人类遗传病
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高中必修二《第3节 人类遗传病》
第3节人类遗传病学习目标:1．运用归纳概括的方法，说出人类遗传病的类型和产生原因。
(生命观念) 2.制定调查计划，进行人类遗传病调查，提升科学探究能力。
(科学探究) 3.做好人类遗传病预防的宣传工作，培养社会责任意识。
(社会责任)教材导读:一、人类常见遗传病的类型1．遗传病的概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．遗传病的类型二、调查人群中的遗传病1．调查原理(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100%(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。
2．调查过程确定调查病例制订调查记录表明确调查方式讨论调查时应注意的问题三、遗传病的检测和预防1．措施：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
2．遗传咨询的内容和步骤3．产前诊断4．基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
基因检测可以精确地诊断病因。
例如，某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告，帮助医生对症下药。
知识点一人类遗传病1．先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传病因可能由遗传物质改变引起，也可能由遗传物质改变与遗传物质的改变无关引起联系2.染色体异常遗传病病因分析(1)21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可以发生在减数分裂Ⅰ，也可以发生在减数分裂Ⅱ。
如图所示(以卵细胞形成为例)：异常卵细胞与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。
(2)21三体的出现主要是卵细胞异常造成的。
人类遗传病.ppt
7：高度近视
一、人类遗传病:
1、概念：由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
2、分类：
（1）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病6500种
常 常显：如多指、并指、偏头痛、软骨发育不全 常显
常隐：如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、 常隐
镰刀型细胞贫血症、半乳糖血症。
伴X（显）：如抗VD佝偻病
X显
性 伴X（隐）：如色盲、血友、进行性肌营养不
判断遗传病的类 型
么建议呢?
推算后代发病率
提出防治对策、方法 和建议
3、提倡“适龄生育”
(24—29岁最佳)
母亲生育年龄 21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
４、产前诊断
（重要措施）
❖检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断
叔伯姑的曾孙子女 孙子女
兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
案例二:达尔文和表姐爱玛
• 生物进化论的创始人，英 国的伟大科学家查理达尔 文（Charles Darwin）， 不顾亲朋友好友的劝告反 对，感情胜过了理性，跟 他舅父的女儿埃玛（ALMA） 结了婚，婚后，他们共生 育6子4女。数量不少，品 种齐全生育十个子女，三个 中途夭折，三个终生不育， 四个病魔缠身，智力低下。
• 摩尔根夫妇以后再也没有 生育。他提出：“没有血 缘亲属关系的民族之间的 婚姻，才能制造出体质上 和智力上都更为强健的人 种。”他大声疾呼：“为 创造更聪明、更强健的人 种， 无论如何也不要近亲 结婚。”
5.3人类遗传病
双亲之一患病，子女一定有携带者；
双亲都患病，子女一定都患病； 双亲都正常，子女有可能患病。
病例:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
6
（2）常染色体显性遗传
特点：双亲都患病，子女有正 常的,一定是常染色体显性遗传。 Ⅰ
Ⅱ
下列情况下子女发病率的判断 双亲之一患病，子女不一定有患者; 双亲都正常，子女都正常； 双亲都患病，子女不一定患病。 病例：并指、多指、软骨发育不全等。
第3节 人类遗传病
1
多指
并 指
2
腭裂 唇裂
3
一变而引起的人类 疾病。
多 基 因 遗 传 病
单基因遗传病 染色体异常遗传病
各种遗传病的发病率
4
1.单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。
致病 基因
A
基因所在 的染色体
常染色体
遗传病的 名称
常染色体显 性遗传病 常染色体隐 性遗传病 伴X染色体显 性遗传病 伴X染色体隐 性遗传病
23
遗传图谱
基因图谱
物理图谱
序列图谱
24
1990年10月，国际人类基因组计划启动。 2.过程： 2000年6月26日，六国科学家公布人类基因组 工作框架图。 2001年2月12日，人类基因组图谱及初步分析 结果首次公布。 2003年4月15日，六个国家共同宣布人类基因 组序列图完成。 中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的 3000万个碱基对 人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已 3.结果： 发现的基因约3-3.5万个。
科学家的悲剧
达尔文
和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名 其妙的痴呆，儿子智障。
摩尔根
18
祖父母 叔、伯、姑 叔伯姑的子女
人类遗传病-(1)
人类遗传病-(1)人类遗传病是指由基因突变引起的疾病。
遗传病通常是由于缺乏或异常的某个基因所引起的。
在人类遗传病的发生中，遗传因素起着至关重要的作用。
下面，我们来探讨一下人类遗传病的相关内容。
一、遗传病的分类人类遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
1. 单基因遗传病：是由一个基因的突变所引起的疾病，这种疾病可以被遗传到下一代。
如囊性纤维化、镰状细胞贫血等。
2. 多基因遗传病：由多个基因的变异共同作用的遗传疾病。
如癌症、糖尿病等。
二、遗传病的传递方式人类遗传病的传递方式主要有以下三种。
1. 显性遗传方式：是指当有一个突变基因与一个正常基因配对时，具有突变基因的个体呈现出的表型。
如亚当斯-奥尔布赖特综合症、妊娠期糖尿病。
2. 隐性遗传方式：是指两个同为突变基因时，个体才能表现为突变表型。
如囊性纤维化。
3. 母系遗传方式：是指疾病主要由母亲传递给子女。
如丙型肝炎。
三、遗传病的预防与治疗1. 婚前遗传咨询：通过专业医生的指导，结合家族史等因素，进行婚前遗传咨询，提供专业的遗传咨询服务。
2. 产前筛查：通过对胎儿进行DNA检测、B超检查等方式，早期发现患有遗传病的胎儿，及时进行治疗或中断妊娠。
3. 基因治疗：是指通过前沿技术纠正与治疗基因异常的方法。
目前基因治疗技术尚处于研究阶段，但在未来一定会有更广泛的应用。
四、总结人类遗传病对我们的生命、健康造成巨大的威胁。
因此，我们应该不断地提高自身的基因意识，了解遗传病的种类、传递方式以及防治方法，避免遗传病的发生。
同时，要加强科学研究，推动基因治疗技术的发展，为人类遗传病的治疗找到更好的解决办法。
第三节 人类遗传病
人类遗传病
二、遗传病监测与预防
遗传病的危害 我国遗传的发病现状：
讨论 学习
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
问题 探讨
软骨发育不全
这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤 为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究, 软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起 的一种侏儒症(男性平均身高：131公分/女性平均身高：124公分) 。这种病的 纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生期。
多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。根据国外资料，如果一 般人出生时的母亲年龄平均28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁， 如母龄20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁后为1：100，45岁后 升至1：50。
13三体综合征、8三体综合征、18号三体综合征、22号三体综合征
问题 探讨
例3:XXY综合征 Klinefelter综合征是男性性别畸形中常见的一种，又称为先天性睾丸发 育不全或原发小睾丸症。比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为 XXY综合征。本病发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰。临床表现为 睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97％ 患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，是由 于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。
人 人类 类遗 遗传 传病 病 :: 单基因 多基因
一、人类遗传病的概述
4、染色体异常遗传病 例１： 21三体综合症（先天性愚型）、猫叫综合征 染色体病异常引起的遗传病，简称为染色体病。通常伴 原 因：患者比正常人多了一条21号染色体，即 有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原 减数分裂时21号染色体不能正常分离引起的。 因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的 症 状：患者智力低下，身体发育缓慢， 胎儿，自发流产儿约1／2有染色体异常。现今已知的染色体 常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角 病超过100种，已报告的染色体数目和结构异常在500种以上。 上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸 随着高分辩显带及其它细胞遗传学新技术的应用，今后还会 舌样痴呆。 50%患者有先天性心脏病。 发现更多的染色体病和异常。 新生儿中21三体综合征的发病率约为1／800或1.25％，但男性患儿
生物人教版必修二第5章第3节《人类遗传病》
遗传病的监测与预防
问题引领: 1.如何预防遗传病的发生? 2.遗传咨询的基本程序是什么?
1.遗传病的监测、预防及治疗关系图
2.遗传咨询的基本程序
【例 2】下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,
错误的是( )
遗传病 遗传方式
抗维生 X 染色体
A
素
显性遗传
D 佝偻病
病
红绿 X 染色体隐 B
色盲症 性遗传病
4.下列需要进行遗传咨询的是( A ) A .亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B .得过肝炎的夫妇 C .父母中有残疾的待婚青年 D .得过乙型脑炎的夫妇 解析:先天畸形可能为遗传病,也可能为病毒感染,所以有 必要进行遗传咨询。肝炎、乙型脑炎都为传染病,不是遗 传病,无需进行遗传咨询。残疾为后天造成的不可遗传的 性状。
5.(原创题)一对夫妇,其中一人为红绿色盲患者,在什
么情况下需要对胎儿进行基因检测( D )
选项
患者
胎儿性别
A
妻子
女性
B
妻子
男性或女性
C
妻子
男性
D
丈夫
男性或女性
解析:根据红绿色盲的遗传特点,当妻子患病时,双亲基 因型分别为 X bX b、X BY ,后代男性一定为患者,女性一定 为携带者,所以不需基因检测,选项 A 、B、C 不符合题意。 当丈夫为患者时,妻子有可能是携带者,所以后代无论 男女均有可能为患者,选项 D 符合题意。
法
毛细胞检查、基因诊断
优 ①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿;
点
②优生的重要措施之一
【思维激活 2】 人类的遗传病一定都是先天性的吗? 提示:不一定,如冠心病等是在成年后才发生的。
生物：人类遗传病(精品课件)
一,人类遗传病概述: 人类遗传病概述:
1,遗传病的概念 , 由于遗传物质改变引起的人类疾病 由于遗传物质改变引起的人类疾病 遗传物质改变
类型: (二)类型: 1.单基因遗传病 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 3.染色体异常遗传病
1.单基因遗传病 1.单基因遗传病 (1)概念 (1)概念: 概念: 由一对等位基因控制的遗传病 ①显性致病基因引起
对策
除重视环境人类生存环境和医疗卫生条 件改善外最有效的方法: 件改善外最有效的方法: 提倡和实行优生 提倡和实行优生
优生的概念 (一)概念: ---让每一个家庭生育出健康的孩子 ---让每一个家庭生育出健康的孩子
优生的措施
1.禁止近亲结婚 1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 2.进行遗传咨询 3.适龄生育 3.适龄生育 4.产前诊断 4.产前诊断
基因诊断的特点
1.属于"病因诊断",针对性和特异性强. 属于"病因诊断" 针对性和特异性强. 2.精确性和灵敏度高,微量标本即可进行诊断. 精确性和灵敏度高,微量标本即可进行诊断. 3.检测标本适应性广 . 检测标本适应性广 4.可以在人体发病之前诊断. 可以在人体发病之前诊断.
基因治疗
是指将人的正常基因或有治疗作用的 基因通过一定方式导入人体细胞以纠正基 因的缺陷或者发挥治疗作用, 因的缺陷或者发挥治疗作用,从而达到治 疗疾病目的的生物医学新技术. 疗疾病目的的生物医学新技术.
先天性疾病, 先天性疾病,家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病 特 点 病 因 关 系 举 例 家族性疾病 遗传病
出生时表现出 来的疾病
一个家族中多个成 能够在亲子代个 员都有统一种病 体之间遗传的病 遗传物质发生 改变引起 大多是先天性 疾病 多指, 多指,苯丙酮 尿症
1,遗传病的概念 , 由于遗传物质改变引起的人类疾病 由于遗传物质改变引起的人类疾病 遗传物质改变
类型: (二)类型: 1.单基因遗传病 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 3.染色体异常遗传病
1.单基因遗传病 1.单基因遗传病 (1)概念 (1)概念: 概念: 由一对等位基因控制的遗传病 ①显性致病基因引起
对策
除重视环境人类生存环境和医疗卫生条 件改善外最有效的方法: 件改善外最有效的方法: 提倡和实行优生 提倡和实行优生
优生的概念 (一)概念: ---让每一个家庭生育出健康的孩子 ---让每一个家庭生育出健康的孩子
优生的措施
1.禁止近亲结婚 1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 2.进行遗传咨询 3.适龄生育 3.适龄生育 4.产前诊断 4.产前诊断
基因诊断的特点
1.属于"病因诊断",针对性和特异性强. 属于"病因诊断" 针对性和特异性强. 2.精确性和灵敏度高,微量标本即可进行诊断. 精确性和灵敏度高,微量标本即可进行诊断. 3.检测标本适应性广 . 检测标本适应性广 4.可以在人体发病之前诊断. 可以在人体发病之前诊断.
基因治疗
是指将人的正常基因或有治疗作用的 基因通过一定方式导入人体细胞以纠正基 因的缺陷或者发挥治疗作用, 因的缺陷或者发挥治疗作用,从而达到治 疗疾病目的的生物医学新技术. 疗疾病目的的生物医学新技术.
先天性疾病, 先天性疾病,家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病 特 点 病 因 关 系 举 例 家族性疾病 遗传病
出生时表现出 来的疾病
一个家族中多个成 能够在亲子代个 员都有统一种病 体之间遗传的病 遗传物质发生 改变引起 大多是先天性 疾病 多指, 多指,苯丙酮 尿症
人类遗传病
B．常染色体上显性遗传 D．常染色体上隐性遗传
一对表现正常的表兄妹夫妇，从 共同的祖先那里继承了两个相同 的常染色体隐性致病基因（分别 位于两对同源染色体上），他们 生下不正常的子女的可能性（ ）
A 9/16 B 6/16 D 7/16
C 8/16
D
调查对象 注意事项 结果计算 及范围 及分析
遗传病 发病率
遗传方 式
广大人群 考虑年龄、 性别等因素， 随机抽样 群体足够大
1999年9月 中国获准加入人类基因组计划，负责测定 人类第3号染色体短臂上的约3000万个碱基对，占全部 序列的１％，投入500万美元。
2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，3万个基因。
人 果蝇 家蚕 (44＋XY) (6＋XY) (54＋ZW) 基 22＋X＋Y＝ 因 24条 组 染 色 22＋X(或Y) 体 ＝23条 组 3＋X＋ 27＋Z＋W Y＝5条 ＝29条 3＋ 27＋Z (或 X(或Y) W)＝28条 ＝4条
理的是（
A C 不要生育 只生男孩
C
）
B D 妊娠期多吃含钙食品 只生女孩
进行遗传咨询是预防遗传病发生的主 要手段之一
3、提倡“适龄生育”
适龄生育—— 女子24－29岁生育
过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子
自生发育要到24-25岁才能完成。
过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生
患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以 上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率 比25-34岁女子所生子女高出10倍。 适龄生育对预防遗传病和防止先天性疾病患 儿的产出具有重要意义
(2)分类 隐性遗传病
苯丙酮尿症
生物必修二人类遗传病知识点
生物必修二人类遗传病知识点
人类遗传病是由遗传突变引起的一类疾病。
以下是关于人类遗传病的一些知识点：
1. 遗传病的分类：遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
单基因遗传
病又分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性染色体遗传三种类型。
2. 常见的人类遗传病：常见的人类遗传病包括先天性唐氏综合征、囊性纤维化、遗传
性血友病、遗传性色盲、地中海贫血等。
3. 常染色体显性遗传病：常染色体显性遗传病指的是由位于常染色体上的一个突变基
因引起的遗传病。
这类遗传病在患者父母中至少有一个是患病者，且子代的发病率约
为50%。
常见的常染色体显性遗传病有多发性息肉病、多囊肾病等。
4. 常染色体隐性遗传病：常染色体隐性遗传病指的是由位于常染色体上的一个突变基
因引起的遗传病。
这类遗传病需要患者父母双方都是携带者，才有可能使子代发生疾病。
常见的常染色体隐性遗传病有囊性纤维化、苯丙酮尿症等。
5. 性染色体遗传病：性染色体遗传病指的是由位于性染色体上的一个突变基因引起的
遗传病。
男性通常只有一条X染色体，而女性有两条X染色体，这就导致了性染色体
遗传病在男性中表现出更为严重的特点。
常见的性染色体遗传病有出血性疾病、肌萎
缩侧索硬化症等。
6. 产前遗传诊断：对于有遗传病家族史的夫妇或高龄孕妇，可以通过产前遗传诊断的
方法，如羊水穿刺、脐带穿刺、绒毛活检等，来检测胎儿是否携带有遗传病基因，以
便做出合理的处理。
请注意，以上只是人类遗传病的部分知识点，具体的遗传病种类和相关知识还有很多，需要进一步学习和了解。
新高考生物必修课 —— 人类的遗传病
2、单基因遗传病都是由一个致病基因引起的 遗传病。（× ）
3、人类基因组测序是测定人的46条染色体中 的一半，即23条染色体的碱基序列。（× ）
1、常染色体显性遗传病
判断依据：从母7和父8有病生出没病的子女 9和10，可知该病为显性遗传病，从父1有病 和母2没病，生出无病女4，可知该病为常染 色体遗传病。
产前诊断
在胎儿出生前，医生用专门的检测 手段确定胎儿是否患疾病有某种遗 传病或先天性疾病。
检测手段：羊水检查、B超检查、孕妇血 细胞检查、基因诊断技术
禁止近亲结婚 祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父
母
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
症状：智力低下，身体发育 缓慢。常表现为特殊的面容
18 13
三 体 综 合 症
三 体 综 合 症
性染色体异常
性腺发育不良
减数分裂发生异常
二、遗传病对人类的危害
资料： 1、我国大约有20%-25%的人患有各种遗传病。每年出生 的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因 素所致， 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄， 皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉” 臭味或鼠尿味。
苯丙酮尿症－缺苯丙氨酸羟化酶
苯丙氨酸羟化酶
酪氨酸酶
苯丙氨酸
酪氨酸
黑色素
酶
苯丙酮酸
苯丙酮酸在体内积累过多， 会对婴儿的神经系统造成不 同程度的损害
X染色体上隐性遗传病
3、人类基因组测序是测定人的46条染色体中 的一半，即23条染色体的碱基序列。（× ）
1、常染色体显性遗传病
判断依据：从母7和父8有病生出没病的子女 9和10，可知该病为显性遗传病，从父1有病 和母2没病，生出无病女4，可知该病为常染 色体遗传病。
产前诊断
在胎儿出生前，医生用专门的检测 手段确定胎儿是否患疾病有某种遗 传病或先天性疾病。
检测手段：羊水检查、B超检查、孕妇血 细胞检查、基因诊断技术
禁止近亲结婚 祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父
母
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
症状：智力低下，身体发育 缓慢。常表现为特殊的面容
18 13
三 体 综 合 症
三 体 综 合 症
性染色体异常
性腺发育不良
减数分裂发生异常
二、遗传病对人类的危害
资料： 1、我国大约有20%-25%的人患有各种遗传病。每年出生 的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因 素所致， 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄， 皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉” 臭味或鼠尿味。
苯丙酮尿症－缺苯丙氨酸羟化酶
苯丙氨酸羟化酶
酪氨酸酶
苯丙氨酸
酪氨酸
黑色素
酶
苯丙酮酸
苯丙酮酸在体内积累过多， 会对婴儿的神经系统造成不 同程度的损害
X染色体上隐性遗传病
人类遗传病(共28张PPT)
伴Y遗传：
特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低
（二）多基因遗传病
1、概念：由多对等位基因控制。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如
原发性高血压 青少年型糖尿病
无脑儿 唇裂
2、特点： 表现出家族性聚集现象 源于遗传物质，易受环境影响 在群体中发病率较高
（三）、染色体异常遗传病
• 概念：
我国人口中患21三体综合症的 人就在100万以上。
二、遗传病的监测和预防
方法：遗传咨询和产前诊断
1、遗传咨询（也称“遗传商谈”或“遗传劝
导”） 遗传咨询的内容和步骤为---
①检查、了解病史，作出遗传诊断
②分析遗传病的传递方式
③推断后代发病几率
④提出建议
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子
•
由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体
异常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。 如21三体综合征、猫叫综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。 性腺发育不良
特点： 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，
故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产
染色体异常遗传病
21三体综合征
（二）遗传病的特点：
3、手术治疗：采用手术切除某些器官或对 某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的 方法，如多指、兔唇、狐臭等。
4、基因疗法：这是一种根本的和有希望的 方法，目前还处在研究和探索阶段。
我国遗传的发病状况：
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危 害轻重不同的遗传病！
每年新出生的儿童中，有先天 性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗 传因素所致。在自然流产儿中，约 50%是染色体异常引起的！
人类遗传病
A.甲乙都能胜诉
B.甲可能胜诉
C.乙可能胜诉
D.甲乙都不能胜诉
4.关于人类“21三体综合征”、“镰刀型细胞贫血症”和“唇
裂”的叙述，正确的是（ B ）
A.都是由基因突变引起的疾病 B.患者父母不一定患有该种遗传病 C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病 D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
伴X显： 抗维生素D佝偻病 常隐：苯丙酮尿症、先天性聋哑、
白化病、镰刀型细胞贫血症
色盲、血友病、 伴X隐：果蝇眼色、进行性肌营养不良
（一）单基因遗传病——常染色体显性遗传病
病例：并指、多指、软骨发育不全
思考： 1、假设一对等位基因 为A、a.患病个体基因 型：AA Aa
2、特点？
男女患病几率相同 （与性别无关）
（常染色体/2＋性染色体）
雌雄同体的生物： 基因组=染色体组 如：人类基因组和染色体组含义不相同
①人的染色体组由23条非同源染色体组成，而基因组包括22 条常染色体和X、Y两条性染色体，共__2_4_； ②玉米的体细胞中有20条染色体，染色体组和基因组的染色 体数都是__1_0__条。
身体检查，了解 病史，做出诊断
分析遗传病 的传递方式
推算后代发 病风险率
提出防治对策和 建议
1、遗传咨询
【思考】
(2)一对夫妇，丈夫正常，妻子患血友病(伴X染色 体隐性遗传病)，到医院进行优生咨询。若你是医 生，将给他们提出什么样的建议？并说明原因。
提示：建议生女孩，因为他们所生的男孩全部 是血友病患者，所生女孩虽为致病基因携带者， 但表现型正常。
Ⅰ
Ⅱ
一、人类常见遗传病的类型
（二）多基因遗传病
（1）概念：受两对及以上等位基因控制的遗传病 （2）特点： 易受环境影响；在群体中的发病率较高；常表现为家庭聚集。 一般不遵循孟德尔的遗传定律（存在连锁现象）
B.甲可能胜诉
C.乙可能胜诉
D.甲乙都不能胜诉
4.关于人类“21三体综合征”、“镰刀型细胞贫血症”和“唇
裂”的叙述，正确的是（ B ）
A.都是由基因突变引起的疾病 B.患者父母不一定患有该种遗传病 C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病 D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
伴X显： 抗维生素D佝偻病 常隐：苯丙酮尿症、先天性聋哑、
白化病、镰刀型细胞贫血症
色盲、血友病、 伴X隐：果蝇眼色、进行性肌营养不良
（一）单基因遗传病——常染色体显性遗传病
病例：并指、多指、软骨发育不全
思考： 1、假设一对等位基因 为A、a.患病个体基因 型：AA Aa
2、特点？
男女患病几率相同 （与性别无关）
（常染色体/2＋性染色体）
雌雄同体的生物： 基因组=染色体组 如：人类基因组和染色体组含义不相同
①人的染色体组由23条非同源染色体组成，而基因组包括22 条常染色体和X、Y两条性染色体，共__2_4_； ②玉米的体细胞中有20条染色体，染色体组和基因组的染色 体数都是__1_0__条。
身体检查，了解 病史，做出诊断
分析遗传病 的传递方式
推算后代发 病风险率
提出防治对策和 建议
1、遗传咨询
【思考】
(2)一对夫妇，丈夫正常，妻子患血友病(伴X染色 体隐性遗传病)，到医院进行优生咨询。若你是医 生，将给他们提出什么样的建议？并说明原因。
提示：建议生女孩，因为他们所生的男孩全部 是血友病患者，所生女孩虽为致病基因携带者， 但表现型正常。
Ⅰ
Ⅱ
一、人类常见遗传病的类型
（二）多基因遗传病
（1）概念：受两对及以上等位基因控制的遗传病 （2）特点： 易受环境影响；在群体中的发病率较高；常表现为家庭聚集。 一般不遵循孟德尔的遗传定律（存在连锁现象）
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分类
单 常 显 基 染 性 因 色 遗 件 传 体 病 隐 性
常见病例及表示方法
并 指
遗传特点
(1)无性别差异 (2)含致病基因即患病
多
指
软骨发育不全 苯丙酮尿症 白化病 先天性聋哑 镰刀型细胞贫血症 (1)无性别差异 (2)隐性纯合发病
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原理是碱基互补配对原则。
近亲婚配的双亲携带来自于共同祖先的致病基因的机会大大高于 非近亲婚配，由于大多数遗传病由隐性基因控制，故生育出隐性 纯合而患病的子代几率很高。
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本考点命题往往与遗传病的调查、遗传图谱分析相结合命题，单
独命题时多为选择题，侧重考查基础知识。
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解析
21三体综合征为染色体遗传病，显微镜下可以观察到染色
体数目异常，因此胚胎时期，通过进行染色体分析，即可检测是
否患病。由图可知，发病率与母亲年龄呈正相关，提倡适龄生育。
答案 A
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【训练2】►基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中 一人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正 常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答 问题。 (1)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为
8～10周时，用针筒吸取绒毛后在实验室中进行短期或长期的培养，
然后分析胎儿的染色体异常情况。需要说明的是，绒毛取样可能
对胎儿的四肢有致畸作用，也可能给妇女的妊娠带来潜在的危险。
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(3)基因诊断 基因诊断是指利用DNA分子探针进行DNA分子杂交，依据的主要
(2)有交叉遗传现象 具有“男性代代传”的
特点
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2.多基因遗传病 (1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
(2)举例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年糖尿病等。
(3)特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为 家族聚集现象(即：一个家庭中不止一个成员患病)。
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知识点二
遗传病的监测和预防
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议一议：遗传病怎样才能做到早发现、早治疗？
答案：由于遗传病是由遗传物质的改变而引起的，若想早发现、 早治疗，传统的医疗手段是难以达到的。目前，国际上最先进的 方法是进行基因诊断和基因诊疗。 ①基因诊断：也称DNA诊断或基因探针技术。即在DNA分子水平 上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。 ②基因治疗：是利用基因转移或基因调控的手段，将正常基因转
5号染色体部分缺失
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4.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别
项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 指一个家庭中多个 成员都表现出来的
含义
出生前已形成的 在后天发育过程 畸形或疾病 中形成的疾病
同一种病
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⑪遗传信息
⑫美国
⑬2003 年
⑭2.0～2.5
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1．多基因遗传病具有易受环境影响的特点，充分说明了性状的表 现是遗传物质和环境共同作用的结果，其遗传不符合孟德尔的遗
传规律。
2．单基因遗传病符合遗传基本规律，判定人类遗传病的简化程序 为： Ⅰ.肯定(否定)伴Y及细胞质遗传 Ⅱ.判定显、隐性(有中生无为显性、无中生有为隐性)
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【典例2】►(2008·广东生物，7) 21三体
综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系 如图所示，预防该遗传病的主要措施 是( )。 ②基因诊断 ③染色体分析
①适龄生育
④B超检查
A．①③ C．③④ B．①② D．②③
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第2讲 人类遗传病
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知识点一
人类遗传病的概念和类型
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答案：①遗传物质 素D佝偻病 高血压
②一对等位基因
③多指、并指
ห้องสมุดไป่ตู้
④抗维生 ⑦原发性
⑤苯丙酮尿症
⑥两对以上的等位基因 ⑨21三体综合征
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
疾病未必是遗传病
A．①②⑤ C．①②③ B．③④⑤ D．①②③④
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解析
①一个家族仅一代人中出现过的疾病有可能是隐性遗传病，
发病率低，也有可能不是遗传病；②一个家族几代人中都出现过
的疾病可能不是遗传病，如地方性特有的地质、气候条件引发的 营养缺乏症及传染病等；③携带遗传病基因的个体不一定会患遗 传病，如白化病基因携带者Aa不是白化病患者；④不携带遗传病 基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病；⑤先天性
会责任，所以高考必然每年都有所涉及，复习中应引起关注。
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【典例1】►(高考改编题)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
( ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 代人中都出现过的疾病是遗传病 遗传病 )。
②一个家族几
③携带遗传病基因的个体会患 ⑤先天性的
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6．人类遗传病都是遗传因素(内因)与环境因素(外因)相互作用的
结果，具体可分三类
(1)几乎完全由遗传因素决定； (2)基本上由遗传因素决定，但需要环境中一定诱发因素的存在才 发病； (3)遗传因素和环境因素对发病都有作用，作用的大小视病的种类
而有差异。有的遗传病的发生，遗传因素作用较为重要，而有些
遗传病的发生，遗传因素作用较小，而环境因素的作用是主要的。
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★★★
本考点历年为高考的高频命题点，特别是遗传系谱的考
查，单科试卷的考查年年都要考查，而理综试题的考查，不同省
份也几乎年年都有所涉及，关注人类健康，提高人口素质的全社
情况，如21三体综合征、神经管缺陷等遗传病。
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(2)绒毛取样
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绒毛取样(CVS)是用于早期妊娠的产前诊断方法。当妊娠进行到
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学习笔记：
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人类常见的遗传病类型
1．单基因遗传病 (1)概念：受一对等位基因控制的遗传病，单基因遗传病受一对等
位基因控制，而不是一个基因控制。
(2)分类比较
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3．染色体异常遗传病
类型 病例 症 状 病 因
智力低下，发育迟
数目 变异 21三体 综合征 缓，50%患有先天 性心脏病，部分患 儿发育过程夭折 结构 变异 猫叫综 合征 发育迟缓，存在严 重智障
减数分裂时21号染色
体不能正常分离，受 精后受精卵中的21号 染色体为3条
疾病仅由环境因素引起的不是遗传病。
答案 D
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【训练1】►下列说法中正确的是(
)。
A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病
B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病
C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本 原因是遗传因素的存在 D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病
⑧青少年型糖尿病
想一想：(1)遗传性疾病都是先天性疾病吗？(2)先天性疾病都是遗
传病吗？
答案：(1)遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗 传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不 一定不是遗传病。 (2)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风
疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。
什么？________________________
(2)当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性？ 为什么？____________________________
常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等；(6)