高考生物复习人类遗传病检测含解析
高考生物考点：人类遗传病
如何治疗该病呢?
基因治疗： 体外基因治疗 从患者体内获得某种细胞 在体外完成基因转移
将正常基因导入细胞中替代缺陷基因
筛选出成功转移的细胞进行扩增 将细胞导入该患者体内 症状减轻或消失
体内基因治疗 获取正常基因 构建基因表达载体 直接导入患者体内的组织细胞中 患者的症状减轻或消失
情景3：通过对小强的血样进行化验，检测结果表 明，小强体内的各种抗体的水平较正常儿童低一些。 问题：除了基因治疗和基因工程药物治疗外，还可以 通过什么办法提高小强身体的免疫力？
（二）遗传病的监测和预防 1、对遗传病进行普查，检出某些致病基因的携带者 家系分析 对特定的酶、蛋白质、代谢底物或产物进行 生化分析 如苯丙酮尿症患者有关酶的活性为0，携带者 的酶活性为正常人的50% 组织或细胞的形态分析： 如镰刀型细胞贫血症基因携带者的红细胞 有轻度镰变 DNA分析： 利用DNA探针进行检测
先天性疾病都是遗传病吗？ （一）人类遗传病的类型
1、单基因遗传病 常染色体 遗传病 显性遗传病 如多指、并指、软骨发育 不全症 隐性遗传病 如白化病、先天性聋哑、 苯丙酮尿症 显性遗传病 如抗维生素D佝偻病
伴X染色 体遗传 伴性遗 隐性遗传病 如红绿色盲、血友病、 传病 进行性肌营养不良
伴Y染色体遗传 如外耳道多毛症
2、婚育前，进行遗传咨询，
推算后代患某种遗传病的风险
3、禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：“直系血 亲和三代以内的旁系血亲禁 止结婚。”
一个血亲关系表
4、产前诊断 羊水检查 ——检查羊水中的胎儿细胞染 色体或蛋白质是否有异常 B超检查 ——检查胎儿发育是否正常 基因诊断 ——利用DNA探针检查胎儿是否 携带有严重的遗传病基因
㈡物质基础 线粒体DNA （每个线粒体平均 含6个DNA分子） 呈裸露的 双链环状 （每个叶绿体平均 叶绿体DNA 含12个DNA分子） 细胞质中线粒体、叶绿体等细胞质结构中具有 DNA，含有基因。
高三生物人类遗传病试题答案及解析
高三生物人类遗传病试题答案及解析1.下图为某种单基因遗传病系谱图(1号和3号为患者),据图分析下列叙述不正确的是( )A．据图分析不能确定该遗传病的遗传方式B．要想确定该病的遗传方式,调查群体应足够大C．通过基因诊断可以确定1号和3号个体的基因型D．4号个体与正常女性结婚,后代中不会出现该病患者【答案】D【解析】系谱图中个体数太少,不能判断该病的遗传方式,因此无法计算后代的患病概率,A正确、D 错误;要想确定该病的遗传方式,调查群体应足够大,B正确。
通过基因诊断可以确定个体的基因组成,C正确。
2.下列有关人类遗传病的叙述正确的是 ( )A．遗传病是由孕妇服用或注射了某些有致畸作用的药物引起的B．遗传病都是先天性的，因而某遗传病患者的父母或祖辈中一定有该病的患者C．染色体的变化、基因的变化都有可能导致人类出现遗传病D．先天性的疾病都是遗传病，为避免遗传病的发生，人类应提倡优生、优育【答案】C【解析】人类遗传病通常指由遗传物质的改变而引起的人类疾病，染色体和基因的变化均可导致遗传物质(DNA)的改变，有可能导致人类出现遗传病；致畸药物导致的胎儿畸形是先天性疾病，但因遗传物质一般没有变化，故不一定是遗传病；根据遗传规律，某些隐性遗传病的患者，其祖辈(包括父母)可能是携带者，并不一定是患者。
3.下列有关遗传病的叙述不正确的是 ( )A．后天性疾病都不是遗传病B．镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变C．猫叫综合征是由于染色体结构变异引起的D．调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病【答案】A【解析】后天性疾病是出生后所患的疾病，有些遗传病患者在受精卵形成时就得到了异常的遗传物质，但要到一定年龄才表现出临床症状，所以后天性疾病也可能是遗传病。
多基因遗传病没有明显的遗传规律，表现出家族聚集现象，而且受环境因素的影响很大，不适合于调查。
调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。
高中生物专题练习试题——人类遗传病含答案解析
高中生物专题练习试题——人类遗传病含答案解析一、单选题1. 囊性纤维病是北美白种人常见的一种单基因遗传病。
下列关于该遗传病的叙述正确的是（）A.分析异常基因的碱基种类可以确定变异的类型B.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算C.该遗传病一定会传给子代个体D.基因突变可能造成某个基因的缺失，引起该遗传病【答案】B【解析】1、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，导致基因结构的改变。
2、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。
【详解】A、正常基因和异常基因都含有四种碱基，因此分析异常基因的碱基种类不能确定变异的类型，A错误；B、调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算，B正确；C、该遗传病可以遗传给后代，而不是一定会传给子代个体，C错误；D、基因突变会造成某些碱基对的缺失，但不会引起基因缺失，D错误。
故选B。
【点睛】本题考查基因突变及人类遗传病的相关知识，要求考生识记基因突变的概念，掌握染色体他结构变异与基因突变的区别；识记人类遗传病的类型，掌握调查人类遗传病的调查内容及调查范围，能结合所学的知识准确判断各选项。
2. 甲病和乙病均为单基因遗传病。
如图为某家族有关甲病、乙病的遗传家系图。
下列叙述错误的是（）A.甲病为常染色体显性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病B.图中表现正常的人都不携带甲病的致病基因C.Ⅱ7和Ⅲ10基因型相同的概率为11/18D.Ⅲ9的致病基因直接来自Ⅱ6和Ⅱ7【答案】C【解析】分析遗传系谱图，由于Ⅱ5的双亲均患病，而正常，故甲病为显性遗传病，若致病基因位于X染色体上，则Ⅰ1患甲病，Ⅱ5必患甲病，因此甲病为常染色体显性遗传病，Ⅰ3、Ⅰ4正常，Ⅱ8为女性患者，因此乙病是常染色体隐性遗传。
高中生物第5章基因突变及其他变异3人类遗传病检测含解析
人类遗传病(20分钟70分)一、选择题（共10题,每题4分,共40分）1。
下列关于人类遗传病的叙述,错误的是（）A.单个基因突变可以导致遗传病B。
染色体结构改变可以导致遗传病C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响【解析】选D。
人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰状细胞贫血;染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征;多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的影响。
2.下列属于遗传病的是（)A.孕妇缺碘,导致出生的婴儿得先天性呆小症B。
由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C.一男子40岁发现自己开始秃发,据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D。
一家三口，由于未注意卫生,在同一时间内均患有甲型肝炎病【解析】选C.孕妇缺碘,导致胎儿缺乏甲状腺激素,影响胎儿正常发育,进而引起婴儿患呆小症;食物中缺少维生素A,导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子,它们都是由环境因素引起的疾病,与遗传物质没有关系;甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病,与遗传无关；秃发是由于遗传因素,再加上一定的环境因素（如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。
3.(2020·牡丹江高一检测）下列关于人类“21三体综合征"“镰状细胞贫血”和“哮喘病”的叙述，正确的是（)A.都是由基因突变引起的疾病B.患者父母不一定患有这些遗传病C。
可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病【解析】选B。
21三体综合征属于染色体异常遗传病，不是由基因突变引起的疾病,A错误；患者父母不一定患有这些遗传病,如21三体综合征患者的父母染色体数目可能是正常的,B正确;通过观察血细胞的形态只能判断是否患镰状细胞贫血，无法区分哮喘病和21三体综合征，C错误；通过光学显微镜观察染色体形态和数目只能判断是否患21三体综合征，不能判断是否患哮喘和镰状细胞贫血,D错误。
高三生物人类遗传病试题答案及解析
高三生物人类遗传病试题答案及解析1.（16分）请分析回答下列问题：Ⅰ.苯丙酮尿症是一种由致病基因决定的氨基酸代谢病，常造成新生儿神经系统损害而导致智力低下。
下图是一苯丙酮尿症家族的家系图。
（1）据上图可推测该病不可能是伴X隐性遗传病，判断理由是。
（2）若以A、a代表相关等位基因，则4号的基因型是。
为检测8号是否为携带者，通常采用基因探针检测，即以放射性同位素标记的含有________基因的DNA片段为探针，与待测基因进行杂交，如果________________________，则说明8号为携带者。
Ⅱ.德国小蠊（二倍体）是广东常见的室内昆虫，长期使用杀虫剂后发现其抗药性增强。
（3）分子生物学研究表明抗药性主要是由基因S突变成抗性基因s导致的。
随机取样的德国小蠊个体中，ss个体数为6，SS个体数为26，Ss个体数为18。
则抗性基因频率为。
（4）请用现代生物进化理论解释杀虫剂杀灭效果越来越差的原因：。
（5）德国小蠊的性别决定为XO型，雌性具有的性染色体为两条X染色体（XX），雄性的性染色体只有一条X染色体（XO）。
正常德国小蠊，体细胞中有23条染色体，则该个体的性别是性，其正常减数分裂产生的两种配子的染色体组成分别是。
【答案】（1）因为女患者的父亲和儿子（2或4或10个体）都不是患者，故该病不是伴X隐性遗传病（2）Aa a 显示出杂交带（3）30%(或0.3) （4）杀虫剂对德国小蠊有选择作用，德国小蠊种群中抗药性基因频率逐渐升高（5）雄 11＋X和11【解析】⑴根据女患者的父亲和儿子都正常，因此该病不可能是伴X染色体隐性遗传病。
⑵3号和4号都正常，生出患病的女儿（aa），说明3号和4号的基因型都是aa；检测8号是否是携带者，即检测8号是否含有a基因，通常用放射性同位素标记的a基因为探针，进行DNA分子杂交，若出现杂交带，则说明含有a基因，从而得出是携带者。
（3）由题意可知，SS=26，Ss=18，ss=6，因此s的基因频率是：（2×6+18）÷100=30%．（4）基因突变是不定向的，德国小蠊种群本身可能存在抗药性基因的突变体，当长期使用杀虫剂后，由于杀虫剂对个体起到了选择作用，存在抗药性基因的突变体容易存活，进而使种群中抗药性基因频率升高，因此长期使用杀虫剂，灭虫效果越来越差．（5）由题意可知，雌性个体的染色体是成对存在的，雄性个体的性染色体只有一条X染色体，因此某正常德国小蠊，体细胞中有23条染色体，则该个体的性别是雄性；在减数分裂形成配子时，同源染色体分离，因此形成的生殖细胞的染色体组成是（11+X）或11；分析题图可知，1和2是一对同源染色体，3是一条X染色体，没有同源染色体，因此符合该个体分裂过程的选项是B；减数第二次分裂过程中着丝点分裂，染色单体分开，在纺锤丝的牵引下移向细胞两极．【考点】本题主要考查遗传方式的判断、现代生物进化理论和减数分裂，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构和识图、图文转化的能力。
专题09 伴性遗传和人类遗传病(解析版)2021-2024高考生物真题分项汇编(全国通用)
专题09 伴性遗传和人类遗传病11．（2023·山东·高考真题）减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体可分别将自身两端粘在一起，着丝粒分开后，2个环状染色体互锁在一起，如图所示。
2个环状染色体随机交换一部分染色体片段后分开，分别进入2个子细胞，交换的部分大小可不相等，位置随机。
某卵原细胞的基因组成为Ee，其减数分裂可形成4个子细胞。
不考虑其他突变和基因被破坏的情况，关于该卵原细胞所形成子细胞的基因组成，下列说法正确的是（）A．卵细胞基因组成最多有5种可能B．若卵细胞为Ee，则第二极体可能为EE或eeC．若卵细胞为E且第一极体不含E，则第二极体最多有4种可能D．若卵细胞不含E、e且一个第二极体为E，则第一极体最多有3种可能【答案】C【解析】正常情况下，卵细胞的基因型可能为E或e，减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体上的基因为EE或ee，着丝粒（点）分开后，2个环状染色体互锁在一起，2个环状染色体随机交换一部分染色体片段后分开，卵细胞的基因型可能为EE、ee、__（表示没有相应的基因），若减数第一次分裂时同源染色体中的非姐妹染色单体发生互换，卵细胞的基因组成还可以是Ee，卵细胞基因组成最多有6种可能，A错误；不考虑其他突变和基因被破坏的情况，若卵细胞为Ee，则减数第一次分裂时同源染色体中的非姐妹染色单体发生互换，次级卵母细胞产生的第二极体基因型为__，第一极体产生的第二极体可能为E、e或Ee和__，B错误；卵细胞为E，且第一极体不含E，说明未发生互换，次级卵母细胞产生的第二极体，为E，另外两个极体为e或ee、__，C正确；若卵细胞不含E、e且一个第二极体为E，若不发生交换，则第一极体为EE，若发生交换，则第1极体只能是Ee，综合以上，第一极体为Ee和EE两种，D错误。
2．（2022·江苏·统考高考真题）摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染色体上。
下列相关叙述与事实不符的是（）A．白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，F1全部为红眼，推测白眼对红眼为隐性B．F1互交后代中雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，推测红、白眼基因在X染色体上C．F1雌蝇与白眼雄蝇回交，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期D．白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，显微观察证明为基因突变所致【答案】D【解析】白眼雄蝇（X a Y）与红眼雌蝇（X A X A）杂交，F1全部为红眼果蝇（X A X a、X A Y），雌、雄比例为1：1，推测白眼对红眼为隐性，A正确；F1中红眼果蝇相互交配，F2代出现性状分离，雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，雌雄表型不同，推测红、白眼基因在X染色体上，B正确；F1中雌蝇（X A X a）与白眼雄蝇（X a Y）杂交，后代出现四种基因型（X A X a：X a X a：X A Y：X a Y=1：1：1：1），白眼果蝇中雌、雄比例1：1，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期，C正确；白眼雌蝇（X a X a）与红眼雄蝇（X A Y）杂交，后代雄蝇（X a Y）全部为白眼，雌蝇全为红眼（X A X a），若后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，可能是基因突变所致，但不能用显微观察证明，D错误。
2024高考生物大一轮复习第五单元第4讲人类遗传病练习含解析新人教版
第4讲人类遗传病一、选择题1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A．遗传病是指基因结构变更而引发的疾病B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C．对遗传病进行检测和预防的手段主要是遗传询问D．遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数和它被调查人数的比值解析：人类遗传病通常是指由于遗传物质变更而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异样遗传病三大类，A错误；具有先天性和家族性特点的疾病如病毒感染、养分缺乏等引起的疾病不属于遗传病，B错误；遗传病监测和预防的手段主要是遗传询问和产前诊断，C错误。
答案：D2．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是( )A．调查红绿色盲的遗传方式应在人群中随机抽样调查B．原发性高血压受多对等位基因限制，在群体中发病率较高C．线粒体DNA缺陷导致的遗传病，其遗传遵循孟德尔遗传规律D．21三体综合征患儿双亲不发病，该病属于隐性遗传病解析：调查红绿色盲的遗传方式应在患者家系中调查，A项错误；原发性高血压受多对等位基因限制，是多基因遗传病，在群体中发病率较高，B项正确；线粒体DNA位于细胞质中，其遗传不遵循孟德尔遗传规律，C项错误；21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体，从变异类型上看，这种遗传病属于染色体异样遗传病，不存在显性和隐性之分，D项错误。
答案：B3．(2024·江西五校联考)探讨表明青少年型糖尿病可能是由免疫系统错误地破坏了胰岛B 细胞而导致的，对此下列叙述不正确的是( )A．该病属于多基因遗传病，但易受环境因素影响B．该病与系统性红斑狼疮都属于自身免疫病C．该病与艾滋病都属于传染病D．该病患者细胞内糖含量偏低解析：青少年型糖尿病不属于传染病。
当胰岛素分泌削减时，会影响血糖进入组织细胞和在细胞中利用，因此患者细胞内糖含量偏低。
答案：C4．单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等，某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动，相关叙述不正确的是( )A．收集高度近视相关的遗传学学问了解其症状与表现B．调查时须要调查家庭成员患病状况C．为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据D．高度近视遗传病发病率＝高度近视人数/被调查的总人数×100%解析：调查人群中遗传病发病率之前，须要收集相关的遗传学学问，了解其症状与表现，A 正确；调查人群中遗传病发病率，需在人群随机取样，不须要调查患者家庭成员患病状况，B错误；为保证调查群体足够大，各小组调查的数据应进行汇总，C正确；某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%，D正确。
通用版五年2024_2025高考生物真题专题05遗传的基本规律与遗传病含解析
专题05 遗传的基本规律与人类遗传病【2024年】1.（2024·课标Ⅰ）已知果蝇的长翅和截翅由一对等位基因限制。
多只长翅果蝇进行单对交配(每个瓶中有1只雌果蝇和1只雄果蝇)，子代果蝇中长翅∶截翅=3∶1。
据此无法推断的是（）A. 长翅是显性性状还是隐性性状B. 亲代雌蝇是杂合子还是纯合子C. 该等位基因位于常染色体还是X染色体上D. 该等位基因在雌蝇体细胞中是否成对存在【答案】C【解析】由题意可知，长翅与长翅果蝇杂交的后代中出现截翅果蝇，说明截翅是隐性性状，长翅是显性性状。
依据截翅为无中生有可知，截翅为隐性性状，长翅为显性性状，A不符合题意；依据杂交的后代发生性状分别可知，亲本雌蝇肯定为杂合子，B不符合题意；无论限制翅形的基因位于X染色体上还是常染色体上，后代中均会出现长翅：截翅=3:1的分别比，C符合题意；依据后代中长翅：截翅=3:1可知，限制翅形的基因符合基因的分别定律，故可推想该等位基因在雌蝇体细胞中是成对存在的，D不符合题意。
故选C。
2.（2024·山东卷）人体内一些正常或异样细胞脱落破裂后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破裂，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。
近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。
下列说法错误的是（）A. 可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查B. 提取cfDNA进行基因修改后干脆输回血液可用于治疗遗传病C. 孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破裂的胎盘细胞D. 孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断【答案】B【解析】癌症产生的缘由是原癌基因和抑癌基因发生突变，故可以通过检测cfDNA中相关基因来进行癌症的筛查，A正确；提取cfDNA进行基因修改后干脆输回血液，该基因并不能正常表达，不行用于治疗遗传病，B错误；孕妇血液中的cffDNA，可能来自胚胎细胞或母体胎盘细胞脱落后破裂形成，C正确；提取孕妇血液中的cffDNA，因其含有胎儿的遗传物质，故可通过DNA测序技术检测其是否含有某种致病基因，用于某些遗传病的产前诊断，D正确。
备战2025年高考生物考点一遍过考点41人类遗传病含解析
考点41 人类遗传病高考频度：★★★☆☆难易程度：★★★☆☆1．人类遗传病（1）概念：由于遗传物质变更而引起的人类疾病。
（2）人类遗传病的特点、类型及实例(连线)2．遗传病的监测和预防（1）手段：主要包括遗传询问和产前诊断等。
（2）遗传询问的内容和步骤3．人类基因组安排及其影响（1）目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
（2）意义：相识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
4．常染色体遗传与伴性遗传的综合分析（1）明确伴性遗传与遗传基本定律之间的关系①伴性遗传与基因的分别定律的关系：伴性遗传的基因在性染色体上，性染色体也是一对同源染色体，所以从本质上来说，伴性遗传符合基因的分别定律。
②伴性遗传与基因的自由组合定律的关系：在分析既有由性染色体上基因限制又有由常染色体上的基因限制的两对或两对以上性状的遗传现象时，由性染色体上基因限制的性状按伴性遗传处理，由常染色体上基因限制的性状按基因的分别定律处理，整体上按基因自由组合定律处理。
（2）基因位于X染色体上还是位于常染色体上的推断①若相对性状的显隐性是未知的，且亲本均为纯合子，则用正交和反交的方法推断，即：正反交试验⇒⎩⎪⎨⎪⎧ ①若正反交子代雌雄表现型相同⇒常染色体上②若正反交子代雌雄表现型不同⇒X 染色体上 ②若相对性状的显隐性已知，只需一个杂交组合推断基因的位置，则用隐性雌性个体与显性雄性纯合个体杂交方法推断，即：隐性雌×显性雄⎩⎪⎨⎪⎧ ①若子代中雌性全为显性，雄性全为隐性⇒在X 染色体上②若子代中雌性、雄性均为显性⇒在常染色体上（3）基因是伴X 染色体遗传还是X 、Y 染色体同源区段的遗传 适用条件：已知性状的显隐性和限制性状的基因在性染色体上。
①基本思路一：用“纯合隐性雌×纯合显性雄”进行杂交，视察分析F 1的性状，即：纯合隐性雌×纯合显性雄⇒⎩⎪⎨⎪⎧ ①若子代全部雄性均为显性性状⇒ 位于X 、Y 染色体的同源区段上②若子代全部雄性均为隐性性状⇒ 仅位于X 染色体上②基本思路二：用“杂合显性雌×纯合显性雄”进行杂交，视察分析F 1的性状。
高中生物高考专题05 遗传的基本规律及人类遗传病(解析版)
2020年高考生物冲刺提分必刷题专题05遗传的基本规律及人类遗传病1．（2019•河北武罗教育集团高三月考）下列关于孟德尔豌豆杂交实验及遗传基本规律的叙述，正确的是（）A．假说能解释F1自交出现3:1分离比的原因，所以假说成立B．孟德尔通过一对相对性状的杂交实验发现了等位基因C．形成配子时控制不同性状的基因先分离后组合，分离和组合是互不干扰的D．基因型为AaBb个体自交，后代出现分离比约为9:6:1的条件之一是两对基因独立遗传【答案】D【解析】假说能解释F1自交出现3:1分离比的原因，但不能由此说明假说成立，还需要通过测交实验验证，A错误；孟德尔通过一对相对性状的杂交实验发现了分离定律，但没有发现等位基因，B错误；形成配子时，位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的，并且等位基因的分离和非等位基因的自由组合是同时进行的，C错误；基因型为AaBb个体自交，后代出现9：6：1的比例，是9：3：3：1比例的变式，说明两对基因遵循基因的自由组合定律，即出现该比例的条件是两对基因独立遗传，D正确。
2．（2019•石嘴山市第三中学高三期中）孟德尔两对相对性状的杂交实验中，不属于F2产生9:3:3:1性状分离比的必备条件的是（）A．各种精子与各种卵细胞的结合机会均等B．控制不同性状基因的分离与组合互不干扰C．环境对各表现型个体的生存和繁殖的影响相同D．控制不同性状的基因在所有体细胞中均能表达【答案】D【解析】孟德尔遗传定律只能适用于真核生物有性生殖过程中细胞核基因的遗传，体现在减数分裂过程中；两对相对性状的杂交实验中，F2的性状分离比为9:3:3:1。
F1不同类型的雌雄配子随机结合，是得出此结论所必需的，A正确；控制这两对相对性状的基因位于非同源染色体上，它们的分离与组合互不干扰的，是得出此结论所必需的，B正确；环境对各表现型个体的生存和繁殖的影响是相同的，C正确；控制不同性状的基因在所有体细胞中均能表达，不是9:3:3:1的前提条件，D错误。
高三生物人类遗传病试题答案及解析
高三生物人类遗传病试题答案及解析1.如图为杜氏肌营养不良（Ⅲ4不携带致病基因）的遗传系谱图。
下列叙述错误的是A．家系调查是绘制该系谱图的基础B．致病基因始终通过直系血亲传递C．可推知家系中Ⅱ2与Ⅲ3的基因型不同D．若Ⅲ3与Ⅲ4再生孩子则患病概率为1/4【答案】C【解析】绘制系谱图要以家系调查为基础，故A正确。
致病基因是通过直系血亲传递的，故B正确。
由图可知双亲没病III4不携带致病基因而其儿子有病说明是伴X隐性遗传病，II2有可能是携带者，而III3一定是携带者，故C错误。
III3和III4再生孩子患病概率是1/4，故D正确。
【考点】本题考查人类遗传病相关知识，意在考察考生对知识点的理解和对系谱图的分析能力。
2.科学家发现,人类位于Y染色体上的睾丸决定基因是男性睾丸发育的必要条件。
当含该基因的染色体片段移接到其他染色体上,会出现性染色体组成为XX的男性(人群中发生率为1/20 000)。
下图为患甲种遗传病的家系图,3号不携带致病基因,6号为XX型的男性。
下列叙述正确的是( )A．从家系图可知,甲种遗传病具有隔代遗传的特点B．对于甲种遗传病而言,10与7基因型相同的概率是1/4C．2在减数分裂中发生同源染色体交叉互换,导致其X染色体上含有睾丸决定基因D．6未患甲病,不符合“母病子必病”的特点,所以可排除该病是伴X隐性遗传病【答案】A【解析】由题意,3号不携带致病基因,再结合3、4、9的表现型可判断该病为伴X隐性遗传,具有隔代遗传的特点,A正确。
7、8的基因型可表示为X A X a、X A Y,因此10的基因型与7相同的概率为1/2,B错误。
睾丸决定基因位于Y染色体的非同源区段,不会因交叉互换导致该基因转移至X染色体上,C错误。
6的性染色体为XX,不是正常的XY男性,D错误。
3.如图所示是一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图,其中白化病由基因a控制,色盲由基因b控制(图中与本题无关的染色体省略),据图以下说法正确的是( )A．图中E细胞和F细胞的DNA数目都是23个,含有1个染色体组B．从理论分析,图中H为男性的概率是50%C．该对夫妇所生子女中,患病概率为7/16D．H个体和G个体的性别可以相同也可以不同【答案】C【解析】图中E、F细胞分别是精子和卵细胞,含有1个染色体组;细胞中包括核DNA和线粒体DNA,故DNA数多于23个,A错误。
山东专用2024年高考生物一轮复习专题12伴性遗传和人类遗传病_模拟检测含解析
专题12 伴性遗传和人类遗传病【5年高考】考点一基因在染色体上1.(2024课标全国Ⅰ,5,6分)已知果蝇的长翅和截翅由一对等位基因限制。
多只长翅果蝇进行单对交配(每个瓶中有1只雌果蝇和1只雄果蝇),子代果蝇中长翅∶截翅=3∶1。
据此无法推断的是( )A.长翅是显性性状还是隐性性状B.亲代雌蝇是杂合子还是纯合子C.该等位基因位于常染色体还是X染色体上D.该等位基因在雌蝇体细胞中是否成对存在答案 C2.(2024浙江4月选考,19,2分)下列关于基因和染色体的叙述,错误的是 ( )A.体细胞中成对的等位基因或同源染色体在杂交过程中保持独立性B.受精卵中成对的等位基因或同源染色体一半来自母方,另一半来自父方C.减数分裂时,成对的等位基因或同源染色体彼此分别分别进入不同配子D.雌雄配子结合形成合子时,非同源染色体上的非等位基因自由组合答案 D考点二伴性遗传3.(2024课标全国Ⅰ,5,6分)某种二倍体高等植物的性别确定类型为XY型。
该植物有宽叶和窄叶两种叶形,宽叶对窄叶为显性。
限制这对相对性状的基因(B/b)位于X染色体上,含有基因b的花粉不育。
下列叙述错误的是( )A.窄叶性状只能出现在雄株中,不行能出现在雌株中B.宽叶雌株与宽叶雄株杂交,子代中可能出现窄叶雄株C.宽叶雌株与窄叶雄株杂交,子代中既有雌株又有雄株D.若亲本杂交后子代雄株均为宽叶,则亲本雌株是纯合子答案 C4.(2017课标全国Ⅰ,6,6分)果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性,位于X染色体上;长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性,位于常染色体上。
现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配,F1雄蝇中有1/8为白眼残翅。
下列叙述错误的是( )A.亲本雌蝇的基因型是BbX R X rB.F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16C.雌、雄亲本产生含X r配子的比例相同D.白眼残翅雌蝇可形成基因型为bX r的极体答案 B5.(2016课标全国Ⅱ,6,6分)果蝇的某对相对性状由等位基因G、g限制,且对于这对性状的表现型而言,G对g完全显性。
高二生物人类遗传病试题答案及解析
高二生物人类遗传病试题答案及解析1.下图是人类有关遗传病的四个系谱图，与甲、乙、丙、丁四个系谱图相关的说法正确的是（）A．乙系谱中患病男孩的父亲一定是该致病基因的携带者B．丁系谱中的夫妻再生一个正常男孩的几率是1/8C．甲、乙、丙、丁都可能是苯丙酮尿症遗传病的系谱图D．甲、乙、丙、丁都不可能是红绿色盲症的系谱图【答案】B【解析】乙系谱可能是常染色体隐性遗传病，则父亲是携带者；也可能是伴X隐性遗传病，母亲是携带者，父亲不是，A错。
丁系谱为常染色体显性遗传病，夫妻再生一个正常男孩的几率是1/4×1/2=1/8，B正确。
苯丙酮尿症遗传病为常染色体隐性遗传病，丁系谱为常染色体显性遗传病，C错。
红绿色盲症为伴X隐性遗传病，甲丙丁不可能是红绿色盲症的系谱图，乙可能，D错。
【考点】本题考查遗传病分析，意在考查考生能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论能力。
2.基因不是疾病的惟一决定者，哪项不是其原因（）A．由遗传因素和环境共同决定B．个别病症是由隐性基因控制C．与良好的生活习惯有关D．有许多种疾病是多基因病【答案】B【解析】人类的多基因病，既与基因有关，又与环境和生活习惯有关，故A、C、D正确；个别病症是隐性基因决定的如果没有显性基因，也可患病，故B不能说明题干内容。
【考点】本题考查人类遗传病的有关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。
3.优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。
下列与优生无关的措施是A．适龄结婚，适龄生育B．遵守婚姻法，不近亲结婚C．进行遗传咨询，做好婚前检查D．产前诊断，以确定胎儿性别【答案】D【解析】优生是让出生的婴儿健康，不患遗传病或先天性疾病，ABC选项均是保证优生的措施；D选项确定胎儿性别是不被我国法律允许的，与优生无关，所以应选D。
【考点】本题考查人类遗传病防治，意在考查考生能理解所学知识的要点。
高二生物人类遗传病试题答案及解析
高二生物人类遗传病试题答案及解析1.下图是人类有关遗传病的四个系谱图，与甲、乙、丙、丁四个系谱图相关的说法正确的是（）A．乙系谱中患病男孩的父亲一定是该致病基因的携带者B．丁系谱中的夫妻再生一个正常男孩的几率是1/8C．甲、乙、丙、丁都可能是苯丙酮尿症遗传病的系谱图D．甲、乙、丙、丁都不可能是红绿色盲症的系谱图【答案】B【解析】乙系谱可能是常染色体隐性遗传病，则父亲是携带者；也可能是伴X隐性遗传病，母亲是携带者，父亲不是，A错。
丁系谱为常染色体显性遗传病，夫妻再生一个正常男孩的几率是1/4×1/2=1/8，B正确。
苯丙酮尿症遗传病为常染色体隐性遗传病，丁系谱为常染色体显性遗传病，C错。
红绿色盲症为伴X隐性遗传病，甲丙丁不可能是红绿色盲症的系谱图，乙可能，D错。
【考点】本题考查遗传病分析，意在考查考生能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论能力。
2.（8分）遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂，牙齿磨损迅速，乳牙、恒牙均发病，4～5岁乳牙就可以磨损到牙槽，需全拔装假牙，给病人带来终身痛苦。
通过对该病基因的遗传定位检查，发现原正常基因第45位原决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止导致患病。
已知谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码（UAA、UAG、UGA）。
请分析回答：（1）正常基因中发生突变的碱基对是。
（2）与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量，进而使该蛋白质的功能丧失。
（3）现有一乳光牙遗传病家族系谱图（已知控制乳光牙基因用A、a表示）：①乳光牙是致病基因位于染色体上的性遗传病。
②产生乳光牙的根本原因是，该家系中③号个体的致病基因是通过获得的。
③若3号和一正常男性结婚，则生一个正常男孩的可能性是。
【答案】（1）G//C（2）减小（3）①常显②基因突变；遗传③1/6【解析】（1）正常基因原决定谷氨酰胺的—对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止，说明改变后的密码子是终止密码子，根据谷氨酰胺的密码子与终止密码子对比发现，最可能是CAA变成UAA，原基因发生改变的碱基对应是G//C。
高二生物人类遗传病试题答案及解析
高二生物人类遗传病试题答案及解析1.基因不是疾病的惟一决定者，哪项不是其原因（）A．由遗传因素和环境共同决定B．个别病症是由隐性基因控制C．与良好的生活习惯有关D．有许多种疾病是多基因病【答案】B【解析】人类的多基因病，既与基因有关，又与环境和生活习惯有关，故A、C、D正确；个别病症是隐性基因决定的如果没有显性基因，也可患病，故B不能说明题干内容。
【考点】本题考查人类遗传病的有关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。
2.下图为某家族遗传病系谱图，致病基因为B或b，经查3号个体不携带任何致病基因，请回答：（1）该病的致病基因在染色体上，是性基因（填显性或隐性）。
（2）7号的致病基因来自Ⅰ代中的号个体（填编号）。
（3）若3和4再生一个孩子，是患病男孩的概率为。
（4）若6号与一个表现型正常的男性结婚，则他们所生的孩子患病的可能性是。
【答案】（1）X 隐（2）1 （3）1/4 （4）1/8【解析】（1）3号个体不带任何致病基因，4号个体也没有病，生出的男孩7却有病，说明该病是X染色体上隐性遗传病。
（2）7号致病基因来自去母亲4，其母亲的父亲2是正常个体，不会有致病基因，故4的致病基因来自1.（3）3号个体基因型是XBY，4号是XBXb，生一个XbY的概率是1/4.（4）6号有1/2XBXb，与一个正常男性XBY结婚所生孩子患病的可能性是1/2*1/4=1/8.【考点】本题考查人类遗传病相关知识，意在考察考生对知识点的理解和对系谱图的分析能力。
3.下图是某单基因遗传病系谱图，通过基因诊断知道3号个体不携带该遗传病的致病基因。
有关该遗传病的错误分析是A．该遗传病基因的遗传一定遵循孟德尔的基因分离定律B．6号和7号生育患该遗传病小孩的几率为1/8C．如果6号和7号第一个小孩患该遗传病，那么第二个小孩还患该病的几率为1/4D．3号和4号再生一个男孩是正常的几率为1/4【答案】D【解析】细胞核遗传都遵循孟德尔的遗传定律，A正确；3号，4号正常，后代患病，即“无中生有”，该病为隐性遗传，3号个体不携带该遗传病的致病基因，但是8号患病，因此该病是伴X染色体隐性遗传病。
高考生物考前梳理必修2遗传与进化实验6调查人群中的遗传病(含答案)
高考生物考前梳理：
6.调查人群中的遗传病
目的要求
1.初步学会调查和统计人类遗传病的方法。
2.通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。
3.通过实际调查，培养接触社会、并从社会中直接获取资料或数据的能力。
提示
1.可以小组为单位开展调查工作，也可以小组成员分工进行调查。
2.每个小组可调查周围熟悉的4-10个家庭（或家系）中遗传病的情况。
3.调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。
4.为保证调查的群体足够大，应将小组调查的数据在班级和年级中汇总，这些工作可由教师统一安排。
5.根据去啊年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。
某种病的发病率=某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数×100%
讨论
1.（略）；2（略）
3.有关资料表面，我国人群中高度近视的发病率为2%；红绿色盲中男性发病率为
4.71% ，女性发病率为0.67%。
你计算的发病率是否接近上述数据？如果不符，请分析原因。
提示：对于某种遗传病，如果计算的发病率和我国人群中的发病率不一致，原因有多种，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差，也可能是遗传病的分布具有明显的地域差异，等等。
高二生物人类遗传病试题答案及解析
高二生物人类遗传病试题答案及解析1.优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是（）。
A．胎儿所有的先天性疾病都可通过产前诊断来确定B．杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚C．产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征【答案】C【解析】产前诊断只能诊断某种遗传病，A错。
禁止近亲结婚是预防遗传病，不能杜绝，B错。
产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征，C正确。
猫叫综合征为染色体结构变异遗传病，不能通过遗传咨询确定，D错。
【考点】本题考查优生优育相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构能力。
2.优生优育关系到国家人口整体质量，也是每个家庭的自身需求，采取优生措施下列正确的是（）A．胎儿所有先天性遗传病都可通过产前诊断来确定B．杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚C．产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合症D．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合症【答案】C【解析】产前诊断只能检测某种遗传病或先天性遗传病，A错。
近亲结婚只能降低遗传病发病率，不能杜绝，B错。
产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合症，C正确。
猫叫综合症为5号染色体缺失，遗传咨询知识推算发病风险，提出建议，不能确定是否患有猫叫综合症，D错。
【考点】本题考查优生优育相关知识，意在考查考生识记能力和理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。
3.人类的遗传病有常染色体显或隐性遗传病、伴性遗传病和染色体异常遗传病。
回答以下问题：（1）下图1是一种常染色体遗传病的系谱图，且Ⅱ—3不含该遗传病的致病基因。
①该家族所患的是一种染色体（填“显性”或“隐性”）遗传病。
②假如，自然人群中该遗传病的发病率为1/100，那么Ⅲ—9与一位正常男性婚配，生一个正常男孩的概率为。
（2）下图2所示的五个家庭，所患遗传病类型各不相同，且致病基因均位于性染色体上。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
人类遗传病[基础达标]1．(2019·江西赣州高三摸底)已知一男子患有某种单基因遗传病，其父母和妻子均正常，但妻子的母亲也患有该遗传病。
下列叙述不合理的是( )A．若该病为伴X染色体遗传病，则这对夫妇所生子女患该病的概率为50%B．若该病为伴X染色体遗传病，则男性中的发病率等于该致病基因的基因频率C．若该病为常染色体遗传病，则该男子的父母都是杂合子，其妻子的父母都是纯合子D．若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则这对夫妇所生子女患该病的概率相等解析：选C。
根据该男子患有某种单基因遗传病，其父母均正常，可判断该病为隐性遗传病。
若该病为伴X染色体隐性遗传病，由于妻子正常。
妻子的母亲患有该遗传病，妻子一定为杂合子，这对夫妇所生子女患该病的概率为50%，A正确；若该病为伴X染色体隐性遗传病，男性X染色体上只要含有致病基因即患病，则男性中的发病率等于该致病基因的基因频率，B正确；若该病为常染色体隐性遗传病，妻子的父亲可能为杂合子，C错误；若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则可判断该病为常染色体隐性遗传病，这对夫妇所生子女患该病的概率相等，D正确。
2．如图为某细胞正在进行减数分裂的过程(仅画出部分染色体)，图中的现象是什么？若该细胞产生的配子参与受精，会发生何种情况( )A．交叉互换囊性纤维病B．同源染色体不分离先天性愚型C．基因突变镰刀型细胞贫血症D．姐妹染色单体不分离性腺发育不良解析：选B。
分析图示，减数第一次分裂后期，有一对同源染色体没有分离，而是移到了同一极，这样产生的两种配子中，一种比正常配子多一条染色体，一种比正常配子少一条染色体，与正常配子受精后发育成的个体染色体数目异常，导致患染色体异常遗传病，所以B项正确。
3．(2019·河南名校高三压轴考试)美国国家人类基因组研究院确认了X染色体上有1 098个蛋白质编码基因，有趣的是，这1 098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因，而Y染色体上仅有大约78个基因。
这些基因的异常会导致伴性遗传病，下列有关叙述正确的是( )A．人类基因组研究的是24条染色体上基因中的脱氧核苷酸序列B．X、Y染色体上等位基因的遗传与性别无关C．次级精母细胞中可能含有0或1或2条X染色体D．伴X染色体遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点解析：选C。
人类基因组研究的是24条染色体上DNA分子中脱氧核苷酸序列，而不是基因中的脱氧核苷酸序列，A错误；X、Y染色体同源区上基因的遗传仍然与性别相关联，B 错误；次级精母细胞中，含有X染色体数目为0 (含有Y染色体的次级精母细胞)或1 (减二前期、中期)或2 (减二后期)，C正确；伴X染色体遗传病包括伴X染色体隐性遗传病和伴X染色体显性遗传病，其中伴X染色体隐性遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点，D错误。
4．(2019·辽宁大连渤海中学猜题卷)肌营养不良(DMD)是人类的一种伴X染色体隐性遗传病。
某遗传病研究机构对6位患有DMD的男孩进行研究时发现，他们还表现出其他体征异常，为了进一步掌握致病机理，对他们的X染色体进行了深入研究发现，他们的X染色体情况如下图，图中1～13代表X染色体的不同区段，Ⅰ～Ⅵ代表不同的男孩。
则下列说法正确的是( )A．由图可知，DMD基因一定位于X染色体的5或6区段B．若上图中只有一位男孩具有DMD的致病基因，则具有致病基因的一定是Ⅲ号C．通过X染色体的对比，可推测体征异常差别较小可能有：Ⅱ和Ⅴ、Ⅲ和Ⅳ、Ⅱ和ⅣD．当6位男孩性成熟后，因同源染色体无法联会而无法产生正常的配子解析：选B。
根据题干信息及题图可知，带有致病基因或相关基因缺失均可导致患DMD，因此无法确定致病基因的位置，A错误；若题图中只有一位男孩具有致病基因，由图可知，7号区段是Ⅲ号个体独有的，说明致病基因位于7号区段，且具有致病基因的一定是Ⅲ号，B正确；由题图只能对比出不同个体的X染色体缺失情况，但不同区段具有的基因数量不清楚，因此无法比较出不同个体之间的体征异常差别大小，C错误；缺失属于染色体结构变异，不是染色体数目变异，而染色体结构变异不会使染色体无法联会，D错误。
5．某遗传病由单基因控制，正常夫妻双方的父母都正常，但是他们都各有一个患该病的妹妹。
现在国家政策鼓励生二胎，请你为他们测算风险值，以下测算中计算错误的是( ) A．如果他们首胎异卵双生获得双胞胎，则有患病孩子的概率是1/9B．如果他们首胎生出同卵双胞胎，则两个孩子都患病的概率是1/9C．如果他们已经生了一个患病孩子，那么再生一个患病女孩的概率是1/8D．如果他们已经生了一个患病孩子，那么再生一个患病男孩的概率是1/8解析：选A。
正常夫妻双方的父母都正常，但是他们各有一个患该病的妹妹，由此可知该病为常染色体隐性遗传病。
夫妻双方均有2/3的可能性为杂合子，生出患病孩子的概率为(2/3)×(2/3)×(1/4)＝1/9，正常孩子的概率为1－1/9＝8/9。
如果他们首胎异卵双生获得双胞胎，则有患病孩子的概率是1－(8/9)×(8/9)＝17/81，A错误；如果他们首胎生出同卵双胞胎，同卵双胞胎的遗传物质相同，则两个孩子都患病的概率是1/9，B正确；如果他们已经生了一个患病孩子，则可以确定双亲均为杂合子，那么再生一个患病女孩或患病男孩的概率均是(1/4)×(1/2)＝1/8，C、D正确。
6．戈谢病是患者由于缺乏β葡糖苷酶葡糖脑苷脂酶，从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致，患者肝脾肿大。
下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱，据图分析下列推断不正确的是( )A．该病为常染色体隐性遗传病B．2号为该病携带者，5号为杂合子的概率是2/3C．1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8D．该病可通过检测羊水中酶的活性和B超检查进行产前诊断解析：选B。
分析系谱图可知，图中父母双亲正常但其儿子4号患病，说明该病是隐性遗传病；结合凝胶电泳法得到的患者家系带谱可知，3号为显性纯合子，4号为隐性纯合子，1号和5号均为杂合子，而若该病是伴X染色体隐性遗传病，则1号一定是纯合子，故该病只能是常染色体隐性遗传病，A正确；由上述分析可知，1号和2号均为该病携带者(Aa)，5号一定为杂合子Aa，B错误；1号和2号均为该病携带者(Aa)，因此1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/4×1/2＝3/8，C正确；根据题干可知，该病患者由于缺乏β葡糖苷酶葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚，患者肝脾肿大，因此可通过检测羊水中酶的活性和B超检查进行产前诊断，D正确。
7．地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一，为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况，某研究小组对该城市的68 000人进行了调查，调查结果如下表。
下列说法正确的是( )表1 人群中不同性别的地中海贫血患者筛查结果性别例数患者人数患者比例(‰)男25 680 279 10.9女42 320 487 11.5合计68 000 766 11.3年龄例数患者人数患者比例(‰)0～10 18 570 216 11.611～30 28 040 323 11.531～61 21 390 227 10.6合计68 000 766 11.3A.B．经产前诊断筛选性别，可减少地中海贫血的发生C．地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系D．患者经治疗后，不会将致病基因遗传给后代解析：选C。
根据表1得出此病的遗传特点：患病比例在男女中无差异，能判定该病是常染色体上的基因控制的，所以产前性别的筛选不会降低发病率；由表2获取的信息是该病的发病率与年龄无关，因为在不同年龄段的发病率几乎是一样的；经治疗后不会改变该个体的基因型，所以致病基因仍会传给后代。
8．苯丙酮尿症(PKU)会导致人体内缺少苯丙氨酸羟化酶(酶①)苯丙酮酸积累，进而对婴儿神经系统发育造成影响而出现智力低下。
某人群中致病基因频率为1/100，A/a 基因位于常染色体上。
如图是PKU 的发病示意图，下列说法正确的是( )A．PKU是基因突变的结果，这种不利突变不能为生物进化提供原材料B．父母正常而子代患PKU是两亲代致病基因发生基因重组的结果C．PKU婴儿时期禁食含苯丙氨酸的食物可保证身体和智力正常发育D．基因型为Aa的个体与人群中某正常人结婚，其子代患病概率为1/202解析：选D。
PKU是基因突变的结果，基因突变为进化提供原材料，A错误；父母正常而子代患PKU，说明该病是常染色体隐性遗传病，两亲本都是该病的携带者，是性状分离现象，不是基因重组的结果，B错误；苯丙氨酸是一种必需氨基酸，是身体和智力正常发育必不可少的，C错误；某人群中致病基因频率为1/100，为常染色体隐性遗传病，则正常人中是携带者的概率是Aa/(AA＋Aa)＝(2×99/100×1/100)/(2×99/100×1/100＋99/100×99/100)＝2/101，所以基因型Aa的个体与人群中某正常人结婚的子代患病概率为1/4×2/101＝1/202，D项正确。
9．(2019·辽宁朝阳高三模拟)大量临床研究表明，β淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β淀粉样蛋白过度产生，导致家族性阿尔兹海默症的发生；β淀粉样蛋白基因位于21号染色体上，21三体综合征患者常常会出现阿尔兹海默症症状。
下列有关分析错误的是( )A．21三体综合征患者可能因多出一个β淀粉样蛋白基因而易患阿尔兹海默症B．阿尔兹海默症产生的根本原因是发生了基因突变C．21三体综合征产生的原因是减数分裂时21号染色体未能正常分离D．调查阿尔兹海默症的发病率需要对多个患者家系进行调查解析：选D。
21三体综合征患者细胞中有3个21号染色体，而β淀粉样蛋白基因位于21号染色体上，故可能因多出一个β淀粉样蛋白基因而易患阿尔兹海默症，A正确；根据题意可知，β淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β淀粉样蛋白过度产生，导致家族性阿尔兹海默症的发生，B正确；21三体综合征患者的细胞内多了一条21号染色体，产生的原因是父亲或母亲减数分裂时21号染色体未能正常分离，C正确；调查阿尔兹海默症的发病率需要在人群中进行随机抽样调查，D错误。
10．(2019·广东十校联盟适应考试)人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为A、a)和乙遗传病(基因为B、b)患者，系谱图如下。
若Ⅰ3无乙病致病基因，正常人群中Aa基因型频率为10－4。
以下分析错误的是( )A．甲病和乙病的遗传方式分别为常染色体隐性遗传和伴X染色体隐性遗传B．Ⅰ2和Ⅰ4基因型一定相同C．若Ⅱ5与Ⅱ6结婚，生一个同时患甲、乙两病的男孩的概率为1/128D．若Ⅱ7与Ⅱ8再生育一个女儿，则该女儿患甲病的概率为1/60 000解析：选C。