中国汉族人群CETP基因rs3764261多态性与血脂水平的相关性

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1中国成人血脂异常防治指南解读

1中国成人血脂异常防治指南解读

1996
1998 2001 2002
CARE
AFCAPS/TexCAPS LIPID MIRACL HPS PROSPER ALLHAT LLT ASCOT-LLA PROVE IT ALLIANCE CARDS A to Z TNT IDEAL SPARCL
早期研究与安慰剂相比,证实他汀可降低死亡率和 心血管事件发生率


中国胆固醇教育计划(CCEP)系列讲座
血脂异常的临床分型
分型 高胆固醇血症 高甘油三酯血症 混合型高脂血症 低高密度脂蛋白血症
TC 增高
TG
HDL-C
WHO表型
Ⅱa
增高 增高 增高 降低
Ⅳ、Ⅰ
Ⅱb、Ⅲ、 Ⅳ、Ⅴ
中国胆固醇教育计划(CCEP)系列讲座
继发性或原发性高脂血症

继发性高脂血症是指由于全身系统性疾病所引起 的血脂异常。糖尿病、肾病综合征、甲状腺功能
TC<240(6.22) LDL-C <160(4.14) TC < 200(5.18) LDL-C < 130(3.37) TC < 160(4.14) LDL-C < 100(2.59) TC <120(3.11) LDL-C < 80(2.07)
中危:(10年危险性5%-10%)
TC ≥200(5.18) LDL-C ≥130(3.37)
对于缺血性心血管病及其高危人群,则应
每半年至少测定一次血脂
对于因缺血性心血管病住院治疗的患者应
在入院时或24小时内检测血脂
中国胆固醇教育计划(CCEP)系列讲座
血脂检查的重点对象
冠心病、脑血管病或周围动脉粥样硬化病者 高血压、糖尿病、肥胖、吸烟者
冠心病或动脉粥样硬化病家族史者,尤其是

中国血脂管理指南(基层版2024年)

中国血脂管理指南(基层版2024年)
03 CKD患者
轻中度肾功能不全患者,他汀类药物治 疗能显著降低其 ASCVD 风险
CKD患者是他汀类药物引起肌病的高危 人群,发病风险与他汀类药物剂量密切相 关,应避免大剂量应用
01 高血压患者 高血压患者能从强化降脂中明显获益 高血压合并危险因素为 ASCVD中危及 以上患者,LDL-C至少应<2.6mmol/L
总胆固醇(TC)
TC是指血液中各脂蛋白所 含胆固醇的总和
甘油三酯(TG)
甘油三酯是血液中的一种脂肪, 是心脏健康的重要指标
低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)
LDL-C是ASCVD的致病性危险因素,是 调脂治疗的首要干预靶点
高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)
HDL-C水平与ASCVD风险呈负相关 非HDL-C也可作为ASCVD一级和二级 预防的干预靶点
升高
≥6.2
≥4.1
-
≥2.3
≥4.9
降低
-
-
<1.0
-
-
表1 中国 ASCVD一级预防低危人群非糖尿病患者主要血脂指标的参考标准
+ 血脂管理原则
3. 降脂目标
首要靶点:LDL-C 次要干预靶点:非 HDL-C HDL-C和非HDL-C达标后 TG 仍高:同时采用二十碳五烯酸
ASCVD风险等级
LDL-C推荐目标值
降脂治疗后血脂不能达标,或有严重药物不良反应
图3 降脂过程中的监测流程图
+
+目 录
CONTENTS
01 血脂检测项目 02 血脂筛查对象 03 血脂管理原则 04 降脂药物治疗 05 特定人群的血脂管理
+ 降脂药物治疗
1. 主要降脂药物治疗-他汀类药物

ApoE基因型多态性与血脂水平相关性研究及风险评估

ApoE基因型多态性与血脂水平相关性研究及风险评估

ApoE 基因型与血脂水平的关系,为动脉粥样 硬 化 性 心 血 管 疾 病(ASCVD)的 风 险 评 估 提 供 科 学 依 据。 方 法
选取2016年7月至2020年1月在该院进行健康体检的883名参与者作为研究对象,采用 PCR-荧光探针法对
参与者 的 血 液 进 行 ApoE 基 因 分 型 检 测,采 用 全 自 动 生 化 分 析 仪 检 测 其 血 脂 浓 度 等 11 项 生 化 指 标,对 不 同
水平与 ApoE 基因型相关性不明显,但与性别明显相关。结论 ApoE 基因多态性可以作为 ASCVD 的风险评
Hale Waihona Puke 估依据,E2等位基因携带者患 ASCVD 的风险最低,E4等位基因携带者患 ASCVD 的风险最高,且以50~<60
岁 年 龄 段 发 病 风 险 最 高 ,男 性 发 病 风 险 高 于 女 性 。
载脂蛋白 E(ApoE)是一种糖蛋白,包括299个氨 基酸,存 在 3 种 异 构 体:ApoE2(基 因 型 为 E2/E2 和 E2/E3)、ApoE3(基 因 型 为 E3/E3 和 E2/E4)和 ApoE4(基 因 型 为 E3/E4 和 E4/E4)。ApoE 的 3 种 蛋白异构体结构上的 区 别 导 致 了 蛋 白 功 能 的 差 异 。 [1] ApoE 通过多种途 径 参 与 机 体 的 脂 质 代 谢 调 节,是 影 响机体血脂水平的重要内 在 因 素,在 人 体 脂 质 代 谢 中 发挥重要 作 用[2-3],主 要 通 过 与 低 密 度 脂 蛋 白 (LDL) 受体、极低密度脂蛋白(VLDL)受体及 LDL 受体相关 蛋白相互作用而发挥其功 能,是 脂 类 代 谢 和 心 血 管 疾 病的决定因子。脂质代谢紊乱引起的多种脂质水平 异常,是导致 心 脑 血 管 损 害 等 多 种 疾 病 的 重 要 因 素。 近30年来,我国人群的血 脂 水 平 逐 步 升 高,血 脂 异 常 患病率明显增加[4],成人 血 脂 异 常 患 者 的 知 晓 率 和 治 疗率虽有提 高,但 仍 处 于 较 低 水 平,血 脂 异 常 的 防 治 工作亟待加强 。 [5] 本研究通过研 究 不 同 年 龄 段 ApoE 基因型与血脂水平的相关 性,分 析 不 同 基 因 型 及 不 同 年龄的体检人 群 患 动 脉 粥 样 硬 化 性 心 血 管 疾 病(ASCVD)的 风 险 性 ,为 血 脂 防 控 健 康 管 理 提 供 科 学 依 据 。 1 资料与方法 1.1 一般资料 选 取 2016 年 7 月 至 2020 年 1 月 在 本院健康体 检 中 心 进 行 体 检 健 康 的 883 名 参 与 者 作 为研究对象。其中男 488 名,女 395 名,年 龄 20~91 岁。在检验 信 息 系 统 查 阅 883 名 参 与 者 的 ApoE 基 因分型及11项生化指标 检 测 结 果,并 做 回 顾 性 分 析, 包括 基 因 型 E2/E2、E2/E3、E2/E4、E3/E3、E3/E4、 E4/E4的定性结 果 及 11 项 生 化 指 标 葡 萄 糖 (GLU)、 总 胆 固 醇 (TC)、三 酰 甘 油 (TG)、高 密 度 脂 蛋 白 胆 固 醇 (HDL-C)、低 密 度 脂 蛋 白 胆 固 醇 (LDL-C)、尿 素 (BUN)、丙氨酸氨基 转 移 酶 (ALT)、天 门 冬 氨 酸 氨 基 转移酶(AST)、谷氨酰转肽酶(GGT)、肌酐(CR)和 尿 酸 (UA)的 定 量 结 果 。883 名 参 与 者 的 血 脂 四 项 (TC、 TG、HDL-C 和 LDL-C)平 均 水 平 分 别 为 5.11、1.75、 1.34、3.07 mmol/L,GLU、ALT、AST、GGT、BUN、 CR、UA 水平 均 在 正 常 范 围 内,肝、肾 功 能 无 明 显 异 常,无明显 糖 尿 病、痛 风 等 代 谢 性 疾 病。 各 ApoE 基 因型组参与 者 的 年 龄 相 近,差 异 无 统 计 学 意 义 (P > 0.05)。

中老年人血脂情况及血脂异常影响因素

中老年人血脂情况及血脂异常影响因素

・现场研究・中老年人血脂情况及血脂异常影响因素王玲',阿丽努尔•阿布力米提?,陈伟文',何志明',张乃琪2,冯小丽2,黄楚怡2,罗红张彩霞S吴能简'1.深圳市坪山区疾病预防控制中心,广东深圳518118,2.中山大学公共卫生学院【摘要】目的了解深圳市坪山区50岁以上人群的血脂异常流行病学特征及影响因素,为防治血脂异常、减少心血管疾病的发生风险提供科学依据。

方法采用橫断面研究,对深圳市坪山区中老年社区居民进行问卷调查,收集研究对象的人口学资料,检测血脂,测量身高、体重、腰围和血压。

釆用多因素Logistic回归模型分析血脂异常的影响因素。

结果本研究纳入910名研究对象,男性308人,女性602人,平均年龄为(63.4±7.2)岁。

血脂异常者共386例,患病率为42.4%,其中高胆固醇(TC)血症、高甘油三酯(TG)血症、高低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)血症和低高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)血症患病率分别为16.5%、17.0%、21.4%和12.2%。

多因素Logistic回归分析结果显示,高龄为高LDL-C血症的危险因素(OR=1.03);与男性相比,女性易患高TC血症(0R=2.11),不易患低HDL-C血症(0/?=0.39);与小学及以下文化程度相比,初中及以上者易患高TC血症、高LDL-C血症(0R=1.52J.50);腹型肥胖为患血脂异常的危险因素(OR=1.42)。

结论深圳市坪山区中老年人血脂异常患病率较高,建议高龄者定期体检,并积极预防超重、肥胖,降低腰围,控制血脂异常的发生。

【关键词】血脂异常;中老年人;影响因素中图分类号:R195.4文献标识码:A文章编号:1671-5039(2021)01-0057-04血脂异常是指体内包括总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)在内的4种脂蛋白代谢异常⑴。

APE1REF-1和P2RY2基因多态性与中国汉族人群缺血性脑卒中的相关性研究

APE1REF-1和P2RY2基因多态性与中国汉族人群缺血性脑卒中的相关性研究

APE1/REF-1和P2RY2基因多态性与中国汉族人群缺血性脑卒中的相关性研究目的:缺血性卒中(ischemic stroke,IS)是一种急性神经疾病事件,可导致神经组织的死亡。

由于高血压的更好控制和吸烟水平下降使近年来在发达国家中IS的发生率有所下降。

随着人口老龄化,很多国家IS患者的绝对数量仍在继续增加。

我们对于IS的传统风险因素已经了解了很多。

但是IS的遗传病学体系,仍然很大程度上是未确定的。

近年来,专家们使用基因多态性关联分析方法,已经证实了一些新的与IS有关的易感性基因,但这些试验结果尚未在不同地区、不同种族中得到重复以及肯定。

作为IS的高发地区的主要人群,在中国北方汉族人群中进行IS易感基因的病例对照研究有十分重要的意义。

在IS的病理生理基础中,动脉粥样硬化的形成以及发展是至关重要的。

而在动脉粥样硬化的形成及发展过程中最重要的就是炎症反应。

因此本研究选取了两个与炎症相关的基因,P2RY2基因和APE1/REF-1基因,采用回顾性分析及病例对照研究方法,分析了P2RY2基因(rs4944831,rs1783596,rs4944832)和APE1/REF-1基因(rs1760944,rs3136817,rs1130409)的基因型、等位基因和单倍型在IS组、IS 亚组及对照组之间的频率分布差异。

然后,通过探讨在中国北方汉族人群中APE1/REF-1和P2RY2基因多态性和IS的相关性,为进一步研究IS发病潜在的遗传机制,不断积累分子遗传学依据。

研究方法:病例组(IS组)选自2010年9月至2011年5月就诊于中国医科大学附属第一医院神经内科和辽宁医学院附属第一医院神经内科的缺血性脑卒中患者,均为北方汉族人,确认均无亲缘关系。

共纳入378例,其中男性患者227例,女性患者151例,年龄45-80岁。

按照TOAST分型标准,将IS组分为2个亚组:大动脉粥样硬化性脑梗死组(Large-artery atherosclerosis,简称LAA组)和小动脉闭塞性脑梗死组(Small-artery occlusion,简称SAO组)。

中国汉族人群TIRAP基因编码区多态性与结核病易感性的相关性研究

中国汉族人群TIRAP基因编码区多态性与结核病易感性的相关性研究

共筛选到 4个 TR P基 因编码区多态性位点。G 9A位 点在结核病人中的突变频率 高于健康人 ,该位点等位基因频率在两组人 IA 34 TR P 因编码 区多态性可能是中国汉族人群结核病发生发展的危 险因素 。 IA 基
群 中 差 异 具有 统 计 学 意 义 (, . )。G14 位 点跟 结核 病 病 情 有 关 ,复 治 病 人 与 健 康人 该位 点等 位 基 因差 异 具 有 统 计 学 意 义 (,00 ) 同时 > O O5 6A ,< .5 ,
基 金 项 目: 国 家 科 技重 大 专项 ( 0 8 x10 3 0 ) 2 0 z 00 . 7 0
作者单位 : 10 0 3 0 0长春 ,吉林农业大学生命科学学 院( 李松、丁志鑫 、张林波)
1 14 京 , 首 都 医 科 大 学 附 属 北 京 胸 科 医 院 细 菌 免 疫 学 研 究 室 ( 松 、 丁 志 鑫 、 车 南 颖 、 张 旭 霞 、程 军 、 李传 友 ) ,检 验 科 0 9北 1 李 ( 时广 利 、张 洁 、 王 雪 玉 )
【 sr c】 0bi tv T eet p cf oy rhs nTR Abtat ] jcie od t ei cp lmop i i I AP o igrgo o ieeHa o uaina dt ei ehrte r e cs i ms cdn e infr n s nP p lt n v rywh te yae Ch o o f h
1受体 结 构 域衔 接 蛋 白 ( ol nelu i e e tr T l itr kn 1 c po — e r
d man c nann d po rti, I AP o i o tiiga a tr oen T R )募集 到 p T R 胞 内区结 构域 。T R Ls I AP也被称 作衔 接 蛋 白 Ma l ( D8 d po —k ) L 2和 T R My 8 a a tr ie 。T R l L 4激 活 后 , TR I AP引发 信 号级 联放 大 ,最 终激 活 了核转 录 因子

2016血脂指南解读徐荣贵

2016血脂指南解读徐荣贵
脂蛋白分为: CM、VLDL、IDL、LDL、HDL和Lp(a)。
血脂是血清中的胆固醇、TG和类脂(如磷脂)等的总称,
血脂不溶于水,必须与特殊的蛋白质即载脂蛋白 apolipoprotein,
Apo)结合形成脂蛋白才能溶于血液,被运输至组 织进行代谢。
临床上血脂检测的基本项目为 TC、TG、LDL-C和HDL-C。 其他血脂项目如 Apo A1、 Apo B、 Lp(a) 的临床应用价值也日益受到关注。
参数(图 1)。本版指南提供了更加定量的 ASCVD 发病 危险分层彩图作为危险分层的参考(附件 2)
由于国内外研究已经揭示危险因素水平对年龄低于 55 岁的人群余生危险 的影响,本次指南修订建议对 ASCVD 10 年发病危险为中危的人群进行 ASCVD 余生危险的评估,以便识别出中青年 ASCVD 余生危险为高危的个 体,对包括血脂在内的危险因素进行早期干预。对于 ASCVD 10 年发病危 险为中危的人群,如果具有以下任意 2 项及以上危险因素者,其 ASCVD 余 生危险为高危。这些危险因素包括:
血脂异常的主要危害是增加ASCVD的发 病危险。
本指南对我国人群血脂成分合适水平及 异常切点的建议基于多项对不同血脂水 平的中国人群ASCVD发病危险的长期观 察性研 究结果,包括不同血脂水平对 研究人群10年和20年ASCVD累积发病危 险的独立影响;
也参考了国际范围内多部血脂相关指南对血脂成分 合适水平的建议及其依据。需要强调的是,这些血 脂合适水平和异常切点主要适用于ASCVD一级预防 的目标人群。
是血清中的胆固醇、TG和类脂(如磷脂)等的总称, 与临床密切相关的血脂主要是胆固醇和TG。在人体内胆 固醇主要以游离胆固醇及胆固醇酯的形式存在;TG是甘 油分子中的3个羟基被脂肪酸酯化而形成。血脂不溶于水, 必须与特殊的蛋白质即载脂蛋白结合形成脂蛋白才能溶 于血液,被运输至组织进行代谢。

celsr1基因多态性与中国汉人缺血性卒中的关联性研究

celsr1基因多态性与中国汉人缺血性卒中的关联性研究

分类号:R742学科专业代码:100204福建医科大学博士研究生毕业论文CELSR1基因多态性与中国汉人缺血性卒中的关联性研究Association study between CELSR1 polymorphisms and ischemic stroke in Chinese Han population学位类型:所在学院:医学博士第一临床学院研究生:詹奕红学科、专业:神经病学导师:王柠教授吴志英教授研究起止日期:答辩日期:2011年1月至2012年10月2013年6月6日二O一三年六月学校代码:10392学号:1101003012目录缩写词 (4)中文摘要 (5)英文摘要 (7)第一部分中国汉族人群缺血性卒中患者CELSR1基因变异的筛查前言 (9)材料和方法 (12)结果 (18)讨论 (24)小结 (27)第二部分CELSR1在血管内皮细胞增殖和迁移的作用机制研究前言 (28)材料和方法 (30)结果 (38)讨论 (43)小结 (46)参考文献 (47)致谢 (54)综述 (55)缩写词表英文缩写英文全称中文全称AS atherosclerosis 动脉粥样硬化CI confidence interval置信区间CT computed tomography计算机断层扫描DMSO Dimethyls ulfoxide 二甲基亚砜GWAS genome-wide association scan 全基因组关联研究or studyHAEC human aortic endothelial cell人主动脉内皮细胞HWE Hardy-Weinberg equilibrium 哈迪-温伯格平衡IS ischemic stroke 缺血性卒中LAA large artery arteriosclerosis 大动脉粥样硬化型MRI magnetic resonance imaging 磁共振成像MTT methyl thiazolyltetrazolium 四甲基偶氮唑OR odds ratio 比值比PCP planar cell polarity 平面细胞极性PCR polymerase chain reaction聚合酶链反应RNAi RNA interference RNA干扰RFLP restriction fragment length 限制性片段长度多Polymorphism 态性siRNA small interferingRNA 小分子干扰RNA SNP single nucleotide polymorphism单核苷酸多态SVD small-vessel disease 小动脉闭塞型CELSR1基因多态性与中国汉族人群缺血性卒中的关联性研究中文摘要【背景和目的】全基因组关联研究发现CELSR1基因是日本人群缺血性卒中的易感基因,CELSR1是Wnt/PCP通路的核心成员,Wnt/PCP通路在血管生成中发挥了关键作用。

他汀类药物调脂效果与CETP基因常见单核苷酸多态的相关性研究的开题报告

他汀类药物调脂效果与CETP基因常见单核苷酸多态的相关性研究的开题报告

他汀类药物调脂效果与CETP基因常见单核苷酸多态的相关性研究的开题报告一、研究背景及意义心血管疾病是当前全球范围内最大的健康挑战之一,而高胆固醇水平是心血管疾病的危险因素之一。

他汀类药物作为调脂药物之一,已被广泛应用于临床中,可通过抑制胆固醇合成来有效降低血清总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇和甘油三酯水平,进而减少心血管事件的发生率。

然而,他汀类药物的疗效在患者中存在很大的差异,其中一部分原因与遗传因素有关。

最近的研究表明,CETP(胆固醇酯转移蛋白)基因常见单核苷酸多态与他汀类药物的调脂效果密切相关。

CETP是一种重要的调控脂质代谢的蛋白质,它可以转移血清中的脂质分子,特别是胆固醇酯和高密度脂蛋白(HDL)之间的转换。

CETP基因的多态性已被证明与血脂异常、冠心病和中风的风险密切相关。

一些研究表明,CETP基因多态性可能会影响他汀类药物的疗效。

因此,本研究旨在探讨CETP基因常见单核苷酸多态与他汀类药物调脂效果的相关性,为个性化调脂和心血管疾病的预防和治疗提供科学依据。

二、研究内容和方法本研究拟纳入200例高胆固醇血症患者,对其进行他汀类药物治疗。

首先,患者的CETP基因多态性进行基因检测,包括rs708272、rs12149545和rs3764261等几个常见的单核苷酸多态位点。

其次,根据检测结果将患者分成不同基因型组。

随后,对患者进行连续12周的他汀类药物治疗,并且每4周检测一次血清胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇和甘油三酯的水平。

最后,分析和比较不同基因型组之间的治疗效果和药物耐受性差异。

三、研究预期成果本研究的预期成果如下:1.探讨CETP基因常见单核苷酸多态与他汀类药物调脂效果的相关性;2.验证CETP基因对他汀类药物的治疗反应的影响;3.提供他汀类药物调脂治疗的个体化指导。

四、研究局限本研究的局限在于样本量较小,仅包括200例患者,可能会导致实验结果偏差。

另外,本研究使用的是他汀类药物治疗,结果可能不适用于其他类型的调脂药物。

CETP I405V基因多态性的研究进展

CETP I405V基因多态性的研究进展

2020年2月第3期综 述CETP I405V基因多态性的研究进展周敏敏,韩超*扬州大学医学院宜兴临床学院,江苏 宜兴 21420【摘要】脂质代谢异常参与了心血管疾病的发生发展,编码人类胆固醇酯转移蛋白(Cholesteryl Ester Transfer Protein,CETP)的作用是将极低密度胆固醇(VLDL)中的甘油三脂(TG)和低密度胆固醇(LDL)杂体交换为高密度胆固醇(HDL)中的胆固醇酯。

CETP的基因位于16号染色体16q12-21,包含16个外显子和15个内含子,长度大约25kb[1]。

编码CETP基因的单核苷酸多态性(SNP)位点可影响蛋白质的表达及结构。

I405V(rs5882)是一种错义突变,其外显子14上的A突变为了G,导致了CETP蛋白一级结构上的异亮氨酸在密码子405处突变成了缬氨酸。

新近研究指出I405V对脂质代谢、心血管疾病、认知功能、长寿人群和其他一些方面等都有相关性。

本文拟对CETP在这几方面的研究进展进行综述。

【关键词】CETP;I405V;基因;多态性;研究进展[中图分类号]R541.4 [文献标识码]A [文章编号]2096-5249(2020)03-0198-021 I405V SNP与脂质代谢CETP是脂质代谢中重要的调节蛋白,研究表明,I405V SNP使血清CETP活性和浓度下降,增加了HDL水平和浓度。

先前刘瑞研究对14.7万人的调查数据进行的meta分析显示:I405V GG基因型轻度降低CETP的质量和活性,使HDL-C升高[2]。

近年来有研究发现I405V SNP可与饮食与产生相互作用,从而影响脂质代谢。

刘祎等人研究中发现,当摄入低脂肪和高碳水化合物饮食时,rs5882的次要等位基因(G等位基因)携带者具有比AA纯合子个体更低的TG值。

Mackay DS等人发现,植物甾醇摄入后,rs5882的GG基因型的TG水平下降[3]。

2 I405V基因多态性与冠状动脉疾病(CAD)在众多遗传和生活方式特征中,血脂异常是CAD最突出的危险因素之一。

杏灵分散片联合辛伐他汀治疗高脂血症患者的临床研究

杏灵分散片联合辛伐他汀治疗高脂血症患者的临床研究

杏灵分散片联合辛伐他汀治疗高脂血症患者的临床研究摘要】目的探讨杏灵分散片联合辛伐他汀治疗高脂血症的患者临床疗效。

方法将168例高脂血症患者采用随机数字法随机分为对照组82例和治疗组86例。

对照组患者口服辛伐他汀片10mg,2次/d连服2个月。

治疗组患者在对照组基础口服杏灵分散片0.3,3次/d,连服2个月。

比较治疗前后两组患者血脂TC和TG,HDL-C的变化。

结果治疗后治疗组的TC、TG、HDL-C均低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.01)。

治疗组降脂疗效明显优于对照组,差异有统计学意义。

结论杏灵分散片联合辛伐他汀治疗高脂血症的患者可有效降低血脂,对老年人的血管有一定保护,临床疗效明显,不良反应轻微。

【关键词】高血脂杏灵分散片辛伐他汀血脂异常是由于一种生物遗传因素和社会生活因素共同作用引起的代谢障碍性疾病,与动脉粥样硬化、糖尿病、脂肪肝、肾病等疾病的发病关系十分密切。

[1]近年来对高脂血症的治疗获得一定的疗效。

笔者于2006年1月至2012年6月采用杏灵分散片联合辛伐他汀治疗高血脂症患者168例。

临床疗效显著,报告如下:1、资料与方法1.1病例选择168例均为我院住院的高脂血症患者,所有病例均符合高脂血症的诊断标准。

治疗组86例,男46例,女40例,年龄45~80岁,平均(62±8岁)。

对照组82例,男38例,女44例,年龄46~78岁,平均(58±7)岁。

两组患者在性别、年龄、病程、并发症方面差异无统计学意义(P>0.05),具有可比性。

1.2方法对照组:口服辛伐他汀10mg,2次/d,连服2个月。

治疗组:在对照组治疗基础上如用杏灵分散片0.3,3次/d,连服2个月。

1.3疗效评定两组患者入院次日和治疗2个月后清晨空腹12小时抽取时正中静脉血2ml,检测TC、TG和HDL-C。

[2]①显效:血脂完全是正常值。

②有效:血脂部分下降,但没达正常值。

③无效:血脂无变化。

PTPN11第3内含子基因多态性与胃癌的相关性研究

PTPN11第3内含子基因多态性与胃癌的相关性研究

PTPN11第3内含子基因多态性与胃癌的相关性研究张丽;王芃n;梁浩;温静;蒋剑明;张兆山;魏莎莉;刘纯杰【摘要】目的研究中国汉族人群中蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型11(PTPN11)第3内含子基因的rs2301756位点多态性与胃癌发生的相关性,并探讨基质辅助激光解吸电离-飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)检测此多态性的可行性与准确性.方法采用MALDI-TOF-MS对中国汉族的247例胃癌、212例非癌患者以及160例脐带血的PTPN11基因第3内含子rs2301756多态性位点进行基因分型,并用PCR 产物直接测序技术对该位点的20例样本进行分型,以验证MAIDI-TOF-MS技术的准确性.应用组织涂片镜检、幽门螺杆菌(H.pylori)培养、快速尿素酶、ELISA和胶体金法等5种方法来检测受试者的H.pylori感染情况.结果 20例样本PTPN11第3内含子基因rs2301756位点MALDI-TOF-MS技术分型结果与测序结果完全相符,两种方法的基因型分型结果具有很好的一致性.胃癌组和非癌对照组H.pylori(+)者分别为182例(73.68%)和160(75.47%).H.pylori感染率在两组间无明显差异(P >0.05).胃癌组和非癌对照组PTPN11基因在该位点的基因型频率分布符合遗传平衡状态.将G/A型和A/A型合并后与G/G型相比,带有A等位基因的个体不能影响胃癌的发生风险.根据年龄、性别、H.pylori感染对胃癌的易感性进行的分层分析发现,PTPN11基因该位点SNP与年龄、性别和H.pylori感染状态无关.结论中国汉族人群PTPN11基因第3内含子rs2301756位点SNP与胃癌发病风险无关.%Objective To explore the correlation of protein-tyrosine-phosphatase nonreceptor-type 11 (PTPN11) polymorphism at intron 3 with gastric cancer in Chinese population, and the feasibility and accuracy of employing rnastrix-assisted laser desorption ionization time-of-flight mass spectrogram (MALDI-TOF-MS) in genotyping of this SNP.Methods Twohundred and forty-seven patients with gastric cancer, 212 cancer-free patients and 160 cord blood samples were enrolled in presentstudy.Genotypes of PTPN11 G/A polymorphism at intron 3 were determined by MALDI-TOF-MS analysis, and direct sequencing of PCR products with 20 samples of the gene locus was done for checking the accuracy of MALDI-TOF-MS.Histological examination, Helicobacter pylori culture, rapid urease test, serum anti-H.pylori antibodies (ELISA) and urease colloidal gold test were performed to evaluate H.pylori infection.Results Direct sequencing of 20 random selected samples were well consistent with the MALDI-TOF-MS results.The rates of H.pylori infection were 73.68% in gastric cancer patients and 75.47% in cancer-free patients, implying no significant difference between the two groups.The distributions of genotypes were in Hardy Weinberg equilibrium in both gastric cancer patients and controls.There were no significant differences in the genotype frequencies between the 2 groups (P>0.05).Compared with the GG genotype, GA+AA genotype could not influence the risk of gastric cancer.When stratified for status, PTPNll polymorphism was not associated with age, gender and H.pylori infection states in both cancer patients and controls.Conclusion It seems that PTPNll G/A polymorphism at intron 3 has no affection on the risk of gastric cancer in Chinese population.【期刊名称】《解放军医学杂志》【年(卷),期】2011(036)005【总页数】4页(P474-477)【关键词】受体蛋白质酪氨酸激酶类;胃肿瘤;多态性,单核苷酸;光谱法,质量,基质辅助激光解吸电离【作者】张丽;王芃n;梁浩;温静;蒋剑明;张兆山;魏莎莉;刘纯杰【作者单位】400016,重庆,重庆医科大学生理学教研室;100071,北京,军事医学科学院生物工程研究所;100853,北京,解放军总医院消化科;100853,北京,解放军总医院消化科;100853,北京,解放军总医院消化科;100071,北京,军事医学科学院生物工程研究所;400016,重庆,重庆医科大学生理学教研室;100071,北京,军事医学科学院生物工程研究所【正文语种】中文【中图分类】R573.9蛋白酪氨酸激酶PTKs和酪氨酸磷酸化酶PTPs介导酪氨酸的磷酸化过程。

脂质代谢相关基因多态性与动脉粥样硬化

脂质代谢相关基因多态性与动脉粥样硬化

脂质代谢相关基因多态性与动脉粥样硬化于佳;倪唤春;罗心平【摘要】脂质代谢异常是动脉粥样硬化发展的重要因素,受多个脂质代谢相关蛋白的调控.胆固醇酯转运蛋白(CETP)介导血浆脂蛋白之间胆固醇酯的转运,在胆固醇酯逆转运过程中发挥关键作用.氧化低密度脂蛋白受体-1 (OLR-1)和CD36参与脂质代谢、巨噬细胞泡沫化及动脉粥样硬化斑块形成.CETP、OLR-1和CD36基因多态性影响编码蛋白的生物活性和脂质代谢,与心血管疾病风险相关,被认为是动脉粥样硬化的易感基因.【期刊名称】《国际心血管病杂志》【年(卷),期】2014(041)003【总页数】4页(P173-175,185)【关键词】动脉粥样硬化;胆固醇酯转运蛋白;氧化低密度脂蛋白受体-1;CD36;基因多态性【作者】于佳;倪唤春;罗心平【作者单位】200040上海,复旦大学附属华山医院心内科;200040上海,复旦大学附属华山医院心内科;200040上海,复旦大学附属华山医院心内科【正文语种】中文脂质代谢相关蛋白在动脉粥样硬化发展中发挥重要作用。

胆固醇酯转运蛋白(CETP)介导胆固醇酯在高密度脂蛋白(HDL)和富含载脂蛋白B脂蛋白之间的交换,在胆固醇逆向转运过程中发挥作用。

氧化低密度脂蛋白受体-1(OLR-1)和CD36属清道夫受体,参与泡沫细胞形成,与动脉粥样硬化发展密切相关。

近年来研究发现,CETP、OLR-1和CD36基因多态性改变了基因表型,影响动脉粥样硬化的发生、发展过程。

CETP基因位于染色体16q21,全长约25kb,包含16个外显子和15个内含子。

CETP蛋白是一种疏水糖蛋白,包括476个氨基酸,4个N-连接糖基化位点。

CETP促进胆固醇酯从HDL转移至其他脂蛋白,抑制CETP可增加高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平、降低低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平。

大型临床试验显示,CETP抑制剂托塞曲匹和达塞曲匹可显著改善患者脂质谱,遗憾的是最终因全因死亡率增高或并未降低心血管事件再发风险而提前终止临床试验[1-2]。

PPARG基因单核苷酸多态性与2型糖尿病血脂异常的相关性研究

PPARG基因单核苷酸多态性与2型糖尿病血脂异常的相关性研究

文章编号:1673 8640(2009)03 0190 04 中图分类号:Q786 文献标识码:APPARG 基因单核苷酸多态性与2型糖尿病血脂异常的相关性研究唐 新1, 林 婴2, 黄文芳2, 饶绍琴2, 张 本2, 马 誓2, 刘晓琦2, 杨正林2, 尹一兵1(1.重庆医科大学医学检验系,重庆市400016;2.四川省人民医院人类疾病基因研究四川省重点实验室,四川成都610072)摘要:目的 研究PPARG 基因单核苷酸多态性(S N Ps)与中国汉族2型糖尿病(D M )及血脂异常的关系。

方法 测定593例2型DM 患者及626名正常健康者S N P s rs1801282、rs12636454和rs11128597基因型,分析其与2型D M 及血脂水平的关系。

基因分型采用单碱基延伸法(SBE )。

结果2型DM 组SNP s rs1801282、rs 12636454和rs11128597基因型及等位基因频率分布与对照组间差异均无统计学意义(P >0.05)。

2型DM 组中rs1801282A B+BB 基因型总胆固醇(TC)、血糖和低密度脂蛋白胆固醇(LDL C )水平显著高于AA 基因型(P 均<0.01)。

rs12636454AA 基因型三酰甘油(TG )水平高于AB+BB 基因型(P <0.05)。

rs11128597AA 基因型血糖水平高于A B+BB 基因型(P <0.01)。

结论 PPARG 基因与中国汉族人2型DM 无直接相关,但可能参与2型DM 的血糖水平和脂质代谢的调节。

关键词:PPARG 基因;单核苷酸多态性;血脂;2型糖尿病Th e i nvesti gati on of relationsh i p be t ween PPARG gene si ng l e nucleoti d e poly morph is m s and b l ood li p id abnor m ality i n patients w ith type 2d iabe tic m ellitu s TANG X in 1,LI N Ying 2,H UANG W enfang 2,RAO ShaoQ in 2,Z HANG Ben 2,MA Shi 2,LIU X iaoqi 2,YAN G Zhen g lin 2,YI N Yib i ng 1 (1.D e part m e nt of Laboratory M edici ne ,Chongq i ng Universit y of M e d ical S ciences ,Chongq i ng 400016,China ;2.S ichuan Provi nci alK ey Laboratory for H u m an D isease Gene ,Si chuan A cade my of M edical Science&S ichuan P rovincial Peop les H o s p ital ,S ichuan Chengdu 610072,Chi na)Abstract :O b jec ti ve To i nvesti gate t he relationsh i p bet ween the si ng le nuc l eo tide po ly m orphis m s(SNP s)o f erox i so m e pro lifera t o r acti vated recepto r gamm a(PPARG )g ene and b l ood li p i d abnor m a lity i n patients w it h type 2d i abe ti c m ellitus(D M )i n Ch i nese H an population .M e thod sThe S N P s o f PPARG gene (rs1801282,rs12636454andrs 11128597)i n 593pa tien ts w ith type 2DM and 626hea lthy con tro ls w ere de ter m i ned ,and re l a tionsh i p bet w een PPARG gene SNP s and lipid abnor m a lity and pa ti ents w ith t ype 2DM SNP s genotyping were perfor m ed by a m ethod o f S i ng le Base Ex tension (SBE).Re s u lts T here we re no t s i gnificant differences i n geno types and all e le frequency distributi on o f rs 1801282,rs12636454and rs11128597bet w een pa ti ents w it h type 2DM and hea lt hy contro ls(P >0.05).In type 2DM pati ents ,the serum leve ls of to tal cho l estero l (TC),fasting serum g l ucose(G l u)and l ow density li popro tei n cho lester o l(LDL C)i n AB+BB genotypes o f rs 1801282were si gnificantl y hi gher t han those in AA geno t ype(P <0.01),t he seru m leve l of tr i g l yceride(TG )i n AA genotype of rs12636454w as sign ifi cantly h i gher t han t hat i n AA +AB genotypes(P <0.05),the seru m l eve l of G l u in AA geno t ype o f rs11128597was sign ifi cantly h i gher than that i n AA +AB genotypes(P <0.01).Conclusi ons The PPARG gene po l ymo rph i s m s probab l y has no co rre l ation w it h the t ype 2DM i n the Chi nese H an populati on .How ever ,t hey m ay partic i pa te i n the regu l a ti on of blood g l ucose level and lipi d m etabo lis m of t ype 2DM. K ey word s :PPARG g ene ;S i ng le nucleoti de po ly m orphis m;B lood li pid ;T ype 2d i abetes m ellitus基金项目:国家自然科学基金资助项目(30771219)作者简介:唐 新,女,1977年生,学士,技师,主要从事人类分子生物学与遗传学研究。

中国汉族人群近日钟基因与高脂血症的关联

中国汉族人群近日钟基因与高脂血症的关联

中国汉族人群近日钟基因与高脂血症的关联邹晏;刘阳;鲁芳;刘延友;江舟;肖静;王正荣【期刊名称】《西部医学》【年(卷),期】2014(26)12【摘要】目的针对中国汉族人群,开展Clock、Clif节律基因多态性与高脂血症间关联研究,以进一步探讨近日节律对高脂血症的影响与作用,为基于易感基因的靶向药物治疗提供新思路.方法采用病例-对照关联分析(casecontrol association study),以明确诊断的205例高脂血症患者和281例健康对照者为研究对象,研究节律基因相关的基因位点与高脂血症易感性、疾病严重程度等临床表型之间的关系并阐明其机制.根据选取的节律基因位点Clock(rs3840267,rs3749474,rs10529257)和Clif(rs2289709),确定相关位点的基因型,采用遗传统计学分析确定基因型与临床表型之间的关联性.结果通过Clock、Clif基因多态性与高脂血症的病例-对照分析,发现Clock rs 10529257等位基因显著增加了高脂血症的患病风险(8.51% vs 13.95%,Paalleo=0.003,ORalle.=0.529,95%CI=0.346,0.809);Clockrs3840267、rs3749474和Clifrs2289709在病例组和对照组中无显著差异(P>0.05).通过高脂血症分型后病例-对照分析,发现Clock rs 10529257在Ⅳ型高脂蛋白血症亚型病例组和对照组之间有显著差异(9.72%vs 13.95%,Palleo-Ⅳ=0.043,ORalleoⅣ=0.525,95%CI=0.278,0.991);Clif rs2289709在Ⅱb型高脂蛋白血症亚型病例组和对照组之间亦有显著差异(19.23%vs8.72%,Palleo-Ⅱb=4.738×10-4,ORalleo-Ⅱb=2.959,95%CI=1.645,5.322).通过病例组中总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇水平与两个阳性位点Clock rs 10529257、Clif rs2289709不同基因型比较发现,Clock rs10529257中-/A杂合子携带者与A/A纯合子基因型携带者的甘油三酯水平存在显著差异[(1.27±0.69) vs(1.76±1.22),P=0.01];Clifrs2289709中A/G杂合子携带者与G/G纯合子基因型携带者的甘油三酯、低密度脂蛋白分别存在显著差异[(2.31±1.81) vs (1.11±0.32),P=2.33×10-8;(2.83±0.98) vs (1.63±0.69),P=5.83×10-15).结论本研究结果发现,节律基因Clock、Clif可能为中国汉族人群高脂血症疾病的相关基因.【总页数】4页(P1574-1576,1580)【作者】邹晏;刘阳;鲁芳;刘延友;江舟;肖静;王正荣【作者单位】四川省疾病预防控制中心,四川成都610041;四川省疾病预防控制中心,四川成都610041;四川省人民医院检验科人类分子遗传中心,四川成都610072;四川大学华西基础医学与法医学院生物医学工程研究室,四川成都610041;四川大学华西基础医学与法医学院生物医学工程研究室,四川成都610041;四川大学华西基础医学与法医学院生物医学工程研究室,四川成都610041;四川大学华西基础医学与法医学院生物医学工程研究室,四川成都610041【正文语种】中文【中图分类】Q693;R589.2【相关文献】1.中国汉族人群中白细胞介素-1β基因、载脂蛋白E基因多态与阿尔茨海默病的关联 [J], 毕胜;潘尚哈;段淑荣;温世荣;李国霖;王德生2.C反应蛋白和生长停滞特异性基因产物6基因交互作用与中国汉族人群缺血性脑卒中及其亚型的关联研究 [J], 李晓峰;陈忠云;李婧;高永俊;赵晓丽;赵静;杨旭3.中国汉族人群GAD1和GABRB3基因启动子区单核苷酸多态性与精神分裂症的关联研究 [J], 李娜; 安宇; 张永录; 丁志杰; 吴柏林; 兰小平4.TLR4基因单核苷酸多态性与中国汉族人群原发性开角型青光眼关联研究 [J], 舒意;徐嘉欣;杨辰;陈伊莲;罗谦;龚波;杨正林;黄果5.木酮糖激酶基因rs17118多态性与中国汉族人群冠心病发病风险的关联性研究[J], 张艳炜;韩京军;张磊;李海洲;许英杰因版权原因,仅展示原文概要,查看原文内容请购买。

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6 位 点对男性 中 s 621 3
Co r lt n b t e TP g n s 7 4 6 n pd lv l i n Chn s o ua in rea i ewe n CE e e r3 6 2 1 a d l i e es n Ha ie e p p lt o i o
a c f e oy e it b t n n e o n t p s d s i u i .T e df r n e fg n tp s d sr ui n o i e e tl i n iao swe e a a y e y o e g r o h i e e c s o e oy e it b t n d f r n i d i d c tr r lz d b n i o p n
摘要 : 目的
探讨固醇酯转运蛋 白( E P 基 因 的 r36 2 1 态性与 血脂水平 的相关性 。方法 CT ) s74 6 多
采 用 MA . L
D -O - I FMS技术对 230例汉族人行 r 7 4 6 T 6 s 6 2 1多态性 的检测 , ad — ibr 3 H ryWe eg平衡进行 群体 遗传平 衡检 验 , 因 n 单 素方差分析 比较不 同基 因型者血脂指标 的差 异。结果 男 性群体 中 , 相对 于 G G基 因型 , 中年 G T和 r 1 因型者 I基 T I
H LC水平 较高 , 年 r 基因型者 HD - D— 老 r r L C水平较 高。在 女性 群体 中 , 相对于 G G基 因型 , 青年 r ’ 因型及 G r基 I T基 因型者 L LC水平较 低 , T基 因型者 H LC水 平升高 ( D— G D— P均 < .5 。结论 00 )
山东 医药 2 1 第 5 0 2年 2卷第 1 5期
中 国汉族 人 群 C T E P基 因 r 7 4 6 s 6 2 3 1多态 性 与 血 脂 水 平 的 相 关 性
王保 东 谭 晓华 杨 。 , 卫 生 管理 学院 ) 磊
( 1石 河子 大 学 医学 院预 防 医学 系, 疆石 河子 820 2杭 州 师 范大学 医药 新 302;
w yaayi o a ac ( N V a n s vr ne A O A)me o s eut I aegop o p e i h G,G n Fgnt e l s f i t d .R sl n m ru ,cm a dwt teG h s l r h T adT eo p y
老年和女性青年人的血脂水平影响较大 。
关键词 : 固醇 酯 转 运 蛋 白 ; 3 62 1 点 ; 脂 水 平 r 746 位 s 血 中 图 分 类 号 :3 1 R 3 文 献标 志 码 : A 文 章 编 号 :0 226 2 1 )50 1 -3 10 -6 X( 02 1-0 70
ⅣG o d n .T Ba . o g AN a . u Xi o h a.Y ANG e Li
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