染色体
染色体的四种类型
染色体的四种类型染色体是细胞中一种重要的遗传物质，其具有四种类型，包括常染色体、性染色体、嗜染体和非染色体。
下面将对这四种类型进行详细介绍。
1.常染色体：常染色体是指在细胞核中存在的一组染色体，除了性别决定染色体外的其他染色体。
人类体细胞中，常染色体共有22对，共46条染色体。
其中，每对染色体中的两条染色体称为同源染色体，它们的大小、形状和带纹特征基本相同。
常染色体携带着生物个体的大部分基因，对于个体的生长发育和遗传特征具有重要作用。
2.性染色体：性染色体专指决定生物性别的染色体。
在人类中，性染色体一般有两种类型，即X染色体和Y染色体。
女性的性染色体是一对同源的X染色体，而男性的性染色体则是一条X染色体和一条较小的Y染色体。
在生殖细胞分裂过程中，男性在精子中会产生一半带有X染色体的精子，另一半带有Y染色体的精子，而女性则只会产生带有X染色体的卵子。
因此，性染色体的组合方式决定了个体的性别。
3.嗜染体：嗜染体是指具有特殊刺激（如碱处理或酸处理）后能显现出特定结构或性质的染色体。
它主要存在于原核细胞中，如细菌、藻类、真核生物的一些组织细胞等。
相比于真核生物的常染色体和性染色体，嗜染体对于遗传物质的存储和传递作用相对较低，其结构和功能还有待进一步研究和了解。
4.非染色体：非染色体是指在细胞核中存在，但不具有染色体的特征和功能的物质。
非染色体主要指细胞核中的线粒体和质体。
线粒体是细胞中自主繁殖、有自己遗传物质的小器官，负责细胞内部能量的产生和调节。
而质体则是存在于一些真核生物的真核细胞中的一种细胞器，参与细胞的一些代谢和功能活动。
综上所述，染色体包括常染色体、性染色体、嗜染体和非染色体四种类型。
它们在细胞中承载着重要的遗传信息，参与并决定了生物个体的性别、生长发育和遗传特征等各个方面。
不同类型的染色体之间具有一定的结构和功能上的差异，对于科学家深入研究生物基因组和生命发展等领域具有重要意义。
染色体分类依据
染色体分类依据
染色体的分类主要依据染色体的大小、形状和相对位置来进行。
具体可分为以下几类：
一、按照染色体的大小，可以将染色体分为大染色体、中染色体、小染色体。
大染色体内含有大量的基因，相对而言，遗传信息丰富，如人类有23对染色体，其中第一对就是最大的。
中染色体和小染色体相对较小，所含遗传物质较少。
二、根据染色体末端的形状，染色体又可以分为端粒型染色体和非端粒型染色体。
端粒型染色体的两端都有明显的缩小部分，形状如棒状，主要出现在动物细胞中。
非端粒型染色体两端不缩小，形状如线状，主要出现在植物细胞中。
三、按照着丝点的位置，染色体又可以分为质心型染色体、次中心型染色体、近端型染色体和末端型染色体。
质心型染色体的着丝点位于染色体的中央，次中心型染色体的着丝点位于离中心稍远的位置，近端型染色体的着丝点位于染色体的一端，而末端型染色体的着丝点位于染色体线的尽头。
四、考虑到遗传物质的分布和组成，染色体又可被分为常染色体和性染色体。
常染色体在男女个体中的数量是一样的，而性染色体则在男女之间数量不等，他们通常决定个体的性别。
总的来说，染色体的分类有多种依据，且各种类型的染色体在大小、形状、作用以及含有的遗传信息等方面都存在着区别，这使得我们能更好地理解和研究生命的遗传机制。
医学遗传学-第四章 染色体
Medical Genetics （1）前期 • 染色质凝集; 确定分裂极; 核仁解体; 核膜破裂 。
Medical Genetics （2）中期
• 有丝分裂器：染色体、 星体、中心粒、纺锤体 。
• 极微管；
• 染色体微管；
• 区间微管；
• 星体微管。
Medical Genetics
（3）后期:
2.兼性异染色质
兼性异染色质： 指在特定细胞的某一 发育阶段所具有的凝 缩状态的染色质。 如：女性xx,胚胎16天前为常染色质,16天后为 异固缩的x染色质(性别鉴定 )。
Medical Genetics
三、染色体的构建
染色体（chromosome）
是遗传物质(基因)的载体。它 由DNA和蛋白质等构成，具有 储存和传递遗传信息的作用。
Medical Genetics
染色质与染色体
电镜下染色质
光镜下的染色体
Medical Genetics
染色质(chromatin)，1882，Flemming 常染色质和异染色质
Medical Genetics
染色质与染色体
Medical Genetics
染色质与染色体
Medical Genetics
着丝点
DNA分子长度压缩至 1/8000~1/10 000。
着丝点丝
Medical Genetics
染色质的组装
一级结构
二级结构
三级结构 “超螺旋管”
四级结构
Medical Genetics
（二）袢环模型
袢环模型（loop model）
11 12 13
10
9 8 7 6 5
微 带
14 15 16 17 18 1 2 3 4
染色体的所有知识点总结
染色体的所有知识点总结一、染色体的结构染色体的结构是由DNA和蛋白质组成的。
在细胞分裂过程中，染色体呈现出典型的X形状，这是因为染色体在分裂前复制了自身的DNA。
每个染色体对在人类细胞中都有两条相同的染色体，分别来自父母。
染色体的结构从整体上可以分为三个部分：端粒、中段和着丝粒。
1. 端粒：染色体的两端的末端区域，这部分区域富含在每个染色体的末端，保护着染色体免受损伤。
2. 中段：染色体的主体部分，由DNA和蛋白质组成，DNA是存储生物体遗传信息的分子。
3. 着丝粒：染色体上一个特殊的区域，负责在细胞分裂时连接染色体以确保它们能够正确地分离。
染色体的核心结构是染色质，染色质主要是由DNA组成，并且存在着大量的蛋白质。
不同类型的细胞中的染色质有所不同，表现为染色体的结构差异。
在染色体上的DNA呈现出不同的结构，包括不同的核苷酸序列、染色质紧密程度和组蛋白修饰等。
这些特征在染色体上的不同区域呈现出不同的染色质结构，形成了不同的区域功能和表达模式。
染色体在细胞分裂过程中会发生变化，常见的包括缩短、拉伸、涡曲、交叉等。
这些变化使得染色体能够在细胞分裂过程中正确地分离和遗传给下一代细胞。
二、染色体的功能染色体作为细胞内的基本遗传单位，其主要功能是携带和传递生物体的遗传信息。
在细胞分裂过程中，染色体能够确保DNA的正确复制和传递，保证生物体能够遗传信息给下一代细胞。
染色体的功能还表现在调节基因表达、维持细胞的稳定性和保护DNA等方面。
1. 携带和传递遗传信息：染色体是DNA和蛋白质的复杂结构，在细胞分裂过程中确保DNA在细胞之间的正确传递。
染色体上的DNA携带了生物体的遗传信息，包括基因的编码和非编码区域。
基因编码了蛋白质的合成信息，非编码区域则对基因的表达进行调控。
在细胞分裂时，染色体能够确保每个新的细胞获得正确的染色体组成，保证细胞能够正确传递遗传信息。
2. 调节基因表达：染色体上的DNA在细胞分化和功能表达中发挥着重要作用，它能够调控基因的表达和功能。
医学遗传学-染色体分组、核型与显带
染色体的结构包括着丝粒、端粒、 次缢痕等，这些结构对于染色体 的稳定性和功能发挥具有重要作
用。
染色体数目与形态
人类体细胞中有23对染色体， 其中22对为常染色体，1对为性
染色体。
染色体形态多样，可分为长臂、 短臂、着丝粒、端粒等部分，不 同物种的染色体形态也存在差异。
染色体数目的异常会导致遗传性 疾病的发生，如唐氏综合征、特
染色体异常类型及发生率
பைடு நூலகம்
1 2 3
染色体数目异常
包括整倍体和非整倍体异常，如21三体综合征 （唐氏综合征）等，发生率相对较低，但后果严 重。
染色体结构异常
包括缺失、重复、倒位和易位等，如猫叫综合征 （5号染色体短臂缺失）等，发生率较高，临床 表现多样。
染色体多态性
包括随体大小、着丝粒位置等微小变异，通常不 引起表型效应和疾病，但在特定情况下可能与疾 病风险相关。
G显带技术
利用Giemsa染料对染色 体进行显带处理，根据显 带图谱进行分组。
C显带技术
采用C-分带技术，通过特 定的染色程序显示染色体 特定区域的结构异染色质， 从而进行分组。
荧光原位杂交技术
FISH技术
利用荧光标记的DNA探针与染色 体上的特定DNA序列进行杂交， 通过荧光显微镜观察杂交信号， 实现染色体分组。
03 核型分析技术
核型概念及意义
核型定义
是指生物体细胞内的染色体组型，包括染色体的数量、形态、大小等特征。
核型意义
核型分析是遗传学研究的基础，对于了解物种的遗传特性、染色体变异以及进 化关系具有重要意义。同时，在临床上，核型分析对于遗传病的诊断、预防和 治疗也具有重要的指导作用。
核型分析流程与方法
人类染色体
人类染色体命名国际体制
界标：是确认每一染色体上具有重要意义的、稳定的、有显著形态学特征的指标，包括染色体两臂的末端、着丝粒和某些稳定且显著的带。
区：两相邻界标之间为区。
带：每一条染色体都是由一系列连贯的带组成，没有非带区。
描述一特定带时需要写明以下4个内容：
①染色体序号
②臂的符号
异常核型的描述除包括以上两部分外，还包括畸变情况，也是用“，”与前面部分隔开。
1960年在美国丹佛、1963年在英国伦敦、1966年在美国芝加哥召开过三次国际会议，确定和制定了人类有丝分裂染色体的识别、编号、分组以及核型描述等统一的标准命名系统。根据这一命名系统，1～22号为常染色体，是男女共有的22对染色体；其余一对随男女性别而异，为性染色体，女性为XX，男性为XY；将这23对染色体分为A、B、C、D、E、F、G 7个组，A组最大，G组最小。X染色体列入C组，Y染色体列入G组
基因组（genome） 一个染色体组所含的全部基因
儿科护理学染色体的名词解释染色体
一、染色体的概念染色体是细胞内的组成成分之一，是核糖核酸的主要携带者。
染色体是一种螺旋状的蛋白质-DNA复合物，通过这种复合物，细胞的遗传信息得以传递。
染色体携带了生物体的遗传信息，是遗传物质的一种载体。
二、染色体的结构染色体主要由DNA和蛋白质构成。
DNA是携带遗传信息的物质，而蛋白质则在细胞分裂和DNA复制过程中起着重要的作用。
染色体的结构可分为四个层次：染色质、染色体纤维、卷曲的染色体和有着特定形态的染色体。
三、染色体的功能染色体是细胞内遗传信息的携带者，其主要功能是在细胞分裂和细胞复制过程中传递遗传信息。
在细胞的有丝分裂和减数分裂过程中，染色体能够准确地分离并传递遗传信息，确保后代细胞拥有正确的遗传信息。
四、染色体异常染色体异常是指在染色体的数量或结构上发生了异常变化，导致了遗传信息的错误传递。
染色体异常可能会导致一系列的遗传病和疾病，如唐氏综合征和爱德华综合征等。
在临床上，医生可以通过染色体检测来检测是否存在染色体异常。
五、儿科护理学与染色体疾病在儿科护理学中，染色体疾病是一种常见的遗传病。
医护人员需要对染色体异常有深入的了解，以便及时发现和诊断疾病，并对患儿进行有效的护理和治疗。
儿科护理学还需要关注患儿的心理健康，帮助他们和家人应对疾病带来的身体和心理压力。
六、染色体疾病的护理和管理针对染色体疾病，儿科护理学提供了一系列的护理和管理方案。
包括但不限于：定期进行染色体检测、遗传交流、生活指导等。
通过这些护理措施，可以帮助患儿和家人更好地理解疾病，缓解疾病带来的压力，提高患儿的生活质量。
七、染色体疾病的研究和治疗进展随着科学技术的不断进步，针对染色体疾病的研究也取得了长足的进步。
基因编辑技术的应用为染色体疾病的治疗带来了新的希望。
一些新的治疗药物和干预方法的出现也为染色体疾病的治疗提供了更多的选择。
八、结语染色体是生物体遗传信息的携带者，对于儿科护理学而言，深入了解染色体的相关知识对于诊断和治疗染色体疾病十分重要。
染色体
研究简史
1848年德国植物学家W.霍夫迈斯特在紫露草属小孢子母细胞中最早看到相当于染色体的物体。1875年德国动物学家O.赫特维希看到受精时两个配子融合后着色物体数目加倍,这一事实不久得到E.van贝内登等人的证实。W.弗勒明1880年发现有丝分裂时每条着色物体都纵裂为二，并分别进入两个子细胞。1882年他提出在同一物种的细胞中着色物体数目是恒定的。1888年W.瓦尔代尔正式提出染色体的命名。
1924年R.孚尔根等制定DNA的组织化学反应法,后来T.O.卡斯珀松又建立测量DNA的紫外线显微分光光度法。用这些方法都发现DNA存在于间期核和染色体中。O.T.埃弗里1944年发现细菌转化因子是DNA，首次证实DNA是遗传物质，从而找到了染色体做为遗传结构的分子基础。
1953年J.D.沃森和F.H.C.克里克提出了DNA双螺旋分子结构模型，对DNA的认识取得突破性进展。1957年J.H.泰勒等,1958年M.S.梅塞尔森等先后证明染色体DNA的复制是半保留性的。这就说明染色体和脱氧核糖核酸确有作为遗传结构应该具备的自我复制功能。
随体 染色体末端部分的粒状结构，通过次缢痕区与染色体的主体部分相联。它是识别染色体的重要特征之一。
染色体的结构
核小体 构成染色体（染色质）的基本单位。它的核心是由4种组蛋白(H2A、H2B、H3和H4)各2分子组成的八聚体,外绕DNA分子(大约146碱基对，围绕1.75周),称为核小体核心颗粒(图2)。完整的核小体为110×110×57埃的扁圆柱状小体,DNA在组蛋白八聚体外缠绕2周(约166碱基对)。核小体靠DNA互相连结成串珠状结构。连结两个相邻核小体的DNA长度随生理状态的不同而异，一般为60碱基对。靠近每个核小体结合着一分子的组蛋白H1。按R.D.昆博格和A.克鲁格的模型,H1位于DNA超螺旋进出核小体区的一侧。
染色体的特点
染色体的特点染色体是每个生物物种内部最重要的遗传载体之一，由DNA与蛋白质组成，在细胞核内存在。
它是一种形态复杂的分子载体，能完全支持物种的遗传多样性，它主要承担着携带和传递遗传信息的重要任务。
染色体具有一定的特点，本文将对此进行解释和剖析。
首先，染色体是细胞分子的载体，其形状多种多样，由一对双螺旋结构链条组成。
染色体的结构可以分为三个部分：头、芯片和尾。
这三部分贯穿整个染色体，它们的功能分别是控制其各部分的活动情况，保证其正常工作。
其次，染色体是从父代遗传给后代的遗传物质，它的形态结构不断变化，这种变化可能会影响物种的遗传变异。
染色体有六大基本类型：性染色体、自由染色体、病毒染色体、双晶体染色体、双分子染色体和重组染色体。
性染色体和自由染色体是物种遗传信息变异的主要构成，病毒染色体是主要的感染携带者，双晶体染色体是双组份结构。
两种染色体杂合，从而发生新的基因组合和新的核酸序列，使有机体具有多样性，在有机体演化过程中发挥重要作用。
第三，染色体中含有的DNA可以被转录成RNA，RNA又通过多种终止因子转录为蛋白质，蛋白质促进了基因表达活动，从而支持和保护生物多样性。
另外，由于染色体在体内存在，它们对克隆和遗传改造也具有重要意义。
从上述三个方面可以总结出，染色体的特点是有形态复杂的分子载体，具有携带和传递遗传信息的重要任务，能够影响生物物种的基因变异以及基因表达活动，在遗传改造、克隆等生物技术中发挥重要作用。
综上所述，染色体是生物物种遗传信息最重要的遗传载体之一，其形态复杂，影响着物种基因变异，能够携带遗传信息，在遗传改造等生物技术中发挥重要作用。
它是生命维持和繁衍的重要特性之一，也是生物多样性的保证。
染色体的名词解释
染色体的名词解释染色体，作为生物体内传递遗传信息的载体，是一种细胞分子结构。
它以线状形式存在于细胞核中，由蛋白质和核酸组成。
一、染色体的结构染色体由两条长长的DNA分子和伴碱基的蛋白质分子组成。
它们紧密结合形成一个整体。
人类体细胞中，一般存在23对染色体，其中22对是自动对应性染色体，最后一对是性染色体，决定了个体的性别。
在染色体的中心区域存在一个称为着丝粒的结构，它与纺锤体的微管相结合，参与细胞分裂过程中染色体的运动和分离。
此外，染色体的两端还有称为端粒的结构，它起到保护染色体免受降解的作用。
二、染色体的分类和特点根据染色体的形态、位置等特点，科学家将染色体分为不同的类型。
1. 末端染色体：也称为小染色体，它们的中央着丝粒位于染色体端部，A和T基因含量较高，富含鸟嘌呤和嘌呤。
2. 二臂染色体：这种染色体有两个臂，中央有一个着丝粒。
它在细胞分裂过程中表现出交叉、环状、距离等不同的形态。
3. 亚单体染色体：这种染色体只有一个臂，没有着丝粒，是非常罕见的染色体类型。
4. 染色体的着丝粒位置：染色体的着丝粒可以位于中央，也可以位于末端。
当染色体的着丝粒位于中央时，分为亚激发和亚中央；当染色体的着丝粒位于末端时，分为亚末节。
5. 不同种类的动物和植物，染色体的形态也有所不同。
例如，异链染色体是一种特殊的染色体类型，只存在于苍蝇等昆虫中。
三、染色体与遗传染色体作为遗传信息的媒介，参与了生物体的遗传过程。
DNA分子携带着遗传信息，通过染色体进行传递和复制。
在有性生殖过程中，染色体发挥重要的作用。
生物体细胞进行有丝分裂时，染色体先复制自身，然后分散到两个细胞中。
在有性生殖中，父母双方的染色体交换片段，从而增加了遗传多样性。
此外，染色体异常也可能导致遗传疾病。
比如，21号染色体的三体遗传异常导致唐氏综合症。
四、染色体与进化染色体在进化中也扮演着重要的角色。
变异和重组是进化的基础。
染色体的反转、重排等结构变化可以增加基因重组的可能性，从而促进新基因的产生。
关于染色体的小知识
关于染色体的小知识一、什么是染色体？染色体是一种由DNA、蛋白质及RNA等组成的核蛋白复合物，因易被碱性染料染色而得名。
染色体是核基因的载体。
高等生物都有染色体，但不同物种的染色体数目不相同。
美国遗传学家Tjio和Levan在1956年首次发现人类正常体细胞染色体数目是46条（23对）。
人类正常精子或卵子的染色体数目为23条。
二、染色体与性别决定在人类体细胞的23对染色体中的22对都与性别无直接关系，称为常染色体。
而另外1对与性别的决定有明显而直接关系的染色体——X染色体和Y染色体，称为性染色体。
正常女性细胞中有两条X染色体；而正常男性细胞中有一条X染色体和一条Y染色体。
因此，女性只能产生含有X染色体的一种卵子；而男性则可以产生两种精子，即含X 染色体的X型精子和含Y染色体的Y型精子。
受精时，X型精子与卵子结合形成含有两条X 染色体的受精卵，将发育成女性；Y型精子与卵子结合形成含有一条X染色体与一条Y染色体的受精卵，将发育成男性。
所以人类的性别是精子和卵子受精的瞬间决定的，确切的说是由精子决定的。
值得一提的是，X染色体与Y染色体在性别决定中的作用并不对等。
Y染色体上有一个决定男性性别的基因——睾丸决定因子基因，是决定性别的关键基因。
所以，一个个体的体细胞中无论有多少条X染色体，只要有Y染色体，通常都会表现为男性（两性畸形患者除外）。
三、染色体检查及分析技术我中心目前采用外周血淋巴母细胞分裂中期染色体G显带技术，依照国际人类细胞遗传学会制定的ISCN标准，进行染色体核型分析。
另外，我中心还即将从德国引进染色体自动化分析系统，以便更好地为各位患者服务。
四、染色体畸变染色体畸变是指体细胞或生殖细胞内染色体发生异常的改变，包括数目畸变和结构畸变。
导致染色体畸变的因素有多种，许多有害化学物质、放射线、病原体及病原体产生的毒素都有可能诱发染色体畸变。
染色体畸变可能引起个体表型明显异常，出现染色体病。
但有些染色体畸变也可能并不引起表现异常，却对个体生育后代产生影响，导致不孕不育、复发性流产等。
染色体是什么
染色体是什么染色体是什么染色体是细胞核中载有遗传信息（基因）的物质，在显微镜下呈圆柱状或杆状，主要由脱氧核糖核酸和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料（例如龙胆紫和醋酸洋红）着色，因此而得名。
在无性繁殖物种中，生物体内所有细胞的染色体数目都一样；而在有性繁殖大部分物种中，生物体的体细胞染色体成对分布，称为二倍体。
性细胞如精子、卵子等是单倍体，染色体数目只是体细胞的一半。
哺乳动物雄性个体细胞的性染色体对为XY，雌性则为XX。
鸟类和蚕的性染色体与哺乳动物不同：雄性个体的是ZZ，雌性个体为ZW。
男性染色体是什么人类的性染色体是总数23对染色体的其中一对组成，拥有X和Y染色体各一个（XY）的个体是男性。
X染色体和Y染色体有同源部分，也有非同源部分，同源和非同源部分都含有基因，但因Y染色体上的基因数目很少，所以一般位于X染色体上的基因在Y染色体上没有相应的等位基因。
但Y染色体上有一个“睾丸决定”基因，它有决定男性（雄性）的强烈作用。
根据基因的分离定律，雄性个体的精原细胞在经过减数分裂形成精子时，可以同时产生含有X染色体的精子和含有Y染色体的精子，并且这两种精子的数目相等。
女性染色体是什么人类的性染色体是总数23对染色体的其中一对组成，拥有二个X染色体（XX）的个体是女性。
雌性个体的卵原细胞在经过减数分裂形成卵细胞时，只能产生一种含有X染色体的卵细胞。
受精时，因为两种精子和卵细胞随机结合，因而形成两种数目相等的受精卵：含XX性染色体的受精卵和含XY性染色体的受精卵。
雌性个体的卵原细胞在经过减数分裂形成卵细胞时，只能产生一种含有X染色体的卵细胞。
什么是同源染色体同源染色体是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，并在减数第一次分裂的四分体时期中彼此联会(若是三倍体及其他奇数倍体生物细胞，联会时会发生紊乱)，最后分开到不同的生殖细胞(即精子、卵细胞)的一对染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方。
染色体常识
①智力低下（先天性、非进行性）
②生长发育迟缓
③先天性心脏病
④皮纹改变：通贯手、atd角增大弓形纹多
⑤五官、四肢畸形
性染色体病共有表型：
性发育不全或两性畸形，有的患者只表现为生殖能力差，原发性闭经，智力稍差等
11.检测染色体可发现哪些常见疾病？
常染色体病：
(一)21三体综合征
(二)18三体综合征
外周血染色体
核型分析常识
市场部杨梅丽
1.什么是染色体？
是细胞分裂时所呈现的具有一定形态结构的棒状物质，由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成，是遗传物质的载体。染色体在细胞的有丝分裂间期由染色质螺旋化形成，在细胞分裂中期最容易观察。
2.什么是染色体核型分析技术?
定义：染色体核型分析是分析生物体细胞内染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等特征，其分析以体细胞分裂中期染色体为研究对象。
３.染色体结构畸变
书写方法：染色体总数，性染色体，染色体异常的缩写字母，染色体编号和异常情况（有简单书写和详细书写）。如：
46,XX,18p-（18号染色体短臂缺失）。
46,XX,del(18p)。（同上）
46,XX,2q+（2号染色体长臂上有一附加的染色体片段）。
46,XY,9qh+（9号染色体长臂次缢痕长度增加）。
四、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母染色体病的特点就是多发性畸形和智力低下
五、婚前孕前检查（表型正常的异常染色体携带者，但在生育过程中极易引起流产、畸胎、死胎）
六、接触过有害物质者
七、性情异常者（如47，XYY）
10.染色体病主要分为哪两大类疾病，共有表现？
染色体病主要分为常染色体病和性染色体病
什么是染色体
什么是染色体
染色体是由DNA和蛋白质组成的生物大分子,是遗传信息载体.每条染色体都含有两个非同源区(即非姊妹染色单体),它们是一对同源的、相似的DNA分子,在空间上平行地排列着,称为着丝粒.当精子与卵细胞结合时,这些DNA分子就像一根连接管道那样把它们联系起来.通过这种方式,父母双方的基因能够交换并重新组合.所以说:“生命的延续,从一个受精卵开始”.染色体形态学研究表明,人类的染色体主要包括22对.人体内每个细胞内都有23对染色体,其中22对为常染色体,1对为性染色体.女性的染色体数目为xx,男性的染色体数目为xy.正常人的体细胞中染色体数目为46条,其中22对常染色体,1对性染色体.而生殖细胞中染色体数目为22条,其中22条常染色体,1条性染色体.人的染色体形态结构变化很小,只有个别染色体在某些形态结构上稍有改变.比如:有丝分裂过程中,同源染色体分离时,着丝点会发生移动,使姐妹染色单体
简单的讲,就是生物的细胞核里面携带的遗传物质,每个人的染色体不一定相同。
因此可以用来判断一个人是否具备某项特殊技能。
染色体数量是固定的,有多少个就是多少个,无法增加或减少,而且染色体组型也已经确定了,这个事情没办法改变的。
染色体的定义遗传学名词解释
染色体的定义遗传学名词解释染色体的定义及遗传学名词解释近代遗传学的发展离不开对染色体的深入研究。
染色体是生命的遗传载体，它们携带着组成我们的基因组的DNA序列。
在这篇文章中，我们将探讨染色体的定义以及与其相关的遗传学名词的解释。
一、染色体的定义染色体是细胞核内的结构，其中包含了组成细胞遗传信息的DNA分子。
染色体形态各异，可以是线形、圆形或X形。
对于人类来说，每对染色体中都包含有数千个不同的基因，这些基因控制着我们的生长、发育、特征和遗传特性。
在人体中，我们通常有23对染色体，其中22对是常染色体，另外一对是性染色体。
性染色体决定了一个人的性别，男性具有一对X和一对Y染色体，而女性则具有两对X染色体。
二、染色体的结构染色体主要由DNA、蛋白质和其他分子组成。
DNA螺旋结构中的碱基顺序决定了基因的序列。
蛋白质则包裹和支持DNA，并帮助维持染色体的结构完整性。
染色体上的DNA分子以特定的方式组织和包装在核小体和蛋白质复合物中。
这种组织方式使得每个细胞核内的庞大DNA分子得以适应核内空间的限制。
当细胞进行分裂的时候，染色体会变得更加紧凑，以便能够分离并传递给下一代细胞。
三、遗传学名词解释1. 基因基因是遗传信息的基本单位，也是染色体上的DNA段落，它决定了个体的遗传特性。
基因包含着编码蛋白质所需的指令，这些蛋白质在维持细胞功能和表现遗传特征方面起着关键作用。
2. 突变突变是指基因或染色体中的变化。
突变可能是良性的，不会对个体造成明显的影响；也可能是致病突变，导致遗传性疾病的发生。
突变可以是点突变（即单个碱基的改变），也可以是染色体结构的改变。
3. 遗传变异遗传变异指的是在一种物种中存在的个体之间遗传特征上的差异。
遗传变异是自然选择和进化的基础。
这些变异可以在染色体水平上，例如基因重排、区段缺失或重复，或者在基因水平上，如单核苷酸多态性等。
4. 显性和隐性基因基因可以是显性的或隐性的。
具有显性基因的个体只需要从一个父亲或母亲那里继承该基因，即可表现出相关的遗传特征。
染色体
染色体
第二章遗传的染色体基础遗传物质脱氧核糖核酸（DNA）是以与蛋白质相结合成染色质的形式存在于间期细胞核中，它具有贮存遗传信息、准确地自我复制、转录和调控各种复杂的生命活动等功能。
通过精卵生殖细胞的形成和受精，遗传物质又以染色体的形式由亲代传给子代。
因此，生殖细胞是联系亲代与子代的桥梁，染色体是遗传物质的载体，是复杂的遗传与变异现象的细胞基础。
第一节染色质和染色体1882年Flemming将细胞核内易被碱性染料着色的物质称为染色质(chromatin)。
电镜下，间期核内的染色质呈细微纤丝状，当细胞进入分裂时期，细微纤丝状的染色质经过盘绕折叠成高度凝集的染色体（chromosome）。
因此，染色质和染色体是同一物质在细胞周期的不同时期不同形态结构表现。
一、染色质与染色体的化学组成和结构单位(一)染色质的化学组成通过对多种细胞的染色质进行分析，证明染色质的主要组成成分是DNA、组蛋白、非组蛋白和少量的RNA。
DNA和组蛋白的含量比较稳定，非组蛋白和RNA的含量常随细胞生理状态的不同而改变。
1．DNA 生物体的遗传信息就蕴含于DNA分子的核苷酸序列之中。
因此，DNA就是遗传信息的载体。
DNA的结构性质稳定，不会因细胞的分化而丢失，在同种生物的各类细胞中其含量恒定，生殖细胞中DNA的含量是体细胞的一半。
人类一个体细胞内的DNA重约7.0×10-8g，总长度约2m。
一个基因组的DNA分子大约3×109个碱基对。
真核细胞的DNA总是和大量的蛋白质结合在一起以染色质或染色体的形式存在，每条染色单体只含一个DNA分子。
这类DNA分子中含有单一序列（unique sequence）和重复序列（repetitive sequence），重复序列又按其重复程度分为中等重复序列和高度重复序列。
2．组蛋白（histone）组蛋白是染色质中富含精氨酸和赖氨酸等碱性氨基酸的蛋白质，带正电荷。
根据其所含精氨酸和赖氨酸的比例不同而分为5种类型：即H1、H2A、H2B、H3、H4。
染色体概念
染色体概念一、引言染色体是细胞核中的一个重要组成部分，负责储存和传递遗传信息。
它们是由DNA、蛋白质和其他生物分子组成的复杂结构。
在人类和其他生物中，染色体数量和形态都有所不同。
二、基本概念1. 染色体定义：染色体是细胞核内可见的线状或棒状结构，在有丝分裂时能被染色剂着色。
2. 染色体数量：人类细胞中共有46条染色体，其中23对为同源染色体。
3. 染色体形态：染色体可以根据形态分为四种类型：A型、B型、C 型和D型。
4. 染色体结构：每条染色体由一个长链状分子DNA以及与之相互作用的蛋白质组成。
三、染色体的功能1. 储存遗传信息：DNA序列编码了生物个体所有的遗传信息，而这些序列正是储存在染色体上的。
2. 传递遗传信息：在细胞分裂过程中，每条染色体都会被复制并传递给新生细胞。
3. 调节基因表达：染色体上的蛋白质能够调节基因的表达，从而影响生物个体的发育和功能。
四、染色体异常1. 染色体数目异常：指细胞核内染色体数量超过或少于正常数量。
例如，唐氏综合症患者就是因为有三条21号染色体而导致的。
2. 染色体结构异常：指染色体上发生了缺失、重复、倒位等结构变异。
这些变异可能会导致基因表达失调，从而引起各种遗传疾病。
3. 染色体突变：指在DNA序列中发生了突变，从而导致基因功能改变或丧失。
这些突变可能会引起癌症等疾病。
五、染色体研究方法1. 核型分析：通过观察染色体形态和数量，来检测是否存在染色体异常。
2. FISH技术：利用荧光探针对特定DNA序列进行标记，在显微镜下观察染色体上的信号，从而检测出特定基因或序列的位置和数量。
3. 基因组学技术：通过对整个基因组进行测序和分析，来研究染色体结构和功能。
六、结论染色体是生物遗传信息的重要储存和传递者，对于了解遗传学、发育生物学、分子生物学等领域都具有重要意义。
同时，染色体异常也是许多遗传疾病的主要原因之一。
因此，深入研究染色体结构和功能，对于促进人类健康和发展具有重要意义。
染色体名词解释
染色体名词解释染色体是生物遗传学中一个重要的概念，它是细胞核中一种包含遗传信息的结构体。
染色体保存着一个生物个体所有的遗传信息，是个体遗传特性的载体。
染色体是由蛋白质和DNA组成的复杂结构，在细胞周期中的有丝分裂期间可见为一条条的线状物。
在细胞核的分裂过程中，染色体会经历一个特殊的变化过程，即染色体凝缩。
在凝缩状态下，染色体表现为一个粗短的结构，便于在细胞分裂时的传递和分离。
染色体中的DNA是遗传信息的载体，它包含了个体的遗传基因信息。
DNA是由四种不同的碱基（腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤和胞嘧啶）经序列排列而成。
DNA的不同序列决定了遗传信息的不同，进而决定了个体的遗传特征。
染色体是以一对一对地出现的，一个来自母亲一个来自父亲。
在人类体细胞中，通常有23对染色体，其中22对是体染色体，另外一对称为性染色体。
性染色体决定了个体的性别，男性的性染色体是XY，女性的性染色体是XX。
除了性别外，其他的染色体对是一样的，被称为同源染色体。
染色体在遗传中起到了重要的作用。
通过染色体的交叉互换，不同染色体上的DNA可以重新组合，形成新的遗传组合，这有助于保持种群的多样性。
染色体还参与了细胞分裂过程，在有丝分裂中帮助染色体的分离，确保每个新细胞都能够获得完整的染色体组。
此外，染色体异常也与某些疾病的发生有关，如唐氏综合征患者有三个21号染色体。
总之，染色体是生物个体遗传信息的承载体，由DNA和蛋白质构成。
它在遗传传递和细胞分裂中起着重要的作用，对个体的遗传特征和生命活动发挥着关键的影响。
对染色体的研究有助于我们进一步理解遗传的规律和机制，也有助于诊断和治疗相关的遗传性疾病。
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染色体异常遗传病人类细胞遗传学常用符号和缩写术语；从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区：表示断裂∷断裂和连接→从……到……ace 无着丝粒断片cen 着丝粒chi 异源嵌合体ct 染色单体del 缺失der 衍生染色体dic 双着丝粒dup 重复end 内复制g 裂隙h 次缢痕i 等臂染色体ins 插入inv 倒位inv ins 倒位插入inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位mar 标记染色体mat 来自母亲mos 嵌合体（同源）P 染色体短臂pat 来自父亲Ph'' 费城染色体q 染色体长臂r 环状染色体rcp 相互易位rea 重排rec 重组染色体rob 罗伯逊易位s 随体sce 姐妹染色体互换t 易位tan 连续（串联）易位ter 末端pter 短臂末端qter 长臂末端tri 三着丝粒常染色体病由于1～22号常染色体发生畸变引起的疾病，可分为单体综合征、三体综合征、部分单体综合征和部分三体综合征四类。
其中以三体综合征和部分三体综合征较为多见。
①三体综合征某一号同源染色体的数目不是正常的两个而是三个、即细胞的染色体总数为47的染色体病。
常见的三体综合征有21三体（唐氏综合征Down Syndrome）、18三体（爱德华氏综合征Edwards Syndrome）和13三体（帕陶氏综合征Patau Syndrome），其中以21三体综合征最常见。
21三体综合征（又称先天愚型或唐氏综合征）的发生率在新生活婴中是0.7～1.5‰，核型多数为47，XX或XY,+21。
主要临床特征是智力低下，发育迟缓，宽眼距，外眦上斜，内眦赘皮，上腭弓高耸，新生儿可见第三囱门,常张口弄舌，掌纹呈通贯手和轴三叉（atd）夹角大于65，拇趾球区胫侧弓状纹，某些患者伴有先天性心脏病，男性患者常伴有单侧睾丸未降。
21三体综合征（Down Syndrome）少数是易位型三体（D,G易位或G,G易位）和嵌合型三体（如47,+21/46嵌合体）。
②部分三体综合征由于某一常染色体的某一片段有三份而引起的染色体病，细胞染色体数是46或47。
这是比较多见的一类常染色体结构异常的综合征，1～22号染色体的部分三体综合征都有报道。
例如9p部分三体综合征，即在每一个体细胞中9号染色体短臂有三份的染色体病患者。
常见特征是小头，宽眼距，眼小而深陷，外眦下斜，斜视，大耳廓，短颈，漏斗胸，宽乳距，脊柱前凸或侧弯，性腺发育不良，长手掌，短中指骨，小而发育不良的指甲，中度智力障碍，通贯手，少数患者在幼年死亡，多数能活到成年。
③部分单体综合征由于某一常染色体部分缺失而引起的染色体病，细胞染色体数46。
部分缺失可以是短臂部分缺失（）、长臂部分缺失（）或长短臂部分都有缺失而引起的环状染色体(r）。
部分缺失综合征虽然发生率不高，但缺失种类繁多，临床症状也远比部分三体综合征严重，常于婴幼儿期夭折。
例如5p-综合征，即5号染色体短臂部分缺失的综合征，又称猫叫综合征，患者临床特征主要是生长延缓，小头，婴儿期呈满月脸，宽眼距，内眦赘皮，外眦下斜，斜视，严重的智力障碍，婴儿期哭声酷似猫叫。
常伴有动脉导管未闭和免疫球蛋白缺乏，常早年夭折。
④单体综合征某一号常染色体为单体性的染色体病，极少见，存活个体很少，大都于胎儿期死亡。
常见的有21单体和22单体。
常见的染色体病综合症1.特纳氏综合症（Turner）是常见的女性性染色体异常疾病。
常见的核型是45,X，少数是嵌合体，出生率1/2500～1/5000。
身材矮小，原发性闭经，性幼稚，蹼颈，后发际低，宽乳距，肘外翻是本病的主要临床特征。
2.克氏综合征（Klinefelter Syndrome）是常见的男性性染色体异常疾病，典型的核型为47，XXY。
表型特征有睾丸发育不全。
身材修长，乃足跟至趾骨间的距离增长所致。
男子乳腺发育、阴毛呈女性型分布，阴茎及睾丸均小。
严重者伴有智力迟钝、隐睾及尿道下裂等。
本病发生率较高，在新生活婴中的发生率是1.4～2.9%，是男性不育症中常见的一种。
3.爱德华综合征Edwards染色体异常为18三体。
表型特征有智力低下、小头、前额窄、枕部突、小颌且张口范围小，腭弓高窄、低位耳、肾畸形、肌张力增高及手紧握等。
4.帕陶综合征（Patau Syndrome)染色体异常为13三体。
表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，呈前脑无裂畸形（holoprosencephaly）。
前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损。
视网膜发育不良，切片镜下观察可见菊形团形成。
严重智力低下，唇裂及腭裂、多指等。
中性粒细胞核上有过多的突起。
5.猫叫综合征（5P-综合征）（cri du chat syndrome）染色体异常为5号染色体短臂部分或全部缺失。
表型特征有：婴儿时期哭声似猫叫，因而得名，可有喉器小和会厌小等喉部发育异常。
严重智力低下，小头、圆形脸、眼距宽、眼裂下斜、耳位低、内眦赘皮，贯手等多种畸形，约一半患者有先天性心脏病，智力低下，生活能力差，常早亡。
4P-综合征类似5P-综合征，但常常更为加重，还可呈尿道下裂，腭裂、严重的精神以及运动障碍，癫痫发作等，属少见病例。
6.染色体断裂综合征可见大量染色体断裂，多由于范可尼（Fanconi）综合征与Bloom综合征。
7.脆性X染色体综合征在病理情况下，某些染色体断裂发生的频率很高，称之为脆性染色体。
本病即是其中之一种，在无（低）叶酸的培养基中培养后，在Xq27-28部位容易出现断裂或裂隙。
病人以男性多见，呈智力低下，孤僻、长脸、大耳、大睾丸、大生殖器、颌部突出等状；在女性症状较轻，约1/3表现为轻度智力障碍。
8.费城染色体（Ph''）因首见于美国费城（Philadelphia）而命名。
系其22号染色体部分长臂接到9号染色体长臂的一种易位。
为慢性粒细胞白血病可见到的特殊的染色体异常，但在其他少数急性白血病中偶可见到。
这也是恶性细胞染色体变异中唯一已被公认确实具有恒定变化的染色体变异。
性染色体数目异常综合征Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome）又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。
患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。
Klinefelter综合征的发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰。
根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1/260，在精神病患者或刑事收容机构中为1/100，在因不育而就诊者中约为1/20。
临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。
由于无精子产生，故97%患者不育。
患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25%的患者有乳房发户。
患者身材高。
四肢长，一部分患者（约1/4）有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。
实验室检查可见雌激素增多，19－黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。
绝大多数患者的核型为47，XXY。
大约有15%患者为两个或更多细胞系的嵌合体，其中常见的为46，XY/47，XXY;46,XY/48，XXXY。
额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。
用睾丸酮治疗可以收到一定的效果，它可促使第二性征发良并性病患者的心理状态。
XYY综合征在男婴中的发生率为1：900。
XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见隐睾，睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降，尿道下裂等，但大多数男性可以生育。
XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。
XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。
Turner综合征又称为45，X或45，XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征。
在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。
婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。
泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差（索状性腺），无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。
由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。
此外，大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。
Turner综合征的核型除典型的45，X（约占55%）外，还有各种嵌合型和结构异常的核型。
最常见的是嵌合型46，XX/45，X和46，X,i（Xq）。
一般说来，嵌合型的临床表现较轻，而有Y染色体的嵌合型可表现出男性化的特征，身材矮小和其它Turner症状主要是由X短臂单体性决定的，但卵巢发育不全与不育则更多与长臂单体性有关。
Turner综合征的发病机理是双亲配子形成过程中的不分离，其中约75%的染色体丢失发生在父方，约10%的丢失发生在合子后早期卵裂时。
除少数患者由于严重畸形有新生儿期死亡之外，一般均能存活，只是在青春期才被检出。
其智力发育障碍也较轻，应用激素在14岁以前开始治疗可以促进第二性征和生殖器官的发育，月经来潮，心理状态改变，但不能促进长高，个别患者可生育。
47，XXX和X女性本病又称为超雌（superfemale）。
发病率约为0.44‰或1/2250。
多数具有三条X染色体的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的，只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经等现象。
大约有2/3病智力稍低，并有患精神病倾向。
除了47，XXX外，一些患者的核型为嵌合型，即47，XXX/46，XX。
XXX患者的母亲生育年龄平均约增高4岁。
这表明不分离主要发生在母亲一方。
少数患者有4条甚至5条X染色体。
一般来说，X染色体愈多，智力损害和发育畸形愈严重。
人外周血染色体标本制备一、培养基的选择与接种PHA、小牛血清、酚红等。
小牛血清和植物血凝素偏高或偏PH值均会影响染色体的分裂。
反复冻PHA随着不断的DNA失。
培养基颜色改变及浑浊均不能再用。
二、秋水仙素大量中期的分裂相以分析染色体之用。
使用秋水仙素时应注意使用时间、作用时间、浓度、量等。
一般1.5-2h三、低渗0.075mol/L的KCL。
一般加入637度水浴箱中低渗30min为好。
四、固定五、滴片75摄氏度烤箱中烘烤3h。
染色体制备步骤1．收集细胞：将培养物全部转入洁净离心管中，以1800rpm离心10分钟，弃上清液。
2．低渗处理：向刻度离心管中加入预温37℃的低渗液6ml，用滴管混匀，置37℃恒温水浴中低渗30分钟。