3新生儿多种遗传代谢性疾病筛查种类明细表
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新生儿多种遗传代谢性疾病筛查种类明细表
18 种氨基酸代谢疾病 枫糖尿病 同型胱氨酸尿症 高甲硫氨酸血症 酪氨酸血症Ⅰ 酪氨酸血症 Ⅱ 酪氨酸血症 Ⅲ 高血氨症 高鸟氨酸血症 同型瓜氨酸尿症综合症 5-羟脯氨酸尿症 高鸟氨酸血症 高苯丙氨酸血症 组氨酸血症 非酮性高甘氨酸血症 尿素循环障碍 精氨酸血症 精氨琥珀酸尿症 瓜氨酸血症 Ⅰ 瓜氨酸血症 Ⅱ 氨甲酰磷酸合成酶缺乏症 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
14 种脂肪酸代谢疾病 肉碱缺乏症 乙基丙二酸血症 短链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 羟基短链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 多种酰基辅酶 A 脱氢Байду номын сангаас缺乏症 中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 2,4-二烯酰辅酶 A 还原酶缺乏症 肉碱/酰基肉碱移位酶缺乏症 肉碱棕榈酰转移酶缺乏Ⅰ型 肉碱棕榈酰转移酶缺乏Ⅱ型 极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 3－羟基长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 线粒体三官能蛋白缺乏症 长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症
13 种有机酸代谢疾病 3-羟-3-甲基戊二酰辅酶 A 裂解酶缺乏症 戊二酸血症Ⅰ型 丙酸血症 2-甲基丁酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症 甲基丙二酸血症 异戊酸血症 3-甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶缺乏症 多种辅酶 A 羧化酶缺乏症 线粒体乙酰乙酰辅酶 A 硫解酶缺乏症 丙二酸血症 异丁酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 3-甲基戊烯二酰辅酶 A 水解酶缺乏症 2-甲基-(3 羟基)丁酰-辅酶 A 脱氢酶缺乏症