阳江地区地贫初筛(血常规法)阳性家庭发生率与地贫基因检测结果
地中海贫血报告单怎么看
地中海贫血报告单怎么看地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病,主要分布在地中海沿岸地区,因此得名。
患者通常由于遗传缺陷导致血红蛋白合成异常,进而影响红细胞的功能,导致贫血等症状。
在临床诊断中,地中海贫血的确诊需要通过一系列的检查,其中包括地中海贫血报告单。
那么,地中海贫血报告单具体应该如何解读呢?首先,我们需要关注地中海贫血报告单中的血红蛋白电泳检测结果。
血红蛋白电泳是一种常用的检测手段,通过电泳分离血液中的血红蛋白,从而确定是否存在异常的血红蛋白。
在地中海贫血患者的报告单中,通常会显示出异常的血红蛋白带,这是地中海贫血的重要诊断依据之一。
其次,地中海贫血报告单中的遗传学检测结果也至关重要。
地中海贫血是一种遗传性疾病,因此遗传学检测可以帮助确定患者是否携带异常基因。
报告单中通常会列出患者的基因型,包括α地中海贫血、β地中海贫血等类型,这些信息对于确诊和治疗都具有指导意义。
此外,地中海贫血报告单中的临床表现也需要引起重视。
患者通常会出现贫血、黄疸、脾大等症状,这些临床表现可以作为诊断的重要参考依据。
报告单中会详细记录患者的临床表现,医生可以根据这些信息进行综合分析,帮助患者进行早期诊断和治疗。
最后,地中海贫血报告单中的其他辅助检查结果也需要综合考虑。
比如血常规检查、骨髓穿刺检查等,这些检查结果可以帮助医生全面了解患者的病情,为制定合理的治疗方案提供依据。
总的来说,地中海贫血报告单是诊断和治疗地中海贫血的重要依据,患者和医生都需要对报告单中的各项指标进行仔细的分析和解读。
只有全面了解患者的病情,才能制定出更加科学合理的治疗方案,帮助患者有效应对地中海贫血带来的健康问题。
育儿知识 地中海贫血基因检测结果怎么看
地中海贫血基因检测结果怎么看
大自然充满着奥秘,孕育生命,一代传一代。
一直以来,人们都觉得基因充满着神秘的色彩。
为了胎儿健康,准妈妈都会进行地中海贫血检查,那么,地中海贫血基因检测结果怎么看?基因是具有遗传效应的DNA片段,储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡过程的全部信息。
因此,对于人类疾病的检查具有重要的意义。
地中海贫血是一组遗传性血红蛋白合成障碍性疾病,对人类的危害很大,给家庭带来称重负担。
地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因,地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人,也可以说病理基因携带者,父母各自有一个病理基因,如果父母各自的病理基因同时遗传给子女,即子女有两个病理基因。
在中国,a-地贫基因携带率为2.64%。
地中海贫血基因检测结果让我们更加了解地中海贫血,目前还没有治疗的有效方法,并且医疗费用很高,会给患者还有家庭带来沉重的经济负担。
统计表明,如果夫妇双方都是地中海贫血基因的携带者,他们的子女就会有25%的可能是重型地中海贫血,50%的可能是轻型地中海贫血,另有25%属于正常。
爱宝宝,也为了家庭,必须要进行地中海贫血基因检测,留意胎儿的健康情况,不然的话会有沉重的后果。
因为重型患者多有贫血、黄疸、肝脾肿大和发育障碍,这对后期的影响巨大。
地中海贫血基因检测和结果分析
γ地中海贫血 δ地中海贫血 εγδ地中海贫血 溶血性异常血红蛋白(如HbS、C等) 地中海贫血样变异(如Hb CS、E等) 其他异常血红蛋白(如Hb M、Coimbra等)
.
4
地中海贫血分类
1、按照一个单倍型上的-珠蛋白基因的功能缺陷定义
0地贫(也有称地贫1) :-珠蛋白基因完全
基因记为--/
β-地中海贫血 携带者 复合α-地中海贫血 中间型地中海贫血
δ-地中海贫血 携带者 复合α-地中海贫血
血红蛋白结构变异 携带者 复合α-地中海贫血 复合β-地中海贫血
总计
分组
阳性样本数
%
886
15.32
363
6.27
498
8.6
25
0.43
370
6.39
287
4.96
79
1.36
4
0.07
9
0.16
(--sea,-3.7,-4.2)。 β地贫:先检测点突变,然后检测少见的缺失型。
大部分β地贫都是点突变型。
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27
血红蛋白病的筛查及.基因诊断的技术流程 28
产前地贫携带者筛查策略
产检对象(孕妇及其配偶) 血液五分类分析(关注MCV和MCH)+血红蛋白电泳(Hb A2)
同时正常 仅异常血红蛋白
必要时测序或选择其 中一种地贫检测
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中国南方人群最为常见的地贫类型
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二、地中海贫血的致病机制
血红蛋白
链
链
红细胞 链
铁链 血红素
●胎儿血红蛋白主要由两条珠蛋白链、两条珠蛋白链组成,还含有 γ链、ɛ链、ζ链组成
●成年人的血红蛋白由两条珠蛋白链和两条珠蛋白链组成
地中海贫血基因检测试剂结果判读
地中海贫血基因检测试剂结果判读亚能生物技术(深圳)有限公司●当β地贫复合α地贫时,患者不仅有β地贫的缺陷同时又有α地贫基因的缺失,这使得α和β珠蛋白琏的不平衡状态有所改善,表现临床症状可以较轻,实验室检查中凸显的是β地贫特征,因此临床上要重视这种复合地贫患者的检出,避免漏诊。
另外患者为复合地贫时,他无论与任何一种轻型地贫者婚配均存在1/4生育重型地贫患儿的风险,因此,当夫妇一方为α地贫另一方为β地贫时,β地贫的一方一定要检查α地贫基因,以排除复合地贫的存在。
●当夫妇一方分别为α地贫,另一方为β地贫基因携带时,他们生育复合型地贫患儿的风险为1/4,因此出生后子代的基因确诊对其今后的婚配指导是很有必要的。
●地中海贫血患者多次输血后容易造成体内铁的过度沉积,并可损害心脏及肝肾功能,临床上对多次输血患者需进行去铁治疗以减轻铁负荷。
然而地中海贫血患者并不是总伴体内铁负荷过重,地中海贫血患儿也可能发生铁缺乏,尤其是婴幼儿及轻型β地中海贫血患儿。
因此对地中海贫血患儿进行常规铁指标的测定,对伴铁缺乏者给予适当补铁治疗,可以提高Hb 浓度,减缓贫血症状。
3.地中海贫血治疗轻型地贫无需特殊治疗。
中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。
1.一般治疗:注意休息和营养,积极预防感染。
适当补充叶酸和维生素E。
2.输血和去铁治疗,此法在目前仍是重要治疗方法之一。
3.使用铁鳌合剂。
4.脾切除,脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差。
脾切除可致免疫功能减弱,应在5~6岁以后施行并严格掌握适应症。
5.造血干细胞移植,是目前能根治重型β地贫的方法。
如有HLA相配的造血干细胞供者,应作为治疗重型β地贫的首选方法。
【预防】●开展人群普查和遗传咨询,作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义。
●地贫产前诊断指征:1.曾生育过重型或中间型α或β地贫患儿的夫妇。
2.夫妇双方均为α地贫携带者;夫妇一方为α地贫携带者,配偶为β地贫复合α地贫携带者。
地中海贫血基因检测和结果分析讲义
三、地中海贫血基因分析
2、PCR-RDB 用于检测α和β点突变
PCR
显色
杂交
膜条
三、地中海贫血基因分析
地贫基因检测的策略:
α地贫:先检测常见缺失型,然后检测非缺失(点 突变),最后是未知的缺失和突变位点。 因为>90% α地贫为常见的三种缺失型
(--sea,-3.7,-4.2)。 β地贫:先检测点突变,然后检测少见的缺失型。
基因记为--/
丧失功能。
+地贫(也有称地贫2): -珠蛋白基因保
基因记为-/
留有部分功能。
地中海贫血分类
2、按照肽链内切酶分型
缺失型地贫:珠蛋白肽链存在片段缺失而造
成功能缺陷
非缺失型地贫:珠蛋白肽链上不存在缺失,而是 (点突变) 由于基因的点突变造成的肽链功能
缺陷
地中海贫血分类
大部分β地贫都是点突变型。
血红蛋白病的筛查及基因诊断的技术流程
产前地贫携带者筛查策略
产检对象(孕妇及其配偶) 血液五分类分析(关注MCV和MCH)+血红蛋白电泳(Hb A2)
( +/ +、 0/ +) 重型地贫: 突变双重杂合子/突变纯合子
( 0/ 0、 0/ +)
中国人HPFH和δβ-地贫的基因突变类型及 表型特征
世界地中海贫血的流行分布
广西地中海贫血的流行分布
共5789例
83845例3
Baise
790例
Liuzhou
1559例
1033例
Hezhou
重型: 缺失4个基因,基因型记为:--/--
缺失与突变混合,基因型为:--/T
地中海贫血分类
1、根据肽链的功能缺失
广东地区16336例地中海贫血初筛阳性样本基因型分析
广东地区16336例地中海贫血初筛阳性样本基因型分析作者:周冰燚赵文忠李铭臻徐珊珊顾恒郑立新叶小磊来源:《中国医药导报》2016年第32期[摘要] 目的了解广东地区育龄人群中α、β地中海贫血(简称“地贫”)基因型的分布情况。
方法收集广东省各区县育龄夫妇血样,以平均红细胞体积(MCV)≤82 fL和/或平均红细胞血红蛋白含量(MCH)≤27 pg作为阳性指标进行地贫初筛,夫妇双方均为阳性时,进行α及β地贫基因检测。
应用聚合酶链式反应(PCR)结合膜杂交法进行地贫基因检测,异常病例经测序确证。
结果共收集地贫可疑样本16 336例,其中,地贫基因携带者13 068例,基因诊断阳性率为80%。
检出α-地贫8627例,其中,标准型6852例(41.94%),静止型1529例(9.36%),Hb H病241例(1.48%)和香港型5例(0.03%)。
β-地贫3788例(23.19%),α复合β地贫基因携带者653例(4.00%)。
α地贫基因型以--SEA/αα(76.15%)最常见,其次为-α3.7/αα(10.13%)和-α4.2/αα(4.63%)。
共发现23种β地贫基因突变型,以β41-42/β(39.59%)最常见,其次为β654/β(25.08%)及β-28/β(16.89%)。
结论 MCV联合MCH作为地贫初筛指标操作简单,便于在基层应用。
PCR结合膜杂交法检测地贫基因的灵敏度和特异性较好。
对育龄夫妇进行地贫筛查并结合基因检测,将有助于提高出生人口素质。
[关键词] 地中海贫血;α-地中海贫血基因型;β-地中海贫血基因型;膜杂交[中图分类号] R556.71 [文献标识码] A [文章编号] 1673-7210(2016)11(b)-0073-05[Abstract] Objective To investigate the distribution of α-,β-thalassemia in couples of children bearing age in Guangdong Province. Methods The samples of newly married couples from different districts and counties of Guangdong were collec ted and screened. MCV≤82 fL or/and MCH≤27 pg was taken as positive screening indicator. When the screening results of both spouses were positive,genotyping for α- and β-thalassemia was performed by polymerase chain reaction (PCR) combined with membrane hybridization. Abnormal cases were confirmed by sequencing. Results A total of 16 336 cases of suspected thalassemia were identified, in which 13 068 cases were diagnosed as carriers of thalassemia gene, 80% of preliminary screening positive samples were diagnosed genetically. 8627 patients were detected with α-thalassemia, among which 6852 (41.94%) were standard α-thalassemia, 1529 cases (9.36%)were static α-thalassemia, 241 cases were Hb H disease (1.48%) and 5 cases had belong to Hong Kong thalassemia (0.03%). 3788 cases (23.19%)were β-thalassemia and 653 cases (4.00%)were carriers of both α- and β-thalassemia gene. In α-thalassemia genotype, the most common genotype was --SEA/αα, followed by -α3.7/αα, -α4.2/αα, and the constituent ratio was 76.15%, 10.13% and 4.63%, respectively. A total of 23 genotypes of β-thalassemia were found in this study, the most common mutation subtype was β41-42/β (39.59%),followed by β654/β (25.08%)and β-28/β (16.89%). ConclusionMCV combined with MCH as thalassemia screening positive indicator is convenient in basic level hospitals. Meanwhile, the sensitivity and specificity of thalassemia detection by PCR and membrane hybridization is confirmed. Thalassemia screening combination with genetic testing in couple of childbearing age, will improve the quality of birth population.[Key words] Thalassemia;α-thalassemia genotype;β-thalassemia genotype; Membrane hybridization method地中海贫血(Thalassemia),简称“地贫”,又称海洋性贫血,是世界上发病率最高的遗传性溶血性贫血,也是危害最严重的血红蛋白病之一[1]。
地贫基因检测实验报告(3篇)
第1篇一、实验背景地中海贫血(Thalassemia)是一种由于珠蛋白基因缺陷引起的遗传性溶血性贫血病。
根据珠蛋白基因突变的不同,地中海贫血可分为α-地中海贫血和β-地中海贫血两大类。
本实验旨在通过分子生物学技术对疑似地中海贫血患者进行基因检测,以确定其基因型,为临床诊断和治疗提供依据。
二、实验目的1. 确定疑似地中海贫血患者的基因型。
2. 为临床诊断和治疗提供科学依据。
三、实验材料1. 样本:疑似地中海贫血患者的血液样本。
2. 试剂:DNA提取试剂盒、PCR试剂盒、DNA测序试剂盒等。
3. 仪器:PCR仪、电泳仪、测序仪等。
四、实验方法1. 样本DNA提取:采用DNA提取试剂盒提取疑似地中海贫血患者的血液样本DNA。
2. PCR扩增:根据α-地中海贫血和β-地中海贫血的基因突变位点,设计特异性引物,进行PCR扩增。
3. PCR产物检测:通过琼脂糖凝胶电泳检测PCR产物,观察条带情况。
4. DNA测序:对扩增产物进行DNA测序,确定基因突变位点。
5. 基因型分析:根据测序结果,分析疑似地中海贫血患者的基因型。
五、实验结果1. 样本DNA提取:成功提取疑似地中海贫血患者的血液样本DNA。
2. PCR扩增:成功扩增出α-地中海贫血和β-地中海贫血的基因片段。
3. PCR产物检测:电泳结果显示,扩增产物大小与预期相符。
4. DNA测序:测序结果显示,疑似地中海贫血患者的基因存在突变。
5. 基因型分析:根据测序结果,确定疑似地中海贫血患者的基因型为α-地中海贫血杂合子。
六、讨论与分析1. α-地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病,主要由于α-珠蛋白基因缺陷引起。
本实验通过PCR和DNA测序技术,成功检测出疑似地中海贫血患者的基因突变,为临床诊断提供了依据。
2. α-地中海贫血的基因型可分为纯合子和杂合子。
本实验结果显示,疑似地中海贫血患者的基因型为α-地中海贫血杂合子,提示其可能表现为轻型α-地中海贫血或无症状携带者。
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邮箱;*****************封面人物成军:从HCV入手,探索脂类代谢分子生物学新机制业界关注最新国内外新药联合创新环境和机会的综述分析——“中国新药走向世界的征程”2015论坛摘要论著广州番禺区汉族人群2型糖尿病与Preproghrelin基因rs96217位点单核苷酸多态性的关系基础医学葛根芩连汤对高脂饲料饲喂的大鼠非酒精性脂肪性肝炎的实验研究综述洛铂在乳腺癌及泌尿生殖系统恶性肿瘤化疗的应用进展微生物与感染不同剂量人血丙种球蛋白辅助治疗重症手足口病的临床效果药物研究香芍胶囊挥发油中桉油精的HPLC含量测定方法研究医药教育提高本科护生职业成熟度的有效干预措施中医研究曹晓岚教授基于异病同治理论治疗郁证及头风经验拮菁中西医结合医学元胡止痛膏治疗软组织损伤的临床观察临床药物应用普贝生与杜冷丁联合应用于足月妊娠促宫颈成熟的临床观察护理研究系统护理对肠梗阻患者心理负担的影响检验医学高危型HPV-DNA检测在宫颈癌筛查中的应用麻醉与疼痛唤醒麻醉在颅内支架手术中的应用放射与影像核磁共振全身弥散加权成像在乳腺癌患者术前化疗疗效评估中的应用价值医疗管理社区卫生服务中心医院感染管理的现状及对策临床研究高压氧联合药物治疗幽门螺旋杆菌阳性患者的临床疗效观察封面人物大数据,带来中医个体化诊疗新视域?——访中国中医科学院常务副院长刘保延业界关注我国大陆地区VV-ECMO治疗重症呼吸衰竭的现况和策略——2014朝阳国际医学大会现场报道论著Orem自理模式干预对慢性腰腿痛手术患者生存质量的研究基础医学芪蛭降糖胶囊对糖尿病肾病大鼠肾脏结构和功能的影响综述基底前脑巢蛋白免疫阳性神经元研究进展微生物与感染地塞米松治疗重症手足口病疗效及细胞因子水平观察药物研究紫杉醇己内酯/碳酸亚乙酯载药纳米涂层制备及其体外实验研究医药教育医学独立学院本科专业改革的工作分析及启示中医研究毫火针治疗寒湿凝滞型原发性痛经的临床研究中西医结合医学中药结合盆腔理疗对治疗输卵管堵塞的作用临床药物应用利培酮致甲状腺功能改变与糖脂代谢异常的相关性分析护理研究心理干预护理对功能性消化不良患者焦虑抑郁情绪的影响麻醉与疼痛地佐辛复合氟比洛芬酯在骨科手术中的应用效果研究放射与影像脑电图在非颅内肿瘤所致放射性脑病中的临床应用医疗管理2013年某医院全年细菌耐药与抗菌药物临床应用预警分析科研管理医学检验专业实验室建设的探索与思考护理管理个性化管理理念在缓解手术室护理人员工作倦怠感中的效果观察预防医学与公共卫生高血压病防治中健康教育的应用与展望临床研究低钾型周期性瘫痪患者血钾浓度与肌力、心电图、肌酶水平关系分析封面人物支修益:亚肺叶切除或将成为肺癌患者“标准术式”业界关注2014肿瘤个体化医学分子检测新进展论著急性非ST段抬高心肌梗死合并糖尿病患者药物与介入治疗临床疗效比较综述伯氏疏螺旋体膜蛋白OspC研究进展临床药物应用重度支气管哮喘患者应用噻托溴铵的临床研究儿科医学人免疫球蛋白联合盐酸氨溴索治疗小儿重症肺炎的临床价值妇产医学瘢痕子宫再次妊娠阴道分娩的临床观察护理研究膝骨性关节炎的治未病预防及护理思路药业论坛药品试验数据保护对完善中药品种保护制度的启示调查研究Mainz急诊评分对急诊院前急救干预的效果调查分析研究外科研究精准腹腔镜下胃旁路手术后并发症及其对策临床医学·心血管血栓抽吸导管对小血栓负荷急性心肌梗死患者介入治疗的影响临床医学·神经系统影响脑出血患者康复期日常生活活动能力的相关因素分析临床医学·肿瘤晚期支气管肺腺癌一线靶向治疗的疗效对比分析临床医学·泌尿系统水化治疗对老年患者冠状动脉介入诊疗术后肾功能的影响临床医学·呼吸系统微型呼气峰流速仪评价慢性阻塞性肺疾病急性期病情及治疗效果的临床研究临床医学·骨科腰椎椎体间融合固定术后上位相邻椎间变性和腰椎形态关系的探讨临床医学·五官科鼻内镜下手术结合咪康唑鼻窦内灌注治疗NIFRS疗效观察工作探讨机采血小板冲红原因研究封面人物廖万清:转化医学是医学真菌学研究“后坐力”业界关注2014肺癌领域年度进展精要论著银屑病与代谢综合征相关性的临床研究基础医学Sam68蛋白对宫颈癌细胞增殖的影响研究综述芹菜素现代给药系统研究现状药物研究气相色谱法测定止汗搽剂中苯酚和乙醇的含量医药教育医学不同专业药理学双语教学的特点中医研究丁桂儿脐贴辅助治疗小儿腹泻腹痛的科学性中西医结合医学多奈哌齐联合针刺及语言康复措施治疗脑梗死后失语的临床分析临床药物应用双花百合片用于头颈部放疗所致口腔黏膜炎的价值分析护理研究探究人性化护理模式在改善手术室护理水平方面的临床效果检验医学后纵膈胃肠道外间质瘤临床病理学观察麻醉与疼痛全麻术后机械通气模式SIMV与PSV临床分析研究放射与影像经阴道超声三维容积成像结合宫腔声学造影诊断宫腔粘连的应用价值研究医疗管理广西不同级别医院住院患者费用分析护理管理专业护士核心能力培养在助产士培训中的实施及效果器械设备不同仪器测量角膜曲率的准确性研究临床研究老年人颈椎病急性发作期与稳定期动态心电图变化的研究封面人物基因检测掀开精准医疗帷幕,带来医学领域颠覆性革命中国医科大学第一医院肿瘤内科主任刘云鹏谈——最新基因检测整体态势和未来趋向论著肝动脉化疗栓塞结合射频消融治疗中晚期肝癌的临床疗效分析综述干细胞在肝损伤中的机制研究临床药物应用二甲双胍联合胰岛素治疗2型糖尿病对肾功能及胰岛B细胞功能的影响研究儿科医学小儿哮喘过敏源检测结果分析妇产医学妊娠合并急性胰腺炎14例诊治体会麻醉与疼痛七氟烷与地佐辛复合吸入麻醉用于宫腔镜电切术的效果分析护理研究中医情志护理对脑中风偏瘫患者的影响调查研究医学生评判性思维现状调查外科研究胸腔镜腹腔镜联合食道癌手术与开放手术治疗效果比较临床医学·神经系统三级康复系统对于脑卒中后康复治疗的效果探讨临床医学·肿瘤真性后交通动脉瘤7例介入治疗体会临床医学·泌尿系统惠州地区尿路结石成分分析对预防结石复发的临床意义临床医学·五官科不同眼压水平对PACG患者术后视野MD值的影响临床医学·骨科闭合复位与开放复位治疗老年股骨颈骨折的对比研究临床医学·血液病白血病化疗后粒细胞缺乏伴感染患者抗菌药物使用分析病例报告疑似马来酸桂哌齐特引起肉眼血尿病例1例分析工作探讨中药材种植基地土壤及中药材中重金属赋存水平的环境变化分析封面人物新时代中医临床服务,亟待“信息化”托底--国医大师孙光荣访谈业界关注聚焦2015全国两会--透视医药场域,解读“医声”热词论著老年2型糖尿病患者颈动脉粥样硬化与血清胱抑素C水平的关系基础医学COPD营养状态模型对呼吸肌蛋白质分解代谢的影响综述多模态经直肠超声检查在引导前列腺癌靶向性穿刺活检中的应用生物医学RNA干扰对Survivin基因抑制效应的测定微生物与感染350例手足口病临床病例分析药物研究HPLC法同时测定5种抗癫痫药的血清药物浓度医药教育ICU护理教学中的伦理学思考中医研究针刺预防脑梗死伴吞咽障碍患者发生卒中相关性肺炎的疗效中西医结合医学丹参川芎嗪在急性心肌梗死中对左室舒张期内径和左室射血分数的影响临床药物应用氨氯地平阿托伐他汀钙片对高血压高血脂的治疗效果观察护理研究“多维渗透式”特色健康教育在慢性疾病中的应用效果检验医学肿瘤标志物CYFRA21-1测定对原发性肝癌的诊断价值麻醉与疼痛预警机制下98例老年患者麻醉管理的探讨放射与影像经皮经肝穿刺胆囊外引流术治疗重症急性胆囊炎医疗管理综合干预对提高医疗机构依法执业的价值护理管理质量持续改进在降低健康教育路径落实变异率中的应用卫生统计与流行病甲型H1N1流感病毒感染与性别关系的统计分析临床研究床旁经静脉穿刺临时心脏起搏器安置术的临床应用封面人物徐有青:酒精性肝病国内外最新防治进展业界关注住院医师规培,通往医疗均等化的“工厂”论著老年骨关节炎患者性别与痛觉耐受的相关性研究综述高血压病的药物治疗新进展医药教育PBL教学法在心血管内科临床见习中的应用临床药物应用缬沙坦治疗高血压致慢性心力衰竭的效果及其对血hs-CRP、NT-proBNP的影响儿科医学早期蓝光治疗极低出生体重儿黄疸的临床疗效观察妇产医学子宫背带式缝合治疗剖宫产术中子宫收缩乏力出血的临床疗效麻醉与疼痛髋关节置换术三种麻醉的利弊分析护理研究脑出血康复期患者行认知行为为主的护理干预对焦虑情绪的影响调查研究日间手术患者术前心理状况的调查研究外科研究精准肝切除与非规则性肝切除术在肝内胆管结石病治疗中应用比较封面人物BRIGHT研究,让“中国原创”走至台前——沈阳军区总医院副院长、中国工程院院士韩雅玲访谈心血管领域8项首次报告研究公布 CIT2015:中国重要原创研究“展示台”论著新辅助放化疗联合手术治疗晚期食管癌的临床疗效基础医学REM-PCL对体外循环犬心肌能量代谢的影响综述他汀类药物治疗糖尿病心肌病微血管病变的研究进展生物医学2例1型糖尿病患者外周血TCR Vβ7分子结构模拟与分析药物研究活络通口服液质量标准的研究医药教育文化自觉视阈下医学生医德医风教育探析中医研究自拟活血苦参汤坐浴治疗血栓外痔的临床研究中西医结合医学中西药结合治疗老年呼吸系统细菌性感染的效果分析临床药物应用处方点评干预前后住院患者抗菌药物不合理使用对照分析护理研究早期康复护理干预对关节镜下前交叉韧带重建术后功能恢复的影响检验医学变异血红蛋白对糖化血红蛋白两种检测方法的干扰麻醉与疼痛七氟烷静吸复合麻醉在小儿眼科日间手术中的应用放射与影像中下段食管癌适形调强放疗对心脏的早期损害医疗管理品管圈活动在提升住院药房服务质量中的应用护理管理人本原理在护士长管理中的应用价值临床研究TCF7L2基因单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病相关性Meta分析卫生统计与流行病阳江地区地贫初筛(血常规法)阳性家庭发生率与地贫基因检测结果的调查研究封面人物吴海山:快速康复关节外科的“独家”血液管理策略业界关注智能、微创,骨科走向美好愿景——第八届创伤骨科研讨大会暨第一届解放军总医院骨科学术大会撷英论著B型脑钠肽即时检测技术对急性缺血性脑卒中患者TOAST分型筛选价值的研究综述中医药联合化疗对大肠癌根治术后减毒作用的研究医药教育以医学类硕士生培养类型论教学质量保障体系临床药物应用厄贝沙坦联合苯磺酸氨氯地平对老年糖尿病合并高血压伴高尿酸血症患者对血压及UA水平的影响儿科医学无乳糖奶粉治疗新生儿腹泻的疗效观察妇产医学复发性流产患者血液流变学的临床意义麻醉与疼痛左旋布比卡因在婴儿唇裂修复术中的应用研究护理研究IABP患者实施管道护理预防非计划性拔管的探讨调查研究2008~2013年ICU中非发酵菌属感染及药物敏感情况研究外科研究急性颅脑损伤并外伤性脑梗死60例临床分析临床医学·心血管血浆脑钠肽和超敏C反应蛋白与肺心病心力衰竭患者心功能关系的研究临床医学·神经系统额叶癫痫手术预后因素分析临床医学·肿瘤腹腔镜辅助进展期近端胃癌NO.10淋巴结的清扫技巧及意义临床医学·呼吸系统降钙素原和超敏C反应蛋白检测在慢性阻塞性肺疾病急性加重期的意义临床医学·骨科胸椎椎弓根肋骨复合体应用于脊柱侧弯椎弓根螺钉内固定矫形的影像学评价临床医学·五官科金属烤瓷冠桥修复失败原因及其处理体会工作探讨从胡希恕医学思想浅析精癃的发病基础与鉴别病例报告3例尿道平滑肌瘤的诊治报告并文献复习封面人物超大公立医院精细管理,让效益最大、最优化--郑州大学副校长、郑州大学第一附属医院院长阚全程访谈业界关注“互联网+”时代,智慧医疗带来一场效率革命--2015中国智慧医疗发展应用论坛集萃论著环磷酰胺对系统性红斑狼疮女性患者卵巢功能损害的研究综述儿童化脓性脑膜炎预后不良危险因素的QUIPS分析微生物感染EV71病毒引起手足口病患儿免疫状态变化分析药物研究HPLC同时测定益脑胶囊中五味子醇甲和五味子乙素的含量中医研究晋江地区老年人口中医体质类型同期生存质量相关性的临床研究临床药物应用不同剂量枸橼酸咖啡因治疗新生儿呼吸暂停的疗效分析护理研究舒适护理对支气管哮喘患者症状改善和FEV1%、PEF数值的影响检验医学心力衰竭患者血浆可溶性ST2水平在患者死亡预测中的应用麻醉与疼痛罗哌卡因头皮切口浸润麻醉在开颅手术中的应用研究放射与影像跟腱急性撕裂的MRI诊断价值医疗管理差异化服务战略在我院的实施与发展建议卫生统计与流行病194例婴幼儿麻疹临床及流行病学特征的分析临床研究新生儿坏死性小肠结肠炎的病理诊断与治疗封面人物谢雯:非酒精性脂肪性肝病诊疗最新进展业界关注住院医师规培,通往医疗均等化的“工厂”(2)论著铁皮石斛处方辅助治疗肺结核效果的临床观察综述心肌病发病机制的变迁和治疗进展临床药物应用铝碳酸镁联合奥美拉唑对胃溃疡合并胃出血的疗效分析中西医结合医学中医导痰祛瘀药治疗糖尿病合并冠心病40例临床观察妇产医学未足月胎膜早破所致早产相关因素及妊娠结局的临床研究麻醉与疼痛七氟醚复合瑞芬太尼麻醉对老年患者胆囊腹腔镜手术应激反应的影响护理研究健康教育路径在手足口病患儿优质护理中的应用外科研究E-cadherin在结直肠癌中的表达及临床意义临床医学·心血管心源性猝死诸因素及防治研究临床医学·神经系统睡眠呼吸暂停综合征与血管性认知功能障碍的相关性研究临床医学·肿瘤新辅助化疗联合腹腔镜手术在结直肠癌治疗中的疗效分析临床医学·内分泌2型糖尿病患者血清超敏C反应蛋白水平与糖尿病肾病的关系研究临床医学·泌尿系统经皮肾取石术和常规开放手术治疗肾结石疗效对比研究临床医学·呼吸系统右美托咪定在ICU无创通气中的应用临床研究整合素相关蛋白CD47和P-选择素在COPD发病中的作用临床医学·骨科椎弓根钉复位固定结合经椎弓根椎体内植骨术治疗胸腰椎骨折的临床研究临床医学·五官科压抑疗法与遮盖法治疗学龄儿童单眼弱视的临床治疗效果比较工作探讨去白混合浓缩血小板与单采血小板输注临床效果分析调查研究我国申请人在国外的中药专利申请现状分析封面人物张长青:基于损伤机制的桡骨骨折分类临床意义与价值业界关注我国骨肿瘤循证临床诊疗指南2015最新解读(上)——来自第八届中国骨科医师年会的声音论著豹纹刺结合蠲痛定风汤治疗湿热型急性痛风性关节炎的临床研究基础医学转化生长因子β1联合生长分化因子-5体外诱导骨髓间质干细胞向类髓核细胞分化的实验研究微生物与感染中枢神经感染患者脑脊液免疫指标探讨药物研究生熟五味子在小青龙汤中化学成分比较中医研究穴位注射联合艾灸对阴道助产产后尿潴留的疗效观察及护理中西医结合医学肾康注射液联合用药治疗肾小球肾炎合并急性间质性肾炎的临床研究临床药物应用曲伏前列素联合卡替洛尔对原发性闭角型青光眼患者术后高眼压的降压效果分析抗理研究集束化护理在腹泻患者中的应用效果检验医学血清降钙素原对慢性阻塞性肺疾病合并下呼吸道感染诊断的意义麻醉与疼痛腰-硬联合麻醉与硬膜外麻醉对子痫前期患者围术期血流动力学的影响放射与影像微型超声探头在消化道疾病中的应用价值医疗管理医院外科门诊退换号成因及改进措施护理管理“五常法”在预防和控制手术室院感中的应用效果卫生统计与流行病广东省登革热的流行病学特征分析临床研究早期肠内营养在提高重型颅脑损伤患者营养状况中的效果及对并发症的影响封面人物牛晓辉:肢体经典型骨肉瘤循证临床诊疗指南中国医师协会骨科医师分会《骨肿瘤循证临床诊疗指南》编委会成员权威解读业界关注携循证之手,中医药迈向世界征途——2015首届两岸四地中医药循证高峰论坛现场报道(上)论著急性冠脉综合征患者外周血CP、IMA和hs-CRP水平的变化及相关性研究综述干扰素-β治疗多发性硬化症疗效的Meta分析临床药物成用拉西地平联合阿托伐他汀钙治疗高血压合并冠心病患者的疗效分析中西医结合医学中药方剂联合超声波雾化治疗慢性咽炎的临床观察儿科医学Ponseti方法对新生儿先天性马蹄内翻足的疗效分析妇产医学妊娠期糖尿病孕妇孕期体重指数增长对妊娠结局的影响研究护理研究以问题为中心的质量改进模式在泌尿外科术后患者护理中的应用调查研究云浮市流动人口生殖健康现状及影响因素调查药事管理对新医改政策下医院药剂科药事管理工作的研究外科研究腹腔镜联合胆道镜钬激光肝胆管碎石56例临床疗效分析临床医学·心血管导管介入封堵与外科微创封堵治疗单纯继发孔房间隔缺损的疗效比较临床医学·神经系统89例心源性脑栓塞患者的临床分析临床医学·肿瘤内镜下碘染色与P63蛋白对早期食管癌的诊断研究临床医学·内分泌糖尿病足溃疡的综合性治疗效果观察临床医学·泌尿系统高通量血液透析及高通量血液透析滤过对骨及矿物质代谢的价值分析临床医学·骨科胫骨骨不连行髓内钉固定植骨和钢板内固定植骨的临床效果比较临床医学·五官科超声刀在扁桃体切除术中的应用及技巧工作探讨法医学尸体检验在医疗纠纷解决中的作用与建议封面人物钟南山:从流感防治研究看中医循证医学之路业界关注我国骨肿瘤循证临床诊疗指南2015最新解读(中)——来自第八届中国骨科医师年会(CAOS2015)的声音论著全方向M型超声心动图结合Tei指数评价先天性心脏病患者右心室功能药物研究提高八味痛经胶囊质量标准的研究医药教育口腔修复学课程与口腔解剖生理学课程的并行实践中医研究焠法治疗寒凝血瘀型原发性痛经的临床研究临床药物应用尤瑞克林治疗急性进展性脑梗死的临床疗效及安全性分析护理研究全程护理在住院HIV感染患者的成效及影响检验医学2型糖尿病肾病患者不同时期凝血功能与血脂水平的变化及其临床意义麻醉与疼痛COPD患者腹腔镜胆囊切除术的临床麻醉分析放射与影像超声造影对冠心病颈动脉粥样硬化斑块新生微血管的评价护理管理探讨护理组长在护理层级管理中的作用器械设备解析西门子多排螺旋CT新技术临床研究消银颗粒治疗寻常型银屑病的效果及对免疫系统的影响封面人物孙毅:“临床导向”,点亮转化医学未来之灯业界关注预防心脑血管事件应有效控制晨峰血压“中国卒中学会第一届学术会议暨天坛国际脑血管病会议2015”集萃论著复春散Ⅰ号联合TDP照射预防女性肥胖患者妇科手术腹部切口愈合不良的疗效观察中西医结合医学治未病理论在小儿咸潮相关性非感染性腹泻中的应用儿科医学关于开展汕尾市新生儿疾病筛查模式研究妇产医学米非司酮联合米索前列醇用于人工流产的有效性及安全性评价麻醉与疼痛第三代喉罩用于全身麻醉的临床效果研究护理研究临床护理路径在微创治疗脑出血脑疝的临床效果药事管理临床药师在抗菌药物合理使用中的作用及效果分析调查研究云浮市大、中学生无偿献血知识及行为调查分析外科研究腹腔镜下结肠癌切除术应用于高危结肠癌患者治疗的价值临床医学·心血管瑞舒伐他汀对急性ST段抬高型心肌梗死冠脉介入治疗后动脉粥样硬化、CRP、TNF-α的影响临床医学·神经系统。
医生帮我看下地中海贫血基因检测报告
医生帮我看下地中海贫血基因检测报告地中海贫血是一种常见的血液疾病,主要发生在地中海沿岸、亚洲和非洲等地区。
该疾病是由于血红蛋白基因突变导致的红细胞生成障碍,严重的地中海贫血会导致氧气供应不足,引起多种组织和器官的损害。
本文将重点介绍地中海贫血基因检测报告、治疗方法和注意事项。
一、地中海贫血基因检测报告1. 基因突变类型:地中海贫血是由β-地中海贫血基因、α-地中海贫血基因或α/β地中海贫血基因突变所引起的。
基因突变类型需要在基因检测报告上详细说明。
2. 基因型:地中海贫血基因型通常包括正常基因型、单一基因型、复合基因型等。
基因型的不同将直接影响患者的临床表现和治疗方案。
基因检测报告应详细说明患者基因型的具体情况。
3. 检测结果解读:基因检测报告中应详细说明检测结果的含义和对患者的影响。
只有经过科学解读的基因检测报告,才能为医生制定合理的治疗方案提供帮助。
二、治疗方法地中海贫血目前尚没有完全治愈的方法,治疗主要是通过一系列的药物和治疗来改善患者的贫血症状和生活质量。
常用的治疗方法有以下几种:1. 输血治疗:对于严重的地中海贫血患者,输注健康人的红细胞是改善贫血症状的主要方法。
输血周期是根据患者的具体情况而定,通常在一个月到三个月之间。
2. 骨髓移植:对于患者家族内有配型相合的骨髓移植供体时,可以考虑进行骨髓移植治疗。
3. 螯合剂治疗:对于地中海贫血患者,身体内容易出现过量的铁元素,这会对身体造成极大的伤害,常常导致心肌纤维化、移行性肝脏、继发性内分泌障碍及细菌感染。
此时需要使用螯合剂清除多余的铁元素,预防并治疗破坏性作用。
三、注意事项1. 定期复查,及时扩充医学知识:地中海贫血患者需要定期进行血常规和转氨酶检测等相关检查,以便及时发现和处理贫血和其他并发症。
同时,应及时了解医学最新的研究成果,更新治疗方案。
2. 科学合理的饮食:地中海贫血患者需要科学合理地摄入主要营养素,保持健康的生活方式。
少量多餐、多吃含铁、维生素C等营养素的食物,同时避免食用含铜、含铝等高危食品。
1071例地中海贫血基因筛查结果分析
1071例地中海贫血基因筛查结果分析作者:陈育华周碧云梁斯锶吴显劲李海燕来源:《中国当代医药》2017年第12期[摘要]目的了解来我院就诊的地中海贫血(简称“地贫”)筛查患者地贫基因类型并分析平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)在地贫筛查中的应用价值。
方法对2015年12月~2016年9月来我院就诊的1071例地贫筛查患者采用裂口PCR(gap-PCR)扩增法检测α地贫基因以及PCR-反向斑点杂交(PCR-RDB)技术检测β地贫基因,血细胞分析仪分析904例患者外周血的MCV、MCH。
结果①1071例检测样本中男性556例,检出地贫230例(41.37%);女性515例,检出地贫238例(46.21%),不同性别组检测阳性差异无统计学意义(χ2=2.55,P>0.05)。
②儿童组(0~16岁)360例,检出地贫174例(48.33%);青壮年组(17~49岁)651例,检出地贫278例(42.7%);老年组(≥50岁)60例,检出地贫16例(26.67%),不同年龄组检测阳性差异有统计学意义(χ2=10.48,P0.05),特异度差异无统计学意义(χ2=0.55,P>0.05)。
结论 1071例地贫患者中α地贫中以αα/--SEA基因型最为常见,β地贫中以βCD41-42基因型最为常见,在地贫筛查中,MCV+MCH用于筛查效果好。
[关键词]α地中海贫血;β地中海贫血;平均红细胞体积;平均红细胞血红蛋白含量[中图分类号] R556.71 [文献标识码] A [文章编号] 1674-4721(2017)04(c)-0159-05[Abstract]Objective To investigate the genetic heterogeneity of thalassemin of patients in our hospitaland the diagnostic value of mean corpuscular volume(MCV) and mean corpuscular hemoglobin (MCH)in thalassemia screening.Methods From December 2015 to September 2016,1071 patients with thalassemia in our hospital were selected,gap-PCR and polymerase chain reaction-reverse dot blot (PCR-RDB)were used to test α-thalassemia gene and β-thalassemia gene,hematology analyzer was used to test mean corpuscular volume (MCV) and mean corpuscular hemoglobin (MCH) of 904 patients.Results ①Among the 1071 cases,556 cases was male and 515 cases was female,the positive rate of thalassemia was 41.37%(230 cases) for male and 46.21%(238 cases) for female,which was displayed no statistical differences in the two groups (χ2=2.55,P>0.05).②During different group such as children group (0-16 years old,360 cases),adult group (17-49 years old,651 cases) and senior group (≥ 50 years old,60 cases),the positive rate of thalassemia was 48.33%(174 cases),42.7%(278 cases) and 26.67%(16 cases),respectively,which was displayed statistical differences among the groups (χ2=10.48,P0.05;χ2=0.55,P>0.05).Conclusion αα/-SEA genotype and βCD41-42 genotype are the most common type in α-thalassemia and β-thalassemia in 1071 patients with thalassemia,it is reasonable to screening the thalassemia by MCV combine with MCH.[Key words]α-thalassemia;β-thalassemia;Mean corpuscular volume;Mean corpuscular hemoglobin地中海贫血(简称“地贫”)又称海洋性贫血或珠蛋白合成障碍性贫血,是一种常染色体隐性的单基因遗传病[1]。
阳江地区8867例妊娠妇女地中海贫血筛查结果分析
阳江地区8867例妊娠妇女地中海贫血筛查结果分析司徒桂花;司徒尤发;邝小玲【摘要】目的开展妊娠妇女地中海贫血(以下简称地贫)筛查项目,了解本地区地贫的发病情况,降低重度地贫儿出生率,提高出生人口素质.方法对本院2008年7月~2010年12月产前门诊共8 867例孕妇进行血常规五分类检测,对怀疑地贫者进行地贫PCR基因分析,夫妇双方同为α-地贫或β-地贫携带者建议做产前诊断.结果筛查出地贫携带者1 049例,检出率为11.83%.其中α-地贫携带者842例,检出率为9.49%;β-地贫携带者203例,检出率为2.28%;α-地贫复合β-地贫者4例,检出率为0.04%.有173例孕妇接受产前诊断,检测出重型地贫儿24例.结论阳江地区是地贫高发区,通过对本地区妊娠妇女进行产前筛查与产前诊断,对重度地贫儿及早发现、及时引产,有效降低重度地贫儿出生率,对提高出生人口素质有重要意义.【期刊名称】《现代医院》【年(卷),期】2011(011)008【总页数】3页(P154-156)【关键词】地中海贫血;产前筛查;重度地贫儿出生率【作者】司徒桂花;司徒尤发;邝小玲【作者单位】阳江市妇幼保健院,广东阳江,529500;阳江市妇幼保健院,广东阳江,529500;阳江市妇幼保健院,广东阳江,529500【正文语种】中文地中海贫血(Thalassemia),也称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血,是世界上最常见的一种不完全显性单基因遗传性血红蛋白疾病。
根据缺陷的珠蛋白类型,可分为α-、β-、δ-、δβ-和γδβ -地中海贫血等,其中α -和β -地贫是最常见的地中海贫血类型。
根据广东地区随机人群进行的地贫筛查资料[1],每9例广东人就有1例为地贫基因携带者,α-地贫基因携带者约为8.3%,β-地贫约为2.6%。
重型α-地贫常于妊娠30~40 w时,胎儿早产、死产或出生后半小时内死亡、胎儿严重贫血、全身水肿、肝脾肿大、胸腹水、胎盘巨大、孕妇子痫前期、产后出血发生率高。
地中海贫血初筛阳性个体孕前优生咨询服务状况调查
地中海贫血初筛阳性个体孕前优生咨询服务状况调查段发红;黄丽芬;房樱秀;赵静;周新华;胡炜【摘要】目的地中海贫血初筛阳性个体孕前优生咨询服务状况调查.方法 2013年1~ 12月参加孕前检查中进行地中海贫血初筛2354例进行调查,按照是否进行地贫基因检测进行分组.结果初筛阳性率约6.12%.144例中,进行行地中海贫血基因检测83例,检测率为57.64%(83/144),确诊率为100%(83/83).两组(基因检测和非基因检测)在户籍、学历、职业等方面差异均有统计学意义(P<0.05).结论地中海贫血对妊娠结局产生影响,基因检测的人群的人口学特征以广东户籍、文化程度相对较高和职业相对稳定的人群为主,因此需要强化阳性个体孕前优生咨询服务宣传,提高孕前优生健康检查效果.【期刊名称】《中国医药科学》【年(卷),期】2017(007)022【总页数】3页(P144-146)【关键词】地中海贫血;初筛阳性;孕前优生咨询服务;调查【作者】段发红;黄丽芬;房樱秀;赵静;周新华;胡炜【作者单位】广东省珠海市香洲区妇幼保健计划生育服务中心,广东珠海519000;广东省珠海市香洲区妇幼保健计划生育服务中心,广东珠海519000;广东省珠海市香洲区人民医院,广东珠海519000;广东省珠海市妇幼保健院,广东珠海519000;广东省珠海市香洲区妇幼保健计划生育服务中心,广东珠海519000;广东省珠海市香洲区妇幼保健计划生育服务中心,广东珠海519000【正文语种】中文【中图分类】R725.5地中海贫血是最常见的遗传病之一,是由于珠蛋白基因缺陷或是缺失,造成珠蛋白肽链合成不平衡,致使血红蛋白成分产生改变而引起的贫血症状[1].广东省作为地贫的高发地区,而地贫又是出生缺陷的主要疾病之一[2].孕前优生健康检查是预防出生缺陷的关节环节[3-4].本研究研究对象为准备怀孕但还没有怀孕的对象,主要调查珠海市香洲区常住和流动育龄人群在香洲区三家定点医疗机构(珠海市妇幼保健院、珠海市香洲区人口和计划生育服务站、珠海市香洲区人民医院)参加孕前优生健康检查的计划怀孕夫妇,以地贫筛查阳性个体进行优生咨询服务状况调查,详细报道如下. 确定参加孕前检查的人数共7792例,整理2354例人的地中海贫血初筛结果,发现地中海贫血初筛阳性个体144例,初筛阳性率约6.12%,年龄22~43岁,平均(30.56±2.80)岁.144例中,进行地中海贫血基因检测83例,83例作为基因检测组,其余61例作为未基因检测组,基因检测组广东户籍63例(75.90%)广东省外户籍20例(24.10%);未基因检测组27例(44.26%)、34例(55.74%).2016年11月~2017年8月使用自行设计问卷对2013年1~12月在香洲区三家定点医疗机构参加孕前优生健康检查且地中海贫血初筛阳性个体进行地中海贫血相关优生问题调查.调查内容:包括地贫孕前优生指导、疾病认知情况、进一步基因检查情况、一般信息的补充核对及确认妊娠、生育情况等[5].在调查过程中,以保护隐私、避免诱导为指导思想、运用咨询的技巧并按预制访谈内容开展电话访谈.调查问卷信度检验:分半信度:BI奇偶项两部分的Cronbachα值分别为0.837、0.824,两部分的rs为0.903;内部一致信度:Cronbachα值为0.916.初筛血液学阳性标准为:MCVlt;82.0fl或(和)MCHlt;27.0pg[6].其中,处理标本的方法:首先抽取2~3mL的静脉血液,随后使用一次性的真空采血管(肝素管)将患者的静脉血液收集起来,摇晃均匀后实施抗凝步骤.如果血液采集当天不能及时进行检测,则需要把采集的标本放置2~8℃的冰箱中保存.采用统计学软件SPSS19.0版对数据进行统计分析,计量资料采用()表示,采用t检验,计数资料采用百分数(%)表示,采用χ2检验.Plt;0.05为差异有统计学意义.确定参加孕前检查的人数共7792例,整理2354例人的地中海贫血初筛结果,发现地中海贫血初筛阳性个体144例,初筛阳性率约6.12%.对参加孕前检查282例的人口学特征进行调查.结果:广东户籍224例(79.43%),广东省外户籍58例(20.57%);小学7例(2.48%),初中34例(12.06%),高中、高职54例(19.15%),大专或大学176例(62.41),研究生及以上11例(3.90%);农民6例(2.13%),工人23例(8.16%),教师、职员或公务员158例(56.03%),其他95例(33.69%).调查数据提示:参加孕前优生检查的人群的人口学特征以广东户籍、文化程度相对较高和职业相对稳定的人群为主.本次研究中,发现地中海贫血初筛阳性个体144例,初筛阳性率约6.12%.地中海贫血阳性个体144例血常规检测情况为:RDW(23.08±1.34)%,MCH(21.06±3.04)pg,RBC(4.06±0.65109/L,HbA2(5.21 5±0.89) %,RBC/MVC(4.5±1.36),MCV(74.23±6.35)fl,HbF(1.25±0.83).144例中,进行地中海贫血基因检测83例,检测率为57.64%(83/144),确诊率为100%(83/83);妊娠结局:剖宫产为41.67%(60/144),早产率为10.42%(15/144),新生儿体重为(2.89±0.38)kg.144例中,进行地中海贫血基因检测83例,83例作为基因检测组,其余61例作为未基因检测组,两组(基因检测和非基因检测)在户籍、学历、职业等方面差异均有统计学意义(Plt;0.05),可见,基因检测的人群的人口学特征以广东户籍、文化程度相对较高和职业相对稳定的人群为主.见表1.通过对两组(基因检测组、未基因检测组)患者的血常规检验结比较,两组患者的血红蛋白量(MCH)值比较无显著差异(Pgt;0.05),基因检测组组的红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)明显高于未基因检测组(Plt;0.05),基因检测组的细胞平均体积(MCV)、红细胞体积分布宽度(RDW)值明显低于未基因检测组(Plt;0.05).见表2.地中海贫血又称珠蛋白生成障碍,是遗传性溶血性贫血疾病的一种,基本病理在于患者的遗传基因存在缺陷,致使血红蛋白中的珠蛋白链在合成时产生缺损,导致患者机体贫血[7].地中海贫血分布广泛,其中属东南亚地区的发病率比较高,该疾病属于常染色体遗传病,是因为珠蛋白基因的缺失或突变,引起珠蛋白肽链的生成发生障碍,导致一种或多种的珠蛋白肽链生物合成不完善或是完全缺失,最终导致一组溶血性的贫血[8].根据受累的不同的珠蛋白基因,地中海贫血可以分为:α、β、αβ、δ等几种类型,其中又以α地中海贫血、β地中海贫血比较常见.在我国,该疾病的发病率在南方较北方的高[9-10].由于该病症具有遗传性,在婚前进行检查、胎儿基因诊断,能有效避免该疾病对下一代的影响.地中海贫血主要分为α和β这两种类型[11-12].其中,α型地中海贫血的HbA2水平会明显下降,而β型地中海贫血的HbA2、HbF水平会明显升高.临床上的检查方法主要有:血细胞分析、血红蛋白测定、基因诊断等,血细胞分析主要用于筛查上.但是,基因诊断对技术的要求比较高,并且操作繁杂,不适合在医院中广泛推广使用[13].本次研究为地贫初筛阳性个体进行孕前优生指导,对咨询者详细介绍产前的常规检查、疾病预防、影响要素以及对应的治疗方式,确定遗传病是要通过系谱进行相应的分析并对家族调查的诊断作为依据,结合临床的特征来进行的,而后根据染色体的研究结果做出最终的诊断[14].从诊断结果中来分析咨询者是否有可能会存在遗传疾病,并推算该疾病发生的概率,根据咨询者的实际情况提出建设性和针对性的建议[15].对于一些特殊情况,需要采取对应的措施来进行治疗.发现地中海贫血初筛阳性个体144例,初筛阳性率约6.12%.144例中,进行地中海贫血基因检测83例,检测率为57.64%(83/144),确诊率为100%(83/83);妊娠结局:剖宫产为41.67%(60/144),早产率为10.42%(15/144),新生儿体重为(2.89±0.38)kg.两组(基因检测和非基因检测)在户籍、学历、职业等方面差异均有统计学意义(Plt;0.05).综上所述,地中海贫血对妊娠结局产生影响,基因检测的人群的人口学特征以广东户籍、文化程度相对较高和职业相对稳定的人群为主,因此需要强化阳性个体孕前优生咨询服务宣传,提高孕前优生健康检查效果,减少甚至杜绝地贫的危害提出可行性对策.【相关文献】[1] 李铭臻,赵文忠,朱志勇,等.广东省免费孕前优生健康检查地中海贫血基因检测结果分析[J].中国计划生育学杂志,2016,24(7):454-457.[2] 赵文,李鲁平,黄静.妊娠妇女在不同孕期血清铁蛋白、叶酸和维生素B12检测的临床意义[J].中国妇幼保健,2011,26(29):4639-4639.[3] 姜碧,姚倩瑜,韦思似,等.东莞地区孕前优生健康检查夫妇地中海贫血结果分析[J].中国妇幼保健,2016, 31(7):1475-1477.[4] 谭庆芬.地中海贫血患者输血问题的分析及对策[J].医学信息,2012, 25(11).[5] 朱茂灵,阮丽明,马聆桦,等.南宁地区地中海贫血筛查诊断结合孕前优生检查干预研究分析[J].中国优生与遗传杂志,2015(8):71-72.[6] 姜碧,钟鸣,韦思似,等.东莞地区育龄人群α地中海贫血分子流行病学调查[J].中国优生与遗传杂志,2015(7):22-23.[7] 黄春明,陈晓伶.地中海贫血高风险夫妇对优生遗传咨询认知状况分析[J].中国优生与遗传杂志,2015(4):80-81.[8] 杨阳,张杰.中国南方地区地中海贫血研究进展[J].中国实验血液学杂志,2017, 25(1):276-280.[9] 何丽,朱晓芳,王薇,等.重庆地区2951例地中海贫血基因检测结果分析[J].中国优生与遗传杂志,2017,8(4):26-27.[10] 田玉玲,雷力民,黄伟.2650例育龄期妇女地中海贫血的筛查结果分析[J].重庆医学,2014,5(31):4232-4234.[11] 符免艾,黄勇,李娟,等.不孕不育妇女地中海贫血检测分析[J].中国公共卫生,2015,31(6):835-836.[12] 马骞,陈义兵,赵振华,等.中原地区地中海贫血的产前诊断及临床分析[J].中华妇产科杂志,2017,52(5):56.[13] 张春丽,张宁.1665例2~14岁儿童地中海贫血筛查分析[J].中国妇幼保健,2012, 27(5):706-707.[14] 丁雪梅,曾小红,朱宝生,等.5450例云南省育龄人群地中海贫血筛查结果分析[J].临床检验杂志,2014,32(9):693-696.[15] 陆云爱.地中海贫血孕妇产前诊断的护理配合措施及效果[J].数理医药学杂志,2017, 30(6):921-922.。
2095例地贫初筛阳性者地中海贫血筛查及基因检测结果分析
2095例地贫初筛阳性者地中海贫血筛查及基因检测结果分析梁佩珍;谭晓珍;谢翠嫦;潘永康;梁志伟【期刊名称】《智慧健康》【年(卷),期】2022(8)19【摘要】目的探讨开平地区人群地中海贫血(简称地贫)基因突变类型及其构成比,为本地区地贫的防治提供一定的参考数据。
方法选取2020年3月1日-2021年9月30日开平市中心医院接收的2095例地贫初筛阳性患者进行地贫基因检测,采用跨越断裂点PCR法检测缺失型α-地贫,采用PCR-反向点杂交法检测行α-地贫点突变和β-地贫点突变,对地贫基因结果进行统计分析。
结果在2095例地贫筛查阳性患者中检出地贫基因阳性881例,检出率42.05%;其中α-地贫566例占基因阳性标本中的64.25%,以--^(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα、-α^(4.2)/αα型为主,分别占α-地贫的62.54%、16.25%、8.13%;检出β-地贫273例,占基因阳性标本中的30.99%,以CD41-42、IVS-II-654、-28型为主,占β-地贫的37.73%、26.74%、18.32%;检出α复合β地贫42例,占基因阳性标本中的4.77%。
结论开平地区地贫基因检出率较高,且突变类型多样,α-地贫以--^(SEA)/αα基因型最常见,β-地贫以CD41-42/N基因型最常见,在地贫防控上需引起重视。
【总页数】5页(P126-129)【作者】梁佩珍;谭晓珍;谢翠嫦;潘永康;梁志伟【作者单位】开平市中心医院血液科;开平市中心医院检验科【正文语种】中文【中图分类】R55【相关文献】1.贺州市地贫初筛阳性儿童β-地中海贫血基因突变类型分析2.阳江地区地贫初筛(血常规法)阳性家庭发生率与地贫基因检测结果的调查研究3.16111例广西不孕不育患者的地中海贫血筛查及基因检测分析4.重庆地区8024例地中海贫血筛查结果及地贫基因型分析5.武汉市经开区人群地中海贫血基因检测结果及血液学筛查指标分析因版权原因,仅展示原文概要,查看原文内容请购买。
地中海贫血基因检测试剂结果判读
地中海贫血基因检测试剂结果判读亚能生物技术(深圳)有限公司精心整理是很有必要的。
?精心整理✍地中海贫血患者多次输血后容易造成体内铁的过度沉积,并可损害心脏及肝肾功能,临床上对多次输血患者需进行去铁治疗以减轻铁负荷。
然而地中海贫血患者并不是总伴体内铁负荷过重,地中海贫血患儿也可能发生铁缺乏,尤其是婴幼儿及轻型β地中海贫血患儿。
因此对地中海贫血患儿进行常规铁指标的测定,对伴铁缺乏者给予适当补铁治疗,可以提高Hb?浓度,减缓贫血症状。
4.脾切除,脾切除对血红蛋白H5~6岁以后施行并严格掌握适5.β地贫的首选方法。
?✍?✍地贫产前诊断指征:1.α地贫携带者,配偶为β地贫复合α?✍β地贫患者出???地中海贫血(以下简称地贫)???1???2???在地贫高发地区,凡未做过地贫筛查的孕妇应建议其进行地贫筛查。
地贫的初步筛查应推广使用血液红细胞指数(MCV,MCH)等适宜技术。
对红细胞指数下降的,应书面建议进一步做地贫产前筛查,并按规定转诊。
精心整理???不具备红细胞指数检查条件的医疗保健机构,应书面建议当事人到有条件的医疗保健机构进行该项目检查,或采用其他方法进行筛查。
???2、地贫产前筛查。
???对产前检查和血液红细胞指数初筛发现的地贫可疑孕妇,应采用血红蛋白(Hb)电泳技术或/和高效液相色谱(HPLC)技术作进一步筛查,对检测结?????????(1???(1???(2(含国产和进口试剂产品)。
购置试;???(3)质量控制:???1;???2???(1)DNA提取:人基因组DNA2-4ml)细胞中提取。
所获得的DNA样品用于被测家庭的产前诊断,家系分析是产前诊断必须遵循的原则。
每份DNA样品需严格记录,保证测试用量和备份保存。
精心整理???(2)α-地贫的诊断:缺失型α-地贫(主要有--SEA、-α3.7和-α4.2三种类型)的分子诊断,推荐采用基于PCR的直接扩增缺失基因断裂点的方法;对于非缺失型α-地贫(主要有HbConstantSpring[α2,CD142TAA→CAA],HbQuongSze[α2,CD125CTG→CCG]等六种类型)的分子诊断,推荐采用反向点杂交(RDB)技术。
地中海贫血基因检测报告单
地中海贫血基因检测报告单
XX省地中海贫血基因检测报告单
送检单位:送检医师:采样日期:
女方姓名:年龄:岁民族:身份证号:
条码号:标本号:联系电话:
男方姓名:年龄:岁民族:身份证号:
条码号:标本号:联系电话:一、初筛结果:
女方:RBC: Hb: MCV: MCH: HbA: HbA2 : HbF: 异常带:男方:RBC: Hb: MCV: MCH: HbA: HbA2 : HbF: 异常带:是否曾生育重型或中间型地中海贫血患儿:☐否☐是
二、基因检测:
1、检测内容:
2、检测结果:
(1)女方
地贫基因检测结果:
地贫基因型:
(2)男方
地贫基因检测结果:
地贫基因型:
三、医师建议:
是否高风险基因携带:高风险类型:机率:
是否同型地贫基因携带者:☐否☐是(☐α ☐β)
是否建议女性孕期进行产前诊断:☐否☐是
备注:
基因检测单位:
医师:年月日。
地中海贫血筛查中全血细胞分析联合血红蛋白电泳分析的应用效果
地中海贫血筛查中全血细胞分析联合血红蛋白电泳分析的应用
效果
谭荣朝;陈文锋;黄桂蓉
【期刊名称】《深圳中西医结合杂志》
【年(卷),期】2021(31)8
【摘要】目的:探讨地中海贫全血筛查中血细胞和血红蛋白电泳分析技术的应用价值。
方法:选取2019年2月至2020年8月在阳江市妇幼保健院就诊的疑似地中海贫血患者75例作为研究对象,受检者均需进行全血细胞和血红蛋白电泳分析,比较全血细胞分析与其联合血红蛋白电泳分析对地中海贫血筛查的准确度、灵敏度和特异度。
结果:全血细胞分析联合血红蛋白电泳分析对地中海贫血患者的检测灵敏度、特异度、准确度均高于全血细胞分析,差异具有统计学意义(P<0.05)。
结论:全血细胞分析联合血红蛋白电泳分析应用在地中海贫血筛查中有良好的效果,可有效提升该疾病的诊断准确度。
【总页数】2页(P105-106)
【作者】谭荣朝;陈文锋;黄桂蓉
【作者单位】阳江市妇幼保健院
【正文语种】中文
【中图分类】R556.6
【相关文献】
1.血红蛋白A2和胎儿血红蛋白联合检测在儿童β-地中海贫血筛查中的应用价值
2.红系MCV与MCH联合血红蛋白电泳在常见地中海贫血筛查中的应用研究
3.血红蛋白电泳联合红细胞平均体积检测在孕妇地中海贫血筛查中的应用价值
4.血红蛋白电泳联合平均红细胞体积、血清铁检测在妊娠妇女地中海贫血筛查中的应用
5.MCV、血红蛋白电泳及红细胞脆性试验联合在地中海贫血筛查中的应用价值
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女方:RBC: Hb: MCV: MCH: HbA: HbA2 : HbF: 异常带:
男方:RBC: Hb: MCV: MCH: HbA: HbA2 : HbF: 异常带:
是否曾生育重型或中间型地中海贫血患儿:☐否☐是
二、基因检测:
1、检测内容:
2、检测结果:
(1)女方
地贫基因检测结果:
地贫基因型:
(2)男方
地贫基因检测结果:
地贫基因型:
三、医师建议:
是否高风险基因携带:高风险类型:机率:
是否同型地贫基因携带者:☐否☐是(☐α ☐β )
是否建议女性孕期进行产前诊断:☐否☐是
备注:
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医师:年月日。
地中海贫血产前筛查及产前基因诊断结果分析
龙源期刊网 地中海贫血产前筛查及产前基因诊断结果分析作者:黎惠红来源:《健康必读(上旬刊)》2019年第02期【摘要】目的:分析地中海贫血产前筛查及产前基因诊断结果。
方法:以2018年1月至2018年12月在我中心例行孕期地贫筛查的129例孕妇进行血液学检查,对其检查结果呈阳性的孕妇实施基因检查,并且孕妇的配偶也需要接受筛查。
对夫妻双方都属于地中海贫血的需要实施产前诊断,对地中海贫血诊断的结果展开全面分析。
结果:129例孕妇中,血液学检查阳性有31例,携带α型地中海贫血基因的有22例,携带β型地中海贫血基因的有7例,携带α+β型基因的有2例。
结论:对地中海贫血夫妇实施产前基因诊断,能够有效降低重型β地中海贫血患儿和水肿胎患儿的出生比例,可有效促进我国优生优育政策的实施,并且能够降低孕妇和胎儿在围生期发生的并发症。
【关键词】地中海贫血;产前筛查;产前基因诊断【中图分类号】R714.254 【文献标识码】A 【文章编号】1672-3783(2019)02-0099-02地中海贫血也被称为海洋性贫血,是具有遗传性的溶血性疾病。
受到遗传基因缺陷的影响,导致血红蛋白中一种或以上珠蛋白链不足或是缺失所引起的病理装填或是贫血状态,在临床上有很大的变异性,加强产前筛查和基因结果诊断,能够降低地中海贫血患儿的出生率,实现优生优育,降低家庭以及社会的经济和精神负担,具体报告如下。
1 资料与方法1.1一般资料129例孕妇红细胞检查异常,并且排除孕妇患有贫血或是缺铁等疾病,对其中检查结果呈阳性的孕妇实施基因检查,同时对其配偶实施筛查。
如果夫妻双方患有相同类型的地中海贫血,则应进行产前诊断,分析其诊断结果。
1.2方法使用自动血细胞分析仪,使用与之相适应的溶血素试剂和有关的稀释液,该方法对相关操作的要求比较严格,实验过程中需要使用的标本物质是枸橼酸钠静脉抗凝血,使用量为1ml。
也可以使用血红蛋白电泳仪,对应使用琼脂凝胶板、扫描仪。
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・ 卫 生 统 计ຫໍສະໝຸດ 与 流行 病 ・ 阳江地 区地贫初筛 ( 血常规法 )阳性 家庭发生率 与地贫基 因检测 结果 的调查研 究
敖 东 李梅桂 唐元红 李 娅 广东省阳江市妇幼保健院, 广东阳江 5 2 9 5 0 0 【 摘要 】目的 探讨血常规法和基 因检测在地中海贫血中的临床价值 。 方法 收集 阳江地 区 6 0 0 对 国家免费
A0 Do n g L I Me i gt t i T ANG Yu a n ho n g LI Y a
Y a n g j i a n g Ma t e r n a l a n d C h i l d C a r e S e r v i c e C e n t r e o f G u a n g d o n g P r o v i n c e , Y a n g j i a n g 5 2 9 5 0 0 , C h i n a
MCH o f t h e s p e c i me n we r e a l l d e t e c t e d a c c o r d a n c e wi t h t h e r u l e s . Th e s c r e e n i n g r e s u l t s we r e t h e n c o mp a r e d w i t h g e n e
【 关 键词 】 阳江地 区 ; 地 中海贫 血 ; 血 常规 ; 地 贫基 因 【 中图分 类 号 】 R 5 5 6 【 文 献标 识码 】 A 【 文章 编 号 】 2 0 9 5 — 0 6 1 6( 2 0 1 5) 0 7 — 2 0 5 — 0 4
I n v e s t i g a t i o n o f t h a l a s s e mi a s c r e e n i n g ( b l 0 0 d f r a n c e ) i n c i d e n c e o f p o s i t i v e f a mi l y a n d t h a l a s s e mi a g e n e t e s t r e s u l t s f o r Y a n g j i a n g
u n i l a t e r a l wi t h n o r ma l MC V a n d MC H wa s 4 . 0 % .Con c l us i o n B l o o d a p p l i c a t i o n w i t h g e n e t i c t e s t i n g h a s i mp o r t a n t g u i d i n g s i g n i f i c a n c e f o r t h a l a s s e mi a d e t e c t i o n o f h i g h t h a l a s s e mi a p r o n e a r e a s .
t e s t r e s u l t s . Re s u l t s MC V a n d MC H o f c o u p l e s d e c r e a s e d w e r e 3 0 0 p a i r s ( 6 0 0 p e o p l e ) , a n d g e n e t i c t e s t i n g c o n f i r m e d 5 1 9 p e o p l e . T h e c o i n c i d e n c e r a t e w a s 8 6 . 5 %. MC V a n d MC H o f c o u p l e s u n i l a t e r a l d e c r e a s e d w e r e 3 0 0 p a i r s ( 6 0 0 p e o p l e ) , a n d g e n e t i c t e s t i n g c o n f i r me d 2 4 4 p e o p l e . T h e c o i n c i d e n c e r a t e w a s 8 1 . 3 3 %. G e n e c a r r y i n g r a t e o f c o u p l e s
孕前 优 生 检 验 标 本 ( 疑似地贫 ) , 按 照操 作 规 程 检 验上 述 对 象 的 MC V 、 MC H, 将初 筛 结 果 同地 贫 基 因 检测 结
果进行 比较。 结果 双方夫妻 M C V、 MC H下降 3 0 0对( 6 0 0 人) , 基 因检测确诊 5 l 9 人, 符合率 8 6 . 5 %; 夫妻 单方 M C V、 M C H下降 3 0 0 对( 6 0 0 人) , 基 因确诊 2 4 4 人, 符合率 8 1 . 3 3 %, 单方 MC V、 M C H正常基 因携带率 4 . 0 %。 结论 地贫高发地区血常规和基因检测配合应用对地贫的检 出有重要的指导意义。
[ Ab s t r a c t ] 0b j e c t i v e T o i n v e s t i g a t e t h e c l i n i c a l v a l u e o f b l o o d f r a n c e a n d g e n e t e s t f o r t h a l a s s e mi a . Me t h o d s 6 0 0 p a i r s o f p r e g n a n c y e u g e n i c t e s t s p e c i me n s ( s u s p e c t e d t h a l a s s e mi a ) w e r e s e l e c t e d f r o m Ya n g j i a n g a r e a . T h e MC V a n d