疑难病例讨论ppt课件

追问病史
• 家庭经济拮据，幼年营养欠佳 • 7-8岁时常腹部疼痛，自述“腹痛在床上打滚，蜷
缩身体有所缓解，时伴恶心、呕吐”，当地医院 怀疑“胆道蛔虫症”
• 发生糖尿病后腹痛自行缓解 • 不饮酒，平素饮食清淡，偶有油腻饮食会有腹泻
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胰腺CT筛查的理由
• 幼年疑似“胆道蛔虫症”的腹痛病史 • 不耐受油腻饮食，较低的血清淀粉酶和胆碱酯酶 • 年轻人的胆囊炎、胆囊结石 • 腹部超声胰腺结构显示不清 • C肽提示胰岛β细胞功能差，但既往否认酮症发生 • 故有必要行胰腺CT检查
– 脂肪泻
– 粪便糜蛋白试验提示胰腺功能异常
– 排除酒精性或其他导致慢性胰腺炎的疾病
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不典型的FCPD
• 并非都来自热带国家和地区 • 并非都以木薯为主食 • 脂肪泻可以缺如——严重外分泌障碍才会脂肪泻 • 腹痛不典型易误诊为急性胃肠炎，胆道蛔虫症 • 患者C肽的基值及峰值均较低，但高于l型糖尿病，
自身抗体阴性
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病史特征（四）
• 股动脉粥样硬化斑块形成 • 慢性胆囊炎，胆囊结石 • 心超：左心增大，左室壁增厚，二尖瓣重度反流，
重度肺高压伴中度三尖瓣反流，心包积液。
• 肺部CT平扫：两肺间质性改变伴少许炎症；两侧
叶间胸膜增厚。右肺上叶前段小结节灶。
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治疗经过
• 控制血糖、血压，护肾等 • 住院期间曾出现低血糖，胰岛素basal/bolus方案，
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病史特征（二）
• 阳性体征：
– 消瘦，BMI 19.13 kg/m2
– 贫血貌，双眼视力仅存光感
– 心尖区及主动脉瓣区可闻及收缩期4/6级吹风样 杂音
– 双下肢轻度浮肿
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病史特征（三）
• 辅助检查
– 贫血，肾功能：血肌酐升高，Ccr、eGFR等下 降，大量蛋白尿，低蛋白血症
– PTH升高，血清尿酸升高 – 内源性胰岛储备及糖负荷后分泌低下，胰岛素
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胰腺纤维钙化性糖尿病（FCPD）
• 1985 年WHO将FCPD归于营养不良相关性糖尿病
的一个亚型
• 1997 年ADA 将FCPD 放在新分类的胰腺外分泌疾
病中，属于特殊类型糖尿病
– 好发于热带发展中国家营养较差的人群， – 以胰腺内外分泌功能同时受累、胰管结石、胰腺钙化
及糖尿病为特征，
– 影像学检查多见胰管结石伴胰管扩张，
– 国内文献报道较少（不到60例），容易误诊误治
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病因和病理生理机制
• 确切病因尚不清楚，可能是遗传和环境（更重要）
共同导致的多因素疾病
– 基因突变（易感基因：SPINK1基因突变N34S、 HLADQB1*0302 和 TNFc1等 ）
– 营养不良、进食木薯、慢性感染及微量元素缺乏
• FCPD的病理学改变主要在胰腺
• 无明显诱因（如酗酒、营养不良、木薯饮食）
• 极少导致患者死亡，但其并发胰腺癌的机率较高
• 儿童时期反复发作的急性胰腺炎，多次发作后进
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展为慢性胰腺炎，10%-25%和40%出现糖尿病 （程度轻，进展较FCPD缓慢）和糖耐量减低
• 影像学胰腺钙化、胰腺结石的机率与其他原因的
胰腺炎大致相同，出现假性胰腺囊肿的机率较高
剂量不大
• 偶感腹胀，油腻饮食后腹泻，黄连素有效 • 因二尖瓣重度返流，严重肺动脉高压，在上海中
山医院行“二尖瓣关闭不全瓣膜成形术”，术后 华法林抗凝，速尿、安体舒通利尿，美托洛尔缓 释片控制心室率等治疗
• 再次入院后在肾内科行床边CRRT
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讨论目的
• 诊断和鉴别诊断 • 进一步的检查和治疗
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– 营养不良导致慢性胰腺炎，导致胰腺外分泌障碍 – 胰腺广泛钙化，破坏胰岛细胞导致糖尿病 – 胰腺内、外分泌功能均显著受累，胰液分泌障碍导致
消化不良、脂肪泻；胰岛α、β细胞均受累血糖波动大
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酮症罕见的原因
• 脂肪消化吸收障碍、导致体脂储备减少，患者应
激供能主要依靠糖原和蛋白质分解，因此极少产 生酮体
疑难病例讨论
杭州市中医院内分泌科 2017.3
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病史特征（一）
• 患者张某，男，26岁，农民 • 主诉：口干、多饮、多尿11年，浮肿伴血肌酐升
高1年
• 临床特征
– 胰岛素控制血糖，无酮症倾向 – 2年前因视网膜出血，术后仅留光感 – 1年前血肌酐、血钾升高，半年前血压升高 – 8岁罹患“胆道蛔虫症” – 否认糖尿病家族史，不嗜烟酒
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• 结合幼年时反复腹痛病史，无酗酒史，不耐油腻
饮食，明显消瘦，无酮症倾向的糖尿病，需胰岛 素控制的血糖，CT发现胰腺弥漫性钙化等
• 需鉴别营养不良导致的胰腺纤维钙化性糖尿病
（Fibrocalculous pancreatic diabetes, FCPD），胆 道疾病、胰腺先天异常导致慢性胰腺炎累及胰岛 的继发性糖尿病
提示仍有一定的内源性胰岛素分泌。
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其它的鉴别诊断
• 1型糖尿病
• 遗传性胰腺炎（HP）
• 囊性纤维化相关糖尿病（CFRD）
• 慢性胆囊炎胆道结石
• 甲状旁腺功能亢进症
• 心瓣膜病变的病因
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与1型糖尿病鉴别
• 1 型糖尿病有明显的酮症倾向,而FCPD酮症罕见 • 1 型糖尿病患者的胰岛自身抗体阳性率较高，
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囊性纤维化相关糖尿病
• Cystic fibrosis-related diabetes(CFRD)是囊性纤维化
（CF）患者最常见的并发症。
• 囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）的基因突
变导致大量黏液阻塞全身外分泌腺所致
• 诊断依据
– CF阳性家族史
– 典型临床表现：反复肺部感染导致COPD，胰腺外分泌 损害导致营养不良、肝脏肿大、脂肪泻等，内分泌损 害导致糖尿病，副鼻窦炎病史。
FCPD自身抗体多为阴性
• 1 型糖尿病则无此特征性改变，90%的FCPD 患者
影像学检查可以见到胰管结石
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遗传性胰腺炎
• 遗传性胰腺炎（hereditary pancreatitis HP）为常染
色体显性（AD）遗传病。
• 家族中至少有两名成员患病
• 起病年龄早，早于FCPD，5岁和17岁发病高峰
• 胰腺广泛纤维化，导致胰岛α细胞凋亡进而胰高血
糖素分泌减少，拮抗胰岛素的作用下降所致
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FCPD诊断标准
• 多发生于热带贫困国家和地区
• 符合WHO制定的糖尿病诊断标准
• 存在慢性胰腺炎的证据即腹部影像学检查可见胰腺
钙化或存在以下任意三点
– 儿童期反复发作性腹痛
– 胰腺形态异常（超声、CT、X线或ERCP）提示胰管结石、 纤维化或胰管扩张