樊金玲专家：肌营养不良会不会遗传
先天性肌营养不良症是怎么回事
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢先天性肌营养不良症是怎么回事导语：很多人都是不知道先天性肌营养不良症是什么的，也不是很不了解，单单听名字的话，可能只是认为是营养不良，不太严重，其实这是一个错误的认很多人都是不知道先天性肌营养不良症是什么的，也不是很不了解，单单听名字的话，可能只是认为是营养不良，不太严重，其实这是一个错误的认识。
其实先天性肌营养不良属常染色体隐性遗传，包括一类出生时或出生几个月内出现肌无力和肌张力低，可伴有不同程度中枢神经系统受累的一大组疾病。
先天性肌营养不良是指出生时或出生后数月内即出现的肌力和肌张力低下和关节挛缩。
肌活检病理可见典型的肌营养不良改变。
本病1960年由日本学者福山首先提出，但因缺乏完整的病理资料，长期以来一直存在争论。
随着分子生物学的研究进展，目前先天性肌营养不良作为一个独立的疾病类型已经得到国际公认。
1.福山型(Fukuyama type)本型的主要特点为进行性肌营养不良伴广泛的神经系统先天畸形，包括大脑、小脑的脑回增多、增宽，脑沟变浅，脑白质广泛营养不良。
有时还伴有脑积水和视网膜变性。
肌肉病理改变为肌纤维坏死、再生和肌间质增生，肌纤维merosin染色呈阳性表达。
本型为常染色体隐性遗传，基因定位于9q31-33，编码蛋白为Fukutin。
日本多见，多在出生后6个月内发病，临床表现为肌力肌张力低下，抬头、端坐延迟，面肌受累明显，呼吸肌也可受累，仅少数患儿可独立行走，常有假肥大和关节挛缩，精神发育迟滞。
血CK常增加10~60倍。
多在2~23岁内死亡。
2.非福山型指除福山型以外的其它类型先天型肌营养不良。
主要包括merosin缺乏症、Walker-Warberg综合征、肌-眼-脑病(muscle-eye-预防疾病常识分享，对您有帮助可购买打赏。
樊金玲医生：小孩肌营养不良的概述
小孩肌营养不良的概述进行性肌营养不良是一组遗传性的肌肉变性病。
大多数在儿童时期发病，个别可发生于青少年或成人。
发病机理近年来研究认为其病变的基本原因在于肌肉细胞膜的异常，但真正发病机理尚不明确。
病机探微本病的形成与禀赋不足及五脏败伤有关。
病机要点为脾肾亏损，筋骨肌肉失于濡养。
病位主要在脾、肾。
病理生理学本病的病理改变主要累及骨骼肌。
镜检可见肌细胞减少，纤维粗细不等，肌横纹消失，玻璃样变性等。
肌纤维间常见脂肪组织及其他结缔组织增生。
部分病例心肌亦可有类似改变。
诊断中医诊断辨证:本病的特点是以本虚为主，可夹标实之证。
初期阶段以肢酸无力为主要表现，多属肉痿。
以后则渐至肢体挛缩瘫痪，发展为筋痿、骨痿、脉痿。
临证之时，首先应察其虚实，再辨脏腑，抓住主要证候辨证施治。
1.脾胃虚弱主证：四肢瘦削，以臀部为明显，上肢乏力，难以抬举，下肢行如鸭步，伴面色蒌黄，神疲倦怠，声低气怯，心悸气短，舌淡胖嫩，苔薄白，脉细弱。
分析：本证由脾胃气弱，四肢肌肉失养所致。
脾为后天之本，脾胃气弱，生化乏源，四肢肌肉无所禀受，故见四肢瘦削，肌肉萎缩无力。
气虚血亏，故见声低气怯，心悸气短等症。
2.肝肾阴亏主证：肌肉瘦削，肢痿无力，步覆踉跄，站立困难，筋惕肉run，小腿肌肉假性肥大。
甚至语言蹇涩，肢体挛缩瘫痰，伴腰膝痰软，眩晕耳鸣，舌红少苔，脉沉数。
分析：肾藏精，主骨生髓，肝藏血主筋。
肝肾精亏，筋失所养，骨软髓少，故见肌肉瘦削，四肢废萎不用，瘫痪等。
精血不足，虚风内动，故见筋惕肉run，肢体挛缩。
而腰膝酸软，眩晕耳鸣等，皆为肝肾阴精不足之象。
3.湿热内侵主证：肌肉萎缩，肢体困乏，行走不稳，神疲倦怠，痰多脘闷，食少便溏，小便黄少，舌胖大，有齿痕，苔黄腻，脉濡数。
分析：本证属虚中夹实，由脾胃不足，湿热侵袭所致。
脾气弱则肌肉虚，故见肌肉瘦削，行走不稳。
湿热盛，则见肢体困重乏力。
痰多脘闷，食少便溏等皆为脾虚湿盛之象。
西医诊断症状：临床上主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力，可伴有假性肥大。
樊金玲医生讲述：你了解肌营养不良疾病吗
缓慢站起称Gowers征；由于肩胛带肌及前锯肌无力，可呈现“游离肩”
和“翼状肩胛”，以上为该型的特征性表现。约90％的患儿有肌肉 的假性肥大，以腓肠肌最明显，三角肌、股四头肌、臀肌、冈下
肌、肱三头肌及舌肌等也可受累。多半患儿还伴有心肌损害，约 30％患儿伴有不同程度的智能障碍，病情多呈进行性加重， 是进行性肌营养不良症中预后最差的一个类型，多数在15岁左 右即不能行走，大部分患者在25～30岁以前因呼吸感染、心力
临床表现学-4
➢３．肢带型：属常染色体隐性遗传。发 病年龄１０－２０岁。骨盆带肌首先受 累，－－鸭步，以后才出现肩胛带肌萎 缩－－翼状肩胛。面部肌肉不受累。肌 电图与肌酶学显著异常。
➢４．眼咽型：眼、面、咽部肌受累常见。
➢５．其他类型：
诊断与鉴别诊断学
➢诊断与鉴别诊断：临床表现，遗传家族 史，加是肌电图，肌酶学，以及肌肉活 检。
慢，为Becker型。
（三）临床表现
1．骨骼肌
生后具有病理改变，行走较晚，不能跑步； 3~5岁发病，近端及骨盆带肌肉受累，鸭步态，行走上楼 困难， Gower’s征，足尖走路。 7~8岁，脊柱前凸维持其平衡，跟腱挛缩，有明显的肌肉
萎缩, 膝反射可减弱或消失。
9~12岁, 不能行走, 轮椅车, 脊柱畸形加重, 影响呼吸, 肘 和膝关节可出现挛缩。
3．眼脑躯体神经肌病 极少见。多于15岁之前发 病，表现为慢性进行眼外肌麻痹、生长缓慢、 智能减退、视网膜色素层炎、耳聋、共济失调、 心肌传导阻滞及心肌病等体征。脑脊液检查可 见蛋白质增高，脑电图、血清PK多为正常。
第二节：进行性肌营养不 良
概述
➢本病为原发肌肉病变，与遗传有关，大 多数的家族史。临床特征为缓慢进行性 加重的对称性肌无力，肌肉萎缩，或伴 假性肥大。
樊金玲专家说什么是废用性肌肉萎缩的原因
什么是废用性肌肉萎缩的原因
所有的事情出现都有一定的原因，疾病也是如此。
正确的找出疾病的病因不仅对患者的治疗和护理有非常大的帮助，也对疾病的预防有密切的联系。
那么废用性肌肉萎缩的原因都有哪些呢?相信很多人士并不了解，对此，我们通过下述的介绍来了解一下。
1、外界感染：
遗传、中毒、代谢异常、感染、变态反应等都是导致面部肌肉萎缩的病因，此种分类临床意义不大，因原因一时难以明确。
2、营养不良：
全身营养障碍，废用，内分泌异常而导致的肌肉变性，肌肉结构异常等病因导致的面部肌肉萎缩。
3、心理因素：
对于面部肌肉萎缩的发病原因和因素和心理刺激有一定的联系，例如受到冷空气的刺激，导致生理一时性的不适，从而带来神经一时性的即面瘫。
此外，众多女性往往在吵架后或心情郁闷时导致面肌萎缩。
上面就是为大家介绍的废用性肌肉萎缩的原因都有哪些呢，希望上面的介绍能够给大家带来帮助，日常生活中大家一定要多了解一些肌肉萎缩症状的常识，做好肌肉萎缩症状的预防工作，避免其发生在自己身上。
肌营养不良会遗传吗
原文链接：/yybl/2015/1228/317834.html肌营养不良会遗传吗日常生活中，我们对肌营养不良并不是很了解，一旦患上这种病就会严重的危害着我们的健康。
那么肌营养不良会遗传吗?相信很多患者朋友都想了解。
下面就让我们具体的了解一下吧。
肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力，也可累及心肌。
假性肥大，是肌营养不良症临床最常见，对健康危害也是最严重。
呈性连锁隐性遗传，故以男性为主。
女性仅为异常染色体携带者通常不发病，即所以男性患病，女性携带，偶尔也有女性病例，主要分为：①杜兴氏(Ducheme)型：通常在幼儿期起病，表现为走路的年龄推迟，行走缓慢，不喜奔跑，容易绊倒。
跌倒后不易爬起，上楼困难。
临床检查多数患者儿小时双足分开甚宽，脊柱前凸，如逐步出现肩胛肌带肌肉萎缩、无力，表现为两臂不能高举，肩胛骨呈翼状突起，称为翼状肩。
杜兴氏肌营养不良愈后较差。
一般在10岁左右以丧失行走能力，出现脊柱和肢体畸形，晚期四肢挛缩，活动完全不能。
智商常有不同程度减退。
半数以上患儿心肌也受到不同程度的损伤。
②贝克氏(Bocker)型：与杜兴氏型同属一种遗传性疾病。
亦呈性连锁稳性遗传。
贝克氏型较杜兴氏型为轻。
一般在青少年15岁左右发病。
小腿腓肠肌假性肥大十分突出。
病情进展缓慢，可保持劳动力到中年，患者多可以生育而所生男孩子未见受累，所生女孩可能成为基因携带者。
肌营养不良的病因病机与人的肝、脾、肾密切相联，而肌营养不良症又属痿证范畴，故治疗上均应从调理肝、脾、肾入手，加之本病有明显的家族遗传性，而且以儿童为多见，所以更应当考虑本病为先天肾气不足。
其次是大多数患儿均有偏食倾向，有一些患者缺乏微量元素“硒”。
肌营养不良-解决办法
临床表征
基因解码研究表明，患杜氏肌营养不良、肌肉无力的男孩，往往在儿童早期便会出现肌肉 萎缩、无力，并迅速恶化。在患儿生长发育过程中，可能表现为运动发育迟缓，坐、站、 走等行为要晚于同龄儿童，并且，在青春期时，患儿已经基本离不开轮椅。
没有致病基因鉴定，家长可能会认为只是发育晚点，而并未重视，忽视了可能患肌营养不 良这一严重疾病的潜在威胁。这也是为什么倡导越早通过致病基因鉴定，了解可能威胁健 康的疾病，从而有针对性的治疗和预防，有效延缓疾病发展，甚至避免疾病的发生。
佳学基因目前正在深入研究肌营养不良基因矫正疗法，将在未来3-5年内应用于临床，目 前首先要做的是对肌营养不良的基因序列进行鉴定，为基因编辑提供基因信息指引，实现 对致病基因的矫正。
同时，由于基因矫正技术可能会给患者及其家庭带来一定的经济负担，在等待基因矫正治 疗的过程中，也可先做好充分的前期准备——首先找到致病基因。
探究发病原因
《人体基因序列变化与疾病表征数据库》记录，导致杜氏肌营养不良的基因有许多，其中， D**基因突变会导致杜氏肌营养不良症的主要致病基因之一。
D**基因编码一种叫Dystrophin的蛋白质，该蛋白主要位于骨骼和心肌中，有助于稳定和保 护肌纤维，在细胞化学信号中可能也发挥作用。
D**基因突变会导致编码的蛋白质的结构或功能异常，甚至产生没有任何功能的Dystrophin 蛋白，使得肌肉在反复收缩——舒张中受损，随着时间的推移，受损的肌纤维会导致肌肉 无力及其他心脏相关疾病。
临床案例
2018年7月9日佳学基因收到四份血液样本，是来自河北石家庄的一个家庭（父母和两个子 女），检测项目为：“肌营养不良致病基因鉴定”。
患者情况：弟弟李宪（化名），13岁确诊为肌营养不良，肌肉无力、萎缩。目前行走不便， 需要搀扶或借助外物。父母和姐姐身体健康，家族中未出现过类似情况。因最初怀疑是 DMD基因导致，做了DMD基因检测，但未发现致病突变。
樊金玲医生讲述：肌营养不良症应该怎么诊断
肌营养不良症应该怎么诊断
按照典型的遗传形式和主要临床表现，可将肌营养不良症分为下列类型：
(一)假肥大型：属x-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为duchenne 型和becker。
1、duchenne型营养不良症(dmd)：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立(gower 征)。
亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。
2、becker型(bmd)：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。
(二)面肩-肱型肌营养不良症：男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇.闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯。
病程进展极慢，常有顿挫或缓解。
(三)肢带型肌营养不良症：两性均见，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌。
病程进展极慢。
(四)其它类型：股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，极少见。
进行性肌营养不良症
肌营养不良症状：以肌萎缩来诊者居多，其实这时患者常 可发现肌强直，详细询问很多病人在2-3年前已有肌强直。 有报告1/3病人以肌强直来诊。主要症状为肌无力和肌萎 缩，开始表现手和足的无力、萎缩，特别是足背屈和腕关 节无力，进展缓慢，逐渐发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁 乳突肌。
A. Duchenne型肌营养不良症
➢ 也称为假肥大型肌营养不良症 ➢ 1868年首先由Ducheme等人详细描述，它在肌营养
不良中患者最多，发病率为10万人中有3-5个患者 ， 北京1961-1973年出生的男孩3379人中有一人 患病。 ➢ 主要影响男性的X连锁隐性遗传病，目前已明确DMD 基因位点在Xp21染色体上
二、进行性肌营养不良的分类
➢从临床来看，至少有9种类型：Duchenne型假肥大型肌营养 不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）、Becker型 假肥大型肌营养不良症（Becker muscular dystrophy， BMD）、面肩肱型肌营养不良症（facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD；也称Landouzy-Dejerine型肌营 养不良症）、肢带型肌营养不良症（limb-gridle muscular dystrophy，LGMD）、Emery-Dreifuss型肌营养不良症 （Emery-Dreifuss muscular dystrophy，EDMD）、先天性肌 营养不良症（congenital muscular dystrophy，CMD）、眼咽 型肌营养不良症（oculopharyngeal muscular dystrophy）、 远端型肌营养不良症（distal muscular dystrophy）和强直性 肌营养不良症（myotonic muscular dystrophy）。
?肌营养不良母系携带，孩子一定会病发吗？
肌营养不良母系携带，孩子一定会病发吗？肌营养不良的遗传规律是什么?(1953、1964)Becker根据广泛调查后，提出了DMD是性连锁遗传。
传给下一代男性患者，女性为致病基因的携带者。
DMD患者可有两种系谱类型，一种是在一代或几代兄弟中有数个罹患者;另一种先证者为家庭中唯一的罹患者。
前一种类型是从上一代遗传下来的，先证者的母亲再生患儿的危险率为60%，女性是携带者的危险率是60%，后一类型是新发生的突变。
根据新推算突变率为5/10000。
肌营养不良母系携带有多少几率生下健康孩子?如母亲是该病的基因携带者，与正常父亲结合可生产四种可能的子女。
第一种是女儿带有该病的染色体，但另一个X染色体是正常的，即有等位基因是正常的，故疾病呈隐性，也就是携带者不得病，但将来的儿子，有一大半会得病。
第二种情况是女儿从父亲、母亲各继承一个无该基因的染色体，故该女儿正常。
第三种是儿子从母亲继承一条带有该病基因X染色体，从父亲继承一条Y染色体。
Y染色体一般认为无基因功能，至少没有对应于X染色体的基因。
故X染色体上的基因都为显性，即在雄性中，X染色体基因者为显性。
所以此种组合的儿子表现为疾病。
第四种是儿子有一条母亲的正常X染色体和一条父亲的Y染色体，故儿子无病。
肌营养不良为什么大多数都是男性患病? 由于基因突变在X染色体上，男性只有一条X染色体，如果带有突变基因(半合子)，则易于表现出来;而女性一条X染色体上有突变基因为杂合子，不能表现(隐性)，只有两条XX上者阴此基因(纯合子)才能表现，但这种机会是极少的。
故在家第中表现出来的主要是男性。
Walton证明, DND的女性患者，其性染色体为45XO。
亦有人发现为45XO/46XX的嵌合体。
还有人发现DND女孩的染色体正常。
肌营养不良诊断标准
肌营养不良诊断标准
肌营养不良的诊断标准主要包括以下几个方面：
1.临床表现：肌营养不良的临床特征为慢性进行性对称性肌无力和肌萎缩。
2.遗传方式：肌营养不良是一种遗传病，不同亚型的基因突变位点不同，遗传方
式也不同。
3.起病年龄：肌营养不良的起病年龄在幼儿期，表现为走路年龄推迟，行走缓慢、
易跌，跌倒后不易爬起。
4.有家族史：家族中有类似病例。
5.血清CK的检测：肌酸磷酸激酶（CPK）增高是诊断本病重要而敏感的指标，
可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。
亦可用于检查基因携带者，阳性率为60-80%。
血清中肌酸磷酸激酶CPK含量增高，在活动性肌病中，尤其是假肥大型肌营养不良病人中，可显著升高达1000至数千单位。
6.肌电图呈典型的肌源性受损的表现。
7.肌肉酶组织化学及免疫组织化学检查，可明确诊断。
8.基因分析：有助于区别不同的类型，但并非全部都为阳性。
以上信息仅供参考，如有相关病症，建议到医院的神经内科去做肌电图来确诊病情。
进行性肌营养不良一定是伴X染色体隐性基因遗传病吗
体 隐性遗传病 ， 基 因位点 在 Ｘ ｐ ２ １ ｊ ， 基 因的缺 陷可 导
（ Ｆ Ｓ Ｈ Ｄ） 为常染色体显性遗传病 ， 基 因定 位于 ４ ｑ ３ ５ 【 。 男 女均 可患病 ， 发 病年 龄差 异很 大 ， 一 般为 ５～２ ０岁 。 早期症状 为面部表 情肌 无力 ， 如闭 眼不全 ， 无额 纹 ， 不 能鼓腮 ， 闭嘴不 紧 ， 喝水 时从 口角漏 水等 。同时 ， 可出 现肩胛 带肌 肉无力和萎缩 ， 表现为上臂抬举 无力 ， 检查
为罕见 ， 多 在 ３岁 之后发 病。Ｂ ＭＤ与 Ｄ Ｍ Ｄ 的主要 区
胛” 。区域性肌 肉萎缩 、 肌力减退和相应 的运动功能 障 碍， 四肢远端 肌 肉一 般 不受 侵犯 Ｊ 。隐匿 起病 ， 呈对
称性慢性进行性发展 ， 阶段性加重 。
别在于前者病程长 ， 发展相对缓慢 ， 抗 肌萎缩蛋 白量减
关键词
肌营养不 良 类型
病因
遗传方 式
随 着分子生 物学研究 的深入 开展 ， 进行 性肌 营养 不 良的病 因和发 病机制 被进一 步 阐明 ， 该 病是 一类 遗 传方式复杂的单基 因遗 传病 ， 而不是 简单 的 ｘ染色 体
上基因控 制 的隐性 遗 传病 。不少 致病 基 因 已得 到 定 位， 部分基因产物也得到阐明 ， 依据遗传 方式及 受累肌 群 的不同 ， 临床上一般分为以下类 型 。 １ ｘ染 色体遗传性肌营养不 良
２ ． ２ 肢 带型肌 营养 不 良 肢 带 型 肌 营 养不 良（ Ｌ Ｇ ． Ｍ Ｄ） 型最 为复杂， 异 质 性 最 高， 发病率 约 为 ｌ ／
进行性肌肉营养不良
进行性肌肉营养不良杜兴氏肌肉营养不良症遗传性的肌肉萎缩病可分为进行性的营养不良症，临床特征为进行性加重的肌肉萎缩和无力，这属遗传性疾病，是基因缺肌所引起，无有效的治疗措施，防治方法主要是做好遗传咨询，产前检查，携带者家谱分析和检查，是预防本病在下一代发生的重要措施。
杜兴氏肌肉营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy ，DMD ），乃遗传性肌肉萎缩病。
它的基因（Dystrophin gene ）存在于X 性染色体中（Xp21 ），因此它是透过性连锁式隐性遗传型态传播的。
男性只有一个x性染色体，因此病患者大多为男性；若女性的一对x性染色体中其一个携有异变的Dystrophin 基因，她便成为一个DMD 的携带者，她的儿子有二分一的机会成为病患者，她的女儿则有二分一机会成为DMD 基因携带者。
Dystrophin 基因乃现时所知人类基因中体积较大的一种，它的制成品Dystroph in ，与其他相关的蛋白质，是稳定肌肉细胞膜的一个重要部份。
它最重要的功能是维持肌肉细胞的稳定性，使它在肌肉收缩的过程中，不会受到破坏，杜兴氏病患者因肌肉中缺少了Dystrophin ，令到肌肉自出生后，便不断受到破坏和萎缩。
Dystrop hin 基因亦会受到另一种较轻微的突变所影响，导致病情较轻的碧加氏肌肉营养不良症（Becker's Muscular Dystrophy ，BMD ）。
进行性肌营养不良的六种检查办法来源：时间：2010-5-5 10:37:56进行性肌营养不良（假肥大型）是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，最后完全丧失运动能力。
主要发生于男孩；女性则为遗传基因携带者，有明显的家族发病史。
（一）血清酶测定：1、血清肌酸磷酸激酶（CPK）：CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。
肌营养不良
肌营养不良百科名片肌营养不良概述肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生。
临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。
目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索，但至今仍不清楚。
假肥大型（DMD）的可能发病机制为位于XpZI的抗Dystrophin 基因第 50、5号外显子编码的缺陷。
面肩肱型肌营养不良症的基因定位于4935，肢带型肌营养不良症的基因定位于第15或16号染色体上。
该病有明显的家族史，其中男性多于女性，男：女为2.56:1。
目录肌营养不良症的病因肌营养不良症状肌营养不良的护理肌营养不良的饮食疗法祖国医学对肌营养不良症病因的认识肌营养不良预防与调护Duchenne型肌营养不良症（简称DMD）肌营养不良的肌电诊断肌营养不良症的病因肌营养不良症状肌营养不良的护理肌营养不良的饮食疗法祖国医学对肌营养不良症病因的认识肌营养不良预防与调护Duchenne型肌营养不良症（简称DMD）肌营养不良的肌电诊断肌营养不良患者的家庭护理∙多元化阶梯式方法治疗进行性肌营养不良∙易发现肌营养不良的部位∙小儿肌营养不良的临床分类∙肌营养不良症的5种治疗方法展开编辑本段肌营养不良症的病因本病具体病因不明，目前主要有三种学说，即血管学说，认为血液循环障碍引起肌肉组织的梗塞；其次是神经源学说，认为运动神经元功能异常引起肌肉变性；第三是遗传学说，细胞膜的遗传性异常，导致肌酶外溢，从而使机体代谢合成更多的肌酶。
编辑本段肌营养不良症状按照典型的遗传形式和主要临床表现，可将肌营养不良症分为下列类型：（一）假肥大型属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。
1、Duchenne型营养不良症（DMD）：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立（Gower征）。
远端型肌营养不良的遗传规律
远端型肌营养不良的遗传规律全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：远端型肌营养不良是一种罕见的遗传疾病，其特征是肌肉组织的衰退和肌无力。
这种疾病通常是由基因突变引起的，因此具有明显的遗传规律。
远端型肌营养不良的遗传规律主要包括以下几个方面：1. 遗传方式：远端型肌营养不良通常是隐性遗传病，需要两个携带有突变基因的父母才能传递给下一代。
如果一个父母携带有突变基因，而另一个父母是正常基因，那么子女将不会患上这种疾病，但可能成为携带者。
2. 基因突变：远端型肌营养不良是由于特定基因的突变导致的。
这些突变通常发生在编码肌肉蛋白的基因上，导致肌肉组织的发育和功能异常。
一旦发生突变，就会影响肌肉细胞的正常代谢和合成，最终导致肌肉无力和衰退。
3. 遗传概率：对于携带有远端型肌营养不良基因的父母来说，每一个怀孕的子女都有一半的几率患上这种疾病。
这是因为遗传规律中存在着孟德尔遗传法则中的随机性，每个子代都有50%的几率继承到携带有突变基因的父母中的一个。
4. 携带者检测：对于有家族病史的个体来说，可以通过基因检测来确定其是否携带有远端型肌营养不良的基因。
一旦确定携带者身份，就可以提前采取措施，避免基因突变的传递，降低下一代患病的几率。
远端型肌营养不良的遗传规律对于家庭和社会具有重要意义。
了解这种遗传规律可以帮助家庭成员预防和诊断这种疾病，及时采取有效的治疗措施。
科学研究可以进一步揭示这种遗传疾病的病因和发病机制，为开发新的治疗方法提供理论基础。
远端型肌营养不良的遗传规律是一个复杂而重要的课题，需要家庭、医疗机构和科研机构的共同努力来深入研究和解决。
只有深入了解和应用这种遗传规律，才能更好地预防和治疗这种疾病，提高患者的生活质量。
【2000字】。
第二篇示例：远端型肌营养不良( Distal Myopathy)是一种遗传性疾病，主要影响人体肌肉的远端部位，即手指、手腕、脚趾和脚踝等。
这种疾病导致肌肉无法正常发育和运动，患者在日常生活中会面临很多困难。
杜氏肌肉营养不良症的遗传风险与家族规划建议
遗传咨询的目的：了解 家族遗传风险，制定家
族规划建议
风险评估的方法：统计 学方法、遗传学方法等
遗传咨询的内容：家 族病史、基因检测结
果、遗传模式等
风险评估的结果：确 定遗传风险等级，制 定相应的预防和治疗
措施
评估家族中其他成员的遗传 风险
确定杜氏肌肉营养不良症的 遗传风险
为家族规划提供科学依据
指导家族成员进行健康管理 和预防措施
02
精准医学在杜氏肌肉营养不良症预防中的应 用：通过基因检测确定家族中高风险人群， 制定预防措施，降低发病率
04
国际合作：促进全 球范围内的研究和 合作，共同应对杜 氏肌肉营养不良症 的挑战
资源共享：建立全 球性的数据库和资 源共享平台，提高 研究效率和成果转 化
合作模式：建立多 学科、跨领域的合 作模式，共同推进 杜氏肌肉营养不良 症的研究和治疗
汇报人：
Part One Part Four
Part Two Part Five
Part Three Part Six
定义：杜氏肌 肉营养不良症 是一种遗传性 疾病，主要影 响肌肉和心脏 功能。
0 1
症状：包括肌 肉无力、肌肉 萎缩、心脏问 题等。
0 2
发病率：男性 发病率较高， 女性为携带者。
咨询医生：寻找专业的医生进行咨询，了解杜氏肌肉营养不良症的遗传风险 和家族规划建议。
遗传咨询：寻找专业的遗传咨询师进行咨询，了解杜氏肌肉营养不良症的遗 传风险和家族规划建议。
医疗资源：寻找专业的医疗机构进行咨询，了解杜氏肌肉营养不良症的遗传 风险和家族规划建议。
家族规划建议：根据医生的建议和遗传咨询师的建议，制定适合自己家庭的 家族规划建议。
肌营养不良是遗传吗
肌营养不良是遗传吗肌肉营养不良是一种比较严重的慢性疾病，得了这种病的人可能从小的运动发育就不如正常的人好，而且这个疾病它会随着时间的发展变得越发恶化，基本上到了12岁左右，患者就将失去一个人的行走能力，那么肌营养不良，这是遗传吗？一、肌营养不良是遗传吗肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生。
临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。
目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索，但至今仍不清楚。
假肥大型(DMD)的可能发病机制为位于XpZI的抗Dystrophin基因第50、5号外显子编码的缺陷。
面肩肱型肌营养不良症的基因定位于4935，肢带型肌营养不良症的基因定位于第15或16号染色体上。
该病有明显的家族史，其中男性多于女性，男:女为2.56:1。
二、肌营养不良怎么护理良好的生活环境和饮食对缓解肌营养不良的症状有一定的帮助。
肌营养不良是一慢性疾病，由于疾病的发生对患者的身体带来了很大的伤害，因此为了更好的治疗肌营养不良，在治疗的同时还要加强患者的生活护理。
1、坚持体育锻炼，自我按摩以增加活动，促进血液循环，防止肌肉萎缩，但应适度，不可过劳。
2、保持环境清洁安静，注意防潮和防寒，积极预防和治疗呼吸道感染等并发症。
3、肌营养不良患者饮食宜清淡、营养丰富，忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品，可多食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等，但不可太过，以免损伤脾胃。
4、积极与疾病作斗争，坚持适当的娱乐活动，促使患者建立乐观、开朗的情绪，树立以坚强毅力战胜疾病的信心。
5、白菜、豆芽、西红柿、山楂、广柑、枣子之类的蔬菜水果可以适当多食一些。
在保证营养同时，应适当控制体重。
一般而言，肌营养不良是由遗传导致的，当然，要一些是由基因突变导致的，这个病是一种渐进的慢性病，它会随着时间的推移越来越严重，所以如果有相应的风险，患者一定要尽早治疗，这样才能控制病情的发展，提高患者的生活质量。
远端型肌营养不良的遗传规律
远端型肌营养不良的遗传规律全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：远端型肌营养不良是一种罕见的遗传性疾病，它主要影响肌肉的发育和功能，导致患者出现肌无力、肌肉萎缩等症状。
这种疾病是由于基因突变引起的，遗传规律是十分复杂的。
远端型肌营养不良是一种常染色体显性遗传疾病。
这意味着只要一个父母携带有突变基因，子代就有可能会患病。
具体来说，患者通常有一个携带有突变基因的父母，而另一个父母则是正常基因型的。
在这种情况下，子代患病的风险为50%。
远端型肌营养不良还可以通过纯合子突变进行遗传。
这种情况下，父母双方都携带有突变基因，子代患病的风险为100%。
这种遗传方式比较罕见，但一旦发生，后代患病的可能性就非常高了。
在日常生活中，如果家庭中有患者，那么其他家庭成员需要接受遗传咨询，了解遗传风险，并进行适当的遗传检测。
这有助于早期发现患病风险，采取预防措施，减少疾病对家庭的影响。
远端型肌营养不良的遗传规律是多种多样的，与基因型、家族史等因素密切相关。
了解这些遗传规律，可以帮助人们更好地预防和管理这种疾病，保障家庭成员的健康。
随着医学的不断发展，相信我们可以更好地应对这种遗传性疾病，为患者带来更好的生活质量。
第二篇示例：远端型肌营养不良（Distal myopathy）是一种罕见的遗传性肌病，它主要影响人体的远端肌群，包括手指、手腕、足踝等位置的肌肉。
远端型肌营养不良通常会导致远端肌肉的萎缩和无力，患者可能出现握力减弱、走路困难等症状。
这种疾病是由遗传缺陷引起的，因此研究远端型肌营养不良的遗传规律对于疾病的预防和治疗具有重要意义。
远端型肌营养不良是由多种不同的基因突变引起的。
目前已经确认了多种与远端型肌营养不良相关的基因，包括DES、MYH7、TIA1、PTRF等。
这些基因的突变会导致肌肉蛋白质的异常合成或功能异常，进而影响肌肉的正常结构和功能，最终导致肌肉的萎缩和无力。
远端型肌营养不良的遗传规律是复杂的，往往受多基因共同作用的影响。
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肌营养不良会不会遗传
单基因遗传病是指由于单个基因（一对等位基因）突变所引起的，并且符合孟德尔遗传规律的疾病，目前发现的单基因疾病多达千余种，今天小编就带大家一起了解一下其中最具特点的一种疾病-假肥大性肌营养不良（DMD）。
一、疾病介绍
假肥大性肌营养不良（DMD）是一种常见的缓慢加重的神经肌肉疾病，包括Duchenne 型（1868年）和Becker型（1879年）两种类型。
发病率为活产男婴的1/3500，属于X染色体（X和Y染色体为决定性别的染色体，女性为XX，男性为XY）连锁隐性遗传性疾病（两条X染色体上均存在致病变异才导致疾病发生），男性只有一条X染色体，如果它的上面存在一个致病变异，其发病概率就为100%，但是女性却存在两条X染色体，如果一条X染色体上面存在一个致病变异，因为其遗传模式（两条X染色体上均存在致病变异才导致疾病产生）限制，这就仅仅是DMD疾病的携带者，着重提出的是女性携带两个致病变异的现象几乎非常罕见，所以就是说女性患者非常罕见，他们大多数只为携带者，有一些女性（携带者中8%左右）身体内只有一个致病变异，却为此病的患者，这主要是因为存在Lyon化现象（女性两条X染色体内，因为异固缩的现象随机失活一条X染色体，所以女性患者内真正起决定性作用的只为一条X染色体，如果在具有活性的X染色体上存在致病变异，此女性为假肥大性肌营养不良患者）。
二、临床特点
Duchenne型肌营养不良具有的临床症状如下：通常3~5岁主要隐袭起病，突出症状为骨盆带肌肉无力，表现为走路慢，脚尖着地，易跌倒；肩胛带肌、上臂肌往往同时受累，但程度较低；90%的患儿有肌肉假性肥大，触之坚韧，为首发症状之一；绝大多数患者伴心肌损害，如心律不齐，右胸前导联出现高R波和左胸前导联出现深Q波。
心脏扩大，心瓣膜关闭不齐；患儿12岁不能行走，需坐轮椅，这是鉴别DMD和BMD的主要依据。
BMD型肌营养不良的发病年龄比DMD晚，常于8岁后起病，平均为12岁，行走能力可保留到16岁以后，轻型患者可保留到40岁以后。
三、基因介绍
假肥大性肌营养不良的致病基因为DMD，它是迄今为止人类最大的基因之一，全长超过250万bp，约占X染色体的1.5%，含有79个外显子，在不同的组织类型中，DMD基因的优势表达产物也不同，已证实其有7个启动子，分别生成不同长度的dystrophin蛋白（抗肌萎缩蛋白），包括Dp427m、Dp427b、Dp427p、Dp260、Dp140、Dp116和Dp71。
其中骨骼肌
和心肌中主要的表达产物为Dp427m，其在M启动子的作用下转录生成14kb的mRNA，然后翻译为由3685个氨基酸残基组成的，分子量达427KD的巨大杆状蛋白。
四、致病机理
dystrophin蛋白位于骨骼肌和心肌细胞膜内面，为细胞骨架蛋白，具有抗机械牵拉作用。
dystrophin蛋白与细胞膜内面、跨膜细胞区以及细胞膜外区的多种蛋白紧密结合、互相关联，在细胞内外组成一个整体，维系细胞膜内外的物质交换和联系，保护细胞膜结构完整和稳定。
dystrophy基因缺陷导致肌细胞膜上dystrophin蛋白缺乏或减少，使肌细胞膜不稳定而引起肌细胞坏死和功能丧失，从而导致DMD疾病发生。
五、诊断方法
1、血清学检查（肌酸激酶）：肌营养不良的早期阶段伴有明显的肌酶从肌细胞漏入循环中，血清中那些在正常状态下存在于肌肉中的可溶性酶的水平均升高，包括肌酸激酶（CK）、乳酸脱氢酶（LDH）、谷丙转氨酶（GPT）、谷草转氨酶（GOT）、丙酮酸激酶（PK）等，在这些酶中，以CK的MM型同工酶最敏感、最特异。
又因为CK仅存在于骨骼肌、心脏和脑，而不存在于细胞、肝脏或其他器官，一般患者都会显著升高数十倍至数百倍，到达峰值后随着病程的进展和年龄增加而逐渐下降，因而CK在血清学检查中最具价值。
2、脑脊液及尿液检查：各种肌营养不良患者脑脊液蛋白均增高，尿中肌酸排泄量下降，肌酸酐排泄量上升。
这两项检测不能起到鉴别诊断的目的，只能起到缩小范围到肌肉病的阶段。
3、肌电图：鉴别肌源性或神经源性肌无力及肌萎缩，DMD肌营养不良患者肌电图表现为典型的肌源性损害。
常见（1）肌松弛状态：偶可有自发纤颤电位，插人电位一般减弱。
（2）肌轻度收缩时：多相电位明显增多，主要是短棘波多相电位。
常出现许多低振幅动作电位（肌病性电位）。
平均时限缩短，振幅降低，声音杂碎。
（3）最大收缩时：呈病理干扰相，振幅较低，假性肥大型，振幅或正常，甚或稍高。
如果肌肉萎缩严重，最大收缩时动作电位也会减少，呈单纯相。
（4）神经传导速度正常。
4、肌肉活检：鉴别原发性疾病和其他疾病时具有重要价值，可见肌纤维坏死与再生同时存在，并有结缔组织增生，但是需要选择适当的肌肉作检查，此种检测适用于分子检测阴性或临床分型（Duchenne型与Becker型）不明确的患者。
5、超声心动图及心电图：大部分患者常伴有心脏方面的损伤，出现扩张型心肌病或心力衰竭等症状，所以超声心动图及心电图可以作为辅助诊断DMD患者的一种常规检测手段。
6、基因检测：DMD基因的突变类型多种多样，60%为大片段的外显子缺失，5%为片段外显子重复，约30%为其他类型突变，包括点位突变，小的缺失/插入，少量患者可能与编码区外突变相关。
在大片段缺失中，存在缺失热点区域，包括5’端2-13号外显子和44-52号外显子。
针对DMD基因的突变类型，目前基因检测手段也多种多样，其中以MLPA（多重连接依赖式探针扩增）和NGS（高通量测序）为主流。
（1）MLPA：是一种高通量、针对待测DNA靶序列进行定性和半定量分析的方法，具有高效、特异、在一次反应管中可同时检测多个不同的核苷酸序列拷贝数变化的优势，可用于检测大缺失、重复。
但是针对于其他类型的突变如点位等检出率较低。
（2）NGS：是一种高通量、高准确性、高灵敏性和低成本的目标区域捕获测序技术。
可用于检测点位突变和小的缺失/插入突变等，在大片段的缺失上NGS也能够精准检测出，但是在大片段的重复上其准确性相对于MLPA方法低。
六、遗传咨询服务
1、患者远期疾病发展情况以及并发症
答：DMD型一般在12随后出现不能行走，并伴有心脏疾病，20岁左右因为心脏衰竭死亡BMD型一般较轻，
2、无家族史的先症者的基因异常原因
答：无家族史的先症者中2/3是由于其母亲为DMD疾病的携带者，其余情况有可能存在母亲生殖腺嵌合的情况导致儿童发生DMD疾病。
3、生育一个患者的夫妻双发是否有生育健康孩子的可能
答：生育过一个DMD疾病患者的夫妻双方需要进行DMD基因检测，确定疾病发生原因，当再次怀孕时，在孕16-20周间进行产前DMD基因筛查即可。
4、携带者是否有疾病发生风险
答：一般携带者均为女性，因为其遗传模式的原因，携带者是不会产生临床症状的，但是因为存在lyon现象，8%的携带者中在一定年龄起产生临床症状，所以携带者需要随时注意自身身体状况，当经常出现肌无力等情况时，尽快到医院进行检查DMD疾病发生风险。