轻链病与轻链沉积病
轻链沉积病的病理诊断及研究进展
# 574 #
中华病理学杂志 2003 年 12 月第 32 卷第 6 期 Chin J Pathol , December 2003, Vol 32, No. 6
致病理组织学改变的不同, 结节状肾小球病多 为 J 轻 链的沉 积;K轻链沉积 则以 肾小管 的病 变更 为突 出[3, 6] 。 免疫 荧光 检查具有决定性诊断意 义。单种轻 链蛋白 沿肾小 管基 底膜 ( TBM) 外缘呈光滑的、线形的、强阳性 沉积, 以 远端小管 及髓 襻为著, 也可见于近 端小管; 肾 小球 毛细血 管基 底膜( GBM ) 及结节状增 生的 系膜 区也 可见 沉积, 但 阳性 程 度弱 于 肾小 管; Bowman 囊壁也可 见线形 沉积。 但有 报道 电镜 观察 到肾 小球内的颗 粒状沉积物, 而免 疫荧光 却为阴 性, 有 可能 为沉 积于肾小球 内的 轻链 被修 饰致 使其 抗原 决 定簇 被掩 盖; 另 外, 早期 LCDD 病例, 少量的颗粒状沉积 物时, 免疫荧光 难以 检出, 这时需进行免疫电镜标记方可 确诊[ 6, 12] 。电镜 检查可 观察到 LCDD 特征性的 超微 结构 特征, 具 有重 要诊 断价 值。 点状、颗粒状电子致密 物质沿 肾小管 基底膜 外侧、肾小 球毛 细血管基底膜 内侧、系 膜区、Bowman 囊壁 及小 血管 壁沉 积, 晚期病例肾间质内也可 见类似 颗粒状 物质沉 积。早期 病例 仅可观察到肾小球毛细血管基底膜内侧少量、节段性 沉积的 颗粒物质; 尚需结合免 疫荧光 或免疫 电镜检 查进一 步确 诊。 免疫电镜是在超微结构水平进行轻链蛋白的免疫定位检 查, 能够将轻链蛋白特异地标记于所观察的颗粒状沉积物上, 对 于少量轻链蛋白沉积的检测最为敏感和确切, 因而在 轻链相 关性肾病的早期诊断中具有不可替代的作用[ 6,12, 13] 。
浆细胞疾病分类
浆细胞疾病分类浆细胞疾病是一类罕见但却非常严重的免疫系统疾病。
浆细胞是一种免疫系统的组成部分，它们产生抗体以帮助身体抵御感染和疾病。
然而，当浆细胞异常增生或功能异常时，就会导致不同类型的浆细胞疾病。
本文将按类别介绍浆细胞疾病，帮助读者了解这些疾病并寻找最佳治疗方案。
第一类：浆细胞增生性疾病浆细胞增生性疾病是一类恶性疾病，其中浆细胞过度产生，导致破坏性骨病、肾损害和贫血等症状。
多发性骨髓瘤是其中最常见的类型，它影响骨髓，导致恶性浆细胞的产生和骨质破坏。
另一种类型是Waldenstrom的巨球蛋白血症，这种疾病导致体内过度产生一种名为IgM的免疫球蛋白。
最后一种浆细胞增生性疾病是重链病，它也是免疫球蛋白的异常增生，但不同于Waldenstrom的巨球蛋白血症，它只涉及IgG、IgA、IgD或IgE免疫球蛋白的重链。
治疗：治疗浆细胞增生性疾病多种多样，包括化疗、放射治疗和免疫调节治疗。
骨髓移植可能是最适合多发性骨髓瘤患者的治疗方案。
第二类：免疫球蛋白沉积病免疫球蛋白沉积病是一种罕见疾病，免疫球蛋白（免疫系统产生的抗体）在身体内过度沉积，导致身体各个器官损害。
一个常见的例子是AL淀粉样变，其中免疫球蛋白AL类型过度沉积在组织中，损害器官的功能。
治疗：治疗免疫球蛋白沉积病的主要是化疗和免疫调节治疗。
对于某些病例，骨髓移植可能是一种有效治疗方法。
第三类：单克隆免疫球蛋白病单克隆免疫球蛋白病是一类疾病，其中浆细胞产生异常的单克隆免疫球蛋白，这些免疫球蛋白与正常免疫球蛋白的产生不同。
单克隆免疫球蛋白病包括多少IgM单克隆免疫球蛋白病、轻链颗粒病和姗姗木疹。
治疗：治疗单克隆免疫球蛋白病的治疗方案包括化疗和免疫调节治疗。
对于某些病例，骨髓移植也是一种有效的治疗方法。
总结来说，浆细胞疾病是一组罕见但却极其严重的疾病。
按类进行分类，浆细胞增生性疾病、免疫球蛋白沉积病和单克隆免疫球蛋白病是其中最常见的三种。
虽然这些疾病没有治愈方法，但有效的治疗方案可以缓解症状并延长患者的生命。
轻链沉积病
Hale Waihona Puke 鉴别诊断• 肾LCDD 和AL 的诊断依赖于肾活检组织的 病理检查,光镜下刚果红染色，以及电镜检 查具有重要诊断价值。
肾淀粉样变性--光镜 刚果红染色阳性
AL 电镜特点
典型改变：小球系膜区及节段性GBM内、 外侧均可见大量紊乱分布或束状排列 的淀粉样细纤维，伴小血管壁的细纤 维沉积，肾间质内细纤维沉积。
肾脏病理
LCDD肾损害主要靠病理确诊 光镜：典型表现占50-60%以上
• 系膜结节状硬化性肾小球病 与糖尿病肾病的K-W结节样改变、膜增生性肾小 球肾炎的分叶状改变类似，而且与肾淀粉样变性 病的系膜区沉积易于混淆, 但刚果红染色(-)。
LCDD光镜典型表现(Masson染色)
肾脏病理
光镜：不典型表现
LCDD光镜表现(Masson染色)
肾脏病理
免疫组化：
• 单种轻链蛋白沿肾小管基底膜(TBM) 外缘呈光滑
的、线形的、强阳性沉积,；
• 肾小球毛细血管基底膜(GBM)及结节状增生的系
膜区也可见沉积，阳性程度弱于肾小管；
• Bowman 囊壁也可见线形沉积。
LCDD免疫组化（轻链λ染色阳性）
肾脏病理
临床表现——肾脏
• 多数患者以肾脏受累为首发症状。
• 表现不同程度的蛋白尿、镜下血尿、高血压及肾
功能不全, 部分病例(23~ 53%) 表现为肾病综合征。
• 有的病例肾小管间质病变较重, 可引起急性肾功能
不全。
临床表现——肾外
• 心脏：80% 的LCDD 病例合并心脏受累，呈心脏 舒张功能受损或限制性心肌病的表现。
AL
常以突出的肾脏症状为首发表 现, 肾外受累多晚于肾脏。
也表现明显的肾脏症状，但同 时可伴多器官(心、肝、脾、消 化道等)受累的表现，少数以肾 外表现为首发症状。
心肌淀粉样变的分型
心肌淀粉样变的分型心肌淀粉样变分为以下5种类型。
1. 原发型心肌淀粉样变（轻链型）为最常见的心肌淀粉样变，是由于单克隆轻链（λ或κ）浓度增高所致，该患者的血和尿无单克隆轻链增高，骨髓浆细胞形态和比例正常，因此可除外该病。
2. 继发型心肌淀粉样变是由淀粉样A蛋白在心肌沉积所致的一类疾病，非常少见，主要继发于慢性感染、肿瘤或自身免疫性疾病。
该患者已经除外了上述疾病，因此可除外继发型心肌淀粉样变。
3. 老年性心肌淀粉样变是由于甲状腺素转运蛋白（TTR）在心肌异常沉积所致，主要见于80岁以上患者，60岁以下罕见。
本患者年仅35岁，因此不考虑老年性心肌淀粉样变的诊断。
4. 血透相关性心肌淀粉样变见于长期血透患者。
由于透析不能清除血液中的β2微球蛋白，异常升高的β2微球蛋白沉积在心脏导致该病形成。
该患者无血透史，因此可除外该病。
5. 遗传性心肌淀粉样变相对常见于青年人，是由于编码T TR基因突变，导致功能异常的TTR在心脏沉积所致。
根据该患者的病史，遗传性心肌淀粉样变的可能性极大，进一步的TT R基因检查有助于明确病因学诊断。
心肌淀粉样变并发症的诊治心肌淀粉样变可导致心力衰竭、猝死和血栓栓塞等并发症。
既往研究发现，心肌淀粉样变患者，特别是合并心房颤动者，其心腔内血栓形成率较高，抗凝治疗具有保护作用。
该患者在住院期间咯鲜血，同时存在巨大双房和持续心房颤动，肺通气-灌注显像提示肺栓塞高度可疑，经抗凝治疗后，患者的胸闷等临床症状减轻，因此肺栓塞诊断成立。
该患者应坚持长期华法林抗凝治疗，以使国际标准化比值（INR）达到2~3为宜。
该患者在住院期间突发意识丧失，大动脉搏动消失，心电监护明确室性心动过速，经心肺复苏成功。
轻链病诊断标准
轻链病诊断标准
轻链病（light chain disease）是一种罕见的浆细胞疾病，通常由异常的免疫球蛋白轻链产生引起。
这种疾病通常涉及到免疫球蛋白轻链的异常合成和分泌，可能导致多种器官的受损，包括肾脏、心脏、神经系统等。
轻链病的诊断通常需要结合临床表现、实验室检查和组织学检查等多个方面的信息。
一般来说，以下是诊断轻链病的一般标准：
●临床表现：包括贫血、肾功能受损、异常免疫球蛋白血症等。
●实验室检查：
血液检查：可能显示异常的血清蛋白电泳图谱，如单克隆免疫球蛋白轻链异常增加。
尿液检查：可出现轻链蛋白尿，轻链蛋白的排泄量增加。
血液中轻链蛋白水平增高。
●组织学检查：
骨髓穿刺检查：可见到浆细胞浸润，测定轻链比例，确认异常的免疫球蛋白合成。
组织活检：如肾脏或其他受累器官的组织检查可能显示异常的浆细胞浸润。
●其他检查：可能需要进行骨骼X线、超声心动图等影像学检查以评估受累
器官的情况。
最终的诊断需要医生综合以上各方面的信息，排除其他可能性，如多发性骨髓瘤等，并根据患者的临床病史和检查结果做出判断。
值得注意的是，轻链病是一种复杂的疾病，诊断和治疗需要由专科医生进行。
轻链病与轻链沉积病,轻链病与轻链沉积病的症状,轻链病与轻链沉积病治疗【专业知识】
轻链病与轻链沉积病,轻链病与轻链沉积病的症状,轻链病与轻链沉积病治疗【专业知识】疾病简介轻链病(light chain disease,LCD)和轻链沉积病(light chain deposition disease,LCDD)是一种浆细胞异常增生性疾病。
轻链病是由于异常的浆细胞产生过多的轻链，而重链的合成相应减少。
过多游离的轻链片段在血清或尿液中大量出现称为轻链病;一旦免疫球蛋白轻链在全身组织中沉积，引起相应的临床表现，即为轻链沉积病。
疾病病因一、发病原因病因尚不清楚。
80%的LCDD患者致病轻链为κ链，而淀粉样变性则以λ链为主，原因何在?Alert等对6例LCDD患者轻链进行分析，发现其中均存在普通人群少见的ⅤκⅣ可变区。
采用基因工程技术将人类轻链ⅤκⅣ可变区与老鼠轻链连接后，在组织中可检测到该轻链的沉积，提示ⅤκⅣ可变区参与LCDD发病。
与之相反，ⅤλⅣ可变区被认为与淀粉样变性发病有关。
这或许可以部分解释为何LCDD及淀粉样变性致病轻链不同。
人们同时发现LCDD患者κ轻链可变区(ⅤκⅣ及ⅤκⅠ)的第27和(或)31位氨基酸均为亮氨酸、异亮氨酸或酪氨酸，其确切意义仍不明确，推测可能与轻链易于形成颗粒状电子致密物有关。
与之类似，淀粉样变性患者的轻链蛋白抗原决定簇上常出现特殊的酸性基团，被认为可能与轻链纤维样沉积有关。
15%～30% LCDD患者血、尿轻链浓度不高，但组织中仍有轻链蛋白的沉积。
进一步研究发现，这些轻链均经过糖基化修饰。
因此有人推测糖基化可促进轻链蛋白在组织中的沉积。
二、发病机制其发病机制类似于原发性淀粉样变，只是沉积的轻链片段主要是κ链，而且以轻链的恒区为主，并不具有形成淀粉样变纤维所必备的生化特性。
轻链病与轻链沉积病(轻链免疫球蛋白病与轻链沉积病)
轻链病与轻链沉积病（轻链免疫球蛋白病与轻链沉积病）轻链病和轻链沉积病是两种少见的免疫球蛋白异常疾病，都与轻链蛋白在体内异常产生和沉积有关。
本文将介绍这两种疾病的定义、病因、症状、诊断和治疗方案。
轻链病（Light Chain Disease）概述轻链病，又称为轻链免疫球蛋白病，是一种引起轻链在血液或尿液中过度产生的异常疾病。
这些轻链蛋白可以是轻链单体，也可以是与重链形成免疫球蛋白的组成部分。
病因轻链病通常是由浆细胞或淋巴细胞产生的克隆性（单克隆）异常所致。
这些异常细胞产生过多的轻链蛋白，导致它在体内积累。
症状患者可能出现贫血、感染、出血倾向等症状，尿液中可检测到过多的轻链蛋白。
部分患者可能出现肾功能损伤等并发症。
诊断诊断轻链病通常通过血液和尿液检查，免疫固定电泳和免疫荧光法是常用的检测手段。
骨髓活检可以发现异常克隆细胞。
治疗治疗轻链病的方法包括化疗、干扰素治疗、抗体治疗等，同时需要针对症状给予支持治疗。
轻链沉积病（Light Chain Deposition Disease）概述轻链沉积病是一种罕见的疾病，其特点是轻链蛋白在组织中沉积，导致器官损伤。
这些沉积物通常是非纤维形态的。
病因轻链沉积病与克隆性浆细胞异常有关，这些异常细胞产生过多的轻链蛋白，导致其在组织中沉积并引发病变。
症状患者可出现肾功能不全、蛋白尿、水肿等症状，部分患者可能还伴发其他器官的损害。
诊断诊断轻链沉积病通常需要组织活检，并结合免疫组织化学技术检测组织中的轻链沉积情况。
血清和尿液检查也是重要的辅助手段。
治疗治疗轻链沉积病的方法包括免疫抑制剂、细胞毒药物、激素治疗等，针对不同器官的损害也需要不同的支持治疗。
综上所述，轻链病和轻链沉积病都是免疫球蛋白异常引起的疾病，早期诊断和治疗对提高患者的生存率和生活质量至关重要。
家庭医生应当加强对这两种疾病的认识，及时引导患者就医，并帮助他们进行有效的治疗和康复过程。
轻链沉积病7-21
治疗
• 出现肾功能衰竭时可选择腹膜透析或血液透析， 两者存活率无明显差异，肾移植也可考虑，但需 慎重，有复发的风险。
预后
1年及5年肾存活率分别为65%和40%
HEILMAN RL,et al..Am J Kidney Dis， 1992，20 （1）：34-41
预后
1年及5年人存、实验室检查、病理诊断为轻链沉积病； • 治疗上7-15予VAD化疗（多柔比星脂质体20mg/m^2， d1、长春地辛0.5mg，d1-4联合地塞米松20mg/d， d1-4）治疗； • 同时给予纠正贫血、保肾、降压等治疗。
MIDD
• 单克隆免疫球蛋白沉积病（MIDD）是一组浆细胞 异常增生性疾病，异常浆细胞产生过多的轻链和 （或）重链在全身组织沉积引起，根据沉积成分 不同，分为轻链沉积病（LCDD），轻重链沉积 病（LHCDD）和重链沉积病（HCDD）。
预后
CR及VGPR患者GFR上升，PR及NR患者GFR下降
小结
• 轻链沉积病临床较为罕见，发病率仅占0.1%，中老年男性较 多见。 • 疾病特征是组织中非淀粉样物质的单克隆轻链沉积，以k链多 见，肾脏受累常是LCDD的首发症状，其他各脏器、组织亦可 受累。 • 临床表现：肾功能下降，蛋白尿，血尿，血压升高。 • 病理表现：肾小球结节样病变（光镜），肾组织血管袢、肾小 管基底膜有单克隆轻链沉积（免疫荧光），GBM、TBM泥沙 样物质沉积。
肾脏病理表现（光镜）
• 肾小球: 结节样肾小球病变为LCDD典型的组织学改变, 约占60%，PAS染色呈强阳性。40%的LCDD患者肾 小球病变仅表现为系膜细胞数增加或基质增多。
• 肾小管：几乎所有的LCDD患者均存在肾小管病变。 光镜下肾小管基膜外侧缘可见折光的、嗜伊红的、 PAS阳性的带状沉积物,多见于远端小管,髓袢及部分 集合管。
轻链沉积病肾损害的临床和病理分析_王庆文
轻链沉积病肾损害的临床和病理分析王庆文陈惠萍程震曾彩虹刘志红黎磊石摘要目的:了解轻链沉积病(LCDD)肾损害的临床和病理特征。
方法:回顾性分析26例经临床和肾活检确诊的LCDD患者的临床和病理改变。
结果:26例LCDD患者起病时的平均年龄为49.4岁(27~72岁),其中男性21例,女性5 例。
8例确诊为多发性骨髓瘤(MM),2例伴有浆细胞异常增生,另有16例病因不明。
临床表现为急性肾衰3 例(11.5%),慢性肾衰17例(65.4%),肾病综合征17例(65.4%),15.4%的患者起病时即需行肾脏替代治疗。
实验室检查发现血清和尿液游离κ、λ轻链的阳性率分别为56.5%和91.7%。
肾脏病理改变以系膜结节样病变多见,占53.8%,2例表现为膜增生样病变、1例为膜性病变,中-重度小管间质慢性化病变为本组患者较特征性的病变(92.3%)。
肾组织中以λ轻链沉积为主者占65.4%(17例),κ轻链沉积占34.6%(9例)。
18例患者行肾组织电子显微镜检查,均显示肾小球和(或)肾小管基膜内(外)侧不规则的纤细颗粒样电子致密物。
结论:LCDD患者临床以肾功能不全伴肾病综合征多见,部分患者合并浆细胞增生性疾病。
病理以系膜结节样伴严重的小管间质病变为特征。
血清、尿液以游离λ轻链增高多见,肾组织中也以λ轻链沉积居多。
关键词轻链沉积病肾衰竭结节样肾小球硬化Clinical and pathological analysis in patients with light-chain deposition diseaseWANG Qingwen, CHEN Huiping, CHENG Zhen, ZENG Caihong, LIU Zhihong, LI LeishiResearch Institute of Nephrology, Jinling Hospital, Nanjing University School of Medicine,Nanjing,210002 ABSTRACT Objective: To investigate the clinical and pathological features of patients with light-chain deposition disease (LCDD). Methodology:From April 1991 to January 2001, twenty-six patients with LCDD were reviewed retrospectively. The clinical and pathological feature of those patients has been analyzed. Eighteen of them were undergone electron microscopy examinations.Results: They were 21 male and 5 female, with an average age of 49.4 years (range 27 to 72). Eight patients were diagnosed myeloma, and two were abnormal plasma cellular proliferation, however, sixteen (69.2 %) had a monoclonal protein of undetermined significance without evidence of myeloma. Among 26 patients, 65.4% of them had renal dysfunction at presentation, followed by nephrotic syndrome (65.4%), chronic renal failure (53.8), acute renal failure (11.5%), asymptomatic proteinuria (3.8%). The typical glomerular lesion was a diffuse mesangial nodular lesion that was positive for periodic scid-Schiff (PAS) stain with acute and chronic tubuloinsterstitial change. Seventeen patients (65.4%) had λ light-chain deposition and nine (34.6%) had κ light-chain deposition. The free λ and κ light-chain demonstrated in the serum of 56.5 % and in the urine of 91.7% in our patients. In electron microscopy, the fine or coarse granular electron-dense deposits that delineated the outer aspect of the tubular basement membranes were observed. Conclusion: The most clinical syndrome of LCDD with renal lesion was renal failure with nephrotic syndrome. A monoclonal protein may never be found in either serum or urine in a majority of patients. The nodular glomerulosclerosis was the most frequent pathological change.Key words light-chain deposition disease renal failure nodular glomerulosclerosis单克隆免疫球蛋白沉积病(MIDD),是由单克隆免疫球蛋白轻链或(和)重链沉积于组织内造成多脏器损伤的一组疾病。
4例疑难编码解析
4例疑难编码解析摘要：目的探讨疑难编码的解析过程。
方法对4例疑难疾病编码进行分析。
结果编码员通过查阅相关文献资料掌握疾病的本质，从病因、临床表现等多方面考虑，灵活转换主导词等多方面查找，才能得出准确的疾病编码。
结论编码员要善于总结经验，培养独立思考的分析理解能力和逻辑思维能力，通过博览群书充实自己的医学知识，才能胜任这项工作。
关键词：疑难编码；解析；《ICD-10》国际疾病分类是病案管理的核心工作，所有的统计、检索、科研以及质量监控和医院评审都离不开这项基础工作。
由于此项工作的专业性和技术性都比较强，所以经常会有一些疑难疾病的编码难以确定，成为我们工作前进的阻力。
笔者在这里将几例疑难编码的查找心得总结如下，希望对奋斗在编码一线工作的各位同仁能有所启发。
1 异戊酸血症（isovaleric acidemia，IVA）1.1 经过查阅文献得知， IVA又称为异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症，属于典型的有机酸代谢性疾病，是一种罕见遗传代谢性疾病。
其发病机制为异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏，使亮氨酸分解代谢产物异戊酰辅酶A正常代谢途径阻断，旁路代谢生成异戊酰甘氨酸和3-羟异戊酸，在体内聚集[4]。
1.2 根据此病是由于先天性的酶缺乏导致亮氨酸代谢异常，从而造成异戊酸在体内蓄积形成异戊酸血症的发病机制，从代谢异常角度考虑，主导词的选择可以有异常、紊乱等等。
经过查询《疾病和有关健康问题的国际统计分类》第三卷简称《ICD-10》卷三，发现“异常”主导词下面没有氨基酸之类的修饰词可供查找，于是转换主导词为紊乱-代谢--亮氨酸 E71.1，核对《疾病和有关健康问题的国际统计分类》第一卷简称《ICD-10》卷一E71.1 其他支链氨基酸代谢紊乱。
由于支链氨基酸包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸三种必需氨基酸[5]，因此确认E71.1编码无误。
2 烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（Nicotinamide adenine dinucleotide，NAD+）缺乏症烟酰胺腺嘌呤二核苷酸简称辅酶Ⅰ，是一种基本的氧化还原辅酶，不论是在呼吸作用还是光合作用过程，它都起着核心枢纽作用。
什么是轻链病、重链病
什么是轻链病、重链病轻链病是一种浆细胞异常增生性疾病。
是由于异常的浆细胞产生过多的轻链，而重链的合成相应减少。
本病多发于中、老年人。
过多游离的轻链片段在血清或尿液中大量出现称为轻链病；一旦免疫球蛋白轻链在全身组织中沉积，引起相应的临床表现即为轻链沉积病。
重链病是淋巴浆细胞的恶性肿瘤，以恶性增殖的单克隆淋巴浆细胞合成和分泌大量结构均一、分子结构不完整的单克隆免疫球蛋白为特征，该蛋白仅由重链组成而不含轻链。
重链病是一组肿瘤性的浆细胞病，特征是血和尿中的单克隆蛋白由免疫球蛋白重链组成。
这些重链缺乏轻链，是淋巴浆细胞增殖过程的表现。
M蛋白是单克隆性浆细胞或淋巴细胞大量增殖而产生的一种在氨基酸组成及排列顺序上十分均一的异常球蛋白，其本质为免疫球蛋白或其片段。
因常出现于骨髓瘤、巨球蛋白血症或恶性淋巴瘤病人的血和尿中，是由单克隆性抗体生成细胞产生，故称M蛋白。
重链病为骨髓瘤的变型，患者血清中的M蛋白为不完全的免疫球蛋白，只有重链而无轻链，故名重链病，目前只发现γ、α和μ三种类型。
轻链病也是骨髓瘤的一种特定类型，在患者血或尿中出现大量均一的异常免疫球蛋白及游离的κ或λ轻链，故命名为轻链病。
重链大小约为轻链的2倍，含450～550个氨基酸残基，分子量约为55或75kD。
每条H链含有4～5个链内二硫键所组成的环肽。
不同的H链由于氨基酸组成的排列顺序、二硫键的数目和位置、含的种类和数量不同，其抗原性也不相同。
轻链大约由214个氨基酸残基组成，通常不含碳水化合物，分子量约为24kD。
每条轻链含有两个由链内二硫键内二硫所组成的环肽。
L链共有两型：kappa与lambda，同一个天然免疫球蛋白分子上L链的型总是相同的。
MGRS 病理回顾 - 副本
检查，1/3 患者可以发现单克隆的 Ig。电镜示电子致密物
主要在系膜区和内皮下沉积。 目前尚无最佳治疗方案，泼尼松或者联合其他免疫抑制 剂可能对降低尿蛋白及稳定肾功能有效。
有序沉积相关疾病
1. 淀粉样变性
淀粉样变性相关肾脏损伤包括轻链（AL）、重链（AH） 和重链轻链（AHL）型淀粉样变性肾损伤。AL 型最常见， 约占 94.3%。70% 的 AL 型淀粉样变性患者存在肾脏受累。 AL 型临床特征为肾功能损害比例约为 47%；68% 的患者
多表现为大量蛋白尿。其光镜下典型的表现为淀粉样物质在
刚果红染色时呈现苹果绿双折光现象。IF 显示单一 Ig 轻链
的肾脏沉积。
2. 纤维丝肾小球肾炎（FGN） FGN 是一种罕见病，以无序的刚果红染色阴性的
16~24 nm 纤维丝在肾小球沉积为特点。尽管大部分 FGN
为原发性疾病，有报道显示其也可以继发于副蛋白疾病。
和 C3 阳性。单独类固醇或者联合环孢素、苯丁酸氮芥、
马法兰可以有效的诱导完全或部分缓解。
4. 冷球蛋白肾病伴 MG
冷球蛋白是一种在温度低于 37 度是发生沉淀的免 疫球蛋白。冷球蛋白导致的器官损伤主要由于高血液粘 滞性和免疫复合物的组织器官沉积导致。冷球蛋白血症 的患者大概 24% 会发生肾脏受累。最常见的是由于 HCV
光显示 IgG 为主的肾小球沉积。
FGN 伴副蛋白病的患者的治疗重点是抑制副蛋白的生 成。其免疫抑制治疗包括：类固醇、环孢素、MMF、马法 兰和利妥昔单抗等。
3. 免疫触须样肾小球肾炎（ITG） ITG 是有序排列的 10~90nm 的微管样单克隆 Ig 在 肾小球沉积导致的肾脏疾病。主要临床特征为蛋白尿 （100%）、肾病综合症（69%）、肾功能不全（50%）及镜 下血尿（80%）。患者多伴 MG（非增生性单克隆球蛋白 病）、淋巴增殖性疾病和低补体血症。 肾脏病理多表现为 MPGN，新月体少见。IF 可 IgG
轻链病诊断标准
轻链病诊断标准全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：轻链病的诊断通常需要通过一系列的临床症状、生化指标和细胞学检查来进行确认。
以下是关于轻链病诊断标准的详细介绍：一、临床表现：轻链病的临床表现多样，常见的症状包括贫血、骨痛、肾功能损害、全身疲乏等。
部分患者还可能出现质量性异常蛋白尿、异常病理骨折等症状。
这些临床表现应引起医生的注意，特别是对于中老年人以及具有慢性疾病史的患者。
二、实验室检查：1. 血清蛋白电泳轻链病患者常常在血清蛋白电泳中表现为单克隆增生，即出现单一的蛋白峰。
由于轻链病的特殊性，轻链蛋白的峰较重链高而窄。
血清蛋白电泳的结果可以为轻链病的诊断提供重要参考。
2. 免疫固定电泳免疫固定电泳可以进一步确定轻链病患者的异常蛋白类型，帮助医生进行诊断。
通过免疫固定电泳可以确定轻链蛋白的种类，如κ链或λ链，进一步指导治疗选择。
3. 骨髓细胞学检查骨髓细胞学检查是诊断轻链病的关键步骤之一。
通过骨髓检查可以观察到异常浆细胞的存在，如浆细胞增生过多以及异常分裂现象。
通过骨髓细胞学检查还可以进一步确定轻链病的分类和分期。
4. 蛋白尿检测部分轻链病患者可能出现质量性异常蛋白尿，即尿液中出现异常蛋白。
这一现象常常与肾功能损害有关，因此对于存在质量性异常蛋白尿的患者应进行进一步检查，排除轻链病的可能性。
三、影像学检查：1. 骨骼X线片骨骼X线片是诊断轻链病中常用的影像学检查方法之一。
通过骨骼X线片可以观察到骨质疏松、异常骨折等病变，帮助医生进行诊断和分期。
2. 肾脏超声部分轻链病患者可能伴有肾功能损害，因此肾脏超声检查对于评估肾脏病变的程度十分重要。
通过肾脏超声可以观察到肾脏的大小、形态以及可能存在的肾实质病变等情况。
四、免疫学检查：免疫学检查是诊断轻链病的重要手段之一。
通过对患者血清和尿液中免疫球蛋白的检测，可以进一步确定轻链蛋白的类型和水平，为诊断提供重要参考。
轻链病的诊断需要综合临床表现、实验室检查、影像学检查和免疫学检查等多方面的信息进行综合分析。
免疫球蛋白结构分类、轻链在体内代谢过程、单克隆免疫球蛋白检测方法及单克隆免疫球蛋白血症相关肾损伤疾病
免疫球蛋白的结构与分类、轻链在体内代谢过程、致病性单克隆免疫球蛋白相关肾损害诊断、单克隆免疫球蛋白检测方法及临床常见导致单克隆免疫球蛋白血症相关肾损伤疾病免疫球蛋白的结构及分类免疫球蛋白是具有抗体活性或化学结构与抗体相似的球蛋白统称，是血清中主要的蛋白之一，可分为α1、α2、β和γ球蛋白等。
正常人体内的免疫球蛋白是多克隆性，由成千上万株B细胞和浆细胞克隆合成和分泌。
免疫球蛋白主要由两条完全相同的重链和两条完全相同的轻链通过二硫键构成。
1）重链：分子量约为 50～75kD，由 450～550 个氨基酸残基组成，根据不同抗原特性可分为 5 类：μ链、γ链、α链、δ链和ε链。
2）轻链：分子量约为 25kD，由 214 个氨基酸残基组成，可分为κ链和λ链。
其中，λ链根据氨基酸的差异，可以分为四个亚型：λ1、λ2、λ3 和λ4。
不同的重链和轻链构成不同的免疫球蛋白分子，分别是 IgM、IgG、IgA、IgD、IgE。
根据构成免疫球蛋白的氨基酸组成、结构域、寡糖数量及二硫键的位置的不同等，每一种免疫球蛋白又可分为不同亚类，IgG 可分为 IgG1～ IgG4，IgA 可分为 IgA1 和 IgA2。
目前尚未发现IgM、IgD和IgE具有亚类。
轻链在体内代谢过程正常人体内血清免疫球蛋白轻链κ/λ比例稳定（约为 2：1）。
其中，血清κ链半衰期为 2 ～ 4 h，λ链半衰期为 3 ～ 6 h。
在正常人体内，总轻链中大部分为免疫球蛋白结合型轻链，游离轻链含量比较少，并且很快被肾脏代谢清除，血清游离κ/λ比值的正常范围约为0.26 ~ 1.65。
血清游离κ/λ比值异常提示可能存在免疫系统相关疾病。
判断血清游离κ/λ比值是否异常首先要明白轻链在体内的代谢过程。
血清游离轻链水平取决于浆细胞的分泌和肾脏排泄（肾小球滤过、肾小管重新收和分解代谢）。
当血清中游离轻链水平明显升高超过了肾小管重吸收和分解代谢能力，大量游离轻链一方面可直接损伤肾小管上皮细胞，另一方面可堵塞肾小管，导致肾脏病的发生。
轻链、重链沉积病患者血液和尿液补体活化产物的研究
37•肾脏病与透析肾移植杂志第30卷第1期2021年02月•轻链、重链沉积病患者血液和尿液补体活化产物的研究张园1’2范芸梁丹丹1梁少姗1徐峰1曾彩虹1摘要目的：探索轻链沉积病（light chain deposition disease，LCDD)和重链沉积病（heavy chain deposition disease,HCDD)血液及尿液中补体活化产物的差异。
方法：ELISA法检测LCDD组、HCDD组及健康对照组的血 浆及尿上清中补体因子水平。
结果：HCDD 组血浆 C3[0. 67(0. 30，1.00)g/L w 0. 82(0. 52，1. 67)g/L，P<0.05)]: 和0^水平明显低于11：00组[21.34(0.26,44.00)(18/1111仍63.06(6.32,566.66)叫§/1111,户<0.05]。
尿上清中，HCDD组C lq、B b、C3a、C5a和sC5b9水平明显高于LCDD组。
血浆C l q与H CD D的血清肌酐（SCr)水平呈负相关 (r=-a 537,P=0.048) ,sC5b9 与 HCDD 的 24h 尿蛋白定量呈正相关（r=0. 688,尸=0.007)'。
.尿上清 C lq、Bb、C3a、C5a以及S C5b9与HCDD的24h尿蛋白定量呈正相关。
尿上清C3a、C5a以及SC5b9与LCDD的24h尿蛋白定量呈 正相关。
结论：HCDD组血液中存在补体旁路途径及经典途径的激活，补体活化程度与SCr及蛋白尿严重程度 相关。
关键词补体途径重链沉积病轻链沉积病Plasma and urine complement activation products in light chain and heavy chain deposition diseaseZHANG Yuan1'2 ,FAN Yun1'3 ,LIANG Dandan ,LIANG Shaoshan1 yXU Feng1 ,ZENG Caihong1'National Clinical Research Center of Kidney Diseases, Jinling Hospital, Nanjing University School o f Medicine, Nanjing 210016, China2Department of Nephrology .Affiliated Hospital of Nantong University y Nantong 226001, China3Department o f Nephrology，Wuxi People’s Hospital，Wuxi 2】4000，ChinaCorresponding author：ZENG Caihong( E-mail：*********************)ABSTRACT Objective：To explore plasma and urine levels of complement activation produces in light chain deposition disease (LCDD) and heavy chain deposition disease (H C D D). Methodology ：A total of 42 cases in LCDD group, 14 cases in HCDD group and 10 healthy controls were enrolled.We tested the classic pathway ( CP) markers of C lq, alternative pathway (A P) markers of Bb,lectin pathway (L P) markers MBL,and the co-products of complement pathways of C3a,C5a and sC5b9 in the plasma and urine of the three groups. Results：The C3 [ 0. 67 ( 0. 30, 1.00) g/L vs0. 82(0. 52,1. 67) g/L,P<0. 05) ] and C lq levels in the HCDD group were significantly lower than those in the LCDD group[21. 34 (0. 26,44. 00) (xg/ml vs63. 06 (6. 32,566. 66) (xg/m l,P<0. 05].In the urine,the levels of C lq, Bb, C3a, C5aand sC5b9 in the HCDD group were significantly higher than those in the LCDD group.Plasma C lq was negatively correlated with the serum creatinine level of HCDD ( r = -0. 537,P=0. 048) , and sC5b9 was positively correlated with the 24-hour urine protein quantification of HCDD (r = 0. 688,P=0. 007).Urine C lq,Bb,C3a,C5a and sC5b9 were positively correlated with the 24-hour urine protein quantification of HCDD.The urine supernatant C3a,C5a and sC5b9 were positively correlated with the 24-hour urine protein quantification of LCDD. Conclusion ：HCDD patients had activation of complement AP and CP.The degree of complement activation was related to the severity of serum creatinine and proteinuria.Key words complement pathway heavy chain deposition disease light chain deposition diseaseDOI ： 10.3969/j.issn. 1006-298X.2021.01.007[基金项目]国家重点研发计划（2016Y FC0901202);江苏省医学重点人才项目（ZDRCA2016098);南通市科技计划（JCZ19101)[作者单位]1东部战区总医院国家肾脏疾病临床医学研究中心全军肾脏病研究所（南京，210016) ;2南通大学附属医院肾内科;3无锡市人民医院肾内科[通信作者]曾彩虹（E-mail:*********************)©2021年版权归《肾脏病与透析肾移植杂志》编辑部所有• 38•J Nephrol Dialy Transplant V〇1.30 No. 1Feb.2021引言单克隆免疫球蛋白沉积病（monoclonalimm un o g l o b i n deposition disease，M I D D)临床罕见，包 括轻链沉积病（light chain deposition disease，L C D D)、重链沉积病（heavy chain deposition disease，H C D D)和轻重链沉积病（light a n d heavy chain deposition disease，L H C D D)，其特征为异常单克隆免疫球蛋白沉积在肾小球和（或）肾小管内。
轻链病与轻链沉积病讲课PPT课件
药物治疗是首选，但当药物治疗无效或病情严重时，需要考虑手术治疗。
手术治疗的目的是清除沉积在组织和器官中的轻链，恢复器官功能。
手术治疗的方法包括手术切除、干细胞移植等。
其他治疗方法
干细胞移植：通过移植健康的干细胞来重建免疫系统，治疗轻链病。
基因治疗：针对轻链病的基因突变进行基因治疗，纠正异常的免疫球蛋白。
鉴别诊断：轻链病需与多发性骨髓瘤、华氏巨球蛋白血症等其他浆细胞异常增生性疾病相鉴别；轻链沉积病需与淀粉样变性、冷球蛋白血症等其他沉积性疾病相鉴别。
诊断流程：对于疑似轻链病或轻链沉积病的患者，应进行全面的体格检查、实验室检查和影像学检查，并根据检查结果进行初步诊断和鉴别诊断。
诊断流程图
影像学检查：进行X光、CT、MRI等检查，观察病变部位
内脏损害：表现为消化系统症状、呼吸系统症状、心血管系统症状等
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轻链病与轻链沉积病的诊断与鉴别诊断
诊断方法
实验室检查：检测血尿免疫球蛋白轻链水平
病理学检查：观察组织中轻链沉积情况
影像学检查：X线、CT等检查观察骨骼变化
临床表现：关注患者症状和体征，结合实验室检查结果进行诊断
鉴别诊断方法
实验室检查：血尿轻链检测、免疫学指标等
轻链沉积病的治疗：以免疫抑制治疗为主，可采用糖皮质激素、环孢素等药物治疗。
新型免疫疗法：针对轻链病和轻链沉积病的免疫异常，采用新型免疫疗法，如CAR-T细胞治疗等。
其他治疗方法：如血浆置换、免疫球蛋白治疗等，可根据病情选择合适的治疗方法。
手术治疗
轻链病与轻链沉积病的治疗方法包括药物治疗和手术治疗。
适量运动：进行适度的有氧运动，增强身体免疫力
心理调适：保持乐观心态，积极面对疾病，减轻心理压力
蛋白电泳-轻链病PPT演示幻灯片
3、慢性肾功能不全时可出现肾功能异常，BUN＞10.71mmol /L(30mg/dl)，血清Cr＞176.8μmol/L(2mg/dl)。
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免疫球蛋白重链、轻链及其结构域
•Ig轻链的分子质量约25kD，轻链有 两种：κ链和λ链，κ链：λ链比值约为
2：1。
•Ig重链的分子质量为50-75 kD，重 链有5种，分别是
μ、δ、γ、α、ε链，这五种重链决
定了Ig的类别，即
IgM、IgD、IgG、IgA和IgE。
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免疫球蛋白电泳及轻链沉积病
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首先澄清“蛋白及电泳”几个概念
• 血清蛋白：白蛋白（A）+ 球蛋白（G）
• 血清球蛋白定量：分为IgG、A、D、E、M五带。
• 血清蛋白电泳：分为A、α1、α2、β、γ五带。
• 如果出现单克龙蛋白γ –(M带-姚明），则需做免疫固相 蛋白电泳(见下文)。----否则不做！！！！！！！
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轻链病与轻链沉积病-临床表现
• 轻链病与轻链沉积病起病多缓慢，临床可 表现贫血、发热、周身无力、出血倾向， 浅表淋巴结及肝、脾大，继而出现局限性 或多发性骨痛，病理性骨折或局部肿瘤。 X线检查有局限性骨质破坏或缺损。
• 部分LCDD发展为骨髓瘤，有的存在淋巴 浆细胞性B细胞病变，如淋m
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轻链病与轻链沉积病
轻链病与轻链沉积病轻链病与轻链沉积病是两种罕见的疾病，它们都与免疫系统相关。
本文将详细介绍这两种疾病的定义、病因、症状、诊断和治疗方法。
轻链病，也称为浆细胞病，是一种由浆细胞分泌异常轻链蛋白引起的疾病。
浆细胞是免疫系统中产生抗体的细胞，它们可以分泌轻链和重链蛋白，这些蛋白负责破坏病原体。
然而，在某些情况下，浆细胞会过度分泌轻链蛋白，导致轻链病的发生。
轻链病可以分为两种类型：单克隆性轻链病和多克隆性轻链病。
单克隆性轻链病是指浆细胞产生的轻链蛋白是由单一的细胞克隆产生的。
这种类型的轻链病常常是恶性的，有可能转变为多发性骨髓瘤。
多克隆性轻链病是指浆细胞产生的轻链蛋白是由多个细胞克隆产生的。
这种类型的轻链病通常较为良性，并且很少发展为骨髓瘤。
轻链沉积病是一种由异常的轻链蛋白在器官组织中沉积而引起的疾病。
这些沉积物会损害器官组织的结构和功能。
轻链沉积病可以发生在各种器官，包括肾脏、心脏、神经系统等。
在肾脏中，轻链沉积会导致肾小球肾炎，从而影响肾脏的滤波功能。
轻链病和轻链沉积病的症状因病情而异。
一些常见的症状包括乏力、贫血、骨痛、尿频、腹胀等。
在一些情况下，病人可能没有任何症状，这使得这两种疾病更加难以诊断。
要确诊轻链病或轻链沉积病，通常需要进行一系列的检查。
其中包括血液和尿液分析、免疫电泳以及骨髓活检等。
通过这些检查，医生可以确定轻链蛋白的产生和沉积情况，并评估疾病的严重程度。
一旦确诊，治疗轻链病和轻链沉积病的主要目标是减少轻链蛋白的产生和沉积，以减轻器官组织的损伤。
治疗方法包括化学治疗、免疫调节药物和肾透析等。
在一些情况下，骨髓移植可能是一个有效的治疗选择。
对于轻链沉积病，肾移植可能是恢复肾脏功能的有效方法。
然而，由于沉积物可能在新的肾脏中重新沉积，所以肾移植并不能根治疾病。
总之，轻链病和轻链沉积病是两种罕见但严重的疾病。
尽管目前对这两种疾病的治疗方法还有限，但随着对疾病机制和诊断技术的进一步认识，相信未来会有更多有效的治疗方法出现，为患者带来更好的生活质量。
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D 病人的肾小球系膜细胞通过自分泌机制产生TGF-β，反过来又促进系膜 C D 细胞过度产生基质蛋白，如胶原Ⅳ、层黏蛋白和纤维连接蛋白等。
临床表现：本病起病多缓慢。临床可表现为不明原因的贫血、发热、周身
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则以λ链为主，原因何在？Alert等对6例LCDD患者轻链进行分析，发现 其中均存在普通人群少见的ⅤκⅣ可变区。采用基因工程技术将人类轻链 ⅤκⅣ可变区与老鼠轻链连接后，在组织中可检测到该轻链的沉积，提示 ⅤκⅣ可变区参与LCDD发病。与之相反，ⅤλⅣ可变区被认为与淀粉样 变性发病有关。这或许可以部分解释为何LCDD及淀粉样变性致病轻链不 同。人们同时发现LCDD患者κ轻链可变区(ⅤκⅣ及ⅤκⅠ)的第27和 (或)31位氨基酸均为亮氨酸、异亮氨酸或酪氨酸，其确切意义仍不明确，
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疾病名：轻链病与轻链沉积病 英文名：light chain disease and light chain deposition disease 缩写： 别名：轻链免疫球蛋白病与轻链沉积病 ICD号：N16.2* 分类：肾内科 概述：轻链病(light chain disease,LCD)和轻链沉积病(light chain deposition
D 链可分为多克隆型，单克隆型和伴随型，所以要加以区分。伴随型轻链病 C D 是由于单纯型的免疫球蛋白的增加而出现的轻链增多，如骨髓瘤。在尿中
的轻链增多时，肾脏受损严重。其他明显的病理损害还有淀粉样变性。 流行病学：本病多发于中、老年人(＞45岁)。轻链病是多发性骨髓瘤的一 个重是亚型，约占总数的20%。 病因：病因尚不清楚。80%的LCDD患者致病轻链为κ链，而淀粉样变性
D disease,LCDD)是一种浆细胞异常增生性疾病。轻链病是由于异常的浆细胞 C D 产生过多的轻链，而重链的合成相应减少。过多游离的轻链片段在血清或
尿液中大量出现称为轻链病；一旦免疫球蛋白轻链在全身组织中沉积，引 起相应的临床表现，即为轻链沉积病。约2/3的LCDD患者合并多发性骨髓
D 瘤，在组织中沉积的轻链类型与骨髓中异常浆细胞产生相一致。轻链病是 C D 多发性骨髓瘤的一个重要亚型，约占总数的20%。有约1%的骨髓瘤由于恶
变的浆细胞分泌功能缺陷而呈非分泌型本周蛋白尿症，约有50%的浆细胞 骨髓瘤患者尿中出现单一的免疫球蛋白轻链，即本周蛋白；可以是λ型，
D 也可以是κ型。约20%的患者血中和尿中单独出现本周蛋白(轻链病)，其 C D 余多数则常伴发于其他类型的骨髓瘤患者，也可出现在其他免疫增殖病
(例如原发性巨球蛋白血症)中。 轻链病可分为Kappa型和Lambda型，也有双克隆型。由于尿中出现的轻
2.血中或尿中的轻链经电泳后出现超常带。 3.伴有临床多发性骨髓瘤症状。 4.尿中的本-周蛋白阳性，且属于Kappa或Lamdba型。 鉴别诊断：轻链病与轻链沉积病应与原发性淀粉样变、重链病及糖尿病肾 病等相鉴别。 1.LCDD与原发性淀粉样变鉴别要点 (1)LCDD其沉积轻链中约80%为κ链，而后者沉积轻链中约75%为λ轻
或β片层结构，能与刚果红结合，在偏光显微镜下呈现绿色双折光，与硫 黄素结合产生黄绿色荧光。
D (4)LCDD常并发于多发性骨髓瘤或其他疾病如淋巴瘤或原发性巨球蛋白 C D 血症等，导致单克隆轻链过度产生。
2.LCDD与糖尿病肾病鉴别 根据糖尿病肾病典型的病史及上述肾活检病 理特点不难鉴别。
D 治疗：LCDD与多发性骨髓瘤相似，一般对化疗较敏感，使用泼尼松加氧 C D 芬胂(马法兰)联合化疗可使LCDD所致肾功能不全得以稳定或得到改善，
染治疗，加强原发病及对症治疗，对有急性肾功能衰竭者，除透析外，应
同时进行血浆置换疗法。
CDD
பைடு நூலகம்CDD
CDD
CDD
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能衰竭或并发感染。一般其1年和5年生存率分别为90%和70%；而1年和5
年的肾存活率分别为67%和37%。
预防：本病病因不明，当引起肾脏病变有明显肾功能不全时，治疗常常无
效。预防的目的是延缓病情发展，延长病人生存期。主要措施为积极抗感
D 链。 C D (2)典型LCDD中轻链片段是免疫球蛋白的恒区，其典型的单克隆轻链免
疫荧光呈强阳性；而后者沉积的轻链片段是免疫球蛋白的可变区，所以其 抗κ和λ轻链抗体免疫荧光只呈现弱阳性。
D (3)LCDD的轻链沉积呈颗粒状而非纤维样或β片层结构，不能结合刚果 C D 红(Congo red)和硫黄素(thioflavine)；而后者的轻链沉积在电镜下呈纤维样
D 功能正常时血磷正常，但晚期尤其是肾功能不全的患者，血磷可显著升 C D 高。由于骨髓瘤主要是骨质破坏，而无新骨形成，血清碱性磷酸酶大多正
常或轻度增高，此与骨转移癌有显著区别。 3.慢性肾功能不全时可出现肾功能异常，BUN＞10.71mmol/L(30mg/dl)，
血清Cr＞176.8μmol/L(2mg/dl)。 4.尿液检查 伴或不伴有镜下血尿，但尿蛋白较少，但病人尿中可排出单
D 全。 C D 近20年来，国内各地均有少数病例报告LCDD导致肾损害，主要表现有
肾病综合征、慢性间质性肾炎和急、慢性肾功能衰竭，预后均不良。 并发症：约2/3 LCDD患者合并多发性骨髓瘤，在组织中沉积的轻链类型
D 与骨髓中异常浆细胞产生相一致。肾脏损害并发症主要有肾病综合征、慢 C D 性间质性肾炎和急慢性肾功能不全。
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单克隆蛋白在器官沉积的部位及程度的不同而不尽相同，大多数典型病例 存在心脏、神经、肝、和肾脏受累，而且诸如皮肤、脾脏、甲状腺、肾上 腺和胃肠道等也可能受累。肾脏受累时常有明显的肾小球病变，半数以上 病人表现为肾病综合征，伴有高血压和肾功能不全，伴或不伴有镜下血 尿，其特点是肾功能不全明显且出现早，并呈快速进展趋势。有些患者可 以出现严重的小管间质病变，伴有肾功能不全，但尿蛋白较少。晚期可能 由于游离轻链沉积于肾单位而引起肾小管退化、萎缩，出现慢性肾功能不
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克隆轻链蛋白，尿蛋白电泳上白蛋白较少而球蛋白显著增多。 其他辅助检查：肾活检病理改变可有以下三个特点。
1.光镜 肾小球可有多种表现，从正常肾小球到不同程度系膜增宽硬化以 及系膜结节状改变等都可在LCDD患者中见到，其中系膜结节状改变较为 特异，与糖尿病肾病患者典型的Kimmelstiel-Wilson系膜结节硬化类似，不 同在于LCDD的系膜结节PAS染色更强，而银染较弱，刚果红染色阴性。 后者结节不均一，有糖尿病史及与抗轻链κ/λ抗血清反应阴性，以及有
D 无力、出血倾向，浅表淋巴结及肝、脾大，继而出现局限性或多发性骨 D 痛、病理性骨折或局部肿瘤。X线检查：骨骼局限性骨质破坏或缺损。易 C 合并反复呼吸及消化系统感染。不少LCDD病人会发展为明显的骨髓瘤；
有些LCDD病人存在明确的淋巴浆细胞性B细胞病变如淋巴瘤或原发性巨 球蛋白血症。即使这样的病人不存在明显的浆细胞异常，也可见异常单克 隆轻链的过度产生。正如原发性淀粉样变一样，LCDD的临床表现会随着
诊本病。但应与原发性淀粉样变、重链病及糖尿病肾病等相鉴别。 轻链病必须符合下列条件才能确定诊断： 1.正常的免疫球蛋白不变或下降。
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沉积于肾小球系膜区(结节内)、肾小管基底膜和血管壁，补体成分染色常 阴性κ/λ轻链弥漫性地沿肾小管基底膜呈点状或颗粒状沉积是LCDD)的
D 特点。 C D 3.电镜 肾小球基底膜内稀疏层和系膜区有颗粒状物质沉积，系膜基质增
宽和肾小球基底膜增厚；肾小管基底膜和肾间质血管基底膜可见密集颗粒
D 电子致密物。 D 4.X线检查 常见骨骼局限性骨质疏松，溶骨破坏和病理性骨折。 C 诊断：根据以上临床表现以及具有典型LCDD肾活检组织病理特点可以确
D 人球微动脉管壁透明变性等。另外与糖尿病肾病不同之处还表现在于光镜 C D 下LCDD的肾小球基底膜无增厚，其他肾小球可以完全正常或只有轻度系
膜硬化。肾小球尚可有毛细血管微血管瘤改变。有些肾小球可有膜增生性 特征。肾小管表现基膜增厚，值得注意的是MM合并LCDD时骨髓瘤管型
D 很少见到。 C D 2.免疫荧光 免疫组化单克隆轻链抗体染色 可见κ/λ轻链(80%为κ轻链)
但已有明显肾功能不全(血清Cr＞4mg/dl)时才开始治疗是无效的。另外患 者应摄入充足水分，防止脱水，以减少游离轻链在肾内沉积而引起肾小管 损害。 预后：LCDD病人预后一般较差，死亡原因主要是心脏病、心力衰竭身功
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实验室检查： 1.血液检查 可见程度轻重不一的贫血，晚期常见严重贫血。白细胞计数