2016-03血友病
血友病是什么病
血友病是什么病血友病是什么病，解答大多数人受点小伤之后，经历的流程是出血、凝固、结痂，康复，大家都习以为常。
但有一类比较特别的患者，他们不能磕不能碰，因为一旦受伤可能会止不住地出血，甚至就此丢了性命。
这背后的罪魁祸首就是——血友病。
什么是血友病?血友病是一种遗传性的，由于凝血因子异常而引起的一种出血性疾病。
因此最突出的表现就是身体各个部位易出血、难止血。
血友病总的发病率约为每10 万人中有 5～10 人发病。
血友病到底有多严重?血友病最主要的表现是出血，尤其是外伤、手术、甚至是磕碰后出血不止，但有很多情况下会出现没有任何诱因的、自发性的出血，如牙龈渗血、关节红肿等。
这种自发性的出血出现在经常活动的部位，例如肌肉、关节等。
如果肌肉反复出血，可影响周围的血管和神经，甚至导致肌肉萎缩和窒息;如果关节腔反复出血，可引发血友病性关节炎导致残疾。
为什么血友病患者容易出血?一般人的血液中，有一种在意外出血时促进血液凝固的保护性成分，叫做凝血因子。
凝血因子在血管出血时被激活，和血小板粘连在一起并堵住血管上的漏口，也就是我们看到的血液凝固、停止出血的过程。
怎么治疗血友病呢?血友病有以下几方面治疗措施：(1)替代治疗(缺什么补什么)：由于血友病是由于凝血因子异常导致的出血，因此目前最主要的治疗措施为补充异常的凝血因子，如直接输注经人工基因重组的凝血因子或输注含有凝血因子的新鲜冰冻血浆、冷沉淀等;(2)药物治疗：可应用去氨加压素、达那唑、激素等;(3)外科治疗：主要是治疗因长期反复关节出血引起的关节畸形和功能障碍;(4)预防：由于血友病没有根治办法，要注意预防，例如预防磕碰、外伤，避免剧烈运动等。
血友病可以治愈么?目前尚无血友病根治的办法，一旦患有血友病，便是终身性疾病，而且需要终身服药。
血友病患者在日常生活中应注意些什么?(1)血友病患者生活中一定要注意预防磕碰、外伤，尽可能避免有创检查、操作;(2)如果出现关节出血、肿痛，应用冰袋冷敷，避免热敷;(3)如果要生育，一定行产前咨询和基因检测。
血友病
血友病种类
血友病依其缺乏凝血因子种类之不同，可 分为： 甲型血友病：缺乏第八凝血因子。又称 抗血友病球蛋白，（AHG）缺乏症 乙型血友病：缺乏第九凝血因子，又称 血浆凝血活酶成分，（PTC)缺乏症 丙型血友病：缺乏第十一凝血因子，又 称血浆凝血活酶前质，（PTA)缺乏症。
其中甲型約佔80％～85％，乙型約 佔15％～20％，丙型血友病患者较少 见且症状轻微属于个体隐形遗传，男 女均会出现症狀。 甲、 乙型 血友病几乎绝大部分发 生在、男性，一般來说，每一万个男 性的人口中約有0.5～2人会患此病， 大部分來自遗传，其中A型血友病約有 三分之一患者來自基因突变且无家族 病史。
②尽快输注所缺乏的凝血因子。各出血期应密切 观察生命体征变化，及早发现内脏及颅内出血， 以便组织抢救。 3.减轻疼痛 疼痛主要发生在出血的关节和肌肉部位。对 出血部位可用冰袋冷敷，限制其活动。 4.预防致残 关节出血停止后，逐渐增加活动。对因反复 出血已致慢性关节损害者，需指导其进行康复锻 炼。
5.输注凝血因子及输血的护理 （1）按输血常规操作。 （2）凝血酶原复合物制剂，应按说明要求稀 释后输注，滴速每分钟不超过10ml。 （3）少数患儿输注凝血因子时有发热、寒颤、 头痛等不良反应，需在输注时密切观察。发现不良 反应可酌情减慢输注速度。如遇严重不良反应者， 需停止输注血液，制品及输液器保留
三、【一般护理】 1.做好预防出血的宣教工作，嘱患者动作轻柔， 剪短指甲、衣着宽松，谨防外伤及关节损伤。 2.避免各种手术，必要手术时应先补充凝血因子， 纠正凝血时间直至伤口愈合。 3.尽可能采用口服给药，避免或减少肌内注射， 必要注射时采用细针头，并延长压迫止血时 4.有出血倾向时应限制活动，卧床休息，出血停 止后逐步增加活动量。 5.对长久反复出血影响生活质量的患者应做好耐 心劝慰，并指导其预防出血的方法，积极配合 治疗和护理。
血友病的出现主要分类是哪些
血友病的出现主要分类是哪些血友病是一种常见的遗传性出血性疾病，主要由于凝血因子缺乏或功能异常所引起。
根据凝血因子的缺乏类型和严重程度的不同，血友病可以分为血友病A、血友病B和血友病C三种主要类型。
血友病A是最常见的类型，约占血友病病例的80%。
它是由于凝血因子VIII的缺乏或功能异常导致的。
凝血因子VIII在血液凝固过程中起着重要的作用，缺乏该因子会导致血液不能正常凝结。
血友病A主要以男性为主，因为凝血因子VIII位于X染色体上，而女性有两个X染色体，因此即使一个X染色体上的基因有缺陷，另一个正常的X染色体也可以弥补，而男性只有一个X染色体，因此一旦基因发生突变，就会表现出血友病的症状。
血友病A的严重程度可以分为重型、中型和轻型，重型血友病A患者几乎没有凝血因子VIII，中型患者凝血因子VIII的水平较低，轻型患者凝血因子VIII的水平虽然低于正常人，但仍能够较好地维持血液凝固。
血友病B是由于凝血因子IX的缺乏或功能异常导致的。
凝血因子IX与凝血因子VIII一起参与血液凝固的过程。
血友病B 的发病率较血友病A低，约占血友病病例的15%。
与血友病A类似，血友病B也主要以男性为主，因为凝血因子IX位于X染色体上。
血友病B的严重程度也有重型、中型和轻型之分。
血友病C是一种较为罕见的血友病类型，约占血友病病例的5%。
与血友病A和血友病B不同，血友病C是由于凝血因子XI的缺乏或功能异常导致的。
凝血因子XI在血液凝固过程中起着辅助作用，对凝血时间的延长起到重要作用。
血友病C不受性别限制，男女患病率相似。
值得注意的是，除了这三种主要类型外，还存在一些非典型的血友病变异型。
这些变异型血友病可能是由于其他凝血因子的缺乏或功能异常引起的，如凝血因子V、凝血因子VII等。
这些非典型血友病的发病率较低，临床上较为罕见。
总的来说，血友病的出现主要分为血友病A、血友病B和血友病C三种主要类型，根据凝血因子缺乏的不同而有所区别。
血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病
血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。
凝血因子是人体内一组具有引起血液凝固、具有止血功能的生物活性蛋白，主要的凝血因子有十三种，常用罗马数字表示为：I、II….XIII（即凝血因子一、二…至十三）。
如果血液中缺乏某一种凝血因子，血液就不容易凝固，从而引起出血性疾病。
疾病分类血友病依其缺乏凝血因子种类之不同，可分为：(1). 甲型血友病：是由于凝血因子八（即Ⅷ）缺乏引起，亦称作血友病A，是临床上最常见的血友病，约占血友病人数的80%-85%，在某些高发地区甚至更高。
(2). 乙型血友病：是由于凝血因子九（即IX）缺乏引起，亦称作血友病B，临床较甲型血友病少见，约占血友病人数的15%左右。
(3). 丙型血友病：缺乏凝血因子十一（即Ⅺ缺乏，国外又称作Rosenthal综合征）。
Ⅺ缺乏症在我国极为少见。
(4).获得性血友病（即后天性凝血因子缺乏）：常由于自身因素导致某些凝血因子水平下降，或活性降低，如获得性凝血因子八（Ⅷ）缺乏症，常由于自身产生Ⅷ因子抗体，导致凝血功能障碍，导致获得性血友病（甲型血友病）。
病因及发病机制血友病A、B均属于性连锁隐性遗传性疾病，而丙型血友病（遗传性Ⅺ缺乏症）则为常染色体隐性遗传性疾病。
在我国多数为甲型血友病为主，致病基因位于女性X 染色体上，也就是女性携带基因，导致下一代男性发病，而下一代女性均为正常人。
所以，血友病患者常有家族史，常见的遗传模式是：女性从上一代获得发病基因（携带者，不发病），然后遗传给下一代男性，也称“隔代遗传”。
临床表现典型血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍，出血不能自发停止；从而在外伤、手术时常出血不止，严重者在较剧烈活动后也可自发性出血，特别是出血关节、肌肉等出血，导致严重的关节肿胀及肌肉缺血坏死，长期发作可以影响骨关节的生长发育，导致关节畸形及肌肉萎缩，以致四肢（主要为下肢）活动困难，严重者不能行走。
血友病的出血特点为：（1）出血不止：多为轻度外伤、小手术后；（2）与生俱来，伴随终身；（3）常表现为软组织或深部肌肉内血肿；（4）负重关节膝、踝关节等反复出血甚为突出，最终可致关节畸形，可伴骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩(血友病关节)。
血友病的相关介绍
概述中文名:血友病英文名:hemophilia定义：○血友病是一组遗传性出血性疾病，它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍。
根据缺乏的凝血因子不同可分A、B、C三类。
前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全隐性遗传。
○血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致凝血活酶生成障碍的出血性疾病。
其中包括血友病甲（因子Ⅷ、AHG缺乏），血友病乙（因子Ⅸ缺乏、PTC缺乏）及血友病丙（因子Ⅺ、PTA缺乏）。
血友病甲多见，约为血友病乙的七倍。
病因血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。
先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。
患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者；正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者；患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。
约30％无家族史，其发病可能因基因突变所致。
因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同，但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血倾向。
因子X1缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。
症状由于患者血浆中缺乏某种凝血因子，患者的血管破裂后，血液较正常人不易凝结，因而会流去更多的血。
体表的伤口所引起的出血通常并不严重，而内出血则严重得多。
内出血一般发生在关节、组织和肌肉内部。
当内脏出血或颅内出血发生时，常常危及生命。
关节出血在血友病患者中是很常见的，最常出血的是膝关节、肘关节和踝关节。
血液淤积到患者的关节腔后，会使关节活动受限，使其功能暂时丧失，例如膝关节出血后患者常常不能正常站立行走。
淤积到关节腔中的血液常常需要数周时间才能逐渐被吸收，从而逐渐恢复功能，但如果关节反复出血则可导致滑膜炎和关节炎，造成关节畸形，使关节的功能很难恢复正常，因此很多血友病患者有不同程度的残疾。
血友病是怎么回事
全军血液病研究治疗中心
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血友病一直在危害着大家的身体健康，给大家的生活带来诸多不便，那到底血友病是怎么回事呢，想必还有许多人对此问题不是很了解吧，下面就给大家简单的说说这个问题，希望能对大家有所帮助。
血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。
包括血友病A(甲)、血友病B(乙)和因子XI缺乏症(曾称血友病丙)。
前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全隐性遗传。
血友病在先天性出血性疾病中最为常见，出血是该病的主要临床表现。
血友病、血管性血友病和其他因子缺乏症是终身性出血疾病，这些疾病都妨碍血液适当凝固。
患有这些疾病的人往往没有足够的凝血因子或是某种凝血因子不能正常工作。
血友病由位于X染色体上8
或9因子基因缺陷引起。
血友病发生的概率很低，男性只有1/5000的患病率，有的女性携带血友病基因则不会发病。
对于小孩来说，病情严重者1岁左右就能够发现，轻者5-6岁才会发现，血友病会造成儿童高残疾率。
血友病是什么？
血友病是什么？
血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。
根据凝血因子差异可分为由FVIII凝血因子功能异常导致的血友病A(hemophilia A，HA)与FIX凝血因子异常所致的血友病B(hemophilia B，HB)。
流行病学调查结果显示，血友病A在男性人群中的发病率约为1/5000[1]，血友病B的发病率约为1/25000[2];血友病A占总发病率的80%到85%。
血友病作为一种血液性罕见病，患者极易出现躯体畸形，严重时甚至危及生命，然而尚无治愈的方法。
作为一种单基因遗传性疾病，目前正在研究的基因治疗则具有治愈血友病的可能。
在基因治疗的研究中,动物模型的应用是必不可少的基础支持条件。
血友病类型有哪些血友病临床表现
血友病类型有哪些血友病临床表现血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。
如果血液中缺乏某一种凝血因子，血液就不容易凝固，从而引起出血性疾病。
今天小编带给大家的是血友病类型和症状，希望对你有所帮助。
血友病类型1.甲型血友病是由于凝血因子八即Ⅷ缺乏引起，亦称作血友病A，是临床上最常见的血友病，约占血友病人数的80%-85%，在某些高发地区甚至更高。
2.乙型血友病是由于凝血因子九即IX缺乏引起，亦称作血友病B，临床较甲型血友病少见，约占血友病人数的15%左右。
3.丙型血友病缺乏凝血因子十一即Ⅺ缺乏，国外又称作Rosenthal综合征。
Ⅺ缺乏症在我国极为少见。
4.获得性血友病即后天性凝血因子缺乏常由于自身因素导致某些凝血因子水平下降，或活性降低，如获得性凝血因子八Ⅷ缺乏症，常由于自身产生Ⅷ因子抗体，导致凝血功能障碍，导致获得性血友病甲型血友病。
血友病的临床表现1.皮肤、粘膜出血由于皮下组织、齿龈、舌、口腔粘膜等部位易于受伤，故为出血多发部位。
幼儿多见于额部碰撞后出血/血肿，但皮肤、粘膜出血并非是本病的特点。
2.关节积血是血友病患者常见的临床表现，常发生在创伤/行走过久/运动之后引起滑膜出血，多见于膝关节，其次为踝、髋、肘、肩、腕关节等处。
关节出血可以分为三期：A.急性期：关节腔内及关节周围组织出血，导致关节局部发热、红肿、疼痛。
继之肌肉痉挛、活动受限，关节多处于屈曲位置。
B.全关节炎期：多数病例因反复出血，以致血液不能完全吸收，白细胞释放的酶以及血液中其他成分刺激关节组织，形成慢性炎症，滑膜增厚。
C.后期：关节纤维化/关节强硬、畸形、肌肉萎缩、骨质破坏、关节挛缩导致功能丧失。
膝关节反复出血，常引起膝屈曲、外翻、腓骨半脱位，形成特征性的血友病步伐。
3.肌肉出血和血肿在重型血友病 A 常有发生，多在创伤/肌肉活动过久后发生，多见于用力的肌群。
4.血尿重型血友病 A 患者可出现镜下血尿或肉眼血尿，多无疼痛感，亦无外伤史。
对于血友病的详细解释有哪些
对于血友病的详细解释有哪些血友病是一种常见的遗传性出血性疾病，主要特点是血液无法正常凝固，从而导致患者出血倾向性增加。
该病主要由二种基因突变引起，即凝血因子VIII和IX的缺乏，分别对应血友病A和B，其发病率比较低，约为1/5至1/10万。
下面我将详细解释血友病的相关知识。
1. 血友病的发病机制：血友病A是由于凝血因子VIII的缺乏，这是由含有突变VIII 基因的母亲传递给儿子所引起的。
而血友病B则是由于凝血因子IX的缺乏，这是由含有突变IX基因的母亲传递给儿子所致。
这两种凝血因子的缺乏会导致凝血能力下降，使得凝血时间延长，因而患者在外伤或手术后容易出血。
2. 血友病的临床表现：血友病患者出血倾向可以表现为广泛的出血症状，包括皮肤、关节、肌肉等部位的出血。
常见的临床表现有：- 关节出血：多见于儿童和青少年期，表现为关节肿胀、疼痛和活动受限。
长期反复出血会导致关节畸形、功能障碍甚至瘫痪。
- 皮肤和黏膜出血：轻微外伤或划伤就能引起明显出血，如皮下淤血、鼻出血、口腔出血等。
- 肌肉和软组织出血：一般在严重外伤或手术后出现，表现为局部肿胀、疼痛和紧张。
- 内脏出血：较少见，但这是最危及生命的并发症之一，可引起严重的腹痛、呕血、血尿等。
3. 血友病的诊断：对于临床上疑似血友病的患者，需要通过以下几个方面来进行诊断：- 家族史：了解患者家族中是否有其他血友病患者。
- 凝血功能检查：主要是测定凝血时间、活化部分凝血活酶时间、凝血因子VIII或IX的活性等指标，来判断凝血功能的异常情况。
- 基因检测：通过基因技术检测患者的凝血因子基因突变情况，来明确血友病的类型和基因突变位点。
4. 血友病的治疗：目前治疗血友病的主要手段是补充凝血因子，既可以通过新鲜血浆、新鲜冰冻血浆、浓缩凝血因子等途径来进行补充，也可以通过基因工程技术制备的重组凝血因子来治疗。
具体治疗方案需要根据患者的年龄、病情严重程度和治疗反应等因素来制定。
高中生物血友病
05
血友病患者日常管理与教育
家庭护理和自救技巧培训
家庭护理
家庭成员应了解血友病的基本知识，包括出血的预防和应对措施。保持家居环境安全， 避免锐器、硬物等可能导致患者受伤的物品。
自救技巧培训
教导患者及其家属基本的自救技巧，如止血方法、关节保护等。在发生出血时，能够迅 速采取措施减轻症状。
学校和社会环境适应建议
肌肉出血
肌肉出血较少见，但一旦发生，可引起局 部疼痛和肿胀。
内脏出血
严重血友病患者可能发生内脏出血，如消 化道出血、颅内出血等，危及生命。
实验室检查及诊断标准
凝血功能检查
血友病患者凝血时间延长，凝血活酶生成障 碍。
凝血因子活性检测
血友病患者相应凝血因子活性降低。
血小板计数和功能检查
血小板计数正常或轻度减少，但功能正常。
出血倾向与自发性出血
血友病患者具有出血倾向，即 使轻微创伤也可能导致出血不
止。
自发性出血是血友病的严重 表现，患者在没有明显外伤 的情况下也可能发生出血， 如关节出血、肌肉出血等。
出血倾向和自发性出血严重影 响患者的生活质量，甚至可能 危及生命，需要及时治疗和管
理。
02
血友病发病原因及机制
基因突变导致凝血因子缺乏
高中生物血友病
03-19
CONTENTS
• 血友病基本概念与分类 • 血友病发病原因及机制 • 血友病临床表现与诊断方法 • 血友病治疗方法及预防措施 • 血友病患者日常管理与教育 • 社会支持与政策法规解读
01
血友病基本概念与分类
血友病定义及特点
血友病是一种遗传性凝血 功能障碍的出血性疾病， 患者终身具有轻微创伤后 出血倾向。
血友病的病因治疗与预防
血友病的病因治疗与预防血友病是一组先天性凝血因子缺乏和遗传性出血性疾病，是由血液中某些凝血因子缺乏引起的严重凝血功能障碍。
根据缺乏的凝血因子可以分开A、B、C三类。
前两种是性连锁隐性遗传，后者是常染色体不完全隐性遗传。
包括血友病甲(因子)Ⅷ、AHG缺乏)，血友病B(因子)Ⅷ缺乏、PTC缺乏血友病丙(因子)Ⅷ、PTA缺乏)。
血友病甲多见，约为血友病乙的七倍。
先天因素Ⅷ缺乏是典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因素Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。
患病男性与正常女性结婚，儿童中男性正常，女性为传播者；正常男性与传播者女性结婚，儿童中男性为患者，女性为传播者；男性与传播者女性结婚，男孩有血友病，女孩有血友病，有传播者。
大约30岁%无家族史，其发病可能是由基因突变引起的。
因子Ⅷ缺乏的遗传方法与血友病甲相同，但在女性传递者中，因素Ⅷ水平低，有出血倾向。
X1.缺乏导致血液凝血活酶形成障碍。
凝血酶原不能转化为凝血酶，纤维蛋白原不能转化为纤维蛋白，容易出血。
一、病史及症状：⑴病史问题：注意年龄、出血原因、出血程度和部位、出血程度和频率是否随着年龄的增长而减少。
妇女是否有月经过多或产后出血过多的历史。
⑴临床症状：鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀斑常见，偶有血尿、胃肠道出血、颅内出血，关节出血罕见。
创伤或术后出血严重，不易止血。
女性月经过多。
二、体检发现：皮肤黏膜可见瘀斑，创伤部位渗血，如关节肿胀、压痛、活动障碍等。
三、辅助检查：1.血象：红细胞、白细胞、血小板计数及正常形态。
.出血时间延长或阿斯匹林耐量试验呈阳性。
.部分活化凝血活酶延长或正常。
.血小板粘附率降低或正常(64).2%±8.3%)。
5.因子VIII 凝血活性测定减少或正常。
vWF抗原(vWF：Ag)减少或正常。
血管脆性试验呈阳性。
四、鉴别诊断：应与血小板无力症、巨大血小板病、血友病等凝血因子缺乏性疾病鉴别。
血友病甲、乙均为血友病甲、乙X连锁隐性遗传，男性发病，女性传播。
关于血友病有哪些常识
关于血友病有哪些常识血友病是一种遗传性疾病，主要影响血液的凝血功能。
血友病患者的血液中缺乏一种或多种凝血因子，导致血液不容易凝结，很容易出血。
这种疾病在全球范围内都有一定的患病率，对患者的生活和健康造成了很大的影响。
以下是关于血友病的一些常识。
1. 两种主要类型：血友病分为两种主要类型，即血友病A和血友病B。
血友病A是最常见的类型，约占所有血友病患者的80%。
血友病A患者缺乏凝血因子Ⅷ，而血友病B患者则缺乏凝血因子Ⅸ。
2. 遗传方式：血友病是一种由X染色体遗传的疾病。
这意味着该病主要由患有血友病的母亲传给儿子，而女性通常是携带者，即使她们没有明显的症状。
3. 出血症状：血友病患者出血的症状包括，皮肤瘀伤、关节疼痛、肌肉血肿、口腔出血、月经过多等。
有些病例中，患者可能会出现不可预测的内部出血，比如颅内出血，这可能对患者的健康构成严重威胁。
4. 早期检测和诊断：对于血友病患者来说，早期的检测和诊断至关重要。
通过这些检查，可以确定患者的凝血功能是否正常，以及缺失哪种凝血因子。
这有助于制定合理的治疗方案和预防措施。
5. 治疗方法：血友病目前无法治愈，但是可以通过一些治疗方法来缓解患者的症状。
最常见的治疗方法是使用人工制造的凝血因子来替代患者缺乏的凝血因子。
这种治疗被称为血友病治疗，可以帮助患者控制出血症状，并提高生活质量。
6. 预防措施：患有血友病的人需要采取一些预防措施来减少出血的风险。
这包括避免剧烈运动和高风险活动，避免使用非必要的药物，定期检查和评估凝血功能，以及遵循医生的建议进行治疗。
7. 心理和社会影响：血友病对患者的生活和心理造成了巨大的影响。
患者需要经常接受治疗和检查，这对他们的日常生活和工作产生了很大的限制。
此外，患者还需要面对社会和心理上的挑战，比如对自己疾病的接受和面对歧视等。
8. 研究和新进展：血友病领域的研究一直在不断进行，并取得了一些新的进展。
新型的凝血因子的研发将有助于改善治疗效果，并提供更便利的治疗方法。
血友病病因病理及血友病甲型、乙型、丙型
血友病病因病理及血友病甲型、乙型、丙型血友病是一种常见的遗传性出血性疾病，主要由于凝血因子的缺乏或功能异常引起。
根据凝血因子的缺乏类型，血友病可分为甲型、乙型和丙型。
血友病的病因主要是与X染色体上凝血因子的基因突变有关。
凝血因子是正常血液凝固所必需的蛋白质，它们通过复杂的级联反应使血液形成凝块。
每一种凝血因子都起着特定的作用，在人体中有相应的基因编码。
然而，当这些基因发生突变时，凝血因子的产生将受到影响。
血友病甲型是最常见的血友病类型，约占所有血友病患者的80%。
该型血友病是由于凝血因子VIII的缺乏或功能异常引起的。
凝血因子VIII是一种由基因编码的蛋白质，主要在肝脏中合成。
对于血友病甲型患者来说，由于基因突变，肝脏无法正常合成足够的凝血因子VIII，或是合成的凝血因子VIII缺乏活性，导致血液凝固过程受阻。
血友病乙型相对较少见，约占患者的15%。
该型血友病是由于凝血因子IX的缺乏或功能异常引起的。
凝血因子IX也是一种由基因编码的蛋白质，同样在肝脏中合成。
不同于血友病甲型，血友病乙型是由于凝血因子IX基因突变导致的。
血友病丙型是最为罕见的，只有一小部分患者属于该类型。
血友病丙型是由于凝血因子XI的缺乏或功能异常引起的，凝血因子XI同样是由基因编码的蛋白质。
血友病丙型通常在犹太人中较为常见。
在这些不同类型的血友病中，由于缺乏或功能异常的凝血因子，患者容易出血和瘀血。
即使是轻微的创伤或手术，也可能导致患者的出血时间显著延长。
患者常见的症状包括鼻出血、牙龈出血、皮下血肿以及关节血肿等。
严重的出血可能会对患者的健康和生活质量产生重大影响。
在治疗方面，血友病患者需要补充缺乏的凝血因子。
这可以通过静脉注射人工合成的凝血因子，或是通过输注新鲜冰冻血浆来实现。
此外，一些血友病患者还接受了基因治疗试验，旨在通过注入正常的凝血因子基因来校正患者体内的基因缺陷。
总之，血友病是一种由凝血因子的缺乏或功能异常引起的出血性疾病。
血友病概述
血友病是一组遗传性出血性疾病，其主要发病机制是凝血活酶生成障碍，包括血友病甲、血友病乙和血友病丙。
血友病甲约4倍于血友病乙，而血友病丙较少见。
据统计，欧美血友病率为5/10万～10/10万，日本10.4/10万，非洲5/10万，我国有学者调查16866654人，发现血友病者460例，约 2.8/10万，血友病甲：血友病乙：血友病丙＝28：5：1，近年来由于医疗条件的改善、科学的进步等，患者的寿命延长，致携带者增多，总的发病率也有所上升。
血友病甲是由于因子Ⅷ的促凝成分减少或缺乏所致，编码因子Ⅷ的基因位于X染色体长臂的末端，长约186k b，由26个外显子和25个内含子组成。
从理论上推算的遗传方式，有4种可能：（1）血友病甲患者与正常女子结婚，其子女中无血友病甲患者，但其女儿100％为血友病甲传递者；（2）正常男子与传递血友病甲的女性结婚，则其儿子中发生血友病与正常的可能性各为50％，其女儿中传递血友病甲与正常的可能性也各为50％；（3）血友病甲患者若与传递血友病甲的女子结婚，则其儿子中发病与正常的可能性各为50％，其女儿中有一半为患者，一半为携带者；（4）血友病甲男患者与血友病甲女患者结婚，则其子女都是血友病患者，这种结合的可能性少于1/100万。
血友病乙是由于血浆凝血活酶成分（因子Ⅸ）缺乏引起，编码因子Ⅸ的基因位于X染色体长臂的末端，长约34kb，由8个外显子和7个内含子组成。
遗传方式与血友病甲相似。
血友病丙又称先天性Ⅺ因子缺乏症，本病多见与犹太人后裔，国内报道不多，上海瑞金医院从1953年至1985年所见的144例血友病类出血患者中，因子Ⅺ缺乏症仅见一例，本症是常染色体阴性遗传，故男、女均可发病。
只有纯合子患者临床上才有出血倾向，而杂合子可无症状。
血友病的主要临床特点为：外伤后或肌肉注射后引起深部组织血肿及关节腔内积血，手术后创面出血不止，严重者可因失血导致死亡。
年长者，常遗留双侧膝关节畸形给患者生活带来极大的不便。
血友病的认识
血友病(一)病因及发病机制血友病A、B均属于性连锁隐性遗传性疾病，而丙型血友病（遗传性Ⅺ缺乏症）则为常染色体隐性遗传性疾病。
在我国多数为甲型血友病为主，致病基因位于女性X染色体上，也就是女性携带基因，导致下一代男性发病，而下一代女性均为正常人。
所以，血友病患者常有家族史，常见的遗传模式是：女性从上一代获得发病基因（携带者，不发病），然后遗传给下一代男性，也称“隔代遗传”。
(二)临床表现典型血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍，出血不能自发停止；从而在外伤、手术时常出血不止，严重者在较剧烈活动后也可自发性出血，特别是出血关节、肌肉等出血，导致严重的关节肿胀及肌肉缺血坏死，长期发作可以影响骨关节的生长发育，导致关节畸形及肌肉萎缩，以致四肢（主要为下肢）活动困难，严重者不能行走。
血友病的出血特点为：（1）出血不止：多为轻度外伤、小手术后；（2）与生俱来，伴随终身；（3）常表现为软组织或深部肌肉内血肿；（4）负重关节膝、踝关节等反复出血甚为突出，最终可致关节畸形，可伴骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩(血友病关节)。
（5）出血的轻重与血发病类型及相关因子缺乏程度有关。
以甲型血友病为例，根据血浆Ⅷ的活性（即Ⅷ凝血活性，正常人为100%），可将甲型血友病分为4型，见下表：甲型血友病严重程度分型此外，可以出现血肿压迫症状及体征, 常见的有：（1）血肿压迫周围神经可致局部疼痛、麻木及肌肉萎缩；（2）压迫血管、输尿管引起症状；（3）压迫胸腹腔等脏器，影响内脏功能。
(三) 诊断血友病（常为男性发病），除根据上述遗传病史及出血症状外，还需要进一步如下检查：（1）血常规检查：血小板计数正常，严重出血者血红蛋白减少。
（2）凝血功能检测：凝血酶（PT）时间正常，部分凝血活酶时间（APTT）延长,重型明显延长，轻型稍延长，亚临床型正常。
（3）其他检测：临床确诊常需要检测Ⅷ凝血活性。
对任何程度的血友病患者，完全确诊可以进一步通过基因检查等手段，如常用PCR及基因芯片技术等。
血友病怎么治疗有哪些方法
血友病怎么治疗有哪些方法血友病简介：这种比较复杂的疾病的治疗方式是根据每个人的情况进行制定的，一般有物理治疗法，强健肌肉能加速疾病恢复，对关节提供保护。
另外还包括外科手术治疗法和抑制以及固定治疗方法。
血友病病是对人类不友好的一种疾病。
有很多病人，总是要去医院进行治疗，这对于病人的家属以及病人来说都是对经济情感的一种负担，所以可以提前去储存这种治疗方式，那么下面就让我们一起来了解一下，血友病治疗方法？1.物理疗法：物理疗法可以使肌肉强健，在严重的关节与肌肉出血后可加速其恢复完全自/由活动。
这应当在剧烈的疼痛过后立即进行。
强壮的肌肉也对关节提供保护。
物理疗法，物理疗法可以使肌肉强健，在严重的关节与肌肉出血后可加速其恢复完全自/由活动。
这应当在剧烈的疼痛过后立即进行。
强壮的肌肉也对关节提供保护。
2.外科手术治疗法：当进行畸型矫正、拨牙（或者其他某些原因）时可能要作外科手术。
不论进行多小的手术，在手术之前都要去除凝血因子抑制物（详情见后）。
手术前或者手术后几天内要快速补充大剂量的凝血因子以维持凝血系统象正常人或者接近正常人一样，直到伤口痊愈，如此做任何手术都可以进行而不会大出血。
但是，确保正常的血液凝固所需的凝血因子数量非常大并且相当昂贵，所以外科手术不宜轻易实施，手术应该由有治疗血友病经验的专家在医院进行，且要有有效足够的实验室监控。
3.抑制和固定治疗方式：凝血因子抑制物的产生，大约有百分之三十的重度血友病甲病人会产生八因子的抑制物，而血友病乙病人中比较少有人会产生九因子抑制物。
这些抑制物是种可以破坏输入的八因子的物质，它使得出血的治疗程变得复杂。
固定，严重的关节或者肌肉出血要用夹板进行某种程度的固定以防止有病的肢体变形。
各类夹板都可以用，并且许多夹板是很容易制作的。
病人必需学会如何使用夹板与用多长的时间。
长期的使用夹板会导致肌肉萎缩与关节不稳定。
血友病病因血友病分类血友病症状
血友病病因血友病分类血友病症状血友病是一组先天性凝血因子缺乏以致的出血性疾病。
先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递男性发病;控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体患病男性与正常女性婚配子女中男性均正常女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配子女中男性半数为患者女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配所生男孩半数有血友病所生女孩半数为血友病半数为传递者约30%无家族史其发病可能因基因突变所致。
因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同但女性传递者中因子Ⅸ水平较低有出血倾向因子X1缺乏均导致血液凝血活酶形成发生障碍凝血酶原不能转变为凝血酶纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。
1.血友病A血友病甲，即因子Ⅷ促凝成分Ⅷ：C缺乏症，也称AGH缺乏症，是一种性联隐性遗传疾病，女性传递，男性发病。
2.血友病B血友病乙，即因子Ⅸ缺乏症，又称PTC缺乏症、凝血活酶成分缺乏症，亦为性联隐性遗传，其发病数量较血友病A少。
但本型中有出血症状的女性传递者比血友病A多见。
3.血友病C血友病丙，即因子ⅪFⅪ缺乏症，又称PTA缺乏症、凝血活酶前质缺乏症。
为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，是一种罕见的血友病。
15～20/10万男孩中有发病，此发病率在所调查的不同的种族和地域之间没有差异。
发病率以血友病A最多占85%，血友病B占15%，血友病C较少见。
1.皮肤粘膜出血，由于皮下组织、齿龈舌、口腔粘膜等部位易于受伤故为出血多发部位，幼儿多见于额部碰撞后出血/血肿，但皮肤粘膜出血并非是本病的特点。
2.关节积血患者常见的临床表现常发生在创伤/行走过久/运动之后引起滑膜出血，多见于膝关节。
其次为踝髋肘肩腕关节等处关节出血，可以分为三期：A.急性期：关节腔内及关节周围组织出血导致关节局部发热、红肿、疼痛，继之肌肉痉挛活动受限关节多处于屈曲位置B.全关节炎期：多数病例因反复出血，以致血液不能完全吸收白细胞释放的酶以及血液中其他成分刺激关节组织形成慢性炎症滑膜增厚C.后期：关节纤维化/关节强硬畸形肌肉萎缩骨质破坏关节挛缩导致功能丧失膝关节反复出血常引起膝屈曲外翻腓骨半脱位形成特征性的血友病步伐3.肌肉出血和血肿常有发生多在创伤/肌肉活动过久后发生，多见于用力的肌群。
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有皮肤完整性受损的危险，定期检查口腔黏膜有无水肿 、充血，定时予口腔护理，勤擦洗，勤整理，勤跟换
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第六步：预后
如何预防护理. 一，避免对患者进行静脉注射及肌内注射。 二，因本病属一种遗传性疾病，故要使患者本人及家属懂得优生优 育的道理，若产前羊膜穿刺确诊为血友病，应终止妊娠，以减少血 友病的出生率。 三，调情志：因精神刺激可诱发出血。 四，一旦由外伤或其他原因引起出血，要及时处置，这样引起的并 发症，后遗症都较轻。 五，若需手术，必须在手术前按血浆Ⅷ：C水平及手术大小，部位 把Ⅷ因子提到替代治疗效果。 六，禁服使血小板聚集受抑制的药物，如阿司匹林，保泰松，潘生 丁和前列腺素E等。
第四步：是什么性质和类型 分类：
1.血友病A（血友病甲），即因子Ⅷ促凝成分（Ⅷ：C）缺乏 症，也称AGH缺乏症，是一种性联隐性遗传疾病，女性传递 ，男性发病。 2.血友病B（血友病乙），即因子Ⅸ缺乏症，又称PTC缺乏 症、凝血活酶成分缺乏症，亦为性联隐性遗传，其发病数量 较血友病A少。但本型中有出血症状的女性传递者比血友病 A多见。 3.血友病C（血友病丙），即因子Ⅺ（FⅪ）缺乏隐性症，又 称PTA缺乏症、凝血活酶前质缺乏症。为常染色体不完全遗 传，男女均可患病，是一种罕见的血友病。
卫生
做好个人卫生，主要的是口腔，肛周，会阴，皮肤的清洁： 保持床单位干燥整洁，保持皮肤卫生，外阴部清洁，预防褥 疮肺部等感染、嘱勤翻身以利胃肠蠕动及防止双下肢静脉血 栓形成。
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基础护理 活动
生命体征平稳后开始被动运动训练，从床上到床 边到下床活动，循序渐进，时间由5～10 min开 始，渐至每次30～45 min，如无不适可2～3次 /d，失语者进行语言康复训练
第四步：是什么性质和类型 Ⅷ因子活性
＋
本例病人为血友 病A型
Ⅷ抑制物
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第五步：如何治疗
治疗原则：
类 型
此病予凝血因子Ⅷ 针替代治疗 （1）输血浆
｛
1.局部止血治疗 （2）冷沉淀物 2.替代疗法 ｛ （3）因子Ⅷ、Ⅸ浓缩剂 3.DDAVP （4）凝血酶原复合物 （5）重组FⅧ的替代治疗 4.基因治疗 5.替代治疗的不良反应 6.血友病患者外科手术问题
患者手术指征明显，于2015-08-13 16:05 在全麻 下行开颅右侧基底节血肿清除术+颅骨修复术，手 术顺利，术后转ICU监护治疗
六步法
是什么、 什么是 预后
是不是
血友病
治疗和 护理 原因 性质 性质 原因
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饮食
普食，饮食应以高蛋白质、高维生素 C 和少渣、易消 化的食物为主
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症状护理
激素治疗，甲强龙 丙种球蛋白 中药制剂 ，主要包括成方卷柏紫癜方和中药方剂归脾汤 加减
血小板减少
2016-03-08 15:10到2016-03-14 09:2 输注抗血友病球蛋白针 400U补充凝血因子替代治疗 2016-03-09 09:44:38 枯草杆菌肠球菌二联活菌肠溶胶囊 03-15 11:00 予西甲硅油针口服治疗
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患者过去体质一般。疾病史:否认高血压、糖尿病、心脏病、肾病史、 肺病史，有慢性丙型肝炎病史6年余，予“佩乐能针 50ug ih qw， 利巴韦林片 0.4/0.6 bid”抗病毒治疗，患者抗病毒至足疗程，复测 丙肝RNA*：低于检出限拷贝。未曾接种预防疫苗。无药物及食物等 过敏史。无手术史。无外伤史。有输血史。长期用药史：抗血友病球 蛋白。无服用成瘾药物
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发病机制
正常的血液凝结是血液中很多物质共同作用的结果，其 中一些物质叫作凝血因子。如果一种凝血因子数量缺乏 就可能发生出血时间延长现象。血友病患者的凝血因子 比正常人要少，因此血管破裂后血液不容易凝结，导致 出血难止。 按照患者所缺乏的凝血因子类型，可将血友 病分为甲型、乙型、丙型三种。甲型血友病患者血浆中 缺乏第Ⅷ因子，乙型血友病患者血浆中缺乏第Ⅸ因子， 丙型血友病患者血浆中缺乏第Ⅺ因子。
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临床特征
创伤或手术后出血
关节出血
其他部位出 血 皮肤、黏膜出 血
肌肉出血和血 肿
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诊断标准
1 2 3 4
Ⅷ因子 活性+Ⅷ 抑制物
实验室 检查
凝血因 子Ⅷ抑 制物测 定：阴 性。
丙肝 RNA*
PBL查房---血友病
2016-03-18
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查房教案
查房题目 血友病 查房对象 13床 金某某 查房目标： 1. 血友病的定义 2. 血友病的临床特征 3. 如何鉴别血友病 4. 如何正确护理血友病患者？
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预防并发症
关节 出血 缺血性 坏死
皮肤
1. 坚持每天做适当的运动，但应尽量避免剧烈运动，运动 锻炼可以增加体内凝血因子的含量。最适合血友病人的运 动就是游泳了。2. 及时输凝血因子，当天疼，当天就输凝 血因子。这样的好处是，凝血因子用量少，而且对自身关 节不会造成变形等损伤。 1、非手术治疗：适用于青少年病人，因其有较好的潜 在的自身修复能力，随着青少年的生长发育，股骨头常 可得到改建，获得满意结果，对于成年人病变属Ⅰ、Ⅱ 期，范围较小者也可采用非手术疗 2、手术治疗：根据病变分期不同采用不同方法。
✘
✘
腹腔出血
未知 ✘
有无颜面、结 膜、黏膜苍白 ，四肢皮肤发 凉等失血表现 。
躯干部：以下 胸及腹部为主 ，有无外伤伤 痕或伤口。
腹部有无手术 瘢痕，腹部外 形，有无膨隆 或蛙形腹，有 无压痛、反跳 痛
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鉴别诊断
肠道痉挛
✘患者大便 较秘结
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发病机制
血友病A、B均属于性连锁隐性遗传性疾病，而丙型血友 病（遗传性Ⅺ缺乏症）则为常染色体隐性遗传性疾病。在 我国多数为甲型血友病为主，致病基因位于女性X染色体上， 也就是女性携带基因，导致下一代男性发病，而下一代女 性均为正常人。所以，血友病患者常有家族史，常见的遗 传模式是：女性从上一代获得发病基因（携带者，不发 病），然后遗传给下一代男性，也称“隔代遗传“。
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第五步：如何护理(一般护理)
嘱患者卧床休息，注意安全，家属陪护，避免外伤。保持心情 愉快，协助做好个人卫生，勤换内衣裤，勤漱口。定时定量进 餐，进食清淡易消化食物。勿用力解大便，注意病房通风，预 防感冒。
基础
心理
嘱患者保持积极的治疗心态及舒畅的心情。 提供疾病 相关知识，增强治疗信心，建立良好的护患关系，让病 人及家属共同参与治疗护理。
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患者金某某，男性，45岁，已婚，反复肌肉关节 肿痛40余年，左上腹痛4天 初始评估: 意识清晰， T:36.6℃，P：74次/分， R:20次/分 BP:120/75mmHg
反复肌肉关节肿痛40余年，左上腹痛4天
患者40余年（约1周岁）外伤后出血不止（具体部位不详），无神志改变， 无恶心呕吐，无肢体抽搐，无发热，无创口发脓，无皮疹，无关节痛，在 当地医院就诊，诊断为“血友病A型”（具体不详），予“输注新鲜冰冻 血浆及Ⅷ因子”治疗后好转。此后40余年来，患者反复出现关节、肌肉出 血，每年约1-2次，每次出血在我院及外院输注“新鲜冰冻血浆及Ⅷ因子 治疗”后，能逐渐恢复。反复多次出血后遗留双侧膝关节畸形，活动受限。 4年前曾发现丙肝抗体阳性。2013.4.19患者查丙肝RNA示7.05×10^7拷 贝/ml，开始予“佩乐能针 50ug ih qw，利巴韦林片 0.4/0.6 bid”抗病 毒治疗，期间白细胞有下降，予升白细胞治疗后恢复。患者抗病毒至足疗 程，复测丙肝RNA*：低于检出限拷贝。此后患者因多部位出血，曾反复 输注“新鲜冰冻血浆”替代治疗。4天前患者出现左上腹疼痛，程度不剧， 疼痛无向他处放射，无呕血黑便，无头痛头晕，无盗汗，未予以重视，3 天前开始予“凝血因子Ⅷ针400u Q12h”静推，腹痛症状未见明显缓解， 今晨患者予“凝血因子Ⅷ针800U”静推后，仍有腹痛，症状较前相仿， 现为求进一步诊治拟“1.血友病A型 2.腹痛待查：腹腔出血？3.血友病性 关节炎 4.慢性丙型病毒性肝炎”收住入院
第一步：是什么
诊断：血友病
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第一步：什么是（定义）
血友病A（hemophiliaA）是凝血因子VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血 性疾病的85%。根据世界卫生组织（WHO） 和世界血友病联盟（WHF）1990年联合会议 的报告，血友病A的发病率约为15～20/10万 人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人， 中国血友病A发病率约为3～4/10万人口。
生命体征平稳，神志清，精神尚可，消瘦貌，浅 表淋巴结无肿大，两肺呼吸音清，未闻及干湿罗 音，心律齐，未闻及病理性杂音，腹平软，左上 腹轻压痛，无反跳痛，肝脾肋下未及，双侧膝关 节畸形，活动受限，双下肢废用性肌萎缩，神经 系统检查阴性。
实验室检查：Ⅷ因子活性+Ⅷ抑制物(2013-418，本院，编号不详)：凝血因子Ⅷ活性： 16↓%，凝血因子Ⅷ抑制物测定：阴性。丙肝 RNA*：7.05×10^7拷贝/ml。
✘无恶心呕吐 、腹泻等消化 道感染症状。
✔腹痛
✘面部潮红， 腹部胀而紧张 ，双腿向上蜷 起
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第三步：是什么原因
血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。 先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传 递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于 X染色体。患病男性与正常女性婚配，子女中男性均 正常，女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配，子 女中男性半数为患者，女性半数为传递者;患者男性与 传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩 半数为血友病，半数为传递者。约30%无家族史，其 发病可能因基因突变所致。