重症肌无力的临床表现及诊断
icuaw的诊断标准
icuaw的诊断标准ICUAW（Intensive Care Unit-Acquired Weakness），即重症监护病房后获得的肌无力，是指在重症监护病房（ICU）期间，由于多种原因引起的肌肉无力的一种病理状态。
ICUAW常见于严重疾病患者，特别是需要长时间的机械通气、床位休息和镇静剂使用的患者。
对于ICUAW的诊断标准主要包括临床表现、电生理检查和肌肉活检结果等方面的内容。
一、临床表现：1. 全身肌无力：患者表现出全身肌力减退，病情进展时可能发展为完全无力状态。
患者可能无法进行主动活动，或者使用柔软力气才能完成。
2. 运动困难：患者在进行主动或被动运动时，可能表现出明显的困难。
例如，抬头、翻身和举起肢体等动作都会受到影响。
3. 呼吸肌无力：由于ICUAW的发展，患者可能出现呼吸肌肉的无力，导致呼吸困难，需要进行机械通气治疗。
4. 感觉异常：患者可能表现出感觉异常，如感觉减退或感觉异常。
二、电生理检查：1. 肌电图（EMG）：EMG是一种常用的检查方法，可以观察肌肉的电活动。
ICUAW患者的EMG结果通常表现为肌原纤维电位幅度降低、间歇性电位消失、肌原纤维的频率降低等。
2. 神经传导速度（NCS）：NCS是一种通过测量神经冲动传导速度来评估神经功能的检查方法。
ICUAW患者的NCS结果通常表现为神经傍轴中断、轴突变细等。
三、肌肉活检结果：1. 肌原纤维萎缩：肌原纤维的萎缩是ICUAW的重要特征之一。
活检结果显示肌原纤维直径减小、数量减少和排列紊乱等。
2. 肌原纤维病变：活检结果可显示肌原纤维的病变，如坏死、炎症细胞浸润和纤维化等。
以上是ICUAW的主要诊断标准内容，通过临床表现、电生理检查和肌肉活检结果的综合评估，可以判断患者是否患有ICUAW，并针对不同病因和严重程度进行相应的治疗。
诊断标准的明确有助于提高对ICUAW的识别和治疗水平，从而减少不必要的并发症和提高患者的康复率。
重症肌无力
治疗
一、胆碱酯酶抑制剂治疗
是青少年MG眼肌型的初始治疗药物，因为此型易自行缓解， 如不缓解再用免疫治疗。首选药物为溴吡斯的明，口服量 为：新生儿每次5mg，婴幼儿每次10-15mg，年长儿每次 20-30mg，最大量每次不超过60mg，每日3-4次。根据症状 控制的需求和是否有腹痛、黏膜分泌物增多、瞳孔缩小等 毒蕈碱样不良反应发生，可适当增减每次剂量与间隔时间。
临床表现
（一）儿童期重症肌无力
大多在婴幼儿期发病，最年幼者6个月，2~3岁是发病高峰，女孩多见。 临床主要表现3种类型：
眼肌型：最多见。单纯眼外肌受累，多数见一侧或双侧眼睑下垂，早 晨清，起床后逐渐加重。反复用力做睁闭眼动作也使症状更明显。部 分患儿同时有其他眼外肌，如眼球外展，内收或上下运动障碍，引起 复视或斜视等。瞳孔对光反射正常
胸部影像学检查 胸片可能遗漏25%的胸腺肿瘤，胸部CT或 MRI可明显提高胸腺肿瘤的检出率。
鉴别诊断
全身型MG
1.吉兰．巴雷综合征 2.慢性炎性脱髓鞘性多发性神
经病 3. Lambert—Eaton综合征 4.进行性脊肌萎缩 5.多发性肌炎 6.肉毒中毒 7.代谢性肌病
眼肌型MG
ler—Fisher综合征 2.慢性进行性眼外肌麻痹 3.眼咽型肌营养不良 4.眶内占位病变
临床表现
（二）新生儿期重症肌无力 病因特殊，包括两种类型： 新生儿暂时性MG：MG女性患者妊娠后娩出的新生儿中，约 1/7因体内遗留母亲抗ACh-R抗体，可能出现全身肌肉无力， 严重者需要机械呼吸或鼻饲。因很少表现眼肌症状而易被 误诊。待数天或数周后，婴儿体内的抗ACh-R抗体消失， 肌力即可恢复正常，以后并不存在发生MG的特别危险性。 先天性MG：本组疾病非自身免疫性疾病，为一组遗传性 ACh-R离子通道病，与母亲是否有MG无关。患儿出生后全 身肌无力和眼外肌受累，症状持续，不会自然缓解，胆碱 酯酶抑制剂和血浆交换治疗均无效。
重症肌无力
重症肌无力示意图
MG的发病特点 的发病特点
• 本病具有缓解与复发的倾向，可发生 于任何年龄，但多发于儿童及青少年，女 性比男性多，晚年发病者又以男性多。 临床表现为受累横纹肌易于疲劳，这种 无力现象是可逆的，经过休息或给予抗胆 碱脂酶药物即可恢复，但易于复发。
MG的分类 MG的分类 Osserman<1971年 Osserman<1971年>分型
何为重症肌无力
重症肌无力(myastheniagravis,MG)是累 重症肌无力 及神经肌肉接头处突触后膜上乙酰胆碱受 体(AchR)的自身免疫性疾病,由于其神经肌肉 接头(neuromuscularjunction,NMJ)处乙酰胆 碱受体(acetylcholinereceptors,AchR)自身致 敏和破坏所致的典型的以抗体为媒介的自 身免疫性疾病。
重症肌无力 (myastheniagravis,MG)
姓名：关瑞芳 学号：20081843 班级：06110801
一、重症肌无力概述； 二、重症肌无力临床症状及临床检测； 三、重症肌无力的致病机理； 四、重症肌无力的治疗方法及最新研究 进展；
一、重症肌无力概述
重症肌无力在医学上有“绝症中的绝症 绝症中的绝症”、“不死的癌症 不死的癌症”之称 绝症中的绝症 不死的癌症
MG的治疗 的治疗-MG危象的处理 的治疗 危象的处理
MG危象 危象： 危象 MG本身病情 加重或治疗引 起的呼吸肌无 力而产生的严 重呼吸困难状 态
MG的治疗 的治疗-MG危象的处理 的治疗 危象的处理
分类
• 肌无力危象<myasthenic crisis> ：由于胆碱 肌无力危象< 能不足引发的危象 • 胆碱能危象<cholinergic crisis> ：由于胆碱 胆碱能危象<cholinergic 能过剩引发的危象 • 反拗性危象<brittle crisis> ：由于抗胆碱药 反拗性危象<brittle 失敏引发的危象
中国重症肌无力诊断和治疗指南
中国重症肌无力诊断和治疗指南一、本文概述《中国重症肌无力诊断和治疗指南》是一份权威的医学指南，旨在为医生和医疗工作者提供关于重症肌无力（Myasthenia Gravis, MG）的标准化诊断和治疗建议。
重症肌无力是一种由自身免疫系统异常引起的神经-肌肉接头传递障碍性疾病，临床表现为部分或全身骨骼肌无力和易疲劳。
本指南的编写目的是确保患者能够得到及时、准确和个性化的医疗服务，改善其生活质量，降低疾病对社会和家庭的影响。
本指南涵盖了重症肌无力的流行病学、发病机制、临床表现、诊断方法、治疗策略以及疾病管理等方面的内容。
通过全面系统地介绍重症肌无力的最新研究进展和临床实践经验，本指南旨在为医生提供科学、规范、实用的治疗建议，以促进重症肌无力患者的康复。
本指南也为政策制定者、医学教育工作者和科研人员提供了有价值的参考信息，有助于推动我国重症肌无力诊疗水平的提高。
本指南的制定遵循了科学、规范、实用的原则，充分借鉴了国内外相关指南和研究成果，结合我国实际情况，形成了具有中国特色的重症肌无力诊断和治疗方案。
我们希望本指南能够为广大医生和医疗工作者提供有益的帮助，共同推动我国重症肌无力诊疗事业的发展。
二、重症肌无力的病因与病理生理机制重症肌无力（Myasthenia Gravis，MG）是一种慢性自身免疫性疾病，主要表现为神经-肌肉接头的传递功能障碍。
其病因复杂，涉及遗传、免疫、环境等多因素。
遗传因素在MG的发病中起着重要作用，许多研究已经证实，MG与主要组织相容性复合体（MHC）基因、乙酰胆碱受体（AChR）基因、补体基因、T细胞受体基因、免疫球蛋白基因以及细胞因子基因等相关。
在病理生理机制方面，MG主要是由于患者体内产生了针对乙酰胆碱受体（AChR）的自身抗体，导致神经-肌肉接头的突触后膜乙酰胆碱受体数量减少或功能受损，进而影响了神经冲动的传递，使骨骼肌发生易疲劳现象。
MG患者体内还可能存在针对肌肉特异性激酶（MuSK）和低密度脂蛋白受体相关蛋白4（LRP4）的自身抗体，这些抗体同样可以影响神经-肌肉接头的功能。
中国重症肌无力诊断和治疗指南(2020版)
中国重症肌无力诊断和治疗指南(2020版)中国重症肌无力诊断和治疗指南(2020版)引言：重症肌无力是一种慢性、进展性的自身免疫性疾病，患病率逐年增加。
为了提高重症肌无力的诊断和治疗水平，中国医疗专家经过多次研讨和讨论，综合国内外最新研究成果，制定了2020版的中国重症肌无力诊断和治疗指南，以指导医生进行准确的诊断和科学的治疗。
一、诊断标准：1. 病史：重症肌无力的患者常有进行性肌无力症状，疲劳易感和活动后恢复缓慢等特点。
2. 体格检查：重症肌无力患者差异较大，但大多会出现眼肌麻痹和泪液分泌减少等眼部表现，以及颈肌无力和呼吸肌无力等全身表现。
3. 神经肌肉传导检查：针对神经肌肉传导方面的检查项目，包括神经肌肉传导速度、肌肉动作电位和运动单位电活动等。
4. 免疫学检查：通过抗乙酰胆碱受体抗体、MuSK抗体和Lrp4抗体等自身抗体的检测，可以帮助确定诊断。
二、治疗原则：1. 发病初期的治疗：在确诊后的早期，应立即给予对症治疗，抗乙酰胆碱酯酶药物是最常用的治疗方法，如新斯的明和吡拉西坦等。
此外，合理的运动和心理支持对于患者恢复也十分重要。
2. 疾病稳定期的治疗：在疾病进入稳定期后，除继续维持治疗控制病情外，还需考虑减少激素使用以避免副作用。
此时，免疫抑制剂的应用可以取得较好的疗效，包括环孢素A、硫唑嘌呤和甲氨蝶呤等。
3. 疾病进展期的治疗：若患者在维持治疗后，仍然存在严重的肌肉无力和呼吸肌无力等症状，可能需要考虑开展其他治疗方法，如免疫吸附、静脉免疫球蛋白等。
4. 并发症的治疗：重症肌无力可伴随多种并发症，如肺部感染和呼吸衰竭等。
因此，及时诊断并治疗这些并发症，对提高患者生活质量至关重要。
三、其他治疗手段：1. 物理治疗：包括物理疗法、功能锻炼等，可以改善患者的肢体活动能力和肌力。
2. 急救处理：对于突然发生呼吸窘迫等急性病情的重症肌无力患者，应立即进行气管插管、机械通气和选择性免疫吸附等治疗，以保证生命安全。
重症肌无力的健康宣教
免疫抑制剂：适用于 病情严重、药物治疗 无效的重症肌无力
03
02
胸腺移植术：适用于 胸腺切除术后复发的 重症肌无力
04
血浆置换：适用于病 情危重、药物治疗无 效的重症肌无力
康复治疗
物理治疗：包括按摩、热敷、电刺激等方法帮助 患者缓解肌肉疲劳和疼痛。
药物治疗：使用抗胆碱酯酶药物、免疫抑制剂等药 物，帮助患者缓解症状。
况
2
早期发现：在出 现症状时，及时 就医，避免延误
病情
3
预防措施：保持 良好的生活习惯， 避免过度劳累和
压力
4
疫苗接种：接种 相关疫苗，降低
患病风险
_
4
重症肌无力的心理 调适
保持积极心态
1
2
3
4
保持乐观：积极面 对疾病，保持乐观
的心态
学会放松：学会放 松，减轻心理压力
寻求支持：寻求家人、 朋友、医生的支持，
D
保持良好的心理状态，避免 过度紧张和焦虑
避免过度劳累
2019
避免长时间高强 度的工作和学习，
适当休息
2021
适当进行体育锻 炼，增强体质，
提高免疫力
01
02
保持良好的作 息时间，保证
充足的睡眠
2020
03
04
合理安排工作 和生活，避免
过度劳累
2022
定期体检和早期发现
1
定期体检：定期 进行身体检查， 及时发现异常情
药物治疗
免疫抑制剂：如环磷酰胺、硫唑嘌呤等，用 于抑制免疫反应，减轻症状
胆碱酯酶抑制剂：如新斯的明、吡啶斯的明 等，用于改善肌肉功能，减轻症状
皮质类固醇激素：如泼尼松、地塞米松等， 用于减轻炎症反应，减轻症状
重症肌无力有哪些症状？
重症肌无力有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍重症肌无力症状，尤其是重症肌无力的早期症状，重症肌无力有什么表现？得了重症肌无力会怎样？以及重症肌无力有哪些并发病症，重症肌无力还会引起哪些疾病等方面内容。
……*重症肌无力常见症状：无力、眼睑下垂、面肌无力、疲劳、吞咽困难、呼吸困难*一、症状：本病可见于任何年龄，我国病人发病年龄以儿童期较多见，20～40岁发病者女性较多，中年以后发病者多为男性，伴有胸腺瘤的较多见。
女性病人所生新生儿，其中约10%经过胎盘转输获得烟碱型乙酰胆碱受体抗体(nicotiniacetylcholine receptorantibody，nAchR-Ab)可暂时出现无力症状。
少数有家族史。
起病隐袭，也有急起暴发者。
1.传统的分型：眼肌型、延髓肌型和全身型。
(1)眼肌型重症肌无力：临床特征是受累骨骼肌肉呈病态疲劳，症状多在下午或傍晚劳累后加重，早晨和休息后减轻，呈规律的晨轻暮重波动性变化。
肌无力通常晨轻晚重，亦可多变，后期可处于不全瘫痪状态;全身肌肉并非平均受累，眼外肌最常累及，为早期症状，亦可长期局限于眼肌。
轻者睁眼无力，眼睑下垂，呈不对称性分布，额肌代偿性地收缩上提。
眼球运动受限，出现斜视和复视，重者眼球固定不动。
眼内肌一般不受影响，瞳孔反射多正常。
(2)延髓型(或球型)重症肌无力：面肌、舌肌、咀嚼肌及咽喉肌亦易受累;闭眼不全，额纹及鼻唇沟变平，笑时口角后缩肌比上唇提肌更无力，提唇露齿如怒吼状;咀嚼无力，吞咽困难，舌运动不自如;软腭肌无力，发音呈鼻音;谈话片刻后音调低沉或声嘶。
(3)全身型重症肌无力：颈肌、躯干及四肢肌也可罹病，表现抬头困难，常用手托住头颅;胸闷气短，行走乏力，不能久行;洗脸、梳头、穿衣难于支持;腱反射存在，无感觉障碍;呼吸肌、膈肌受累，出现咳嗽无力、呼吸困难，重症可因呼吸肌麻痹严重时出现肢体无力，上肢重于下肢，近端重于远端。
偶见肌萎缩。
以上分型并非绝然分隔，往往混杂存在，而以某类症状较为突出。
重症肌无力
五、治疗要点
1.应用抗胆碱酯酶药物，糖皮质激素、免疫抑 制剂等治疗。
2.应用血浆置换法，使用免疫球蛋白。进行胸 腺摘除和放射治疗。
3.积极处理肌无力危象、胆碱能危象、反拗危 象。
• IIB.中度全身型：四肢肌群中度受累，常伴眼外肌受累，并有咀 嚼、吞咽及构音困难。对药物治疗反应一般，生活自理有一定困 难，无危象。
III.重度激进型：发病急，多于6个月内达高峰，常 出现延髓支配肌肉瘫痪和肌无力危象，死亡率 高。
IV.迟发重症型：潜隐性起病，缓慢进展，多在起 病半年至2年内由IIA、IIB型发展而来，有延髓支 配肌肉麻痹和呼吸机麻痹。常合并胸腺瘤，预 后差。
（3）患者如果急骤发生延髓肌和呼吸肌严重无力， 以致不能维持正常换气功能时，称为重症肌无 力危象。
四、实验室及其他查
1、疲劳试验 受累肌肉重复活动后，肌无力明显加重，如反复睁
眼、握拳或两上肢平举，可使肌无力更加明显。 2、抗胆碱酯酶药物试验
如腾喜龙试验、新斯的明试验。 3. 重复电刺激。超强重复刺激神经干在相应肌肉记
1.生活指导 规律生活，按时起居，劳逸结合，注 意保暖，预防感冒。进食富含蛋白的食物如鸡、 鸭、鱼、瘦肉、蛋类、豆制品及新鲜蔬菜水果， 注意营养均衡，忌食生、冷、辛、辣性食物以及 烟酒等刺激。
2.运动指导 注意适量运动，锻炼身体增强体质， 但不能运动过量，特别是重症肌无力患者运动过 量会加重症状，所以患者要根据自己的情况选择 一些有助于恢复健康的运动。病情较重的患者或 长期卧床不起的患者，应给与适当的按摩防止压 疮的产生。
重症肌无力诊断标准
重症肌无力诊断标准
重症肌无力（MyastheniaGravis，MG）是一种常见的神经肌肉疾病，常表现为肌肉易疲劳、无力等症状。
MG的诊断标准主要包括以下方面：
1. 临床表现：MG的典型表现是肌肉疲劳、无力，尤其是在运动或劳累后出现。
症状可能出现在眼部、口腔、喉部、颈部、四肢等部位。
2. 神经肌肉传导检查：神经肌肉传导检查是MG的重要诊断手段之一，可以通过检查神经肌肉传导速度、幅度等参数来判断神经肌肉传导是否存在异常。
MG患者常表现为神经肌肉传导缓慢或幅度降低。
3. 自身抗体检测：MG患者常伴随有自身抗体的产生，如抗乙酰胆碱受体抗体（AChR-Ab）和抗肌钙蛋白抗体（MuSK-Ab）等。
这些抗体的检测可以帮助MG的诊断和分类。
4. 药物试验：抗胆碱酯酶抑制剂（如乙酰胆碱）可以改善MG患者的症状，因此药物试验也是MG诊断的一项重要方法。
在药物试验中，如果MG患者的症状得到改善，则可以进一步支持MG的诊断。
综上所述，MG的诊断需要通过综合临床表现、神经肌肉传导检查、自身抗体检测和药物试验等多项检查来确定。
及早诊断和治疗，对于MG的治疗和预后都非常重要。
- 1 -。
重症肌无力
临床表现
受 累 骨 骼 肌 分 布 和 表 现
眼肌受累：常见首发症状。 眼外肌麻痹：眼睑下垂、斜视、复视，重者眼球固定； 眼内肌（瞳孔括约肌）不收累。 延髓肌受累：咀嚼无力，饮水呛咳，吞咽无力，发音障碍 面肌受累：表情淡漠，苦笑面容，严重者闭口不全，闭眼不全 舌肌受累：舌伸不出口，晚期舌萎缩 颈肌受累：抬头困难，转颈、抬头无力
辅助检查
抗胆碱酯酶药物试验 新斯的明试验：新斯的明0.5-1mg，肌注，20分钟后肌无力 症状明显改善为阳性，可持续2小时；可同时注射阿托品 0.5mg对抗新斯的明的毒蕈样反应。 依酚氯铵（腾喜龙）试验：依酚氯铵10mg用注射用水稀释 到1ml，静推2mg，观察20秒，如无出汗、唾液增加等不良 反应，再给予8mg，1分钟内症状好转为阳性，持续10分钟 又恢复原状。
鉴 脑神经一般不受累 别 点 半数患者伴自主神经症状，出现口感、便秘、阳痿 新斯的明试验可阳性，但不如重症肌无力明显
低频重复电刺激变化不大，但高频重复电刺激波幅可增 高200%以上 AchR抗体阴性
治疗
1、药物治疗 胆碱酯酶抑制剂 肾上腺皮质激素 免疫抑制剂 2、胸腺治疗 3、血浆置换 4、大剂量静脉免疫球蛋白 5、危象的治疗
谢谢！
概述
病因 第一类：先天遗传性，极少见，与自身免疫无关。 第二类：获得性自身免疫性疾病，最常见。发病原 因尚不明确，普遍认为与感染、药物、环境等因 素相关。同时80%重症肌无力患者合并胸腺增生， 10%-20%合并胸腺瘤。
临床表现
受 累 骨 骼 肌 病 态疲劳
肌肉连续收缩后出现严重无力，休 息后缓解 肌无力于下午加重，晨起及休息后 减轻-“晨轻暮重”
临床表现
临床分型
I型：眼肌型（15%-20%） 病变仅限于眼外肌，出现上睑下垂、复视；药物反应佳，预后好。 II A型：轻度全身型（30%） 累及眼、面、四肢肌，咽喉肌、呼吸肌不受累；药物反应差，但死 亡率低。
重症肌无力
（4）三角肌疲劳试验：令患者双上肢用力持续侧平举90°，观察维持侧平举的时间。正常人应该超过120秒。MG患者三角肌受累时侧平举时间明显缩短。
（2）胆碱能危象（cholinergic crisis）：见于长期服用较大剂量的胆碱酯酶抑制剂的患者。发生危象之前常先表现出明显的胆碱酯酶抑制剂的副作用，如恶心、呕吐、腹痛、腹泻、多汗、流泪、皮肤湿冷、口腔分泌物增多、肌束震颤以及情绪激动、焦虑等精神症状。
（3）反拗危象（brittle crisis）：胆碱酯酶抑制剂的剂量未变，但突然对该药失效而出现了严重的呼吸困难。常见于Ⅲ型MG或胸腺切除术后数天，也可因感染、电解质紊乱或其他不明原因所致。通常无胆碱能副作用表现。
AchR抗体滴度的检测
AchR抗体滴度的检测对重症肌无力的诊断具有特征性意义。80～90%的全身型和60% 的眼肌型MG可以检测到血清AchR抗体。抗体滴度的高低与临床症状的严重程度并不完全一致。此外，较低滴度的AchR抗体还可见于无MG的胸腺瘤患者、胆汁性肝硬变、线粒体肌病、红斑性狼疮、多发性肌炎以及骨髓移植后的患者。
危象
是指MG患者在病程中由于某种原因突然发生的病情急剧恶化，呼吸困难，危及生命的危重现象。根据不同的原因，MG危象通常分成3种类型：因胆碱酯酶抑制剂用量不足所致的肌无力危象，胆碱酯酶抑制剂过量所致的胆碱能危象以及无法判定诱因的反拗性危象。
（1）肌无力危象（myasthenic crisis）：大多是由于疾病本身的发展所致。也可因感染、过度疲劳、精神刺激、月经、分娩、手术、外伤或应用了对神经肌肉传导有阻滞作用的药物，而未能适当增加胆碱酯酶抑制剂的剂量而诱发。常发生于Ⅲ型和Ⅳ型患者。临床表现为患者的肌无力症状突然加重，咽喉肌和呼吸肌极度无力，不能吞咽和咳痰，呼吸困难，常伴烦躁不安，大汗淋漓，甚至出现窒息、口唇和指甲紫绀等缺氧症状。
重症肌无力
治疗
2. 皮质类固醇
病因治疗
❖ 抗胆碱酯酶药反应较差, 已行胸腺切除患者适用
❖ 用药早期肌无力可能加剧, 应住院治疗, 剂量& 疗程个体化
副作用
Cushing综合征, 高血压, 糖尿病, 胃溃疡, 白内障, 骨质疏松, 戒断综合征等
治疗
2. 皮质类固醇
①大剂量泼尼松(开始60~80 mg/d) p.o, 症状好转逐渐减至维持量(隔 日5~15mg/d)
可自然缓解。
5.3临床分型
5.3.1.成年型 Osserman分型 被国内外广泛采用
Ⅰ型: 眼肌型（15%-20%)限于眼外肌
ⅡA型: 轻度全身型（30%）
ⅡB型: 中度全身型（25%）
Ⅲ型: 急性重症型 Ⅳ型: 迟发重症型
经>2年从Ⅰ型 发展为Ⅱa\ⅡB型
5.2临床分型
Ⅰ型: 占15%~20%, 仅眼肌受累
1概念 2流行病学 2病理 3临床表现 4辅助检查 5诊断 6鉴别诊断 7治疗 8预后
1概念
神经-肌肉接头处(neuromuscular junction)—定位 发生传递障碍的(transmission dysfunction) 获得性(acquired) 自身免疫病(autoimmune disease)—定性
6辅助检查
1. 胸部X线 & CT平扫
可发现胸腺瘤 >40岁以上患者常见
6辅助检查
2. 电生理检查
约90%的全身型MG患者3Hz或5Hz重复电刺激 出现衰减反应(神经肌肉传递障碍) 眼肌型阳性率低, 故正常不能排除诊断
低频波幅递减 (5HZ, 右面神经)
6辅助检查
3. AChR-Ab测定 85%~90%的全身型, 50%~60%单纯眼肌型
重症肌无力 诊断标准
重症肌无力诊断标准重症肌无力的诊断标准主要包括以下几点：患者表现出部分或全身肌肉无力、疲劳等症状，这些症状在适当休息后会有所缓解，但经过适当运动后会加重。
此外，患者的受累肌肉在活动后出现疲劳无力，特征性表现为肌无力“晨轻暮重”的波动现象。
通过肌电图检查，观察低频重复刺激下肌肉波幅是否递减，如果出现波幅递减的情况，可能说明患有重症肌无力。
此外，重症肌无力患者的新斯的明试验结果通常为阳性，即注射新斯的明后，患者在短时间内肌无力的症状有所改善。
重症肌无力患者血清ACh受体抗体浓度明显升高。
此外，通过乙酰胆碱抗体检查，可以发现乙酰胆碱传递神经和肌肉之间的重要递质出现异常。
疲劳试验和抗胆碱酯酶药物试验结果阳性。
请注意，以上标准仅供参考，具体诊断需由专业医生结合患者的具体情况进行判断。
如果出现疑似重症肌无力的症状，建议及时就医，以便早期治疗和管理。
一些区别。
病因：肌营养不良症是一种遗传性疾病，患者体内的抗肌萎缩蛋白基因突变，从而导致肌肉收缩无力。
而重症肌无力是一种自身免疫性疾病，与自身抗体介导的突触后膜抗乙酰胆碱受体损害有关。
症状：肌营养不良患者比较常见的症状表现为进行性对称性肌肉无力、萎缩、走路慢、脚尖着地、易跌跤等。
重症肌无力患者较为常见的症状为易疲劳、眼睑下垂、复视、抬头困难等。
治疗方法：肌营养不良症目前没有特效的治疗方法，主要是进行对症治疗和康复训练。
而重症肌无力则需要通过药物治疗、免疫治疗和胸腺切除术等方法进行治疗。
预后：肌营养不良症的预后因个体差异而异，部分患者可能无法完全治愈，但通过积极的治疗和康复训练可以改善症状。
而重症肌无力的预后与治疗时机、个体差异和治疗方法等因素有关，早期治疗和积极配合医生的治疗方案有助于提高治愈率和生活质量。
病因、症状、治疗方法等方面存在差异。
如果出现疑似肌无力和肌营养不良的症状，建议及时就医，以便早期治疗和管理。
最新重症肌无力诊断和治疗
2024重症肌无力诊断和治疗要点（全文）摘要重症肌无力是一种自身免疫性疾病，其特征是在神经肌肉接头的突触后膜中存在针对乙酰胆碱受体的自身抗体，从而损害肌肉收缩，并导致患有该疾病的患者出现各种肌肉缺陷，包括眼睑下垂、视力模糊或复视、呼吸急促、吞咽困难、四肢无力。
重症肌无力被称为老年男性和年轻女性的疾病，但与全球情况相反，在印度，重症肌无力在男性中占主导地位，比例为2.70:1。
虽然这种疾病已经研究了几个世纪，但我们仍然无法找到疾病的真正原因及其病理生理学。
但是，分子生物学和诊断工具的最新进展使我们能够确定许多药物治疗和早期诊断的靶点。
因此，改善了患者的发病率和生活质量。
在本文中，我们将讨论该疾病诊断和治疗方面的最新进展。
关键词：重症肌无力，自身免疫，肌肉障碍，免疫障碍，治疗引言免疫力是人体抵抗生物或非生物病原体的攻击及其有害影响表达的能力。
因此，免疫通过对抗、中和和清除这些病原体，来维持人体的完整性和功能。
一个由屏障、器官、细胞成分和分子组成的复杂网络共同构成了一个人的免疫系统。
抗体是由病原体侵入人体时特殊细胞产生的。
但在自身免疫性疾病中，这些抗体开始攻击自身的细胞，导致各种免疫介导的疾病。
这种自身免疫性疾病的一个例子是重症肌无力（MG）。
重症肌无力（MG）是一种免疫介导的疾病，由攻击骨骼肌神经肌肉接头（NMJ）中的烟碱（胆碱能）受体或在神经肌肉接头信号传导中起作用的其他蛋白质（突触后膜中的功能相关分子）的自身抗体引起。
在美国，重症肌无力（MG）的患病率每100,000 人中增加了约20 人。
患病率和发病率都随着年龄的增长而增加。
MG导致无痛性肌无力和自发性肌肉疲劳，这是唯一的疾病表现。
1672年，Thomas Willis首次在医学上记录了重症肌无力，当时他指出患者患有一种罕见的疾病，其特征是肌肉疲劳，尤其是四肢肌肉疲劳，且随着时间的推移，这种疲劳会缓慢增加。
Dale、Otto Loewi和Feldberg 对乙酰胆碱在神经肌肉接头的运动终板中的作用进行了研究，这在重症肌无力的病理生理学、诊断和管理方面取得了重大进展。
重症肌无力
神经-肌肉接头疾病教学目的在于掌握重症肌无力的发病机理、临床特点、分型、诊断方法、鉴别诊断、治疗及危象的处理。
教学要求1、掌握重症肌无力概念2、了解重症肌无力的免疫学发病机理、3、掌握重症肌无力的临床表现4、熟悉重症肌无力的临床分型5、掌握重症肌无力的诊断和鉴别诊断6、掌握重症肌无力的治疗和危象的种类、抢救。
教学内容1、重症肌无力的定义、乙酰胆碱受体抗体(AchR-Ab)概念2、重症肌无力的免疫学发病机理3、临床特点(部分或全身骨貉肌易于疲劳、呈波动性肌无力活动后加重，休息后减轻和屋晨轻幕重)和具体临床表现4、分型(Osserman分型)5、四种检查方法(疲劳试验、AchR-Ab、重复频率电刺激、抗胆碱酯酶药物试验)6、治疗7、重症肌无力危象的判断与处理。
第一节重症肌无力本病是一种神经一肌肉传递障碍(neuromuscular junction ,NMJ) 的获得性自身免疫性疾病。
神经肌肉接头的兴奋传递可归纳为：(1) 运动神经原的兴奋传递到突触前神经终末，并引起前膜的去极化。
(2) 膜的去极化而激活激动带中的CF通道开放。
(3) Ca ++通道开放和CaT浓度增高，加速Ach的量子释放。
(4) 一次神经冲动，引起蛙神经肌肉中200个突触小泡，人神经肌肉接头中70个突触小泡的释放(每个小泡中有6〜8X103分子Ach)和大量Ack 进入突触间隙。
(5) 200个量子释放后约有25X 104的AchRf被结合，并引起Nh, K通道开放。
(6) 大量Na■内流，少量^外流导致细胞膜去极化和终板电流的发生，当电位到达一定阈值后即发生动作电位而肌肉收缩。
(7) Ach 与AchR勺解离，N6、K通道关闭，Ach被水解，一次冲动的传递终止。
(8) 突触后膜复极化，胆碱被内饮而重吸收，新小泡形成。
NM的传递是复杂的电化学过程，它包括冲动从神经轴突传到神经末梢，钙离子内流使突触囊泡释放Ach,1/3 的ACh分子弥散到突触后膜与ACh结合，产生终板电位，累积到一定强度时产生肌纤维的动作电位，沿突触后膜进入横管系统，扩散至整个肌纤维引起肌肉收缩。
重症肌无力
• 5．环磷酰胺：用于其他免疫抑制药物治疗无效的难治性MG患者及胸腺瘤伴MG的患者。 与糖皮质激素联合
• 6．吗替麦考酚酯(MMF): MMF为治疗MG的二线药物，但也可早期与糖皮质激素联合使 用。 7．抗人CD20单克隆抗体(利妥昔单抗，rituximab)：适用于对糖皮质激素和传统免疫抑 制药物治疗无效的MG患者，特别是抗MuSK抗体阳性的MG患者。
重症肌无力
1
重症肌无力（MG）是一种 由乙酰胆碱受体(AChR)抗 体介导、细胞免疫依赖、 补体参与，累及神经肌肉 接头突触后膜，引起神经 肌肉接头传递障碍，出现
骨骼肌收缩无力的获得 性自身免疫性疾病。
2
正常情况下神经末梢内储存大量含有Ach的突触小泡，神经冲动到达神经末梢时，只有很 少部分的Ach量子与突触后膜的AchR结合参与除极产生动作电位，而剩余的部分称为安全 阈（safety factor）。不同机制所致的安全阈降低是神经肌肉接头病变的特征之一。
3
一、劳性，晨轻暮重。
呼吸肌无力：呼吸困难、
眼外肌无力：对称或非对称性
无力，部分患者可出现肌无力危 象，需行人工辅助呼吸。
01
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上睑下垂和(或)双眼复视是MG最常 见的首发症状。
肢体各组肌群：肌无力症
状，以近端为著
07
03
面肌受累：鼓腮漏气、
眼睑闭合不全、鼻唇沟变浅、 苦笑或呈肌病面容。
迟发重度型，2年内逐渐进展，由Ⅰ、ⅡA、 ⅡB型进展而来，累及呼吸肌。
肌萎缩型，起病半年内可出现骨骼肌萎 缩、无力。
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单纤维肌电图 使用特殊的单纤维针电极通过测定“颤抖”了解神经-肌肉 传递功能， “颤抖”通常为15-35μs ，超过55μs 为“颤 抖增宽”，一块肌肉记录20个“颤抖”有2个大于55μs则 为异常。 单纤维肌电图敏感性较高，主要用于RNS未见异常的眼 肌型重症肌无力或临床怀疑重症肌无力患者
血清学检查
AChR抗体检测： 伴有胸腺瘤的患者阳性率达86-93％，全身型患者阳性 率达80-90％，而单纯眼肌型患者阳性率为30-50％， 抗体检测阴性不能排除重症肌无力诊断
抗骨骼肌特异性受体络氨酸激酶（抗-Musk）抗体检测 ： 部分AChR抗体阴性的全身型患者可检测到抗-Musk抗 体，一般该类患者起病年龄<40岁，女性居多，以颅面 肌、咽喉肌和呼吸肌受累为主，对胆碱酯酶抑制剂不 敏感，但对激素及免疫抑制剂反应较好
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胸腺影像学检查
约15%左右的重症肌无力患者同时伴有胸腺瘤，约 60%左右的重症肌无力患者伴有胸腺增生，约20%25%的胸腺瘤患者可出现重症肌无力症状，纵隔CT胸 腺瘤检出率可达94%
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重症肌无力的诊断
临床特征：某些特定的横纹肌群肌力表现出波动性和 易疲劳性，通常以眼外肌最常受累，肌无力症状晨轻 暮重，持续活动后加重，经休息后缓解
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Ⅲ型： 急性进展型<10%>，病程短于半年发展至延 髓、肢带、躯干及呼吸肌的严重肌无力。治疗反应 较差，预后较差 Ⅳ型：迟发重症型<9%>，病程长于半年，常由Ⅰ 、 Ⅱa、 Ⅱb型等经数年～数十年发展而来。治疗反应 差，预后差 Ⅴ型：肌萎缩型<1%> ，即在起病半年内即开始肌萎 缩
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儿童型 少年型<8%> ：以单纯眼肌型多见 新生儿型<1%> ：出生后48小时内出现症状，持续 数天至数周，后逐步改善至痊愈 先天型<1%> ：婴儿期发病，有家族史，属常染色 体隐性遗传，症状严重
1934年Mary Walker提出使用胆碱酯酶抑制剂新斯的 明治疗重症肌无力并获得成功
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1937年Blalock首次提出切除胸腺治疗重症肌无力 1960年Simpson提出重症肌无力可能为自身免疫性疾
病 1973年Dough发现重症肌无力患者神经-肌肉接头突
触后膜乙酰胆碱受体数目较正常人少
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重症肌无力的发病机理
乙酰胆碱受体抗体介导 补体参与 累及神经-肌肉接头突触后膜乙酰胆碱受体 细胞免疫依赖
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重症肌无力的流行病学资料
平均年发病率约为7.4/百万人，患病率约为1/5000 重症肌无力在各个年龄阶段均可发病，发病率呈现双
峰现象，在40岁以前女性发病率高于男性（男:女为 3:7），在40-50岁之间男女发病率相当，在50岁之后 男性发病率略高于女性（男:女为3:2 ）
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重症肌无力的临床表现
临床主要特征是某些特定的横纹肌群表现出具 有波动性和易疲劳性的肌无力症状，晨轻暮 重，持续活动后加重，休息后可缓解
眼外肌无力致非对称性眼睑下垂和双眼复视是 最常见的首发症状，可见于50%以上的重症肌 无力患者，也可出现交替性或双侧上睑下垂、 眼球活动障碍，通常瞳孔大小正常
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药源性 少数服用治疗风湿性关节炎的药物青霉胺 的患者可出现典型的重症肌无力症状，而 上述症状会在停药几周后消失
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药理实验检查
新斯的明实验： (1)试验用药：成人皮下注射甲基硫酸新斯的明1.01.5mg，可同时皮下注射阿托品消除其M胆碱样不良 反应，儿童可按体重0.02-0.03mg/kg进行皮下注射， 最大剂量不超过1mg (2)记录方法：按患者受累肌群作多项肌力评分，用药 前及用药后每10分钟测定一次，连续记录60分钟， 以改善最显著时的单项绝对分数通过相应公式计算 相对评分，相对评分>60%为阳性
重症肌无力的临床表现 及诊断
2020年7月25日星期六
什么是重症肌无力
重症肌无力是神经-肌肉接头突触后膜乙酰胆碱受体数量 减少而出现运动传导功能障碍的自身免疫性疾病
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••ຫໍສະໝຸດ 重症肌无力的前世今生1672年英国学者Thomas Willis描述了这种 “病态肌疲 劳现象”
1895年被正式命名为Myasthenia Gravis（重症肌无 力）
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面肌无力可致鼓腮漏气、眼睑闭合不全、鼻唇沟变浅 、 苦笑或面具样笑容
咀嚼肌无力可致咀嚼困难，咽喉肌无力可致构音障碍 、 吞咽困难、鼻音、饮水呛咳及声音嘶哑
颈部肌肉无力可致抬头困难，肢体各组肌群均可出现 肌无力症状，以近段为著
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重症肌无力的临床分型
成人型： Ⅰ型：单纯眼肌型<20%>，仅限于眼外肌受累，持 续2年以上。激素等治疗反应佳，预后佳 Ⅱ型：轻、中度全身型<50%>，有四肢受累。早期 治疗反应好，预后好 Ⅱa型：四肢受累较轻，无球部受累 Ⅱb型：四肢受累较重，有球部受累
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1973年Jon Lindstrom用提纯的乙酰胆碱受体免疫兔 子，结果在那些兔子身上出现了重症肌无力的症状， 这从一个侧面提示了重症肌无力可能是由抗乙酰胆碱 受体抗体引起的
1976年血浆置换疗法在重症肌无力的实验鼠身上取得 了成功
2000年Angela Vincent在抗乙酰胆碱受体抗体阴性患者 的血清中发现了抗Musk抗体
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腾喜龙实验： (1)实验方法：先静脉注射腾喜龙（每安瓿含10mg） 2mg，若无不良反应，则于30秒内将剩余8mg注入 (2)结果判断：若为肌无力危象，则呼吸肌无力于0.5-1 分钟内好转，4-5分钟后又恢复无力。若为胆碱能危 象，则会有无力暂时性加重伴肌束震颤。若为反拗性 危象，则无反应
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抗横纹肌抗体 包括抗titin抗体、抗RyR抗体等，发病年龄>40岁、伴 有胸腺瘤且对治疗不敏感的患者中此类抗体阳性率较 高
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电生理检查
低频重复神经电刺激（RNS） 常规检查包括面神经、副神经、腋神经和尺神经，持 续时间为3s，结果判断用第4或5波与第1波相比，当 波幅衰减10%或15%以上为异常，称为波幅递减。 服用胆碱酯酶抑制剂的患者需停药12-18h后做此项检 查，但要充分考虑病情。