五年制本科《医学遗传学学》教学大纲
医学遗传学大纲
第一章绪论●教学大纲要求1、掌握医学遗传学概念及其研究对象2、掌握遗传病概念及分类3、了解医学遗传学发展概况4、了解人类基因组计划及其医学意义●重点、难点介绍一、医学遗传学概述医学遗传学（medical genetics）是运用遗传学的原理和方法研究人类遗传性疾病的病因、病理、诊断、预防和治疗的一门学科，是遗传学的一个重要分支。
医学遗传学的研究对象是遗传病，与其它临床学科类似，医学遗传学是研究遗传病的诊断、发病机理、防治及预后，但由于遗传病的特殊性，其研究重点主要在发病机理和预防措施。
本课程主要介绍医学遗传学的三个主干分支（医学分子遗传学、医学细胞遗传学和医学群体遗传学）的原理和应用。
二、遗传病概念及分类（一）遗传病概念及其特征1. 遗传病概念：遗传病(genetic diseases)是由于遗传物质改变而导致的疾病。
遗传物质是存在于细胞内的、决定特定性状的基因。
2．遗传病的特征：1）在有血缘关系的个体间，由于遗传继承，有一定的发病比例；在无血缘关系的个体间，尽管属于同一家庭，但无发病者；2）有特定的发病年龄和病程；3）同卵双生发病一致率远高于异卵双生。
（二）遗传病与下列疾病的关系：1. 先天性疾病（congenital diseases）：出生前即已形成的畸形或疾病。
先天性疾病可以是遗传病，例如先天愚型是由于染色体异常引起的，出生时即可检测到临床症状，是先天性疾病；但先天性疾病又不都是遗传病，有些先天性疾病是由于孕妇在孕期受到外界致畸因素的作用而导致胚胎发育异常，但并没有引起遗传物质的改变，因而不是遗传病。
2．后天性疾病（acquired diseases）：出生后逐渐形成的疾病。
后天性疾病也可以是遗传病，有些遗传病患者尽管在受精卵形成时就得到了异常的遗传物质，但要到一定年龄才表现出临床症状，如假性肥大型肌营养不良症患者通常要到4-5岁才出现临床症状。
因此，先天性疾病不一定都是遗传病，后天性疾病不一定不是遗传病。
医学遗传学教学大纲
《医学遗传学》教学大纲（供基础医学专业使用）四川大学华西基础医学与法医学院法医物证学教研室2006年5月《医学遗传学》教学大纲一、课程基本信息课程名称：医学遗传学（Medical Genetics）课程编码：50126420-2课程类别：基础医学专业五年制本科基础课学时：34学分： 2二、教材医学遗传学陈竺主编人民卫生出版社2001.9三、主要参考资料《医学遗传学》李璞主编, 北京大学医学出版社四、成绩评定平时成绩占10%，期末考试成绩占90%五、教学目的及要求近年来人类分子遗传学迅猛发展，尤其在人类基因组研究方面取得了重大成就，因而强有力地推动着医学的发展。
本课程的教学目的在于开阔学生的知识视野，提高学生对边缘学科探讨的兴趣，培养学生综合运用相关学科知识的能力。
通过教学，要求学生掌握医学遗传学的基本知识和研究方法。
了解本学科各主要领域的新成就，新技术，为进行有关的研究工作和临床应用打下基础。
六、教学内容前言教学内容及学时分配：章次教学内容教学时数（理论/实验）1 2 3 4 5 6 7 8 9101112131415161718 总论DNA结构与特征基因表达与调控人类染色体总论染色体畸变和染色体病单基因病多基因病群体遗传学生化遗传病线粒体遗传病药物遗传学免疫遗传学肿瘤遗传学临床遗传学人类基因组计划实习一、蛋白多态测定实习二、DNA片段分析技术实习三、DNA序列分析技术3（3/0）3（3/0）3（3/0）3（3/0）3（3/0）3（3/0）3（3/0）3（3/0）3（3/0）3（3/0）3（3/0）3（3/0）3（3/0）3（3/0）3（3/0）2（0/2）2（0/2）2（0/2）合计51（45/6）课程教学内容：第一章总论掌握：遗传病概念及分类熟悉：遗传性疾病研究方法了解：医学遗传学分科和发展简史第二章DNA分子的结构与特征掌握：遗传的分子基础熟悉：DNA分子的结构及特点了解：第三章基因表达与调控掌握：基因的概念；结构基因的结构特点；半保留复制、转录、翻译等概念；中心法则；基因突变的概念及机理。
《医学遗传学》教学大纲
《医学遗传学》教学大纲课程编码：课程名称：医学遗传学课程英文名称：课程性质：学科基础必修课授课对象：临床医学专业五年制学时数：学时学分数：学分执笔人：赵佳编写单位：医学遗传学系编写日期：年月教学内容及学时分配：课程的教学目：近年来随着人类基因组研究方面取得了重大成就，强有力地推动了人类分子遗传学迅猛发展。
本课程的教学目的在于开阔学生的知识视野，提高学生对边缘学科探讨的兴趣，培养学生综合运用相关学科知识的能力。
通过教学，要求学生掌握医学遗传学的基本知识和研究方法。
了解本学科各主要领域的新成就，新技术，为进行有关的研究工作和临床应用打下基础。
课程教学内容：第一章绪论【目的要求】1．掌握遗传病概念及分类2．掌握遗传性疾病对我国人群的影响3．了解医学遗传学分科和发展简史【授课内容】1.遗传病2.遗传病对我国人群的影响3.医学遗传学分科4.医学遗传学发展简史第二章遗传的细胞与分子基础【目的要求】1．掌握遗传的细胞基础2．掌握遗传的分子基础【授课内容】．遗传的细胞基础（自学）．基因的复制．基因的表达．基因突变第三章单基因遗传病【目的要求】1.掌握单基因遗传病的遗传方式2.掌握影响单基因遗传病发病因素3.掌握两种单基因伴随遗传【授课内容】1．单基因遗传的基本概念和研究方法2．单基因遗传病的基本遗传方式3．影响单基因遗传病发病几个因素4．两种单基因伴随遗传问题第四章线粒体遗传病【目的要求】. 掌握线粒体遗传特征.了解线粒体结构特点及常见线粒体遗传病【授课内容】1．线粒体结构和遗传特征2．线粒体基因突变与线粒体基因病第五章多基因遗传病【目的要求】.了解数量性状.了解多基因遗传的特征与正态分布模型.了解多基因遗传病的遗传特点4.掌握多基因遗传病复发风险估计【授课内容】1．多基因遗传的特点2．多基因病的特征3．多基因遗传病复发风险估计第六章染色体病【目的要求】.正常人类染色体的结构.掌握染色体畸变种类及畸变机理.掌握常染色体病致病机理及核型.掌握性染色体病致病机理及核型【授课内容】1．人类正常核型2．染色体畸变3．染色体异常的后果和染色体病第七章群体遗传【目的要求】.了解平衡定律及应用.了解影响群体遗传平衡的因素【授课内容】1．群体中的遗传平衡2．影响群体遗传平衡的因素3．遗传负荷第八章人类疾病的生化与分子遗传学【目的要求】1.掌握血红蛋白病2.了解胶原蛋白病、受体蛋白病、血友病3.了解酶蛋白病发病机制及遗传方式4.掌握苯丙酮尿症主要临床表现、发病机理、遗传方式、治疗及预后【授课内容】1．分子病2．酶蛋白病第九章基因操作（自学）【目的要求】1.掌握重组原理、方法2.掌握目的基因的获得与检测3.掌握常用分子杂交方法4.理解原理第十章基因定位与基因克隆【目的要求】.掌握基因定位的方法: 连锁分析. 掌握体细胞杂交、原位杂交及荧光原位杂交【授课内容】1．连锁分析在基因定位中的作用2．体细胞杂交与基因定位3．原位杂交及荧光原位杂交4．其他重要方法5．基因克隆第十一章人类基因组计划（自学）【目的要求】了解人类基因组研究状况第十二章遗传病的诊断【目的要求】.掌握诊断的方法:系谱分析、细胞遗传学检查、生化检查. 掌握基因诊断、、杂交、杂交、杂交【授课内容】1．病史、症状和体征2．系谱分析3．细胞遗传学4．生物化学检查5．基因诊断第十三章遗传病的治疗【目的要求】.掌握治疗的方法: 手术治疗、药物治疗、饮食疗法、基因治疗的方法.了解基因治疗的前景【授课内容】1．手术治疗2．药物治疗3．饮食疗法4．基因治疗第十四章遗传病的预防【目的要求】.掌握遗传咨询的方法, 产前诊断的方法.理解先天畸形的预防．法计算复发风险【授课内容】1．遗传病的普2．遗传咨询3．产前诊断4．新生儿筛查5．携带者筛查6．先天畸形的预防7．单基因遗传病的复发风险估计第十五章药物遗传学【目的要求】1.掌握药物代谢遗传基础2.掌握异常药物反应的遗传基础3.了解生态遗传学研究状况【授课内容】1．药物代谢遗传基础2．异常药物反应的遗传基础3．生态遗传学第十六章癌肿遗传学【目的要求】1.掌握特异性标记染色体、癌基因、病毒癌基因、原癌基因、肿瘤抑制基因2.掌握癌基因的分类与激活机制3.理解二次突变学说4.了解癌肿发生的多步损伤学说【授课内容】1．染色体不稳定综合征和肿瘤发生2．遗传性肿瘤综合征与相关癌发生3．染色体异常与肿瘤4．癌基因5．肿瘤抑制基因6．肿瘤发生的遗传学说实习内容：实习一、人类外周血淋巴细胞染色体标本制备技术实习二、小鼠骨髓嗜多染红细胞微核实验实习三、小鼠精子畸形试验实习四、检测性别实习五、人类遗传性疾病（录象）与模拟遗传咨询科研技能实践一、人类染色体显带标本的制备及识别二、小鼠骨髓细胞染色体畸变实验三、基因组的提取和鉴别课程教学基本要求：教学内容分三级要求:第一级为学生必须掌握的内容，教师应予重点讲授;第二级是理内容，教师可有选择性的讲授，未讲授部分由学生自学;第三级为了解内容，一般由学生自学，教师也可选择性讲授。
医学遗传学教学大纲(详细)
《医学遗传学》教学大纲（讨论稿）2013年11月修订一、课程简介本课程在医学生学习了细胞生物学、组织胚胎学、解剖学、生理学、生物化学等课程的基础上，从个体、细胞和分子水平阐释遗传性疾病的遗传规律、发病机制、诊断、治疗和遗传保健等基本理论、基本知识和基本技能，是一门从基础医学到临床医学的桥梁课程。
二、基本学习内容和教学要求本课程的主要学习内容包括医学遗传学基本知识、医学遗传学基础理论和人类遗传学疾病。
通过本课程的教学，学生既应掌握五大类遗传性疾病的基本特点，也应掌握常见的遗传性疾病的发病机制、主要临床特征、遗传学改变和遗传病再显危险率的估计，以达到理论联系实际的目的。
按要求程度的不同，将学习内容分为三级：第一级为“掌握”，要求理解和熟记所学内容，并能脱离书本进行简明扼要的口头与书面叙述；第二级为“熟悉”，要求理解所学内容，并记住内容提要；第三级为“了解”，要求基本理解所学内容。
三、教学方法理论联系实际，基础结合临床，遗传病案例贯穿全程；课堂讲授与课外练习并重，文献检索与英文阅读并进，知识面拓展贯穿全程。
四、建议教材《医学遗传学》（第三版），顾鸣敏、王铸钢主编。
上海科学技术文献出版社，2013年8月五、参考书目1. 陈竺主编，《医学遗传学》（第二版），人民卫生出版社，2010年7月2. 左伋主编，顾鸣敏、张咸宁副主编，《医学遗传学》（第六版），人民卫生出版社，2013年3月3. Robert Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard. Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 7th edition, Saunders Elsevier, 2007六、主要参考网址1. 上海市精品课程——医学遗传学：/jpkc/med_heredity/index.asp，2.人类基因突变数据库：3. 美国生物技术信息中心：4. 人类孟德尔遗传数据库：5. 人类基因组委员会：七、本大纲的编写基础和适用对象及考核方法本大纲是在各相关学科教学大纲的基础上，依据上海科学技术文献出版社《医学遗传学》（第三版）教材的内容编写，供五年制临床医学专业、医学检验、口腔医学、预防医学、护理等专业学生使用。
医学遗传学教学大纲
医学遗传学教学大纲一、课程的性质和任务医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是现代医学的一个新领域。
它是医科各专业学生的一门重要的基础医学课程。
它研究人类疾病与遗传的关系，主要任务是研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防，从而提高人类的健康素质。
二、课程目标通过本课程的教学，使学生掌握医学遗传学的基本理论和基本知识，熟悉遗传病的诊断、预防和治疗等的基本原则，了解该领域研究的新进展，并具备一定的实际工作能力，能初步解决医学实践中的遗传学问题。
三、课程衔接本课程的先修课为医用化学、组织学与胚胎学、人体解剖学等。
与本课程同期开设的课程为医学生物化学、医学免疫学与微生物学、人体生理学等。
四、教学方法本课程有文字教材一本，学习指导书一本，讲授重点、难点的录像教材一套。
学生应在预习文字教材的基础上看录像教材，并做好笔记，以便复习。
学生必须参加实验课。
本课程课内学时54，电视学时18，实验学时18，学分3。
大纲正文第一章概论（1学时）教学内容：一、医学遗传学及其研究领域（一）医学遗传学的概念（二）医学遗传学各研究领域二、遗传病概述（一）遗传病的概念（二）遗传病的分类。
三、医学遗传学在现代医学中的地位教学要求：重点掌握：医学遗传学的概念；遗传病的概念及其分类。
一般了解：医学遗传学的各研究领域；医学遗传学在现代医学中的地位。
第二章遗传的分子基础（5学时）教学内容：第一节遗传物质的化学本质DNA的化学组成和分子结构第二节基因的概念和结构一、基因的概念二、基因的类别三、基因的分子结构四、人类基因组结构第三节基因的功能一、遗传信息的储存二、基因的复制三、基因的表达（一）转录（二）翻译四、基因表达的调控第四节基因突变一、基因突变的概念二、基因突变的机理（一）碱基置换（二）移码突变（三）整码突变（四）染色体错误配对和不等交换三、基因突变与遗传病教学要求：重点掌握：基因的概念；结构基因的结构特点；半保留复制、转录、翻译等概念；中心法则；基因突变的概念及机理。
医学遗传学教学大纲-国家医学教育题库院校联盟
医学遗传学教学大纲绪论【考试要点】1.掌握医学遗传学、遗传病、再发风险等基本概念。
2.掌握遗传因素对疾病发生的作用类型，遗传病的特点和分类。
3.熟悉遗传病的研究策略。
4.熟悉医学遗传学的分支学科。
5.了解医学遗传学的发展历史。
第一章人类基因和基因组【考试要点】1. 掌握基因、割裂基因、基因组、蛋白质组学、假基因、密码子等概念，基因的化学本质，DNA分子结构及其特征，基因的分类，基因组组成，基因复制，基因表达，RNA编辑及其意义，人类基因组计划，结构基因组学及其研究内容，后基因组计划及其研究内容。
2. 熟悉基因概念的演变，割裂基因的结构特点，遗传密码的通用性与兼并性，基因表达的控制。
3. 了解人类基因组计划及已取得的成就。
第二章基因突变【考试要点】1.掌握基因突变的特性，基因突变的类型和分子机制。
1.熟悉诱发基因突变的因素和基因突变的修复机制。
2.了解动态突变疾病的临床及遗传学特征第三章基因突变的细胞分子生物学效应【考试要点】1.掌握遗传性酶病和分子病等基本概念。
2.掌握基因突变导致蛋白质功能改变的机制。
3.熟悉基因突变引起性状改变的分子机制。
4.了解常见先天性代谢病发病的分子机制和主要临床表现。
第四章单基因疾病的遗传【考试要点】1.掌握系谱常用符号、系谱绘制及系谱分析方法：掌握各种单基因遗传病的传递特点和系谱特征。
2.熟悉影响单基因遗传病分析的各种因素。
3.了解各种单基因遗传病的主要病例。
第五章多基因疾病的遗传【考试要点】1. 掌握多基因遗传、易感性、易患性、阈值、遗传度等概念。
2. 掌握多基因遗传病的遗传度估算方法。
3. 熟悉质量性状与数量性状遗传的特点。
4．了解影响多基因遗传病的再发风险因素。
第六章群体遗传【考试要点】1．掌握群体、亲缘系数、近婚系数、适合度及遗传负荷等基本概念。
2．掌握Hardy-Weinberg平衡律及其应用。
3．掌握基因频率与基因型频率的换算。
4．掌握亲缘系数和近婚系数的计算。
医学遗传大纲
医学遗传大纲医学遗传学教学大纲(供五年制医学、检验专业使用)福建医科大学细胞生物学与遗传学系前言医学遗传学是临床医学与遗传学互相渗透的一门边缘学科，是人类遗传学的一个组成部分。
医学遗传学揭示了人类纷繁的变异库，为人类遗传学研究提供了丰富的素材。
医学遗传学的任务在于揭示各种遗传性疾病的遗传规律、发病机制、诊断和防治措施本课程教学包括理论课教学。
理论课教学内容包括遗传学与医学、遗传信息的结构和功能、人类染色体和染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、群体遗传、生化遗传病、线粒体遗传病、药物反应的遗传基础、免疫遗传、肿瘤遗传、临床遗传、遗传流行病学、人类基因组学、遗传服务的伦理问题。
本课程按照计划教学时数27学时，安排理论课教学27学时。
通过理论课的教学，了解和掌握各种遗传性疾病的遗传规律、发病机制、诊断和预防措施。
通过遗传病的诊断、治疗、筛查、预防、咨询、随访等。
本教学大纲以全国高等医药院校七年制规划教材《医学遗传许》(陈竺主编，人民卫生出版社，2001年出版)为基础制订，供同学们学习使用参考。
其中大纲中划线者为教学重点或难点部分，需要仔细阅读并熟练掌握，其余的部分应进行阅读了解。
教学内容与要求第一章遗传学与医学教学目的：1.掌握遗传及医学遗传学的概念与研究内容；2.了解医学遗传学发展简史;掌握对医学遗传学发展有密切关系的关键事件；3.掌握遗传性疾病的分类；4.了解遗传学的任务和展望。
学时数：0.5学时教学内容：(一) 健康与疾病的遗传基础：健康与疾病定义，遗传病的定义。
(二) 医学遗传学的发展简史：遗传病的早期认识，医学遗传学的兴起。
(三) 遗传性疾病的分类：染色体病，单基因遗传病，多基因遗传病，线粒体遗传病体细胞遗传病。
(四) 医学遗传学与遗传医学的任务和展望。
实验内容：无第二章遗传信息的结构和功能教学目的：1. 掌握DNA的结构和特征。
2. 掌握核基因及其表达的调控。
3. 熟悉遗传的基本规律，细胞的分类方式，DNA的分裂方式。
《医学遗传学》理论教学大纲(临床等)
《医学遗传学》理论教学大纲(供五年制本科临床医学、口腔医学等专业使用)Ⅰ前言《医学遗传学》是医学与遗传学相结合的一门边沿学科，是现代医学的一个新领域，在医学院校中的地位越来越受到重视，是医学院校各专业的一门重要的基础医学课程。
它研究人类疾病与遗传的关系，主要任务是研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防，从而提高人类的健康素质。
通过本课程教学，使学生掌握医学遗传学的基本理论和基本知识，熟悉遗传病的遗传机制，了解遗传病的诊断、预防和治疗等的基本原则和方法，了解该领域研究的新进展，并具备一定的实际工作能力，能初步解决一些实践中的遗传学问题，如染色体核型分析与染色体病诊断、家系调查、系谱分析与单基因病发病风险的估算、皮肤纹理分析方法、多基因遗传病的发病风险的基本估算方法。
本大纲适用于五年制本科临床医学、妇产科学、急救医学、法医学、检验学、口腔医学、医学美容、眼耳鼻喉科学专业（方向）使用。
现将大纲使用中有关问题说明如下:一为了使教师和学生更好地掌握教材,大纲每一章节均由教学目的、教学要求和教学内容三部分组成。
教学目的注明教学目标，教学要求分掌握、熟悉和了解三个级别, 教学内容与教学要求分别对应,并统一标示(核心的内容及知识点以下划实线,重点内容以下划虚线,一般内容不标示)，便于学生重点学习。
教学内容中核心内容是课堂教学必须要讲授的内容，重点内容是核心内容的一部分。
二教师在保证大纲核心内容的前提下,可根据不同教学手段,讲授重点内容和介绍一般内容，有的内容留给学生自学。
三总教学参考学时为52学时,其中理论课30学时,实验课12学时，理论/实验为5：2。
四教材：《医学遗传学》，人民卫生出版社，蔡绍京，1版,2006年。
Ⅱ正文第一章医学遗传学概论一教学目的使学生全面了解医学遗传学研究的内容、范围以及在医学中的重要地位，并学习遗传病的概念及相关的基础理论知识。
二教学要求（一）掌握医学遗传学的概念，遗传病的概念及分类（二）熟悉遗传病的危害（三）了解医学遗传学的相关概念、分支学科及发展简史三教学内容（一）医学遗传学的研究范围医学遗传学的概念；医学遗传学的分支学科；（二）医学遗传学的发展（三）我国医学遗传学的研究现状（四）医学遗传学在医学中的地位（五）遗传病的概述1 遗传病及其特征（遗传病的概念、特征）2 遗传病的分类3 遗传病的识别4 遗传病的危害第二章遗传的细胞学基础一教学目的使医学生全面了解遗传发生是在细胞基础上，学习人类染色体、细胞分裂与生殖遗传和体细胞增殖遗传的关系。
医学遗传学教学大纲
医学遗传学教学大纲第一章概论【教学目的与要求】学习医学遗传学的研究内容和研究方法；学习医学遗传学对医学生的必要性和重要性。
了解人类基因组计划及基因组学研究进展【授课时数】3学时【教学内容】①医学遗传学的概念、研究的内容和范围及发展史。
②医学遗传学的研究技术和方法。
③遗传病的概念及分类，遗传病的研究策略。
④概述人类基因组计划及基因组学。
第二章人类染色质与染色体【教学目的与要求】理解真核细胞的结构、染色质与染色体的化学结构与组成、Lyon假说；学习细胞的有丝分裂和减数分裂及配子发生与受精；学习人类性别决定的染色体机制。
【授课时数】3学时【教学内容】①染色质与染色体，染色质的化学组成：组蛋白、非组蛋白、DNA。
染色质的组装：核小体模型、染色质压缩形成染色体（四级结构模型、支架-放射环结构模型。
常染色质与异染色质。
②人类染色体，染色体形态结构、人类的正常核型（Denver体制）、染色体显带技术，性染色质（X染色体失活）；细胞分裂，染色质和染色体的组装减数分裂、配子发生、受精过程。
③性别决定的染色体机制。
第七章染色体异常与染色体病【教学目的与要求】学习人类染色体的核型；理解染色体数目异常、结构畸变与疾病关系以及异常的发生机理。
【授课时数】6学时【教学内容】①能说明人类染色体的数目、结构、形态、核型分组、染色体显带、高分辨显带染色体。
②概述染色体畸变——染色体数目异常、结构畸变及发生机制，染色体微缺失综合征③能够描述缺失、易位等异常核型。
④能列举染色体畸变综合征：三体综合征：21三体、18三体、13三体；单体及部分单体综合征；Klinefelter综合征、XYY综合征、Turner综合征、脆性X染色体综合征。
第三章遗传的分子基础【教学目的与要求】理解基因的概念、结构与功能、基因表达调控及人类基因组特点；学习基因突变的概念、种类及DNA的损伤修复；理解突变机制及后果。
【授课时数】6学时【教学内容】①能说明基因的概念、一般特性及基因的类别，原核生物与真核生物中的基因区别。
五年制本科《医学遗传学学》教学大纲
《医学遗传学》五年制本科教学大纲课程编号：课程名称：《医学遗传学》英文名称：《Medical Genetics》课程类型：医学基础课总学时：理论课：50学时实验课：18学时学分：3学分适用对象：临床医学、麻醉学、医学影像学、眼视光学、口腔医学、预防医学、护理、法医学、医学法学、公共卫生、医学检验专业医学遗传学是应用遗传学的理论和技术研究人类遗传病的科学，是遗传学在医学领域的应用。
医学遗传学的任务在于阐明各种遗传病的遗传规律和发病机制，并通过研究人类疾病的发生发展过程与遗传和环境因素的关系，为临床提供诊断、治疗和预防遗传病的科学根据及方法。
医学遗传学从个体、细胞以及分子水平揭示遗传病的发病机理，探索遗传病的诊断和治疗方法；从家族和群体水平研究遗传病的预防策略，从而为维护人类健康，提高人口素质作贡献。
学生应当通过教师理论课的讲授和自学，掌握各章的基本内容。
通过实验课学会应用理论知识分析实验结果，并争取学习一定的实验方法。
本大纲根据全国高等医药院校本科教材《医学遗传学》编写，本着从实际出发的原则，对部分章节中的某些叙述作了必要的调整或修改，以便于同学学习。
由于医学遗传学知识更新不断加快，教师可在完成大纲基本要求的前提下，结合本专业的发展适当介绍相关研究领域的新理论、新进展及研究方法，供同学参考。
第一章绪论目的要求：一、掌握：掌握遗传病概念及分类二、熟悉：1．医学遗传学分科和发展简史2．医学遗传学的各研究领域三、了解：医学遗传学在现代医学中的地位学时安排：理论课：2学时教学内容：一、基本概念或关键词：医学遗传学、遗传病、家族性疾病、先天性疾病二、主要教学内容：1．医学遗传学的研究范围及其分科（１）医学遗传学的概念（２）医学遗传学的研究范围（３）医学遗传学的分科2．医学遗传学的发展历史3．遗传性疾病概述（１）遗传病的概念（２）遗传病的特点：遗传性、家族性、先天性和危害性（３）遗传病的分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病和线粒体遗传病4．医学遗传学在现代医学中的作用和地位第二章遗传的分子基础目的要求：一、掌握：1．真核基因的分子结构2．多基因家族概念3．基因突变的概念及类型二、熟悉：基因突变的表型效应三、了解：人类基因组学时安排：理论课：2学时教学内容：一、基本概念或关键词：基因、基因组、人类基因组、核基因组、单一序列、重复序列、多基因家族、卫星ＤＮＡ、断裂基因、外显子、内含子、启动子、增强子、终止子、半保留复制、岗崎片断、编码链、选择性剪接、基因突变、碱基替换、移码突变、动态突变、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、遗传多态现象二、主要教学内容：1．基因的概念2．人类基因组（１）人类基因组的概念（２）人类基因组序列的分类：①单一序列；②中度重复序列；③高度重复序列3．基因的结构和功能（１）基因的结构：断裂基因（２）基因的功能：①复制；②转录；③翻译（３）基因表达的调控４．基因突变（１）基因突变的概念（２）基因突变的特性：①可逆性；②稀有性；③多向性；④有害性；⑤有利性（３）基因突变的诱因：①物理因素；②化学因素；③生物因素（４）基因突变的机制：①碱基替换；②移码突变；③动态突变（５）基因突变的表型效应：①不产生有害效应；②产生有利于生物生存的积极效应；③产生遗传病；④产生遗传多态现象（６）基因突变的修复：①光复活修复；②切除修复；③重组修复；④ＳＯＳ修复；⑤错配修复第三章遗传的细胞基础目的要求：一、掌握：1．染色质的化学组成2．染色质的基本结构单位－核小体3．人类正常的核型4．性染色质及Lyon假说5．减数第一次分裂前期的特点6．减数分裂的生物学意义。
医学遗传学教学大纲
1.掌握单基因遗传病的遗传方式
2.掌握影响单基因遗传病发病因素
3.掌握两种单基因伴随遗传
【授课内容】
1.单基因遗传的基本概念和研究方法
2.单基因遗传病的基本遗传方式
3.影响单基因遗传病发病几个因素
4.两种单基因伴随遗传问题
第四章染色体相关病
【目的要求】
1.掌握染色体畸变种类及畸变机理
2.掌握染色体病致病机理及核型
3.掌握性染色体病致病机理及核型
【授课内容】
1．核型
2．染色体畸变
3．染色体异常的后果和染色体病
第五章线粒体遗传病
【目的要求】
1.掌握线粒体DNA遗传特征
2.了解线粒体DNA结构特点及常见线粒体遗传病
【授课内容】
1．线粒体DNA结构和遗传特征
2．线粒体基因突变与线粒体基因病
第六章表观遗传疾病
【目的要求】1掌握表观遗传的概念
实习二：小鼠DNA的制备与分析
实习三：果蝇唾腺染色体的制备与分析
科研技能实践
一、人类染色体G显带标本的制备及识别
二、小鼠骨髓细胞染色体畸变实验
三、基因组DNA的提取和鉴别
考核成绩评定标准：
第十一章基因的定位、克隆与敲除
【目的要求】
1.掌握基因定位的方法
2.掌握基因克隆、基因敲除的方法
【授课内容】
1．连锁分析在基因定位中的作用
2．原位杂交及荧光原位杂交
3．基因克隆
4．基因敲除（Knock-out）
5．基因敲低（RNAi）
第十二章遗传病的治疗
【目的要求】
1.掌握治疗的方法:手术治疗、药物治疗、饮食疗法、基因治疗的方法
2.了解基因治疗的前景
(整理)《医学遗传学》教学大纲.
《医学遗传学》教学大纲课程编号:课程名称:医学遗传学学分: 2 总学时: 36适用专业:应用心理一、本课程的性质和任务医学遗传学是研究人类疾病与医学的关系, 即研究人类遗传的发生原理、传递规律、诊断、治疗和预防的学科。
近年来，随着细胞遗传学、分子遗传学和分子生物学的进展，使医学遗传学有了新面貌。
人体的发育、分化是细胞中 DNA分子所携带的遗传信息依照精确的时空程序，逐步表达的结果。
当遗传信息改变或其表达程序出现错误时，就会导致人体某些器官的功能异常，发生疾病乃至死亡。
因此，对人体的认识已从整体水平的生理学和病理学进入到细胞水平和分子水平认识的时代。
这些进展带动了基础医学、临床医学、预防医学、法医学的发展。
对人类基因DNA的结构与功能的研究，已确认了人类约有35000～40000个基因。
重组DNA技术的引入，对人类疾病已有可能进行基因诊断和基因治疗，为预防遗传病的发生和治疗开辟了光辉的前景。
因此医学遗传学在医学教育中起着日益重要的作用。
医学遗传学是一门重要的基础医学课程，是培养高级医学专业人才的知识结构和能力的重要组成部分，其任务是通过教学使学生掌握分析和解决未来在基础和临床实践工作中所面临的问题的知识与能力。
二、本课程的教学内容和基本要求一、绪论1．掌握遗传病的概念、特点及其与先天性疾病、家族性疾病的区别。
2．了解遗传病对人类的危害；遗传病分类；主要分科；发展史和最新研究进展。
二、人类基因1．掌握基因和基因组的概念，典型真核基因结构。
2．了解多基因家族、拟基因、断裂基因的概念和意义。
3．掌握DNA序列的分类，微卫星DNA和遗传标记。
4．了解遗传密码、密码子、中心法则的概念和内容。
5．掌握基因的表达，主要是转录后RNA加工过程。
6．了解人类基因组计划。
三、基因突变1．掌握基因突变概念，诱发突变的因素和突变的一般特征。
2．掌握基因突变的分子机制。
3．了解单核苷酸多态性(SNP)的概念和意义。
四、单基因疾病的遗传1．掌握单基因病，基因座，等位基因，纯合子，杂合子，基因型，表型，显性，隐性等名词的概念。
医学遗传学教学大纲
医学遗传学教学大纲课程说明一、课程性质本课程在医学生学习了细胞生物学、组织胚胎学、解剖学、生理学、生物化学等课程的基础上，从个体、细胞和分子水平阐释遗传性疾病的遗传规律、发病机制、诊断、治疗和遗传保健等基本理论、基本知识和基本技能，是一门从基础医学到临床医学的桥梁课程。
二、教材、主要参考书和主要参考网址（一）教材：本课程教材是由我校医学遗传学教研室组织编写，陆振虞主编，上海科技文献出版社2001年8月出版的《医学遗传学》（第二版）。
英语班使用陈仁彪编写的英文教材《Ele-ments of Medical Genetics》。
法语班使用陈竺和陈赛娟主编的法语教材《GénétiqueMédi- cale》。
实验教材使用由我校医学遗传学教研室集体编写，苏宇滨主编，我校自行出版的《医学细胞遗传学实验手册》。
（二）主要参考书：1．《医学遗传学》（第一版），陈竺主编。
人民卫生出版社，20012．《Principles of Medical Genetics》(second edition),Thomas D.Gelehrter ，Francis S.Collins ，David Ginsnburg. Williams & Wilkins，1998（三）主要参考网址三、课程时数医学遗传学理论课在临床医学、口腔、检验等医学本科为36学时。
各章教学时数安排列于表一。
表一医学遗传学理论课教学时数安排教学内容教学时数第一章遗传学与医学 1第二章遗传物质的结构、功能和变异 *第三章人类致病基因的研究策略与方法 *第四章人类染色体和染色体病 7第五章单基因遗传病 4第六章多基因遗传病 3第七章群体遗传 4第八章生化遗传 5第九章线粒体基因病 1第十章药物与遗传 *第十一章免疫遗传 2第十二章肿瘤遗传 3第十三章精神与行为遗传 *第十四章肤纹与遗传病 *第十五章双生与疾病遗传 *第十六章临床遗传 4第十七章人类基因组学与21世纪遗传学 *第十八章医学遗传服务的伦理问题 *病例讨论 2合计 36注：*作为自学内容检验专业医学遗传学课程开设细胞遗传学实验，检验本科18学时，实验安排列于表二表二检验专业医学遗传学课程细胞遗传学实验教学时数安排实验内容教学时数实验一观看染色体标本制备过程录像 3和染色体制备（一）细胞接种实验二染色体制备（二）收获细胞 3实验三染色体标本G带制备 3实验四染色体标本C带制备 3实验五非显带染色体核型分析 3实验六 G带染色体核型分析 3合计 18四、考试与评分考题类型包括选择题、名词解释、核型分析和问答题。
遗学遗传学教学大纲
《医学遗传学》教学大纲理论课学时数：50 实验课学时数：21 专业：临床医学一、课程的性质、目的和任务医学和遗传学正在经历革命性的改变。
随着初级护理和预防医学得到进一步的重视，医学实践的新模式正在发展。
遗传学在这种新进展中扮演了重要的角色，特别是当常见病的遗传基础被阐明之后。
随着人类基因组计划的完成，遗传医学的时代已经来临。
今天的医学生面临双重挑战，一方面要掌握一个复杂机体的的全部知识，另一方面需要培养一种解决问题的技能。
本课程的设置正是考虑到这一需求，采用基于问题的方法，每一章都集中于一种基础的遗传学概念，从临床病例历史开始，止于所有与该病相关的遗传学细节的逐一揭示。
本课程的任务是阐述遗传性状在家系中的传递规律；遗传信息从DNA到RNA再到蛋白质的流动；遗传性状与病理以及进一步的诊断治疗的联系。
在此基础上，结合给出的实际病例，使医学生提高医学实践中解决问题的能力。
本课程属于专业基础课。
二、课程的基本要求和教学内容（一）理论部分（共50学时）第一章先天代谢异常：白化病和苯丙酮尿症1．基本要求：1）常染色体隐性遗传病的概念、特点2）先天代谢异常的分子机制3）遗传异质性4）基因克隆的基本原理2．教学内容1）白化病和苯丙酮尿症概述2）常染色体隐性遗传的传递规律3）什么是先天代谢异常4）遗传的化学基础5）基因克隆的方法肌酪氨酸基因的克隆6）白化病中的遗传异质性及基因型与表型的关系7）苯丙酮尿症的分子遗传学基础8）先天代谢异常的分子诊断与治疗第二章结构基因突变：成骨不全症和家族性高胆固醇血症1．基本要求：1）常染色体显性遗传病的概念、特点2）表现度变异和外显率3）基因突变类型及检测方法4）基因型与表型的相关性5）转基因小鼠制备基本过程及应用2．教学内容1）成骨不全症概述2）常染色体显性遗传病的传递规律3）成骨不全症的生化基础及分子基础4）胶原蛋白基因及其与成骨不全症的连锁5）成骨不全症小鼠模型的构建6）成骨不全症中基因型和表型的关系7）胶原蛋白基因突变的体细胞嵌合8）与胶原蛋白缺陷有关的其他异常9）结缔组织病的治疗10）家族性高胆固醇血症的遗传学基础第三章人类基因组：囊性纤维化和强直性性肌营养不良1．基本要求1）基因定位克隆策略2）连锁分析基本原理3）动态突变4）人类基因组计划2．教学内容1）囊性纤维化概述2）囊性纤维化的遗传学3）囊性纤维化基因的定位与克隆4）连锁不平衡5）囊性纤维化突变基因的检测6）囊性纤维化的治疗7）囊性纤维化的植入前诊断8）人类基因组计划简介9）病例讨论：强直性性肌营养不良第四章X连锁遗传传递：DMD和血友病1．基本要求1）X连锁隐性遗传的规律2）X染色体失活机制3）DMD和血友病的发病机制4）X连锁隐性遗传携带者的检出2．教学内容1）DMD和血友病概述2）X连锁隐性遗传的规律3）X染色体失活机制4）DMD基因的定位与克隆5）DMD基因的蛋白产物---抗肌萎缩蛋白6）DMD与BMD的分子机制与分子诊断7）DMD基因缺失携带者的检出8）肌营养不良疾病的发病机理与治疗9）甲型血友病的分子遗传学基础第五章染色体病：21三体1．基本要求1）染色质与染色体的概念2）有丝分裂和减数分裂中染色体的行为及其遗传学意义3）人类染色体数目和结构畸变的机理和类型4）常染色体病（21-三体）的主要临床特征2．教学内容1）染色体分析技术综述2）人类染色体数目和结构畸变3）减数分裂过程中畸变染色体的行为4）常染色体病（21-三体）的主要临床特征5）染色体病的产前诊断6）染色体畸变中基因型和表型的关系7）基因组印记8）病例讨论：脆性X综合征第六章多基因遗传：神经管缺陷1．基本要求1）多基因遗传病的概念和特点2）易感性、易患性、阈值和遗传度的概念2．教学内容1）神经管缺陷概述2）神经管缺陷的再发风险3）多基因遗传的特点4）多基因遗传的阈值模型5）神经管缺陷的产前诊断6）叶酸与神经管缺陷7）神经管缺陷的动物模型8）神经管缺陷病人的护理9）常见病的遗传学第七章线粒体遗传：MERRF综合征1．基本要求1）线粒体遗传的传递特点2）线粒体的杂质性2．教学内容1）MERRF综合征概述2）线粒体及线粒体基因组3）线粒体遗传的传递特点4）线粒体的杂质性5）其他线粒体遗传病6）线粒体病的治疗7）线粒体DNA多态性第八章肿瘤遗传学：视网膜母细胞瘤1．基本要求1）肿瘤遗传学的基本概念和原理2）癌基因和抑癌基因的概念、功能和突变机制3）细胞增殖、凋亡和癌变的关系2．教学内容1）视网膜母细胞瘤概述2）视网膜母细胞瘤的遗传学3）视网膜母细胞瘤基因4）视网膜母细胞瘤基因的克隆5）癌基因6）原癌基因的正常功能7）癌变的分子基础8）肿瘤的遗传学与治疗第九章发育遗传学：Waardenburg综合征和肢端畸形1．基本要求1）发育遗传学的基本概念和原理2）基因在胚胎发育异常和先天畸形发生中的重要性3）HOX和PAX基因2．教学内容1）Waardenburg综合征概述2）Waardenburg综合征基因的定位3）Waardenburg综合征基因的鉴定4）肢端发育的遗传控制及肢端畸形的遗传学5）人类畸形的复杂性：FGFR基因与发育异常综合征第十章群体遗传学：地中海贫血1．基本要求1）群体遗传学的基本概念和规律2）遗传多态性、遗传漂变、奠基者效应2．教学内容1）地中海贫血概述2）群体遗传学的概念、研究特点和内容3）地中海贫血的群体频率4）地中海贫血的群体筛查5）珠蛋白基因突变6）遗传多态性、遗传漂变、奠基者效应7）生物多样性第十一章医学基因组学1．基本要求1）医学基因组学的基本原理和技术2）人类基因组特点2．教学内容1）医学基因组学的定义和研究内容2）人类基因组特点3）基因组学研究技术4）功能基因组学与生物信息学简述5）基因组数据库简介6）常见复杂疾病的遗传易感基因研究7）肿瘤基因组学简介8）药物基因组学简介第十二章遗传咨询原则1．基本要求1）遗传咨询基本原则2）遗传咨询基本程序和方法2．教学内容1）临床遗传学的原理与实践2）遗传服务和遗传咨询的基本原则3）遗传咨询的对象4）临床遗传咨询基本程序和方法第十三章基因治疗1．基本要求1）基因治疗的概念2）基因治疗的原理和技术策略2．教学内容1）基因治疗的概念2）基因治疗的原理和技术策略3）基因治疗的临床试验4）基因治疗的问题和展望第十四章遗传学实践中的伦理学1．基本要求1）医学伦理学的基本原则2）遗传学实践中的伦理学问题2．教学内容1）医学伦理学的基本原则2）遗传学实践中的伦理学问题（二）实验部分（共21学时）第一部分：细胞遗传学代表实验1．基本要求1）掌握染色体标本制备和显带技术2）初步掌握染色体核型分析和畸变识别技术2．实验内容1）人体外周血淋巴细胞培养（接种）2）染色体制片3）人类染色体显带4）显微镜观察及图象采集5）核型分析第二部分：分子遗传学系列实验1．基本要求1）掌握DNA 提取方法2）掌握PCR操作方法3）掌握DNA 电泳方法2．实验内容1）口腔粘膜脱落细胞采集；2）DNA 提取3）DNA浓度测定4）PCR操作5）限制酶消化6）琼脂糖电泳7）PAGE电泳8）突变和连锁分析第三部分：生化遗传学经典实验1．基本要求1）了解生化遗传学经典实验的原理2）熟悉生化遗传学经典实验的意义2．实验内容1）粘多糖甲苯胺蓝试验2）粘多糖电泳3）Guthrie 试验本课程教学和实验室讲解全部使用多媒体投影。
五年制医学遗传学大纲
医学遗传学疾病是遗传因素与环境因素相互作用而形成的一种特殊的生命过程在不同疾病的病因中，遗传因素与环境因素所占比重各不相同。
到底哪一种起到何种程度的作用因具体疾病而异遗传因素：半乳糖血症、苯丙酮尿症、Down综合征、Turner综合征环境与遗传因素都很重要：心血管疾病、高血压、糖尿病、癌症、风湿病、精神病有一定的遗传因素，在特殊环境条件才发病：G – 6 – PD 缺乏者主要是环境因素：外伤、中毒等几个容易混淆的概念（遗传病，先天性疾病，家族性疾病）遗传病（inherited disease，genetic disease) 指由于生殖细胞或受精卵内遗传物质，也可以是体细胞内遗传物质的结构和功能发生了改变。
遗传物质的改变是指基因突变和染色体畸变。
先天性疾病(congenital disease) 指婴儿出生后随即表现出来的疾病。
有些遗传病是先天性疾病。
如尿黑酸尿症、血友病、Down 综合征先天性疾病不一定是遗传病。
如在胚胎发育过程中由于病毒感染、药物作用等所致的发育不良，畸形都表现为先天性。
不少遗传病出生时毫无症状，到一定年龄才发病。
如Hungtington 舞蹈病一般在25 –45 岁才发病。
家族性疾病(familial disease) 具有家族聚集现象的一类疾病。
遗传病往往表现为家族性，有时可能呈散发性。
在亲代和子代中均有患者，或在正常父母所生同胞中出现一个以上的患者。
家族性疾病，不一定是遗传病。
由于共同的生活环境引起一个家族多个成员患同一疾病。
长期缺乏维生素C 饮食造成的坏血病。
结核病、肝炎、夜盲。
医学遗传学（Medical genetics）：主要研究各种遗传性疾病的遗传规律、发病机制、诊断与预防措施。
遗传医学（genetic medicine)：为遗传病患者提供临床服务，包括遗传病的诊断、治疗、筛查、预防、咨询和随访，其最终目的在于尽可能减少遗传病患者的痛苦，使他们尽可能享有平安的幸福人生。
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《医学遗传学》五年制本科教学大纲课程编号：课程名称：《医学遗传学》英文名称：《Medical Genetics》课程类型：医学基础课总学时：理论课：50学时实验课：18学时学分：3学分适用对象：临床医学、麻醉学、医学影像学、眼视光学、口腔医学、预防医学、护理、法医学、医学法学、公共卫生、医学检验专业医学遗传学是应用遗传学的理论和技术研究人类遗传病的科学，是遗传学在医学领域的应用。
医学遗传学的任务在于阐明各种遗传病的遗传规律和发病机制，并通过研究人类疾病的发生发展过程与遗传和环境因素的关系，为临床提供诊断、治疗和预防遗传病的科学根据及方法。
医学遗传学从个体、细胞以及分子水平揭示遗传病的发病机理，探索遗传病的诊断和治疗方法；从家族和群体水平研究遗传病的预防策略，从而为维护人类健康，提高人口素质作贡献。
学生应当通过教师理论课的讲授和自学，掌握各章的基本内容。
通过实验课学会应用理论知识分析实验结果，并争取学习一定的实验方法。
本大纲根据全国高等医药院校本科教材《医学遗传学》编写，本着从实际出发的原则，对部分章节中的某些叙述作了必要的调整或修改，以便于同学学习。
由于医学遗传学知识更新不断加快，教师可在完成大纲基本要求的前提下，结合本专业的发展适当介绍相关研究领域的新理论、新进展及研究方法，供同学参考。
第一章绪论目的要求：一、掌握：掌握遗传病概念及分类二、熟悉：1．医学遗传学分科和发展简史2．医学遗传学的各研究领域三、了解：医学遗传学在现代医学中的地位学时安排：理论课：2学时教学内容：一、基本概念或关键词：医学遗传学、遗传病、家族性疾病、先天性疾病二、主要教学内容：1．医学遗传学的研究范围及其分科（１）医学遗传学的概念（２）医学遗传学的研究范围（３）医学遗传学的分科2．医学遗传学的发展历史3．遗传性疾病概述（１）遗传病的概念（２）遗传病的特点：遗传性、家族性、先天性和危害性（３）遗传病的分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病和线粒体遗传病4．医学遗传学在现代医学中的作用和地位第二章遗传的分子基础目的要求：一、掌握：1．真核基因的分子结构2．多基因家族概念3．基因突变的概念及类型二、熟悉：基因突变的表型效应三、了解：人类基因组学时安排：理论课：2学时教学内容：一、基本概念或关键词：基因、基因组、人类基因组、核基因组、单一序列、重复序列、多基因家族、卫星ＤＮＡ、断裂基因、外显子、内含子、启动子、增强子、终止子、半保留复制、岗崎片断、编码链、选择性剪接、基因突变、碱基替换、移码突变、动态突变、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、遗传多态现象二、主要教学内容：1．基因的概念2．人类基因组（１）人类基因组的概念（２）人类基因组序列的分类：①单一序列；②中度重复序列；③高度重复序列3．基因的结构和功能（１）基因的结构：断裂基因（２）基因的功能：①复制；②转录；③翻译（３）基因表达的调控４．基因突变（１）基因突变的概念（２）基因突变的特性：①可逆性；②稀有性；③多向性；④有害性；⑤有利性（３）基因突变的诱因：①物理因素；②化学因素；③生物因素（４）基因突变的机制：①碱基替换；②移码突变；③动态突变（５）基因突变的表型效应：①不产生有害效应；②产生有利于生物生存的积极效应；③产生遗传病；④产生遗传多态现象（６）基因突变的修复：①光复活修复；②切除修复；③重组修复；④ＳＯＳ修复；⑤错配修复第三章遗传的细胞基础目的要求：一、掌握：1．染色质的化学组成2．染色质的基本结构单位－核小体3．人类正常的核型4．性染色质及Lyon假说5．减数第一次分裂前期的特点6．减数分裂的生物学意义。
二、熟悉：显带核型技术及带的命名三、了解：人类的性别决定机制学时安排：理论课：２学时教学内容：一、基本概念或关键词：核小体、螺线管、核型、核型分析、显带技术、Ｘ染色质、Ｙ染色质、剂量补偿作用、减数分裂、同源染色体、联会、姐妹染色单体二、主要教学内容：1．染色质与染色体（１）染色质的化学组成：DNA、组蛋白、非组蛋白、RNA（２）染色质的基本结构单位－核小体（３）染色体的组装2．人类染色体（１）人类染色体的形态结构及分类（２）人类正常核型：①非显带核型；②显带核型及带的命名；③高分辨显带染色体及其命名（３）性染色质：①Ｘ染色质的概念；②Lyon假说（Ｘ失活假说）（４）人类的性别决定机制３．减数分裂（１）减数分裂的过程及特点（２）减数分裂的生物学意义第四章单基因遗传病目的要求：一、掌握：1．单基因遗传及单基因遗传病的概念2．单基因遗传病的类型及各种单基因遗传病的基本遗传方式3．单基因遗传病的复发风险估计二、熟悉：两种单基因伴随遗传问题三、了解：1．单基因遗传病的研究方法2．影响单基因遗传病发病的因素学时安排：理论课：4学时教学内容：一、基本概念或关键词：等位基因、基因型和表现型、非等位基因、复等位基因、伴性遗传、半合子、连锁群、先证者、系谱、外显率、表现度、完全显性、不完全显性、共显性、延迟显性、从性显性、交叉遗传、携带者、亲缘系数、近亲婚配、常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、Ｘ连锁显性遗传病、Ｘ连锁隐性遗传病、Ｙ连锁遗传、遗传背景、遗传异质性、遗传印记、遗传早现、限性遗传二、主要教学内容：1．单基因遗传病的概念2．单基因遗传病的遗传方式（１）常染色体显性遗传病：①常染色体显性遗传病的概念；②常染色体显性遗传病的系谱特点；③常染色体显性遗传病的再发风险估计（２）常染色体隐性遗传病：①常染色体隐性遗传病的概念；②常染色体隐性遗传病的系谱特点；③常染色体隐性遗传病的再发风险估计（３）Ｘ连锁显性遗传病：①Ｘ连锁显性遗传病的概念；②Ｘ连锁显性遗传病的系谱特点；③Ｘ连锁显性遗传病的再发风险估计（４）Ｘ连锁隐性遗传病：①Ｘ连锁隐性遗传病的概念；②Ｘ连锁隐性遗传病的系谱特点；③Ｘ连锁隐性遗传病的再发风险估计（５）Ｙ连锁遗传的概念及遗传特点（６）两种单基因性状的联合传递3．影响单基因遗传效应的因素：遗传背景、不规则显性、外显率、表现度、延迟显性、基因多效性、遗传异质性、基因组印记、遗传早现、限性遗传、从性遗传、Ｘ染色体失活第五章多基因遗传病目的要求：一、掌握：1．多基因遗传及多基因遗传病的概念2．多基因假说的内容3．多基因遗传病的遗传特点4．多基因遗传病复发风险估计二、熟悉：多基因遗传的特点三、了解：多基因遗传病的研究策略－连锁分析学时安排：理论课：2学时教学内容：一、基本概念或关键词：多基因遗传病、数量性状、质量性状、微效基因、易患性，发病阈值，遗传率二、主要教学内容：1．多基因遗传的概念及特点（１）多基因遗传的概念（２）多基因假说（３）多基因遗传的特点２．多基因遗传病（１）多基因遗传病的概念（２）易患性和阈值（３）遗传率（４）多基因遗传病的特点（５）多基因遗传病的再发风险估计3．多基因遗传病的研究策略：连锁分析和关联分析第六章线粒体遗传病目的要求：一、掌握：1．线粒体遗传病的概念2．线粒体DNA遗传特征二、熟悉：常见线粒体遗传病三、了解：１．线粒体DNA结构特点２．线粒体突变类型学时安排：理论课：2学时教学内容：一、基本概念或关键词：线粒体遗传病、mtDNA杂质性、mtDNA纯质性、遗传瓶颈、mtDNA 拷贝数目突变、母系遗传二、主要教学内容：1．线粒体遗传病的概念2．线粒体基因组（１）线粒体基因组的结构特征（２）线粒体基因组的遗传特征：半自主性、突变率高、遗传密码特殊、遗传瓶颈、阈值效应、纯质性与杂质性、累加效应3．线粒体基因组突变与疾病（１）线粒体基因组突变类型：碱基替换、缺失、插入、倒位、重排、mtDNA拷贝数目突变（２）常见线粒体遗传病（３）线粒体基因突变与衰老4．核DNA异常引起的线粒体病第七章染色体病目的要求：一、掌握：１．染色体畸变的概念、种类及畸变机理２．染色体病的概念３．常见染色体病致病机理及核型分析二、熟悉：染色体病常见的临床特征三、了解：染色体病的诊断学时安排：理论课：4学时教学内容：一、基本概念或关键词：染色体病、染色体畸变、染色体数目畸变、染色体结构畸变、单体型、三体型、易位、缺失、倒位、罗伯逊易位、平衡易位携带者、嵌合体二、主要教学内容：1．染色体病的概念2．染色体畸变（1）染色体畸变的诱因：物理因素、化学因素、生物因素、母亲年龄（2）染色体畸变的类型：①染色体数目畸变：整倍性改变、非整倍性改变以及数目畸变的机制；②染色体结构畸变：染色体结构畸变的描述、畸变的类型３．染色体病（１）常染色体病：DOWN综合征、18三体综合征、13三体综合征、5p综合征（２）性染色体病：Klinefelter综合征、Turner综合征、XYY综合征、多X综合征、两性畸形、脆性Ｘ综合征第八章分子病与先天性代谢缺陷病目的要求：一、掌握：1．分子遗传病的概念、分类以及产生的主要机制2．先天性代谢缺陷病的概念、分类以及产生的主要机制二、熟悉：人类血红蛋白的分子结构三、了解：人类血红蛋白的发育演化学时安排：理论课：4学时教学内容：一、基本概念或关键词：分子病、先天性代谢缺陷病、血红蛋白病、血浆蛋白病、受体蛋白病、膜转运载体蛋白病、遗传性胶原病、蛋白构象病二、主要教学内容：1．分子病（1）分子病的概念（2）血红蛋白病：①人类血红蛋白的分子结构和发育演化：血红蛋白的分子结构、血红蛋白的遗传控制、血红蛋白的发育演化、珠蛋白基因的突变类型；②异常血红蛋白病：镰形性别贫血症、不稳定血红蛋白病、血红蛋白Ｃ病、血红蛋白Ｍ病；③组蛋白生成障碍性贫血：α地中海贫血、β地中海贫血（3）血浆蛋白病：①甲型血友病；②乙型血友病；③丙型血友病；④血管性假性血友病（４）受体蛋白病：①家族性高胆固醇血症；②肾性尿崩症（５）膜转运载体蛋白病：①胱氨酸尿症；②肝豆状核变性；③先天性葡萄糖－半乳糖吸收不良症（６）遗传性胶原病：①Ehlers-Danlos 综合征；②成骨不全（７）蛋白构象病２．先天性代谢缺陷病（１）先天性代谢缺陷病的概念（２）氨基酸代谢病：①苯丙酮尿症；②白化病；③尿黑酸尿症（３）糖代谢病：①半乳糖血症；②糖原贮积症（４）嘌呤代谢病：①Lesch-Nyhan 综合征；②腺苷脱氢酶缺乏症（５）脂类代谢病：①Gaucher’s 病；②Niemann-Pick 病；③Fabry 病；④Tay-sacks 病第九章群体遗传目的要求：一、掌握：1．基因频率和基因型频率的概念2．Hardy-weinberg平衡二、熟悉：影响群体遗传平衡的因素三、了解：近亲婚配对遗传负荷的影响学时安排：理论课：2学时教学内容：一、基本概念或关键词：群体遗传学、基因频率、基因型频率、适合度、选择系数、近亲婚配、近婚系数、随机遗传漂变、遗传负荷、突变负荷二、主要教学内容：1．群体中的遗传平衡（１）基因频率和基因型频率（２）遗传平衡定律及其应用2．影响遗传平衡的因素（1）突变（2）选择（３）近亲婚配（４）迁移（５）随机遗传漂变3．遗传负荷（１）突变负荷（２）分离负荷（３）近亲婚配对遗传负荷的影响（４）环境污染对遗传负荷的影响（５）遗传负荷的估计第十章肿瘤遗传学目的要求：一、掌握：1．癌基因的分类2．肿瘤抑制基因、肿瘤转移基因和肿瘤转移抑制基因的概念二、熟悉：肿瘤与遗传的关系三、了解：1．肿瘤发生的分子机制2．肿瘤发生的种族差异3．肿瘤的遗传易感性学时安排：理论课：4学时教学内容：一、基本概念或关键词：肿瘤遗传学、癌基因、肿瘤抑制基因、肿瘤转移基因、肿瘤转移抑制基因、癌家族二、主要教学内容：1．肿瘤遗传学的概念2．肿瘤与遗传的关系（1）癌家族与家族性癌（2）遗传性肿瘤：①概念；②常见的遗传性肿瘤：家族性结肠息肉、I型视神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、神经母细胞瘤、Wilms瘤（3）肿瘤的遗传易感性（４）染色体异常与肿瘤：①肿瘤细胞的染色体畸变；②染色体不稳定综合征与肿瘤；③染色体脆性部位与肿瘤；④端粒与肿瘤３．肿瘤发生的分子机制（１）基因突变与肿瘤：①癌基因；②肿瘤抑制基因；③肿瘤转移基因；④肿瘤转移抑制基因（２）肿瘤发生的遗传学说第十一章免疫遗传学目的要求：一、掌握：1．ABO血型系统的抗原形成与血型2．HLA系统的多态性和连锁不平衡原理二、熟悉：Rh血型系统的遗传基础三、了解：HLA与疾病的关系学时安排：理论课：4学时教学内容：一、基本概念或关键词：免疫遗传学、连锁不平衡、基因重排、抗原、抗体、组织相容性抗原、血型抗原二、主要教学内容：1．抗原遗传（１）红细胞抗原遗传：①ABO血型系统；②Rh血型系统；③新生儿溶血症（２）白细胞抗原遗传：①HLA系统的结构；②HLA系统的多态性和连锁不平衡；③HLA 与疾病的关联（３）组织不相容性：①输血配型；②器官移植配型2．抗体遗传（1）抗体分子的基本结构（2）抗体基因的结构（3）抗体的多样性第十二章药物遗传学目的要求：一、掌握：药物遗传学的概念二、熟悉：药物不良反应的遗传基础三、了解：1．药物反应的遗传多态性2．药物基因组学学时安排：理论课：2学时教学内容：一、基本概念或关键词：药物遗传学、异烟肼慢代谢型、药物基因组学、单核苷酸多态性二、主要教学内容：1．药物遗传学的概念2．药物反应的遗传基础（１）药物不良反应的遗传基础：①异烟肼快代谢型和慢代谢型；②G6PD缺乏症；③无过氧化氢血症；④琥珀酰胆碱敏感；⑤恶性高热（２）药物反应的遗传多态性3．毒物反应的遗传基础（１）成人低乳糖酶症（２）乙醇中毒（３）吸烟与肺癌（４）吸烟与慢性阻塞性肺疾病４．药物基因组学（１）寻找药物相关基因（２）基因芯片及蛋白质分析技术第十三章辐射遗传学（自学）第十四章发育遗传学目的要求：一、掌握：发育遗传学的概念二、熟悉：了解母体效应基因、分节基因和同源框基因的概念三、了解：1．V(D)J剪切识别机制2．基因重排机制异常与淋巴系统肿瘤发生的关系学时安排：理论课：4学时教学内容：一、基本概念或关键词：发育遗传学、母体效应基因、同源框基因、分节基因、DNA甲基化、看家基因、奢侈基因、转分化二、主要教学内容：1．发育遗传学的概念2．发育遗传学的研究内容（1）受精卵发育的mRNA差异定位（2）同源框基因3．发育调控机制与疾病（1）甲基化修饰的基因表达控制与细胞增殖异常：①甲基化与去甲基化对基因表达的调控；②DNA甲基化对发育和体细胞异常增殖的影响（2）细胞发育过程中的DNA重组与白血病的染色体易位：①淋巴细胞发育过程中的基因重排；②V(D)J重组酶；③V(D)J剪切识别位点；④B淋巴细胞分化过程中的基因重组；⑤基因重排机制异常与淋巴系统肿瘤发生（3）胰腺发育基因与肝细胞转分化：①PDX1基因与胰腺发育；②PDX1基因与成体肝细胞的转分化研究第十五章行为遗传学目的要求：一、掌握：行为遗传学的概念二、熟悉：获得性行为的形成与基因三、了解：1．遗传和环境因素对同一行为在不同发育阶段中的作用2．行为遗传与人类疾病学时安排：理论课：2学时教学内容：一、基本概念或关键词：行为遗传学、基因型－环境的相关、共享环境、非共享环境二、主要教学内容：1．行为遗传学概述（１）行为遗传学的概念（２）人类行为的遗传（３）行为遗传的特点：①基因参与了获得性行为的形成；②遗传或环境因素对同一行为在不同发育阶段中的作用不同（４）行为的遗传方式：①单基因遗传模式；②多基因遗传模式（５）行为遗传学的研究方法：①动物模型；②数量遗传学研究；③分子遗传学研究2．人类行为遗传与疾病（1）人类生理行为的遗传：①智力；②学习和记忆；③昼夜节律（2）行为遗传与人类疾病：①抑郁症；②孤独症；③自杀；④精神分裂症；⑤遗传性癫痫；⑥智力低下第十六章遗传病的诊断目的要求：一、掌握：产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断的方法：系谱分析、细胞遗传学检查、生化检查二、了解：基因诊断的方法：PCR、ＲFLP、Southern杂交、Northern杂交、western杂交学时安排：理论课：4学时教学内容：一、基本概念或关键词：皮肤纹理、染色体检查、基因诊断、遗传多态性连锁分析、基因诊断的直接诊断、基因诊断的间接诊断二、主要教学内容：1．病史、症状和体征（1）病史、症状和体征：①病史；②症状和体征（2）系谱分析：①孟德尔式遗传病；②非孟德尔式遗传病（3）皮肤纹理分析2．遗传病的实验诊断（1）细胞遗传学检查：①染色体检查；②性染色质检查（2）生物化学检查3．基因诊断（1）基因诊断技术：①基因探针杂交；②PCR；③遗传多态性连锁分析；④DNA序列分析；⑤基因芯片；⑥荧光原位杂交；⑦RNA诊断（2）基因诊断的基本方法：①直接诊断；②间接诊断（3）遗传病的基因诊断举例第十七章遗传病的治疗目的要求：一、掌握：遗传病治疗的原则和基本方法二、熟悉：基因治疗的策略和基本方法三、了解：基因治疗的问题和前景学时安排：理论课：4学时教学内容：一、基本概念或关键词：去余、补缺、基因治疗、基因取代、基因补偿、基因失活、基因转移、载体转移、直接活体转移二、主要教学内容：1遗传病治疗的原则2．遗传病治疗的基本方法（１）手术治疗：①手术矫正；②组织器官移植（２）药物治疗：①去其所余；②补其所缺；③酶疗法；④维生素疗法（3）饮食治疗：①产前治疗；②现症治疗（４）基因治疗：①基因治疗的策略；②基因治疗的方法；③基因治疗的临床应用；④基因治疗的问题与前景第十八章遗传病的预防目的要求：一、熟悉：遗传咨询的方法二、了解：先天畸形的预防学时安排：理论课：2学时教学内容：一、基本概念或关键词：遗传筛查、新生儿筛查、携带者筛查、遗传咨询、产前诊断、优生学二、主要教学内容：1．遗传病预防的三个方面2．遗传筛查（１）遗传筛查的概念（２）遗传筛查的方法：①新生儿筛查；②携带者筛查３．遗传咨询（１）遗传咨询门诊和咨询医师（２）遗传咨询的类型和对象：①一般咨询；②婚前咨询；③生育咨询（３）遗传咨询的程序：①详细询问病史；②进行必要的检查；③确定是否为遗传病；④估计再发风险；⑤提出对策与措施；⑥随访和扩大咨询（４）遗传病再发风险的估计：①染色体病再发风险的估计；②单基因病再发风险的估计；③多基因病再发风险的估计４．产前诊断（１）产前诊断的概念（２）能进行产前诊断的遗传病（３）产前诊断的方法（４）产前诊断的新进展５．优生学（１）优生学及其发展简史（２）优生学研究的内容（３）影响优生的因素执笔人：张彦教研室主任：张彦二级学院（部）领导审核签名：。