第一章生物信息学简介Microsoft PowerPoint 演示文稿
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第1章 生物信息学绪论最新版本ppt课件
--- Gilbert (Nature, 1991)
Bioinformatics (v3) : Foreword
生物学正在经历重大转变：
基因组信息的全面发掘，包括序列测序、大 分子结构预测、功能注释以及调控网络的阐 明，促使了“系统生物学”概念的出现。
生物信息学
其中数学、统计学、计算机科学具有重要地 位（中心地位：Central role）。
1990s后， DNA sequencing, microarray, 2D-PAGE, protein interactions, protein structure determination, molecular evolution…… high-throughput technique 如HGP（Human genome project），1990～2001年， 10年时间实现了“工作草图”，2003年实现了“完成 图”，3×109个碱基对，并对30,000个基因进行了注释。 越来越多的其他模式生物也完成了全基因组测序工作。
信息技术的应用
由于长期进化，生物信息及其传递方式 是如此的复杂，以至我们需要借助专门 储存和分析它们的技术和工具——涉及 数学、统计学和计算机科学。
什么是生物信息学？
生物信息学就是利用信息技术对生 物信息进行获取、储存、查询和分析， 以解释这些信息数据所蕴涵的生物学 意义的学科。
参考定义： Bioinformatics is
Microarrays (5)
Microarray分析：图像分析（去噪音和信号数据化）、 标准化（重复实验的可比性）、Ratio分析（两色荧光 的比值）、基因聚类分析（寻找同类基因）。
Microarrays (6)
研究内容：对象（生物信息）
Bioinformatics (v3) : Foreword
生物学正在经历重大转变：
基因组信息的全面发掘，包括序列测序、大 分子结构预测、功能注释以及调控网络的阐 明，促使了“系统生物学”概念的出现。
生物信息学
其中数学、统计学、计算机科学具有重要地 位（中心地位：Central role）。
1990s后， DNA sequencing, microarray, 2D-PAGE, protein interactions, protein structure determination, molecular evolution…… high-throughput technique 如HGP（Human genome project），1990～2001年， 10年时间实现了“工作草图”，2003年实现了“完成 图”，3×109个碱基对，并对30,000个基因进行了注释。 越来越多的其他模式生物也完成了全基因组测序工作。
信息技术的应用
由于长期进化，生物信息及其传递方式 是如此的复杂，以至我们需要借助专门 储存和分析它们的技术和工具——涉及 数学、统计学和计算机科学。
什么是生物信息学？
生物信息学就是利用信息技术对生 物信息进行获取、储存、查询和分析， 以解释这些信息数据所蕴涵的生物学 意义的学科。
参考定义： Bioinformatics is
Microarrays (5)
Microarray分析：图像分析（去噪音和信号数据化）、 标准化（重复实验的可比性）、Ratio分析（两色荧光 的比值）、基因聚类分析（寻找同类基因）。
Microarrays (6)
研究内容：对象（生物信息）
生物信息学导论精品PPT课件
2020/10/5
16
概述
➢ 生物信息学往哪里去
表18-1生物信息学的过去、现在和将来
二十世纪90年代 的生物信息学
当前的生物信息 学
未来的生物信息 学
2020/10/5
主要内容
大规模基因组学与蛋白质组学的实 验数据形成的一级数据库及其相应 的分析方法与工具
由一级数据库分类、归纳、注释得 到的基因组学与蛋白质组学二级数 据库 （知识库）及其相应的分析方法与 工具
细胞和生物体的完全计算机表示
目的 了解单个基因和蛋白 质的功能与用途
2020/10/5
12
概述
➢ 生物信息学的起源
DNA自动测序构成过巨大的冲击，因为它曾经是各种生物学数据高通 量产出的前沿阵地。像表达序列标签（ESTs），单核苷多态性（SNPs）都 和基因序列密切相关。随后发展的研究基因表达模式（profile）的DNA微 阵列技术、用于探测蛋白质相互作用的酵母双杂交系统、以及质谱技术极 大地让生命科学类数据库飞速膨胀。结构基因组学方面的新技术还不能大 规模地产生数据，但它们正在导致蛋白质三维结构数据的增加。
2020/10/5
14
概述
➢ 生物信息学往哪里去
尽管最近十年来，高通量检测技术与信息技术的结合让人们认识了大 量的基因和蛋白质，但是和物理学、化学相比较，生物学仍旧是一门不成 熟的学科，因为对于生命过程，我们无法根据一般性原理做出像卫星轨道 那样精确的预测。随着数据的不断膨胀和知识的积累，也借助于生物信息 学，这种情形很有可能发生改变。
生物信息学导论
Introduction to Bioinformatics
Email: Tel:
2020/10/5
1
生物信息学1PPT课件
Information technology
Biology
什么是生物信息学?（具体点）
生物信息学把用于存储和搜索数据的数 据库开发，与用于分析和确定大分子序列、 结构、表达模式和生化途径等生物数据集 之间的关系的统计工具和算法的开发结合 在一起。
生物信息学（总结）
数据库 算法与统计工具 分析与解释
1 Sanger Centre
1,6,9,10,13,20,22,X
850
2 WIBR
(Clones from Wash U)
3 Wash U
2,3,4,7,11,15,18,Y
900
4 JGI
5,16,19
250
5 Baylor
1,2,3,X
230
6 Riken
21,18,11q
160
7 IMB
8,21,X
Two men we have to mention
Francis Collins VS. J.Craig Venter
全自动测序仪加速了 …
看看关键的两条曲线
生物数据每14个月 double一次
Our Contribution to HGP
No
Center
Region
Size(Mb)
50
8 Genoscope
Most of 14
85
9 U. Wash (Olson)
10 Beijing
3p
30
11 GTC (Smith)
10
50
12 MPIMG
17,21,X
6.9
13 GBF
21, reg of 9
6
14 Stanford (Davis)
Biology
什么是生物信息学?（具体点）
生物信息学把用于存储和搜索数据的数 据库开发，与用于分析和确定大分子序列、 结构、表达模式和生化途径等生物数据集 之间的关系的统计工具和算法的开发结合 在一起。
生物信息学（总结）
数据库 算法与统计工具 分析与解释
1 Sanger Centre
1,6,9,10,13,20,22,X
850
2 WIBR
(Clones from Wash U)
3 Wash U
2,3,4,7,11,15,18,Y
900
4 JGI
5,16,19
250
5 Baylor
1,2,3,X
230
6 Riken
21,18,11q
160
7 IMB
8,21,X
Two men we have to mention
Francis Collins VS. J.Craig Venter
全自动测序仪加速了 …
看看关键的两条曲线
生物数据每14个月 double一次
Our Contribution to HGP
No
Center
Region
Size(Mb)
50
8 Genoscope
Most of 14
85
9 U. Wash (Olson)
10 Beijing
3p
30
11 GTC (Smith)
10
50
12 MPIMG
17,21,X
6.9
13 GBF
21, reg of 9
6
14 Stanford (Davis)
生物信息学课堂ppt课件
它是一门理论概念与实践应用并重的学科 ❖ bioinformatics这一名词在1991年左右才在文献中出现，还
只是出现在电子出版物的文本中。
5
产生 生物信息学的
❖ ２０世纪后期，生物科学技术迅猛发展，无论从数量上还是从质量上都 极大地丰富了生物科学的数据资源。数据资源的急剧膨胀迫使人们寻求 一种强有力的工具去组织这些数据，以利于储存、加工和进一步利用。 而海量的生物学数据中必然蕴含着重要的生物学规律，这些规律将是解 释生命之谜的关键，人们同样需要一种强有力的工具来协助人脑完成对 这些数据的分析工作。
❖ 基因组时代--基因寻找和识别、网络数据库系统的 建立、交互界面的开发；
❖ 后基因组时代--大规模基因组分析、蛋白质组分析。
8
重要性 生物信息学的
❖ 生物信息学不仅是一门学科，更是一种重要的研究开发工具。 ❖ 从科学的角度来讲，生物信息学是一门研究生物和生物相关
系统中信息内容与信息流向的综合系统科学。只有通过生物 信息学的计算处理，人们才能从众多分散的生物学观测数据 中获得对生命运行机制的系统理解。 ❖ 从工具的角度来讲，生物信息学几乎是今后所有生物（医药） 研究开发所必需的工具。只有根据生物信息学对大量数据资 料进行分析后，人们才能选择该领域正确的研发方向。 ❖ 生物信息学不仅具有重大的科学意义，而且具有巨大的经济 效益。它的许多研究成果可以较快地产业化，成为价值很高 的产品。
分析(主要研究内容) 应用(多个领域)
主要由数据库、计算机网络和应用软件三大部分构成
2
定义
❖ 收集、维护、传播、分析以及利用在分子生物学研究中获得的大量数据。
生物信息学（bioinformatics）是生物学与计算机科学以及应用数学等学
只是出现在电子出版物的文本中。
5
产生 生物信息学的
❖ ２０世纪后期，生物科学技术迅猛发展，无论从数量上还是从质量上都 极大地丰富了生物科学的数据资源。数据资源的急剧膨胀迫使人们寻求 一种强有力的工具去组织这些数据，以利于储存、加工和进一步利用。 而海量的生物学数据中必然蕴含着重要的生物学规律，这些规律将是解 释生命之谜的关键，人们同样需要一种强有力的工具来协助人脑完成对 这些数据的分析工作。
❖ 基因组时代--基因寻找和识别、网络数据库系统的 建立、交互界面的开发；
❖ 后基因组时代--大规模基因组分析、蛋白质组分析。
8
重要性 生物信息学的
❖ 生物信息学不仅是一门学科，更是一种重要的研究开发工具。 ❖ 从科学的角度来讲，生物信息学是一门研究生物和生物相关
系统中信息内容与信息流向的综合系统科学。只有通过生物 信息学的计算处理，人们才能从众多分散的生物学观测数据 中获得对生命运行机制的系统理解。 ❖ 从工具的角度来讲，生物信息学几乎是今后所有生物（医药） 研究开发所必需的工具。只有根据生物信息学对大量数据资 料进行分析后，人们才能选择该领域正确的研发方向。 ❖ 生物信息学不仅具有重大的科学意义，而且具有巨大的经济 效益。它的许多研究成果可以较快地产业化，成为价值很高 的产品。
分析(主要研究内容) 应用(多个领域)
主要由数据库、计算机网络和应用软件三大部分构成
2
定义
❖ 收集、维护、传播、分析以及利用在分子生物学研究中获得的大量数据。
生物信息学（bioinformatics）是生物学与计算机科学以及应用数学等学
生物信息学介绍(PPT20页)
– 蛋白质的结构和功能预测
• 蛋白质怎样实现细胞和有机体的动力学：
– 生命为什么是蛋白质的运动方式
• 个体发育和系统发育的法则和机理：
– 肌体如何长成、运作、衰老和进化
• 征服疾病：
– 主要循环系统疾病、癌症、病毒源性疾病、遗传病和衰老
• 保护和利用生物资源，开发和发展生物产业：
– 生物学怎样造福人类
•
1、
功的路 。2020/10/262020/10/26Monda y, October 26, 2020
成功源于不懈的努力，人生最大的敌人是自己怯懦
•
2、
。2 020/10/ 262020 /10/26 2020/10 /2610/ 26/202 0 12:03:09 AM
每天只看目标，别老想障碍
–蛋白质的三维结构
– 蛋白质的物理性质预测
– 其他特殊局部信息：其它特殊局部结构包括 膜蛋白的跨膜螺旋、信号肽、卷曲螺旋 (Coiled Coils)等，具有明显的序列特征和结 构特征，也可以用计算方法加以预测
• cDNA 芯片相关的数据管理和分析
实验室信息管理系统 基因表达公共数据库
• 分子进化
基因芯片流程（二）
6. 图象处理（采用专门软件，对图象进行分析， 提取每个点上的数字信号），得到原始数据表。
7. 数据校正和筛选（对cy5或cy3信号进行校正， 消除实验或扫描等各环节因素对数据的影响， 同时利用筛选规则对数据中的“坏点”，“小 点”，“低信号点”进行筛选，并作标记。）
8. 差异表达基因的确定（采用ratio值对差异基因 进行判断，或采用统计方法如线性回归、主成 分分析、调整P值算法等对差异基因进行统计 推断）
远期任务
• 读懂人类基因组，发现人类遗传语言的 根本规律，从而阐明若干生 物学中的重 大自然哲学问题，像生命的起源与进化 等。这一研究的关键和核心是了解非编 码区
• 蛋白质怎样实现细胞和有机体的动力学：
– 生命为什么是蛋白质的运动方式
• 个体发育和系统发育的法则和机理：
– 肌体如何长成、运作、衰老和进化
• 征服疾病：
– 主要循环系统疾病、癌症、病毒源性疾病、遗传病和衰老
• 保护和利用生物资源，开发和发展生物产业：
– 生物学怎样造福人类
•
1、
功的路 。2020/10/262020/10/26Monda y, October 26, 2020
成功源于不懈的努力，人生最大的敌人是自己怯懦
•
2、
。2 020/10/ 262020 /10/26 2020/10 /2610/ 26/202 0 12:03:09 AM
每天只看目标，别老想障碍
–蛋白质的三维结构
– 蛋白质的物理性质预测
– 其他特殊局部信息：其它特殊局部结构包括 膜蛋白的跨膜螺旋、信号肽、卷曲螺旋 (Coiled Coils)等，具有明显的序列特征和结 构特征，也可以用计算方法加以预测
• cDNA 芯片相关的数据管理和分析
实验室信息管理系统 基因表达公共数据库
• 分子进化
基因芯片流程（二）
6. 图象处理（采用专门软件，对图象进行分析， 提取每个点上的数字信号），得到原始数据表。
7. 数据校正和筛选（对cy5或cy3信号进行校正， 消除实验或扫描等各环节因素对数据的影响， 同时利用筛选规则对数据中的“坏点”，“小 点”，“低信号点”进行筛选，并作标记。）
8. 差异表达基因的确定（采用ratio值对差异基因 进行判断，或采用统计方法如线性回归、主成 分分析、调整P值算法等对差异基因进行统计 推断）
远期任务
• 读懂人类基因组，发现人类遗传语言的 根本规律，从而阐明若干生 物学中的重 大自然哲学问题，像生命的起源与进化 等。这一研究的关键和核心是了解非编 码区
生物信息学PPT课件
生物信息学在农业研究中的应用
1 2 3
作物育种
生物信息学可以通过基因组学手段分析作物的遗 传变异，为作物育种提供重要的遗传资源。
转基因作物研究
通过生物信息学分析，可以了解转基因作物的基 因表达和性状变化，为转基因作物的研发和应用 提供支持。
农业环境监测
生物信息学可以帮助研究人员监测农业环境中的 微生物群落、土壤质量等指标，为农业生产提供 科学依据。
特点
生物信息学具有数据密集、技术依赖、多学科交叉、应用广泛等特点。
生物信息学的重要性
促进生命科学研究
提高疾病诊断和治疗水平
生物信息学为生命科学研究提供了强 大的数据分析和挖掘工具，有助于深 入揭示生命现象的本质和规律。
生物信息学在疾病诊断和治疗方面具 有重要作用，通过对基因组、蛋白质 组等数据的分析，有助于实现个体化 精准医疗。
03 生物信息学技术与方法
基因组测序技术
基因组测序技术概述
基因组测序是生物信息学中的一项关键技术，它能够测定生物体的 全部基因序列，为后续的基因组学研究提供基础数据。
测序原理
基因组测序主要基于下一代测序技术，如高通量测序和单分子测序， 通过这些技术可以快速、准确地测定生物体的基因序列。
测序应用
基因组测序在医学、农业、生物多样性等多个领域都有广泛应用，如 疾病诊断、药物研发、作物育种等。
生物信息学ppt课件
目录
• 生物信息学概述 • 生物信息学的主要研究领域 • 生物信息学技术与方法 • 生物信息学的应用前景 • 生物信息学的挑战与展望 • 案例分析
01 生物信息学概述
定义与特点
定义
生物信息学是一门跨学科的学科，它利用计算机科学、数学和工程学的原理、 技术和方法，对生物学数据进行分析、解释和利用，以解决生物学问题。
Chapter_1_生物信息学简介 PPT课件
1941.12.6 - 1945.7.16 罗斯福批准
耗资20亿美元
2021/1/10
人体半径 100m 人体体积 100m3
1990.10.1 - 2003.4.23 克林顿、布莱尔批准
耗资30亿美元
太阳系半径 1012m 太阳系体积 1034m3
1961.5.25 - 1969.7.20 肯尼迪批准
15 包括酵母、线虫、果蝇、蚊子、拟南芥、 人等
885 包括不同亚类或不同株系
40 包括不同亚类或不同株系
114 包括不同亚类或不同株系
308 包括线粒体和叶绿体
质粒(Plasmid)
282
巨量的数据
103 Kilo 106 Mega 109 Giga 1012 Tera 1015 Peta 1018 Exa 1021 Zetta 1024 Yotta
htt2p0:0/4/www.4n4,c5b75i.,7n4l5m,1.7n6ih.go4v0,/6G04e,3n1b9ank/genbankstats.html
蛋白质序列
四种数据
原始数据(Original data) 科学文献(Scientific literature) 数据组合(Datasets) 综合性数据(Organized data)
主要研究两种信息载体
DNA分子 蛋白质分子
2021/1/10
30
生物分子至少携带三种信息
遗传信息 与功能相关的结构信息 进化信息
2021/1/10
31
遗传信息的载体 --- DNA
遗传信息的载体主要是DNA 控制生物体性状的基因是 --- 系列DNA片段 生物体生长发育的本质就是遗传信息的传
passwd: bioinfo
耗资20亿美元
2021/1/10
人体半径 100m 人体体积 100m3
1990.10.1 - 2003.4.23 克林顿、布莱尔批准
耗资30亿美元
太阳系半径 1012m 太阳系体积 1034m3
1961.5.25 - 1969.7.20 肯尼迪批准
15 包括酵母、线虫、果蝇、蚊子、拟南芥、 人等
885 包括不同亚类或不同株系
40 包括不同亚类或不同株系
114 包括不同亚类或不同株系
308 包括线粒体和叶绿体
质粒(Plasmid)
282
巨量的数据
103 Kilo 106 Mega 109 Giga 1012 Tera 1015 Peta 1018 Exa 1021 Zetta 1024 Yotta
htt2p0:0/4/www.4n4,c5b75i.,7n4l5m,1.7n6ih.go4v0,/6G04e,3n1b9ank/genbankstats.html
蛋白质序列
四种数据
原始数据(Original data) 科学文献(Scientific literature) 数据组合(Datasets) 综合性数据(Organized data)
主要研究两种信息载体
DNA分子 蛋白质分子
2021/1/10
30
生物分子至少携带三种信息
遗传信息 与功能相关的结构信息 进化信息
2021/1/10
31
遗传信息的载体 --- DNA
遗传信息的载体主要是DNA 控制生物体性状的基因是 --- 系列DNA片段 生物体生长发育的本质就是遗传信息的传
passwd: bioinfo
第01讲生物信息学概述
20世纪90年代
人类基因组计划开始 （Human Genome Project, HGP）
人类基因组计划带来了
生物信息学
人类基因组计划
(HGP，Human Genome Project) 目标：整体上破解人类遗传信息的奥秘
由美国NIH和能源部提出和带头，美、英、德、 法、日、中共同参与的国际合作项目。 完成人全部24(22+X+Y)条染色体中3.2×109个碱基 对的序列测定，主要任务包括做图（遗传图谱、 物理图谱以及转录图谱的绘制）、测序和基因识 别，其根本任务是解读和破译生物体的生老病死 以及与疾病相关的遗传信息。
（二）基因组时代的生物信息学
以基因组计划的实施为标志的基因组时代（1990年至2001 年）是生物信息学成为一个较完整的新兴学科并得到高速 发展的时期。这一时期生物信息学确立了自身的研究领域 和学科特征，成为生命科学的热点学科和重要前沿领域之 一。
这一阶段的主要成就包括大分子序列以及表达序列标签 （expressed sequence tag，EST）数据库的高速发展、 BLAST（basic local alignment search tool）和FASTA （fast alignment）等工具软件的研制和相应新算法的提 出、基因的寻找与识别、电子克隆（in silico cloning） 技术等，大大提高了管理和利用海量数据的能力。
定义二：生物信息学特指数据库类的工作，包括持 久稳固的在一个稳定的地方提供对数据的支持 (1994)
定义三：采用信息科学技术，对各种生物信息（包 括核酸、蛋白质等）的收集、加工、储存、分析、 解释的一门学科。
收集、加工、储存：计算机科学家 分析、解释：生物学家
三、生物信息学发展简史
生物信息学第一章生物信息学概述ppt课件
基因通过转录和翻译，使遗传信息在生物个体中得以表达，并使后代表现出 与亲代相似的生物性状。
复制
DNA
转录
RNA
翻译
蛋白 质
(2)蛋白质的结构决定其功能
l 蛋白质功能取决于蛋白质的空间结构
l 蛋白质结构决定于蛋白质的序列（这是目前基本公认的假设），蛋白质
结构的信息隐含在蛋白质序列之整中理。课件
12
(3) DNA分子和蛋白质分子都含有进化信息
整理课件
5
• 生物信息学？－－新兴的交叉学科
Mathematical sciences
Computer sciences
Life sciences
生物学背景？★★★ 分子生物学／基因工程 数学？★ 统计学，模型，算法 计算机科学背景？ ★ Linux/Perl/PHP/JAVA/C++/Visual Basic
人类基因组 计划的 推动
生物信息学 基本思想的产生
二十世纪 50年代
生物信息学 的迅速发展
整理课件
二十世纪 80-90年代
18
（1）前基因组时代（20世纪90年代前）
n 20世纪50年代，生物信息学开始孕育 n 20世纪60年代，生物分子信息在概念上将计算生物学和计算
机科学联系起来，是生物信息学形成雏形的阶段
• 对于第二部密码，目前则只能用统计学的方法进行分析 • 无论是第一部遗传密码，还是第二部遗传密码，都隐藏在大量的
生物分子数据之中。
生物分子数据是宝藏， 生物信息数据库是金矿，等待我们去挖掘和利用。
整理课件
15
生物信息学涉及的生物分子数据库
DNA序列数据
最基本
生
蛋白质序列数据
第1讲 生物信息学绪论PPT幻灯片
Sanger测序法 双脱氧链终止法
Sanger测序法
新的测序技术 –焦磷酸测序法（454，Solexa， Solid）, 单分子测序 –新的整合技术
1995 第一个自由生物体流感嗜血菌(H. inf)的全基因组测序完成
1996 完成人类基因组计划的遗传作图 启动模式生物基因组计划
H.inf全基因组
大肠杆菌及其全基因组
水稻基因组计划
1999.7 2000
第5届国际公共领域人类基因组测序会议，加快测序速度 Celera公司宣布完成果蝇基因组测序 国际公共领域宣布完成第一个植物基因组——拟南芥全基 因组的测序工作
Drosophila melanogaster 果蝇
Arabidopsis thaliana 拟南芥
51335613554632416254244212326366645622466146342646 11111111111111111111111111112222222222222222222222
隐状态：那个骰子
基因的鉴定
跟线虫的基因数差不多 暗示着。。。。。。
人类基因组序列的显示
Visualization什 Nhomakorabea是生物信息学？ 1
一、生物信息学定义
2
生物信息学（Bioinformatics）名词的由来
八十年代末期，林华安博士认识到将计算机科学与生物学 结合起来的重要意义，开始留意要为这一领域构思一个合适的 名称。起初，考虑到与将要支持他主办一系列生物信息学会议 的佛罗里达州立大学超型计算机计算研究所的关系，他使用的 是“CompBio”；之后，又将其更改为兼具法国风情的 “bioinformatique”，看起来似乎有些古怪。因此不久，他便 进一步把它更改为“bio-informatics（bio/informatics）”。 但由于当时的电子邮件系统与今日不同，该名称中的-或/符号 经常会引起许多系统问题，于是林博士将其去除，今天我们所 看到的“bioinformatics”就正式诞生了，林博士也因此赢得了 “生物信息学之父”的美誉。
Sanger测序法
新的测序技术 –焦磷酸测序法（454，Solexa， Solid）, 单分子测序 –新的整合技术
1995 第一个自由生物体流感嗜血菌(H. inf)的全基因组测序完成
1996 完成人类基因组计划的遗传作图 启动模式生物基因组计划
H.inf全基因组
大肠杆菌及其全基因组
水稻基因组计划
1999.7 2000
第5届国际公共领域人类基因组测序会议，加快测序速度 Celera公司宣布完成果蝇基因组测序 国际公共领域宣布完成第一个植物基因组——拟南芥全基 因组的测序工作
Drosophila melanogaster 果蝇
Arabidopsis thaliana 拟南芥
51335613554632416254244212326366645622466146342646 11111111111111111111111111112222222222222222222222
隐状态：那个骰子
基因的鉴定
跟线虫的基因数差不多 暗示着。。。。。。
人类基因组序列的显示
Visualization什 Nhomakorabea是生物信息学？ 1
一、生物信息学定义
2
生物信息学（Bioinformatics）名词的由来
八十年代末期，林华安博士认识到将计算机科学与生物学 结合起来的重要意义，开始留意要为这一领域构思一个合适的 名称。起初，考虑到与将要支持他主办一系列生物信息学会议 的佛罗里达州立大学超型计算机计算研究所的关系，他使用的 是“CompBio”；之后，又将其更改为兼具法国风情的 “bioinformatique”，看起来似乎有些古怪。因此不久，他便 进一步把它更改为“bio-informatics（bio/informatics）”。 但由于当时的电子邮件系统与今日不同，该名称中的-或/符号 经常会引起许多系统问题，于是林博士将其去除，今天我们所 看到的“bioinformatics”就正式诞生了，林博士也因此赢得了 “生物信息学之父”的美誉。
生物信息学课堂PPT_PPT幻灯片
生物信息学的基本方法：
❖ 建立生物数据库：核苷酸顺序数据库(GENBANK)、Protein Data Bank(PDB)、氨基酸顺序数据库(SWISS-PRO)、酵母基因组数据库 (YEASTS)、美国种质保藏中心(ATCC)、美国专利局数据库(USPO)。
❖ 数据库检索：Blast ❖ 序列分析：序列对位排列、同源比较、进化分析。 ❖ 统计模型：如隐马尔可夫模型(hidden Markov model, HMM)--基因识别、
❖ 对基因组研究相关生物信息的获取、加工、存储、分配、分 析和解释：
❖ 一是对海量数据的收集、整理与服务，即管理好这些数据； ❖ 二是从中发现新的规律，也就是使用好这些数据。 ❖ 具体地说，生物信息学是把基因组ＤＮＡ（脱氧核糖核酸）
序列信息分析作为源头，找到基因组序列中代表蛋白质和Ｒ ＮＡ（核糖核酸）基因的编码区。同时，阐明基因组中大量 存在的非编码区的信息实质，破译隐藏在ＤＮＡ序列中的遗 传语言规律。在此基础上，归纳、整理与基因组遗传信息释 放及其调控相关的转录谱和蛋白质谱的数据，从而认识代谢、 发育、分化、进化等的规律。
发展过程 生物信息学的
大致经历了3个阶段：
❖ 前基因组时代--生物数据库的建立、检索工具的开 发、DNA和蛋白质序列分析、全局和局部的序列对 位排列；
❖ 基因组时代--基因寻找和识别、网络数据库系统的 建立、交互界面的开发；
❖ 后基因组时代--大规模基因组分析、蛋白质组分析。
重要性 生物信息学的
什么是生物信息学？
产生(分子生物学研究中获得的大量数据) 收集(数据库) 维护(产生高质量数据) 传播(互联网，搜索引擎)
分析(主要研究内容) 应用(多个领域) 主要由数据库、计算机网络和应用软件三大部分构成
生物信息学(东南大学版)精选ppt
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41
遗传连锁图：通
过计算连锁的遗
传标志之间的重
组频率，确定它
配子
们的相对距离，
一般用厘摩（cM，
即每次减数分裂
的重组
频率为1%）
表示。
末 期 II
晚 期 II
中 期 II
间期 前期 I
同源染色体 形成配对
中期 I
前 期 II
晚期 I 发生交换
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物理图谱
5、《生物信息学手册》 郝柏林 中科院物理所 上海科学技术出版社
6、《简明生物信息学》 钟扬 复旦大学 高等教育出版社
09.04.2020
2
http://
编号
第一章 第二章 第三章 第四章 第五章 第六章 第七章 第八章
第九章
第十章
09.04.2020
网上资源
名称
书稿(word)
生物信息学引论 分子生物学基础
破译遗传语言、识别基因 预测蛋白质结构和功能 认识生物界信息存贮和传递的本质 研究药物作用机制和开发新药
09.04.2020
31
第二节 生物信息学的发展历史
生物科学和 技术的 发展
人类基因组 计划的 推动
生物信息学 基本思想的产生
二十世纪 50年代
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生物信息学 的迅速发展
09.04.2020
生物体生长发育的本质就是遗 传信息的传递和表达
17
DNA通过自我复制，在生物体的繁衍过 程中传递遗传信息
基因通过转录和翻译，使遗传信息在生物 个体中得以表达，并使后代表现出与亲代 相似的生物性状。
基因控制着蛋白质的合成
《生物信息学》PPT课件
FT
/organism="Pisum sativum"
FT
/strain="G2"
FT
/dev_stage="pre-floral seedlings"
FT
/tissue_type="apical bud"
FT
/clone_lib="lambda ZAPII"
FT CDS
48..1376
FT
/db_xref="SPTREMBL:O04699"
互联网生物信息资源 Bioinformatics Resources on the
Internet
xxx 北京大学生物信息中心
lxxxx@ /
1
Half day on the web, saves you half month in the lab.
120
ctaatcgcac caggcttttc accaaagttc aattcagttt ccaccaactt cctccgattc
180
......
. ggaccacata catttgtttg tagtttatag taagttttgt atatgtcaaa cagtttgtat
catttttggg ttgacaattt tattgaacat gttatttaat catgcaaaat atcttttgtt
FT
/gene="ppf-1"
FT
/product="PPF-1 protein"
FT
/protein_id="CAA73179.1"
FT
《生物信息学》PPT课件
➢ 对某一基因分析其mRNA序列和蛋白质序列特点，设 计一对RT-PCR引物并说明选择这对引物的理由；写 出克隆此基因编码区的研究策略和技术路线（pGEM-T 克隆载体及pcDNA3.1表达载体）。
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8
数据库
数据库格式：EMBL格式，GenBank格式， ASN.1格式，PIR/CODATA格式
生物信息学
生物信息学概述 生物信息数据库及其应用
完整版课件ppt
1
生物信息学(bioinformatics)是生物学与计算 机科学以及应用数学等学科相互交叉而形成 的一门学科。它通过对生物学实验数据的获 得、加工、存储、检索与分析，进而达到揭 示数据所蕴含的生物学意义的目的。
完整版课件ppt
2
生物信息学与生物计算
★ 各种数据库的建立和管理 ★ 数据库接口和检索工具的研制 ★ 研究新算法，发展方便适用的程序
完整版课件ppt
3
生物信息学与生物实验
★ 实验数据是生物信息学的基础 ★ 生物信息学的指导作用
完整版课件ppt
4
算法 图形学 图像识别 人工智能 数据库 统计学 计算机模拟 信息理论 语言学 机器人学 软件工程 计算机网络
完整版课件ppt
25
重要生物信息学中心简介
NIH：National Institute of Health NCBI：National Center of Biotechnology Institute NLM：National Library of Medicine / GenBank, Unigene , Refseq, dbSNP, OMIM
完整版课件ppt
32
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8
数据库
数据库格式：EMBL格式，GenBank格式， ASN.1格式，PIR/CODATA格式
生物信息学
生物信息学概述 生物信息数据库及其应用
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1
生物信息学(bioinformatics)是生物学与计算 机科学以及应用数学等学科相互交叉而形成 的一门学科。它通过对生物学实验数据的获 得、加工、存储、检索与分析，进而达到揭 示数据所蕴含的生物学意义的目的。
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2
生物信息学与生物计算
★ 各种数据库的建立和管理 ★ 数据库接口和检索工具的研制 ★ 研究新算法，发展方便适用的程序
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3
生物信息学与生物实验
★ 实验数据是生物信息学的基础 ★ 生物信息学的指导作用
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算法 图形学 图像识别 人工智能 数据库 统计学 计算机模拟 信息理论 语言学 机器人学 软件工程 计算机网络
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重要生物信息学中心简介
NIH：National Institute of Health NCBI：National Center of Biotechnology Institute NLM：National Library of Medicine / GenBank, Unigene , Refseq, dbSNP, OMIM
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蛋白质 结构 数据库
PDB
2、数据库搜索及序列比较
搜索同源序列，通过序列比较寻找相似序列。 序列比较的一个基本操作就是比对（Alignment），即将两 个序列的各个字符按照对应等同或者置换关系进行对比排 列，其结果是两个序列共有的排列顺序，这是序列相似程 度的一种定性描述。 多重序列比对研究的是多个序列的共性。序列的多重比对 可用来搜索基因组序列的功能区域，也可用于研究一组蛋 白质之间的进化关系。
曼哈顿原子弹计划 阿波罗登月计划
人类基因组计划
人类基因组计划启动
1986年,诺贝尔获得者Renato Dulbecco发表文章《肿瘤研究的转 折点：人类基因组测序》（Science, 231: 1055－1056）。 人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家 于1986年率先提出，1990年正式启动。 美、英、法、德、日本和中国科学家共同参与，耗资30亿美元。 计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序。 HGP的目的是解码生命、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等 生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。
发现 同源 分子
3、基因组序列分析
遗传语言分析——天书 基因组结构分析 基因识别 基因功能注释 基因调控信息分析 基因组比较
4、基因表达数据的分析与处理
基因表达数据分析是目前生物信息学研究的热点和重点。
研究方法：基因芯片，蛋白质谱技术和蛋白质组研究。
目前对基因表达数据的处理主要是进行聚类分析，将表 达模式相似的基因聚为一类，在此基础上寻找相关基因， 分析基因的功能。
前基因组时代--生物数据库的建立、检索工具的开发、 DNA和蛋白质序列分析、序列对位比较； 基因组时代--基因寻找和识别、网络数据库系统的建立、 交互界面的开发； 后基因组时代--大规模基因组分析、蛋白质组分析。
生物信息学国内外发展现状
国外：
欧美各国及日本成立了生物信息中心：美国的国家生物 技术信息中心（NCBI）、欧洲生物信息学研究所 (EBI)、 日本国家遗传学研究所（NIG）。NCBI、EBI和NIG共同维 护着GenBank、EMBL、DDBJ三大基因序列数据库。它们每 天通过计算机网络互相交换、更新数据。 近年来GenBank中的DNA碱基数目呈指数增加，大约每14 个月增加一倍。到1999年12月其数目已达30亿。现在， 2001年初生物的EST序列已达600多万条，其中人类的EST 序列超过300万条，估计覆盖人类基因90％以上。
2000年6月26日，人类基因组草图的绘制工作宣告完成。 美国和英国科学家2006年5月18日在英国《自然》杂志网 络版上发表了人类最后一个染色体——1号染色体的基因测 序。 在人体全部22对常染色体中，1号染色体包含基因数量 最多，达3141个，是平均水平的两倍，共有超过2.23亿个 碱基对，破译难度也最大，由150名英国和美国科学家组成 的团队历时10年，才完成了1号染色体的测序工作。
遗传信息 与功能相关的结构信息 进化信息
2012-5-12
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生物信息学主要研究两种信息载体
DNA分子 蛋白质分子
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遗传信息的载体——DNA
DNA通过自我复制，在生物体的繁衍过程中传 递遗传信息。 基因通过转录和翻译，使遗传信息在生物个体 中得以表达，并使后代表现出与亲代相似的生 物性状。
5、人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠”。基因组上大 约有1／4的区域没有基因的片段。 6、男性的基因突变率是女性的两倍，而且大部分人类遗传疾 病是在Y染色体上进行的。 7、人类基因组中大约有200多个基因是来自于插入人类祖先基 因组的细菌基因。 8、发现了大约一百四十万个单核苷酸多态性，初步确定了30 多种致病基因。 9、人类基因组编码的全套蛋白质（蛋白质组）比无脊椎动物 编码的蛋白质组更复杂。
生 物 信 息 学
参考书籍
1、《生物信息学》 孙啸 东南大学 2、《生物信息学概论》 罗静初 北京大学 北京大学出版社 3、《生物信息学》 赵国屏 中科院上海生命科学院 科学出版社 4、《生物信息学—基因和蛋白质分析的使用指南》 李衍达 清华大学 清华大学出版社 5、《生物信息学手册》 郝柏林 中科院物理所 上海科学技术出版社 6、《简明生物信息学》 钟扬 复旦大学 高等教育出版社
2、计算机的快速发展是生物信息学产生的前提条件
计算机芯片处理的能力已达到千亿次乃至万亿次每秒 计算方法的创新和发展 网络的快速发展和普及
生物学家
HGP 生物数据的激增 （每15个月翻一番）
数学家
生物信息学 （bioinfomatics) 的诞生
计算机 科学家
3、生物信息学的诞生
２０世纪后期，生物科学技术迅猛发展，极大地丰富了生 物科学的数据资源。 海量的生物学数据中必然蕴含着重要的生物学规律，这些 规律将是解释生命之谜的关键。 数据资源的剧增迫使人们寻求一种强有力的工具去组织、 管理这些数据，以利于储存、加工和进一步利用。 另一方面，以数据分析、处理为本质的计算机科学技术和 网络技术迅猛发展。于是，一门崭新的、拥有巨大发展潜 力的新兴交叉学科——生物信息学——悄然兴起。
在新公布的人类基因组图谱中， 在新公布的人类基因组图谱中，有许多十分惊人的发现 以及重要数据： 以及重要数据：
1、人类基因组约有2.91Gbp，有39000多个基因；平均的基因大 小27kbp；19号染色体是含基因最丰富的染色体，而13号染色体 含基因数最少。 2、发现和定位了26000多个功能基因，其中42%的基因功能尚 不清楚。 3、基因数量少得惊人：一些研究人员曾经预测人类约有14万个 基因，但Celera公司将人类基因总数定在2.6万到3.9万个之间， 不超过40,000。 4、人类单核苷酸多态性的比例约为1/1250bp。不同人群仅有 140万个核苷酸差异，人与人之间99.99％的基因密码是相同的。 在整个基因组序列中，人与人之间的变异仅为万分之一，从而说 明人类不同“种属”之间并没有本质上的区别。
四、生物信息学研究意义
认识生命本质
了解生物分子信息的组织和结构，破译基因组信息，阐明生物 信息之间的关系。
创新生物学研究方法，揭示生命运行机制
引进现代信息学方法，建立新的生物学研究开发工具。
在医学上的重要意义
为疾病的诊断和治疗提供依据 为设计新药提供依据
第二节 生物信息学的研究概况
总体经历了3个阶段：
DNA序列控制着Biblioteka 白质的合成转录 翻译DNA
RNA
蛋白 质
DNA
基因的DNA序列 DNA序列 DNA
前体RNA mRNA 遗 传 密 码
蛋白质序列
多肽链
第一部 遗传密码
第二部 遗传密码
DNA 核酸序列
蛋白质 氨基酸序列
蛋白质 结构
蛋白质 功能
最基本的 生物信息
生命体系千姿 百态的变化
维持生命活 动的机器
数据源
数据量
生物信息学任务 分离编码与非编码区域；识别内含子与外显子； 基因产物预测；基因功能注释；基因调控信息 分析 序列比较；多重序列比对；识别保守的序列模 式；进化分析 二级结构、空间结构预测，三维结构比对， 蛋白质几何学度量，表面和形态计算，分子间 相互作用分析；分子模拟 标注重复序列；基因结构分析；系统发生分析 基因与疾病的连锁分析；基因组比较；遗传语 言分析 达模式相关分析基因表 基因调控网络分析 表达调控信息分析
目前生物信息学具体研究内容
1、生物分子数据的收集与管理 2、数据库搜索及序列比较 3、基因组序列分析 4、基因表达数据的分析与处理 5、蛋白质结构预测 6、研究药物作用机制和开发新药
1、 生物分子数据的收集与管理
EMBL GenBank 基因组 数据库 DDBJ SWISS-PROT 蛋白质 序列 数据库 PIR
第一章 生物信息学概论
第一节 引 言 第二节 生物信息学的研究概况 第三节 人类基因组计划和基因组信息学
2012-5-12
3
第一节 引 言
一、生物信息学发展
1、20世纪50年代以来，生命科学进入了前所未有的高 速发展阶段
文献数：从60年代的20多万篇增长到2000年的50多万篇 序列数：至2000年底，国际数据库中记录的接近1000万 条；DNA序列的碱基数已超过100亿。 数据库：美国核酸数据库GenBank；欧洲分子生物学数据 库EMBL；亚洲核酸数据库DDBJ。
生物分子数据及其关系
From the Cell to Protein Machines
2012-5-12
19
三、生物信息学研究内容
基本内容：
基因组信息学； 蛋白质结构计算与模拟； 分子与药物设计；
基础内容：数据库系统；创新算法和软件；自动化大规 模高通量的生物学研究方法与平台技术。
研究目标：揭示“基因组信息结构的复杂性及遗传语 文的根本规律”，认识生物界信息存贮和传递的本质。
第三节 人类基因组计划与生物信息学
1、人类基因组计划简介 基因组 ——一个物种中所有基因的整体组成。
基因组(Genome)：包含细胞或生物体全套的遗传信息的全部 基因组(Genome)：包含细胞或生物体全套的遗传信息的全部 (Genome) 细胞或生物体
遗传物质。原核生物(细菌、病毒等) 遗传物质。原核生物(细菌、病毒等) 真核生物(真菌、植物、动物等) 真核生物(真菌、植物、动物等)
基因芯片
5、蛋白质结构预测
蛋白质的生物功能由蛋白质的结构所决定，蛋白质结 构预测成为了解蛋白质功能的重要途径。 蛋白质结构预测分为: 二级结构预测：模式识别问题。 空间结构预测：同源模型法。
生物信息学最新研究热点内容
1.大规模基因组测序中的信息分析 2.新基因和新SNP的发现与鉴定 3.非编码区信息结构分析 4.遗传密码的起源和生物进化 5.完整基因组的比较研究 6.大规模基因功能表达谱的分析 7.生物大分子的结构模拟与药物设计 8.生物信息学分析方法的研究 9.建立国家生物医学数据库与服务系统 10.应用与发展研究