ExonShuffling-1 外显子重组

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最新清北生物联赛模块化训练试题-4马伟元汇总

最新清北生物联赛模块化训练试题-4马伟元汇总

2010年清北生物联赛模块化训练试题-4马伟元2010年生物竞赛(初赛)培训专题复习·模块测试(四)命题人:马伟元注意事项:1.试题共156小题,每小题有一个或一个以上选项是正确的;2.每小题1分,全卷共156分;3.将你的答案写在答题卡对应的位置上,答题时间120分钟。

4.本模块包括遗传学与进化生物学、生物系统学1 一表型正常女人与一表型正常的男人婚配,生了一个克氏综合症并色盲儿子,那么染色体不分离发生在()。

A 女方减数第一次分裂B 女方减数第二次分裂C 男方减数第一次分裂D 男方减数第二次分裂2 蚕豆根尖细胞有丝分裂周期约为19.5h,其中间期约占多少小时?()A 2hB 5hC 7.5hD 17.5h3 重叠基因发现与哪类生物中()A 原虫B 酵母C 细菌D 病毒E 真菌4 原核生物的核糖体基因有()A 5S,16S,23SB 5S,5.8S,18S,28SC 5S,16S,28SD 5S,18S,28S5 基于16SrRNA的系统发生将生物界分为()A 原始细胞、原核生物和真核生物B 原核生物、原核真生物和真核生物C 古细菌、真细菌和真核生物6 减数分裂过程中交叉与交换的正确描述为()A 交叉是交换的前提B 交叉与交换互不相干C 交叉是交换的细胞学图像D 交叉与交换同时发生7 非姊妹染色单体间的交换发生在减数分裂的()A 间期B 偶线期C 粗线期D 中期I8 关于PCR的陈述哪一个是错误的?()A PCR循环包括模板变性、引物复性和核苷酸合成B PCR要用热稳定的DNA聚合物C 理想的PCR引物要长度和G+C含量都相似D PCR反映中需要4种dNTP的参与9 在缺口平移(nick translation)反应中加入E.coli的DNA pol I()A 是为了利用其5’→3’的合成特性B 是为了利用其5’→3’的外切核酸酶活性C是为了利用其3’→5’的外切核酸酶活性D是为了既利用其5’→3’的聚合特性,又利用其5’→3’的外切核酸酶活性10 DNA聚合酶III的描述中哪项不正确?()A 需要四种单磷酸脱氧核苷酸做底物B 具有5’→3’的聚合酶活性C 具有3’→5’的外切酶活性D 聚合反应需要引物11 DNA聚合酶催化的反应()A 催化四种单磷酸核苷酸的聚合B 需要DNA做引物,沿着3’-5’方向合成C DNA聚合酶有种属特异性D 产物DNA的性质取决于模板,与DNA聚合酶来源无关12 有关PCR的描述下列哪项不正确?()A 是一种酶促反应B 引物决定了扩增的特异性C 扩增的对象是DNA序列D 扩增的对象是氨基酸序列13 Sanger的双脱氧末端终止法DNA序列测定中不需要下列哪种物质?( )A ddNTP 和dNTPB [a-32P]ddATPC [a-32P] DatpD DNA聚合酶14假定一个座位上有20个复等位基因,那么可能存在的基因型有()A 20 种B 210种C 200种D 190种15回交后代的基因型严格受到下列哪个方面的控制?()A 母本B 父本C 轮回亲本D 非轮回亲本16 在F2代中aabb个体仅占16%,说明基因a与b间的交换值为()A 16%B 20%C 10%D 4%17 在链孢酶中,如果一个基因现示2/3的M II频率,将出现AAaaAAaa型子囊的比例是()。

福师1203班秋《分子生物学》在线作业一满分答案

福师1203班秋《分子生物学》在线作业一满分答案

福师1203班秋《分子生物学》在线作业一满分答案分子生物学在线作业一一、单选题(共15 道试题,共30 分。

)1. 假基因是由于不均等交换后,其中一个拷贝失活导致的。

选出下面关于此过程的正确叙述。

( )A. 失活点可通过比较沉默位点变化的数量和置换位点变化的数量采确定;B. 如果假基因是在基因复制后立即失活,则它在置换位点比沉默位点有更多的变;C. 如果假基因是在基因复制后经过相当长一段时间才失活,则它在置换位点与沉默位点有相同数量的变化满分:2 分2. 下列叙述不正确的是:( )A. 共有20个不同的密码子代表遗传密码;B. 色氨酸和甲硫氨酸都只有一个密码子;C. 每个核苷酸三联体编码一个氨基酸;D. 不同的密码子可能编码同一个氨基酸;E. 密码子的第三位具有可变性满分:2 分3. 哪些有关免疫球蛋白基因重排的叙述是正确的?( )A. 所有物种中V基因的数目是一样的;B. J是恒定区的一部分;C. 各部分连接时,将产生缺失或重排;D. 当一个等位基因中发生有意义的重排时,另一个等位基因也发生重排满分:2 分4. 多态性(可通过表型或DNA分析检测到)是指:( )A. 在一个单克隆的纯化菌落培养物中存在不同的等位基因;B. 一个物种种群中存在至少两个不同的等位基因;C. 一个物种种群中存在至少三个不同的等位基因;D. 一个基因影响了一种表型的两个或更多非相关方面的情况;E. 一个细胞含有的两套以上的单倍体基因组满分:2 分5. 一个复制子是:( )A. 细胞分裂期间复制产物被分离之后的DNA片段;B. 复制的DNA片段和在此过程中所需的酶和蛋白;C. 任何自发复制的DNA序列(它与复制起始点相连);D. 任何给定的复制机制的产物(A如:单环);E. 复制起点和复制叉之间的DNA片段,满分:2 分6. bHLH蛋白( )A. 在环中含有保守的碱性氨基酸;B. 不能形成同源二聚体;C. 非诱导表达;D. 通过它们碱性区与HLH相互作用;E. 只有与HLH形成异源二聚体后才与DNA结合;F. 以上都不是满分:2 分7. 典型的叶绿体基因组有多大?( )A. 1.5kb;B. 15kb;C. 15kb;150kbD. 1500kb满分:2 分8. 真核起始因子eIF—3的作用是:( )A. 帮助形成亚基起始复合物(eIF—3,GTP,Met-tRNA,40S) ;B. 帮助亚基起始复合物(三元复合物,40S)与mRNA5’端的结合;C. 若与40S亚基结合,防止40s与60S亚基的结合;D. 与mRNA5’端帽子结构相结合以解开二级结构;E. 激活核糖体GTP酶,使亚基结合可在GTP水解时结合,同时释放Eif-2满分:2 分9. 1953年Watson和Crick提出:( )A. 多核苦酸DNA链通过氢键连接成一个双螺旋;B. DNA的复制是半保留的,常常形成亲本—子代双螺旋杂合链;C. 三个连续的核苦酸代表一个遗传密码;D. 遗传物质通常是DNA而非RNA;E. 分离到回复突变体证明这一突变并非是一个缺失突变满分:2 分10. 下列哪个(些)情况能解释为什么一些基因在它们的转录因子存在时并不总是处于活性状态?( )A. 转录因子结合位点的邻近序列;B. 有其他蛋白的结合;C. 转录因子结合位点的染色质结构状态;D. 缺少共激活蛋白;E. 以上都是满分:2 分11. 叶绿体基因组含:( )A. 两个大的反向重复;B. 四两个大的反向重复;C. 两个大的单一序列DNA;D. 的两个短的单一序列DNA满分:2 分12. 可变剪接能增加转录产物,这些转录产物间的区别在于( )A. mRNA的5’非转录区;B. mRNA的编码区;C. mRNA的3’非转录区;D. 上述全是;E. 上述全不是满分:2 分13. 证明DNA是遗传物质的两个关键性实验是:肺炎球菌在老鼠体内的毒性和T2噬菌体感染大肠杆菌。

分子生物学

分子生物学

2.3 Group III intron
❖ 叶绿体中
❖ Autosplicing (Self-splicing)
❖ 结构和RNA剪接机制类似于II型自剪接内 含子
❖ 序列的保守程度和二级结构的保守程度都 不及II类自剪接内含子
❖ A/T rich
2.4 GU-AG型内含子
❖ 真核mRNA前体中(>98%)。 ❖ 由U2依赖型剪接体(U2-dependent
子上的剪接反应。
2.4.6 Trans-splicing
2.4.6 Trans-splicing
反式剪接(Transsplicing):将不同 基因的外显子相互
连接在一起的剪接 反应。
非套索
❖两个RNA的内含子序列互补
1-2
1-4
3-4
3-2
❖一条RNA分子含有5′ 剪接位点,另一条含有 3′ 剪接位点。同时,这两条RNA分子都具有一 个合适的下游序列(如下一个5′ 剪接位点或一 个剪接增强子)。
高等真核生物中的分支位点序列保守性不太强,但 在每一位点上都有嘌呤或者嘧啶碱基的偏好性。并 且,分支位点也是A。
2.4.2 Mechanism
2.4.3 剪接装置
剪接体(splicesome):能够进行RNA剪接的复合物。 由多个核糖核蛋白snRNP和其他蛋白因子所构成。
snRNPs are small nuclear ribonucleo-proteins
exon1 exon2
Catalysis Step 2:
U5 snRNP 将两个外显子靠在一起,5’端外显 子的3-OH攻击对3’剪接位点,从而发生了第二 次的转酯反应,两个外显子连在一起。
exon2
exon1 exon2

医学分子生物学简答题

医学分子生物学简答题

四、简答题1.碱基对间在生化和信息方面有什么区别?2.在何种情况下有可能预测某一给定的核苷酸链中“G”的百分含量?3.真核基因组的哪些参数影响Cot1/2值?4.请问哪些条件可促使DNA复性(退火)?5.为什么DNA双螺旋中维持特定的沟很重要?6.大肠杆菌染色体的分子量大约是2.5×109Da1),核苷酸的平均分子量是330Da,两个邻近核苷酸对之间的距离是0.34mn;双螺旋每一转的高度(即螺距)是3.4nm,请问:(l)该分子有多长?(2)该DNA有多少转?7.曾经有一段时间认为,DNA无论来源如何,都是4个核甘酸的规则重复排列(如,ATCG.A TCG.A TCG.A TCG…),所以DNA缺乏作为遗传物质的特异性。

第一个直接推翻该四核苷酸定理的证据是什么?8.为什么在DNA中通常只发现A—T和C—G碱基配对?9.列出最先证实是DNA(或RNA)而不是蛋白质是遗传物质的一些证据。

10.为什么只有DNA适合作为遗传物质?ll.什么是连锁群?举一个属于连锁基因座的例子。

12.什么是顺反子?用“互补”和“等位基因”说明“基因”这个概念。

13.对于所有具有催化能力的内含子,金属离子很重要。

请举例说明金属离子是如何作用的。

14.列出真核生物mRNA与原核生物mRNA的区别。

15.列出各种tRNA所有相同的反应及个别tRNA的特有反应。

16.在体内,rRNA和tRNA都具有代谢的稳定性,而mRNA的寿命却很短,原因何在?17.为什么真核生物核糖体RNA基因具有很多拷贝?18.为什么说信使RNA的命名源自对真核基因表达的研究,比说源自对原核基因表达的研究更为恰当?19.说明为什么mRNA仅占细胞RNA总量的一小部分(3%一5%)。

20.为何rRNA和tRNA分子比mRNA稳定?21.起始tRNA具有哪两种与其他tRNA不同的特性?22.区别rRNA和mRNA在翻译中的作用。

23.氨基酸分子如何与正确的tRNA分子连接?24.简要说明证明信使的存在及其本质为RNA的证据。

现代分子生物学 第三版 课后习题及答案(整理版)

现代分子生物学 第三版 课后习题及答案(整理版)

朱玉贤-现代分子生物学第三版课后习题及答案(整理版)现代分子生物学课后习题及答案(共10章)第一章绪论1.你对现代分子生物学的含义和包括的研究范围是怎么理解的?答:分子生物学是从分子水平研究生命本质的一门新兴边缘学科,它以核酸和蛋白质等生物大分子的结构及其在遗传信息和细胞信息传递中的作用为研究对象,是当前生命科学中发展最快并正在与其它学科广泛交叉与渗透的重要前沿领域。

狭义:偏重于核酸的分子生物学,主要研究基因或DNA的复制、转录、表达和调节控制等过程,其中也涉及与这些过程有关的蛋白质和酶的结构与功能的研究。

分子生物学的发展为人类认识生命现象带来了前所未有的机会,也为人类利用和改造生物创造了极为广阔的前景。

所谓在分子水平上研究生命的本质主要是指对遗传、生殖、生长和发育等生命基本特征的分子机理的阐明,从而为利用和改造生物奠定理论基础和提供新的手段。

这里的分子水平指的是那些携带遗传信息的核酸和在遗传信息传递及细胞内、细胞间通讯过程中发挥着重要作用的蛋白质等生物大分子。

这些生物大分子均具有较大的分子量,由简单的小分子核苷酸或氨基酸排列组合以蕴藏各种信息,并且具有复杂的空间结构以形成精确的相互作用系统,由此构成生物的多样化和生物个体精确的生长发育和代谢调节控制系统。

阐明这些复杂的结构及结构与功能的关系是分子生物学的主要任务。

2.分子生物学研究内容有哪些方面?答:分子生物学主要包含以下三部分研究内容:A.核酸的分子生物学,核酸的分子生物学研究核酸的结构及其功能。

由于核酸的主要作用是携带和传递遗传信息,因此分子遗传学(moleculargenetics)是其主要组成部分。

由于50年代以来的迅速发展,该领域已形成了比较完整的理论体系和研究技术,是目前分子生物学内容最丰富的一个领域。

研究内容包括核酸/基因组的结构、遗传信息的复制、转录与翻译,核酸存储的信息修复与突变,基因表达调控和基因工程技术的发展和应用等。

遗传信息传递的中心法则(centraldogma)是其理论体系的核心。

酶分子定向进化的最新研究进展及应用

酶分子定向进化的最新研究进展及应用
机制的新进展 [ J ]. 国外医学神经学神经外科学分册 , 2005, 32 ( 1) : 99~102. [ 28 ] 张延霞 ,骆刚 ,郭宗军 ,等. 雌激素对阿尔茨海默病的干预作用 [ J ]. 中风与神经疾病杂志 , 2006, 23 (2) : 183~186. [ 29 ] Borroni B , Colciaghi F, Lenzi GL, et al. H igh cholesterol affects p latelet APP p rocessing in controls and in AD patients[ J ]. Neurobi2 ol Aging, 2003, 24 ( 5) : 631~636. [ 30 ] 向晓辉. 铜和阿尔茨海默病 [ J ]. 国外医学医学地理分册 , 2003, 24 ( 2) : 54~56. [ 31 ] 王健伟. 利培酮可降低老年痴呆患者迟发性运动障碍的发病率
2 酶分子定向进化的原理
酶分子定向进化是从一个或多个已经存在的亲本 酶 (天然的或者人为获得的 )出发 ,经过基因的突变和 重组 ,构建一个人工突变酶库 ,通过筛选最终获得预先 期望的具有某些特性的进化酶 。在待进化酶基因的 PCR 扩增反应中 。利用 Taq DNA 多聚酶不具有 3′→5′ 校对功能的性质 ,配合适当条件 。以很低的比率向目 的基因中随机引入突变 ,构建突变库 ,凭借定向的选择 方法选出所需性质的优化酶 (或蛋白质 ) ,从而排除其 他突变体 。定向进化的基本规则是 ,“获取你所筛选的 突变体 ”[ 4 ] 。简言之 ,定向进化 = 随机突变 + 选择 。 与自然进化不同 , 前者是人为引发的 ,后者相当于环 境作用于突变后的分子群体 ,起着选择某一方向的进 化而排除其他方向突变的作用 。整个进化过程完全是 在人为控制下进行的 ,是酶分子朝向人们期望的特定 目标进化 。

基因表达与调控

基因表达与调控

基因表达与调控(总分:913.00,做题时间:90分钟)一、填空题(总题数:13,分数:78.00)1.真核生物中核内初级RNA转录物要经过______、______、______和______等加工过程,最后才能形成有功能的成熟mRNA。

(分数:6.00)填空项1:__________________ (正确答案:加帽加尾内含子的切除外显子的连接)解析:2.原核生物基因表达调控至少涉及4类基因,即______、______、______和______。

(分数:6.00)填空项1:__________________ (正确答案:启动基因操纵基因调节基因 cAMP结合位点)解析:3.下列结构分别在基因调控中作用于转录水平、翻译水平还是翻译后水平?①锌指结构______;②反义RNA______;③衰减子______;④泛素______。

(分数:6.00)填空项1:__________________ (正确答案:转录翻译翻译翻译后)解析:4.真核生物中有3种RNA聚合酶,且每种都有不同的功能:RNA聚合酶Ⅰ位于______中,它负责______的合成;RNA聚合酶Ⅱ位于______中,负责合成______;RNA聚合酶Ⅲ位于______中,负责合成______。

(分数:9.00)填空项1:__________________ (正确答案:核仁 rRNA 细胞核 mRNA 细胞核 tRNA和5.8SRNA)解析:5.DNA甲基化作用是一种基因______作用,它是在______的作用下完成的。

真核生物DNA中,甲基化的碱基是______。

通常,一个基因的甲基化与该基因的______水平呈______相关。

(分数:7.50)填空项1:__________________ (正确答案:表达调控甲基化酶 C 表达水平负)解析:6.先导序列(leader)指 1中起始密码子AUG之前的序列。

(分数:1.50)填空项1:__________________ (正确答案:mRNA)解析:7.根据操纵子对能调节它们表达的小分子化合物的应答反应的性质,可分为______的操纵子和______的操纵子。

最终 思考题

最终 思考题

第一章绪论1.综合进化理论的要点是什么?其代表人物是谁?代表人物:Dobzhansky, Mayr, Simpson, Stebbins。

综合进化论的基本要点:用孟德尔定律来解释遗传变异的性质和机制;用群体遗传学方法来研究进化的机制(理论和实验群体遗传学),通过对微观进化过程和机制的研究来认识宏观进化;接受了达尔文进化论的核心部分—自然选择,并有所发展。

现代综合进化论的基本观点是:(1)基因突变、染色体畸变和通过有性杂交实现的基因重组为生物进化提供了原材料。

(2)进化的基本单位是群体而不是个体;进化是由于群体中基因频率发生了重大的变化。

(3)自然选择决定进化的方向;生物对环境的适应性是长期自然选择的结果。

(4)隔离导致新种的形成;长期的地理隔离常使一个种群分成许多亚种,亚种在各自不同的环境条件下进一步发生变异就可能出现生殖隔离,形成新种。

进化= 遗传变异 + 变异的不均等传递+ 物种形成。

2.生物进(演)化过程中经历了哪几个主要阶段(重大事件)?有什么特点?大致可区分为三个阶段,即:前生命的化学进化阶段、生物学进化阶段、文化进化与生物学并行和相互制约阶段。

生命史的第一阶段和第三阶段都相对地短暂,第二阶段历时较长。

生命史中发生多次灭绝事件(如白垩纪末)。

值得一提的是5.5亿年前的寒武纪大爆发。

生命史中最重要的进化事件(大繁荣与大萧条);单细胞生命—35亿年前(最晚):瓦拉伍那微化石群(Warawoona microfossils)真核生物- 19~20 亿年前;多细胞植物(海生藻类)- 6~7 亿年前;陆生植物(苔藓植物)和陆生无脊椎动物-4.5 亿年前;3.真核生物起源过程中最重要的事件是什么?简述相关的理论或假说。

Primary and second endosymbioses(内共生)内共生学说(endosymbiosis theory)一种关于真核细胞起源的假说。

由美国生物学家马古利斯(LynnMargulis)于1970年出版的《真核细胞的起源》一书中正式提出。

新基因的起源与进化

新基因的起源与进化

评述第49卷第13期 2004年7月新基因的起源与进化李昕①②杨爽①③彭立新①②陈宏②④王文①*(①中国科学院昆明动物研究所细胞与分子进化重点实验室, 中德马普青年科学家小组, 昆明 650223; ②西北农林科技大学动物科技学院, 杨陵712100; ③中国科学院研究生院, 北京 100039; ④徐州师范大学生物技术研究所, 徐州221116.*联系人, E-mail: wwang@)摘要随着基因组数据的大量积累, 人们愈加认识到各种有机体中基因数目的巨大差异. 这些差异的存在表明, 新基因如何产生不仅是一个重要的进化生物学问题, 也是生命科学中面临的一个基本问题.对新基因起源机制的探索, 可以追溯到大半个世纪以前, 然而直到上世纪90年代第一个年轻基因——精卫基因(jingwei)的发现, 才使以实证方法研究新基因起源的分子机制成为可能. 此后的10多年中又陆续发现一些新的年轻基因的例子, 对这些基因起源与进化的研究极大地丰富了人们在这一领域的认识. 但目前有限的例子难以从整体的水平对基因组中新基因产生的速率以及新基因的产生对原基因组的影响等问题作出解答. 我们正致力于在基因组的水平寻找更多年轻基因的实例, 以期总结新基因起源与进化的一般规律.关键词新基因起源进化分子机制正选择随着人类和其他一系列物种全基因组序列的测定, 人们发现不同生物在基因组大小及基因数目上存在巨大的差异, 如一种支原体Mycoplasma genitalium基因组大小为5.8×105 bp, 仅含470个基因[1], 而人的基因组大小为3.0×109 bp, 基因数目约为3万多个[2], 两者基因数目相差数十倍. 从横向上看, 正如我们在果蝇中所观察到的[3~5], 即使分化时间很短的近缘物种间, 基因的种类和数目也不尽相同, 说明生物进化的过程伴随着基因组的大小及基因数目的不断变化. 由此引出一个根本性的生物学问题: 这些新基因是如何产生的? 对此问题的了解还有助于我们解决其他一些进化生物学的问题, 如种的形成和分子进化与物种进化的关系等. 此外, 可能还有应用科学上的意义. 例如, 知道了自然界怎么产生基因的规律后, 会对人类设计制造新的生物活性药物有指导作用.人们对新基因起源这一问题的兴趣可以追溯到20世纪30年代, 尽管当时对遗传物质的本质还没有清晰的认识, Haldane[6]和Muller[7]就已提出通过基因重复可以产生新的基因. 此后, 得益于分子生物学实验手段的进步和遗传学的发展, 人们进一步认识了基因的本质, 观察到大量的实验现象, 如染色体重复、基因家族和断裂基因等, 并在此基础上提出了一些新基因产生的假说[8,9]. 20世纪80年代中期以后, 大规模基因组序列信息的获得以及分子进化和群体遗传学理论的成熟, 更使得在基因组水平的理论预测成为可能[10]. 然而由于基因组中的大多数基因产生太早, 在漫长的进化时间中积累的大量突变早已湮没了大部分重要的进化信息, 无论是基因最初产生的分子机制或是随后在群体中扩散并最终固定下来的群体动力学过程, 都已无法直接观察和检测. 因此直到20世纪90年代以前, 有关这一问题的探讨基本上是设想性或理论性的. 人们迫切需要能够获得一些年轻的新基因起源的实例, 使人们能够以实验的手段近距离观察并阐明新基因起源的分子机制和进化的动力学过程.1993年, 华裔学者龙漫远(Long)等人[3]发现了第1个年轻基因——精卫基因(jingwei), 从此新基因起源的研究进入了一个新的时期. 此后, 又有司芬克斯(sphinx)基因[4]和猴王基因(monkey king)[5]等大约20多个年轻基因被报道. 与那些古老的基因相比, 年轻基因可以提供给人们新基因进化早期的结构、序列信息, 有助于推断其起源机制及进化力量[11].通过对已发现的这些年轻基因的研究, 我们已得到了新基因起源与进化的一些基本认识. 对此, Long等人[11~13]已作了很好的总结. 但为了能够归纳和总结新基因发生的分子机制和进化过程的一般规律, 我们还有必要发现和研究更多的年轻基因. 随着基因组数据的快速积累, 目前这一领域发展迅速, 而国内对这一新兴研究方向还比较陌生. 本文将对这第49卷 第13期 2004年7月评 述一领域目前发展的概况作一介绍, 并就我们的理解提出一些待解决的问题及简要介绍今后的研究方向.1 新基因产生的分子机制有关新基因起源的分子机制, Long 等人[13]已作过系统的介绍, 其主要有基因重复(gene duplication)、外显子重排(exon shuffling)、逆转座(retrotransposition)、可移动元件(mobile elements)、基因水平转移(gene lateral transfer)和基因分裂与融合(gene fission and fusion)等. 下文简述几种主要机制. 1.1 基因重复(gene duplication)基因重复是人们最早认识到的新基因产生机制. 经典理论认为, 通过重复产生的冗余拷贝, 由于不受或很少受到选择压力, 不断积累各种突变, 与原基因(parental gene)产生分化, 最终可能产生具有新功能的基因. 根据重复区域的大小, 基因重复可分为单个基因重复、部分基因组重复(segmental duplication)和整个基因组重复(genome duplication)即多倍体化. 单个基因和部分基因组的重复主要通过不等交换产生, 而基因组重复是有丝分裂或减数分裂过程中发生错误产生的. 根据前人的研究, 基因重复是新基因产生的重要来源之一. Lynch 和Conery [14]利用果蝇、酵母、线虫、鸡、鼠和人的全基因组信息对基因重复的频率做了保守的估计, 约为每基因每百万年0.01次. Blanc 等人[15], Bubin [16], Ball 等人[17]和Li 等人[18]分别对酵母、线虫、拟南芥、果蝇和人的基因组序列进行分析, 发现由基因重复产生的基因家族所包含的基因数占整个基因组的百分比在上述5个物种中分别达到30%, 48%, 60%, 40%, 38%. Gu 等人[19]利用多个物种的基因组序列, 发现大规模的和小规模的基因重复都对脊椎动物的基因组的进化有着重要影响. 1.2 外显子重排(exon shuffling)外显子重排是指由来自不同基因的2个或多个外显子相互接合, 或基因内部的外显子产生重复而形成新的基因结构. 20世纪70年代, 在真核生物中发现断裂基因后, Gilbert [10]提出, 通过内含子介导的重组, 不同基因的外显子可发生互换, 使得原基因结构发生变化, 可能产生新的基因. 随后发现的实例证实了这一理论[20]. 人们现已发现外显子重排可以由异常重组[21](illegitimate recombination)和返座子介导的外显子插入[22]等产生. 此外, 相邻基因间序列的缺失产生的基因融合也可造成外显子重排[23]. Patthy [24] 通过对大量蛋白质家族结构域的分析, Long 等人[25]通过对内含子相位的分析以及Li 等人[18]对5个真核生物基因组的共享结构域的分析, 都发现真核生物中相当比例的基因是由外显子重排产生的. 这些基因组水平的分析以及大量发现的实例使得人们认识到外显子重排在真核生物的新基因产生中扮演着重要角色.1.3 逆转座(retrotransposition)逆转座是指转录产生的RNA 通过逆转录合成cDNA 插入到基因组的过程. 由于通过逆转座产生的新拷贝一般不含启动子和调控序列, 使得大部分产生的序列成为假基因. 然而, 在特殊情况下, 逆转座序列通过原基因不正常转录携带有启动子[26], 或者插入到基因组后获得外源调控序列[3,4,27,28]而具有表达活性, 进而可形成新的表达特异性或新的功能. 从这个意义上, Brosius [29]称逆转座子为进化的“种子”. 由于真核生物基因组中具有丰富的逆转座序列(例如, LINE 序列在人中有10万个拷贝), 它们可介导产生逆转座基因, 因此逆转座作为新基因产生的一种机制越来越受到人们的重视[30,31]. 1.4 可移动元件(mobile elements)可移动元件包括转座子和逆转座子. 过去人们认为它们是自私基因, 仅仅是为了增加其在基因组中的拷贝数. 然而, 现在人们认为它对新基因的产生也有着积极的贡献. 可移动元件可以插入到原基因的外显子和内含子中, 形成新的外显子, 使得基因结构发生变化, 可能导致新基因的产生. 哺乳动物中含有大量可移动元件(例如, 人的基因组中Alu 序列有30万~60万个拷贝), 使得可移动元件的插入频繁发生. Nekrutenko 等人[32]通过对人的基因组分析后, 发现编码蛋白质的基因中有4%的外显子是通过可移动元件的插入产生的.1.5 基因水平转移(gene lateral transfer)基因水平转移是指遗传物质从一个物种通过各种方式转移到另一个物种的基因组中. 在原核生物中, 转化、转导、接合和转染等现象是频繁发生的. 因此, 基因水平转移对原核生物的基因组贡献是相当大的. Ochman 等人[33]发现一些细菌基因组的16%是通过基因水平转移获得的. 对于真核生物, 基因水平转移主要通过逆转录病毒介导, 并且对基因组影响不大. 这些通过水平转移产生的外源基因在选择的 作用下, 经过突变积累, 功能分化, 可能形成新的基评 述第49卷 第13期 2004年7月因. 因此, 基因水平转移也是新基因的来源之一. 例如, 一种毛滴虫(Trichomonas vaginalis )通过水平转移获得了嗜血菌(Haemophilus influenzae )的一种裂解 酶, 此裂解酶通过插入获得了24个氨基酸构成的一段信号肽, 使其由胞内酶变成了胞外酶[34].2 新基因在群体中的固定对于新基因的起源来说, 通过不同机制产生的新拷贝只是提供了进化的原材料, 如同大部分的突变会在进化过程中丢失一样, 这些新拷贝也可能面临同样的命运. 按照中性理论的估计, 一个突变在群体中被固定的的概率只有1/2N e (N e 为有效群体大小)[35], 并且由于大量的突变为有害突变, 即使固定下来的新拷贝也有很大一部分成为假基因, 而只有其中一小部分能够保留原功能或成为具有新功能的基因. 那么新的基因是如何在群体中固定下来的, 在其进化的过程中又受到什么作用力量的支配呢?这是新基因起源及进化研究的另一个重要方面. 到目前为止, 在已发现的新基因中, 通过基因重复、外显子重排、逆转座及可移动元件等所产生的新基因占绝大多数, 但对其固定过程中动态变化的模型研究较多的主要集中在基因重复. 其研究最早可以追朔到1933年Haldane 的突变模型. 随后Fisher [36], Nei [37], Bailey 等人[38], Kimura 和King [39]以及Li [40]等各自提出并发展了一系列新的模型, 在这些模型中提出大部分的重复基因只可能是通过无功能的形式保存下来. 阐明新功能基因的模型到Ohta [41]才发展起来, 到Walsh [42]才形成了较完整的体系, Walsh 认 为, 在ρS >>1时(ρ为有利突变对无功能突变率的比, S = 4N e s, 其中N e 为有效群体大小, s 为选择系数), 新功能基因可能被固定下来, 概率为1−(ρ S )−1 , 并提出正选择(positive selection)在进化过程中是一个重要的推动力. 但是为了解释真核生物中存在大量具有 亚功能重复基因的现象, Force 等人[43,44]提出了复制-退化-互补模型(duplication-degeneration-complementation, DDC model). 该模型认为, 许多基因可能含有多个功能区域, 基因重复后不同区域的互补失活会迫使2个拷贝都必须保留下来, 从而导致基因的亚功能化(subfunctionalization), 并指出以这种形式固定的基因随亚功能区域的数目及其突变率增加.以上几个模型在一定程度上描述了中性选择、正选择在进化过程中的作用. Walsh [45]和Ohta [46]认为中性选择与正选择两者都会在新基因形成过程中起作用, 特别在一个大群体中, 选择将大大增加形成新基因的概率.Gu 等人[47,48]对基因重复后功能分化的问题做了大量的研究. 基于位点进化速率的改变, Gu 等提出了统计学的方法预测那些基因重复后有功能分化的拷贝, 并且进一步检测出那些对功能分化有重要贡献的氨基酸位点. 将此方法应用到一些蛋白质家族的分析, 结果表明基因重复后的功能分化可能是一种普遍现象[49,50].但是, 人们对于新基因产生中的实际群体动力学过程仍不得而知. 目前, 我们对年轻基因起源的研究正是希望通过发现更多保留大量进化信息、可检验的实例, 认识这一问题的真实过程. 现已发现的新基因都不同程度地观察到正选择的作用(表1), 表明由选择驱动的快速进化在新基因的诞生过程中是一个普遍现象. 例如, 对叶猴中的胰核糖核酸酶基因(RNASE1B )的分析结果表明, 其错义替换率(nonsy- nonymous substitution rate, 0.0310)显著地高于同义替换率(synonymous substitution rate, 0.0077), 显示其进化过程受到了强烈的正选择作用, 从而适应其在胃中消化细菌RNA 的新功能[51]. Moore 等人[52]在Arabidopsis thaliana 基因组数据库中筛选出3个年轻基因分别产生于0.24, 0.5, 1.2百万年(Ma)前, 数据分析表明其中2个基因在固定过程中受到正选择作用, 并认为这最终决定其固定的命运.3 已发现的年轻基因表1总结了迄今已发现的年轻基因. 其中, sphinx 基因是我们在果蝇中发现的第一个年轻的RNA 基因. 它的产生距今不超过2百万年, 是一个非常好的近距离观察新基因, 尤其是RNA 基因起源与进化的实例. 通过同源序列对比, 我们发现其3 端外显子与ATP 合成酶F 链具有同源性, 但它不含内含子部分, 其两端有短的重复序列(TTCG), 并且在3 末端有poly(A)序列, 这些证据指示此外显子是由ATP 合成酶F 链逆转座插入产生的. 而sphinx 基因5 端的调控序列及外显子被推测是由原先已存在的 基因所贡献, 这2部分通过外显子重排形成一新的嵌合基因(图1). 由于其序列上有多处导致移码的缺失、插入以及无义突变, 此基因不可能是编码蛋白质的基因. 根据其表达的数据, 我们发现sphinx 基因具有多种剪切形式, 并且有的剪切形式具有性别表达特异性. 对比sphinx 基因第49卷 第13期 2004年7月评 述表1 迄今已发现的年轻基因基因名 年龄/Ma 所在种类 [文献] jingwei 2.5 果蝇 [3] sphix 2~3 果蝇 [4] mkg 1~2 果蝇 [5] Dntf -2r 3~12 果蝇 [31] Sdic 3 果蝇 [23] Cid 3 果蝇 [53] Exuperantia1X <3 果蝇 [54] Finnegan 20 果蝇 [55] POXP2 0.1~0.2 灵长类 [56, 57] PmchL2 5 灵长类 [58] PmchL1 25 灵长类 [58] RNASE1B 4.2 灵长类 [51] BC200 35~55 灵长类 [28] PGAM3 >25 灵长类 [30] Morpheus 12~25 灵长类 [59] ECP 31 灵长类 [60] CGâ 34~50 灵长类 [61] Tre2 21~33 灵长类 [62] FUT3/FUT6 35 灵长类 [63] Arctic AFGP 2.5 鱼 [64, 65] Antarctic AFGP 5~14 鱼 [64, 65] 4.5Si RNA25~55 鼠 [66] N-acetylneuraminate lyase<15 原生动物 [34] GD1 0.24 拟南芥 [52] GD2 0.5 拟南芥 [52] GD3 1.2 拟南芥 [52] rps11<45植物[67]图1 Sphinx 基因的形成条纹框为新座位上原有的基因及其调控区域的逆转座序列和ATP 合成酶F 链, 发现其替换率显著高于中性序列. 这些证据表 明, sphinx 基因是有功能的RNA 基因, 并且其形成过程受正选择的驱动.最近, 我们又发现一个非常特别的年轻基因家族——猴王基因家族(mkg )[5]. 在果蝇Drosophilamauritiana 中, 它在不到2百万年的时间里就产生了3个新的成员, 这在进化的漫长时间尺度上无异于孙悟空拔毛变小猴一般神奇. 更为难得的是, 该基因家族第1次向我们展示了一个可观察的启动子产生速率和通过基因分裂产生新基因的进化过程. 猴王基评 述第49卷 第13期 2004年7月因家族的产生可分为2个阶段: 在果蝇的3个近缘种(D . simulans , D . sechellia 和D . mauritiana )分开前, 祖先基因(mkgp )通过逆转座形成了一个新基因, 并且新基因在3个种中分别形成了与祖先基因不同的启动子, 其中sim-mkgr 和sch-mkgr 具有性别表达特异性; 在3个物种分开后, D. mauritiana 中的mkgp 又发生了一次逆转座, 形成了另一个新基因mau -mkgr3. 而mau -mkgr3与mau -mkgp 经过互补性的部分退化, 分别继承了原始的mau -mkgp 基因的3 和5 结构域的功能. 这是第1次观察到的由互补性退化导致基因分裂而形成新基因的实例(图2).从上述基因的产生和进化过程, 我们可以看出, 一个新基因的产生是一个复杂的过程, 常常综合了多种机制, 如sphinx 基因和猴王基因家族的产生就包括了逆转座、基因重复和外显子重排这些分子机制. 而在这些基因中普遍检测到的快速进化, 说明在新基因的进化过程中功能适应可能起着重要的作用.4 总结与展望年轻基因由于产生时间短, 保留了大量进化过程中的重要信息, 是研究新基因产生的理想材料. 通过对目前已发现的年轻基因的分析, 我们可以看出基因重复、外显子重排和逆转座等分子机制为新基因的产生提供了原材料, 随后由于序列结构的改变导致新功能的产生, 使生物体得以更好的适应环境, 在正选择的驱动下这些新基因最终在群体中被固定下来. 从我们在果蝇中对年轻基因的研究[3~5], Lynch 和Conery [14]对基因重复发生频率的估计, Patthy [24], Long [25]和Li [18]等分析外显子重排对基因组贡献的研究, 以及真核生物基因组大量存在的返座假基因和 可移动元件, 我们可以看出, 新基因的产生并不是一个稀有事件. 生物进化的过程正是伴随着新基因不断产生的过程.虽然对新基因的起源与进化的研究已经取得了一些成果, 然而对整个基因组水平上新基因起源的规律, 新基因产生对原基因组的影响(如新基因与原基因间的相互作用和协同进化)等方面还知之甚少, 因此我们有必要去发现更多的年轻基因, 总结其产生和进化的规律, 并且应深入研究其功能, 将基因结构的进化与功能的适应性联系起来, 最终阐明新基因起源和进化的动力.今天大规模的基因组测序工作仍在继续, 不断有新的物种的基因组序列被公布. 从这些庞大的数据中, 我们将能找到大量关于新基因起源与进化的有用信息. 然而针对近缘物种的大规模基因组测序短期内尚难以实现, 为了能够快速地在整个基因组水平发现更多的年轻基因, 经过周密的设计和几年艰苦的努力, 我们已建立了一整套能够快速、有效地发现和研究新基因的研究体系. 目前, 我们实验室正以果蝇的8个近缘物种为实验材料来筛选其中的年轻基因. 利用这套系统, 我们已经确定了一定数量的候选年轻基因, 并成功地获得了几个年轻基因. 司芬克斯基因和猴王基因家族就是通过这套系统筛选出来的2个成功例子. 此外, 最近我们还利用该系统发现了1个年轻的有关细胞凋亡的基因家族. 该家族也是在很短的时间内就产生了多个新的拷贝. 根据我们现有的数据, 这一基因家族纯粹是由基因重复然后功能分化而产生, 它有望为研究基因重复这一最早被人们所提出的新基因产生机制和一个新基因出现后其所在功能通路的协同进化机制提供难得的材料.在我们的研究计划完成之后, 预期将有更多这图2 mau-mkgp 基因分裂示意图黑框和斜纹框分别代表2个功能域第49卷 第13期 2004年7月评 述样的年轻基因被发现, 对这些基因起源与进化机制的研究, 将丰富我们关于新基因的起源与进化的知识. 并且我们期望这样的一个研究成果, 能够从基因组的水平初步探讨新基因起源的一般规律.致谢 本工作受中德马普青年科学家小组经费、中国科学院生物局重要方向性项目(批准号: KSCX2-SW-121)和国家杰出青年科学基金的支持(批准号: 30325016)资助.参 考 文 献1Fraser C M, Gocayne J D, White O, et al. 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Nature, 2003, 424: 197~201(2004-03-22收稿 2004-06-22收修改稿)。

基因表达与调控

基因表达与调控

基因表达与调控(总分:913.00,做题时间:90分钟)一、填空题(总题数:13,分数:78.00)1.真核生物中核内初级RNA转录物要经过______、______、______和______等加工过程,最后才能形成有功能的成熟mRNA。

(分数:6.00)填空项1:__________________ (正确答案:加帽加尾内含子的切除外显子的连接)解析:2.原核生物基因表达调控至少涉及4类基因,即______、______、______和______。

(分数:6.00)填空项1:__________________ (正确答案:启动基因操纵基因调节基因 cAMP结合位点)解析:3.下列结构分别在基因调控中作用于转录水平、翻译水平还是翻译后水平?①锌指结构______;②反义RNA______;③衰减子______;④泛素______。

(分数:6.00)填空项1:__________________ (正确答案:转录翻译翻译翻译后)解析:4.真核生物中有3种RNA聚合酶,且每种都有不同的功能:RNA聚合酶Ⅰ位于______中,它负责______的合成;RNA聚合酶Ⅱ位于______中,负责合成______;RNA聚合酶Ⅲ位于______中,负责合成______。

(分数:9.00)填空项1:__________________ (正确答案:核仁 rRNA 细胞核 mRNA 细胞核 tRNA和5.8SRNA)解析:5.DNA甲基化作用是一种基因______作用,它是在______的作用下完成的。

真核生物DNA中,甲基化的碱基是______。

通常,一个基因的甲基化与该基因的______水平呈______相关。

(分数:7.50)填空项1:__________________ (正确答案:表达调控甲基化酶 C 表达水平负)解析:6.先导序列(leader)指 1中起始密码子AUG之前的序列。

(分数:1.50)填空项1:__________________ (正确答案:mRNA)解析:7.根据操纵子对能调节它们表达的小分子化合物的应答反应的性质,可分为______的操纵子和______的操纵子。

ExonShuffling-1 外显子重组

ExonShuffling-1 外显子重组
/books/bv.fcgi?rid=mboc4.figgrp.1421
A concrete example of how exon shuffling is physiologically crucial. The immunoglobulin genes of undifferentiated carries broad coding capacity. But through deletions and rearrangements of the gene as B lymphocytes differentiate, considerable functional diversity can be conferred. This is a very simple example of exon shuffling that I think we all can relate to. I just wanted to use this antibody example to show that exon shuffling has very real implications. It is by no means an exclusively theoretical concept. Disclaimer: This example does not meet many definitions of exon shuffling. The exon shuffling concept is mainly applied to the recombination of exons from distinct genes (Long et al. 2003).
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Outline of a typical antibody

内含子和外显子的名词解释

内含子和外显子的名词解释

内含子和外显子的名词解释
内含子和外显子是基因组中的两个重要概念,它们在基因的表达和调控中起着关键作用。

内含子(Intron)是指在真核生物的基因组中,位于结构基因内的非编码DNA序列。

这些序列在转录后的初级转录本中会被切除,因此也被称为“间隔序列”。

内含子序列的存在使得基因组变得更为复杂和多样化,它们在基因的转录和翻译过程中起到重要的调控作用。

内含子的长度通常在几到几百个碱基对之间,其序列与外显子完全不同。

外显子(Exon)是指在真核生物的基因组中,位于结构基因内的编码序列。

这些序列在转录后的初级转录本中不会被切除,因此也被称为“保守序列”。

外显子是基因编码蛋白质时所必需的序列,它们与内含子一起构成了完整的基因结构。

外显子的长度通常在几十到几百个碱基对之间,其序列与内含子完全不同。

内含子和外显子的存在是基因组复杂性的一个重要体现,它们在基因的表达和调控中起着关键作用。

在转录过程中,内含子被切除后,外显子得以拼接形成成熟的mRNA,进而指导蛋白质的合成。

此外,内含子和外显子的组合和排列方式的不同,可以导致不同基因的表达模式和蛋白质的多样性,从而使得生物体具有复杂多样的遗传特征和生理功能。

总之,内含子和外显子是真核生物基因组中的重要组成部分,它们在基因的表达和调控中起着关键作用。

内含子的存在使得基因组更加复杂和多样化,而外显子则是基因编码蛋白质所必需的序列。

了解内含子和外显子的概念和作用,有助于深入探究基因组的奥秘和生物体的遗传机制。

2021年华中农业大学分子生物学精品课程试题库选择题有答案

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选取题(注: 单项和多项)1. 证明DNA是遗传物质两个核心性实验是: 肺炎球菌在老鼠体内毒性和T2噬菌体感染大肠杆菌。

这两个实验中重要论点证据是(C)。

A. 从被感染生物体内重新分离得到DNA作为疾病致病剂B. DNA突变导致毒性丧失C. 生物体吸取外源DNA(而并非蛋白质)变化了其遗传潜能D. DNA是不能在生物体间转移, 因而它一定是一种非常保守分子E. 真核生物、原核生物、病毒DNA能互相混合并彼此代替2. 1953年Watson和Crick提出(A)。

A. 多核苷酸DNA链通过氢键连接成一种双螺旋B. DNA复制是半保存, 经常形成亲本-子代双螺旋杂合链C. 三个持续核苷酸代表一种遗传密码D. 遗传物质普通是DNA而非RNAE. 分离到回答突变体证明这一突变并非是一种缺失突变3.DNA双螺旋解链或变性打断了互补碱基间氢键, 并因而变化了它们光吸取特性。

如下哪些是对DNA解链温度对的描述?(C.D)A.哺乳动物DNA约为45℃, 因而发热时体温高于42℃是十分危险B.依赖于A-T含量, 由于A-T含量越高则双链分开所需要能量越少C.是双链DNA中两条单链分开过程中温度变化范畴中间值D.可通过碱基在260nm特性吸取峰变化来拟定E.就是单链发生断裂(磷酸二酯键断裂)时温度4. DNA变性(A.C.E)。

A. 涉及双螺旋解链B. 可以由低温产生C. 是可逆D. 是磷酸二酯键断裂E. 涉及氢键断裂5.在类似RNA这样单链核酸所体现出“二级构造”中, 发夹构造形成(A.D)。

A.基于各个片段间互补, 形成反向平行双螺旋B.依赖于A-U含量, 由于形成氢键越少则发生碱基配对所需能量也越少C.仅仅当两配对区段中所有碱基均互补时才会发生D.同样涉及有像G-U这样不规则碱基配对E.容许存在几种只有提供过量自由能才干形成碱基对碱基6. DNA分子中超螺旋(A.C、E)。

A. 仅发生于环状DNA中。

如果双螺旋在环绕其自身轴缠绕后(即增长缠绕数)才闭合, 则双螺旋在扭转力作用下, 处在静止B. 在线性和环状DNA中均有发生。

外显子的名词解释生物化学

外显子的名词解释生物化学

外显子的名词解释生物化学
外显子(exon)是基因组中的一个区域,是能够转录和被翻译成蛋白质序列的区域。

在基因的转录过程中,DNA被转录成RNA分子,外显子是其中被保留下来的序列部分。

与外显子相对的是内含子(intron),内含子是在转录过程中被剪切掉的DNA序列。

在基因组中,外显子通常被认为是功能性的区域,其中包含了编码蛋白质所需的信息。

外显子序列编码了蛋白质的氨基酸序列,而且在编码序列中,外显子通常会包含起始密码子和终止密码子,以确定蛋白质的起始和终止位置。

外显子的长度和数量在不同基因中有所变化。

有些基因只有一个外显子,而有些基因可以有数百个外显子。

此外,外显子的组合方式也会影响基因的表达和蛋白质功能。

对外显子的研究对于理解基因功能和基因表达调控机制至关重要。

通过研究外显子,科学家可以揭示基因变异与疾病之间的关联,并发展出更好的诊断和治疗方法。

酶的定向进化及其应用_孙志浩

酶的定向进化及其应用_孙志浩
易错 PCR 是指在扩增目的基因的同时引入碱 基错配, 导致目的基因随机突变。然而, 经一次突变
的基因很难获得满意的结果, 由此发展出连续易错 PCR( sequential error- prone PCR) 策略。即将一次 PCR 扩增得到的有用突变基因作为下一次 PCR 扩增的 模板, 连续反复地进行随机诱变, 使每一次获得的小 突变累积而产生重要的有益突变。Chen( 陈克勤) 等 人用此策略使在非水相( 二甲基甲酰胺, DMF) 溶液 中定向进化枯草杆菌蛋白酶 E 的活性获得成功, 所 得突变体 PC3 在 60% 的 DMF 中, 催化效率比野生酶 高 471 倍[ 14, 15] 。
随着酶分子定向进化的发展, 在常规的定向进 化方法的基础上, 又相继开发出了一些定向进化的 新方法, 如体外随机引发重组( random priming in vitro recombination, RPR) [ 20] 、不依赖于同源性的蛋白质重 组方法( sequence homology- independent protein recomb-i nation, SHIPREC) [ 21] 、交 错延伸( stagger extension process, StEP) [22] 、过渡模 板随机嵌合 生长( random ch-i meragenesis on transient templates, RACHITT ) 、渐增 切 割产杂合酶方法( incremental truncation for the creation of hybrid enzymes, ITCHY) [23] 以及酶法体外随机- 定位 诱变 ( random-site- directed mutagenesis) [ 24~ 26] 等方法,

exon的名词解释

exon的名词解释

exon的名词解释DNA(脱氧核酸)是构成生物遗传物质的分子,而基因是DNA分子的一部分,负责指导生物体的生长和发育。

然而,在DNA中存在着一些间隔开的片段,这些片段既不直接参与蛋白质的编码,也不携带传递遗传信息的功能。

与这些片段相对的是exon(外显子),它们是DNA分子中包含的至关重要的片段,具有编码蛋白质的功能。

在这篇文章中,我们将深入探讨exon的概念、功能和重要性,以更好地了解基因组的构成和表达。

1. Exon的定义和概念Exon是DNA分子的一部分,是基因组的编码区域,存在于真核生物中,包括人类。

当基因表达时,exon的序列将被转录成RNA(核糖核酸)分子,并通过翻译过程生成蛋白质。

2. Exon和基因表达基因表达是指DNA转录成RNA并进一步转化为蛋白质的过程。

在这个过程中,首先,DNA的一个区域被复制成称为mRNA(信使RNA)的分子。

这个过程中,mRNA只复制了由exon组成的片段,称为转录义RNA。

然后,mRNA经过剪接过程,去除其中的内含子(intron)片段,将仅包含exon的片段连接在一起。

最后,mRNA将通过翻译过程,以一定的顺序组合氨基酸,从而生成蛋白质。

3. Exon的功能Exon的存在对于基因表达以及蛋白质的生成非常关键。

根据不同的exon组合方式,mRNA可以通过剪接产生多种不同的转录变体,从而生成不同功能的蛋白质。

这种剪接的能力赋予了细胞对基因表达的调节,使其能够适应不同的生理和环境条件。

4. Exon的长度和分布Exon的长度可以从几个碱基对到数千个碱基对不等,不同基因和物种中的exon数量和长度也存在差异。

一些基因可能只包含一个exon,而另一些基因则可能包含数百个exon,因此exon在基因组中的分布是非常多样化的。

5. Exon的重要性和研究意义由于exon对基因表达和蛋白质生成的重要性,人们对exon的研究充满了兴趣。

通过研究exon的序列、长度和组合方式,科学家可以更好地理解基因组的组成和功能。

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/dictionary/exon
3
Exon shuffling
Recombination, exclusion, or duplications of exons can drive the evolution of new genes. The general idea of exon shuffling is typically attributed to Walter Gilbert (e.g. Long et al. 2003)
15
The study of exon shuffling as an evolutionary driving force
• Highly bioinformatics driven
– one can look for duplications, retrotranspositions, transposable elements, etc.
TEAS is from Nicotiana tabacum
17
http://www.luciolongo.it/semi%20e%20piante/immagini/nicotiana%20tabacum/nicotiana%20tabacum%20virginia.jpg
4
• •
So what is exon shuffling? It is basically the idea that recombination or exclusion of exons can drive the evolution of new genes. “Recombination, exclusion, or duplications of exons can drive the evolution of new genes.” –this is a very general definition that I have adopted for the purpose of this presentation. The definition of exon shuffling used in this presentation encompass: --exon assumes a new function after it has been moved --exon retains its original function after it has been moved there is disagreement whether exon shuffling applies to both of these definition—for simplicity, I will use the concept of exon shuffling as if it applies to both of these definitions
-exons favored (Kolkman and Stemmer 2001)
• Gene fusion/fission, lateral gene transfer, non-homologous recombination-2003)
(van Rijk and Bloemendal
14
• Crossover during sexual recombination of parental genomes
– -exons favored – In humans, exons occupy 1% of the genome and introns occupy 24%--yet, far more crossovers occur between exons
(Kolkman and Stemmer 2001)
Origins of New Genes: Exon Shuffling
By Carl Hillstrom

1
• The talk is about how the shuffling of exons can give rise to new genes.
2
Merriam-Webster Online Dictionary
• • • •
5
Outline of a typical antibody
Alberts et al. (2002)
A concrete example of how exon shuffling is physiologically crucial. The immunoglobulin genes of undifferentiated carries broad coding capacity. But through deletions and rearrangements of the gene as B lymphocytes differentiate, considerable functional diversity can be conferred. 6
Main Entry: ex·on Pronunciation: 'ek-"sän Function: noun : a polynucleotide sequence in a nucleic acid that codes information for protein synthesis and that is copied and spliced together with other such sequences to form messenger RNA -compare INTRON
(Patthy 2003)
8
Did exon shuffling faciliate the evolution of extracellular proteins necessary for multicellularity?—no clear example of this among plants (Patthy 2003).
• Genetic engineering approaches to trace evolutionary developments
16
Hyoscyamus muticus L.
/hyoscyamus_muticus.html
Nicotiana tabacum L.
9
Mechanisms of exon shuffling
• The basic mechanisms are believed to origins in an RNA world (Long et al. 2003b) • Transposon mediated
-long-terminal repeat (LTR) retrotransposons (Wang 2006) -long interspersed element (LINE)-1 (Ejima and Yang 2003) -helitron like (Morgante et al. 2005)
• •
11
12
1. this is a paper from last year, characterizing helitron type transposons in corn. I’ve underlined a key point in the abstract
13
Mechanisms of exon shuffling (cont’d) • Crossover during sexual recombination of parental genomes
/books/bv.fcgi?rid=mboc4.figgrp.1421
A concrete example of how exon shuffling is physiologically crucial. The immunoglobulin genes of undifferentiated carries broad coding capacity. But through deletions and rearrangements of the gene as B lymphocytes differentiate, considerable functional diversity can be conferred. This is a very simple example of exon shuffling that I think we all can relate to. I just wanted to use this antibody example to show that exon shuffling has very real implications. It is by no means an exclusively theoretical concept. Disclaimer: This example does not meet many definitions of exon shuffling. The exon shuffling concept is mainly applied to the recombination of exons from distinct genes (Long et al. 2003).
7
The macroevolution connection
Comparisons of the yeast and C. elegans genomes have revealed that domains associated with intracellular proteins in yeast have found a place in extracellular domains in C. elegans. Did exon shuffling faciliate the evolution of extracellular proteins necessary for multicellularity?
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