人类遗传病ppt.(ppt)
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第五章 第三节 人类遗传病[可修改版ppt]
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(2)遗传病不一定生下来就表现出来，所以遗传病 有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。
一、人类常见遗传病的类型
多
单基因遗传病
基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
各种遗传病的发病率
1、单基因遗传病
(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病(遗传符
合孟德尔的遗传规律)。
常染色体上：多指、并指、软骨
显性遗传病
发育不全
减数分裂时 21号染色体 不能正常分
离。可以发 生在减Ⅰ后 期，也可以 发生在减Ⅱ 后期。
18三体综合症
本病在新生婴儿中的发生 率为1∶3500～8000，主要临 床表现为多发畸形，多于生后 数周死亡。生长发育障碍，智 力低下。枕部突起，眼裂狭小， 耳低位，耳廓畸形。90%有先 天性心脏病（室间隔缺损、动 脉导管未闭等）。肌张力亢进。 病儿不易存活。文献报道能活 至3个月者约30％，1岁存活者 不到10％，活至10岁者仅1～2 ％。无先天性心脏病者一般存 活时间较长。
某种遗传病 的发病率
＝
某种遗传病的患病人数 × 100％
（2）性染色体异常：
如：Turner综合症（性腺发育不良，XO型）、 Klinefelter’s综合征（先天性睾丸发育不全，XXY型）
Turner综合征
（性腺发育不良）
患者（XO型）缺少了一条X染色 体。是女性中最常见的一种性染 色体病，发病率是1/3500。
身材矮小，肘长外翻，颈部皮 肤松弛为蹼颈。外观表现为女 性，但性腺发育不良，乳房不
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。
一、人类常见遗传病的类型
多
单基因遗传病
基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
各种遗传病的发病率
1、单基因遗传病
(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病(遗传符
合孟德尔的遗传规律)。
常染色体上：多指、并指、软骨
显性遗传病
发育不全
减数分裂时 21号染色体 不能正常分
离。可以发 生在减Ⅰ后 期，也可以 发生在减Ⅱ 后期。
18三体综合症
本病在新生婴儿中的发生 率为1∶3500～8000，主要临 床表现为多发畸形，多于生后 数周死亡。生长发育障碍，智 力低下。枕部突起，眼裂狭小， 耳低位，耳廓畸形。90%有先 天性心脏病（室间隔缺损、动 脉导管未闭等）。肌张力亢进。 病儿不易存活。文献报道能活 至3个月者约30％，1岁存活者 不到10％，活至10岁者仅1～2 ％。无先天性心脏病者一般存 活时间较长。
某种遗传病 的发病率
＝
某种遗传病的患病人数 × 100％
（2）性染色体异常：
如：Turner综合症（性腺发育不良，XO型）、 Klinefelter’s综合征（先天性睾丸发育不全，XXY型）
Turner综合征
（性腺发育不良）
患者（XO型）缺少了一条X染色 体。是女性中最常见的一种性染 色体病，发病率是1/3500。
身材矮小，肘长外翻，颈部皮 肤松弛为蹼颈。外观表现为女 性，但性腺发育不良，乳房不
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。
5.3 人类遗传病 (共17张PPT)
苯丙酮尿症
3、伴X显性遗传病
4、伴X隐性遗传病
伴常染色 显性遗传病
体遗传病 隐性遗传病 单基因
遗传病
伴X显性遗传病
基因遗
遗 传病
伴性（染色 体）遗传病
伴X隐性遗传病
伴Y遗传病
传
多基因遗传病
病 染色体 常染色体遗传病
遗传病 性染色体遗传病
5、伴Y遗传病
多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型 糖尿病、精神分裂症、哮喘病、冠心病
染色体病
从ห้องสมุดไป่ตู้智到“天才指挥家”
定上 会帝 替为 你你 打关 开上 一一 扇扇 窗门
遗传病的监测和预防
优生与遗传病的预防：
1、产前检查 2、遗传咨询 3、禁止近亲结婚 4、提倡适龄生育
羊 血水 细的检 胞弟查 检弟已、 查患知、B了一超基此位检因病正查诊，常、断那女孕等么性妇
她自己是否也携带了白
化病的基24因—？29她未出生 孩子是否岁也最可佳能还白化 病？如果你是一位遗传
咨询医师，你将如何向 他提供咨询？
基因诊断与人类基因组计划
测定人类基因组的全部DNA序列， 解读其中包含的遗传信息。
基因组：22条常染色体 + X + Y
正面效应：
反面效应：
白化病、苯丙酮尿症、镰刀形红细胞贫血、 先天性聋哑、半乳糖血症
(1)导致病人既“白”（白化病）又“痴”的直接原因
是 酶2合成受阻，没有酪氨酸和黑色素生成，同时苯丙酮酸增多。
(2)出现上述代谢缺陷的根本原因是相应酶的基因发生突变。
(5)在此途径中表现正常的人的基因型有 P—E—
。
人教版高中生物必修2·遗传与进化
第5章 基因突变及其他变异
3、伴X显性遗传病
4、伴X隐性遗传病
伴常染色 显性遗传病
体遗传病 隐性遗传病 单基因
遗传病
伴X显性遗传病
基因遗
遗 传病
伴性（染色 体）遗传病
伴X隐性遗传病
伴Y遗传病
传
多基因遗传病
病 染色体 常染色体遗传病
遗传病 性染色体遗传病
5、伴Y遗传病
多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型 糖尿病、精神分裂症、哮喘病、冠心病
染色体病
从ห้องสมุดไป่ตู้智到“天才指挥家”
定上 会帝 替为 你你 打关 开上 一一 扇扇 窗门
遗传病的监测和预防
优生与遗传病的预防：
1、产前检查 2、遗传咨询 3、禁止近亲结婚 4、提倡适龄生育
羊 血水 细的检 胞弟查 检弟已、 查患知、B了一超基此位检因病正查诊，常、断那女孕等么性妇
她自己是否也携带了白
化病的基24因—？29她未出生 孩子是否岁也最可佳能还白化 病？如果你是一位遗传
咨询医师，你将如何向 他提供咨询？
基因诊断与人类基因组计划
测定人类基因组的全部DNA序列， 解读其中包含的遗传信息。
基因组：22条常染色体 + X + Y
正面效应：
反面效应：
白化病、苯丙酮尿症、镰刀形红细胞贫血、 先天性聋哑、半乳糖血症
(1)导致病人既“白”（白化病）又“痴”的直接原因
是 酶2合成受阻，没有酪氨酸和黑色素生成，同时苯丙酮酸增多。
(2)出现上述代谢缺陷的根本原因是相应酶的基因发生突变。
(5)在此途径中表现正常的人的基因型有 P—E—
。
人教版高中生物必修2·遗传与进化
第5章 基因突变及其他变异
人类遗传病[可修改版ppt]
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过早生育对母子健康也不利,原因是一般
女性自身发育要到24-25岁才能完成。
禁止近亲结婚
❖ 我国的婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁 系血亲禁止结婚。”
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
叔伯姑的（外）孙子女
子女
兄弟姐妹 兄弟姐妹的子女
舅、姨的子女
舅、姨的（外） 孙子女
叔伯姑的曾（外）孙子女 （外）孙子女 兄弟姐妹的（外）孙子女
❖ 特点：一般不会传给下一代 ❖ 分类：
常染色体异常：猫叫综合症、21三体综合征
性染色体异常：性腺发育不良 （Turner 综合症）
21三体综合征
原因：患者比正常人多了一条 21号染色体（47条）
症状：患者智力低下， 身体发育缓慢，常表 现出特殊的面容：眼 间距宽，外眼角上斜， 口常半张，舌常伸出 口外，又叫伸舌样痴 呆。
舅、姨的曾 （外）孙子女
（6）青少年型糖尿病
F、常染色体病
（7）性腺发育不良
G、性染色体病
二、遗传病的监测和预防
资料 1.我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，
其中70~80%是由于遗传因素所致。 2.15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病
所致。 3.自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 4. 21三体综合征总数100万，以每年2万递增。 危害——个人痛苦，家庭、社会负担
性腺发育不良
❖ 原因：患者缺少一条 X染色体（45条）
❖ 症状：肘外翻，颈部 皮肤松弛，外观女性， 但无生育能力
连线：指出下列遗传病各属于何显
（2）21三体综合征
B、常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C、X显
女性自身发育要到24-25岁才能完成。
禁止近亲结婚
❖ 我国的婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁 系血亲禁止结婚。”
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
叔伯姑的（外）孙子女
子女
兄弟姐妹 兄弟姐妹的子女
舅、姨的子女
舅、姨的（外） 孙子女
叔伯姑的曾（外）孙子女 （外）孙子女 兄弟姐妹的（外）孙子女
❖ 特点：一般不会传给下一代 ❖ 分类：
常染色体异常：猫叫综合症、21三体综合征
性染色体异常：性腺发育不良 （Turner 综合症）
21三体综合征
原因：患者比正常人多了一条 21号染色体（47条）
症状：患者智力低下， 身体发育缓慢，常表 现出特殊的面容：眼 间距宽，外眼角上斜， 口常半张，舌常伸出 口外，又叫伸舌样痴 呆。
舅、姨的曾 （外）孙子女
（6）青少年型糖尿病
F、常染色体病
（7）性腺发育不良
G、性染色体病
二、遗传病的监测和预防
资料 1.我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，
其中70~80%是由于遗传因素所致。 2.15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病
所致。 3.自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 4. 21三体综合征总数100万，以每年2万递增。 危害——个人痛苦，家庭、社会负担
性腺发育不良
❖ 原因：患者缺少一条 X染色体（45条）
❖ 症状：肘外翻，颈部 皮肤松弛，外观女性， 但无生育能力
连线：指出下列遗传病各属于何显
（2）21三体综合征
B、常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C、X显
人类遗传病-PPT精品课件
Bb 1
Bb Bb
Bb 2
bb 1/3 BB
3 2/3Bb4
1/3BB bb
5 2/3Bb6
2021/3/1
17
进行遗传咨询
遗传咨询的内容和步骤为---
检查、了解病 史，作出遗传 诊断
分析遗传 病的传递 方式
推断后 代发病 几率
提出建议
实例 ：
中国某大学一位教授，其妻 是电气工程师。二人的智商都很 高。年轻时由于忙于事业，把生 孩子的事给耽误了，到想要个孩 子的时候，双方都四十出头了， 很幸运还真怀上了。遗憾的是， 他们的儿子是先天性痴呆患者！
2021/3/1
13
甜蜜的婚姻苦涩的果
“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才 能制造出体质上和智力上都更为强健的人 种。”
“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何 也不要近亲结婚。”
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
叔伯姑的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
父母 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
子女
兄弟姐妹的子女
➢1990年10月1日“人类基因组计划”正式启动，其规模在世 界上是最大的，计划在15年内投入30亿美元以上的资金进行人 类基因组的分析。
➢中国的HGP始于1994年，是加入人类基因组计划的唯一的发 展中国家。
➢2001年人类基因组工作草图公开发表；2003年人类基因组的
测序任务提前完成。
2021/3/1
21
人类基因组计划与人类健康
1、内容：绘制人类 遗传信息 草图 2、目的：测定人类基因组全部的 DNA碱基序列，解读其中
包含的 遗传信息 。 3、意义：认识到人类基因的 组成 、 结构 、功能 及
第五章人类遗传病(ppt)
（1）危害人类健康，降低人口素质 （2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 （3）某些精神病患者给社会治安带来危害
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
优生
让每一个家庭生育出健康的孩子
禁止近亲结婚
措 进行遗传咨询(主要手段) 施 提倡“适龄生育”
产前诊断
1、禁止近亲结婚
禁止近亲结婚：我国婚姻法规定
遗传咨询的内容和步骤为--①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 ④提出建议
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男
子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的 孩子进行了遗传咨询，你认C 为最有道理的是
（
）
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩
举 白化病、先天愚型 例
胎儿在子宫内受感 染
显性遗传病
饮食中缺乏维生 素A引起夜盲症
遗传物质发生 改变引起
大多是先天性 疾病
多指、苯丙酮 尿症
一、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
１、显性遗传病
常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等
Ｘ染色体显性遗传病：抗维生素Ｄ佝偻病等
Y染色体显性遗传病：男人毛耳等
氨基转换 苯丙氨酸
酪氨酸(正常)
缺少基因P,正 常酶无法合成
积累
苯丙酮酸(异常)
苯丙酮尿症
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上 的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西 红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世 界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让 苯丙酮尿症 女孩延续生命的食物全是化学产品。
进行性肌营养不良
例一 、中国某大学一位教授，其妻是电气工 程师。二人的智商都很高，超过130。他们才 华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育 条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。 遗憾的是，他（她）们全部是严重的先天痴呆 性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表 兄妹。
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
优生
让每一个家庭生育出健康的孩子
禁止近亲结婚
措 进行遗传咨询(主要手段) 施 提倡“适龄生育”
产前诊断
1、禁止近亲结婚
禁止近亲结婚：我国婚姻法规定
遗传咨询的内容和步骤为--①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 ④提出建议
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男
子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的 孩子进行了遗传咨询，你认C 为最有道理的是
（
）
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩
举 白化病、先天愚型 例
胎儿在子宫内受感 染
显性遗传病
饮食中缺乏维生 素A引起夜盲症
遗传物质发生 改变引起
大多是先天性 疾病
多指、苯丙酮 尿症
一、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
１、显性遗传病
常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等
Ｘ染色体显性遗传病：抗维生素Ｄ佝偻病等
Y染色体显性遗传病：男人毛耳等
氨基转换 苯丙氨酸
酪氨酸(正常)
缺少基因P,正 常酶无法合成
积累
苯丙酮酸(异常)
苯丙酮尿症
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上 的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西 红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世 界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让 苯丙酮尿症 女孩延续生命的食物全是化学产品。
进行性肌营养不良
例一 、中国某大学一位教授，其妻是电气工 程师。二人的智商都很高，超过130。他们才 华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育 条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。 遗憾的是，他（她）们全部是严重的先天痴呆 性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表 兄妹。
人类遗传病ppt教学课件ppt
人类遗传病ppt教学课件
xx年xx月xx日
目 录
• 人类遗传病概述 • 人类遗传病的病理机制 • 人类遗传病的诊断与治疗 • 人类基因组计划与遗传病研究 • 人类遗传病的社会影响与政策建议 • 人类遗传病研究的前沿技术与未来展望
01
人类遗传病概述
定义与分类
定义
人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。
量子计算利用量子叠加和量子纠缠等量子力学特性进行计算，具有突破传统计算的能力。
量子计算在遗传病研究中的现状
目前量子计算主要应用于基因组学、遗传学、进化等领域，有助于揭示基因表达和调控的 机制。
量子计算在遗传病研究中的前景
随着量子计算技术的不断发展，其在遗传病研究中的应用将进一步拓展和深化，有望解决 传统计算无法处理的复杂遗传学问题。
避免近亲结婚
近亲结婚可增加后代遗传缺陷的风险，因此应尽量避免近亲结婚 。
04
人类基因组计划与遗传病研究
人类基因组计划的成果
人类基因组序列图
人类基因组计划完成了对人类基因组的测序工作，并建立了人类基因组序列图， 揭示了人类基因组的全部DNA序列。
人类基因组的多样性
人类基因组计划发现了人类基因组的多样性和多态性，包括单核苷酸多态性（ SNP）、插入/缺失、倒位和重排等。
基于基因组数据的遗传病研究
遗传病的基因组关联研究（GWAS）
通过GWAS，可以发现与遗传病相关的基因组区域和变异，并揭示遗传病发生的分子机制。
基因组编辑技术
基于基因组数据的遗传病研究，发展了基因组编辑技术，包括CRISPR-Cas9等，可以对人类基因进行精确的编 辑和修饰。
基因治疗与遗传病
基因治疗的基本原理
遗传筛查和诊断
xx年xx月xx日
目 录
• 人类遗传病概述 • 人类遗传病的病理机制 • 人类遗传病的诊断与治疗 • 人类基因组计划与遗传病研究 • 人类遗传病的社会影响与政策建议 • 人类遗传病研究的前沿技术与未来展望
01
人类遗传病概述
定义与分类
定义
人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。
量子计算利用量子叠加和量子纠缠等量子力学特性进行计算，具有突破传统计算的能力。
量子计算在遗传病研究中的现状
目前量子计算主要应用于基因组学、遗传学、进化等领域，有助于揭示基因表达和调控的 机制。
量子计算在遗传病研究中的前景
随着量子计算技术的不断发展，其在遗传病研究中的应用将进一步拓展和深化，有望解决 传统计算无法处理的复杂遗传学问题。
避免近亲结婚
近亲结婚可增加后代遗传缺陷的风险，因此应尽量避免近亲结婚 。
04
人类基因组计划与遗传病研究
人类基因组计划的成果
人类基因组序列图
人类基因组计划完成了对人类基因组的测序工作，并建立了人类基因组序列图， 揭示了人类基因组的全部DNA序列。
人类基因组的多样性
人类基因组计划发现了人类基因组的多样性和多态性，包括单核苷酸多态性（ SNP）、插入/缺失、倒位和重排等。
基于基因组数据的遗传病研究
遗传病的基因组关联研究（GWAS）
通过GWAS，可以发现与遗传病相关的基因组区域和变异，并揭示遗传病发生的分子机制。
基因组编辑技术
基于基因组数据的遗传病研究，发展了基因组编辑技术，包括CRISPR-Cas9等，可以对人类基因进行精确的编 辑和修饰。
基因治疗与遗传病
基因治疗的基本原理
遗传筛查和诊断
人类遗传病(共28张PPT)PPT课件
常染色体
隐性遗传病:
白化、镰刀型细胞贫血症、 先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性遗传病: 抗维生素D佝偻病
伴X染色体
隐性遗传病:
色盲症、血友病、 进行性肌营养不良
伴Y遗传：
特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低
精品ppt
4
常染色体显性遗传病
软骨发育不全
精品ppt
软骨发育不全是 由致病基因A导致长 骨端部软骨细胞的形 成出现障碍而引起的 一种侏儒症。这种病 的纯合子患者的病情 严重，大多数死于胎 儿期或新生儿期。大 多数软骨发育不全患 者最终可以达到 1.0～1.1米的成人高 度。
此症的病理改 变为：肌纤维受损 变性，发病初期患 者尚能行走，但肢 体运动已出现障碍， 行走时易摔倒，呈 “鸭步”状，到后 期肌纤维萎缩，双 侧腓肠肌有大量脂 肪侵润呈假性肥大， 患儿多于4-5岁发 病，20岁以前死亡。
10
（二）多基因遗传病
1、概念：由多对等位基因控制。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如
精品ppt
13
（三）、染色体异常遗传病
• 概念：
• 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异
常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。 如21三体综合征、猫叫综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良
特点：
由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，
故其症状严重，甚至胚胎精时品pp期t 就自然流产
旁系血亲
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
旁系血亲25
先天愚型与母龄的关系
母龄 25～29 30～35
36 37 38 39 40 41
先天愚型发生率 1/1,050 1/450 1/285 1/225 1/175 1/140 1/110 1/85
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特点 出生时已表现 一个家族中多个成 能够在亲子代 出来的疾病 员表现为同一种病 间遗传的疾病
病因 可能是由遗传物质 改变引起，也可能 与遗传物质的改变
可能遗传物质改变 遗传物质改 引起，也可能与遗 变引起的 传物质无关
无关
关系 不一定是遗传病 不一定是遗传病 大多数遗传病 是先天性疾病
遗传病：先天性愚型，遗传病：显性遗传病
人类遗传病 ppt.(ppt)
问题探讨
1.人的胖瘦是由基因决定的吗？
有的是遗传物质决定，有 的是后天营养过多造成，大多 数是两者共同作用的结果。
2.有人认为“人类所有的病都 是基因病”，你能说出这种提 法的依据吗？你同意这种观点 吗？依据的可能是基因控制生物 体的性状这一生物学规律。但不 能说所有病都是基因病，比如流 感、大肠杆菌引起的腹泻等。
⑤伴Y染色体 如：外耳道多毛症 特点：具有“男性代代传”
2、多基因遗传病
唇裂、 原发性高血压、青少年型糖尿病等。
多对基因+环境
特
群体中发病率高
点
表现出家族聚集现象
你知道吗？
无脑儿 多基因遗传病
无脑儿
无脑儿：无颅骨、无脑组织、 无颈部是一种致命性疾病，双 眼突出，鼻大而宽，舌大，像 一只蛤蟆，北方发病高。
(在人群中随机抽样调查）
确定某种遗传病的遗传方式： 在家族中调查
调查遗传病发病率与遗传方式的比较：
项目 调查 内容
遗传病发病率
遗传方式
调查对象 及范围
广大人群随机抽样
患者家系
注意事项
考虑年龄、性别等因 正常情况与患
素，群体足够大
病情况
结果计算及 分析
特别提醒：
患病人数 ×100% 分析基因显隐性及
多指，白化病，苯丙
例子 酮尿症
非遗传病：由于饮食
非宫出遗内生传受时病天留：花有胎病癜儿毒痕在感子染，中家盲缺族症乏中维多生个素成员A，患一夜
考考你！
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
症状：患者智力低下， 身体发育缓慢，常表 现出特殊的面容：眼 间距宽，外眼角上斜， 口常半张，舌常伸出 口外，又叫伸舌样痴 呆。
染色体异常遗传病
性腺发育不良（女性） （女性）性腺发良不良症
原因：患者缺少一条X染色体
先天性睾丸发育不全症
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
考考你
1：SARS 2：爱滋病 3：白化病 4：红绿色盲 5：大脖子病 6：高度近视
一、人类遗传病的概述
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而 引起的人类疾病。
多
单基因遗传病
基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
各种遗传病的发病率
课外调查
调查人群中的遗传病
１.以小组为单位开展调查工作；
２.每个小组可调查周围熟悉的4-10个家 庭（或家系）中遗传病的情况。绘遗传图谱。
被调查总人数
所在染色体的类型
遗传病遗传方式的判断在人类中只能用调查的方法，而对于 动物和植物来说遗传方式的判断只能用实验杂交或自交的方法。
（二）主要类型
１、人类基因遗传病 1 、单基因遗传病
Ａ、定义：是指受一对等位基因控制的遗传病。 Ｂ、类型 ①常染色体显性遗传病 如：并指、多指、软骨发育不全等 特点：无性别差异；发病率高。 ②常染色体隐性遗传病 如：先天性聋哑、白化病、黑尿症、
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体异常病
（7）性腺发育不良
G.性染色体异常病
遗传病类型的判定
人类单基因遗传病判定口诀： 无中生有为隐性 有中生无为显性 隐性遗传找女患 父子都病是伴性 显性遗传找男患 母女都病是伴性
二、遗传病的监测和预防
1、遗传咨询 假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩
３.调查时，最好选取群体中发病率较高的单 基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视 （600度以上）等。
4、为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级 中进行汇总。
５、根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种 遗传病的发病率。
某种遗传病 的发病率
＝
某种遗传病的患病人数 × 100％
某种遗传病的被调查人数
苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等 特点：无性别差异；隐性纯合才发病；发病率低
③伴X显性遗传病 如：抗维生素D佝偻病等 特点：女性患者多于男性患者，常出现连续遗传现象。 （父病女全病）
④伴X隐性遗传病 如：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等
特点：男性患者多于女性患者，常出现隔代 交叉遗传现象。（母病儿全病）
理的是（ C ）
A 不要生育 C 只生男孩
B 妊娠期多吃含钙食品 D 只生女孩
2、产前诊断：
在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊 水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等 手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩 会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意 见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？
对家庭成员进行身体检查、了解家庭病史、作出诊断
分析遗传病的传递方式
推算后代的再发风险率
提出防治对策、方法、建议，并解答咨询者各种问题
一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的 男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下 患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道
3、染色体异常遗传病：
◆常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。 如：21三体综合征（先天性愚型）， 猫叫综合征
◆性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。 如：Turner综合征（性腺发育不良）
常染色体异常遗传病
原因：患者比正常 人多了一条21号 染色体。
21三体综合征（先天性愚型）