人类遗传病复习ppt课件

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下列哪些是自己的近亲
爸爸
× 舅妈
哥哥
叔叔
表姐
×姑父
妹妹
外甥
×姐夫
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祖父母
外祖父母
叔、伯、姑 父亲
母亲
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑孙子女 或外孙子女
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 或外孙子女
叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女
孙子女 或外孙子女
兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女
舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女
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（1999上海）在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖
细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？（C ）
①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+Y
A、①和③
Biblioteka Baidu
B、②和③
C、①和④
D、②和④
（2004北京）人类21三体综合症的成因是在生殖细胞 形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与 正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率是
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内 的旁系血亲禁止结婚。”
科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基 因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病 基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚， 因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小 孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿 症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增 大13.5倍。
常染色体上的显性遗传病
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肌肉萎缩无 力，行走困 难。患者后 期双侧腓肠 肌呈假性肥 大。一般于 4-5岁发病， 20岁前死亡。
进行性肌营养不良
X染色体上的隐性遗传病
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唇裂
多基因遗传病
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苯丙酮尿症
缺少正常基因 P，体细胞缺 少一种酶。智 力低下，60% 患儿有脑电图 异常。头发细 黄，皮肤色浅 和虹膜淡黄色， 惊厥，尿有 “发霉”臭味 或鼠尿味。
常染色体上的隐性遗传病
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外耳道多毛症
Y染色体上的遗传病
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先天性愚型
（21三体综合征）
染色体异常遗传病
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体细胞内多了一 条21号染色体。 智力特别低下， 身体发育缓慢且 常表现出特殊面 容：眼距宽、外 眼角上斜、口常 半张，舌常伸出 口外。约半数同 时患有先天性心 脏病，部分在胚 胎期夭折。
（ C）
A、0 B、1/4 C、1/2 D、1
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X型（或O型）腿、骨骼发育畸 形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。
抗维生素D佝偻病
X染色体上的显性遗传病
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单基因遗传病的类型
常显 常隐 伴X隐性 伴X显性 伴Y遗传
病例
多指、并 白化病、
指、软骨 先天性聋 发育不全 哑、苯丙
酮尿症
色盲、血 友病、进 行性肌营 养不良
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人类单基因遗传病类型的判断：
无中生有为隐性， 隐性遗传看女病。 女病父正非伴性， 父子都病为伴性。
有中生无为显性， 显性遗传看男病。 男病母正非伴性， 母女都病为伴性。
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多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族
性聚集现象，且比较容易受环境影响。
较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、 原发性高血压、青少年型糖尿病等。
抗维生素 D佝偻病
外耳道 多毛症
特点
通常为代 代相传、 男女发病 概率相等
通常为隔 代遗传、 男女发病 概率相等
通常为隔 通常为代 代遗传和 代遗传、 交叉遗传、男患者少 男患者多 于女患者 于女患者
后代只有 男性患者， 且代代发 病
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判断下列遗传病的类型:
常染色体显性遗传病
X染色体隐性遗传病
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祖父母
外祖父母
叔、伯、姑 父亲
母亲
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑孙子女 或外孙子女
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 或外孙子女
叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女
孙子女 或外孙子女
兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女
舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女
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3、人类遗传病的预防
——优生的措施
（2）进行遗传咨询
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人 患有危害轻重不同的遗传病！每年新出生的儿 童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以 上是遗传因素所致。在15岁以下死亡的儿童中， 大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病 所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常 引起的！
我国人口中患先天性愚型的人就在100万 以上，每年出生的患儿就高达2万人。
①医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史， 在此基础上作出遗传诊断；
②分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的 大小（机率）；
③为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建 议；
④解答咨询者提出的其他疑问。
染色体异常遗传病：
患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成 流产。较常见的有21三体综合征（先天性愚型）和 Turner综合征（性腺发育不良）等。
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3、人类的遗传病的预防
达尔文
30岁时与表姐埃玛结婚，生了10个
孩子，其中3个早年夭折，视为掌
上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。
其余孩子活下来了，但都患有程度
不同的精神病，以致三女儿一辈子
未出嫁，二女儿埃蒂、大儿子威廉 既然近亲繁殖可以
和四儿子伦拜德终生不育，五儿子 培育出最好的马和
霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人 狗，难道这个原理
的生活。
就不适用于人类吗？
大自然讨厌近亲婚姻！
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3、人类的遗传病的预防
——优生的措施
（1）禁止近亲结婚 ——最简单有效的措施
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一、人类的疾病
禽流感 非典 艾滋病 癌症
冠心病 色盲 坏血病 肝炎
大脖子病 白化病 狂犬病 佝偻病
小儿麻痹症 流行性感冒 ……
近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类 的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾 病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人 类健康的一个重要因素！
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我国遗传病的发病状况：
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（2004上海）某男子是白化病基因携带者，其细胞中
可能不含该致病基因的是（ D ）
A、神经细胞
B、精原细胞
C、淋巴细胞
D、精细胞
一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生 一个白化男孩的概率是多少？生一个男孩白化的概 率是多少？
生一个白化男孩的概率是1/8
生一个男孩白化的概率是1/4
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多指
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二、人类的遗传病
1、遗传病的概念：
由于遗传物质改变而引起的人类疾病
2、遗传病的类型：
显性遗传病
单基因遗传病
人类遗传病
隐性遗传病
常染色体 X染色体
多基因遗传病
染色体异常遗传病
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白化病
缺少酪氨酸酶， 不能将酪氨酸 转化为黑色素， 表现出毛发白 色、皮肤呈淡 红色、畏光等 症状。
常染色体上的隐性遗传病