中国罕见病防治
合集下载
相关主题
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
［ １ ］ ［ ２ ］
。在已经发表的文献中， 有近８０ ０wenku.baidu.com０
。按照欧洲的定义， 约有 ６ ％ 的人
［ ２ ］
口罹患罕见病， 也就是说， 在欧洲 ２ ７个国家的 ５亿常住人 口中， 约有 ３０ ０ ０万罕见病患者 。
在学术和政策制定的双重需求下， ２ ０ １ ０年 ５月 １ ７日， 中华医学会医学遗传学分会在上海组织召开了中国罕见病 定义专家研讨会， 邀请了中华医学会医学遗传学分会专家 以及在罕见病研究领域涉猎较深的权威临床专家 ２ ０余名， 与会专家经过热烈讨论， 对中国的罕见病定义达成以下共 识： 患病率 ＜ １ ／ ５ ０ ００ ０ ０ ， 或新生儿发病率 ＜ １ ／ １ ００ ０ ０的疾 病可以称为中国的罕见病。 ４亿人口为基数计算， 每种 按照这个定义， 以中国约 １ ０ ０人。以目前国际上公认的约 罕见病的患病人数约为 ２８ ６０ ０ ０种罕见病为计算基数， 则中国罕见病总患病人口为 １６ ８ ０ 万。相对于欧洲约 ３０ ０ ０万人的罕见病患者， 这个估 算数字是很保守的， 但符合中国的实际情况。需要说明的 是， 如果按照患病率为 １ ／ ５ ０ ００ ０ ０进行统计， 中国罕见病的 ０ ０种， 因此中国罕见病实际患病人数可 数量也许少于 ６０ 能是少于 １６ ８ ０万。 各国罕见病的定义之所以不同， 可能存在至少 ３个方 面的原因： 一是由于同一种疾病在不同的国家和地区有不 同的发病率， 二是某些疾病的发生率在不断地发生变化， 三 是文化和经济水平也可能对罕见病的定义有所影响。
１ ］ ［ ２ ］ 病［ ； 欧洲定义为发病人口比例 ＜ ５ ／ １ ００ ０ ０ 的疾病； 日本
０ ０ ９至 ２ ０ １ ０年， 全国政 以散在的基础和临床研究为主。２ 协委员、 上海交通大学医学院附属新华医院李定国教授在 全国政协会议上分别提交了《 关于建立罕见病医疗保障制 度》 和《 建立国家罕见病机构， 加强罕见病管理的建议》 的 提案， 呼吁尽快对罕见病做出权威和科学的定义， 建立合理 的罕见病治疗药物费用支付机制， 简化罕见病用药的注册 和引进程序， 通过政策扶持做大做强中国罕见病药物产业。 这 ２个提案提升了中国卫生部和人力资源保障部等部门对 罕见病的关注程度。与此相呼应的是， 中华慈善总会罕见 病救助公益基金（ 美国健赞公司赞助） 于２ ０ ０ ９年 １ ２月 ２ ３ 日正式启动， 开始资助中国罕见病患者的治疗。 ２ ０ １ ０年， 是中国大陆罕见病引起社会各阶层格外关注 ５日北 的一年， 与罕见病相关的各种活动接踵而至。１月 １ 京协和医学基金会“ 淋巴管肌瘤病和结节性硬化症（ Ｔ Ｓ Ｃ ） 罕见病专项基金” 启动大会召开。２月 ２ ８日第三届国际罕 见病日， 中华慈善总会罕见病救助公益基金与中国社会福 利教育基金会瓷娃娃罕见病关爱基金联合提出倡议， 通过 媒体系列报道， 高校和社区宣传， 学术和政策研讨， 专家义 诊， 慈善晚会等多种形式， 开展罕见病宣传及罕见病知识普 及活动。４月 ３日中华慈善总会、 中国健康教育中心和清 华大学在北京主办了“ ２ ０ １ ０罕见疾病学术研讨会” 。５月 １ ７日中华医学会医学遗传学分会在上海组织召开了中国 罕见病定义专家研讨会。５月 ２ ６日上海市政协科教文卫 体委员会和九三学社上海市委共同举办了“ 建立罕见遗传 性疾病医疗保障机制专题研讨会” ， 上海市副市长沈晓明 教授建议上海市医学会可考虑成立罕见病专科分会， 以促 进罕见病的学术研究。５月底“ 瓷娃娃关怀协会” 主办的科 普及患者联谊为主要内容的《 中国罕见病》 杂志创刊。７月 ２ ７日中央电视台 ２套节目播出了“ 罕见病” 专题。９月 ６日 召开了“ 上海罕见疾病学术研讨会” 。１ ０月 １ ６日在山东省 医学科学院成立了中国第 １个罕见病防治协会。１ ０月 ２ ９ 日“ ２ ０ １ ０中国首届罕见病患者联谊会” 在北京召开。１ １月
参考文献
［ １ ］ ｈ ｔ ｔ ｐ ： ／ ／ ｒ ａ ｒ ｅ ｄ ｉ ｓ ｅ ａ ｓ ｅ ｓ ．ｉ ｎ ｆ ｏ ．ｎ ｉ ｈ ．ｇ ｏ ｖ ／ Ｒ ａ ｒ ｅ Ｄ ｉ ｓ ｅ ａ ｓ ｅ Ｌ ｉ ｓ ｔ ．ａ ｓ ｐ ｘ ？ Ｐ ａ ｇ ｅ Ｉ Ｄ＝ １ ［ ２ ］ ｈ ｔ ｔ ｐ ： ／ ／ ｗ ｗ ｗ ． ｅ ｕ ｒ ｏ ｒ ｄ ｉ ｓ ． ｏ ｒ ｇ ／ ａ ｂ ｏ ｕ ｔ ｒ ａ ｒ ｅ ｄ ｉ ｓ ｅ ａ ｓ ｅ ｓ ［ ３ ］ ｈ ｔ ｔ ｐ ： ／ ／ ｗ ｗ ｗ ．ｏ ｒ ｐ ｈ ａ ．ｎ ｅ ｔ ／ ｃ ｏ ｎ ｓ ｏ ｒ ／ ｃ ｇ ｉ ｂ ｉ ｎ ／ Ｅ ｄ ｕ ｃ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ＿Ａ ｂ ｏ ｕ ｔ Ｏ ｒ ｐ ｈ ａ ｎ Ｄ ｒ ｕ ｇ ｓ ． ｐ ｈ ｐ ？ｌ ｎ ｇ ＝Ｅ Ｎ ＆ ｓ ｔ ａ ｐ ａ ｇ ｅ ＝Ｓ Ｔ ＿ Ｅ Ｄ Ｕ Ｃ Ａ Ｔ Ｉ Ｏ Ｎ ＿ Ｅ Ｄ Ｕ Ｃ Ａ Ｔ Ｉ Ｏ Ｎ ＿ Ａ Ｂ Ｏ Ｕ Ｔ Ｏ Ｒ Ｐ Ｈ Ａ Ｎ Ｄ Ｒ Ｕ Ｇ Ｓ ＿ Ｊ Ａ Ｐ ［ ４ ］ ｈ ｔ ｔ ｐ ： ／ ／ ｗ ｗ ｗ ．ｏ ｒ ｐ ｈ ａ ．ｎ ｅ ｔ ／ ｃ ｏ ｎ ｓ ｏ ｒ ／ ｃ ｇ ｉ ｂ ｉ ｎ ／ Ｅ ｄ ｕ ｃ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ＿Ａ ｂ ｏ ｕ ｔ Ｏ ｒ ｐ ｈ ａ ｎ Ｄ ｒ ｕ ｇ ｓ ． ｐ ｈ ｐ ？ｌ ｎ ｇ ＝Ｅ Ｎ ＆ ｓ ｔ ａ ｐ ａ ｇ ｅ ＝Ｓ Ｔ ＿ Ｅ Ｄ Ｕ Ｃ Ａ Ｔ Ｉ Ｏ Ｎ ＿ Ｅ Ｄ Ｕ Ｃ Ａ Ｔ Ｉ Ｏ Ｎ ＿ Ａ Ｂ Ｏ Ｕ Ｔ Ｏ Ｒ Ｐ Ｈ Ａ Ｎ Ｄ Ｒ Ｕ Ｇ Ｓ ＿ Ａ Ｕ Ｓ （ 收稿日期：２ ０ １ １ ０ １ １ ５ 修回日期：２ ０ １ １ ０ ２ １ ９ ） （ 本文编辑： 张崇凡）
或发病人口比例 ＜ １ ／ ２５ ０ ０ ） 的 定义为患病人数少于 ５万（ 疾病
［ ３ ］
； 澳大利亚定义为患病人数少于 ２０ ０ ０例的疾病
［ ４ ］
。
按照美 国 对 罕 见 病 的 定 义， 根据美国国立卫生院 （ Ｎ Ｉ Ｈ ） 的统计， 目前已有近 ７０ ０ ０种疾病被确定为罕见病， 约占人类疾病的 １ ０ ％ 种疾病被称作罕见病
中国循证儿科杂志 ２ ０ １ １年 ３月第 ６卷第 ２期
·８ １ ·
·述评·
Ｄ Ｏ Ｉ ： １ ０ ． ３ ９ ６ ９ ／ ｊ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． １ ６ ７ ３ ５ ５ ０ １ ． ２ ０ １ １ ． ０ ２ ． ０ ０ １
中国罕见病防治的机遇与挑战
马 端１ 李定国２ 张 学３ 贺 林１
１ 罕见病定义 罕见病的定义在不同国家是有差别的。美国定义为每 ０万人（ 或发病人口比例 ＜ １ ／ ５０ ０ ０ ） 的疾 年患病人数少于 ２
２ 中国大陆罕见病简要发展史 罕见病一直受到中国医学工作者的关注， 关注的方式
４日上海市专门召开了政府专题研讨会， 讨论关于建立罕 见病商业补充医疗保险的工作思想， 提出了上海市在罕见
作者单位 １复旦大学出生缺陷研究中心 上海， ２ ０ ０ ０ ３ ２ ； ２上海交通大学医学院附属新华医院 上海， ２ ０ ０ ０ ９ ２ ； ３中国协和医科大学基础 医学研究所 北京， １ ０ ０ ７ ３ ０ 通讯作者 贺林， Ｅ ｍ ａ ｉ ｌ ： ｈ ｅ ｌ ｉ ｎ ｈ ｅ ｌ ｉ ｎ ＠ｇ ｍ ａ ｉ ｌ ． ｃ ｏ ｍ
·８ ２ · 病等方面长期的一揽子解决方案。１ １月 １ １日“ 罕见病国 １月 ９日上海市罕见病专科分会 际研讨会” 在北京举行。１ 筹委会举办 了 上 海 市 第 二 次 罕 见 病 学 术 研 讨 会。１ ２月 １ ８～ １ ９日《 中国戈谢病诊治指南（ 暂行本） 》 定稿会及《 溶 酶体贮积病通讯》 编委会成立会在北京成立。２ ０ １ ０年相关 于罕见病的这些活动对推动中国罕见病知识的普及、 引起 社会关注程度、 国家政策的制定和罕见病的研究都具有重 要的意义。 ３ 罕见病研究面临的主要问题 目前， 中国在罕见病领域存在的学术问题主要有： ①发 病率不明确： 由于中国未开展罕见病全国流行病学调查， 因 此各种罕见病的发病率均不确切。 ② 病因未知： 罕见病可 以粗略地分为遗传性罕见病和非遗传性罕见病。部分单基 因遗传性罕见病的病因是明确的， 但大多数多基因遗传性 罕见病的病因未明。许多非遗传性罕见病是由后天环境改 即 变所致， 真正的发病原因也不清楚。③发病机制不清楚： 使已知病因的罕见病， 对其发病机制仍然不清楚， 使得防治 的难度很大。对于病因未知的罕见病， 对其发病机制的了 解更是无从谈起。④ 诊断方法欠缺： 美国对遗传性罕见病 的检测已超过 １０ ０ ０种， 而中国在临床上已经应用的罕见 ０种左右。凡是已经明确病因的罕见病， 病诊断项目仅有 ２ 特别是单基因遗传性罕见病， 都可以用目前的诊断技术进 行筛查或诊断。问题是中国对疾病诊断方法进入临床使用 的控制甚严， 需要通过繁复的申报程序才能得到许可， 极大 地滞后了对罕见病的诊断时间。 ⑤ 治疗方法极少： 罕见病 种类繁多， 发病率不一， 只有很少的罕见病有治疗药物。迄 Ｄ Ａ共批准了 ３ ６ ０余种罕见病治疗药物， 欧洲批准 今美国 Ｆ 了６ ０余种， 其他国家批准的药物很少。罕见病治疗药物的 数量并不对等于可以治疗的罕见病数量， 多种药物是治疗 同一种罕见病的。中国目前尚没有一种针对罕见病治疗的 研发药物上市。对于那些在海外上市的罕见病治疗药物， 由于政策和价格因素， 也极少能够进入中国临床使用。 ⑥ 预防效率低下： 罕见病与出生缺陷病一样， 都应实施三级预 防。一级预防针对孕前， 二级预防针对孕期， 三级预防针对 新生儿。预防成效与诊断水平、 遗传咨询水平和干预水平 密切相关。由于中国在这三级预防水平都不高， 所以罕见 病的预防效率不尽如人意。
Ｃ ｈ ｉ ｎＪＥ ｖ ｉ ｄＢ ａ ｓ ｅ ｄＰ ｅ ｄ ｉ ａ ｔ ｒ Ｍａ ｒ ｃ ｈ２ ０ １ １ ， Ｖ ｏ ｌ ６ ， Ｎ ｏ２
４ 罕见病防治建议 针对以上问题， 可在以下几个层面展开协作研究： ①开 展全国或区域性罕见病流行病学调查： 最佳的方法是， 在人 口普查时加上疾病信息的项目， 会使许多疾病的发病率得 以显现。此外， 还可进行专项罕见病调查。 ② 加强病因学 和发病机制研究， 中国是人口大国， 罕见病的绝对病例数较 多， 病例资源的共享、 人力和物力多中心协作， 可以弥补整 体研究起步较晚和研究水平较低的不足。 ③ 提高诊断水 平： 由于发病率低， 许多临床医生并不熟悉罕见病的症状和 体征， 特别是早期诊断更困难。政府主管部门可考虑在不 同地域建立罕见病诊断中心， 有条件的医院可建立遗传学 科或罕见病学科， 由专职医生或遗传咨询师对罕见病患者 实施检查； 国家应考虑降低诊断技术进入临床的门槛， 使基 因检测和分子检测尽快为罕见病的诊断服务。④积极研制 新的治疗药物： 借鉴发达国家的成熟经验， 在法规上保证孤 儿药研发企业能够享受到有充分回报率的优惠政策。⑤ 完 善罕见病三级预防体系： 中国出生缺陷（ 包括罕见病） 的一 级预防归人口与计划生育委员会负责， 二级和三级预防为 卫生部门主管负责， 虽然分工职责明确， 但三级预防的连续 性有所脱节， 如何使三级预防能够顺利衔接， 是政府部门应 该考虑的另外一个重要问题。 伴随着上海市医学会罕见病专科分会的成立， 以及上 海市政府已经在进行的各种与罕见病有关的调研和资助科 研项目的出台， 上海市医学会罕见病专科分会将与国内外 的相关组织和专家充分交流和合作， 为中国罕见病的研究 做出应有的贡献。
。在已经发表的文献中， 有近８０ ０wenku.baidu.com０
。按照欧洲的定义， 约有 ６ ％ 的人
［ ２ ］
口罹患罕见病， 也就是说， 在欧洲 ２ ７个国家的 ５亿常住人 口中， 约有 ３０ ０ ０万罕见病患者 。
在学术和政策制定的双重需求下， ２ ０ １ ０年 ５月 １ ７日， 中华医学会医学遗传学分会在上海组织召开了中国罕见病 定义专家研讨会， 邀请了中华医学会医学遗传学分会专家 以及在罕见病研究领域涉猎较深的权威临床专家 ２ ０余名， 与会专家经过热烈讨论， 对中国的罕见病定义达成以下共 识： 患病率 ＜ １ ／ ５ ０ ００ ０ ０ ， 或新生儿发病率 ＜ １ ／ １ ００ ０ ０的疾 病可以称为中国的罕见病。 ４亿人口为基数计算， 每种 按照这个定义， 以中国约 １ ０ ０人。以目前国际上公认的约 罕见病的患病人数约为 ２８ ６０ ０ ０种罕见病为计算基数， 则中国罕见病总患病人口为 １６ ８ ０ 万。相对于欧洲约 ３０ ０ ０万人的罕见病患者， 这个估 算数字是很保守的， 但符合中国的实际情况。需要说明的 是， 如果按照患病率为 １ ／ ５ ０ ００ ０ ０进行统计， 中国罕见病的 ０ ０种， 因此中国罕见病实际患病人数可 数量也许少于 ６０ 能是少于 １６ ８ ０万。 各国罕见病的定义之所以不同， 可能存在至少 ３个方 面的原因： 一是由于同一种疾病在不同的国家和地区有不 同的发病率， 二是某些疾病的发生率在不断地发生变化， 三 是文化和经济水平也可能对罕见病的定义有所影响。
１ ］ ［ ２ ］ 病［ ； 欧洲定义为发病人口比例 ＜ ５ ／ １ ００ ０ ０ 的疾病； 日本
０ ０ ９至 ２ ０ １ ０年， 全国政 以散在的基础和临床研究为主。２ 协委员、 上海交通大学医学院附属新华医院李定国教授在 全国政协会议上分别提交了《 关于建立罕见病医疗保障制 度》 和《 建立国家罕见病机构， 加强罕见病管理的建议》 的 提案， 呼吁尽快对罕见病做出权威和科学的定义， 建立合理 的罕见病治疗药物费用支付机制， 简化罕见病用药的注册 和引进程序， 通过政策扶持做大做强中国罕见病药物产业。 这 ２个提案提升了中国卫生部和人力资源保障部等部门对 罕见病的关注程度。与此相呼应的是， 中华慈善总会罕见 病救助公益基金（ 美国健赞公司赞助） 于２ ０ ０ ９年 １ ２月 ２ ３ 日正式启动， 开始资助中国罕见病患者的治疗。 ２ ０ １ ０年， 是中国大陆罕见病引起社会各阶层格外关注 ５日北 的一年， 与罕见病相关的各种活动接踵而至。１月 １ 京协和医学基金会“ 淋巴管肌瘤病和结节性硬化症（ Ｔ Ｓ Ｃ ） 罕见病专项基金” 启动大会召开。２月 ２ ８日第三届国际罕 见病日， 中华慈善总会罕见病救助公益基金与中国社会福 利教育基金会瓷娃娃罕见病关爱基金联合提出倡议， 通过 媒体系列报道， 高校和社区宣传， 学术和政策研讨， 专家义 诊， 慈善晚会等多种形式， 开展罕见病宣传及罕见病知识普 及活动。４月 ３日中华慈善总会、 中国健康教育中心和清 华大学在北京主办了“ ２ ０ １ ０罕见疾病学术研讨会” 。５月 １ ７日中华医学会医学遗传学分会在上海组织召开了中国 罕见病定义专家研讨会。５月 ２ ６日上海市政协科教文卫 体委员会和九三学社上海市委共同举办了“ 建立罕见遗传 性疾病医疗保障机制专题研讨会” ， 上海市副市长沈晓明 教授建议上海市医学会可考虑成立罕见病专科分会， 以促 进罕见病的学术研究。５月底“ 瓷娃娃关怀协会” 主办的科 普及患者联谊为主要内容的《 中国罕见病》 杂志创刊。７月 ２ ７日中央电视台 ２套节目播出了“ 罕见病” 专题。９月 ６日 召开了“ 上海罕见疾病学术研讨会” 。１ ０月 １ ６日在山东省 医学科学院成立了中国第 １个罕见病防治协会。１ ０月 ２ ９ 日“ ２ ０ １ ０中国首届罕见病患者联谊会” 在北京召开。１ １月
参考文献
［ １ ］ ｈ ｔ ｔ ｐ ： ／ ／ ｒ ａ ｒ ｅ ｄ ｉ ｓ ｅ ａ ｓ ｅ ｓ ．ｉ ｎ ｆ ｏ ．ｎ ｉ ｈ ．ｇ ｏ ｖ ／ Ｒ ａ ｒ ｅ Ｄ ｉ ｓ ｅ ａ ｓ ｅ Ｌ ｉ ｓ ｔ ．ａ ｓ ｐ ｘ ？ Ｐ ａ ｇ ｅ Ｉ Ｄ＝ １ ［ ２ ］ ｈ ｔ ｔ ｐ ： ／ ／ ｗ ｗ ｗ ． ｅ ｕ ｒ ｏ ｒ ｄ ｉ ｓ ． ｏ ｒ ｇ ／ ａ ｂ ｏ ｕ ｔ ｒ ａ ｒ ｅ ｄ ｉ ｓ ｅ ａ ｓ ｅ ｓ ［ ３ ］ ｈ ｔ ｔ ｐ ： ／ ／ ｗ ｗ ｗ ．ｏ ｒ ｐ ｈ ａ ．ｎ ｅ ｔ ／ ｃ ｏ ｎ ｓ ｏ ｒ ／ ｃ ｇ ｉ ｂ ｉ ｎ ／ Ｅ ｄ ｕ ｃ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ＿Ａ ｂ ｏ ｕ ｔ Ｏ ｒ ｐ ｈ ａ ｎ Ｄ ｒ ｕ ｇ ｓ ． ｐ ｈ ｐ ？ｌ ｎ ｇ ＝Ｅ Ｎ ＆ ｓ ｔ ａ ｐ ａ ｇ ｅ ＝Ｓ Ｔ ＿ Ｅ Ｄ Ｕ Ｃ Ａ Ｔ Ｉ Ｏ Ｎ ＿ Ｅ Ｄ Ｕ Ｃ Ａ Ｔ Ｉ Ｏ Ｎ ＿ Ａ Ｂ Ｏ Ｕ Ｔ Ｏ Ｒ Ｐ Ｈ Ａ Ｎ Ｄ Ｒ Ｕ Ｇ Ｓ ＿ Ｊ Ａ Ｐ ［ ４ ］ ｈ ｔ ｔ ｐ ： ／ ／ ｗ ｗ ｗ ．ｏ ｒ ｐ ｈ ａ ．ｎ ｅ ｔ ／ ｃ ｏ ｎ ｓ ｏ ｒ ／ ｃ ｇ ｉ ｂ ｉ ｎ ／ Ｅ ｄ ｕ ｃ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ＿Ａ ｂ ｏ ｕ ｔ Ｏ ｒ ｐ ｈ ａ ｎ Ｄ ｒ ｕ ｇ ｓ ． ｐ ｈ ｐ ？ｌ ｎ ｇ ＝Ｅ Ｎ ＆ ｓ ｔ ａ ｐ ａ ｇ ｅ ＝Ｓ Ｔ ＿ Ｅ Ｄ Ｕ Ｃ Ａ Ｔ Ｉ Ｏ Ｎ ＿ Ｅ Ｄ Ｕ Ｃ Ａ Ｔ Ｉ Ｏ Ｎ ＿ Ａ Ｂ Ｏ Ｕ Ｔ Ｏ Ｒ Ｐ Ｈ Ａ Ｎ Ｄ Ｒ Ｕ Ｇ Ｓ ＿ Ａ Ｕ Ｓ （ 收稿日期：２ ０ １ １ ０ １ １ ５ 修回日期：２ ０ １ １ ０ ２ １ ９ ） （ 本文编辑： 张崇凡）
或发病人口比例 ＜ １ ／ ２５ ０ ０ ） 的 定义为患病人数少于 ５万（ 疾病
［ ３ ］
； 澳大利亚定义为患病人数少于 ２０ ０ ０例的疾病
［ ４ ］
。
按照美 国 对 罕 见 病 的 定 义， 根据美国国立卫生院 （ Ｎ Ｉ Ｈ ） 的统计， 目前已有近 ７０ ０ ０种疾病被确定为罕见病， 约占人类疾病的 １ ０ ％ 种疾病被称作罕见病
中国循证儿科杂志 ２ ０ １ １年 ３月第 ６卷第 ２期
·８ １ ·
·述评·
Ｄ Ｏ Ｉ ： １ ０ ． ３ ９ ６ ９ ／ ｊ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． １ ６ ７ ３ ５ ５ ０ １ ． ２ ０ １ １ ． ０ ２ ． ０ ０ １
中国罕见病防治的机遇与挑战
马 端１ 李定国２ 张 学３ 贺 林１
１ 罕见病定义 罕见病的定义在不同国家是有差别的。美国定义为每 ０万人（ 或发病人口比例 ＜ １ ／ ５０ ０ ０ ） 的疾 年患病人数少于 ２
２ 中国大陆罕见病简要发展史 罕见病一直受到中国医学工作者的关注， 关注的方式
４日上海市专门召开了政府专题研讨会， 讨论关于建立罕 见病商业补充医疗保险的工作思想， 提出了上海市在罕见
作者单位 １复旦大学出生缺陷研究中心 上海， ２ ０ ０ ０ ３ ２ ； ２上海交通大学医学院附属新华医院 上海， ２ ０ ０ ０ ９ ２ ； ３中国协和医科大学基础 医学研究所 北京， １ ０ ０ ７ ３ ０ 通讯作者 贺林， Ｅ ｍ ａ ｉ ｌ ： ｈ ｅ ｌ ｉ ｎ ｈ ｅ ｌ ｉ ｎ ＠ｇ ｍ ａ ｉ ｌ ． ｃ ｏ ｍ
·８ ２ · 病等方面长期的一揽子解决方案。１ １月 １ １日“ 罕见病国 １月 ９日上海市罕见病专科分会 际研讨会” 在北京举行。１ 筹委会举办 了 上 海 市 第 二 次 罕 见 病 学 术 研 讨 会。１ ２月 １ ８～ １ ９日《 中国戈谢病诊治指南（ 暂行本） 》 定稿会及《 溶 酶体贮积病通讯》 编委会成立会在北京成立。２ ０ １ ０年相关 于罕见病的这些活动对推动中国罕见病知识的普及、 引起 社会关注程度、 国家政策的制定和罕见病的研究都具有重 要的意义。 ３ 罕见病研究面临的主要问题 目前， 中国在罕见病领域存在的学术问题主要有： ①发 病率不明确： 由于中国未开展罕见病全国流行病学调查， 因 此各种罕见病的发病率均不确切。 ② 病因未知： 罕见病可 以粗略地分为遗传性罕见病和非遗传性罕见病。部分单基 因遗传性罕见病的病因是明确的， 但大多数多基因遗传性 罕见病的病因未明。许多非遗传性罕见病是由后天环境改 即 变所致， 真正的发病原因也不清楚。③发病机制不清楚： 使已知病因的罕见病， 对其发病机制仍然不清楚， 使得防治 的难度很大。对于病因未知的罕见病， 对其发病机制的了 解更是无从谈起。④ 诊断方法欠缺： 美国对遗传性罕见病 的检测已超过 １０ ０ ０种， 而中国在临床上已经应用的罕见 ０种左右。凡是已经明确病因的罕见病， 病诊断项目仅有 ２ 特别是单基因遗传性罕见病， 都可以用目前的诊断技术进 行筛查或诊断。问题是中国对疾病诊断方法进入临床使用 的控制甚严， 需要通过繁复的申报程序才能得到许可， 极大 地滞后了对罕见病的诊断时间。 ⑤ 治疗方法极少： 罕见病 种类繁多， 发病率不一， 只有很少的罕见病有治疗药物。迄 Ｄ Ａ共批准了 ３ ６ ０余种罕见病治疗药物， 欧洲批准 今美国 Ｆ 了６ ０余种， 其他国家批准的药物很少。罕见病治疗药物的 数量并不对等于可以治疗的罕见病数量， 多种药物是治疗 同一种罕见病的。中国目前尚没有一种针对罕见病治疗的 研发药物上市。对于那些在海外上市的罕见病治疗药物， 由于政策和价格因素， 也极少能够进入中国临床使用。 ⑥ 预防效率低下： 罕见病与出生缺陷病一样， 都应实施三级预 防。一级预防针对孕前， 二级预防针对孕期， 三级预防针对 新生儿。预防成效与诊断水平、 遗传咨询水平和干预水平 密切相关。由于中国在这三级预防水平都不高， 所以罕见 病的预防效率不尽如人意。
Ｃ ｈ ｉ ｎＪＥ ｖ ｉ ｄＢ ａ ｓ ｅ ｄＰ ｅ ｄ ｉ ａ ｔ ｒ Ｍａ ｒ ｃ ｈ２ ０ １ １ ， Ｖ ｏ ｌ ６ ， Ｎ ｏ２
４ 罕见病防治建议 针对以上问题， 可在以下几个层面展开协作研究： ①开 展全国或区域性罕见病流行病学调查： 最佳的方法是， 在人 口普查时加上疾病信息的项目， 会使许多疾病的发病率得 以显现。此外， 还可进行专项罕见病调查。 ② 加强病因学 和发病机制研究， 中国是人口大国， 罕见病的绝对病例数较 多， 病例资源的共享、 人力和物力多中心协作， 可以弥补整 体研究起步较晚和研究水平较低的不足。 ③ 提高诊断水 平： 由于发病率低， 许多临床医生并不熟悉罕见病的症状和 体征， 特别是早期诊断更困难。政府主管部门可考虑在不 同地域建立罕见病诊断中心， 有条件的医院可建立遗传学 科或罕见病学科， 由专职医生或遗传咨询师对罕见病患者 实施检查； 国家应考虑降低诊断技术进入临床的门槛， 使基 因检测和分子检测尽快为罕见病的诊断服务。④积极研制 新的治疗药物： 借鉴发达国家的成熟经验， 在法规上保证孤 儿药研发企业能够享受到有充分回报率的优惠政策。⑤ 完 善罕见病三级预防体系： 中国出生缺陷（ 包括罕见病） 的一 级预防归人口与计划生育委员会负责， 二级和三级预防为 卫生部门主管负责， 虽然分工职责明确， 但三级预防的连续 性有所脱节， 如何使三级预防能够顺利衔接， 是政府部门应 该考虑的另外一个重要问题。 伴随着上海市医学会罕见病专科分会的成立， 以及上 海市政府已经在进行的各种与罕见病有关的调研和资助科 研项目的出台， 上海市医学会罕见病专科分会将与国内外 的相关组织和专家充分交流和合作， 为中国罕见病的研究 做出应有的贡献。