人类基因组概况
人类基因组-资料
常用的拼接软件
◆ Phrap (/UWGC/analysistools/Phrap.cfm)
phrap/consed/ 拼接结果显示（Consed界面）
序列的组装
序列组装原理：直接从已测序的小片段中寻找彼此重叠 的测序克隆,然后依次向两侧邻接的序列延伸.
人类基因的基本数据
• 人类基因组包括 24条染色体，3×109bp， • 平均每基因碱基数为3000，最大的
dystrophin基因包含240万碱基。
• 基因总数为2-2.5万，远低于原估计的8-14
万。
• 不同个体的碱基顺序有99.9%相同。 • 已发现的基因中约有一半功能未知。
人类基因的分布
• 人类基因组中的重复序列（50%）明显高于拟南
芥（11%）、线虫（7%）和果蝇（3%）。
人类DNA二维图像
科学家绘制出最清晰立体人类 基因组结构图
近日，美国科学家通过将人类 基因组分成数百万个片段并重 新排列组合，成功描绘出清晰 度和分辨率最高的基因组三维 图像。该图是引人入胜的分形 体图像，这种技术能帮助科学 家探索基因组的形状而不仅仅 是其DNA含量对人类进化和疾
散弹法基本步骤-3
3.期隆，它们大多是以杂交探测技术（hybridization probing）为基础的。 杂交探测是一种利用能和目的基因序列互补的DNA或RNA片段为探针，通 过分子杂交的手段找出带有目的基因的DNA片段的实验方法。 用菌落（菌斑使每块平板密集分布5000-10000个菌落或噬菌班， 进行原位杂交； 由感光胶片上的斑点位置在原杂交阳性平板的相应区域挖下固体琼脂，用新 鲜培养基洗涤稀释； 将稀释液再次涂布平板，使每块平板只含有200-500个可辨认的菌落(斑)； 用相同的探针进行二轮杂交，直至准确挑出期望的重组克隆。
人类基因组特征
人类基因组特征
人类基因组，也被称为人类基因体，由23对染色体组成，其中包括22对
常染色体和1对性染色体。
这些染色体承载着人类的遗传信息，以DNA的形式存在。
人类基因组含有约亿个DNA碱基对，这些碱基对以氢键相结合，并以胸腺嘧啶（T）、腺嘌呤（A）、胞嘧啶（C）和鸟嘌呤（G）四种碱基
排列成碱基序列。
在碱基对的排列中，A与T之间由两个氢键连接，G与C 之间由三个氢键连接，碱基对的排列在DNA中也只能是A对T，G对C。
人类的基因组中，一部分碱基对组成了大约20000到25000个基因。
全世界的生物学与医学界在人类基因组计划中，调查人类基因组中的真染色质基因序列，发现人类的基因数量比原先预期的少得多，其中的外显子，也就是能够制造蛋白质的编码序列，只占总长度的约%。
基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。
基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。
不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同，是基因差异所致。
以上内容仅供参考，如需更多关于人类基因组特征的信息，建议查阅相关文献或咨询生物学家。
基因组结构与特征-人类基因组
HapMap计划的目标是通过比较不同个体的基因组序列来确 定染色体上共有的变异区域，帮助生物医学研究人员发现与疾病 或个体对药物反应相关的基因。一旦从HapMap中获得标签SNPs 的信息，研究者将能利用它们来定位与重要医学特征相关的基因。 可以集中研究可能与疾病相关的特定候选基因，也可以纵观整个 基因组来找到与疾病相关联的染色体区域。
四、CpG岛（CpG island）
哺乳动物中，CpG序列在基因组 中出现的频率仅有1%，但在基因组 的某些区域中，CpG序列密度很高， 可以达均值的5倍以上，成为鸟嘌呤 和胞嘧啶的富集区，称为CpG岛。
人类基因组中约有28890个CpG岛， 每个CpG岛大约含有1～2kb，大部 分染色体每1 Mb就有5～15个CpG岛， CpG岛的数目与基因密度有良好的 对应关系。
基因组结构与特征
人类基因组
人体细胞的核型
细胞是人体生命 活动的基本单位 （40万个）
每个细胞都带有 人体整套的遗传基 因。
2.5万个基因， 排列在23对染色体 上。
人类基因组的特征
人类核基因组的构成
人类核基因组概貌
基因组大小：约30亿个碱基对； 基因的平均长度：27kb； 外显子的平均长度：145bp； 编码蛋白质的结构基因：约 2～2.5万个，占总长度的1.5％； 非编码区比例：95％～97％。
DNA指纹技术在亲权及法医鉴定中的应用
亲本之间长度不同的等位基因与DNA指纹 分析相结合，可以确定亲本和后代之间的 遗传。
04--第四章人类基因组结构概述
（2）中度重复序列：占20-30%，拷贝数 为104-105 ， 包括组蛋白基因、免疫球蛋白 基因及RNA基因，绝大多数中度重复序列 为不编码序列，成为间隔区，如人类Alu序 列家族由300bp的短序列构成，重复达30万 -50万拷贝，占基因组3-6%。 （3）高度重复序列：又称为卫星DNA 通常是小于10bp的短小序列组成基本单 元，重复达105以上，占基因组的10%，不 能转录，组成异染色质。
201103 青岛农业大学
每个区中包含几十个rRNA基因单位，大量转 录18S rRNA、 28S rRNA、 5.8S rRNA。 假基因：是基因组中因突变而失活的基因， 它和同一家族中的活跃基因在结构上和DNA 序列上有相似性，但是没有蛋白质产物。 （在多基因家族中，有少数成员不产生有功 能的蛋白质，这样的基因叫—。假基因与正 常基因从序列上看是同源的，但是在进化过 程中发生突变丧失了功能活性。）
201103 青岛农业大学
201103
青岛农业大学
如血红蛋白基因家族。（指进化过程中由某一 个祖先基因经过多次重复和变异所产生的一大 类群序列相似、功能相似的基因群。） a、有的集中在一条染色体上共同发挥作用， 合成某些蛋白质，如组蛋白基因家族中的5种组 蛋白基因集中在7号染色体的长臂上的。 b、有的多基因家族成员是分散存在于几条染 色体上，如人的rRNA基因家族成员分别位于13、 14、15、21、22，5条染色体的短臂的核仁组织 区中。
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（2）部位：结构基因的两侧、结构基因 内部的内含子之中。
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（3）种类：很多，一小部分基因在表达，绝大 部分基因保持沉默，基因组的基因是受高度有 序而精确的四维时空表达程序严格调控，进一 步依靠那些众多的调节基因、调控序列、调控 因子组成的多层次的调控系统来协调实现的。 （4）常见的调控基因、调控序列 ①同源异形盒基因 a、1995年，美国加洲理工学院诺贝尔奖得主 B.Lewis在果蝇中发现一组同源异形基因，来自 于同一基因的转化，都含有一段同源的保守序 列，这些基因的功能是各管果蝇幼虫体节发育 的。
人类基因组概况
，选择 了不同人种的健康捐献者。采集样品经匿名处理：取样实验室 撕去所有样品标记，记以随机号码，交样品处理室。样品处理 室再撕去原标记并重新标记。最终使用的每一样品大约收集了5 ～10个样本。捐献者与DNA样品之间不再有任何联系, 所以捐 献者的身份是不被知道的。
私人公司的介入，引入了竞争机制，迫使“公共合作组 织”不得不加大投资、加快速度。结果两个计划都在2001年 完成了“草图”。
The HGP consortium published its working draft Celera publishes its working in Nature 409 (15 February). draft in Science (16 February).
重复序列的生物学意义有待阐明 重复序列是一种重要的分子标记。
散在插入重复序列：多由转座子插入引起的重复 大片段复制性重复：约10～300Kb,基因组不同区域间重复 串联重复：高度重复的串联重复，也称卫星DNA,多存在于
着丝粒、端粒、近着丝粒短臂等位置。
人类基因组中的散布重复序列
类型
家族
单位长度 拷贝数 总长度 比例
sequence. THE：transposable human element.
转座子来源的重复序列
人类的大多数重复序列（包括LINE,SINE,LTR)都是来源于转 座单元，在进化历程中，基因组的45％都来源于转座。人类 DNA转座子类似细菌转座子，含有末端反向重复，编码一个 转座酶，该酶在可以在反向重复处通过剪切和粘贴实现转座 。转座子不仅在基因组内部转移，还常常横向转移到新的基 因组。
基因组的完成图
2003年，人类基因组计划完成它的“完成图”，98 ％以上的基因编码区已被测序，精度达 99.99%，至此 ，人类基因组计划宣告它的完成。这一年，正值James Watson and Francis Crick 发表DNA双螺旋结构50周 年。人类基因组计划的完成为50周年庆典送了一份大
人类基因组的结构特点
人类基因组的结构特点
人类基因组的结构特点主要包括以下几个方面：
1. 基因：人类基因组由多个基因组成。
基因是DNA分子的特
定序列，包含了编码蛋白质的信息。
人类基因组中大约有
20,000到25,000个基因。
2. 基因组大小：人类基因组大小约为
3.2亿个碱基对，其中大
约2%为编码基因。
剩余98%的非编码区域包括调控元件、重
复序列等。
3. 基因的排列方式：人类基因组中的基因排列方式是非乱序的，通常在染色体上形成群组，大小不均衡。
不同染色体上的基因数量和密度也不相同。
4. 基因重复：人类基因组中存在大量的重复序列。
这些重复序列可能是基因家族的成员，其中的基因在不同的染色体上有多个拷贝。
5. 非编码DNA：人类基因组中的非编码区域占据了大部分的
基因组，这些区域包括转座子、内含子、启动子、增强子等调控元件。
6. 偏向性：人类基因组存在GC偏向性，即富含鸟嘌呤（G）
和胞嘧啶（C）碱基对。
7. 同源性：人类基因组与其他物种的基因组存在一定的同源性。
比如，人类基因组与其他哺乳动物的基因组之间有相似的基因序列。
总之，人类基因组的结构特点是复杂的，包括基因的组成、基因组大小、基因的排列方式、基因重复、非编码DNA等。
这些特点对人类基因的功能和调控起着重要的作用。
全面了解人类基因组计划,揭示人类进化的奥秘!
全面了解人类基因组计划，揭示人类进化的奥秘！1. 引言1.1 概述人类基因组计划（Human Genome Project，简称HGP）是一项旨在完整解析人类基因组的国际合作项目。
该项目于1990年启动，历时13年，在2003年宣告成功完成。
通过对人类的DNA序列进行测定和研究，科学家们希望能够揭示出人类基因组的组成、结构、功能以及与疾病等方面的关联。
1.2 人类基因组计划的历史背景人类基因组计划起源于上世纪80年代初，当时科学家们开始意识到完整解密人类基因组将会对生命科学领域产生革命性的影响。
基因是指携带着遗传信息的DNA序列，在指导个体发育和功能表达方面起着重要作用。
然而，在当时，科学家们对于人类基因组中具体含有多少个基因及其功能所知甚少。
鉴于这一情况，国际上一些重要的生物科学研究机构开始呼吁展开一项远大目标的研究项目——全面解读并了解人类基因组。
这就是后来发展成为今天著名的人类基因组计划的初衷。
1.3 目的和意义人类基因组计划的主要目标是通过测定并解读人类基因组DNA序列，以揭示出构成我们的遗传材料的基本单位，并进一步理解人类基因在生命过程中的功能与作用。
这对于促进我们对遗传性疾病、发育缺陷以及其他与基因相关的健康问题的认识至关重要。
此外，人类基因组计划也为生物学、进化学和医学领域提供了广阔而有前景的研究机会。
它推动了科学技术和方法论方面的突破，加速了各国科学家之间的合作与信息共享。
同时，人类基因组计划也引发了伦理道德、隐私保护等方面的争议与讨论。
全面了解人类基因组计划对整个人类社会可能带来深远影响。
总体而言，通过对人类基因组进行全面了解，可以为未来医学研究和应用提供强大支持，推动精准医学和个体化治疗实施，并有望改善全球公众健康水平。
2. 人类基因组计划的启动与发展：2.1 背景与动机：人类基因组计划是一个旨在完整测序并解析人类全基因组的国际合作项目。
该计划于1990年正式开始，当时科学家们认识到研究人类基因组的重要性和潜在价值。
人类基因组的大小为
人类基因组的大小为全部人类基因组约有2.91Gbp，约有39000多个基因；平均的基因大小有27kbp；其中G+C含量偏低，仅占38%，而2号染色体中G+C的含量最多；到目前仍有9%的碱基对序列未被确定，19号染色体是含基因最丰富的染色体，而13号染色体含基因量最少等等（具体信息可参见cmbi 特别报道：生命科学的重大进展）。
2、目前已经发现和定位了26000多个功能基因，其中尚有42%的基因尚不知道功能，在已知基因中酶占10.28%，核酸酶占7.5%，信号传导占12.2%，转录因子占6.0%，信号分子占1.2%，受体分子占5.3%，选择性调节分子占3.2%，等。
发现并了解这些功能基因的作用对于基因功能和新药的筛选都具有重要的意义。
3、基因数量少得惊人：一些研究人员曾经预测人类约有14万个基因，但Celera公司将人类基因总数定在2.6383万到3.9114万个之间，不超过40,000，只是线虫或果蝇基因数量的两倍，人有而鼠没有的基因只有300个。
如此少的基因数目，而能产生如此复杂的功能，说明基因组的大小和基因的数量在生命进化上可能不具有特别重大的意义，也说明人类的基因较其他生物体更'有效'，人类某些基因的功能和控制蛋白质产生的能力与其他生物的不同。
这将对我们目前的许多观念产生重大的挑战，它为后基因组时代中生物医学的发展提供新的非凡的机遇。
但由于基因剪切，EST数据库的重复以及一些技术和方法上的误差，将来亦可能人类的基因数会多于4万。
4、人类单核苷酸多态性的比例约为1/1250bp，不同人群仅有140万个核苷酸差异，人与人之间99.99％的基因密码是相同的。
并且发现，来自不同人种的人比来自同一人种的人在基因上更为相似。
在整个基因组序列中，人与人之间的变异仅为万分之一，从而说明人类不同“种属”之间并没有本质上的区别。
5、人类基因组中存在"热点"和大片"荒漠"。
人类基因组
展望：通过不断的技术创新和突破，人类基因组研究将为人类健康和生物医学领域的发展带来更多可能性。
总结：人类基因组研究是一项具有重要意义的科学探索，需要不断克服挑战并积极探索未来发展方向。
对未来人类基因组研究的建议和展望
深入研究基因组学与其他生物医学学科的交叉领域，以揭示人类生命活动的规律和疾病发生的机制。
产生机制：DNA复制错误、基因重组、外源因素等
自然选择与进化：变异在自然选择下促进物种进化
遗传疾病与基因组变异：基因组变异与遗传疾病的关系
人类基因组变异的遗传和表观遗传效应
遗传效应：基因突变导致遗传性疾病和癌症
表观遗传效应：环境因素影响基因表达，导致个体差异
DNA甲基化：影响基因表达和染色质结构
组蛋白修饰：影响基因表达和染色质结构
经济发展：基因组研究对生物医药产业和经济发展的影响
人类基因组研究的未来发展趋势和挑战
05
总结与展望
总结人类基因组研究的主要成果和应用前景
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人类基因组研究揭示了基因变异与人类健康和疾病的关系，为医学研究提供了新的思路和方向。
人类基因组测序的完成标志着人类对自身遗传信息的理解迈出了重要一步。
人类基因组变异的进化意义和人类适应性的关系
基因组变异与人类生理机制的关系
基因组变异增加人类进化的可能性
基因组变异提高人类适应环境的能力
基因组变异导致遗传性疾病
03
人类基因组的研究和应用
人类基因组研究的主要内容和目标
确定人类基因组的基因序列
分析基因序列中的功能基因和非编码区
研究基因组变异和人类进化的关系
什么是人类基因组
什么是人类基因组引言：人类基因组是指人类细胞中包含的所有基因的集合，是人体遗传信息的重要组成部分。
自从人类基因组计划（Human Genome Project）成功完成以来，科学家们对人类基因组进行了广泛的研究，揭示了许多关于人类生物学、疾病和进化的重要信息。
本文将介绍什么是人类基因组，其组成和功能，以及与人类健康、疾病和进化的关系。
一、人类基因组的概述人类基因组指的是人类细胞中全部DNA（脱氧核糖核酸）的总和。
人类基因组大约由30亿个碱基对组成，其中约有2% 是编码蛋白质的基因，其余的区域则包括非编码DNA序列，其中一部分具有调控基因表达的功能。
人类基因组的编码基因约有20000-25000个，这些基因决定了人类的特征、形态和功能。
二、人类基因组的组成和功能1. DNA序列：人类基因组的主要组成部分是DNA序列，它包含了四种碱基（腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤和胞嘧啶）的排列组合。
每个碱基对都包含一个碱基和它的互补碱基，通过碱基对之间的氢键连接在一起。
2. 染色体：人类基因组的DNA序列分布在23对染色体上，其中22对是自动体染色体，另外一对是性染色体（X和Y染色体）。
每个染色体都包含了许多基因，它们以特定的顺序和排列方式存在于染色体上。
3. 基因：基因是控制生物体发育和功能的单位。
人类基因组中的基因包含了编码蛋白质所需的DNA序列。
这些蛋白质在细胞中发挥着各种功能，如酶、结构蛋白和信号传导蛋白等。
4. 非编码DNA：除了编码基因外，人类基因组中还包含大量的非编码DNA序列。
这些序列对基因表达和基因调控起着重要的作用，如启动子、增强子和转座子等。
5. 基因表达调控：人类基因组中的许多非编码DNA序列对基因的表达调控具有重要作用。
转录因子和其他调控蛋白通过与DNA序列相互作用，促进或阻止基因的转录和翻译。
三、人类基因组与人类健康与疾病的关系1. 单基因遗传病：人类基因组中的某些基因突变与一些疾病的发生密切相关。
人类基因组的特征
人类基因组的特征一、人类基因组的概述人类基因组是指人类细胞中所有的遗传信息，它是由约3亿个碱基对组成的。
其中包括了大约2.9亿个单核苷酸多态性（SNP）和数百万个其他类型的变异。
二、人类基因组的大小人类基因组的大小约为3.2亿个碱基对，其中大约98%是非编码区域，只有2%是编码区域。
这意味着我们仍然不知道大部分DNA在做什么。
三、人类基因组的复杂性人类基因组非常复杂，它包含了许多不同类型的DNA序列，如反转录转座子、重复序列和线粒体DNA等。
这些序列可以影响基因表达和功能，并可能导致疾病。
四、SNP和其他变异SNP是指单核苷酸多态性，它是最常见的遗传变异类型。
它们通常不会导致严重影响，但当它们出现在关键位置时，可能会导致疾病或其他生理问题。
除了SNP外，还有其他类型的变异，如插入/缺失、倒位和染色体异常等。
五、编码区域编码区域是指基因中的那部分DNA序列，它们可以被转录成RNA，并进一步翻译成蛋白质。
这些蛋白质是细胞中的重要分子，它们控制着几乎所有生物过程。
六、非编码区域非编码区域是指基因组中的大部分DNA序列，它们不会被转录成RNA或翻译成蛋白质。
然而，这些序列仍然可以影响基因表达和功能，并可能导致疾病。
七、基因家族基因家族是指一组相似的基因，它们在不同物种中存在，并可能具有类似的功能。
人类基因组包含了许多不同类型的基因家族，如免疫球蛋白、酪氨酸激酶和G蛋白偶联受体等。
八、线粒体DNA线粒体DNA是位于线粒体内的小环形DNA分子。
它只编码了少量的基因，主要与能量产生有关。
线粒体DNA也可能会发生突变，并导致各种疾病。
九、结论总之，人类基因组是非常复杂和多样化的。
虽然我们已经了解了很多关于它的信息，但仍然有很多未知的领域需要研究。
通过深入研究人类基因组，我们可以更好地了解人类遗传学和疾病发生的机制，并开发更有效的治疗方法。
科普认识人类的基因组
科普认识人类的基因组人类基因组是指人类所有基因的集合，其中包含了构成人体的DNA序列信息。
我们通过了解人类基因组可以更深入地认识我们自身的生物学特征以及疾病的发生机理。
本文将科普人类基因组的一些基本知识，帮助读者更好地了解人类基因组。
1. 什么是基因组？基因组是指个体或物种所有基因的总和。
基因是指存在于细胞核或线粒体中的DNA序列，它们携带了生物体遗传信息的单位。
人类基因组的大小约为3亿个碱基对，被编码为大约2万个蛋白质编码基因。
2. 人类基因组计划人类基因组计划是于1990年启动的一项国际合作项目，旨在决定人类基因组的序列。
2003年，人类基因组计划完成了人类基因组的测序工作，使得我们能够详细了解人类基因的组成。
3. 人类基因组的组织和结构人类基因组是以染色体为单位进行组织的。
人类细胞核内有23对染色体，其中22对为常染色体，另外一对为性染色体。
基因组包含了来自父母的遗传信息，这些信息以一种特殊的方式被组织成线状染色体。
4. 基因与基因组的关系基因组是由一系列基因组成的。
基因是基因组中的一个个单位，用于编码蛋白质的信息。
基因通过转录和翻译过程，将DNA编码转化为蛋白质。
基因组的功能和特征是由基因的序列信息和相互作用所决定的。
5. 人类基因组的重要性人类基因组对于认识人类的生物学特征、疾病的发生机理以及个体之间的差异具有重要意义。
通过研究人类基因组，我们可以预测个体患病的风险，开发个性化的治疗方案，并且对人类进化、人种起源等问题提供了重要的线索。
6. 基因组编辑技术基因组编辑是一种通过改变基因组中特定基因的序列来修改生物个体遗传信息的技术。
近年来，CRISPR-Cas9 基因组编辑技术的发展使得基因组编辑变得更加高效和精准。
这项技术不仅在科研领域有重大应用，还有望为治疗一些遗传性疾病提供新的方法。
总结：人类基因组是人类遗传信息的总和，通过了解人类基因组我们可以更深入地认识人类生物学特征和疾病的发生机理。
什么是人类的基因组
什么是人类的基因组人类的基因组指的是人类身体内所携带的全部基因的总和。
基因组是由DNA分子构成的，DNA分子是生物体内存储遗传信息的重要分子。
1. 基因的定义基因是生物体内能够传递给后代的遗传信息的单位。
它是DNA（脱氧核糖核酸）分子上的一段具有特定功能的编码序列，决定了生物的遗传特征和生命活动中的一些重要功能。
2. 基因组的概念基因组是一种整体的描述，指的是某个生物体内所包含的全部基因。
人类的基因组被称为人类基因组。
人类基因组由近20,000个基因构成，这些基因编码着构成我们身体的蛋白质。
3. 人类基因组的重要性人类基因组的研究对于理解人类的身体结构、遗传疾病的发生机制以及个体间的遗传差异具有重要意义。
通过对人类基因组的研究，我们可以探索人类的起源、演化过程以及生物多样性。
同时，了解人类基因组还有助于发展个性化医疗手段，促进疾病预防和治疗的精准化。
4. 人类基因组的测序人类基因组的测序是指对人类整体或部分基因组序列进行解析和测定的过程。
最早的人类基因组测序计划是“人类基因组计划”，该计划于1990年启动并于2003年成功完成。
目前，测序技术的不断进步使得人类基因组的测序成为可能，大规模的基因组测序项目也在不断展开。
5. 人类基因组研究的挑战与前景人类基因组研究仍面临许多挑战，如大数据的处理与分析、伦理道德的考量等。
然而，随着技术的不断发展和成本的不断降低，人类基因组研究也呈现出更加广阔的前景。
未来，我们可以预期通过深入研究人类基因组，揭示更多与人类相关的重要问题，为人类的健康、疾病的治疗和社会的进步做出更大的贡献。
总结：人类基因组是人类身体内全部基因的总和，它决定了人类的遗传特征和生命活动中的一些重要功能。
人类基因组的研究对于理解人类的身体结构、遗传疾病的发生机制以及个体间的遗传差异具有重要意义。
人类基因组的测序是近年来的重要研究方向，其前景令人充满期待。
通过深入研究人类基因组，我们可以为人类的健康、疾病的治疗和社会的进步做出更大的贡献。
人类基因组概况--整理
⼈类基因组概况--整理⼈类基因组概况： ⼈类基因组由ATCG四种碱基组成，但是CG的含量低于50%，所以CG含量低于AT含量。
⼀个基因组的dna⼤约3ug。
snp： 平均每100到1000个碱基会出现1个SNPs，不过密度并不均匀。
如果按照每1000个碱基存在1个SNP来计算，⼈类30亿个碱基中，⼤约有300万个SNPs。
⼈类基因组的突变频率10的-6次⽅。
即：每10的6次⽅个碱基，就会发⽣⼀个突变。
基因组长度： ⼈类基因组有30亿个碱基（3*10的10次⽅）。
⼈类基因组的exon的长度⼤约1*10的7次⽅，占基因组的2%~3%。
假如平均⼀个protein的长度为500个amino acid（氨基酸），那么编码⼀个protein需要的碱基数为500*3=1500bp=1.5kb。
那么，1个protein占exon的碱基数：1500/（1*10的7次⽅）≈10的4次⽅，即1个protein占exon碱基数的万分之⼀。
基因类型： Ensemble数据库中有5万多个基因。
其中，2万多个蛋⽩编码基因，还有假基因、microRNA、LincRNA等。
GeneCode的gtf⽂件中，有⼀列是genetype，它分的类型是：protein coding、LincRNA、假基因。
即：基因可分为两⼤类编码蛋⽩的基因（包括：protein coding gene、pseudogene、LincRNA）、不编码蛋⽩的基因。
基因区域： UTR：不翻译成蛋⽩。
3`UTR：转录起始->翻译起始（ATG）之间的区域。
5`UTR：翻译终⽌->转录终⽌之间的区域。
阅读框：开放阅读框(Open Reading Frame, ORF)从DNA序列中，从起始密码⼦开始，到终⽌密码⼦结束的⼀段具有编码蛋⽩质功能的碱基序列。
intergenic：DNA不转录成RNA的区域。
落⼊该区域的突变，不知道功能、不关注、不找hotspot。
人类基因组概述
人类基因组概述一、细胞核基因组每条染色体含1个DNA分子，1个细胞的全部遗传信息（基因)都编码在线状的DNA分子上。
由于每个体细胞中有2套染色体（2n),故所含的DNA是由两个基因组（genome)构成。
每个单倍体基因组约含3.2×109bp。
人类基因的平均长度为1-1.5kb，所以基因组以足以编码1.5×106蛋白质，但实际上编码蛋白质的结构基因只不过5万-10万个，仅占总基因组的2％－3％。
其余的DNA顺序包括基因之间的间隔顺序、基因内插入顺序、重复顺序等。
目前，对它们的功能知之甚少，绝大多数重复顺序只不过是过剩的DNA。
但是，其中一些则有着特殊的功能，包括：调节基因的表达，增强同源染色体之间的配对和重组，维持染色体结构，调节前mRNA的加工以及参与DNA的复制等。
（一)单一顺序单一顺序（unique sequence)约占基因组的60％－65％，这种顺序在一个基因组中一般仅有单个或几个拷贝，大多数编码蛋白质和酶基因属于此类。
单一顺序还以间隔顺序和散在分布在重复顺序构成侧翼。
（二)重复顺序重复顺序（repetitive sequence)是指在一个基因组中有很多拷贝，又可分为几类：1．高度重复顺序（highly repetitive sequence) 其长度可能2、4、6、8等几个bp，较长的顺序可达200bp，但是重复拷贝数可达106次以上，例如染色体着丝粒、端粒和Y染色体长臂上的异染区就是由高度重复顺序的卫星DNA（satellite DNA)构成的，高度重复顺序不能转录，它们参与染色体结构的维持，形成结构基因间隔，可能与减数分裂时同源染色体的联会配对有关。
2．中度重复顺序（moderately repetitive sequence) 其长度300－7000bp，一般都是不编码的顺序。
据认为在基因调控中起重要作用，包括开启或关闭基因，促进或终止转录，DNA复制的起始，参与前mRNA加工等。
科普介绍：人类基因组
科普介绍：人类基因组人类基因组是由所有人的DNA共同组成的基因组。
这个巨大的基因组包含了大约30亿个碱基对，其中编码所有人的蛋白质的基因数量约为20000-25000。
人类基因组的解密已经给医学、生物学、基因工程等领域带来了巨大的影响。
本文将对人类基因组进行科普介绍，使读者能够更好地了解这个神秘而又复杂的领域。
第一部分：人类基因组的历史与概述人类基因组的研究历史可以追溯到1960年代，当时科学家开始了解到基因是什么。
在当时，科学家发现DNA是由四种核苷酸组成的，这是DNA的基本单元。
20世纪末，人类基因组计划正式启动，这一计划旨在为科学家提供一个完整的人类基因组图谱。
在2001年，人类基因组计划完成，科学家们终于解码了人类基因组的30亿个碱基对。
第二部分：人类基因组的关键发现人类基因组计划的完成为我们了解基因和基因组提供了深入的认识。
通过研究人类基因组，科学家们已经发现了许多重要的信息。
例如，我们知道了一些疾病和基因的关系，例如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和囊性纤维化等。
此外，人类基因组的研究已经为我们提供了更好的了解人类进化历程的机会。
第三部分：人类基因组的应用人类基因组计划的完成为医学、生物学和基因工程等领域提供了很多有用的应用。
其中最有影响力的是个性化医疗。
通过了解一个人的基因组信息，医生可以更好的指导他们提供个性化的医疗服务。
此外，人类基因组的研究已经为基因编辑技术的开发提供了理论基础，这项技术可以帮助科学家研究和治疗许多人类疾病。
第四部分：人类基因组的挑战尽管人类基因组计划的完成为我们提供了许多新的信息和机会，但人类基因组研究仍然遇到许多挑战。
其中之一是问题的规模。
人类基因组非常庞大而复杂，这使得研究人类基因组需要大量的资源和时间。
此外，人类基因组研究涉及到许多伦理问题。
例如，是否应该允许基因编辑，是否应该存储人类基因组信息等等。
总结人类基因组是一个神秘而又复杂的领域。
人类基因组计划的完成为我们提供了许多新的信息和机会，例如个性化医疗和基因编辑技术的开发。
什么是人类基因组
什么是人类基因组人类基因组是拥有了完整的人类基因构成的集合，它是科学家的研究标本，也是人类生命的基础支持。
本文将对什么是人类基因组，人类基因组的构成，基因组组成结构特点，以及人类基因组对生命学研究的重要性进行论述。
一、什么是人类基因组人类基因组是指每个人类细胞内所拥有的完整的遗传基因配置，通俗地讲，就是持有该物种遗传信息的广义“基因蓝图”。
它拥有许多小的DNA片段，而每个片段都可能携带某一个有用的蛋白质，形成不同的生物特性，如眼睛的颜色。
人类基因组的研究，借助“大数据”分析，可以发现基因如何不同地参与了多个生命过程，以及这些过程如何随着时间推移逐渐演变，不断适应新环境以改善未来的生活。
二、人类基因组的构成人类基因组是拥有多条排列组合的DNA链。
大量的DNA序列组成一个完整的人类基因组，也就是集合于染色体上的DNA。
此外，还包括细胞质中的DNA，共计约3100GB。
该基因组中的每个 DNA 片段都可以被解码成一个特定的蛋白质，它构成了许多肉眼可见的或微小的过程，如色素变换，代谢反应，以及免疫反应等，而这些反应及过程，及控制着我们的身体和心灵功能。
三、人类基因组的组成结构特点1. DNA片段负责整个人类基因组的编码和解码工作，每个DNA片段携带的信息由4种碱基决定（A，T，C，G）。
2. 人类基因组有两种不同的DNA链，这两条链操作着两个非常特殊的任务：维持生命和遗传不同特征。
3. 人类基因组具有保护性特征，一些基因组可以改变以具有抗逆性，从而使细胞能够抵御环境变化；另外一些基因组也可以快速地进行修复，以恢复正常的细胞活动。
四、人类基因组对生命学研究的重要性1. 由于人类基因组是每个人的遗传特征的“蓝图”，可以解释生物多样性，进行诊断和基因学研究。
它有助于我们了解个体和物种差异，从而研发出有针对性的治疗方案和疗法。
2. 人类基因组的研究还能够发现宿主与外界环境之间的相互作用以及对基因表达影响的因素，这将有助于解决疾病传播和预防过程中发生的复杂状况。
人类基因组基础知识
人类基因组基础知识人类基因组是指人类体内包含的全部基因的集合。
基因是DNA分子上的遗传信息单位，它们控制着人类身体的形态、功能和特性。
人类基因组的解读对于我们理解人类生命的本质、研究与治疗人类疾病以及推动生物科技的发展具有重要意义。
本文将介绍人类基因组的组成、功能以及相关研究进展。
一、人类基因组的组成人类基因组由一系列的DNA分子组成，这些DNA分子以染色体的形式存在于细胞核中。
每个人的细胞核内都有46条染色体，其中有23条来自父亲，23条来自母亲。
这些染色体共包含大约30亿个碱基对，也就是基因组的大小约为3GB。
人类基因组中的基因是遗传信息的单位。
根据近年来的研究，科学家估计人类基因组中约有20,000-25,000个基因。
这些基因不同于其他DNA序列，它们可以转录成RNA，再通过翻译成蛋白质，从而发挥特定的生物学功能。
二、人类基因组的功能人类基因组的功能非常多样化，涉及到生物体的发育、生长、代谢以及各种生理和生化过程。
基因控制着细胞的分裂、分化和功能的表达。
它们还负责指导身体各个器官的形成以及维持机体的正常运作。
人类基因组的功能还涉及到疾病的发生和发展。
一些基因突变可能导致遗传性疾病的发生，如先天性心脏病、血液病等。
此外，一些非遗传性疾病也与基因有关，如癌症、心血管疾病等。
通过对人类基因组的研究，科学家们可以更好地理解疾病的发生机制，并开发相应的治疗方法。
三、人类基因组的研究进展人类基因组的解读是一个庞大而复杂的项目，需要对数十亿个碱基对进行测序和分析。
2001年，国际人类基因组计划（Human Genome Project）取得了巨大的成功，完成了对人类基因组的初步解读。
这项工作使我们能够更深入地了解人类基因的构成和功能。
随着技术的不断进步，人类基因组的研究进入了一个新的阶段。
大规模测序技术的出现极大地提高了测序的速度和准确性，降低了成本。
现在，我们可以更快、更便宜地测序大量的个体样本，从而提供更多的数据来研究人类基因组的多样性和变异。
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It is essentially immoral not to get it (the human genome sequence) done as fast as possible. James Watson
人类基因组计划的完成， 人类基因组计划的完成，使得我们今天有可能来探 讨基因组的概，但我们仍然无法来谈论细节。 讨基因组的概，但我们仍然无法来谈论细节。 基于我们人类今天知识的局限性， 基于我们人类今天知识的局限性，目前我们还无法 完全读懂这本天书 基于我们个人的知识局限性， 基于我们个人的知识局限性，没有任何一个人能完 全读懂这本天书 既使是集人类集体之智慧，我们也无法将目前人类 既使是集人类集体之智慧， 能够认识到的有关基因组的全部知识集中到一篇论 文中来。 文中来。 因此，今天只能讨论有关基因组的概况。 因此，今天只能讨论有关基因组的概况。
基因组的完成图
2003年 人类基因组计划完成它的“完成图” 2003年，人类基因组计划完成它的“完成图”，98 99.99%， ％以上的基因编码区已被测序，精度达 99.99%，至此 以上的基因编码区已被测序， ，人类基因组计划宣告它的完成。这一年，正值James 人类基因组计划宣告它的完成。这一年，正值James Watson and Francis Crick 发表DNA双螺旋结构50周 发表DNA双螺旋结构50 DNA双螺旋结构50周 年。人类基因组计划的完成为50周年庆典送了一份大 人类基因组计划的完成为50周年庆典送了一份大 50 分别发表了专文， 礼！Nature和Science分别发表了专文，介绍了人类基 因组计划在2001～2003这两年中又取得的进展及人类 因组计划在2001～2003这两年中又取得的进展及人类 2001 基因组学今后的发展方向 2.哪些国家和单位参加了HGP? 哪些国家和单位参加了
美国马萨诸塞州的Cambridge基因组研究中心的 美国马萨诸塞州的Cambridge基因组研究中心的 Cambridge Whitehead Institute 英国剑桥的 Sanger Center 美国密苏里的 Washington University 美国加州的 DOE 联合基因组研究所 美国得州的 Baylor College Of Medicine 美国的一些其它单位 中国、德国、法国、 中国、德国、法国、日本
被用来测序？ ，选择 HGP捐献DNA的广告 了不同人种的健康捐献者。采集样品经匿名处理： 了不同人种的健康捐献者。采集样品经匿名处理：取样实验室 撕去所有样品标记，记以随机号码，交样品处理室。 撕去所有样品标记，记以随机号码，交样品处理室。样品处理 室再撕去原标记并重新标记。最终使用的每一样品大约收集了5 室再撕去原标记并重新标记。最终使用的每一样品大约收集了5 ～10个样本。捐献者与DNA样品之间不再有任何联系, 所以捐 10个样本。捐献者与DNA样品之间不再有任何联系, 个样本 DNA样品之间不再有任何联系 献者的身份是不被知道的。 献者的身份是不被知道的。 的测序样本来自5个人：分别属于西班牙裔、 而 Celera 的测序样本来自5个人：分别属于西班牙裔、 亚洲裔、非洲裔、美洲裔和高加索裔（ ），是从21个志 是从21 亚洲裔、非洲裔、美洲裔和高加索裔（2男3女），是从21个志 愿者样本中挑选的。 愿者样本中挑选的。 最后公布的序列图谱中还标记了140万个SNP位点，因此， 最后公布的序列图谱中还标记了140万个SNP位点，因此， 140万个SNP位点 它不是某一个确定人物的图谱，而是“人类”的图谱。 它不是某一个确定人物的图谱，而是“人类”的图谱。
两个“人类基因组计划” 两个“人类基因组计划”
前面提到的由多个国家合作进行的计划，称为“国际合 前面提到的由多个国家合作进行的计划，称为“ 年开始， 作”计划。这个计划是由国家拨款资助，自1990年开始，轰 计划。这个计划是由国家拨款资助， 年开始 轰烈烈干了整8年 做了大量艰苦、细致的工作， 轰烈烈干了整 年，做了大量艰苦、细致的工作，也使得测序 方法得到相当的完善，大规模自动化测序仪已经出现， 方法得到相当的完善，大规模自动化测序仪已经出现，不用 做遗传图和物理图的“鸟枪法测序”技术于 做遗传图和物理图的“鸟枪法测序”技术于1995年在流感嗜 年在流感嗜 血杆菌中获得成功. 突然宣布， 血杆菌中获得成功 1998年有一个私人公司 Celera突然宣布， 年有一个私人公司 Celera突然宣布 要用3年时间抢在“国际合作组织” 要用3年时间抢在“国际合作组织”之前完成人类基因组测序 计划,并将人类基因专利注册。 计划,并将人类基因专利注册。 私人公司的介入，引入了竞争机制，迫使“ 私人公司的介入，引入了竞争机制，迫使“公共合作组 不得不加大投资、加快速度。结果两个计划都在2001年 织”不得不加大投资、加快速度。结果两个计划都在 年 完成了“草图” 完成了“草图”。
HGP的目标 4. HGP的目标
determine the sequences of the 3 billion chemical base pairs that make up human DNA, identify all the genes in human DNA, store this information in databases, improve tools for data analysis, transfer related technologies to the world public address the ethical, legal, and social issues (ELSI) that may arise from the project.
人类基因组概要
Outline of Human Genome
Department of Microbiology Fuquan Hoo
有科学史以来的过去几百年中， 有科学史以来的过去几百年中，人们对于人类基因 组的认识大多限于染色体和个别基因的认识。 组的认识大多限于染色体和个别基因的认识。真正 对于人类基因组有“整体序列水平” 对于人类基因组有“整体序列水平”的认识是在人 类基因组计划完成之后。因此，我们要讨论人类基 类基因组计划完成之后。因此， 因组就不得不先谈一谈“人类基因组计划” 因组就不得不先谈一谈“人类基因组计划”（ Human Genome Project,HGP）
1. Barbara R. Jasny and Leslie Roberts： Introduction，Science Apr 11 2003: 277。 2. Francis S. Collins, Michael Morgan, Aristides Patrinos：The Human Genome Project: Lessons from Large-Scale Biology。 Science Apr 11 2003: 286。 3. Marvin E. Frazier, Gary M. Johnson, David G. Thomassen, Carl E. Oliver, Aristides Patrinos：Realizing the Potential of the Genome Revolution: The Genomes to Life Program。Science Apr 11 2003: 290。 4. Francis S. Collins, Eric D. Green, Alan E. Guttmacher, Mark S. Guyer ：A Vision for the Future of Genomics Research. A blueprint for the genomic era. Nature Apr 24 2003: 835. 5. Sean B. Carroll: Genetics and the Making of Homo sapiens. Nature Apr 24 2003: 849. 6. Jonathan Arnold, Nelson Hilton: Genome Sequencing: Revelations from a Bread Mould. Nature Apr 24 2003: 821.
一. 人类基因组计划
什么是人类基因组计划？ 1. 什么是人类基因组计划？ HGP是研究人类基因组（及相关的大肠杆菌、酵母、 HGP是研究人类基因组（及相关的大肠杆菌、酵母、线 是研究人类基因组 虫、果蝇及拟南芥基因组）的、宏大的跨国科研计划， 果蝇及拟南芥基因组） 宏大的跨国科研计划， 它可与阿波罗计划媲美。 HGP在20世纪80年代中期提出 世纪80 它可与阿波罗计划媲美。 HGP在20世纪80年代中期提出 ，自1990年正式开始，计划用15年时间，耗资 30 亿 1990年正式开始，计划用15年时间， 年正式开始 15年时间 美元，完成人类基因组的测序和基本注释， 美元，完成人类基因组的测序和基本注释，完成 4 套 图谱：遗传图谱、物理图谱、序列图谱及基因图谱。 图谱：遗传图谱、物理图谱、序列图谱及基因图谱。
女 平均 男
染色体上距着丝粒越远， 染色体上距着丝粒越远，重组率越高
在遗传作图中， 在遗传作图中，各遗传标记之间的距离是用重组率来表 示的，将遗传标记距着丝粒的实际距离对重组率作图， 示的，将遗传标记距着丝粒的实际距离对重组率作图， 不难看出下述关系： 不难看出下述关系： 着丝粒附近的重组受到抑制， 着丝粒附近的重组受到抑制， 距着丝粒序列距离越远， 重组率越高 距着丝粒序列距离越远， 染色体长臂的平均重组率为 1 cM/Mb 染色体短臂的平均重组率为 2 cM/Mb 女性染色体重组率比男性高
二. 人类基因组概况（对草图的统计） 人类基因组概况（对草图的统计）
基因组大小 A+T含量 A+T含量 G+C含量 G+C含量 不能确定的碱基 重复序列（不含异染色质） 重复序列（不含异染色质） 编码序列(基因） 编码序列(基因）数目 功能未知基因比例 外显子最多的基因 SNP数量 SNP数量 SNP密度 SNP密度 2.91Gbp 2.91Gbp 54% 38% 9％ 35% 26588 42% Titin（234） Titin（234） 约300万个 300万个 1/12500 bp