轻链沉积病
肝脏淀粉样变性病合并肾脏轻链沉积病1例
［ ３ ］ 邢古生 ， 耿进朝．胰胆管合流异常的病理 、 临床 及影像学诊 断［ Ｊ ］ ．
中华放射学杂志 ， ２ ０ ０ ６ ， ４ ０ （ ２ ） ： ２ １ ６ — ２ １ ９ ． ［ ４ ］ 吴高松 ， 邹声 泉． 胰胆管合流异常与胆道肿 瘤［ Ｊ ］ ． 中华外科 杂志 ，
２ ０ ０ ３， ４ １ （ ６ ）： ４ ６ ２—４ ６ Байду номын сангаас ．
（ ２ ） ： １ ０ ０—１ ０ ４ ．
汇人胆管型（ Ｐ— ｃ型） 以及 复杂型 。一般认为 ， 成年 人的共同管长度大于 １ ５ ｍ ｍ即可诊断 Ａ Ｐ Ｂ Ｄ Ｕ 。依据有 无胆管囊肿可将 Ａ Ｐ Ｂ Ｄ Ｕ分为囊肿型和非囊肿 型。本例 胆总管囊状扩张， 故属于胆管囊肿型 Ａ Ｐ Ｂ Ｄ Ｕ， 又因胆总 管以近似直角连接至胰管， 故属于 ｃ— Ｐ型 Ａ Ｐ Ｂ Ｄ Ｕ 。文 献报道 ９ ０ ％ 一１ ０ ０ ％ 的胆 总管囊肿 病变合并 Ａ Ｐ Ｂ Ｄ Ｕ 改变 ， 而Ａ Ｐ Ｂ Ｄ Ｕ可以合并胆总管囊肿 ， 也可不合并胆总 管囊 肿 。 Ａ Ｐ Ｂ Ｄ Ｕ合并胆管肿瘤 的机制尚未 明确。可能的机
［ ５ ］ 靳二虎 ， 马大庆．胆管非 扩张型胰 胆管合流 异常合 并胆 道肿瘤 二
例［ Ｊ ］ ． 中华 放射学杂志 ， ２ ０ ０ ７ ， ４ １ （ ４ ） ： ４ ３ ５ — ４ ３ ６ ．
［ ６ ］ 靳二虎 ， 苏天吴， 马大庆． 胰腺 Ｍ Ｒ Ｉ 、 Ｍ Ｒ Ｓ和 Ｍ Ｒ Ｃ Ｐ检查 与正常表 现［ Ｊ ］ ． 国际医学放 射学杂 志， ２ ０ １ ２ ， ３ ５ （ ４ ） ： ３ ６ ５ — ３ ７ ０ ． （ 收稿 日 期： ２ ０ １ ３— １ ０ — ２ ８ ）
轻链沉积病的病理诊断及研究进展
# 574 #
中华病理学杂志 2003 年 12 月第 32 卷第 6 期 Chin J Pathol , December 2003, Vol 32, No. 6
致病理组织学改变的不同, 结节状肾小球病多 为 J 轻 链的沉 积;K轻链沉积 则以 肾小管 的病 变更 为突 出[3, 6] 。 免疫 荧光 检查具有决定性诊断意 义。单种轻 链蛋白 沿肾小 管基 底膜 ( TBM) 外缘呈光滑的、线形的、强阳性 沉积, 以 远端小管 及髓 襻为著, 也可见于近 端小管; 肾 小球 毛细血 管基 底膜( GBM ) 及结节状增 生的 系膜 区也 可见 沉积, 但 阳性 程 度弱 于 肾小 管; Bowman 囊壁也可 见线形 沉积。 但有 报道 电镜 观察 到肾 小球内的颗 粒状沉积物, 而免 疫荧光 却为阴 性, 有 可能 为沉 积于肾小球 内的 轻链 被修 饰致 使其 抗原 决 定簇 被掩 盖; 另 外, 早期 LCDD 病例, 少量的颗粒状沉积 物时, 免疫荧光 难以 检出, 这时需进行免疫电镜标记方可 确诊[ 6, 12] 。电镜 检查可 观察到 LCDD 特征性的 超微 结构 特征, 具 有重 要诊 断价 值。 点状、颗粒状电子致密 物质沿 肾小管 基底膜 外侧、肾小 球毛 细血管基底膜 内侧、系 膜区、Bowman 囊壁 及小 血管 壁沉 积, 晚期病例肾间质内也可 见类似 颗粒状 物质沉 积。早期 病例 仅可观察到肾小球毛细血管基底膜内侧少量、节段性 沉积的 颗粒物质; 尚需结合免 疫荧光 或免疫 电镜检 查进一 步确 诊。 免疫电镜是在超微结构水平进行轻链蛋白的免疫定位检 查, 能够将轻链蛋白特异地标记于所观察的颗粒状沉积物上, 对 于少量轻链蛋白沉积的检测最为敏感和确切, 因而在 轻链相 关性肾病的早期诊断中具有不可替代的作用[ 6,12, 13] 。
轻链病与轻链沉积病诊断与治疗PPT
了解轻链病与其他疾病的鉴别诊断
轻链病：由轻链 异常引起的疾病， 包括轻链沉积病 和轻链淀粉样变 性
轻链沉积病：轻 链在组织中沉积， 导致器官功能障 碍
轻链淀粉样变性： 轻链在组织中形 成淀粉样物质， 导致器官功能障 碍
鉴别诊断：与其 他疾病如多发性 骨髓瘤、淀粉样 变性病等进行鉴 别诊断
鉴别诊断：需要与其他肾脏疾 病、心脏疾病、肝脏疾病等进 行鉴别诊断
诊断方法：包括血液学检查、 尿液检查、影像学检查等
轻链沉积病：主要表现为肾脏 损害，可伴有心脏、肝脏等器 官损害
治疗方法：包括药物治疗、 血液净化治疗、肾脏移植等
轻链病的治疗
药物治疗
免疫抑制剂：如环磷酰胺、硫唑嘌呤等，用于抑制免疫系统，减轻病情 蛋白酶抑制剂：如硼替佐米、卡非佐米等，用于抑制轻链蛋白的生成 单克隆抗体：如利妥昔单抗、贝伐珠单抗等，用于清除轻链蛋白 干细胞移植：用于治疗重症患者，通过移植健康干细胞，重建免疫系统
避免接触有害物质，如化学品、 辐射等
保持良好的心理状态，避免过 度紧张和焦虑
注意事项
定期体检：定期进行血液检查，及时发 现异常情况
饮食调整：避免高脂肪、高糖、高盐饮 食，多吃蔬菜水果
适当运动：保持适当的运动量，增强体 质
避免感染：避免接触感染源，如病毒、 细菌等
心理调适：保持良好的心态，避免过度 紧张和焦虑
心理支持：提供心 理辅导，帮助患者 缓解焦虑和抑郁情 绪
康复训练：进行适 当的康复训练，提 高生活质量
其他治疗方式
免疫抑制剂：如环磷酰胺、硫唑嘌呤等 生物制剂：如利妥昔单抗、贝伐珠单抗等 化疗：如硼替佐米、来那度胺等 干细胞移植：如自体干细胞移植、异体干细胞移植等
轻链病与轻链沉积病
轻链病与轻链沉积病轻链病与轻链沉积病是两种罕见的疾病，它们都与免疫系统相关。
本文将详细介绍这两种疾病的定义、病因、症状、诊断和治疗方法。
轻链病，也称为浆细胞病，是一种由浆细胞分泌异常轻链蛋白引起的疾病。
浆细胞是免疫系统中产生抗体的细胞，它们可以分泌轻链和重链蛋白，这些蛋白负责破坏病原体。
然而，在某些情况下，浆细胞会过度分泌轻链蛋白，导致轻链病的发生。
轻链病可以分为两种类型：单克隆性轻链病和多克隆性轻链病。
单克隆性轻链病是指浆细胞产生的轻链蛋白是由单一的细胞克隆产生的。
这种类型的轻链病常常是恶性的，有可能转变为多发性骨髓瘤。
多克隆性轻链病是指浆细胞产生的轻链蛋白是由多个细胞克隆产生的。
这种类型的轻链病通常较为良性，并且很少发展为骨髓瘤。
轻链沉积病是一种由异常的轻链蛋白在器官组织中沉积而引起的疾病。
这些沉积物会损害器官组织的结构和功能。
轻链沉积病可以发生在各种器官，包括肾脏、心脏、神经系统等。
在肾脏中，轻链沉积会导致肾小球肾炎，从而影响肾脏的滤波功能。
轻链病和轻链沉积病的症状因病情而异。
一些常见的症状包括乏力、贫血、骨痛、尿频、腹胀等。
在一些情况下，病人可能没有任何症状，这使得这两种疾病更加难以诊断。
要确诊轻链病或轻链沉积病，通常需要进行一系列的检查。
其中包括血液和尿液分析、免疫电泳以及骨髓活检等。
通过这些检查，医生可以确定轻链蛋白的产生和沉积情况，并评估疾病的严重程度。
一旦确诊，治疗轻链病和轻链沉积病的主要目标是减少轻链蛋白的产生和沉积，以减轻器官组织的损伤。
治疗方法包括化学治疗、免疫调节药物和肾透析等。
在一些情况下，骨髓移植可能是一个有效的治疗选择。
对于轻链沉积病，肾移植可能是恢复肾脏功能的有效方法。
然而，由于沉积物可能在新的肾脏中重新沉积，所以肾移植并不能根治疾病。
总之，轻链病和轻链沉积病是两种罕见但严重的疾病。
尽管目前对这两种疾病的治疗方法还有限，但随着对疾病机制和诊断技术的进一步认识，相信未来会有更多有效的治疗方法出现，为患者带来更好的生活质量。
以胃肠道症状为首发表现的轻链沉积症1例
平 均红细胞体积９ ． Ｆ ； １ ｎｈ 白蛋 白２ ． ， ５ Ｌ 血沉 ８ Ｃ ； ９ ｍ ２１
球 蛋 白 １ ． ／ ６６ ｇＬ，肌 酐 １３ Ｉ ｏ／ ， 肌 酐 清 除 率 ３ ￣ ｌ ｍ Ｌ １ ． ｌ ｉ ； 反 应 蛋 白 １１ｍｇ ７３ ｍ／ ｎ Ｃ ７ ｍ ． ／ Ｌ；大便 涂 片 真 菌 （ ） 培养 阴性 ； 常规 ： 蛋 白１ ； 腹 部 、 腔Ｃ ＋， 尿 尿 ＋上 盆 Ｔ 增 强未 见异 常 ； 共振 胰胆管 造影 未见 异 常 ； 磁 电子 胃 镜 可 见 胃体 下 端见 一直 径 约１ ｍ×１ ｍ溃 疡 ； ．ｃ ２ ．ｃ ５ 活 检 病理 示 ： 胃黏膜 慢性 轻一 中度 浅表性 炎 ， 门螺杆 幽 菌 阴性 ： 肠镜 无 特殊 异 常表 现 ． 行 活体 组 织 检 查 。 未 入 院后予 禁 食 、 全肠 外 营养 、 口服 氟 康 唑 、 调节 肠 道 菌 群及 抑酸 等治疗 １ 余 天 ， 蛋 白血症 不 能纠正 ． Ｏ 低 症 状 无改善 。 进一步查 ２ 尿蛋 白定 量８１ ， 轻链定 ４ｈ ． ｇ尿 ２ 量 ： 轻链 １４ ／Ｌ 入 ， （ ３ ０ｍｇ ， 轻链 ＜５ｍｇ Ｌ ｄ ／ ；血 清免 疫球 ｄ 蛋 白定 量 ： 免疫球 蛋 白Ｇ ２ ６ｍｇ Ｌ 免 疫球 蛋 白Ａ＜ ６ ／ ， ｄ
４８ ．
（ 稿 Ｅ期 收 ｌ
２ １— ４ １ ） ０ ２ ０ — １
ｅ ｅ ｉ ｏｅ ｉ ｉ ｔ ｎ［ ． ｒｕ ，０ ８６ （ ）７ ２ ｎ ｅｗｔ ｎｖｌｎ ｃ ｉ ｓ ］ＪＴａｍａ２ ０ ，５ ３ ：２ 一 ｈ ｄ ａｏ Ｊ
（ 文编辑 本
蔡华波 ）
淀粉样变与轻链沉积病
诊断流程
轻链沉积病
轻链沉积病VS淀粉样变
轻链沉积病
与淋巴细胞增殖性疾病关 常继发 系
临床表现
肾脏为主，系统性疾病
淀粉样变 可无 同左，巨舌为特殊表现
M蛋白
2小管、间质
主要为肾小球及血管
光镜
为肾小管基底膜外侧缘有 刚果红染色阳性的特殊蛋
折光、嗜伊红、PAS 强阳 白沉积，肾小球基底膜增
可能与MM或者其他B淋巴细胞肿瘤相关，但进展为MM 极为罕见。
50%可查出M蛋白；几乎所有患者可检测到血清克隆性 游离轻链
原发性淀粉样变（AL蛋白型)
最常见
多为老年（60岁）男性
临床表现：
• 一般状况：乏力 • 心脏：（25-50%）限制性心肌病最多见 • 肾脏：半数以上24h Pro＞1g • 神经：15%以周围感觉运动神经病起病，35%累及（远端、
性的带状沉积物
厚
免疫荧光
k链为主
λ链为主
与MM鉴别
10-15%的MM患者在疾病进程中并发AL淀粉样物质沉积。 MM骨髓中有大量骨髓瘤细胞浸润 MM常有CRAB的表现
MM合并原发性淀粉样变？
继发性淀粉样变（AA蛋白型）
病因：
• 长期慢性感染：结核、麻风病、支扩、CF • 非感染性炎症：RA、强柱 • 肿瘤
临床表现：
• 主要表现为肾病 • 胃肠道、肝脾
淀粉样变VS轻链沉积病
淀粉样变
是一组异质性疾病，不同种类的蛋白质沉积于组织器官 而引起的疾病。
均有正常的蛋白质前体，由于出现基因突变、蛋白质溶 解后重排、蛋白质糖基化或者三维结构的变化—淀粉样 物质：主体为淀粉样纤维→参与形成多聚化β—片层结构。
共同成分：血清淀粉样蛋白P、氨基葡聚糖......
轻链病诊断标准
轻链病诊断标准
轻链病（light chain disease）是一种罕见的浆细胞疾病，通常由异常的免疫球蛋白轻链产生引起。
这种疾病通常涉及到免疫球蛋白轻链的异常合成和分泌，可能导致多种器官的受损，包括肾脏、心脏、神经系统等。
轻链病的诊断通常需要结合临床表现、实验室检查和组织学检查等多个方面的信息。
一般来说，以下是诊断轻链病的一般标准：
●临床表现：包括贫血、肾功能受损、异常免疫球蛋白血症等。
●实验室检查：
血液检查：可能显示异常的血清蛋白电泳图谱，如单克隆免疫球蛋白轻链异常增加。
尿液检查：可出现轻链蛋白尿，轻链蛋白的排泄量增加。
血液中轻链蛋白水平增高。
●组织学检查：
骨髓穿刺检查：可见到浆细胞浸润，测定轻链比例，确认异常的免疫球蛋白合成。
组织活检：如肾脏或其他受累器官的组织检查可能显示异常的浆细胞浸润。
●其他检查：可能需要进行骨骼X线、超声心动图等影像学检查以评估受累
器官的情况。
最终的诊断需要医生综合以上各方面的信息，排除其他可能性，如多发性骨髓瘤等，并根据患者的临床病史和检查结果做出判断。
值得注意的是，轻链病是一种复杂的疾病，诊断和治疗需要由专科医生进行。
蛋白电泳-轻链病PPT演示幻灯片
3、慢性肾功能不全时可出现肾功能异常，BUN＞10.71mmol /L(30mg/dl)，血清Cr＞176.8μmol/L(2mg/dl)。
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免疫球蛋白重链、轻链及其结构域
•Ig轻链的分子质量约25kD，轻链有 两种：κ链和λ链，κ链：λ链比值约为
2：1。
•Ig重链的分子质量为50-75 kD，重 链有5种，分别是
μ、δ、γ、α、ε链，这五种重链决
定了Ig的类别，即
IgM、IgD、IgG、IgA和IgE。
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免疫球蛋白电泳及轻链沉积病
2015年
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首先澄清“蛋白及电泳”几个概念
• 血清蛋白：白蛋白（A）+ 球蛋白（G）
• 血清球蛋白定量：分为IgG、A、D、E、M五带。
• 血清蛋白电泳：分为A、α1、α2、β、γ五带。
• 如果出现单克龙蛋白γ –(M带-姚明），则需做免疫固相 蛋白电泳(见下文)。----否则不做！！！！！！！
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轻链病与轻链沉积病-临床表现
• 轻链病与轻链沉积病起病多缓慢，临床可 表现贫血、发热、周身无力、出血倾向， 浅表淋巴结及肝、脾大，继而出现局限性 或多发性骨痛，病理性骨折或局部肿瘤。 X线检查有局限性骨质破坏或缺损。
• 部分LCDD发展为骨髓瘤，有的存在淋巴 浆细胞性B细胞病变，如淋m
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轻链病与轻链沉积病(轻链免疫球蛋白病与轻链沉积病)
轻链病与轻链沉积病（轻链免疫球蛋白病与轻链沉积病）轻链病和轻链沉积病是两种少见的免疫球蛋白异常疾病，都与轻链蛋白在体内异常产生和沉积有关。
本文将介绍这两种疾病的定义、病因、症状、诊断和治疗方案。
轻链病（Light Chain Disease）概述轻链病，又称为轻链免疫球蛋白病，是一种引起轻链在血液或尿液中过度产生的异常疾病。
这些轻链蛋白可以是轻链单体，也可以是与重链形成免疫球蛋白的组成部分。
病因轻链病通常是由浆细胞或淋巴细胞产生的克隆性（单克隆）异常所致。
这些异常细胞产生过多的轻链蛋白，导致它在体内积累。
症状患者可能出现贫血、感染、出血倾向等症状，尿液中可检测到过多的轻链蛋白。
部分患者可能出现肾功能损伤等并发症。
诊断诊断轻链病通常通过血液和尿液检查，免疫固定电泳和免疫荧光法是常用的检测手段。
骨髓活检可以发现异常克隆细胞。
治疗治疗轻链病的方法包括化疗、干扰素治疗、抗体治疗等，同时需要针对症状给予支持治疗。
轻链沉积病（Light Chain Deposition Disease）概述轻链沉积病是一种罕见的疾病，其特点是轻链蛋白在组织中沉积，导致器官损伤。
这些沉积物通常是非纤维形态的。
病因轻链沉积病与克隆性浆细胞异常有关，这些异常细胞产生过多的轻链蛋白，导致其在组织中沉积并引发病变。
症状患者可出现肾功能不全、蛋白尿、水肿等症状，部分患者可能还伴发其他器官的损害。
诊断诊断轻链沉积病通常需要组织活检，并结合免疫组织化学技术检测组织中的轻链沉积情况。
血清和尿液检查也是重要的辅助手段。
治疗治疗轻链沉积病的方法包括免疫抑制剂、细胞毒药物、激素治疗等，针对不同器官的损害也需要不同的支持治疗。
综上所述，轻链病和轻链沉积病都是免疫球蛋白异常引起的疾病，早期诊断和治疗对提高患者的生存率和生活质量至关重要。
家庭医生应当加强对这两种疾病的认识，及时引导患者就医，并帮助他们进行有效的治疗和康复过程。
轻链沉积病肾损害的临床和病理分析_王庆文
轻链沉积病肾损害的临床和病理分析王庆文陈惠萍程震曾彩虹刘志红黎磊石摘要目的:了解轻链沉积病(LCDD)肾损害的临床和病理特征。
方法:回顾性分析26例经临床和肾活检确诊的LCDD患者的临床和病理改变。
结果:26例LCDD患者起病时的平均年龄为49.4岁(27~72岁),其中男性21例,女性5 例。
8例确诊为多发性骨髓瘤(MM),2例伴有浆细胞异常增生,另有16例病因不明。
临床表现为急性肾衰3 例(11.5%),慢性肾衰17例(65.4%),肾病综合征17例(65.4%),15.4%的患者起病时即需行肾脏替代治疗。
实验室检查发现血清和尿液游离κ、λ轻链的阳性率分别为56.5%和91.7%。
肾脏病理改变以系膜结节样病变多见,占53.8%,2例表现为膜增生样病变、1例为膜性病变,中-重度小管间质慢性化病变为本组患者较特征性的病变(92.3%)。
肾组织中以λ轻链沉积为主者占65.4%(17例),κ轻链沉积占34.6%(9例)。
18例患者行肾组织电子显微镜检查,均显示肾小球和(或)肾小管基膜内(外)侧不规则的纤细颗粒样电子致密物。
结论:LCDD患者临床以肾功能不全伴肾病综合征多见,部分患者合并浆细胞增生性疾病。
病理以系膜结节样伴严重的小管间质病变为特征。
血清、尿液以游离λ轻链增高多见,肾组织中也以λ轻链沉积居多。
关键词轻链沉积病肾衰竭结节样肾小球硬化Clinical and pathological analysis in patients with light-chain deposition diseaseWANG Qingwen, CHEN Huiping, CHENG Zhen, ZENG Caihong, LIU Zhihong, LI LeishiResearch Institute of Nephrology, Jinling Hospital, Nanjing University School of Medicine,Nanjing,210002 ABSTRACT Objective: To investigate the clinical and pathological features of patients with light-chain deposition disease (LCDD). Methodology:From April 1991 to January 2001, twenty-six patients with LCDD were reviewed retrospectively. The clinical and pathological feature of those patients has been analyzed. Eighteen of them were undergone electron microscopy examinations.Results: They were 21 male and 5 female, with an average age of 49.4 years (range 27 to 72). Eight patients were diagnosed myeloma, and two were abnormal plasma cellular proliferation, however, sixteen (69.2 %) had a monoclonal protein of undetermined significance without evidence of myeloma. Among 26 patients, 65.4% of them had renal dysfunction at presentation, followed by nephrotic syndrome (65.4%), chronic renal failure (53.8), acute renal failure (11.5%), asymptomatic proteinuria (3.8%). The typical glomerular lesion was a diffuse mesangial nodular lesion that was positive for periodic scid-Schiff (PAS) stain with acute and chronic tubuloinsterstitial change. Seventeen patients (65.4%) had λ light-chain deposition and nine (34.6%) had κ light-chain deposition. The free λ and κ light-chain demonstrated in the serum of 56.5 % and in the urine of 91.7% in our patients. In electron microscopy, the fine or coarse granular electron-dense deposits that delineated the outer aspect of the tubular basement membranes were observed. Conclusion: The most clinical syndrome of LCDD with renal lesion was renal failure with nephrotic syndrome. A monoclonal protein may never be found in either serum or urine in a majority of patients. The nodular glomerulosclerosis was the most frequent pathological change.Key words light-chain deposition disease renal failure nodular glomerulosclerosis单克隆免疫球蛋白沉积病(MIDD),是由单克隆免疫球蛋白轻链或(和)重链沉积于组织内造成多脏器损伤的一组疾病。
什么是轻链病、重链病
什么是轻链病、重链病轻链病是一种浆细胞异常增生性疾病。
是由于异常的浆细胞产生过多的轻链，而重链的合成相应减少。
本病多发于中、老年人。
过多游离的轻链片段在血清或尿液中大量出现称为轻链病；一旦免疫球蛋白轻链在全身组织中沉积，引起相应的临床表现即为轻链沉积病。
重链病是淋巴浆细胞的恶性肿瘤，以恶性增殖的单克隆淋巴浆细胞合成和分泌大量结构均一、分子结构不完整的单克隆免疫球蛋白为特征，该蛋白仅由重链组成而不含轻链。
重链病是一组肿瘤性的浆细胞病，特征是血和尿中的单克隆蛋白由免疫球蛋白重链组成。
这些重链缺乏轻链，是淋巴浆细胞增殖过程的表现。
M蛋白是单克隆性浆细胞或淋巴细胞大量增殖而产生的一种在氨基酸组成及排列顺序上十分均一的异常球蛋白，其本质为免疫球蛋白或其片段。
因常出现于骨髓瘤、巨球蛋白血症或恶性淋巴瘤病人的血和尿中，是由单克隆性抗体生成细胞产生，故称M蛋白。
重链病为骨髓瘤的变型，患者血清中的M蛋白为不完全的免疫球蛋白，只有重链而无轻链，故名重链病，目前只发现γ、α和μ三种类型。
轻链病也是骨髓瘤的一种特定类型，在患者血或尿中出现大量均一的异常免疫球蛋白及游离的κ或λ轻链，故命名为轻链病。
重链大小约为轻链的2倍，含450～550个氨基酸残基，分子量约为55或75kD。
每条H链含有4～5个链内二硫键所组成的环肽。
不同的H链由于氨基酸组成的排列顺序、二硫键的数目和位置、含的种类和数量不同，其抗原性也不相同。
轻链大约由214个氨基酸残基组成，通常不含碳水化合物，分子量约为24kD。
每条轻链含有两个由链内二硫键内二硫所组成的环肽。
L链共有两型：kappa与lambda，同一个天然免疫球蛋白分子上L链的型总是相同的。
轻链病诊断标准
轻链病诊断标准全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：轻链病的诊断通常需要通过一系列的临床症状、生化指标和细胞学检查来进行确认。
以下是关于轻链病诊断标准的详细介绍：一、临床表现：轻链病的临床表现多样，常见的症状包括贫血、骨痛、肾功能损害、全身疲乏等。
部分患者还可能出现质量性异常蛋白尿、异常病理骨折等症状。
这些临床表现应引起医生的注意，特别是对于中老年人以及具有慢性疾病史的患者。
二、实验室检查：1. 血清蛋白电泳轻链病患者常常在血清蛋白电泳中表现为单克隆增生，即出现单一的蛋白峰。
由于轻链病的特殊性，轻链蛋白的峰较重链高而窄。
血清蛋白电泳的结果可以为轻链病的诊断提供重要参考。
2. 免疫固定电泳免疫固定电泳可以进一步确定轻链病患者的异常蛋白类型，帮助医生进行诊断。
通过免疫固定电泳可以确定轻链蛋白的种类，如κ链或λ链，进一步指导治疗选择。
3. 骨髓细胞学检查骨髓细胞学检查是诊断轻链病的关键步骤之一。
通过骨髓检查可以观察到异常浆细胞的存在，如浆细胞增生过多以及异常分裂现象。
通过骨髓细胞学检查还可以进一步确定轻链病的分类和分期。
4. 蛋白尿检测部分轻链病患者可能出现质量性异常蛋白尿，即尿液中出现异常蛋白。
这一现象常常与肾功能损害有关，因此对于存在质量性异常蛋白尿的患者应进行进一步检查，排除轻链病的可能性。
三、影像学检查：1. 骨骼X线片骨骼X线片是诊断轻链病中常用的影像学检查方法之一。
通过骨骼X线片可以观察到骨质疏松、异常骨折等病变，帮助医生进行诊断和分期。
2. 肾脏超声部分轻链病患者可能伴有肾功能损害，因此肾脏超声检查对于评估肾脏病变的程度十分重要。
通过肾脏超声可以观察到肾脏的大小、形态以及可能存在的肾实质病变等情况。
四、免疫学检查：免疫学检查是诊断轻链病的重要手段之一。
通过对患者血清和尿液中免疫球蛋白的检测，可以进一步确定轻链蛋白的类型和水平，为诊断提供重要参考。
轻链病的诊断需要综合临床表现、实验室检查、影像学检查和免疫学检查等多方面的信息进行综合分析。
轻链病与轻链沉积病的病因治疗与预防
轻链病与轻链沉积病的病因治疗与预防轻链病(LCD)轻链沉积病(LCDD)这是一种浆细胞异常增生性疾病。
轻链疾病是由于浆细胞异常产生过多的轻链，重链的合成相应减少。
血清或尿液中大量游离轻链片段称为轻链疾病；一旦免疫球蛋白轻链沉积在全身组织中，引起相应的临床表现，即轻链沉积疾病。
轻链病和轻链沉积的病因尚不清楚。
80%的LCDD病人致病的轻链κ链，淀粉样变性λ为什么链条是主要的？Alert等对6例LCDD分析患者的轻链，发现普通人很少见。
ⅤκⅤ可变区。
人类轻链采用基因工程技术ⅤκⅤ可变区与老鼠轻链连接后，可在组织中检测到轻链的沉积ⅤκⅤ可变区参与LCDD发病。
ⅤλⅤ可变区被认为与淀粉样变性有关。
这可能部分解释了为什么LCDD与淀粉样变性致病轻链不同。
同时，人们发现LCDD患者κ轻链可变区(ⅤκⅤ及ⅤκⅤ)第27位氨基酸和（或）31位氨基酸均为亮氨酸、异亮氨酸或酪氨酸，其确切意义仍不明确。
据推测，它可能与轻链容易形成颗粒状电子致密物有关。
类似地，淀粉样变性患者的轻链蛋白抗原决定了一个特殊的酸基团，这可能与轻链纤维样沉积有关。
15%～30%LCDD患者血、尿轻链浓度不高，但组织中仍有轻链蛋白沉积。
进一步研究发现，这些轻链都是糖基化修饰的。
因此，有人推测糖基化可以促进组织中轻链蛋白的沉积。
该病发病缓慢，临床可表现为贫血、发热、全身无力、出血倾向、浅淋巴结、肝脾大，进而出现局限性或多发性骨痛、病理性骨折或局部肿瘤。
X线性检查显示骨骼局限性骨损伤或缺损，易合并反复呼吸和消化系统感染。
LCDD患者会发展为明显的骨髓瘤；有些LCDD患者有明确的淋巴浆细胞B细胞病变，如淋巴瘤或原发性巨球蛋白血症。
即使患者没有明显的浆细胞异常，也可以看到单克隆轻链异常的过度产生，就像原发性淀粉样变一样。
轻链、重链沉积病患者血液和尿液补体活化产物的研究
37•肾脏病与透析肾移植杂志第30卷第1期2021年02月•轻链、重链沉积病患者血液和尿液补体活化产物的研究张园1’2范芸梁丹丹1梁少姗1徐峰1曾彩虹1摘要目的：探索轻链沉积病（light chain deposition disease，LCDD)和重链沉积病（heavy chain deposition disease,HCDD)血液及尿液中补体活化产物的差异。
方法：ELISA法检测LCDD组、HCDD组及健康对照组的血 浆及尿上清中补体因子水平。
结果：HCDD 组血浆 C3[0. 67(0. 30，1.00)g/L w 0. 82(0. 52，1. 67)g/L，P<0.05)]: 和0^水平明显低于11：00组[21.34(0.26,44.00)(18/1111仍63.06(6.32,566.66)叫§/1111,户<0.05]。
尿上清中，HCDD组C lq、B b、C3a、C5a和sC5b9水平明显高于LCDD组。
血浆C l q与H CD D的血清肌酐（SCr)水平呈负相关 (r=-a 537,P=0.048) ,sC5b9 与 HCDD 的 24h 尿蛋白定量呈正相关（r=0. 688,尸=0.007)'。
.尿上清 C lq、Bb、C3a、C5a以及S C5b9与HCDD的24h尿蛋白定量呈正相关。
尿上清C3a、C5a以及SC5b9与LCDD的24h尿蛋白定量呈 正相关。
结论：HCDD组血液中存在补体旁路途径及经典途径的激活，补体活化程度与SCr及蛋白尿严重程度 相关。
关键词补体途径重链沉积病轻链沉积病Plasma and urine complement activation products in light chain and heavy chain deposition diseaseZHANG Yuan1'2 ,FAN Yun1'3 ,LIANG Dandan ,LIANG Shaoshan1 yXU Feng1 ,ZENG Caihong1'National Clinical Research Center of Kidney Diseases, Jinling Hospital, Nanjing University School o f Medicine, Nanjing 210016, China2Department of Nephrology .Affiliated Hospital of Nantong University y Nantong 226001, China3Department o f Nephrology，Wuxi People’s Hospital，Wuxi 2】4000，ChinaCorresponding author：ZENG Caihong( E-mail：*********************)ABSTRACT Objective：To explore plasma and urine levels of complement activation produces in light chain deposition disease (LCDD) and heavy chain deposition disease (H C D D). Methodology ：A total of 42 cases in LCDD group, 14 cases in HCDD group and 10 healthy controls were enrolled.We tested the classic pathway ( CP) markers of C lq, alternative pathway (A P) markers of Bb,lectin pathway (L P) markers MBL,and the co-products of complement pathways of C3a,C5a and sC5b9 in the plasma and urine of the three groups. Results：The C3 [ 0. 67 ( 0. 30, 1.00) g/L vs0. 82(0. 52,1. 67) g/L,P<0. 05) ] and C lq levels in the HCDD group were significantly lower than those in the LCDD group[21. 34 (0. 26,44. 00) (xg/ml vs63. 06 (6. 32,566. 66) (xg/m l,P<0. 05].In the urine,the levels of C lq, Bb, C3a, C5aand sC5b9 in the HCDD group were significantly higher than those in the LCDD group.Plasma C lq was negatively correlated with the serum creatinine level of HCDD ( r = -0. 537,P=0. 048) , and sC5b9 was positively correlated with the 24-hour urine protein quantification of HCDD (r = 0. 688,P=0. 007).Urine C lq,Bb,C3a,C5a and sC5b9 were positively correlated with the 24-hour urine protein quantification of HCDD.The urine supernatant C3a,C5a and sC5b9 were positively correlated with the 24-hour urine protein quantification of LCDD. Conclusion ：HCDD patients had activation of complement AP and CP.The degree of complement activation was related to the severity of serum creatinine and proteinuria.Key words complement pathway heavy chain deposition disease light chain deposition diseaseDOI ： 10.3969/j.issn. 1006-298X.2021.01.007[基金项目]国家重点研发计划（2016Y FC0901202);江苏省医学重点人才项目（ZDRCA2016098);南通市科技计划（JCZ19101)[作者单位]1东部战区总医院国家肾脏疾病临床医学研究中心全军肾脏病研究所（南京，210016) ;2南通大学附属医院肾内科;3无锡市人民医院肾内科[通信作者]曾彩虹（E-mail:*********************)©2021年版权归《肾脏病与透析肾移植杂志》编辑部所有• 38•J Nephrol Dialy Transplant V〇1.30 No. 1Feb.2021引言单克隆免疫球蛋白沉积病（monoclonalimm un o g l o b i n deposition disease，M I D D)临床罕见，包 括轻链沉积病（light chain deposition disease，L C D D)、重链沉积病（heavy chain deposition disease，H C D D)和轻重链沉积病（light a n d heavy chain deposition disease，L H C D D)，其特征为异常单克隆免疫球蛋白沉积在肾小球和（或）肾小管内。
轻链沉积病诊断标准
轻链沉积病是一种浆细胞异常增生性疾病，诊断标准主要依据肾组织活检、实验室检查、免疫学检查以及骨髓穿刺检查。
1.肾组织活检：病理检查为最可靠的确诊手段，光镜下可
见肾小球体积多增大，肾小球系膜区增宽等，免疫荧光可见特异性游离轻链k链沿肾小管基底膜沉积，电镜下可见沉淀物无原纤维状结构。
2.实验室检查：血液检查可见程度轻重不一的贫血，多数
患者尿中有白细胞、红细胞的升高，肾功能检查时，患者几乎均已出现肾衰竭，尿液出现蛋白尿伴或不伴血尿。
3.免疫学检查：部分可示M单株峰，血轻链、尿轻链增
加，轻链沉积病多伴低、球蛋白血症。
4.骨髓穿刺检查：通过骨髓穿刺检查可以查看浆细胞是否
存在异常，还可应用λ抗血清对浆细胞进行免疫荧光染色，进而帮助诊断。
轻链病与轻链沉积病怎样治疗？
轻链病与轻链沉积病怎样治疗？
*导读：本文向您详细介绍轻链病与轻链沉积病的治疗方法，治疗轻链病与轻链沉积病常用的西医疗法和中医疗法。
轻链病与轻链沉积病应该吃什么药。
*轻链病与轻链沉积病怎么治疗？
*一、西医
*1、治疗
LCDD与多发性骨髓瘤相似，一般对化疗较敏感，使用泼尼松加氧芬胂(马法兰)联合化疗可使LCDD所致肾功能不全得以稳定或得到改善，但已有明显肾功能不全(血清Cr4mg/dl)时才开始治疗是无效的。
另外患者应摄入充足水分，防止脱水，以减少游离轻链在肾内沉积而引起肾小管损害。
*2、预后
LCDD病人预后一般较差，死亡原因主要是心脏病、心力衰竭身功能衰竭或并发感染。
一般其1年和5年生存率分别为90%和70%;而1年和5年的肾存活率分别为67%和37%。
*温馨提示：上面就是对于轻链病与轻链沉积病怎么治疗，轻链病与轻链沉积病中西医治疗方法的相关内容介绍，更多更详尽的有关轻链病与轻链沉积病方面的知识，请关注疾病库，也可
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早期轻链沉积病的诊断
作者单位：5"""6#北京大学第一医院肾内科北京大学肾脏病研究所轻链沉积病（7$88）是单克隆免疫球蛋白轻链过度产生并沉积在细胞外引起的系统性疾病，肾脏是最常见的受累器官。
自9:’;:..于5<4=年首次报道以来，不断有病例被发现。
国内有少数病例报道>5/!?。
肾活检是诊断7$88的金标准，早期未呈现典型肾小球结节样改变时，免疫病理所见是诊断的唯一根据。
我们就临床怀疑7$88，光镜表现不特异，免疫荧光发现!或"轻链的沉积，最后经免疫电镜确诊的#例患者的临床及病理特点进行报道，探讨早期7$88的诊断。
对象与方法一、临床资料#例患者均为男性，年龄65@=#岁。
除5例合并急性肾小管坏死呈少尿者外，6例临床均表现为肾病综合征范围（A 6B C D E !#%）的蛋白尿，但均无低白蛋白血症（血白蛋白64B 4@#CB 5D E 7）。
除5例少尿者，其余6例尿试纸条检测（白）蛋白!C @5C"FD E ;.；其中!例伴镜下血尿；!例有高血压。
#例均有肾功能不全（其中5例合并药物引起的急性肾小管坏死）。
#例均有贫血，血红蛋白=3@5"!D E 7。
血中免疫球蛋白GDH 、GD0、GDI 水平均降低，而GD8、GDJ 正常。
6例于血及尿中检测到单克隆游离轻链（!例为!，5例为"），并经骨髓穿刺确诊为多发性骨髓瘤（II ）；5例无II 者血及尿中未检测到单克隆游离轻链。
二、常规肾活检病理检查#例患者均行经皮肾穿刺活检。
标本进行光镜（KJ 、L0MI 、I:NN-’及刚果红染色）、免疫荧光（包括GDH 、GD0、GDI 、$6、$5O 、P90、0.Q 、!、"，其中!及"应用的是鼠抗人单克隆抗体）及透射电镜检查。
三、免疫电镜检查常规树脂包埋，标本切成约3"’F 的超薄切片，捞于覆有P-,FR:,膜的镍网上，5"S K !T !蚀刻5"F&’/UVM 液洗涤，用!S 牛血清白蛋白（VM0）（+K 4B #）溶液室温下封闭5"F&’。
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Hale Waihona Puke 鉴别诊断• 肾LCDD 和AL 的诊断依赖于肾活检组织的 病理检查,光镜下刚果红染色，以及电镜检 查具有重要诊断价值。
肾淀粉样变性--光镜 刚果红染色阳性
AL 电镜特点
典型改变：小球系膜区及节段性GBM内、 外侧均可见大量紊乱分布或束状排列 的淀粉样细纤维，伴小血管壁的细纤 维沉积，肾间质内细纤维沉积。
肾脏病理
LCDD肾损害主要靠病理确诊 光镜：典型表现占50-60%以上
• 系膜结节状硬化性肾小球病 与糖尿病肾病的K-W结节样改变、膜增生性肾小 球肾炎的分叶状改变类似，而且与肾淀粉样变性 病的系膜区沉积易于混淆, 但刚果红染色(-)。
LCDD光镜典型表现(Masson染色)
肾脏病理
光镜：不典型表现
LCDD光镜表现(Masson染色)
肾脏病理
免疫组化：
• 单种轻链蛋白沿肾小管基底膜(TBM) 外缘呈光滑
的、线形的、强阳性沉积,；
• 肾小球毛细血管基底膜(GBM)及结节状增生的系
膜区也可见沉积，阳性程度弱于肾小管；
• Bowman 囊壁也可见线形沉积。
LCDD免疫组化（轻链λ染色阳性）
肾脏病理
临床表现——肾脏
• 多数患者以肾脏受累为首发症状。
• 表现不同程度的蛋白尿、镜下血尿、高血压及肾
功能不全, 部分病例(23~ 53%) 表现为肾病综合征。
• 有的病例肾小管间质病变较重, 可引起急性肾功能
不全。
临床表现——肾外
• 心脏：80% 的LCDD 病例合并心脏受累，呈心脏 舒张功能受损或限制性心肌病的表现。
AL
常以突出的肾脏症状为首发表 现, 肾外受累多晚于肾脏。
也表现明显的肾脏症状，但同 时可伴多器官(心、肝、脾、消 化道等)受累的表现，少数以肾 外表现为首发症状。
LCDD
肾 脏 症 状
AL
肾病综合征的发生率低于AL。 肾功能不全发生率较高(约 60%-70% )，甚至可出现急性 肾功能不全
肾病综合征的发生率高,占83% 肾功能不全发生率较低(约 20%-30%)
电镜：
• 肾小球GBM内侧、结节状增生的系膜区见细颗粒状
电子致密物质沉积；
• TBM外侧、鲍曼氏囊外侧及小血管壁均可见粗颗粒
或絮状电子致密物质沉积；
• 晚期-肾间质内也可见粗颗粒、絮状物质沉积。
LCDD: GBM 内侧的细颗粒状电子致密物质
(电镜×6700)
LCDD: TBM及肾间质毛细血管基底膜(BM)外侧的粗 颗粒状或絮状电子致密物(↑)( 电镜×5000)
伴随AL型淀粉样变性病的LCDD病例
• 约7%~10%的LCDD病例合并有AL 型淀粉样变性 病的改变。
提取AL与LCDD的轻链蛋白—氨基酸序列分析， 发现具有相同抗原性的轻链蛋白可聚集不同脏器 形成不同的形态结构，可能与局部环境因素有关。
• 同种轻链在同一个体内形成淀粉样纤维与颗粒状 的轻链沉积并存的机制尚待深入探讨
• 肾小球系膜细胞和基质轻至中度增生, 或为大致正 常的肾小球。 • 可伴有不同比例的肾小球硬化, 也有报道少数肾小 球伴有细胞性新月体。
肾脏病理
光镜：
• 肾小管上皮细胞萎缩，小管基底膜增厚、皱缩及
分层；
• 合并MM 时可见肾小管腔内的浓稠蛋白管型, 表现
为管型肾病的特征；
• 严重损伤者可表现为急性肾小管坏死。
临床特点
• 2/ 3 病例继发于淋巴细胞增生性病变, 包括MM、 淋巴瘤、华氏巨球蛋白血症等。 • X线检查：骨骼局限性骨质破坏或缺损。
• 病理：LCDD时沉积物为颗粒状，并不具有形成 淀粉样变纤维所必备的生化特性，刚果红染阴性。
临床表现
• LCDD 的临床表现取决于轻链蛋白沉积所 累及的器官及其严重程度。 • 严重者常由于肾功能或多器官功能衰竭而 死亡。
鉴别诊断
• LCDD与糖尿病肾病 • LCDD与淀粉样变性病（AL型）
鉴别诊断
LCDD与AL淀粉样变性病
原发疾病 首发症状 肾脏损害
鉴别诊断
LCDD
2/3 病例继发于多发性骨髓瘤 或单克隆免疫球蛋白升高症。
原 发 疾 病
AL
10%-15%继发于淋巴细胞增生 性疾病，多数为原发性。
LCDD
首 发 症 状
治疗
• 针对减少免疫球蛋白轻链的产生： 美法仑(melphalan)与泼尼松( prednisone)联合化 疗方案。 可减缓肾功能衰竭进程，对血肌酐低于4.0mg/dl 的早期病例，能够稳定或促进肾功能的改善。 • 辅助治疗措施包括纠正高钙血症及碱化尿液, 防止 本-周蛋白尿形成管型。
预后
• LCDD的存活时间自首发症状始为1个月~10年，5 年的肾脏存活率及患者生存率分别为37%及70%。 • 血肌酐水平可提示预后，伴管型肾病时较单纯肾脏 LCDD发展更快，预后更差。 • LCDD较AL型淀粉样变性病的进展快，预后更差。 • 早期诊断，在肾脏未出现不可逆的病理改变前及时 采取治疗，阻止轻链蛋白的产生及沉积，可改善预 后。
基本简介
• 1973年，Antonovych首次报道肾LCDD。
• 1976年，Randall等首次全面报道了LCDD 的系统 性表现。 指出单克隆免疫球蛋白的轻链可以沉积于肾脏， 也可沉积于心、肝、神经系统等全身多个器官。
基本简介
免疫球蛋白组成： 轻链（L chain）和重 链（H chain）。 每条链由可变区（V） 和恒定区（C）组成。
AL: 可见肾小球系膜区(Ms)分布的细纤维结构 (电镜×10 000)
• LCDD同AL型淀粉样变性病相似，均为单克隆免疫 球蛋白轻链的异常沉积, 且都以突出的肾脏病变为 主。
• 有人将轻链蛋白在肾脏沉积所引起的病变包括
LCDD 及AL 型淀粉样变性病, 统称： 单克隆免疫球蛋白轻链相关性肾病 （MILCRRN,monoclonal immunoglobulin light chain-related renal disease）
• 神经系统：20% 的病例累及中枢及周围神经系统,
临床表现格林—巴利综合征，或末梢神经感觉消
退、自主功能丧失。
临床表现——肾外
• 肝脏症状表现为肝脏肿大、胆汁淤积及肝功能异 常等。 • 皮肤受累可表现红肿、瘙痒、皮肤色素沉积等。 • 也有肺、胃肠道、脾脏、内分泌腺、淋巴结、肌 肉、眼、关节、乳腺、垂体等受累的报道。
基本简介
• 轻链—214个氨基酸组成的蛋白质，分子量约为 25kD。
• 根据恒定区（CL）结构分为κ轻链和λ轻链。
κ轻链常引起轻链沉积病，占LCDD的80%。 λ轻链常引起淀粉样变性病。
临床特点
• 发病相对少见：Lin J报道7241份病理报告中，23 例LCDD（0.32%）。 • 多发于中老年人(>45岁)，男女比4:1。 • 起病多缓慢。 • 临床可表现为不明原因的贫血、发热、周身无力、 出血倾向，浅表淋巴结及肝、脾大，继而出现局限 性或多发性骨痛、病理性骨折或局部肿瘤。
辅助检查
• 血、尿中可见单克隆免疫球蛋白轻链的升高，血 清电泳可见M单株峰。 • 骨穿： MM可见浆细胞>15%; 其他淋巴细胞增生 症的病例浆细胞总数虽无明显升高，但免疫标记 显示分泌λ、κ轻链的浆细胞比例失调，出现异常 浆细胞克隆。
• 也有部分病例(15%~ 30%) 无浆细胞异常增生或 血中免疫球蛋白检查异常的证据。
首都医科大学附属北京友谊医院 肾内科
基本概念
• 轻链病(light chain disease，LCD) 是浆细胞异常增生性疾病，异常的浆细胞产生过 多的轻链，在血清或尿液中大量出现，而重链的 合成相应减少。 • 轻链沉积病(light chain deposition disease， LCDD) 免疫球蛋白轻链在全身组织中沉积，引起相应的 临床表现即为轻链沉积病。
谢谢！