人类遗传病和伴性遗传
第22讲 第二课时：伴性遗传和人类遗传病-【高效备考】2024年高考生物一轮复习优质课件
这种现象出现的可能原因是
。
性别和其他性状类似，也是受遗传物质和环境共同影响的，性反转现 象可能是某种环境因素使性腺出现反转现象，但遗传物质组成不变.
优P146 1．(必修2 P29 问题探讨T2)人有46条染色体，但是旨在揭示
人类基因组遗传信息的人类基因组计划却只测定人的24条染色体的DNA
序列。不测定全部46条染色体的原因是
叔伯姑孙子女 或外孙子女
自己
兄弟姐妹
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的子女
舅姨的孙子女 或外孙子女
叔伯姑曾孙子女
孙子女
兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女
或曾外孙子女
或外孙子女
或外孙子女
或曾外孙子女
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲 禁止结婚。”
思考 我国婚姻法为什么禁止直系血亲和三代以内旁系血亲通婚？
C Y染色体同源区段的情况下，下列有关分析错误的是
A．亲本雌果蝇发生了染色体片段缺失，且该果蝇是缺失杂合子
B．正常眼是隐性性状，且缺失发生在X染色体的特有区段上
C．让F1中雌雄果蝇自由交配，F2雄果蝇中棒眼∶正常眼＝2∶1 D．用光学显微镜观察,能判断F1中正常眼雌果蝇的染色体是否缺失了片段
(1)推测后代发病率，指导优生优育.
C.褐色︰黑色＝3︰1
D.蜂王和工蜂是黑色，雄蜂都是褐色
染色体组数决定性别
配子 A
a
子代 Aa 褐色
工蜂或蜂王
a 黑色 雄峰
1.自然界的性别决定方式只有XY型和ZW型。×
染色体倍数决定(如蜜蜂) 受环境影响(如温度) 基因决定 2.性别决定后的分化发育过程，会受环境的影响。 3.玉米、小麦、西瓜等雌雄同株的生物，无性染色体。
伴性遗传和人类遗传病
2.(2021北京)下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。对该
家系分析正确的是（D ） A．此病为隐性遗传病
B．III-1和III-4可能携带该致病基因
C．II-3再生儿子必为患者
D．II-7不会向后代传递该致病基因
3.(2021 湖南)有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但 无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没 有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的 是（C）。 A. II-1的基因型为XaY B. II-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4 C. I-1的致病基因来自其父亲或母亲 D. 人群中基因a的频率将会越来越低
因，则遗传方式为：
伴X染色体隐性遗传
E
常染色体显性或伴X染 色体显性
F
常染色体显性或常染色 体隐性或伴X染色体显 性或伴X染色体隐性
若母亲无致病基因则为： 常染色体显性或伴X染 色体显性
G
常染色体显性
H
I
H最可能的遗传方式_伴__X_染__色__体_显性遗传 I最可能的遗传方式_伴__X_染__色_体__隐性遗传
五、基因治疗 基因治疗的定义？基因治疗的流程？ 判断：基因治疗可以治愈所有的遗传病（ ×） 基因治疗就是对有遗传缺陷细胞进行基因修复（ ×） 运用基因工程技术，把有缺陷的基因切除，达到治疗疾病的目的（ ×）
【议】(2020·山东等级考，4)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其 DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细 胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技 术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是( B ) A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查 B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病 C.孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞 D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
2024年新高考版生物1_13-专题十三 伴性遗传和人类遗传病 (2)
基因
雌
型 雄
遗传 特点
3种:XBXB、XBXb、XbXb
4种:XBYB、XBYb、XbYB、XbYb
遗传与性别有关,如以下两例:
♀XbXb×XbYB♂
♀XbXb×XBYb♂
↓ ♀XbXb XbYB♂
↓ ♀XBXb XbYb♂
3.伴性遗传的应用 1)推测后代发病率,指导优生优育。
婚配 男正常×女色盲 男抗维生素D佝偻病×女正常
2)思路2:两次杂交实验,“隐性雌×显性纯合雄”
提升二 伴性遗传中的致死分析 X染色体上基因致死类型及结果 1)X染色体隐性(显性纯合)个体致死 隐性致死:XAXa×XAY→XAXA、XAXa、XAY, 雌∶雄=2∶1 显性纯合致死:XAXa×XaY→XAXa、XaXa、XaY,雌∶雄=2∶1 2)配子致死 某些基因致雄配子不育,后代可出现单一性别。 例如,a基因致雄配子不育:XAXa×XaY→XAY、XaY,后代全为雄性。
通常,男性的X染色体只能来自❶ 母亲 、传 给女儿;女性的X染色体一条来自❷ 父亲 ,一 条来自母亲;Y染色体只能在男性中传递
2.伴性遗传 1)概念:❸ 性染色体 上的基因控制的性状的遗传总是与❹ 性别 相关联。 2)伴性遗传的类型及特点(以人的X、Y染色体为例)
①X、Y染色体非同源区段上的遗传
型(XX或ZZ)用隐性,异型(XY或ZW)用显性。
考点训练(请判断下列说法是否正确)
1.存在雌雄性别之分的生物个体,其细胞中染色体均有常染色体与性染 色体之分。 ( ) 2.性染色体上的基因均与性别决定有关。( ) 3.位于性染色体上的基因,在遗传中不遵循孟德尔遗传规律,但表现伴性 遗传。 ( ) 4.男性的X染色体一定来自母亲,一定传给女儿。 ( ) 5.若等位基因B/b位于X、Y染色体的同源区段,则这对基因控制的性状的 遗传与性别也有关联。 ( ) 6.伴X显性遗传病中,女患者的父亲和母亲可以都正常(未发生突变)。 ( )
伴性遗传和人类遗传病
色盲症的发现
J.Dalton 1766--1844
道尔顿发现色盲的小故事 症状： 道尔顿在圣诞节前夕买了一件礼 症状： ----一双 棕灰色”的袜子， 一双“ 物----一双“棕灰色”的袜子， 送给妈妈。妈妈却说： 送给妈妈。妈妈却说：你买的这 樱桃红色的袜子 我怎么穿呢？ 的袜子， 双樱桃红色的袜子，我怎么穿呢？ 道尔顿发现，只有弟弟与自己看 道尔顿发现， 法相同， 法相同，其他人全说袜子是樱桃 红色的。 红色的。 道尔顿经过分析和比较发现，原 道尔顿经过分析和比较发现， 来自己和弟弟都是色盲， 来自己和弟弟都是色盲，为此他 写了篇论文《论色盲》 写了篇论文《论色盲》，成了第 一个发现色盲症的人， 一个发现色盲症的人，也是第一 个被发现的色盲症患者。 个被发现的色盲症患者。 后人为纪念他，又把色盲症叫道 后人为纪念他， 尔顿症。 尔顿症。
隔代遗传) 2. 通常为交叉遗传 (隔代遗传)
男性的色盲基因来自母亲，只能传给女儿， 男性的色盲基因来自母亲，只能传给女儿，不能传给儿子 女性携带者 亲代 X X
B b
×
男性患者 XY
b
配子
X
B
X
b
X
b
Y
子代
女性携带者 女性色盲 1 ： 1
X X
B
b
XX
b
b
男性正常 男性色盲 ： 1 ： 1
X Y
24＝22＋ 24＝22＋X＋Y
二.伴性遗传的概念及类型 伴性遗传的概念及类型
基因位于性染色体 上的 基因位于 性染色体上的 ， 性染色体 上的， 在遗传上总是和性别相关联， 性别相关联 在遗传上总是和性别相关联， 这种现象叫做伴性遗传。 这种现象叫做伴性遗传。
伴X遗传 类型 伴Y遗传 伴X显性遗传 伴X隐性遗传
基因在染色体上、 伴性遗传和人类遗传病
易混易错
混淆“男孩患病”与“患病男孩”的概率问题
(1)位于常染色体上的遗传病 ①男孩患病率＝患病孩子的概率； ②患病男孩概率＝患病孩子概率×1/2。
混淆“男孩患病”与“患病男孩”的概率问题
(2)位于性染色体上的遗传病
致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩患 病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子 中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。
类型 XY型
ZW型
雄性 雄配子 雌性 雌配子
XY X:Y=1:1 XX
X
ZZ Z
ZW Z:W=1:1
代表生物
绝大多数动物(如哺乳动物、 大多数昆虫)与雌雄异株植物
鸟类与鳞翅目昆虫，如家鸡、 家蚕等。
XY型、ZW型是指决定性别的染色体而不是基因型，但性别 相当于一对相对性状，其遗传遵循分离定律。
性染色体上的基因都决定性别吗？
染色体上同时具备b基因时才会患病，而男性体细胞只 有一条X染色体，只要具备一个b基因就表现为色盲。
而抗维生素D佝偻病基因为显性基因，女性体细胞内 的两个X染色体上同时具备d基因时才会正常，而男性 只要具备一个d基因就表现为正常。
3.伴性遗传在实践中的应用: （1）在医学实践中—— 推测后代发病率，指导优生优育。
复习与提高（课本P40）
二、非选择题
2.1961年首次报道性染色体为3条的XYY男性，患者的临床表现为举止
异常，性格多变，容易冲动，部分患者的生殖器官发育不全。你认为这 种病是父母哪一方在减数分裂的哪个时期出现异常引起的?为避免这些 性染色体异常患儿的出生，临床上应进行哪些检查才能预防?
是父方，可能是在减数分裂Ⅱ中复制的Y染色体未分开，进入 了同一个配子，形成了含有两条Y染色体的精子所引起的。
5-3 基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病
第3课基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病【课标要求】1.概述性染色体上的基因传递和性别相关联。
2.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
【素养目标】1.理解基因在染色体上与伴性遗传特点,从分子水平、细胞水平阐述生命的延续性。
(生命观念)2.掌握伴性遗传规律和解答遗传系谱图方法,培养归纳与逻辑分析能力。
(科学思维)一、基因在染色体上1.萨顿的假说:项目基因染色体生殖过程中在杂交过程中保持完整性和独立性在配子形成和受精过程中,形态结构相对稳定存在体细胞成对成对配子成对中的一个成对中的一条体细胞中来源成对基因一个来自父方,一对同源染色体,一条来2.实验证据——摩尔根的果蝇眼色实验:(1)实验方法——假说—演绎法。
(2)研究过程。
①观察实验:②提出问题:白眼性状为什么总是与性别相关联?③提出假说,进行解释。
假说:控制白眼的基因位于X 染色体上,而Y 染色体上没有它的等位基因。
图解:④演绎推理,验证假说。
通过测交等方法,进一步验证了这些解释。
⑤得出结论:控制白眼的基因位于X染色体上。
1.萨顿利用假说—演绎法推测基因位于染色体上,且基因都位于染色体上。
(×) 分析:萨顿利用的是类比推理法,且细胞质基因不在染色体上。
2.非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明核基因和染色体行为存在平行关系。
(√)3.摩尔根利用假说—演绎法证明控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上。
(√)4.摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状,该性状来自基因重组。
(×)分析:该性状来自基因突变,而不是基因重组。
5.一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。
(√)二、伴性遗传1.伴性遗传的概念:性染色体上的基因控制的性状的遗传与性别相关联的现象。
2.红绿色盲的遗传图解和特点:(1)遗传图解:(2)特点。
①患者中男性远多于女性。
②男性患者的致病基因只能从母亲那里传来,以后只能传给女儿。
3.伴性遗传病的实例、类型及特点(连线):4.伴性遗传在实践中的应用:(1)推测子代发病率,指导优生优育:婚配生育建议男正常×女色盲生女孩,原因:该夫妇所生男孩均患病抗维生素D佝偻病男×女正常生男孩,原因:该夫妇所生女孩全患病,男孩正常(2)根据性状推断子代性别,指导生产实践:②控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上。
2021届高考生物一轮复习知识点专题22 伴性遗传与人类遗传病【含解析】
2021届高考生物一轮复习知识点专题22 伴性遗传与人类遗传病一、基础知识必备（一）基因与性状的关系1.萨顿的假说(1)假说内容:基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,即基因就在染色体上。
(2)依据:基因和染色体行为存在着明显的平行关系。
主要体现在以下几个方面。
基因行为染色体行为在杂交过程中保持完整性和独立性在配子形成和受精过程中,具有相对稳定的形态结构在体细胞中成对存在,一个来自父方,一个来自母方在体细胞中成对存在,同源染色体一条来自父方,一条来自母方在配子中只有成对基因中的一个在配子中只有成对的染色体中的一条非同源染色体上的非等位基因在形成配子时自由组合非同源染色体在减数第一次分裂后期自由组合基因位于染色体上的实验证据(摩尔根果蝇眼色遗传实验)(1)选材原因:果蝇比较常见,并且具有易饲养、繁殖快和后代多等特点。
(2)摩尔根实验过程及分析P红眼(雌)×白眼(雄)↓F1红眼(雌、雄)↓F2红眼(雌、雄)白眼(雄)3∶ 1①果蝇的红眼与白眼是一对相对性状;②F1全为红眼→红眼是显性性状;③F2红眼∶白眼=3∶1→符合分离定律,红眼和白眼受一对等位基因控制;④白眼性状的表现与性别相联系。
(3)理论解释:假设控制果蝇白眼的基因(用w表示)位于X染色体上,而Y染色体上不含有它的等位基因,其遗传图解可表示为:(4)测交实验:测交后代红眼和白眼的比例为1∶1,进一步验证了摩尔根等人对实验现象的解释。
控制果蝇红眼与白眼的基因位于X染色体上。
(5)实验结论:基因在染色体上（二）伴性遗传1.概念伴性遗传是指性染色体上的某些基因,其遗传方式总是与性别相关联。
人类常见的伴性遗传病有红绿色盲症、抗维生素D佝偻病。
2.性染色体决定类型类型XY型ZW型性别雌雄雌雄体细胞染色体组成2A+XX 2A+XY 2A+ZW 2A+ZZ性细胞染色体组成A+XA+XA+Y A+ZA+WA+Z实例人等大部分动物鳞翅目昆虫、鸟类（三）人类遗传病1.概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
高三生物伴性遗传和人类遗传病
高三生物伴性遗传和人类遗传病（一）性别决定 1、 XY 型（1）多数昆虫（果蝇），所有哺乳动物及许多雌雄异株植物（杨、柳）（2）人类染色体组成：男性：体细胞22对常染色体+XY ；配子22条常染色体+X 或配子22条常染色体+Y 女性：体细胞22对常染色体+XX ；配子22条常染色体+X 2、 ZW 型：鸟类(如鸡、鸭)二、伴性遗传（一）定义：人们对遗传现象进行研究时发现，有些性状的遗传常常与性别相关联，这种现象就是伴性遗传（二）人类红绿色盲症1、人类正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型2、人类红绿色盲的主要婚配方式及其伴性遗传的规律 （1）正常女性与正常男性婚配 后代全是正常人（2）色盲女性与色盲男性婚配 后代全是患者（3）色觉正常的女性纯合子和一个男性红绿色盲患者结婚在他们的后代中，儿子的色觉都正常，女儿都是红绿色盲基因的携带者。
结论：父亲的红绿色盲基因传女不传男（4）红绿色盲基因的携带者和一个正常的男性结婚男性色盲 女性正常P ♂ X b Y × X B X B ♀配子 X b Y X B子代 X X b X B Y 女性携带者 男性正常1 ∶ 1男性正常女性携带者P ♂X B Y ×X B X b♀配子X B Y X B X b子代X B X B X B X b X B Y X b Y女性患者女性携带者男性正常男性患者1 ∶1∶ 1 ∶ 1在他们的后代中，儿子1/2正常，1/2红绿色盲，女儿则都不是红绿色盲，但是有1/2是红绿色盲基因的携带者。
结论：儿子的红绿色盲基因一定是从母亲那获得（5）女性红绿色盲患者和正常男性结婚男性正常女性患者P ♂X B Y ×X b X b♀配子X B Y X b子代X B X b X b Y女性携带者男性患者1 ∶1后代中儿子全部是色盲，女儿是携带者（6）女性红绿色盲携带者和男性患者结婚男性患者女性携带者P ♂X b Y ×X B X b♀配子X b Y X B X b子代X B X b X b X b X B Y X b Y女性患者女性携带者男性正常男性患者1 ∶1∶ 1 ∶1后代中：儿子1/2正常1/2 红绿色盲女儿1/2是色盲，有1/2携带者结论：儿子的红绿色盲基因一定是从母亲那获得,女儿的红绿色盲基因父母双方各提供1/2 血型【例1】一个A型血、色觉正常的女人曾结过两次婚，第一个丈夫的血型是B型，且患有红绿色盲；第二个丈夫血型为A型，色觉正常。
人教版高中生物一轮复习课件 基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病
白眼雌
P
XwXw
配子
XwXw
红眼雄
×
XWY
XW
Y
F
XWXwXw
致死
XwXwY 白眼雌
OXW 红眼雄
OY 致死
提示：雌果蝇卵原细胞减数分裂过程中，在2000-3000个细胞 中，有一次发生了错误，两条X染色体不分离，结果产生的卵细胞中， 或者含有两条X染色体，或者不含X染色体。如果含XwXw卵细胞与 含Y的精子受精，产生XwXwY的个体为白眼雌果蝇，如果不含X的卵 细胞与含的XW精子受精，产生OXW的个体为红眼雄果蝇，这样就可 以解释上述现象。
考点二 伴性遗传的特点与应用
知识自主梳理
夯实基础 强化要点
1.性染色体的类型及传递特点 (1)类型： ZW型性别决定：雌性个体的性染色体组成是 ZW ，
雄性个体的性染色体组成是 ZZ 。 XY型性别决定：雌性个体的性染色体组成是 XX ，
雄性个体的性染色体组成是 XY 。
强调 ①如下生物无性染色体 a.无性别之分的生物，如酵母菌等。 b.雌雄同株(或雌雄同体)的生物，如玉米、水稻等。 c. 雌雄性别并非取决于“染色体类型” ，如蜜蜂、蚂蚁等。 ②性染色体上的基因未必均与性别决定有关 ③性染色体并非只存在于生殖细胞中。
2、减数分裂异常 若只考虑性染色体
正常精子： X
Y
异常精子： XX YY
XY
MⅡ后异常 MⅠ后异常 MⅠ或 MⅡ后异常
正常卵细胞： X 异常卵细胞： XX
减Ⅰ后异常或减Ⅱ后异常 减Ⅰ后异常或减Ⅱ后异常
例 1961年首次报道性染色体为3条的XYY男性，患者的临床表现
是举止异常，性格失调，容易冲动，部分患者生殖器官发育不全。
高三生物一轮复习：第16讲 伴性遗传和人类遗传病
2.伴性遗传
(1)概念: 性染色体 上的基因控制的性状的遗传与
(2)实例:红绿色盲遗传
①子代XBXb个体中Xb来自 母亲 ,XB来
自 父亲 。
②子代XbY个体中Xb来自 母亲 ,由此可知,
这种遗传病的遗传特点是 交叉遗传
。
③如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病,
这说明这种遗传病的遗传特点是 隔代遗传 。
【易错辨析】 (6)一对等位基因(B、b)如果位于X、Y染色体的同源区段,则这对基因控制的 性状在后代中的表现与性别无关。 ( × ) [解析]若亲本为XbXb和XbYB,则子代雄性个体均表现显性性状,雌性个体均表现 隐性性状,性状表现与性别相关联。
(1)XY型性别决定的生物,若某一性状的遗传特点是父本有病,子代雌性一 定有病,则该致病基因一定是位于 X 染色体上的 显性 (填“显性” 或“隐性”)基因。若X染色体上的致病基因为隐性基因,则种群中发病率 较高的是 雄 (填“雌”或“雄”)性。 (2)已知果蝇的红眼对白眼为显性,红眼基因在X染色体上。现有红眼雄果 蝇、红眼雌果蝇、白眼雄果蝇、白眼雌果蝇若干,利用上述果蝇进行一次 杂交实验,通过子代的眼色判断子代果蝇的性别。请写出杂交组合的表现 型: 红眼雄果蝇和白眼雌果蝇 。
2. 下列叙述中不能体现基因与染色体具有平行行为的是
(A)
A.基因位于染色体上,染色体是基因的载体
B.形成配子时,细胞中成对的基因分开,同源染色体也分开,分别进入不同的
配子
C.形成配子时,细胞中非等位基因自由组合,非同源染色体也自由组合
D.体细胞中成对的基因一个来自父方,一个来自母方,同源染色体中也如此
[解析] F1中雌雄果蝇相互交配,后代出现性状分离,且白眼个体全部为雄性,说 明这一对性状的遗传与性别有关,进而推测控制该性状的基因位于X染色体上, 这是最早说明白眼基因位于X染色体上最关键的实验结果,B正确。
第16讲基因在染色体上、 伴性遗传和人类遗传病
类型
伴X遗传 伴Y遗传
伴X显性遗传 伴X隐性遗传
1、伴X隐性遗传病的特点：
(1)患者男性多于女性： (2)通常为交叉遗传 (隔代遗传)
(3)女性色盲，她的父亲和儿子都色盲 （母患子必患，女患父必患）
XaY XaXa XaY
2、伴X显遗传病的特点：
(1)女性患者多于男性患者； (2)具有世代连续性（代代有患者）； (3)父患女必患、子患母必患；
后代的雌雄比例是 ( D )
A．雌∶雄＝1∶1
B．雌∶雄＝1∶2
C．雌∶雄＝3∶1
D．雌∶雄＝4∶1
下列与性别决定有关的叙述，正确的是
( B)
A.环境不会影响生物性别的表现
B.玉米的雌花和雄花中的染色体组成相同
C.鸟类、两栖类的雌性个体都是由两条同型的性染
色体组成的成的
D.蜜蜂中的雌雄个体差异是由性染色体决定的
第16讲 基因在染色体上 伴性遗传
一、萨顿的假说
基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。 即：基因在染色体上。基因和染色体行为存在着明 显的平行关系。
1. 基因在杂交过程中保持完整性和独立性；染色体在配子 形成和受精过程中，也有相对稳定的形态结构。
2. 在体细胞中基因成对存在，染色体也是成对的。在配子 中成对的基因只有一个，成对的染色体也只有一条。
3. 体细胞中成对的基因一个来自父方，一个来自母方；同 源染色体也是如此。
4. 非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在 减数第一次分裂后期也是自由组合。
类比推理
根据两个对象有部分属性相同的前提，推 论出他们的其他属性也相同的结论。科学家 利用类比推理得出了很多重要的结论。
不具有逻辑的必然性 还需要观察和实验检验
伴性遗传和人类遗传病(判断题包含答案解析)
伴性遗传和人类遗传病（判断题）1．若细胞中某种同源染色体有三条，则减数分裂时一条染色体分向一极，另两条染色体分向另一极。
克氏综合症是人类的一种遗传病(染色体组成为44+XXY)，克氏综合症的患者有97％的可能性不能生育。
假设一个患克氏综合症的色盲男人和父亲是色盲的正常女性结婚，他们育有一个孩子，这个孩子既患克氏综合症又患色盲的概率为1／8 (XXX个体能够存活，表现为女性，称三X染色体综合征)（）【解析】根据题意，该患克氏综合症的色盲男性基因型为X b X b Y，父亲为色盲，则正常女性一定是色盲的携带者，则女性基因型为X B X b，该患克氏综合症的色盲男性产生的配子类型，根据数学的组合计算，其配子种类及比例为：X b Y：X b：Y：X b X b=2：2：1：1，其中只有X b Y 精子与X b卵细胞结合，后代才会出现既患克氏综合征又患色盲的可能，即概率为：2/6×1/2=1/6，错误。
2．某隐性遗传病患者来自多子女家庭，其双亲表现正常，则其同胞兄弟姐妹中患病的最大概率为1/4，且没有性别差异（）【解析】某隐性遗传病患者来自多子女家庭，其双亲表现正常，则该病有可能为常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病，若为常染色体隐性遗传病，则其同胞兄弟姐妹中患病的最大概率为1/4，且没有性别差异，若为伴X染色体隐性遗传病，则其同胞兄弟姐妹中患病的最大概率为1/4，但有性别差异，患者都为男性，错误。
3．果蝇红眼（R）对白眼（r）为显性，控制这对性状的基因位于X 染色体上；正常肢（A）对短肢（a）为显性，基因位于IV号染色体上。
缺失1条IV号染色体的果蝇（单体）能正常生存和繁殖。
基因型为AaX R X r的果蝇与红眼短肢单体雄果蝇杂交。
F1中红眼短肢单体雌果蝇占3/16 （）【解析】a-X R Y×AaX R X r→产生的雌性后代均为红眼，故红眼短肢单体雌果蝇的基因型为a-X R X r或者a-X R X R，概率都是1/4×1/2=1/8，错误。
高考生物重点知识：伴性遗传与人类遗传病
返 首 页
12
(2)探究基因位于常染色体上还是 X 染色体上的常用方法
考
①已知性状显隐性：
点
一
基本思路一：选择隐性雌性个体与显性雄性个体杂交。
专
题
a．若子代雌性均为显性，雄性均为隐性，则基因位于 X 染色体
限 时
考 上；
集 训
点
b．若子代雌、雄性均为显性，则基因位于常染色体上；
二
c．若子代雌、雄性均有显性和隐性，则基因位于常染能来自祖辈的哪一成员？女性的色盲基
专 题
限
因不可能来自祖辈的哪一成员？
时
考
集
训
提示：男性的性染色体不可能来自祖母；女性的色盲基因不可能
点
二 来自祖父。
返 首 页
24
2．果蝇眼睛的颜色野生型均为红眼，经基因突变产生的隐性性
考
点 状中有白眼和朱红眼，控制白眼、朱红眼的基因均位于 X 染色体上。
点 体上；
二
b．若子代正、反交结果相同，与性别无关
体上。
，则基因位于常染色
返 首 页
14
考
(3)探究基因位于 X 染色体上还是 X、Y 染色体同源区段的常用
点 方法
一
①已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。
专 题
限
时
考
基本思路一：纯合隐性雌×纯合显性雄，观察分析 F1 的性状。 集
训
点
基本思路二：杂合显性雌×纯合显性雄，观察分析 F1 的性状。
一 让白眼雌果蝇与朱红眼雄果蝇杂交，后代雌果蝇全为野生型红眼，雄 专 题
果蝇全为白眼。据该实验结果判断，白眼基因与朱红眼基因是否互为
限 时
考
伴性遗传和人类遗传病
遗传病的诊断主要依赖于临床表现、家族史、实验室检查等多种手段。其中，基因检测是确诊遗传病的重要手段 之一，可以准确检测出致病基因的突变类型和位置。同时，染色体核型分析、生化检测等也有助于遗传病的诊断 。
03 脂肪瘤与伴性遗传关系 探讨
脂肪瘤基本概念及特点
发生部位
可发生于身体任何有脂肪的部 位，好发于肩、背、颈、乳房 和腹部，其次为四肢近端。
。
血友病与伴性遗传关联性分析
血友病的遗传方式与伴性遗传密切相关，其致病基因位于 X染色体上，呈隐性遗传。
由于男性只有一个X染色体，因此只要该染色体上携带血 友病基因，男性就会发病；而女性有两个X染色体，只有 当两个染色体都携带血友病基因时，女性才会发病。
因此，血友病在男性中的发病率高于女性，且通常出现隔 代遗传的现象。
后良好，复发率低。
04 血友病与伴性遗传关系 探讨
血友病基本概念及特点
血友病是一种遗传性凝血功能 障碍的出血性疾病，其特征是 活性凝血活酶生成障碍，凝血
时间延长。
血友病患者终身具有轻微创 伤后出血倾向，重症患者没 有明显外伤也可发生“自发
性”出血。
血友病属于X连锁隐性遗传病 ，主要由女性传递，男性发病
分析了伴性遗传病在人类遗传病中的重要地位
我们重点分析了伴性遗传病在人类遗传病中的重要地位，包括其发病率、危害程度以及与社会、环境和遗传 因素的关系等，为进一步研究和防治提供了重要依据。
对未来研究方向的展望
深入研究伴性遗传病的发病机制和治疗方法
未来，我们将继续深入研究伴性遗传病的发病机制和治疗方法，探索更加有效的诊断和 治疗手段，为患者提供更好的医疗保障。
预防措施与治疗建议
预防措施
保持健康的生活方式，如低脂饮 食、适量运动、避免长期精神压 力过大等，可能有助于降低脂肪
人类与性别有关的遗传病三种遗传方式的比较
人类与性别有关的遗传病三种遗传方式的比较人类遗传病危害看人类身体健康，贻害子孙后代，增加社会负担。
大多数遗传病是由性染色体上的基因所控制的,由于性染色体在两性间的分布不一致,而在两性间出现比例上的差异，这就是人们所熟知的伴性遗传。
但有时常染色体上基因控制的性状或遗传病,在两性间的表现程度或发病率也不一致,其表现也与性^有关,如从性遗传和限性遗传。
下面本文就各遗传方式的特点及异同分别做一叙述。
1伴性遗传、从性遗传和限性遗传的特点1.1伴性遗传人类属于XY型性^决定生物。
X染色体与Y染色体上都有很多基因，不同的是X、Y这对异型同源染色体,由于形态结构上的差异，它们所携带的基因也有所不同，有的基因只存在X染色体上，也有的基因只存在于Y染色体上,因此伴性遗传有伴X连锁遗传（例如人类的色盲、血友病等）和伴Y连锁遗传（该类性状只在雄性个体中表现出来，因此也叫限雄遗传，是限性遗传中的一类，例如人外耳道多毛症）两大类。
所以伴性遗传中不同的遗传病男女患病的几率不相等。
如果患者全为男性，女性从不患病，遗传特点表现为父传子,刊专孙的则为伴Y连锁遗传；非上述则可另一性^ 中完全不能表现，但这些基因可以向后代传递,这种遗传行为称为限性遗传。
例如子宫阴道积水是由常染色体隐性基因决定的,女，性只有在纯合体时才表现出相应症状,男性即使有这种基因，但无论纯合体还是杂合体均不表现该症状，然而却能向后代传递能为伴X连锁遗传病。
实用文档（1） X染色体显性遗传病（或X连锁显性遗传）:女性患者较多；代代连续发病;父病仅传给女儿。
（2） X染色体隐性遗传病（或X连锁隐性遗传）：男性患者较多;隔代遗传;母病则子必病。
男性患者（有时是女患者）往往通过他（她）的女儿（正常,携带者）传给他的外孙子, 即表现出交叉遗传、隔代遗传的特点。
1.2从性遗传从性遗传是指某些常染色体上基因所控制的性状，在表现型上受个体性别影响的遗传现象。
例如：人的秃发基因,它是常染色体上的基因，只在男性中表现出秃发性状,而在女性中表现为隐性,女性个体即使是秃发基因纯合子，秃发性状也表现的轻微些。
一轮复习：基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病
资料分析
1.果蝇的性别决定方 式和人是有区别的：
果蝇和人的性染色体组成和性别的关系
性染色体组成
XX
XXY
X
XY
果蝇性别
♀
♀
♂
♂
人的细胞
♀
♂
♀
♂
2.1916年摩尔根的学生布里吉斯发现，白眼雌蝇和红眼雄蝇交配，理论上子代应该 是白眼雄蝇和红眼雌蝇。但观察大量子代后发现，大约每2000~3000只子代个体中， 有1个红眼雄蝇或白眼雌蝇。
（五）伴性遗传的相关题型
②棋盘法：由于伴性遗传的个体，雌雄配子存在 差异，我们先
分别计算 雌雄配子的基因频率，再通过 棋盘。法，模拟雌雄配子的 随机 结合，进而推导出子代的基因型频率。
【例】在一个较大的果蝇种群中，XB的基因频率为90％，Xb的基因
频率为l0％，雌雄果蝇数相等，理论上XbXb、XbY的基因型频率分别 是( D )
2.实验证据—摩尔根的果蝇眼色杂交实验
（1）实验材料的选择------果蝇
果蝇作为遗传实验材料的优点：
①易于培养，繁殖快；
②产生的后代多；
③相对性状易于区分；
④染色体数目少且大，便于研究。
3对常染色体+ XX 3对常染色体+ XY
（2）实验证据—摩尔根的果蝇眼色杂交实验 假说演绎法：
1.实验过程-提出问题
假说三：控制白眼的基因在X、Y同 源区段(I)【X，Y上都有】
疑惑∶两种假说都可解释实验现象，如何做进一步分析？ 如果你是摩尔根本人，你将怎样设计测交实验？
假说演绎法：
3.演绎推理，验证假说
设计测交实验，推理预测测交实验结果。
测交1∶白眼雄蝇与F1红眼雌蝇测交； 测交2∶白眼雌蝇与红眼雄蝇测交；
专题十三伴性遗传与人类遗传病
一/易错点①不同生物性染色体组成（XY或ZW型）哺乳动物雄性个体细胞的性染色体对为XY，雌性则为XX。
鸟类.两栖类.爬行类和某些昆虫的性染色体与哺乳动物不同：雄性个体的是ZZ，雌性个体为ZW。
1鸟类的性别由性别染色体Z和W决定。
鸟类的年龄很小时，很难确定幼鸟的性别．但是在进行商业生产时确定幼鸟的性别却很重要．利用遗传标志物，通过杂交，能使不同性别的幼鸟产生不同表现型．遗传标志物应位于哪一条染色体上，选择哪种杂交类型才会使杂交后代的雌鸟和雄鸟产生不同的表现型（A位于Z染色体上，隐性表现型的雌鸟与显性纯合子雄鸟杂交B位于W染色体上，隐性表现型的雌鸟与隐性纯合子雄鸟杂交C位于Z染色体上，显性表现型的雌鸟与隐性纯合子雄鸟杂交D位于W染色体上，显性表现型的雌鸟与隐性纯合子雄鸟杂交2蜜蜂种群由蜂王、工蜂和雄蜂组成，图7显示了蜜蜂的性别决定过程，据图判断，蜜蜂的性别取决于A．XY性染色体B．ZW性染色体C．性染色体数目D．染色体数目②患病男孩与男孩患病（看清题目）3双亲正常，生了一个色盲儿子，这对夫妇再生一个色盲男孩的概率是多大？再生一个男孩色盲的概率是多大？③基因频率与基因型频率（看清题目）4某学校对学生进行红绿色盲调查时发现，在调查的男女各200名学生中，女性色盲基因的携带者为15人，患者为5人，男性患者为11人，求该群体中红绿色盲基因的频率。
④配子致死与胚胎致死5某种雌雄异株的植物女娄菜有宽叶和窄叶两种类型，宽叶由显性基因B控制，窄叶由隐性基因b控制，B和b均位于X染色体上，基因b使雄配子致死。
请回答：（1）若后代全为宽叶雄株个体，则其亲本基因型为_________。
（2）若后代全为宽叶，雌、雄植株各半时，则其亲本基因型为_________。
（3）若后代全为雄株，宽叶和窄叶个体各半时，则其亲本基因型为_________。
（4）若后代性别比为1：1，宽叶个体占3/4，则其亲本基因型为_________。
（5）能否出现后代全为窄叶，且雌雄各半的情况，若能写出亲本的基因型，若不能说明理由_____________________________________________⑤与性别有关不一定伴性6人类秃发遗传是由位于常染色体上一对等位基因B和b控制，BB表现正常，bb 表现秃发，杂合子Bb 在男性中表现秃发，而在女性中表现正常；一对夫妇丈夫秃发妻子正常，生育一秃发儿子和一正常女儿，下列表述正确的是（）A．人类秃发遗传与性别相关联，属于伴性遗传B．秃发儿子和正常女儿的基因型分别是bb和BbC．若秃发儿子和正常女儿基因型相同，父母一定是纯合子D．这对夫妇再生一女儿是秃发的概率是0或25%或50%二/难点①实验设计（一代杂交与一次杂交and so on ）7已知果蝇的直毛与非直毛是一对等位基因，若实验室有纯合的直毛和非直毛雌、雄果蝇亲本，你能否通过一代杂交试验确定这对等位基因是位于常染色体上还是位于X染色体上？请说明推导过程。
高中生物知识点总结——人类遗传病及伴性遗传!
高中生物知识点总结——人类遗传病及伴性遗传！易错点1 对人类遗传病分辨不清1．不同类型人类遗传病特点的比较2．调查人类遗传病（1）实验原理①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
（2）实验步骤（3）遗传病发病率与遗传方式调查的区别易错点2 混淆“男孩患病”与“患病男孩”的概率问题1．携带致病基因≠患病，如隐性遗传病中的携带者Aa不患病。
2．不携带致病基因≠不患遗传病，如21三体综合征。
3．速判遗传病的方法4．患病概率计算技巧（1）由常染色体上的基因控制的遗传病①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
（2）由性染色体上的基因控制的遗传病①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男（女），即可求得患病男（女）的概率。
②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。
5．快速突破遗传系谱题思维模板6．判断基因是位于X、Y染色体的同源区段还是仅位于X染色体上（1）方法：隐性雌性×纯合显性雄性。
（2）结果预测及结论①若子代全表现为显性性状，则相应的控制基因位于X、Y染色体的同源区段。
②若子代中雌性个体全表现为显性性状，雄性个体全表现为隐性性状，则相应的控制基因仅位于X 染色体上。
易错点3 不能正确判断遗传系谱图中遗传病的遗传方式1.判定是否为伴Ｙ染色体遗传若系谱中，遗传具有“父传子，子传孙”的特点，即患者都是男性且有“父→子→孙”的传递规律，则为伴Ｙ染色体遗传；否则不是伴Y染色体遗传。
2．判定是显性遗传还是隐性遗传（1）若双亲正常，其子代中有患者，则此单基因遗传病一定为隐性遗传（即“无中生有为隐性”）。
（2）若患病的双亲生有正常后代，则此单基因遗传病一定为显性遗传（即“有中生无为显性”）。
如果没有上述明显特征，则采用假设法，即先假设为显性或隐性遗传，如果与遗传图谱相符，则假设成立，否则假设不成立。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
人类遗传病与伴性遗传
1、下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．①②B．③④C．①②③ D．①②③④
2、下列关于人类遗传病的说法，正确的是（）
A. 遗传病的发病与遗传因素有关而与环境因素无关
B. 禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率
C. 染色体的变异、基因突变都有可能导致人类出现遗传病
D. 先天性的疾病都是遗传病，优生、优育可避免遗传病的发生
3、进行基因检测可以确定胎儿的基因型。
有一对夫妇，其中一人为由X染色体上隐性基因决定的遗传病的患者，另一人表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀胎儿是否携带致病基因，则以下叙述正确的是()
①丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测
②当妻子为患者时，表现型正常的胎儿的性别应该是男性
③丈夫为患者，胎儿是男性时，不需要对胎儿进行基因检测
④当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应当为女性
A．①B．②③
C．①② D．①④
4、下列关于人类遗传病的叙述中，错误的是（）
A.人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病
B.抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合孟德尔遗传定律
C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47
D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
5、下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是()
A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防
B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程
C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列
D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响
6、下列关于人类基因组计划的说法中不正确的是()
A．人类基因组计划是测定人类DNA的核苷酸序列
B．人类基因组计划是科学史上最伟大的工程计划
C．对于人类疾病的预防、诊断和治疗都会有全新的改变
D．测试工作完成于1990年，至此人类已完成了探究基因的历程
7、人类性染色体XY有一部分是同源的（图中Ⅰ片段），另一部分是非
同源的．下列遗传图谱中（●■分别代表患病女性和患病男性）致病
基因不可能位于图中Ⅱ-1片段的是（）
A ．
B ．
C ．
D ．
8、下列遗传系谱中，肯定是由常染色体上的隐性基因决定的性状遗传是（图中阴影表示隐
性性状）（ ）
A B C D
9、右图示调查到的某家族慢性肾炎遗传图
谱，请分析，此病极可能属于（ ）
A ．常染色体显性遗传
B ．常染色体隐性遗传
C ．伴X 染色体显性遗传
D ．伴X 染色体隐性遗传
10、右图是人类一种遗传病的遗传系谱图，该病不可能是：( )
A 、常染色体显性遗传
B 、常染色体隐性遗传
C 、X 染色体显性遗传
D 、X 染色体隐性遗传
11、在右图的人类遗传系谱中，有关遗传病最可能的遗传
方式( )。
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.伴X 染色体显性遗传
D.伴X 染色体隐性遗传
12、右图为某遗传病家族系谱图，其中Ⅲ—7和Ⅲ—8为双胞胎，下列分析错误的是（ ）
A.该病属于X 染色体显性遗传病
B ．Ⅲ—8表现型不一定正常
C ．Ⅱ—3和Ⅱ—4再生一个患病孩子的概率是1∕2
D ．Ⅱ—5和Ⅱ—6所生孩子不需要产前诊断，一定是正常的
13、右图为人类某种单基因遗传病系谱图，II -4为患者，则下
列相关叙述合理的是（多选）
A ．该病一定属于常染色体隐性遗传病
B ．II -3是携带者的概率为1/2
C ．若I -2不携带致病基因，则I -1的一个初级卵母细胞中含有2个
致病基因
D ．若I -2携带致病基因，则I -1和I -2再生一个患病男孩的概率为1/8
14、右图所示的遗传系谱图中，2号个体无甲病致病基因。
1号和2号所生的第一个孩子表 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ
现正常的几率为：（）
A．1/3 B．2/9 C．2/3 D．1/4
15、右下图是一个某遗传病的家谱。
3号与4号为异卵双生。
他们的基因型相同的概率是( )
A. 5/9
B. 1/9
C. 4/9
D. 5/16
答案
DBDDA DACCD AC AD AA
12 35。