骨髓增生异常综合征PPT课件
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骨髓增生异常综合征中国诊断与治疗指南解读PPT课件
性，主要表现为贫血 、出血和感染等血细胞减少相关症状 。部分患者可无症状，在体检过程中 发现血细胞减少而诊断。
诊断
根据患者的临床表现、血象和骨髓象 特点进行综合分析做出诊断。FAB分 型对MDS的诊断和治疗具有指导意义 。
03 诊断指南解读
诊断标准和流程
诊断标准
根据患者的临床表现、实验室检查和影像学检查结果，综合判断是否符合骨髓 增生异常综合征的诊断标准。
诊断流程
首先进行详细的病史询问和体格检查，然后进行必要的实验室检查和影像学检 查，最后根据检查结果进行综合分析和诊断。
实验室检查
血常规检查
包括血红蛋白、红细胞计数、白 细胞计数和血小板计数等指标， 用于评估患者的贫血程度和感染
临床试验和转化研究
加强临床试验和转化研究，推 动科研成果向临床应用转化，
造福更多患者。
提高诊断和治疗水平的建议
加强多学科协作
提高医生专业水平
建立多学科协作的诊疗团队，包括血液科 、遗传学、病理学、影像学等专家，共同 为患者提供全面的诊断和治疗服务。
加强对医生的培训和教育，提高其专业水 平和对新技术、新方法的掌握能力。
骨髓增生异常综合征中 国诊断与治疗指南解读
汇报人：xxx
2023-12-24
目录
Contents
• 引言 • 骨髓增生异常综合征概述 • 诊断指南解读 • 治疗指南解读 • 患者管理和随访 • 研究展望和挑战
01 引言
目的和背景
提高诊断准确性
通过解读指南，帮助医生更好地 理解和应用骨髓增生异常综合征 的诊断标准，从而提高诊断的准
MDS分类
根据FAB分型，MDS分为5型，即RA、RAS、RAEB、RAEB-T、CMML。
诊断
根据患者的临床表现、血象和骨髓象 特点进行综合分析做出诊断。FAB分 型对MDS的诊断和治疗具有指导意义 。
03 诊断指南解读
诊断标准和流程
诊断标准
根据患者的临床表现、实验室检查和影像学检查结果，综合判断是否符合骨髓 增生异常综合征的诊断标准。
诊断流程
首先进行详细的病史询问和体格检查，然后进行必要的实验室检查和影像学检 查，最后根据检查结果进行综合分析和诊断。
实验室检查
血常规检查
包括血红蛋白、红细胞计数、白 细胞计数和血小板计数等指标， 用于评估患者的贫血程度和感染
临床试验和转化研究
加强临床试验和转化研究，推 动科研成果向临床应用转化，
造福更多患者。
提高诊断和治疗水平的建议
加强多学科协作
提高医生专业水平
建立多学科协作的诊疗团队，包括血液科 、遗传学、病理学、影像学等专家，共同 为患者提供全面的诊断和治疗服务。
加强对医生的培训和教育，提高其专业水 平和对新技术、新方法的掌握能力。
骨髓增生异常综合征中 国诊断与治疗指南解读
汇报人：xxx
2023-12-24
目录
Contents
• 引言 • 骨髓增生异常综合征概述 • 诊断指南解读 • 治疗指南解读 • 患者管理和随访 • 研究展望和挑战
01 引言
目的和背景
提高诊断准确性
通过解读指南，帮助医生更好地 理解和应用骨髓增生异常综合征 的诊断标准，从而提高诊断的准
MDS分类
根据FAB分型，MDS分为5型，即RA、RAS、RAEB、RAEB-T、CMML。
mds的细胞和组织形态学诊断的ppt课件
6、避免以原粒细胞+早幼粒细胞之和去替代原始细胞Ⅰ+Ⅱ型之和，否则，按FAB和WHO标准原本应属RA的病人，可提升1～2级，从低危RA误断为高危RAEB甚或AML。
二、病态造血的正确评估[1～5]
病态造血是克隆性MDS诊断的另一核心问题，是指红系、粒系和巨核系细胞数量与形态的异常，以及三系造血细胞的形态与内在结构统一性的丧失。当此种发育紊乱的细胞占各系血细胞的0.1～0.2(10%～20%)以上，即提示该系病态造血的存在。
实践中一个重要问题是继发于非克隆性疾病的病态造血易致误断为低危MDS中RA和RCMD的可能性。有关识别红系病态造血的下限在不同观察者之间十分多变。WHO分类中也并未完全解决这一问题。
在当前情况下，RA这一亚型似乎将包括某些非克隆性红系疾病的病例在内。此外，少数患者在检出≥2个细胞系减少的同时，伴≥2个细胞系显示病态造血，但未达到诊断RCMD所需的10％水平，骨髓原始细胞<5％，对于这种病例正确分型有一定困难。因此，某些推测性判定为RCMD和RA的病例，如果尚无克隆性细胞遗传学检测结果，WHO建议在作出低危MDS诊断前，要观察与随访6个月。
2、必须常规行外周血单核细胞绝对值的测定：在MDS的诊断过程中，发现有一定比例的患者伴外周血单核细胞增多，有二种情况：一是单核细胞绝对值≥1×109/L，这在现有FAB或WHO分类中定位明确（CMML）；另一些病例单核细胞也增多，但到不了1×109/L的比例，即定位不明确，属非-CMML型MDS，后者病情进展快，易向AML-M4或M5转形，预期不久将会列入WHO的新分型中。可疑MDS的病例常规作单核细胞计数就会避免遗漏CMML和非－CMML型MDS的诊断。
一、克隆性MDS
1、难治性贫血（RA）：见表1。在WHO分类中，规定RA仅示单一红系病态造血，而粒系和巨核系几乎均属正常。但在实践中却常发现RA亦由异质性群体组成。既可示单一红系病态，亦可在粒系和（或）巨核系亦显示严重病态。已证明，伴多系病态的RA，预后差，细胞遗传学异常发生率高，且易向AML转形。
二、病态造血的正确评估[1～5]
病态造血是克隆性MDS诊断的另一核心问题，是指红系、粒系和巨核系细胞数量与形态的异常，以及三系造血细胞的形态与内在结构统一性的丧失。当此种发育紊乱的细胞占各系血细胞的0.1～0.2(10%～20%)以上，即提示该系病态造血的存在。
实践中一个重要问题是继发于非克隆性疾病的病态造血易致误断为低危MDS中RA和RCMD的可能性。有关识别红系病态造血的下限在不同观察者之间十分多变。WHO分类中也并未完全解决这一问题。
在当前情况下，RA这一亚型似乎将包括某些非克隆性红系疾病的病例在内。此外，少数患者在检出≥2个细胞系减少的同时，伴≥2个细胞系显示病态造血，但未达到诊断RCMD所需的10％水平，骨髓原始细胞<5％，对于这种病例正确分型有一定困难。因此，某些推测性判定为RCMD和RA的病例，如果尚无克隆性细胞遗传学检测结果，WHO建议在作出低危MDS诊断前，要观察与随访6个月。
2、必须常规行外周血单核细胞绝对值的测定：在MDS的诊断过程中，发现有一定比例的患者伴外周血单核细胞增多，有二种情况：一是单核细胞绝对值≥1×109/L，这在现有FAB或WHO分类中定位明确（CMML）；另一些病例单核细胞也增多，但到不了1×109/L的比例，即定位不明确，属非-CMML型MDS，后者病情进展快，易向AML-M4或M5转形，预期不久将会列入WHO的新分型中。可疑MDS的病例常规作单核细胞计数就会避免遗漏CMML和非－CMML型MDS的诊断。
一、克隆性MDS
1、难治性贫血（RA）：见表1。在WHO分类中，规定RA仅示单一红系病态造血，而粒系和巨核系几乎均属正常。但在实践中却常发现RA亦由异质性群体组成。既可示单一红系病态，亦可在粒系和（或）巨核系亦显示严重病态。已证明，伴多系病态的RA，预后差，细胞遗传学异常发生率高，且易向AML转形。
骨髓增生异常综合征(MDS)ppt课件
例数
%
NS
7
0
0
HA
5
0
0
ITP 24
4
16.6
MDS 60
56
93.3
个/片
0 0 0.46 34.5
ppt课件完整
20
医科院血研所( 2000 )
MDS骨髓造血干/ 祖细胞异常
分组
NS MDS
例数
CFU-GM(/2×105)
BFU-E(/2×105)
IL-3+EPO SCF+IL-3+EPO IL-3+EPO SCF+IL-3+EPO
1956年Björkman等报告难治性铁粒幼细胞贫血(RARS)
1970年Dreyfus提出难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)
1974年Miescher等报告慢性粒-单核细胞白血病(CMML)
1976年FAB协作组提出骨髓增生异常综合征(MDS)
1982年FAB协作组提出MDS诊断标准及分型
1987年Benner等提出MDS MIC分类
RAEBT 20～30
CMML 5～20
PB原始 细胞(%)
<1 <1 1-5 >5 1-5
BM环状铁 PB单核 Auer
粒幼细胞(%) 细胞(109/L) 体
<15
不定
-
>15
不定
-
不定
<1
-
不定
<1
+
不定
>1
-
ppt课件完整
7
376例MDS FAB分型
分型
例数
%
RA
167
第九版内科学配套课件 8 骨髓增生异常综合征(MDS)
异常（-7或del(7q)除外）
分型
病态造血
MDS-EB-1
0~3
MDS-EB-2
0~3
MDS-未分类（MDS-U）
血中有1％的原始细胞
1~3
单系病态造血并全血细胞 减少
1
Байду номын сангаас
根据定义MDS的细胞遗传 学异常
0
儿童难治性血细胞减少症
1~3
MDS 2016WHO分型
细胞减少系列1
环形铁粒幼 细胞%
骨髓和外周血原始细胞
常规核型分析
1~3
任何比例
骨 髓 5%~9 Auer小体
％
或
外
周
血
2%~4
％
，
无任何核型
1~3
任何比例 骨 Au髓er1小0%体~19％或外周血5%~19％或有任何核型
1~3
任何比例 骨髓<5％，外周血=1％3，无Auer小体 任何核型
3
任何比例 骨髓<5％，外周血<1％，无Auer小体 任何核型
1~3
--孙思邈
第8章 骨髓增生异常综合征
授课人：XX XX
目录
定义 病因和发病机制 分型及临床表现 实验室检查及诊断 治疗
重点难点
掌握 骨髓增生异常综合征的定义和分型、诊断与鉴别诊断及治疗
熟悉 骨髓增生异常综合征的临床表现及实验室检查
了解 骨髓增生异常综合征的发病情况、病因和发病机制及国内外 进展
一、骨髓增生异常综合征的定义
骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes，MDS）是一组起 源于造血干细胞，以血细胞病态造血，高风险向急性髓系白血病（AML）转化 为特征的异质性髓系肿瘤性疾病。
骨髓增生异常综合征MDSPPT课件
17
18
19
MDS 2008年WHO修订分型
难治性血细胞减少伴单系病态造血（RCUD）难治性贫血（RA）难治性中性粒细胞减少 (RN)难治性血小板减少（RT） 一系或两系血细胞减少①原始细胞无或少见（<1%） 一系病态造血：病态造血的细胞占该系细胞10%或以上原始细胞<5%环状铁粒幼细胞 <15% 难治性贫血伴环状铁粒幼细胞（RARS）贫血无原始细胞 环状铁粒幼细胞≥15%仅红系 病态造血原始细胞<5% 难治性血细胞减少伴多系病态造血（RCMD）血细胞减少原始细胞无或少见（<1%）② 无Auer小体单核细胞<1×10^9/L③≥两系病态造血的细胞≥10%原始细胞<5%无Auer小体 ±环状铁粒幼细胞≥15% 难治性贫血伴原始细胞增多-1（RAEB-1）血细胞减少原始细胞<5% 无Auer小体单核细 胞<1×10^9/L一系或多系病态造血原始细胞5-9% ②无Auer小体 难治性贫血伴原始细胞增多-2（RAEB-2）血细胞减少原始细胞5-19%有或无Auer小体单 核细胞<1×10^9/L一系或多系病态造血原始细胞10-19%有或无Auer小体③ MDS-未分类（MDS-U）血细胞减少原始细胞≤1%一系或多系病态细胞<10%同时伴细胞 遗传学异常原始细胞<5% MDS伴单纯5q-贫血血小板正常或升高原始细胞无或少见（<1%）分叶减少的巨核细胞 正常或增多原始细胞<5%细胞遗传学异常仅见5q-无Auer小体 ①两系血细胞减少偶见，全血细胞减少应诊断为MDS-U。 ②如果骨髓中原始细胞<5%，外周血中2-4%，则诊断为RAEB-1。如RCUD和RCMD患 者外周血原始细胞为1%，应诊断为MDS-U。 ③伴有Auer小体，原始细胞在外周血中<5%，骨髓中<10%，应诊断为RAEB-2
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MDS 2008年WHO修订分型
难治性血细胞减少伴单系病态造血（RCUD）难治性贫血（RA）难治性中性粒细胞减少 (RN)难治性血小板减少（RT） 一系或两系血细胞减少①原始细胞无或少见（<1%） 一系病态造血：病态造血的细胞占该系细胞10%或以上原始细胞<5%环状铁粒幼细胞 <15% 难治性贫血伴环状铁粒幼细胞（RARS）贫血无原始细胞 环状铁粒幼细胞≥15%仅红系 病态造血原始细胞<5% 难治性血细胞减少伴多系病态造血（RCMD）血细胞减少原始细胞无或少见（<1%）② 无Auer小体单核细胞<1×10^9/L③≥两系病态造血的细胞≥10%原始细胞<5%无Auer小体 ±环状铁粒幼细胞≥15% 难治性贫血伴原始细胞增多-1（RAEB-1）血细胞减少原始细胞<5% 无Auer小体单核细 胞<1×10^9/L一系或多系病态造血原始细胞5-9% ②无Auer小体 难治性贫血伴原始细胞增多-2（RAEB-2）血细胞减少原始细胞5-19%有或无Auer小体单 核细胞<1×10^9/L一系或多系病态造血原始细胞10-19%有或无Auer小体③ MDS-未分类（MDS-U）血细胞减少原始细胞≤1%一系或多系病态细胞<10%同时伴细胞 遗传学异常原始细胞<5% MDS伴单纯5q-贫血血小板正常或升高原始细胞无或少见（<1%）分叶减少的巨核细胞 正常或增多原始细胞<5%细胞遗传学异常仅见5q-无Auer小体 ①两系血细胞减少偶见，全血细胞减少应诊断为MDS-U。 ②如果骨髓中原始细胞<5%，外周血中2-4%，则诊断为RAEB-1。如RCUD和RCMD患 者外周血原始细胞为1%，应诊断为MDS-U。 ③伴有Auer小体，原始细胞在外周血中<5%，骨髓中<10%，应诊断为RAEB-2
mds的分型及细胞形态改变ppt课件87页PPT
原始细胞“簇”现象
三、单核系：单核/幼单数量增多是MDS-CMML 的主要病变特征，且具有一定的诊断与鉴别诊断 意义，FAB规定外周血中单核细胞绝对值＞ 1X109/L是诊断CMML条件之一。实际上MDS患 者无论外周血/骨髓中都有单核细胞增多趋势和 形态异常改变（大小不一、核畸形、浆多或少、 颗粒少或无、空泡增多），甚至有的与粒细胞形 态难以区分。
（四）粒系形态异常（常以幼稚及成熟粒细胞 尤为突出）：
1.胞体： 大小不等或巨型变，成熟障碍 (中、晚
及杆状核粒细胞比例明显增多，中性分叶核粒 细胞比例明显偏低），极少病例类似“慢粒样” 改变。
2.核形: 不规则、畸形或呈退形性变，另有双核、
多核、核不对称形改变（原始粒细胞→杆状核 粒细胞各阶段均可见）。核染色质发育迟缓或 浓缩不均，核叶分化不良，核呈Pelger—Huet 样畸变或不分叶，亦有巨大、多分叶粒细胞。 核浆发育不平衡，在部分中幼或晚幼粒细胞中 仍可见核仁。
细胞增多（RAEB）
原+早<5
转变中的RAEB（RAEB-t) 原+早>5
骨髓象（%） 原+早<5 原+早<5 环形铁粒幼细胞>15%
原+早：5-20 原+早>20但<30， 或出现Auer’s小体
评价
国内MDS分型标准因采用“原+早”， 标 准过松，使RAEB、RAEB-t比例增加，不利 于预后和疗效判断。FAB分型标准被广泛采 用，但仍存在不足。目前WHO分型还未被 广泛推广。
一系或多系异常 原始细胞5—9% 无Auer小体
伴原始细胞增多的难治 性贫血--2(RAEB-2)
细胞减少 原始细胞5—19% Auer小体(±) 单核细胞＜1X109/L
骨髓增生异常综合征(MDS)-精品医学课件
预后：
国际MDS研究组织：将MDS按染色体畸变 类型分为好（5q-综合征、单纯20q-、－Y和正 常核型）、中等（＋8等其它异常）和差（-7 和复杂异常）等三个等级。
t(3;5)易位
临床上难治，易早期复发，涉及三系的 病态造血改变多见，分子水平显示NPM －MLF1融合基因。
t(3;5)易位核型图
3.染色体分析对于MDS诊断、分型、 预后和治疗的价值
诊断：克隆性异常的发现有助于MDS的 诊断，特别是RA，但阴性结果不能否定 其诊断 分型：目前只有5q-综合征被WHO定义 为MDS中一种独立的亚型
难治性血细胞减少伴单一型发育异常：RA、RN、 RT
RAS 难治性血细胞减少伴有多系发育异常（RCMD） 难治性贫血伴有原始细胞过多（RAEB） 5q⁻综合征 骨髓增生异常综合征不能分型
三、实验室检查
1、PB：一系、两系或三系血细胞减少伴病态造血。 2、BM：增生活跃、明显活跃，少数增生减低伴有
不同程度的病态造血。 3、细胞化学染色：
原发性MDS：40~70% 治疗相关性MDS：90%-95% 检出率随病程进展而增加 RA、RAS <30%
RAEB >60%
2、MDS染色体畸变类型 (和AML、MPD有部分交叠）
缺失(50%) 5q 、-7q、-9q-、11q-、12p-、13q-、17p-、
20q-
丢失/增加(39%) +4、-5、-7、+8、+9、+11、-17、
无特异性细胞化学染色改变 铁染色 ： 可见环型铁粒幼细胞增多。
4、BM活检：未成熟前体细胞异常定位。
5、免疫学检验：仅RA幼红细胞可见异常表达，余 无特征性免疫表型改变。
6、体外细胞培养：CFU-GM集落形成减少。 7、细胞遗传学及分子生物学：35%-70%的病人有染
骨髓增生异常综合征护理PPT
为什么需要进行护理？ 提高生活质量
护理干预可帮助患者缓解症状，提高生活质 量。
例如，改善营养状况与心理支持。
为什么需要进行护理？ 预防并发症
定期监测血常规和感染症状，及时处理并发 症。
如预防感染和出血情况的发生。
为什么需要进行护理？ 教育与支持
对患者及家属进行疾病知识和自我管理的教 育。
帮助他们了解疾病及治疗方案，增强信心。
MDS通常影响老年人，且可能转变为急性髓系白 血病（AML）。
什么是骨髓增生异常综合征？ 症状
患者常表现为乏力、贫血、出血倾向等症状。
由于血细胞减少，患者的免疫力下降，易感染。
什么是骨髓增生异常综合征？ 诊断
通过骨髓穿刺、血常规及细胞遗传学检查来确诊 。
诊断过程需排除其他血液疾病。
为什么需要进行护理？
在哪里进行护理？
在哪里进行护理？ 住院护理
对于严重病例，患者需要在医院进行密切监护和 治疗。
护士应关注药物副作用和患者反应。
在哪里进行护理？ 门诊随访
稳定期患者可定期到门诊进行随访和评估。
门诊护理可以提供持续的支持和教育。
在哪里进行护理？ 居家护理
部分患者可在家中接受护理，家属应参与其中。
居家护理应包括健康监测和生活方式调整。
谢谢观看
Байду номын сангаас
如何进行护理？
个体化护理计划
根据每位患者的具体情况制定个体化护理计划。
考虑患者的年龄、合并症和生活方式。
如何进行护理？
心理支持
提供心理支持和咨询服务，帮助患者应对心理压 力。
可以通过团体支持或个别咨询进行。
如何进行护理？
营养管理
制定合理的营养计划，帮助患者增强体力和免疫 力。
骨髓增生异常综合征预防和措施课件
坚持锻炼
适当的锻炼可以增强身体的免疫 力，提高抵抗力。
保持良好的心态
积极乐观的心态有助于身体健康， 增强免疫力。
注意个人卫生
保持良好的个人卫生习惯，如勤洗 手、洗澡等，有助于预防感染。
03 治疗措施
药物治疗
靶向药物
针对特定基因突变或蛋白质的 药物，如针对FLT3、IDH1/2、 DNMT3A等基因突变的靶向药
3
Байду номын сангаас
避免接触病毒、细菌等病原体
这些病原体可能对骨髓造血功能产生影响。
保持健康的生活方式
合理饮食
多吃新鲜蔬菜水果，少吃油炸、烧烤等食物，保证营养均衡。
适量运动
每周至少进行150分钟的中等强度有氧运动，如快走、骑车等。
保持良好的作息习惯
保证充足的睡眠，避免熬夜、过度劳累等不良作息习惯。
积极锻炼，增强免疫力
骨髓增生异常综合征预防和措施课 件
制作人：XXX
2023-12-03
• 骨髓增生异常综合征概述 • 预防措施 • 治疗措施 • 并发症的预防和处理 • 病例分享与讨论 • 总结与展望
01 骨髓增生异常综合征概述
定义和分类
骨髓增生异常综合征（MDS）是一组异质性后天性克隆性疾患，其表现为骨髓中各系造血 细胞数量增多或正常。
预防措施 避免暴露于有害环境因素，如辐射和化学物质
坚持健康的生活方式，如合理饮食、适量运动和保持良好的作息时间
总结骨髓增生异常综合征的预防和治疗措施
• 定期进行身体检查，及时发现并治疗潜在的疾病
总结骨髓增生异常综合征的预防和治疗措施
01
治疗措施
02
03
04
根据病情制定个性化的治疗方 案
适当的锻炼可以增强身体的免疫 力，提高抵抗力。
保持良好的心态
积极乐观的心态有助于身体健康， 增强免疫力。
注意个人卫生
保持良好的个人卫生习惯，如勤洗 手、洗澡等，有助于预防感染。
03 治疗措施
药物治疗
靶向药物
针对特定基因突变或蛋白质的 药物，如针对FLT3、IDH1/2、 DNMT3A等基因突变的靶向药
3
Байду номын сангаас
避免接触病毒、细菌等病原体
这些病原体可能对骨髓造血功能产生影响。
保持健康的生活方式
合理饮食
多吃新鲜蔬菜水果，少吃油炸、烧烤等食物，保证营养均衡。
适量运动
每周至少进行150分钟的中等强度有氧运动，如快走、骑车等。
保持良好的作息习惯
保证充足的睡眠，避免熬夜、过度劳累等不良作息习惯。
积极锻炼，增强免疫力
骨髓增生异常综合征预防和措施课 件
制作人：XXX
2023-12-03
• 骨髓增生异常综合征概述 • 预防措施 • 治疗措施 • 并发症的预防和处理 • 病例分享与讨论 • 总结与展望
01 骨髓增生异常综合征概述
定义和分类
骨髓增生异常综合征（MDS）是一组异质性后天性克隆性疾患，其表现为骨髓中各系造血 细胞数量增多或正常。
预防措施 避免暴露于有害环境因素，如辐射和化学物质
坚持健康的生活方式，如合理饮食、适量运动和保持良好的作息时间
总结骨髓增生异常综合征的预防和治疗措施
• 定期进行身体检查，及时发现并治疗潜在的疾病
总结骨髓增生异常综合征的预防和治疗措施
01
治疗措施
02
03
04
根据病情制定个性化的治疗方 案
骨髓增生异常综合征PPT课件
MDS发病率约10/10万～12/10万人口，多累及中老 年人，50岁以上的病例占50％～70％，男女之比为 2：1。MDS30%～60%转化为白血病。其死亡原因 除白血病之外，多数由于感染，出血，尤其是颅内 出血。
病因及发病机理
❖ MDS原发的，即原因不明。或曾有化学致 癌物质、烷化剂治疗或放射线接触史，即继 发性。在全部急性白血病病例中，仅少数患 者临床能观察到明确的MDS过程。约 50%MDS患者可见到特殊的染色体异常。 MDS患者的进展方式及其是否向急性白血病 转化，很大程度上取决于细胞内被激活的癌 基因类型和数量。
难治性贫血伴环形铁粒细胞(RAS
❖ 这组病例与RA的主要区别是出现环形铁粒幼 细胞,占骨髓有核红细胞的15%以上。外周血 白细胞和血小板计数多数正常,血清铁蛋白浓 度增高。
难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)
❖ 患者年龄较大,多数 在50岁以上。外周血中三 系细胞大多数均有不同程度减少,少数病例只 有两系细胞减少。三系细胞均有明显异常。 外周血常有原始细胞出现,但最多不超过5%。 骨髓中原始细胞在5% ～20%间。粒系和红 系幼稚细胞数量增多,形态改变明显。
❖ 四、体外骨髓培养的研究：体外培养的异 常程度与向白血病转化的可能性关系密切。
❖ 五、其他：约20％血清或尿溶菌酶升高。 血清铁蛋白有不同程度增加。
治疗
❖ 一、支持治疗 当患者有明显血或伴心、肺疾患时，可输 红细胞。RA和RA－S常因反复输血造成铁负 荷增加。在有出血和感染时，可输入血小板 和应用抗生素。预防性输注粒细胞和血小板 对MDS患者无明确疗效。
骨髓增生异常综合征
【概述】【病因】【分类】【临床表 现】【诊断标准】 【治疗】 【护理】
【概述】
❖ 骨髓增生异常综合症（ myelodysplastic syndrome, MDS）是一组起源于造血髓系定 向干细胞或多能干细胞的异质性克隆性疾患， 主要特征是无效造血和高危演变为急性髓系 白血病，临床表现为造血细胞在质和量上出 现不同程度的异常变化。其具体临床表现为 贫血，可伴有感染或出血，部分病人可无症 状。部分患者可有肝，脾，淋巴结轻度肿大， 少数患者可有胸骨压痛，肋骨或四肢关节痛。 血象可呈全血细胞减少，或任何一系及二系 血细胞减少。
《MDS诊断治疗指南》课件
• 胞去的甲增基殖化剂用于恢 复基因的正常表达
• 免疫抑制剂用于抗 击自身免疫反应
移植治疗
• 造血干细胞移植可 替换患者的异常造
• 血供细者胞可是患者自 身或者配型相合的 异基因供者
• 移植治疗可能会有 并发症和副作用
新的研究进展
1
靶向治疗
新的研究正在开发针对MDS特定变
免疫疗法
2
异基因的药物。
免疫疗法正在研究中，包括利用免
疫检查点抑制剂来增强患者免疫系
统对肿瘤的作用。
3
基因编辑技术
基因编辑技术可能在修复MDS患者 的异常基因表达中发挥作用。
结论
1 挑战
2 未来展望
MDS的治疗仍面临诸多挑战，包括疾病 复杂性和预后不良。
未来的研究和治疗方法的发展将为MDS 患者带来更好的生活质量和预后。
MDS（骨髓增生异常综 合征）是一种造血细胞 异常增生疾病，会导致 造血功能低下。
发病率和流行病学
MDS发病率随年龄增加， 主要影响中老年人。发 病率在全球范围内有所 不同。
疾病分类
MDS根据骨髓造血细胞 的形态学、遗传学和临 床表现进行分类和分级。
诊断
1
诊断流程
MDS的诊断需要综合考虑患者的症
症状和体征
参考文献
1. 2. 3.
Greenberg PL, et al. Blood. 2012;120(12):2454-2465.
Du X, et al. J Hematol Oncol. 2013;6:51.
Steensma DP. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2016;1:560567.
WPSS分组
骨髓异常增生综合征护理查房ppt【39页】
2.12 20:00Ｐ2 生活自理能力缺陷：与肢体活动障碍有关Ｉ2 1:协助患者进食、排便及个人卫生等生活护理 2:为患者创造安静、整洁、舒适的病房环境 3:加强巡视，从生活上关心体贴病人，以理 解宽容的态度主动与病人交往，了解生活所需
基于渗漏模型的分析。
2.13 15:30
饮食调控
学校有关部门应当各司其职，共同做好节约用水工作。
１、保持环境安静、舒适、整洁，空气新鲜，光线柔和，避免刺激。
２、起居有常，劳逸结合，保证充足睡眠，增强体质和抗邪能力 。
３、顺应四时昼夜变化，随气候变化调摄寒暖，防止六淫之邪的侵袭，冬季阳光充足时可晒太阳，春季不要早换取衣物。
生活起居
输出或量测方程模型，它将系统在某时刻的输出和系统的状态及输入变量联系起来。
不同病因造成脊髓结构功能的改变导致损伤平面以下的运动、感觉、自主神经功能障碍
而家长们也从我亲和的微笑中感受到友善和放心。
城市排水系统控制器设计。
ADL项目
自理
稍依赖
较大依赖
完全依赖
进餐
10
5
0
0
洗澡
5
0
0
0
修饰（洗脸、梳头、刷牙、刮脸）
5
0
0
0
穿衣（包括系携带等）
10
01
了解脊髓的结构及功能
02
熟悉脊髓损伤的相关知识
03
掌握脊髓损伤的护理与功能锻炼
04
掌握脊髓损伤饮食调护及生活起居指导
查房目的
在今后的时间里，为公司的发展做出更大更多的贡献，也为个人的提高创造更多的空间。
目 录
CONTENTS
01
病例介绍
02
脊髓损伤知识
基于渗漏模型的分析。
2.13 15:30
饮食调控
学校有关部门应当各司其职，共同做好节约用水工作。
１、保持环境安静、舒适、整洁，空气新鲜，光线柔和，避免刺激。
２、起居有常，劳逸结合，保证充足睡眠，增强体质和抗邪能力 。
３、顺应四时昼夜变化，随气候变化调摄寒暖，防止六淫之邪的侵袭，冬季阳光充足时可晒太阳，春季不要早换取衣物。
生活起居
输出或量测方程模型，它将系统在某时刻的输出和系统的状态及输入变量联系起来。
不同病因造成脊髓结构功能的改变导致损伤平面以下的运动、感觉、自主神经功能障碍
而家长们也从我亲和的微笑中感受到友善和放心。
城市排水系统控制器设计。
ADL项目
自理
稍依赖
较大依赖
完全依赖
进餐
10
5
0
0
洗澡
5
0
0
0
修饰（洗脸、梳头、刷牙、刮脸）
5
0
0
0
穿衣（包括系携带等）
10
01
了解脊髓的结构及功能
02
熟悉脊髓损伤的相关知识
03
掌握脊髓损伤的护理与功能锻炼
04
掌握脊髓损伤饮食调护及生活起居指导
查房目的
在今后的时间里，为公司的发展做出更大更多的贡献，也为个人的提高创造更多的空间。
目 录
CONTENTS
01
病例介绍
02
脊髓损伤知识
骨髓增生异常综合征诊断与治疗中国共识精选幻灯片
（岁）
n=3077
主要内容
1. 概述
2. 诊断
3. 治疗
MDS的诊断标准
两个 必要条件
一个 确定标准
MDS
必要条件
①持续一系或多系血细胞减少： 红细胞（HGB< 110g/L） 中性粒细胞[中性粒细胞绝对计数（ANC）<1.5x109/L] 血小板（PLT<100x109/L）
②排除其他可以导致血细胞减少和发育异常的造血及非造血系统疾患。
核分叶减少
多核
巨核系病态表现
骨髓形态
1
骨髓病理
2
3
流式细胞学 分子生物学
4
细胞遗传学检测 FISH检测
骨髓病理活检
通常在髂后上棘取骨髓组织，长度不少于1.5 cm。 意义： 有助于排除其他可能导致血细胞减少的因素或疾病 提供患者骨髓内细胞增生程度，巨核细胞数量，原始细胞群体，骨髓纤维化及肿瘤骨髓转移等重要信息 方法： Gomori银染色 原位免疫组化（immunohisto-chemical，IHC） 检测标志：CD34、MPO、GPA、CD61、CD42、CD68、CD20和CD3
FAB类型
外周血
骨髓
难治性贫血 （RA）
原始细胞<1%
原始细胞<5%
环形铁粒幼红细胞性难治性贫血 （RAS）
原始细胞<1%
原始细胞<5%，环形铁粒幼红细胞>有核红细胞的15%
难治性贫血伴原始细胞增多 （RAEB）
原始细胞<5%
原始细胞5%~20%
难治性贫血伴原始细胞增多转化型 （RAEB-t）
原始细胞≥5%
小双核
不规则核边缘
核分叶增多
核分散
n=3077
主要内容
1. 概述
2. 诊断
3. 治疗
MDS的诊断标准
两个 必要条件
一个 确定标准
MDS
必要条件
①持续一系或多系血细胞减少： 红细胞（HGB< 110g/L） 中性粒细胞[中性粒细胞绝对计数（ANC）<1.5x109/L] 血小板（PLT<100x109/L）
②排除其他可以导致血细胞减少和发育异常的造血及非造血系统疾患。
核分叶减少
多核
巨核系病态表现
骨髓形态
1
骨髓病理
2
3
流式细胞学 分子生物学
4
细胞遗传学检测 FISH检测
骨髓病理活检
通常在髂后上棘取骨髓组织，长度不少于1.5 cm。 意义： 有助于排除其他可能导致血细胞减少的因素或疾病 提供患者骨髓内细胞增生程度，巨核细胞数量，原始细胞群体，骨髓纤维化及肿瘤骨髓转移等重要信息 方法： Gomori银染色 原位免疫组化（immunohisto-chemical，IHC） 检测标志：CD34、MPO、GPA、CD61、CD42、CD68、CD20和CD3
FAB类型
外周血
骨髓
难治性贫血 （RA）
原始细胞<1%
原始细胞<5%
环形铁粒幼红细胞性难治性贫血 （RAS）
原始细胞<1%
原始细胞<5%，环形铁粒幼红细胞>有核红细胞的15%
难治性贫血伴原始细胞增多 （RAEB）
原始细胞<5%
原始细胞5%~20%
难治性贫血伴原始细胞增多转化型 （RAEB-t）
原始细胞≥5%
小双核
不规则核边缘
核分叶增多
核分散
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骨髓增生异常综合征(MDS)
的诊断和治疗进展
概 念
MDS是一组造血干/祖细胞恶性克隆性疾病
骨髓病态造血，血细胞质和量异常 高风险进展为急性髓细胞白血病（sAML）
地
区 1388
调查人数 >55
年龄
( 岁)
80.0 欧美国家 50～59 60～69 70～79 >80
发病率(/105）
英国Boumemouth
14.6
25.4
60.0
41.5
病种
例数
淋巴样
微巨核
例 数 % 个/片
NS 0 HA 0 ITP 16.6 MDS 60 0 24 0.46 0 5
7 0 4 56
0
医科院血研所( 2000 )
MDS骨髓造血干/ 祖细胞异常
分组 例数 CFU-GM(/2×105)
BFU-E(/2×105)
IL-3+EPO SCF+IL-3+EPO SCF+IL-3+EPO IL-3+EPO
5.3 15.0 49.0 89.0
丹麦Odense
0.27
2617048
<15
研
1953年Block等提出白血病前期(PL)
究
简
史
1941年Bomford and Rhoads提出难治性贫血(RA)
1956年Björkman等报告难治性铁粒幼细胞贫血(RARS) 1970年Dreyfus提出难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB) 1974年Miescher等报告慢性粒-单核细胞白血病(CMML) 1976年FAB协作组提出骨髓增生异常综合征(MDS) 1982年FAB协作组提出MDS诊断标准及分型 1987年Benner等提出MDS MIC分类
BFU-E、CFU-E、cFU-GM/CFU-GM、CFU-Meg CD13、CD33、CD34、CD15
染色体
基因表达 表
核型、SCD
ras、fms、p53、WTI、bcl-2、c-myc、fas、axl
达，erb-A、erb-B重排,
化
降钙素甲基
细胞减少 儿童
成人
一系 （%）
10.6 二系*（%） 47.9 三系*（%）
<1×109/L
BM
二～三系髓系细胞各有≥10%细胞
发育异常，原始细胞<5%
无Auer体
染色体异常和预后较RA/RARS差
5q- 综 合 征
临床 活期 长, PB 正常 或偏高 BM 常见低分叶巨核细胞, 微巨核明显增多 转白率低 老年女性, 病情平稳, 脾大较多见, 存
大细胞性贫血, 白细胞中度减少，血小板
染色体
单纯5q-（5q31-33）
MDS-U
PB 中性粒细胞或血小板减少，无或偶
有原始细胞 BM 发育异常仅限于粒系或巨核系一系 原始细胞<5% 无Auer体
增生低下性MDS
统计MDS 1589例, 其中低增生MDS 245例, 占15.4%
（8.2%~38%）
PB 大细胞性贫血, 至少二系细胞发育异常
2000年WHO将MDS归属髓系肿瘤
原发性MDS诊断标准
1．血象 胞 二 ～三系 细胞发育异常 大细胞性贫血, 大/卵园形红细胞增多, 白细
或/和血小板减少,
可有原始细胞，
2．骨髓象 胞
增生多活跃,
原始细胞增高,
至少二系细
发育异常
3．骨髓活检 原始细胞增高, 网硬蛋白增多, 可见ALIP 4．无放化疗和毒物接触史, 无能引起造血细胞发育异 常的基础疾病 5．除外AA、PNH、MA、ACD、MPD、ITP、ViTB6 缺乏性贫血、粒细胞减少症、脾功能亢进等疾病
BM、PB细胞发育异常（病态造血）
红 花瓣 样、碎裂，胞浆多嗜性, 可见点彩、H-J小体、 空泡， 系 >60%或<15% 有核红大小不均, 有伪足, 核巨幼样变、多核、
成熟红细胞大小不均，大/卵园形
粒 系 原始细胞增多，可见原始细胞簇 核浆发育不平衡、幼核老浆、巨幼样变、双核、
分
叶少，胞浆染色不匀，颗粒少，可见Auer体 巨核系 淋巴样微巨核、单园核、多园核、大单园核、多 分叶核、少颗粒巨核、巨大血小板
确定RA及RARS血细胞发育异常多限于红系，按
骨髓原始细胞%,RAEB又分2个亚型:Ⅰ型5%～
10%, Ⅱ型10%～20%
划出WBC>13×109/L 的CMML及RAEBT分别归
属MDS/MPD及白血病
增加RCMD、5q-综合征及MDS-U三种类型
RCMD
PB 二～三系血细胞减少
原始细胞<1%，单核细胞
FAB（1982）分型
分型 单核 胞(109/L) Auer 细胞(%) 体 细胞(%) 粒幼细胞(%) 细 BM原始 PB原始 BM环状铁 PB
RA 不定 -
<5
<1
<15
RARS
不定 RAEB
<5
5～20 1-5
<1
不定 不定 不定
>15
<1
RAEBT <1 CMML 5～20 20～30
>5 + 1-5
BM
增生减低, 至少二系细胞发育异常, 淋巴细胞<50%
造血细胞容积减少, 60岁以下<30%, 60岁
骨髓活检 以
上<20% N-ALP 阳性率<60%，积分<100
tMDS
病因 接受放疗、化疗、IST, 接触致癌物质,
如
放射线、烷化剂、苯 临床进
快, 存活时间短 染色体 核型异常发生率高, 且多为复杂异常
NS
9
10.4±4.3
形态学和核型异常方面tMDS比pMDS更为严重
WHO（2000）分类
难治性贫血
伴有环状铁粒幼细胞（RARS）
不伴有环状铁粒幼细胞（RA）
难治性血细胞减少伴有多系增生异常（RCMD）
难治性贫血伴有原始细胞过多（RAEB）
5q-综合征
骨髓增生异常综合征，不能分类（MDS-U）
WHO分类与FAB分型的差异
MDS实验室检查
形态学 细胞、 微巨核酶标 BM活检：三系发育异常、AL1P、纤维化 溶血试验 祖细胞培养 髓系相关抗原 Coombs、Ham、COF、mCLST、CD55、CD59 PB： 三系减少数、原始细胞、发育异常、Auer体 BM：同上，N-ALP、有核红PAS、环状铁粒幼
血清FA、B12
% RA 44.4 RARS 4.5 RAEB 39.6 RAEBT 11.5 合计 376 43 149 17 167
MIC分类(1987)
肯定了以细胞形态学为基础的FAB分型 增加细胞化学、免疫细胞化学技术，以鉴别原始粒、红、 巨核及淋巴细胞 提出pMDS的骨髓组织学特征 重点阐述MDS的细胞遗传学异常, 强调在临床转归、
的诊断和治疗进展
概 念
MDS是一组造血干/祖细胞恶性克隆性疾病
骨髓病态造血，血细胞质和量异常 高风险进展为急性髓细胞白血病（sAML）
地
区 1388
调查人数 >55
年龄
( 岁)
80.0 欧美国家 50～59 60～69 70～79 >80
发病率(/105）
英国Boumemouth
14.6
25.4
60.0
41.5
病种
例数
淋巴样
微巨核
例 数 % 个/片
NS 0 HA 0 ITP 16.6 MDS 60 0 24 0.46 0 5
7 0 4 56
0
医科院血研所( 2000 )
MDS骨髓造血干/ 祖细胞异常
分组 例数 CFU-GM(/2×105)
BFU-E(/2×105)
IL-3+EPO SCF+IL-3+EPO SCF+IL-3+EPO IL-3+EPO
5.3 15.0 49.0 89.0
丹麦Odense
0.27
2617048
<15
研
1953年Block等提出白血病前期(PL)
究
简
史
1941年Bomford and Rhoads提出难治性贫血(RA)
1956年Björkman等报告难治性铁粒幼细胞贫血(RARS) 1970年Dreyfus提出难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB) 1974年Miescher等报告慢性粒-单核细胞白血病(CMML) 1976年FAB协作组提出骨髓增生异常综合征(MDS) 1982年FAB协作组提出MDS诊断标准及分型 1987年Benner等提出MDS MIC分类
BFU-E、CFU-E、cFU-GM/CFU-GM、CFU-Meg CD13、CD33、CD34、CD15
染色体
基因表达 表
核型、SCD
ras、fms、p53、WTI、bcl-2、c-myc、fas、axl
达，erb-A、erb-B重排,
化
降钙素甲基
细胞减少 儿童
成人
一系 （%）
10.6 二系*（%） 47.9 三系*（%）
<1×109/L
BM
二～三系髓系细胞各有≥10%细胞
发育异常，原始细胞<5%
无Auer体
染色体异常和预后较RA/RARS差
5q- 综 合 征
临床 活期 长, PB 正常 或偏高 BM 常见低分叶巨核细胞, 微巨核明显增多 转白率低 老年女性, 病情平稳, 脾大较多见, 存
大细胞性贫血, 白细胞中度减少，血小板
染色体
单纯5q-（5q31-33）
MDS-U
PB 中性粒细胞或血小板减少，无或偶
有原始细胞 BM 发育异常仅限于粒系或巨核系一系 原始细胞<5% 无Auer体
增生低下性MDS
统计MDS 1589例, 其中低增生MDS 245例, 占15.4%
（8.2%~38%）
PB 大细胞性贫血, 至少二系细胞发育异常
2000年WHO将MDS归属髓系肿瘤
原发性MDS诊断标准
1．血象 胞 二 ～三系 细胞发育异常 大细胞性贫血, 大/卵园形红细胞增多, 白细
或/和血小板减少,
可有原始细胞，
2．骨髓象 胞
增生多活跃,
原始细胞增高,
至少二系细
发育异常
3．骨髓活检 原始细胞增高, 网硬蛋白增多, 可见ALIP 4．无放化疗和毒物接触史, 无能引起造血细胞发育异 常的基础疾病 5．除外AA、PNH、MA、ACD、MPD、ITP、ViTB6 缺乏性贫血、粒细胞减少症、脾功能亢进等疾病
BM、PB细胞发育异常（病态造血）
红 花瓣 样、碎裂，胞浆多嗜性, 可见点彩、H-J小体、 空泡， 系 >60%或<15% 有核红大小不均, 有伪足, 核巨幼样变、多核、
成熟红细胞大小不均，大/卵园形
粒 系 原始细胞增多，可见原始细胞簇 核浆发育不平衡、幼核老浆、巨幼样变、双核、
分
叶少，胞浆染色不匀，颗粒少，可见Auer体 巨核系 淋巴样微巨核、单园核、多园核、大单园核、多 分叶核、少颗粒巨核、巨大血小板
确定RA及RARS血细胞发育异常多限于红系，按
骨髓原始细胞%,RAEB又分2个亚型:Ⅰ型5%～
10%, Ⅱ型10%～20%
划出WBC>13×109/L 的CMML及RAEBT分别归
属MDS/MPD及白血病
增加RCMD、5q-综合征及MDS-U三种类型
RCMD
PB 二～三系血细胞减少
原始细胞<1%，单核细胞
FAB（1982）分型
分型 单核 胞(109/L) Auer 细胞(%) 体 细胞(%) 粒幼细胞(%) 细 BM原始 PB原始 BM环状铁 PB
RA 不定 -
<5
<1
<15
RARS
不定 RAEB
<5
5～20 1-5
<1
不定 不定 不定
>15
<1
RAEBT <1 CMML 5～20 20～30
>5 + 1-5
BM
增生减低, 至少二系细胞发育异常, 淋巴细胞<50%
造血细胞容积减少, 60岁以下<30%, 60岁
骨髓活检 以
上<20% N-ALP 阳性率<60%，积分<100
tMDS
病因 接受放疗、化疗、IST, 接触致癌物质,
如
放射线、烷化剂、苯 临床进
快, 存活时间短 染色体 核型异常发生率高, 且多为复杂异常
NS
9
10.4±4.3
形态学和核型异常方面tMDS比pMDS更为严重
WHO（2000）分类
难治性贫血
伴有环状铁粒幼细胞（RARS）
不伴有环状铁粒幼细胞（RA）
难治性血细胞减少伴有多系增生异常（RCMD）
难治性贫血伴有原始细胞过多（RAEB）
5q-综合征
骨髓增生异常综合征，不能分类（MDS-U）
WHO分类与FAB分型的差异
MDS实验室检查
形态学 细胞、 微巨核酶标 BM活检：三系发育异常、AL1P、纤维化 溶血试验 祖细胞培养 髓系相关抗原 Coombs、Ham、COF、mCLST、CD55、CD59 PB： 三系减少数、原始细胞、发育异常、Auer体 BM：同上，N-ALP、有核红PAS、环状铁粒幼
血清FA、B12
% RA 44.4 RARS 4.5 RAEB 39.6 RAEBT 11.5 合计 376 43 149 17 167
MIC分类(1987)
肯定了以细胞形态学为基础的FAB分型 增加细胞化学、免疫细胞化学技术，以鉴别原始粒、红、 巨核及淋巴细胞 提出pMDS的骨髓组织学特征 重点阐述MDS的细胞遗传学异常, 强调在临床转归、