烟雾病PTT讲义

烟雾病的病理学及病因学
MMD患者中约6％ -10％有家族史,一级亲属的患病 率为10%
同卵双胞胎同时罹患MMD的概率为80％,多呈常染色 体显性遗传，不完全外显
四个日本人家族性 MMD相关基因区域：D6s441、 17q25、3p24．2-26、8q23
TIMP-2 (tissue inhibitor of matrix met-alloproteinase type 2) 基因突变影响细胞外基质重构及血管再生
烟雾病的病理学及病因学
感染、炎症和免疫反应 ：有研究表明MMD与放 射治疗、病毒、细菌、结核、血吸虫、钩端螺旋 体感染可能相关。
细胞因子分泌异常 - TIMP-2 弹性蛋白异常堆积
烟雾病的症状
烟雾病可以发生在儿童到成人的任何年龄段 。儿童主要表现为缺血症状，成人除了缺血 灶症状外还表现为出血症状。
根据首发症状，将烟雾病分为6类：出血型、 癫痫型、梗塞型、TIA型、频发性TIA型（每 月发作两次以上）以及其他型。随后又增加 了“无症状型”，2003年又增加了“头痛型 ”。
烟雾病的症状
首次发作疾病的类型（n=962）
发病类型
患者数目
TIA 频发性TIA 脑梗塞 颅内出血 头痛 癫痫 无症状 其他 详细情况未明
(3)诱因：易发生在剧烈运动、情绪激动、吹口琴、食用热 食等导致过度换气。
(4)突发或者反复发作的肌无力（四肢瘫痪、偏瘫、单 瘫），意识障碍、感觉障碍、癫痫发作、头痛，精神障碍和智 力下降，
（5） CT或MRI检查80%可见脑内多发梗死灶。
烟雾病的临床表现
烟雾病的临床表现
“rebuild-up” phenomenon(慢波再现） 健康儿童过度换气会出现高振幅慢波，过
脑血管病：
动脉粥样硬化、自身免疫性疾病（系统性红斑狼疮SLE、抗磷脂抗体 综合征aas、结节性多动脉炎、干燥综合征）、脑脊膜炎、神经纤维瘤病、 颅内肿瘤、Down's综合征、头部外伤、放射性损伤、甲亢、头狭窄、先 天性卵巢发育不全、先天性肝内胆管发育不良征、William's综合征、假性 吐纳氏综合征、玛法综合症、结节性硬化、糖原累积病1型、Parder-Willi 综合征、Wilms肿瘤、原发性草酸盐沉积病、镰状细胞性贫血、Fanconi贫 血、球形红细胞增多症、嗜酸性粒细胞增多症、2型纤维蛋白溶酶原不足、 钩端螺旋体病、丙酮酸盐激酶缺乏症、蛋白质缺乏、蛋白C缺乏症、纤维 肌性增生、成骨不全症、多囊肾、口服避孕药以及药物中毒（可卡因 等）。
烟雾病的诊断
DSA或MRA检查：
（1）颈内动脉末端或大脑前动脉和/或大脑中动脉 起始部狭窄或者闭塞； （2）动脉期在狭窄或者闭塞部位出现异常血管网； 当MRI显示在基底节区出现2个以上可见的流空影时 ，可以将流空影作为异常血管网的表现。 （3）符合（1）+（2）的双侧病变。
烟雾病的诊断
因本病的病因未明，因此，须排除以下疾病所致的
烟雾病的诊断
病理可以作为诊断参考：
（i） 动脉内膜增厚，主要表现为双侧颈内动脉末端由于该 原因引起的血管官腔狭窄或者闭塞；脂质沉积偶发于增厚的 内膜；
（ii） Willis环受累动脉（大脑前、中、后动脉）偶发不同程 度的狭窄或者闭塞并伴有血管内膜纤维细胞的增厚、内弹性 膜的波动以及中膜变薄；
（iii）Willis环周围可见大量血管沟通（穿通支和吻合支）； （iv） 软脑膜可见网状的小血管网。
353（37%） 63（7%)
165(17%) 186(19%) 57(6%) 29(3%) 32(3%) 13(1%)
64(7%)
烟雾病的症状
起始症状(n=1127)
起始症状
出血型（%） 缺血型（%）
肌无力 意识障碍
头痛 癫痫发作 精神症状 言语障碍 感觉异常 不随意运动 智力下降 视力下降 视野缺损
如果未行动脉造影而行病理检查者，则符合上述病理改变 即可诊断。
烟雾病的诊断
烟雾病综合征：是指表现为颈内动脉末端狭窄/者闭 塞或者合并大脑前或/和大脑后动脉起始部出现异常 血管网并且伴有一种基础疾病。
单侧烟雾病：定义为成人单侧病变而无上述伴发疾 病者，其发生率为10.6%，可向烟雾病进展，其概率 为10%-39%。单侧烟雾病不合并基础疾病应被认为 是可能的烟雾病，并且要与“烟雾病综合征”区分 开。
烟雾病PTT
烟雾病的概念
Moyamoya病又称为烟雾病、自发性Willis环闭塞症。
颈内动脉末端慢性进行性狭窄，进而导致在脑基 底部出现由大量侧枝循环形成的异常血管网（烟 雾状血管在脑基底部，“烟雾病”的命名来源于 日语，描述了在血管造影时侧枝循环形成的特殊 影像），最后，双侧颈内动脉闭塞，烟雾状血管 消失，颈外动脉系统和椎基底动脉系统向颅内形 成大量代偿。
烟雾病的流行病学
1.主要集中在东亚，欧美少见。 2. 男女比例大致为：1:1.8-1.9，女性多发，10%的病 人有家族史。 3.发病年龄：表现为“双峰型”，主要的高峰在前5 岁左右，其次发生在35岁左右。
烟雾病的病理学及病因学
目前有关此病的病因尚不完全清楚，多数学者认为 烟雾病由先天和后天因素在内的各种因素引起，或 在原有特殊遗传素质基础上由后天因素作用促发而 成的脑血管病。 烟雾病的主要病理表现为颈内动脉末端的狭窄或者 闭塞，大量血管平滑肌细胞的异常被认为是造成颈 内动脉闭塞的原因。
58.6 70.4＊ 64.6＊ 8.5 8.7 24.5 18.4
3.3 5.3 2.0 3.9
79.8＊ 14.1
18.8 8.0 2.5 20.1 19.3 3.0 6.2 3.2 5.0
烟雾病的临床表现
1.缺血组 (1)发病年龄相对较轻，多见于儿童及少年，急性亚急性
起病。 (2)临床表现为脑梗塞、TIA等，常有多次卒中发作史。
度换气结束后即可消失；烟雾病患儿会再 现慢波，可进一步发展成 (TIA)。 “慢波再现”是烟雾病患儿的特异性表现， 是由于过度通气后的缺氧合并脑血流量减 少所造成的，并且始发于脑灌注储备严重 破坏后的深部脑沟。
烟雾病的诊断
1.脑血管造影（DSA）是诊断烟雾病的金标 准。
2.利用核磁强度≧1.5T（尤其为3.0T）的核磁 进行检查，MRI可以提供明确的诊断.