遗传性肿瘤基因检测宣传册

遗传性恶性肿瘤的基因诊断

目录

1. 什么是遗传性恶性肿瘤综合症 (1)

2. 为什么可以通过基因检测做到100%准确诊断 (2)

3. 谁适合做这项检测 (2)

4. 该检测都检查哪些疾病 (2)

5. 通过检测可以达到什么目的 (3)

6. 技术介绍 (4)

7. 检测结果包括哪些信息 (4)

8. 样品保存及运输 (5)

9. 合作流程 (6)

附：疾病详细信息 (7)

1.什么是遗传性恶性肿瘤综合症

目前，癌症是造成世界人口死亡的第二大病因，仅次于心血管疾病，严重威胁着人类的健康。以前，恶性肿瘤的发生普遍认为是由于环境因素、个人因素等多方面综合影响造成的结果；对于这种结果，人类至今仍未找到有效的治疗方法。近年来，在对癌症越来越重视预防及个性化医疗的背景下，人们越来越多地开始关注和寻找造成这种恶果的原因。随着在基因层面对肿瘤研究的逐步深入，一类遗传性恶性肿瘤综合症进入了大众的视野并引起了所有人的广泛关注及高度重视。

该类疾病具有如下特点：

●即可由于遗传父母的致病基因而患病，也可因为后天因素影

响而导致患病；

●患上该类疾病一段时间之后，将几乎肯定会罹患各类癌症；

●具有很高的遗传比率，是导致各类癌症在家族内普遍高发的

原因之一；

●如能早期确诊，可通过密切观察及时发现癌症病变或通过早

期预防及干预性治疗等手段避免癌症的发生。

但是，使用现有的传统检测方法，无法做到对该类疾病准确的早期诊断，使这类导致癌症恶果的“原因”长期潜伏在黑暗之中，直到恶性肿瘤出现之后才露出其狰狞面貌，造成不可挽回的恶果。

2.为什么可以通过基因检测做到100%准确诊断

该类疾病都是属于典型的“单基因遗传性疾病”。单基因遗传性疾病是指只要任一与其相关的致病基因发生突变，该疾病的发生将不可避免，也就是会100%发病。在此前提下，通过检测与某种单基因遗传性疾病相关的所有已知致病基因，一旦发现致病基因突变，就可以对疾病进行准确诊断。

3.谁适合做这项检测

该项检测特别适合于如下人群：

●针对正常人群周期性健康体检，特别是：

⏹有相关癌症家族史的人群；

⏹工作及生活环境污染严重的人群；

⏹工作或生活中直接或间接接触致癌物的人群。

●对健康服务有特别需求高端人群；

●关注个人及家族身体健康的成功人士；

4.该检测都检查哪些疾病

此基因诊断产品主要针对如下8种遗传性恶性肿瘤综合症进行准确的基因诊断：

表达区域，包含致病相关约22万个位点的基因信息。

5.通过检测可以达到什么目的

该项检测可对遗传性恶性肿瘤综合症做出早期的100%准确确诊。在通过基因检测进行确诊后，可通过密切观察及时发现癌前病变恶化或通过早期预防及干预性治疗等手段避免癌症的发生。同时，可以通

过筛查患者家族中的其他成员，明确家族中其他致病基因携带者，全面降低、避免由该类疾病导致的各类癌症为家族健康带来的风险。

6.技术介绍

基因诊断需要一种先进的基因检测方法来实现。截至目前，世界范围内，只有BestSeq TM致病基因检测技术可以完美实现对这类涉及上百个基因、几千条序列的遗传性疾病的基因诊断。该技术是目前世界上最领先、最准确、最高效、最经济的致病基因检测技术。我们拥有这项技术的完全自主知识产权，已获得技术专利。使用该技术，可以简便有效地针对多个样品的目的区域进行深度测序。目标捕获能力可以达到99%，测序精确度可以达到99.99%，平均测序深度达到200X，而成本大大低于国际同类技术。

该技术对已知突变的检出率为100%，检验敏感度远远高于目前国际市场领先的各类基因芯片检测产品。可以检测与疾病相关的所有致病基因的全部序列，克服基因芯片技术不能检验未知突变、不能检验插入和缺失突变、检测假阳性率高（30%）的弱点，克服第一代测序技术人为错误率高、速度慢的弱点，可以直接得到所有与疾病相关致病基因的准确序列信息，减少无效数据干扰，分析更加方便，结果更加直观。

7.检测结果包括哪些信息

检测结果中包括一份测序结果和一份分析报告。

●测序结果记录了我们通过对被检测者的相关基因进行检测而得出

的序列信息。这是一个准确且稳定的结果。以后不管因为何种原因、不管是在任何国家，这些结果都可以直接被使用。

●在分析报告中我们会对基因检测结果进行分析，通过和正常基因

的比对，明确该疾病所有已知致病基因的突变情况，指出是否存在临床已知的导致相关疾病的突变基因位点。

●基因检测的检验结果只是从客观上陈述了受检者基因序列的情况，

具体基因序列改变代表的意义需要由专业的医生来解读和评估。8.样品保存及运输

所提供的检验样品为使用EDTA抗凝的抽血管采集的4ml静脉全血。如需长途运输，请将样品保存在-20℃的冰盒中。在血液采集、保存或者运输过程中都可能发生意外造成血液中的基因组降解，这时需要重新提供样品。

9.检测流程

附：疾病详细信息

Li-Fraumeni综合症

Li-Fraumeni综合症（LFS）是常染色体显性癌症易染综合症，与青少年时一系列肿瘤的发生相关。LFS患者易发生多发原发肿瘤包括骨肉瘤，软组织肉瘤，乳腺肿瘤，脑肿瘤，肾上腺皮质肿瘤，急性白血病，胰腺肿瘤，胃肿瘤，黑色素瘤，Wilms’瘤及其他肿瘤。P53突变携带者发生癌症的估计风险为85-90%。LFS为常染色体显性遗传癌症易感综合症，患者的每一个孩子都有50%机会感染LFS，遗传疾病相关致病基因突变。

家族性腺瘤性息肉病（FAP）

FAP临床表现多样。除典型FAP外，目前已经发现3种FAP类综合症：轻表型家族性腺瘤性息肉病（AFAP），Gardner 综合症和Turcot 综合症。AFAP表现为少于100个（平均30）腺瘤样息肉，主要见于近端结肠，但发展为大肠癌的几率很高。AFAP患者诊断为结肠癌的平局年龄为50-55岁。Gardner 综合症是FAP的一种变异形式，除有结肠腺瘤样息肉外，还具有肠外的表现如下颌骨和长骨骨瘤，软组织肿瘤（上皮样囊肿、纤维瘤及硬纤维瘤等）。Turcot 综合症系指结肠多发息肉联合中枢神经系统肿瘤。诊断为FAP的75%患者来自于遗传，25%患者为新的突变所致。尽管家族内或家族间有着本病表型的一些变异，几乎所有携带突变APC的患者都会发展为FAP。美国临床肿瘤协会（ASCO）等推荐基因检测作为对于FAP家族高危成员标准处理的手段之一。