheritance of Color Patterns in the Ladybird Beetle, Harmonia axyridis. Genetics, 1946, 31: 195-210.
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❖ 2、外显率 ❖ 外显率：是指某一基因型个体在特定的环境中形成
的预期表型的比率，一般用百分率表示。 也就是说同样的基因型在一定的环境中有的个
体表达了，有的个体则没有得到表达。 例：玉米形成叶绿素的基因型AA或Aa，在有光的条
件下，应该100%形成叶绿体，基因A的外显率是 100%；而在无光的条件下，则不能形成叶绿体， 我们就可以说在无光的条件下，基因A的外显率为0。
以知道黄鼠为杂合体，黑鼠为纯合体。
实验二：黄鼠黄鼠黄2396：黑l 235（2：1） 分析：根据 实验一分析的黄鼠为杂合体，那么实验二中的
杂交结果应该为黄鼠：黑鼠=3：1，但是实际为2：1。 什么原因呢？研究发现有一部分小鼠在胚胎是死亡了。为什
么呢？
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图 隐性致死基因使小鼠总数减少
2.3.1.2致死基因
❖ 致死基因是指那些使生物体不能存活的等位基因。 ❖ 第一次发现致死基因是在1904年，法国L．Cuenot
在研究黄色皮毛的小鼠中发现的。
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❖ 小鼠(Mus musculus)杂交实验结果如下： 实验一：黄鼠黑鼠黄2378：黑2398（1：1） 分析：黄2378：黑2398比例为1：1，根据 实验二的结果可
❖ 杂合体Aa的性状表现超过纯合显性AA的现象 即为超显性。例如，果蝇杂合体白眼w+／w的 荧光素的量超过白眼纯合体w／w和野生型纯 合体w+／w+所产生的量。这就是所谓的杂种 优势。
❖ 下面我们用图解的方式说明各种显隐性的相对 关系。
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ห้องสมุดไป่ตู้
图 显隐性关系相对性图解
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