体细胞突变检测基因

类

型

药物基因病症样本判断标准重要程度

体细胞突变

厄洛替尼

（特罗凯）

吉非替尼

（易瑞沙）

EGFR

非小细胞肺

癌等

石蜡、

血清*、

血浆*、

全血、

手术、

穿刺样

本等

突变用药必检

KRAS野生用药必检EML4-ALK野生用药可检帕尼单抗

（维克替比）

西妥昔

（爱必妥）

KRAS

结直肠癌等野生用药

必检

BRAF

可检

PI3K

可检伊马替尼

（格列卫）

C-kit

胃肠道间质

瘤等

突变用药

必检

PDGFRA可检

类型药物基因病症样本标准重要程

mRNA 表达卡铂、顺铂、

奥沙利铂

ERCC1

非小细胞肺癌

小细胞肺癌

乳腺癌

结直肠癌

肝癌

卵巢癌

食道癌等石蜡、

手术、

穿刺、

样本、

全血

（抗凝）

低表达用药必检BRAC1低表达用药可检抗微管药物

（紫杉醇，

长春碱类）

TUBB3

高表达用药

必检BRAC1可检

STMN1可检吉西他滨RRM1

非小细胞肺癌

小细胞肺癌

乳腺癌

卵巢癌等

低表达用药

必检厄洛替尼

（特罗凯）

吉非替尼

（易瑞沙）EGFR

p="">

非小细胞

肺癌等

高表达用药可检

帕尼单抗

（维克替比）

西妥昔

（爱必妥）

结直肠癌等高表达用药可检

类型药物检测项目病症样本判断标准

基

因

多

态

性（SNP）

阿那曲唑

（艾达等）

来曲唑

（芙瑞）

CYP19A1乳腺癌等

全血、

口腔粘膜

细胞、

各种组织

突变用药显

（纯合/杂合伊立替康

（开普拓）

UGT1A1大肠癌等

野生型纯合子用

著，突变型纯合

毒副作用可能性他莫昔芬

（三苯氧胺）

CYP2D6乳腺癌等

野生纯合子用药

突变纯合子用药

氟尿嘧啶类药物

（5-FU、卡培西滨）

MTHFR

胃肠道

乳腺癌等

突变纯合用药

DPD

乳腺癌

胃癌

肠癌等

野生纯合用药卡铂

（碳铂）

顺铂

（顺氯氨铂）

奥沙利铂

（乐沙定）

ERCC1

肺癌

胃癌

肠癌等

野生纯合用药

GSTP1突变用药显

XRCC1

突变用药显

PreMiD TM多肿瘤筛查

样本名称指标特点

血清/血浆血清/血浆198癌症突变点集成式筛查198突变点全肿瘤筛查粪便粪便198癌症突变点集成式筛查198突变点胃肠道肿瘤筛查尿沉渣尿沉渣198癌症突变集成式筛查198突变点泌尿系统肿瘤筛查

PreMiD TM单肿瘤筛查

癌症名称突变点样本

胰腺癌胰腺癌68突变位点集成式筛查68粪便/血浆

结肠癌结肠癌72突变位点集成式筛查72粪便/血浆

胃癌胃癌58突变位点集成式筛查58粪便/血浆

乳腺癌乳腺癌65突变位点集成式筛查65血浆

肺癌肺癌55突变位点集成式筛查55血浆/痰液

肝癌肝癌85突变位点集成式筛查85血浆

前列腺癌前列腺癌76突变位点集成式筛查76血浆/前列腺液宫颈癌宫颈癌56突变位点的集成式筛查56血浆/宫颈刷取样食道癌食道癌52突变位点的集成式筛查52血浆/食道粘液