脑腱黄瘤病临床、影像学、病理和基因分析一家系报道并文献复习

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脑腱黄瘤病及CYP27A1基因突变研究进展

ＡＬＴ恢复正常，而ＨＧＶ感染持续存在，提示ＨＧＶ可干扰ＨＣＶ复制或协同机体清除ＨＣＶ。但ＨＧＶ的致病性尚需进一步的研究。综上所述，对血液及血液成分制品的实验室检测是保证血液安全的屏障。在科学日益发展的今天，ＥＬＩＳＡ方法由于检出窗口期的问题，出现了核酸检测方法，此法有效避免了窗口期的影响。此外，出现了一些新的指标和方法，但并未通过大规模的验证，还有待进一步发展。
１发病机制
ＣＴＸ患者临床表现差异性较大，常累及多个系统，突出
表现为脑、肌腱瘤等全身症状以及各种进行性神经系统症状。ｖｅｐｓ等［２１对来自不同国家地区的５８例ＣＴＸ患者进行分析，发现９０％患者于青少年时期发生双眼白内障，３３％出现顽固的慢性腹泻。儿童期白内障合并长期腹泻对本病的早期诊断具有非常重要的指导价值。部分患者可不出现黄瘤，Ｐｉｌｏ．Ｆｕｅｎｔｅ等［３１在２５例西班牙ＣＴＸ患者中发现肌腱黄瘤
脑腱黄瘤病及ＣＹＰ２７Ａ１基因突变研究进展
中国人民解放军总医院（１００８５３）
脑腱黄瘤病（ｃｅｒｅｂｒｏｔｅｎｄｉｎｏｕｓｘａｎｔｈｏｍａｔｏｓｉｓ，ＣＴＸ）是一种
姚甲瑞
黄德晖吴卫平
『５１刘志英，徐萌，绳波，等．庚型肝炎病毒实时荧光定量ＰＣＲ榆

脑腱黄瘤病1例及文献复习

1990GumgK Me'iccd Journal,A ug.2019,ME41,No.15病例报告脑腱黄瘤病1例及文献复习朱晶晶1王艳昕2许珍晶2李丹丹1濮绘绘1朱龙1(1安徽中医药大学研究生院,合肥市230038，电子邮箱：807632919@；2安徽中医药大学第一附属医院神经内科二病区,合肥市230031)【摘要】目的总结脑腱黄瘤病(CTX)的临床特点及中西医结合治疗方法。

方法回顾性分析1例CTX患者的临床资料，并复习相关文献，总结其临床特点及中西医结合治疗方法。

结果患者以智能减退、活动困难、视物模糊、双足肿物为主要临床表现，足部肿物活检病理检查提示大量胆固醇晶体沉积，基因检测提示胆固醇27-”化酶基因c.373_379dei及/1263+3G>C突变。

诊断为CTX,西医给予口服鹅去氧胆酸治疗，中医给予补益肝肾、强壮筋骨治疗。

治疗1个月后患者症状改善明显，生活质量有所提高。

结论CTX首发症状个体差异大,应根据患者的神经皮肤表现，及时进行病理及基因检查。

中西医结合可有效改善CTX患者的症状。

【关键词】脑瘤病；临床&中西医结合治疗；病例报告【中图分类号】R739.4【文献标识码】B【文章编号】0253X304(2019)15-1990-04DOI：10.11675/j.Dsn.0253-4304.2019.15.30脑腱黄瘤病(cerebatendinous xanthomatosis, CTX)又笛烷醇增多症,是一种罕见的体隐脂质沉积病，由线体酶醇27-：化酶(cholesterol27-hydroxylase,CYP27A1)缺乏所[1]%均发病例，集、意大利,病主要发生于犹太人和摩洛哥人,摩洛哥犹太人群中CTX发病率为1:108[2]%我国CTX的发病率低，且个体差异大，可幼儿、青少年期、中年病，特征行、痴呆、白内、跟腱，单纯采医治疗CTX显著％报告1例CTX患者，并，总特医结合治疗方法，后疗提供参考。

脑腱黄瘤病的MRI诊断——2023年读片窗（11）

第 44 卷第 11 期 2023 年 11 月安徽医学Anhui Medical Journal脑腱黄瘤病的MRI 诊断——2023年读片窗（11）王龙胜［关键词］脑，肌腱；脑腱黄瘤病；核磁共振成像doi:10.3969/j.issn.1000-0399.2023.11.0301　病史摘要　患者，女，33岁。

双眼视力下降十余年，双下肢无力伴言语不能、智力下降一年余，于2015年行“白内障”手术，目前症状逐渐加重，行走不稳，生活不能自理，食欲一般，睡眠尚可，二便失禁。

查体：神清，精神一般，推入病房，言语模糊。

双侧额纹及鼻唇沟对称，伸舌示齿居中，无口角歪斜。

双侧瞳孔等大等圆，光反灵敏。

双侧上肢远端肌力Ⅳ级，双下肢肌力Ⅳ级，四肢肌张力增高，双下肢偏瘫试验阳性，腱反射亢进，咽反射减弱。

双侧巴氏征阳性，双侧Hoffmann （+）。

实验室检查：总胆汁酸18.6 μmol/L↑，前白蛋白80 mg/L↓，总蛋白59.1 g/L↓，白蛋白/球蛋白比值1.1↓，乳酸脱氢酶324 U/L↑，高密度脂蛋白胆固醇0.89 mmol/L↓，白蛋白30.8 g/L↓；肝素结合蛋白>300.00 ng/mL↑；尿常规：蛋白质2+↑，酮体1+↑，隐血3+↑，白细胞酯酶2+↑，红细胞31 526.5/μL↑，白细胞250.6/μL↑，管型7.81/μL↑，未分类管型5.4/μL↑。

2　MRI 检查所见　MRI 平扫示双侧小脑齿状核、双侧内囊后肢、背侧丘脑、大脑脚可见对称性异常信号，于T 1WI 序列呈低信号，T 2WI 序列呈高信号，FLAIR 序列呈高信号，DWI 及ADC 均呈混杂高信号。

透明隔间腔增宽，脑室系统不大，脑沟裂增宽，中线结构居中，小脑谿增宽。

扫及延髓、上颈段脊髓变细，桥前池增宽。

MRS 示左侧小脑半球病灶区域NAA 峰下降，Cho 峰上升，有明显高耸的Lip峰。

图1　T 1WI 图2　T 1WI 图3　T 2WI图4　T 2WI 图5　FLAIR 图6　FLAIR· 继续医学教育 ·作者单位：230601 安徽合肥安徽医科大学第二附属医院放射科本文引用格式：王龙胜.脑腱黄瘤病的MRI 诊断［J ］.安徽医学，2023，44（11）：1416-1417.DOI ：10.3969/j.issn.1000-0399.2023.11.0301416第 44 卷第 11 期 2023 年11 月安徽医学Anhui Medical Journal3　基因检测及临床诊断 CYP27A1纯合变异，诊断：脑腱黄瘤病。

脑腱黄瘤病1例

现信号变化，铁的顺磁性效应使肝组织的Ｔ１豫时间延长，驰
上具有输血、贫血及酗酒史等患者，ＭＲ检查发现ＴＷＩＩ２信号减低时，Ｔ１同、反相位检查应作为常规序列。ｗＩ
本病目前尚无有效治疗方法，放血或螯合疗法、骨髓移植及肝移植为常规治疗，但疗效欠佳】。参考文献［］雷军强，晓慧，１王陈勇，．等肝血色病的ＭＲＩＣ表现．和Ｔ中国医学影像学杂志，０９１（）２８２０２０，７３：１－２．［］李丽，２贾继东，王宝恩．血色病的欧美诊断治疗规范．胃
中国医学影像学杂志
ＣｉｅｅｏｒａｏＭｅｉａＩｇｎ・０ｈｎｓｕｎｌｆｄｃｌｍａｉｇＪ２７
放射诊断学ＤｉｎｓｃａｉｌｇａｏｔｄｏｏｙｇｉＲ
两类。遗传性血色病又称原发性血色病，是由先天性铁代谢异常造成的遗传性疾病。继发性血色病是由于其他疾病或治疗措施而引起的体内铁过度沉积【。肝血色病发病率男性高２］于女性；女性发病年龄较晚，且症状较轻。血色病的常见合
并症包括糖尿病、皮肤色素沉着、关节炎、心力衰竭、肝硬化等。本例患者合并糖尿病，与文献［］３报道一致。
当铁沉积到一定程度时，ＣＴ表现为肝脏密度弥漫性增高，甚至似增强后的表现，称为 “白肝征 ” Ｔ值可达，Ｃ７５～１０。当肝组织内含铁量＞ｌ／，ＭＲ即可出３Ｈｕｍｇｇ时Ｉ

脑腱黄瘤病

病理检查在肌腱黄瘤内发现腱黄瘤细胞或胆固醇结晶.

影像学表现——跟腱

病变顺跟腱长轴，跟腱增粗，与正常跟腱不能区分。 T1WI类似肌肉信号，毛刷样改变。T2WI也呈较低信号影，其内有斑点状高信号。。
增强病变边缘表现为环状均匀明显强化，病变内部可见斑条状强化。

影像学表现——脑部
弥漫性双侧侧脑室旁高信号影。灰质核团对称性的高信号 ——累及小脑齿状核，中脑黑质，苍白球。 ——核团周围白质，如内囊。可累及颈髓
脑腱黄瘤病（CTX)
南京市第二医院放射科孙晓东
脑腱黄瘤病（CTX)
脑腱黄瘤病是一种隐性遗传的脂肪代谢障碍性的多系统疾病。致病基因位于2q33-qter,导致固醇27-羟化酶缺少，引起各组织胆固醇代谢障碍。
形成机理

黄瘤病是由含脂质的组织细胞和巨噬细胞所形成的局限性病变，形成黄色、橘黄色或棕红色的丘疹、结节或斑块，常聚集于真皮或肌腱等处，形态学上分结节性黄瘤、腱黄瘤、发疹性黄瘤、扁平黄瘤、掌黄瘤、睑黄瘤等。
临床表现

临床上具有多系统损害的特点,表现为肌腱黄色瘤、白内障和早发的动脉硬化。
体内沉积的胆甾烷醇和胆固醇具有神经毒性作用而导致中枢-周围神经系统的广泛损害,出现痴呆、小脑性共济失调、延髓麻痹、进行性下肢痉挛性瘫痪和周围神经病

诊断依据

血浆胆甾烷醇升高、固醇27-羟化酶活性下降。

脑腱黄瘤病1例影像学表现

<病例报告>脑腱黄瘤病1例影像学表现Imaging findings of cerebrotendinous xanthomatosis: report of one case高长泰\曹生有\赵致平2,罗海亮2,张艳丽2(1.武威市中医院医学影像科，甘肃武威733000;2.甘肃省武威肿瘤医院医学影像科，甘肃武威733000)GAO Chang-tai1, CAO Sheng-you1, ZHAO Zhi-ping2, LUO Hai-Liang2, ZHANG Yan-li2(1 .Department o f Medical Image, Wuwei Hospital of TCM, Wuwei Gansu 733000, China;2.Department of Medical Image, Wuwei Tumor Hospital, Wuwei Gansu 733000, China)[关键词]黄瘤病，脑腱性；体层摄影术，螺旋计算机；磁共振成像[中图分类号]R596.1;R814.42;R445.2[文献标识码]B[文章编号]1008-1062(2020)09-0677-02 D01:10.12117/jccmi.2020.09.017病例男，36岁，患者智力低下36年，曾于27年前患癫痫，经治疗后病情控制平稳。

发现双侧小腿下端后部肿块5 年余，自发病以来，神志清楚，精神尚可。

无头痛头晕，无胸闷气短。

饮食睡眠可，大小便正常，体重无明显增减。

专科检查：左侧小腿下端后部大小约6 cmx5 cmxlO c m隆起性肿块，右侧小腿下端后部大小约6 cmx5 cmxl2 c m隆起性肿块，质坚初，压痛，固定，界限不清楚，肿物表面皮肤颜色未见异常，未见静脉怒张；其他部位体表未见异常。

血生化检查:总胆固醇：4.7 mmol/L(正常 3.40~5.20 mmol/L);甘油三酯：1.19 mmoL/L (正常0.56〜1.70 mmol/L);血总胆汁酸：11.70 umol/L (正常0〜9.67 umol/L) f胆甾烷醇：16.3 umol/L(正常小于14.2 umol/L)。

脑腱黄瘤病（cerebrotendinousxanthomatosis,CTX）

脑腱黄瘤病（cerebrotendinousxanthomatosis,CTX）脑腱黄瘤病（cerebrotendinous xanthomatosis, CTX）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其病因为CYP27A1基因突变所致的固醇27-羟化酶缺乏［1］。

该病为一种可治的遗传代谢病，其发病率低，起病隐匿，临床表现多样，极易被误诊、漏诊，从而错过了患者的最佳治疗时机。

现将我院收治的CTX一家系报道如下，并结合相关文献总结其临床特点，旨在为临床对该病的诊治提供帮助。

CTX的主要病因为CYP27A1 基因突变所致的固醇27-羟化酶缺乏，其中固醇27-羟化酶是一种广泛表达的线粒体酶，该酶的功能为催化胆固醇代谢和胆汁酸合成中的多羟基化反应，包括胆汁酸旁路合成途径中的第一步和胆汁酸经典合成途径中中间体的27羟基化［18⁃19］。

固醇27-羟化酶缺乏导致胆汁酸形成减少，其中CDCA急剧下降，并导致胆固醇7α-羟化酶（胆汁酸合成中的限速酶）活性的代偿性增加，进一步导致胆甾醇和其他胆汁酸前体在血浆和组织中的积聚，特别是大脑、晶状体和肌腱，并产生特征性的临床表现，包括：神经功能障碍、白内障、肌腱黄色瘤等［20, 21, 22］。

CYP27A1基因含有9个外显子和8个内含子，国外报道突变多集中在第6~8号外显子区域［23］，而我国CYP27A1的2号和5号外显子突变较多。

目前已鉴定出与CTX 相关的99种不同的突变，包括错义突变、缺失突变、插入突变、剪接位点突变和无义突变等［24］。

基因突变的类型与临床表型及预后无明显相关性［25］。

国人CTX的首发症状以行走不稳、白内障或视物模糊、智力下降为主，而国外有文献报道CTX患者最早以新生儿期慢性顽固性腹泻和儿童期白内障为主，并逐渐出现跟腱黄瘤［26⁃27］。

CTX起病隐匿，临床表现多样。

Wong等［28］统计了194例CTX患者的临床信息，常见的神经系统症状包括锥体束征（59.8%)、共济失调（58.8%)、认知障碍（46.4%)、步态困难（38.1%)、感觉缺失（21.1%)、癫痫（19.1%)、发音改变（18.6%)、精神障碍（17.5%)、帕金森综合征（9.8%)；非神经系统症状包括白内障（75.8%)、黄色瘤（71.1%）和腹泻（21.6%)。

【病例报道】黄色瘤性垂体炎

【病例报道】黄色瘤性垂体炎《World Neurosurgery》 2020 年2月 17日在线发表美国路易斯安娜州新奥尔良Tulane Medical Center Department of Neurosurgery的Mathkour M, Zeoli T, Werner C, 等撰写的《表现类似垂体腺瘤的复发性原发性黄色瘤性垂体炎：附加病例及文献复习。

Recurring Primary Xanthomatous Hypophysitis Behaving Like Pituitary Adenoma: Additional Case and Literature Review.》（doi: 10.1016/j.wneu.2020.02.055. ）。

【背景】黄色瘤性垂体炎（Xanthomatous hypophysitis ，XH)）是一种罕见的原发性垂体炎的组织学类型。

它是非淋巴细胞性的，以充满脂质的组织细胞（lipid-laden histiocytes）和巨噬细胞（macrophages）浸润垂体腺体为特征。

临床和影像学特征与垂体腺瘤重叠严重，容易误诊。

我们描述一例罕见的黄色瘤性垂体炎（XH）1年复发，以手术治疗。

此外，我们提供文献的综述更新，以进一步阐明有用的管理和检测策略。

【病例描述】一位45岁女性有9个月的月经不调、伴闭经、溢乳、头痛2个月的病史。

术前内分泌检查显示泌乳素水平升高。

蝶鞍磁共振成像显示一囊性病变向蝶鞍上延伸，提示垂体腺瘤。

病人接受经蝶窦切除术，显示有一层黄色的粘稠的胶状物质（a thick yellowish colloidal materia）。

组织病理学检查发现坏死组织，无明确诊断，也未发现微生物。

术后2个月，泌乳素水平和月经周期恢复正常。

手术1年后，她的月经周期再次变得不规则。

重复磁共振成像显示有复发性肿瘤，并进行第二次经蝶窦切除。

重复组织病理学检查符合黄色瘤性垂体炎（XH）。

脑腱性黄色瘤病1病报告

脑腱性黄色瘤病1病报告张利丽;靳凌【期刊名称】《临床神经病学杂志》【年(卷),期】2014(027)006【总页数】1页(P454)【作者】张利丽;靳凌【作者单位】210029 南京医科大学附属脑科医院老年神经科;210029 南京医科大学附属脑科医院老年神经科【正文语种】中文【中图分类】R589脑腱性黄色瘤病较为少见，现报告1 例如下。

1 病例男，30 岁，因“进行性记忆力差20 余年、跟腱肿胀12 年”于2014 年4 月21 日入院。

患者从小学时学习成绩差，记忆力差，经常忘记说过的话做过的事，勉强初中毕业。

12年前开始因行走不稳导致多次脚踝“扭伤”，后发现跟腱肿胀、疼痛，进行性加重。

2013 年11 月在江苏省人民医院骨科行左跟腱部分切除术，病理示:黄色瘤。

病理(江苏省人民医院，2013-11-07):左跟腱黄色瘤。

送血标本进行脑腱黄瘤病基因检测(深圳华大临床检验中心2013-12-14):对固醇-27 羟化酶基因(CYP27A1)基因(NM-000784)采取直接测序法，推测CYP27A1基因编码区的错义突变c.379C ＞T (p.Arg127Trp)和c.1420C ＞T (p.Arg474Trp)为该患者所送样本的可疑致病性病变。

入院查体:左、右侧足跟部可扪及软组织肿块，有压痛，左侧足跟部可见长约10 cm 手术疤痕。

神志清楚，四肢肌力Ⅴ级，肌张力无异常。

腱反射双侧对称(⧺)。

双侧掌颏反射(-)，Hoffmann 征(-)，双侧Babinski 征(+)。

双侧指鼻试验稳准，双侧跟-膝-胫试验欠准，闭目难立征(+)，脑膜刺激征(-)。

感觉系统无异常。

记忆力、计算力下降。

入院后完善相关检查，生化示载脂蛋白A 1.84 g/L。

头颅MRI 示双侧半卵圆中心及放射冠区异常信号，小脑沟稍增宽，轻度小脑萎缩，左侧小脑半球信号异常信号。

简易精神状态检查量表22 分，蒙特利尔评分量表20 分。

综合患者的病史、查体及辅助检查结果，目前已出现智能损害、小脑症状，锥体束受损表现。

黄瘤疾病研究报告

黄瘤疾病研究报告疾病别名：黄瘤所属部位：皮肤就诊科室：皮肤性病病症体征：斑丘疹，红晕，尿崩，脂肪代谢障碍疾病介绍：黄瘤（XANTHOMA）是以皮肤损害为突出表现的脂质沉积性疾病，吞噬有脂质的细胞局限性聚集于真皮和肌腱，临床上表现为黄色，桔黄色或棕红色丘疹，结节或斑块，常伴有全身性脂质代谢紊乱和心血管系统等损害，可原发也可继发于其他系统性疾病症状体征：根据黄瘤的形态和发生部位，临床上主要有以下几种类型。

(一)扁平黄瘤为淡黄到桔黄色略高于皮面的扁平丘疹或斑块，自米粒到蚕豆大小，边界清晰。

临床上最常见的一种好发于眼睑周围，称之为睑黄瘤，常见于中年妇女，好发于上眼睑内眦，单个或多个，发展缓慢，可波及两侧上下眼睑，形成一环绕睑周的黄色圈，十分特殊。

此型黄瘤若在40岁以后始出现者常不能检出脂质异常，而在青少年发病者常伴有高脂蛋白血症Ⅱ型。

扁平黄瘤偶见对称泛发于睑周、颈侧、躯干和四肢，见于中老年人或是伴有各种异常蛋白血症的患者中，称为泛发性正常脂血症性扁平黄瘤。

扁平黄瘤可沿掌纹和手指掌面纹理呈线条状出现，称为掌纹黄瘤，常伴高脂蛋白血症Ⅲ型。

(二)结节性黄瘤为黄豆到核桃、甚至鸡蛋大小的丘疹或结节，初柔软、淡黄到桔黄色，以后因纤维化而变坚实、呈棕红色。

缓慢增大并融合后可呈明显高出皮面的分叶状斑块，边界清楚。

好发于肘、膝、指节伸面、髋、臀等部位。

常伴有高脂蛋白血症Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ型。

结节性黄瘤可发生在肌腱、靭带和筋膜处，又称为腱黄瘤，多见于跟腱处，结节深在、坚实。

多见于严重的高脂蛋白血症Ⅱ型和继发性高脂蛋白血症患者中。

(三)发疹性黄瘤为多数针头到火柴头大的柔软小丘疹，初呈桔黄色、围有红晕，后转黄棕色。

突然成批发出于躯干上部、臀部和肢体伸面，并可累及口唇和口腔粘膜。

可迅速自行消退不留痕迹。

患者多伴有高脂蛋白血症Ⅰ、Ⅴ型，偶见于Ⅲ型或继发性高脂蛋白血症。

(四)播散性黄瘤是一种罕见的正常脂血症性非家族性黄瘤，常见于青年男性，为多发性疹性小丘疹和结节、从桔黄、红黄色转红木色，成堆而不融合、常对称分布于颈、腋、肘窝、腹股沟、腘窝和躯干屈面，约1/3患者有粘膜损害、可累及口腔、舌鼻、咽喉甚至气管;约1/3患者可累及视丘一垂体后叶而致尿崩症。

脑腱黄瘤病MRI表现1例

脑腱黄瘤病MRI表现1例
李日东;靳激扬;李惠明
【期刊名称】《中国医学影像技术》
【年(卷),期】2022(38)2
【摘要】患者女,31岁,步态不稳伴双下肢进行性乏力1年余;15年前接受双眼白内障手术、4年前接受胆囊切除术,"智力低下"伴抑郁病史2年,具体治疗不详。

查体:双足跟腱处肿胀,以左侧为著,无明显压痛;双下肢病理反射阳性,肌力及肌张力正常,双足背屈、跖屈肌力未见异常。

未完善智力水平及精神状态评估。

实验室检查:总胆汁酸增高(11.2μmol/L)。

头颅MRI见双侧小脑半球齿状核及深部髓质斑片状对称性异常信号.
【总页数】1页(P303-303)
【作者】李日东;靳激扬;李惠明
【作者单位】东南大学附属中大医院放射科
【正文语种】中文
【中图分类】R596.2;R445.2
【相关文献】
1.脑腱黄瘤病1例的临床护理
2.脑腱黄瘤病1例影像学表现
3.以胆汁淤积性黄疸发病的新生儿脑腱黄瘤病1例报告
4.脑腱黄瘤病伴腭肌阵挛的临床特征和
CYP27A1基因复合杂合突变家系分析5.去离子甲酰胺在脑腱黄瘤病基因诊断中的应用
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脑腱黄瘤病一例

脑腱黄瘤病一例童健尔;刘广复;王镭;高奎文【期刊名称】《中国神经免疫学和神经病学杂志》【年(卷),期】2007(14)2【摘要】1 临床资料患者男性。

52岁。

以“头痛、发热、声音嘶哑1周”入院。

入院前1周无明显诱因出现头痛，为后枕部跳痛，呈阵发性并持续加重。

伴有发热。

体温最高达38．8℃，咳嗽，无痰。

声音嘶哑。

入院后患者出现尿潴留，饮水呛咳并逐渐出现进食饮水困难。

患者13岁双眼曾患白内障，25岁行白内障手术；1990年开始逐渐出现痉挛性截瘫和智能障碍。

入院查体：体温37．8℃，血压130／70mmHg（17．3／9．3kPa）。

神志清楚，声音嘶哑，反应淡漠。

【总页数】1页(P120-120)【作者】童健尔;刘广复;王镭;高奎文【作者单位】锦州市中心医院神经内科,辽宁,锦州121000;锦州市中心医院神经内科,辽宁,锦州121000;锦州市中心医院神经内科,辽宁,锦州121000;锦州市中心医院病理科,辽宁,锦州121000【正文语种】中文【中图分类】R742【相关文献】1.一例脑腱黄瘤病患者的CYP27A1基因突变 [J], 钟诚;赵强;邓佳;王一鸣;胡彬;李洵桦2.以胆汁淤积性黄疸发病的新生儿脑腱黄瘤病1例报告 [J], 张茂燕;李林;吴成3.脑腱黄瘤病伴腭肌阵挛的临床特征和CYP27A1基因复合杂合突变家系分析 [J], 王红芬;张旭;王湘庆;黄旭升4.脑腱黄瘤病伴腭肌阵挛的临床特征和CYP27A1基因复合杂合突变家系分析 [J], 王红芬;张旭;王湘庆;黄旭升5.去离子甲酰胺在脑腱黄瘤病基因诊断中的应用 [J], 宫磊;张志坚;杨建课;高继光;戚之琳因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。