Leber’s视神经病变一家系

摘　要
关键词 先证者，武xx，男，16岁。住院 ，三月前无明显诱因的出现双眼视物不清，以右眼为重。于本院门诊眼科就诊，诊断为 “视神经炎”，给予糖皮质激素及神经营养药物治疗10天，无明显疗效，又以“双眼视神经病变？”收住入院。入院后查 Vod0.04,os0.06，色觉检查 os绿色弱，双眼瞳孔对光反射 均为相对传入性阻滞可疑，双眼外眼检查均无异常，双眼球各向运动正常。头颅 CT扫描正常，眼眶MRI检查正常，视觉电生理FVEP双眼P3峰时延长，FERG双眼基本正长。双眼中心视野检查，光敏感度普遍降低，眼压 12.8mmHgOU,追问病史、及家族史后，明确诊断 Leber病。 讨论 1、病因、遗传方式 1871年德国眼科医生Leber首先描述了一种主要发病于青少年男性的家族性视神经病变。后来，该病以他的名字命名，Leber’s hereditary optic neuropathy ,LHON。1988年，Wallace等，首次在一个Leber遗传性视神经病LHON家族发现mtDNA复合物l编码区的一个点突变，开创了研究mtDNA与人类疾病的新领域。该病的遗传方式不符合经典的孟德尔式遗传，为母系遗传，儿子发病，女儿可为携带者、也有少数发病者，男性发病是女性的10倍。 2、诊断 根据先证者的发病情况及体征，结合家族史可明确诊断。现在也以可产前基因明确诊断。本例患儿家族调查 其母42岁，16岁时双眼发病，因对该病不了解，未曾正规治疗，现视力1.0ou,眼底，双眼视盘边界欠清楚，余未见异常。家族史中，患儿曾祖母已故、祖母、两个舅舅，均患病，四代人中，先后共有10人发病，其中男性6人、女性4人，发病最小年龄11岁，最大年龄40岁。最好视力1.0、最差视力0.04。家系图谱如下图 代写论文 3、几种遗传性视神经病变的异同点 4、鉴别诊断 LHON在缺乏家族史和无条件做分子遗传学诊断试验时容易误诊。首先在临床前期或急性期，应与前部缺血性视神经病变、视盘血管炎、视神经乳头炎等相鉴别，眼底检查无明显改变时应和轴性球后视神经炎、压迫性视神经病变等鉴别，也有少数LHON的眼底改变与Stargards病的黄斑变性相似。视神经萎缩期，首先要排除颅内压迫性病变。极少数患者可伴有全身神经系统疾病，但一般很轻微，若有截瘫、肌张力障等严重神经系统疾病时，要排除多发性硬化及视神经脊髓炎等脱髓鞘疾病。 5、防治 尚无特效治疗。可用多种维生素、糖皮质激素、扩血管药物等治疗，但疗效不明显。同时一定要禁烟酒，环境因素对此病也有干扰作用。若视力在0.06—0.3低视力范围内，可佩戴助视器。由于本病视力损害严重，又无

特效的治疗，所以对女性患者及已证实的女性携带者，应劝其进行绝育手术。产前检查及必要的实验室化验检查，是防止该遗传病患儿出生的主要手段。 开题报告 lunwenzhidaokaitibaogao 参考文献 1. Roy w.Beck,M.D. Craig H.Smith,M.D.神经眼科学。陈蕾 主译，辽宁 辽宁科学技术出版社，2016，8183。2. 王利宁，魏文斌。眼科专题讲座。郑州 郑州大学出版社，2016，407408。3. 彭广华，李志杰，李辰。现代眼科治疗学。广东 广东科技出版社，2016，474475。4. Wallace DC,Singh g,Lott MT,et al.Mitochondrial DNA mutation associated with Leber’s heredi ary optic neuropathy.Science,1988,242:14271430. 作文 zuowen 简介 蔡丽萍，女，湖北省鹤峰县人，医师，本科，眼科 １ 简历大全 jianli