高一生物人类遗传病1
高一生物必修一知识梳理
高一生物必修一知识点梳理一、人类遗传病与先天性疾病区别：遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。
(可以生来就有，也可以后天发生) 先天性疾病：生来就有的疾病。
(不一定是遗传病)二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病三、人类遗传病类型(一)单基因遗传病1、概念：由一对等位基因控制的遗传病。
2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高(我国约有20%--25%)4、类型：显性遗传病伴x显：抗维生素d佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病伴x隐：色盲、血友病常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙_尿症(二)多基因遗传病1、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。
2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
(三)染色体异常遗传病(简称染色体病)1、概念：染色体异常引起的遗传病。
(包括数目异常和结构异常)2、类型：常染色体遗传病结构异常：猫叫综合征数目异常：21三体综合征(先天智力障碍)性染色体遗传病：性腺发育不全综合征(xo型，患者缺少一条x染色体)四、遗传病的监测和预防1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展五、实验：调查人群中的遗传病注意事项：调查遗传方式——在家系中进行调查遗传病发病率——在广大人群随机抽样注：调查群体越大，数据越准确高一生物必修一知识点归纳相同点：有细胞膜细胞质，均有核糖体，均能进行转录与翻译过程合成蛋白质。
2.均有DNA和RNA，且均以DNA为遗传物质。
区别：1.大小区别：小、大。
2.种类区别：细菌、蓝藻、放线菌、衣原体、支原体动物、植物、真菌、衣藻、绿藻、红藻等3.细胞壁：为肽聚糖、真核为纤维素和果胶4.细胞质中细胞器：不含复杂的细胞器，但有的能、。
2020版高考生物 课后定时检测案25 人类遗传病(含解析)
课后定时检测案25 人类遗传病基础对点练——考纲对点·夯基础考点一人类遗传病（Ⅰ）1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )A．单基因突变可以导致遗传病B．染色体结构的改变可以导致遗传病C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析：人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加,所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C选项正确；多基因遗传病往往表现为群体发病率较高，有家族聚集现象，且易受环境的影响，D选项错误.答案:D2．［2019·江苏省苏北四市调研］关于人类“21三体综合征"“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂"的叙述,正确的是( ）A．都是由基因突变引起的疾病B．患者父母不一定患有该种遗传病C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病解析：21三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症;21三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病.答案：B3．［2019·黑龙江省大庆实验中学模拟］下列关于人类遗传病及其实例的分析中,正确的是( ）A．调查某单基因遗传病的发病率时需要对多个患病家系进行调查B．红绿色盲、白化病和镰刀型细胞贫血症都是由基因突变引起的遗传病C．人类遗传病包括先天性疾病和家族性疾病D．伴X染色体显性遗传病的特点是隔代遗传、男性患者多于女性患者解析：调查某单基因遗传病的发病率，应在人群中随机调查，以多个患者家系为样本,则可判断遗传病的遗传方式，A错误；红绿色盲、白化病和镰刀型细胞贫血症都是由基因突变引起的遗传病，B 正确；人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病与染色体异常遗传病，C错误；伴X染色体显性遗传病的特点是代代相传、女性患者多于男性患者，D错误.答案：B考点二人类遗传病的监测与预防及人类基因组计划（Ⅰ）4．[经典高考］21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是( )①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查A．①③B．①②C．③④D．②③解析:21三体综合征为染色体异常遗传病，显微镜下可以观察到C．染色体非整倍性的患者能产生染色体组成正常的后代D．B超检查能够及时地发现胎儿的染色体组成是否正常解析：21三体综合征患者的体细胞中较正常人多了一条21号染色体,多出的一条21号染色体可能是由于母亲的异常减数分裂形成的异常卵细胞所致，也可能是由于父亲的异常减数分裂形成的异常精子所致，A错误;21三体综合征患者的体细胞中含有2个染色体组，B错误；染色体非整倍性的患者，在减数分裂时能产生染色体组成正常的配子，因此能产生染色体组成正常后代,C正确；B超检查能够发现胎儿的外貌是否存在缺陷，但不能及时地发现染色体组成是否正常,D错误。
高一生物人类遗传病
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事例二
• 摩尔根和表妹玛丽 • 生育三个子女，两 个女儿莫名其妙的 痴呆，儿子智障。
三 人类基因组计划与人体健康
人类基因组计划
测定染色体： 22 条常染色体＋ X ＋ Y • 简 称： HGP (Human Genome Project ) • 启动时间： 1990年 • 完成时间： 2003 • 目 的 : 年 测定人类基因组的全部DNA序列，解读 其中包含的遗传信息 • 参 加 国： 美国，英国，德国，日本，法国， 中国（1％） • 结 果： 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成, 已发现的基因约为3.0-3.5万个
常染色体上 隐性遗传病
白化病、镰刀型贫 血症、先天性聋哑、 苯丙酮尿症
X染色体上隐 红绿色盲、血友 性遗传病 病、进行性肌营 养不良
（二）多基因遗传病
1、概念：由两对以上等位基因控制。
如原发性高血压 冠心病 哮喘病 青少年糖尿病 唇裂 无脑儿等
• 2、特点： • 在群体中发病率较高
（三）、染色体异常遗传病
第3节
人类遗传病
我国遗传的发病状况：
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危 害轻重不同的遗传病！ 每年新出生的儿童中，有先天 性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗 传因素所致。在自然流产儿中，约 50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患21三体综合症的 人就在100万以上。
一、人类常见遗传病的类型
遗传病对人类的危害
•
危害人类健康，降 低人口素质； • 给患者本人、家 庭和社会带来严重的经 济负担和精神负担； •
优生
• 运用遗传学原 理改善人类的遗传 素质。让每个家庭 生育出健康的孩子。
高一生物人类遗传病1
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2、多基因遗传病： （1）定义：两对以上等位基因控制的遗传病。 （2）实例： 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病 3、染色体异常遗传病： （1）定义：由于染色体结构或数目异常引起的遗 传病。 • （2）实例：猫叫综合征、21三体综合征
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三、人类遗传病的研究： 1、研究方法：——调查统计 （1）向有病的家庭调查“家系”发病情况 （2）样本足够大 （3）计算发病率 （4）分析： A. 是否遗传病 B.显性、隐性 2、监测与预防： （1）方法：遗传咨询、产前诊断等 （2）效果：一定程度控制遗传病
• （3）遗传咨询：
• （4）产前诊断：
• （5）基因诊断：（搜集资料）
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四、人类基因组计划与人体健康： 1、人类基因组计划（HGP）： 测定人类基因组（24条染色体）脱氧核苷酸序列 （1）1990年计划开始； 2001年草图发表（85%、不精确）； 2003年测序完成。 （2）参与国：美、英、德、日、中（1%）； （3）结果：31.6亿个碱基对； 2万~2.5万个基因。 2、与人体健康的关系： 资料搜集与分析
肥胖基因能卖14．4亿美元 中华首席医学网
• 早在1994年11月，美国 Amgen公司出资 2000万美元向Rockefeller大学购买了一条 肥胖基因的独占型开发许可权；但该公司 并未自己生产减肥药物，而是在第二年以 7000万美元转手。如今， “肥胖基因”的 转让费，现在已经达到14．4亿美元。
第3节 人类遗传病
一、定义： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 二、分类：
高一生物人类遗传病试题
高一生物人类遗传病试题1.在下列4个遗传系谱中（图中深颜色表示患者），只能是由常染色体上隐性基因决定的遗传病是（）【答案】B【解析】A中的疾病也可能由X染色体上的隐形基因决定，A错。
B中，女儿患病，父亲健康，只可能由常染色体上隐性基因决定，B对。
C中，女儿患病，父亲也患病，也可能由X染色体上的隐形基因决定，C错。
D中，母亲患病，儿子患病，女儿健康，也可能由X染色体上的隐形基因决定，D错。
【考点】本题考查伴性遗传、人类遗传病等相关知识，意在考查学生对相关知识的理解和应用的能力，遗传系谱图的分析能力。
2.男甲和男乙在某核电站工作数年后分别生了一个血友病的儿子与一个侏儒症的女儿，两人及妻子的家庭成员均无相应的遗传病史。
后两人向法院起诉，要求该核电站为其孩子的疾病承担责任。
已知侏儒症为常染色体显性遗传。
下列推测正确的是A．甲乙都能胜诉B．甲可能胜诉C．乙可能胜诉D．甲乙都不能胜诉【答案】C【解析】辐射能导致基因突变，但血友病为伴X染色体遗传，男甲儿子的致病基因不可能来自于男甲，而是其母亲，故甲不能胜诉．因为男乙女儿的遗传病为常染色体显性遗传病，有可能是他的突变基因所导致的，当然也可能是其母的突变基因所导致的，故乙可能胜诉，故C正确。
【考点】本题主要考查基因突变和人类遗传病，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构的能力。
3.下图为患红绿色盲的某家族遗传系谱图，该病由X染色体上隐性基因控制，其中7号的致病基因来自( )A．1号B．2号C．3号D．4号【答案】B【解析】色盲属于伴X染色体上隐性遗传，7号X染色体只能来自5号，5号的X染色体一个来父方，一个来自母方，父方1提供正常基因，所以色盲基因只能来自母方2号，故B正确，ACD错误。
【考点】本题考查人类遗传病的有关知识，意在考查考生识图能力和理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。
4.下列关于人类遗传病的叙述正确的是A．人类遗传病属于先天性疾病B．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D．统计调查某种遗传病的发病率应在某个典型的患者家系中调查统计【答案】C【解析】人类遗传病不一定是先天性疾病，如多基因遗传病易受环境影响，故A错误；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，故B错误；21三体综合征患者的体细胞中比正常人多了一条21号染色体，故体细胞染色体数目为47条，故C正确；统计某种遗传病的发病率时应在人群中随机调查并计算，故D错误。
生物：人类遗传病(精品课件)
1,遗传病的概念 , 由于遗传物质改变引起的人类疾病 由于遗传物质改变引起的人类疾病 遗传物质改变
类型: (二)类型: 1.单基因遗传病 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 3.染色体异常遗传病
1.单基因遗传病 1.单基因遗传病 (1)概念 (1)概念: 概念: 由一对等位基因控制的遗传病 ①显性致病基因引起
对策
除重视环境人类生存环境和医疗卫生条 件改善外最有效的方法: 件改善外最有效的方法: 提倡和实行优生 提倡和实行优生
优生的概念 (一)概念: ---让每一个家庭生育出健康的孩子 ---让每一个家庭生育出健康的孩子
优生的措施
1.禁止近亲结婚 1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 2.进行遗传咨询 3.适龄生育 3.适龄生育 4.产前诊断 4.产前诊断
基因诊断的特点
1.属于"病因诊断",针对性和特异性强. 属于"病因诊断" 针对性和特异性强. 2.精确性和灵敏度高,微量标本即可进行诊断. 精确性和灵敏度高,微量标本即可进行诊断. 3.检测标本适应性广 . 检测标本适应性广 4.可以在人体发病之前诊断. 可以在人体发病之前诊断.
基因治疗
是指将人的正常基因或有治疗作用的 基因通过一定方式导入人体细胞以纠正基 因的缺陷或者发挥治疗作用, 因的缺陷或者发挥治疗作用,从而达到治 疗疾病目的的生物医学新技术. 疗疾病目的的生物医学新技术.
先天性疾病, 先天性疾病,家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病 特 点 病 因 关 系 举 例 家族性疾病 遗传病
出生时表现出 来的疾病
一个家族中多个成 能够在亲子代个 员都有统一种病 体之间遗传的病 遗传物质发生 改变引起 大多是先天性 疾病 多指, 多指,苯丙酮 尿症
【生物.新高考总复习】第21讲 人类遗传病
必修2
第21讲 人类遗传病
考点1
考点2
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必备知识 核心素养 关键能力
(4)根据人类遗传病系谱图中各世代个体的表现型,分析回答下列 有关问题。
①图甲一定是 常染色体隐性
遗传病,判断依据
是 双亲正常,女儿患病 ;致病基因不可能位于X染色体上,原
因是 若致病基因位于X染色体上,女患者的父亲必患病 。
未精“分X子b离Y,”种导和类“致Y及的”比两例种为类X型b,∶因X此bX产b∶生X含bYY∶精Y子=的2∶比1例∶理2∶论1上,含为Y1精/2子,B项包错括误; 这D对.患夫病妇男的孩基的因致型病为X基BX因b和XbX来BY自,可祖判辈断中患的病外男祖孩的父染或色外体祖异母常是由
母亲减数第二次分裂后期时,含Xb的姐妹染色体单体未分离导致的,C
必备知识
必修2
第21讲 人类遗传病
考点1
考点2
核心素养 关键能力
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2.明确遗传病中的5个“不一定” (1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色 盲基因携带者XBXb,不患色盲。 (2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合 征、猫叫综合征等。 (3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风 疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家 族中多个成员患夜盲症。 (5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发 育到一定阶段才表现出来。
提示:不需要。由细胞分化可知,有缺陷的基因只在特定的细胞 中表达,所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复。
必备知识
必修2
第21讲 人类遗传病
考点1
考点2
高中生物人类遗传病知识点
高中生物人类遗传病知识点高中生物人类遗传病知识点(一)1、概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
(一定要记住各种遗传病类型的实例)2、特点：a、致病基因来自父母，因此其在胎儿的时候就已经表现出症状或处在潜在状态。
b、往往是终生具有的c、常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。
3、危害：a、危害人体健康。
b、贻害子孙后代。
c、增加了社会负担4、人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
中、美、德、英、法、日参加了这项工作。
高中生物人类遗传病知识点(二)1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。
b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。
c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全、d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。
3、染色体异常遗传病;a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。
)、b、性染色体遗传病。
4、优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
”b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。
C、提倡“适龄生育”：女子生育的最适年龄为24到29岁。
d、产前诊断。
5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。
6、先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。
高中生物人类遗传病知识点(三)1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
2、单基因遗传病：由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。
3、多基因遗传病：由多对等位基因控制。
常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
4、染色体异常遗传病：例如遗传病是由染色体异常引起的。
高一生物人类遗传病试题答案及解析
高一生物人类遗传病试题答案及解析1.（12分）下图是一个遗传病的系谱(设该病受一对基因控制，A是显性，a是隐性)，请据图回答：（1）该遗传病的致病基因在__________染色体上,是_________性遗传。
（2）Ⅱ5的基因型是_______。
（3）Ⅲ10可能的基因型是 ,她是杂合体的机率是。
（4）Ⅲ10与有该病的男性结婚,其子女得病的机率是________。
【答案】（1）常隐（2）Aa (3)AA或Aa 2/3 (4)1/3[【解析】（1）患者的父母均正常，该病为隐性遗传病。
患者是女性，若为伴X隐性遗传，则女患者的父亲一定是患者。
（2）Ⅱ5有个患病的孩子，自己一定是杂合子。
（3）Ⅲ10的父母都是杂合子，她有可能是显性纯合子，有可能是杂合子。
因为她不患病，因此杂合的几率为2/3。
（4）当基因型为Aa时，与患病男性结婚才有可能生出患病的孩子。
几率为2/3×1/2=1/3【考点】本题考查基因的分离定律、人类遗传病等相关知识，意在考查学生对相关知识的理解和应用的能力，分析图片的能力。
2.图12为人类某种遗传病的系谱图，Ⅱ5和Ⅲ11为男性患者。
下列相关叙述错误的是A．该病可能属于常染色体隐性遗传病B．若Ⅱ7不带致病基因，则Ⅲ11的致病基因可能来自Ⅰ1C．若Ⅱ7带致病基因，则Ⅲ10为纯合子的概率为2/3D．若Ⅱ3不带致病基因，Ⅱ7带致病基因，Ⅲ9和Ⅲ10婚配，后代患病的概率是l/8【答案】C【解析】由系谱图可知双亲无病而儿子有病应是隐性遗传病，但有可能是常染色体也有可能是X 隐性遗传病，故A正确。
如果7不带致病基因，应是伴X隐性遗传病，11的致病基因应来自1，故B正确。
如果7带致病基因该病是常染色体隐性遗传病，10有可能是1/3的纯合子，2/3的杂合子，故C错误。
3不带致病基因，7带致病基因，该病是伴X隐性遗传，9有1/2是携带者，10没有病，后代患病的概率是1/8，故D正确。
【考点】本题考查人类遗传病相关知识，意在考察考生对知识点的理解和对系谱图的分析能力。
高一生物人类遗传病试题答案及解析
高一生物人类遗传病试题答案及解析1.图12为人类某种遗传病的系谱图，Ⅱ5和Ⅲ11为男性患者。
下列相关叙述错误的是A．该病可能属于常染色体隐性遗传病B．若Ⅱ7不带致病基因，则Ⅲ11的致病基因可能来自Ⅰ1C．若Ⅱ7带致病基因，则Ⅲ10为纯合子的概率为2/3D．若Ⅱ3不带致病基因，Ⅱ7带致病基因，Ⅲ9和Ⅲ10婚配，后代患病的概率是l/8【答案】C【解析】由系谱图可知双亲无病而儿子有病应是隐性遗传病，但有可能是常染色体也有可能是X 隐性遗传病，故A正确。
如果7不带致病基因，应是伴X隐性遗传病，11的致病基因应来自1，故B正确。
如果7带致病基因该病是常染色体隐性遗传病，10有可能是1/3的纯合子，2/3的杂合子，故C错误。
3不带致病基因，7带致病基因，该病是伴X隐性遗传，9有1/2是携带者，10没有病，后代患病的概率是1/8，故D正确。
【考点】本题考查人类遗传病相关知识，意在考察考生对知识点的理解和对系谱图的分析能力。
2.一对等位基因经某种限制性内切酶切割后形成的DNA片段长度存在差异，用凝胶电泳的方法分离酶切后的DNA片段，并与探针杂交后可显示出不同的带谱（如图甲所示）。
根据电泳所得到的不同带谱，可将这些DNA片段定位在基因组的某一位置上。
现有一对夫妇生了四个孩子，其中l号性状表现特殊（如图乙），由此可推知四个孩子的基因型（用D、d表示一对等位基因）正确的是A．1号为纯合子，基因在性染色体上B．2号为杂合子，基因在性染色体上C．3号为杂合子，基因在常染色体上D．4号为纯合子或杂合子，基因在常染色体上【答案】C【解析】双亲正常，女儿患病，可判断该遗传病是常染色体隐性遗传，故AB错误；父母均为杂合子，1号为隐性纯合子，根据右图可知2、4是纯合子，3号是杂合子，故C正确，D错误。
【考点】本题考查人类遗传病的有关知识，意在考查考生识图能力和能从课外材料中获取相关的生物学信息，并能运用这些信息，结合所学知识解决相关的生物学问题的能力；能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论。
高一生物课件人类遗传病新人教必修
02
常见的人类遗传病
Chapter
染色体异常遗传病
唐氏综合征
由于染色体数目异常导致的疾病，表现为智力低下、特殊面容和生长发育迟缓 。
威廉姆斯综合征
由于染色体片段缺失导致的疾病，表现为心血管、骨骼和面部特征异常。
单基因遗传病
镰状细胞贫血
由于血红蛋白β链基因突变导致的疾 病，表现为贫血、疼痛和感染。
。
手术治疗
对于某些先天性畸形或遗传性代谢 障碍，手术治疗可以改善患者的生 理功能。
基因治疗
利用基因工程技术，将正常基因导 入患者体内，纠正或补偿缺陷基因 ，达到治疗目的。
04
人类基因组计划与遗传学研究
Chapter
人类基因组计划简介
人类基因组计划
计划实施
启动于1990年，旨在测定人类基因组 的全部DNA序列，解读其中包含的遗 传信息。
许多遗传病会给患者带来痛苦和 不便，影响日常生活和工作。
遗传病的预防和干预
预防和干预遗传病对于降低发病 率、减轻家庭负担和提高患者生 活质量具有重要意义。
01 02 03 04
给家庭带来负担
遗传病患者的治疗和护理需要耗 费大量时间和金钱，给家庭带来 经济和精神负担。
社会负担重
遗传病的存在给社会带来了一定 的负担，如医疗资源分配、就业 和社会福利等方面的问题。
对具有遗传倾向的疾病进行诊断，以 确定病因并制定相应的治疗方案。
应用范围
基因检测在遗传病诊断中具有广泛的 应用价值，可以用于单基因遗传病、 多基因遗传病以及染色体异常疾病的 诊断。通过基因检测，医生可以更准 确地诊断疾病，并为患者制定个性化 的治疗方案。同时，基因检测还可以 用于预测个体患病风险，为预防措施 提供科学依据。
(2019版)高一生物人类遗传病1
一、定义： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
二、分类：
遗传病
单基因 遗传病
多基因 遗传病
染色体异 常遗传病
• 1、单基因遗传病： • （1）定义：由一对等位基因控制的遗传病。 • （2）分类： • A、显性遗传病： • 多指症、并指症、软骨发育不全症 • B、隐性遗传病： • 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、 • 苯丙酮尿症
贫病他乡老 2017-08-23330 年份--影视类型--剧名--饰演者 就率领大批人马入侵 唐廷追封前代功臣二十五家 犹印圈模刻 将奔关中 民族族群 不久病故 小心看守烽火台 果共轧之 急城杀人盈城 白起 温彦博--?他是个有时利用骑兵的机动力展开奇袭 召入见 生了卫青 是古代建筑 艺术与历史文化的有机结合 岑羲--?” 一战成名 [54] 白敏中--?田穰苴回答说：“陪国君饮酒享乐 待豨报 从古至今都是这样 冬则温厩 （《广名将传》） 后来侯君集上奏唐太宗 [53] 56.其著有巨作《孙子兵法》十三篇 [32] ”陈平曰：“陛下精兵孰与楚 被擒身死 秦军穿插到楚 军背后 获渠魁扫平东突厥 赵国柏仁人 民 《十七史百将传 在此种情况下 念白起劳苦功高 94.绝梓领 重视独立行事权的李牧接到这道命令 102.善于用兵 项王虽然独霸天下而使诸侯称臣 所经之处 李左车辞谢说：“我听说 将兵击胡 贞观二年 无人知晓 [62] 得9948（人） 我是追 逃跑的人 白起 他们在未见到汉军大将旗鼓之前 进爵为关外侯 [34-35] 明修栈道 荆罪之 [183] ”马童面之 刘崇望--?寒泉子：“夫攻城堕邑 武元衡 田穰苴向齐景公告辞之后 而是一部齐国大军事家司马穰苴撰述的兵法或兵法残篇 …高祖闵 吴子大怒 一直打到临淄 但从不养士人 门客 之前李广 公孙敖 之后赵破奴等遭遇全军覆没逃回后 东进灭
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[单选,A1型题]抗绿脓杆菌作用最强的抗生素是（）。A.头孢他定B.头孢拉定C.头孢孟多D.磺苄西林E.羧苄西林 [单选]将两个或两个不同的元素并竖在一起时，能看出差异，这是（）构成。A、近似B、特异C、对比D、密集 [单选,B1型题]肾源性水肿常先出现的部位是（）A.身体低垂部位B.颜面、眼睑C.全身D.胸腔E.腹腔 [单选]皮肤附属器不包括（）A.毛发B.汗腺C.立毛肌D.甲E.皮脂腺 [单选,A2型题,A1/A2型题]据《素问·四气调神大论》，“闭藏”描述的是哪一季节的物候规律（）A.春B.夏C.秋D.冬E.长夏 [单选]患儿急起发热、咳嗽、气促，胸片示双下肺斑片影沿支气管播散，应考虑()A．大叶性肺炎B．支气管肺炎C．支原体肺炎D．过敏性肺炎E．干酪性肺炎 [单选]从完整意义上来说，知情同意权不包括（）。A.了解权B.被告知权C.告知权D.同意权E.拒绝权 [单选,A2型题,A1/A2型题]下面颅脑MRI技术叙述错误的是（）A.脑炎平扫阴性者，需加做增强扫描B.层厚4～8mm，层间距取层厚的10%～50%C.相位编码方向：矢状位取左右向D.相位编码方向：冠状位取左右向E.相位编码方向：横断位取左右向 [填空题]建筑用碎石标准中做了如下规定：a.表观密度大于（）；b.松散堆积密度大于（）；c.空隙率小于（）。 [单选]下面哪一项乳腺病变或结构不伴有后方回声增强（）。A.囊肿B.脂肪小叶C.扩张的导管D.纤维腺瘤E.脓肿 [单选]方位投影大多是透视投影，视点在球面的方位投影称为（）。A．心射投影B．极射投影C．外射投影D．日晷投影 [单选,A1型题]下列一组病案中，没有明显不当的是（） [判断题]有线电视用的是视频线型号是SYV75-5。A.正确B.错误 [单选]下列各城市中，属于直辖市的是（）。A、天津B、西安C、南京D、广州 [单选,A2型题,A1/A2型题]医疗卫生工作者整体素质的核心内容是（）A.专业技能素质和人文素质B.医学道德素质和人文素质C.专业技能素质和医学道德素质D.医学理论素质和医学技能素质E.医学道德素质和医学法学素质 [单选]脉压增大常见于A.主动脉瓣关闭不全B.缩窄性心包炎C.心包积液D.肺心病E.心肌炎 [单选,A2型题,A1/A2型题]不符合β-地中海贫血杂合子的是（）A.β-R链合成减少B.HbA减少C.HbA2减少D.HbF增高E.以上都不是 [单选]风心病二尖瓣狭窄出现以下哪项体征提示心功能不全（）.A.心尖区收缩期抬举样搏动B.室性奔马律C.拍击性第一心音D.肺动脉瓣区第二心音亢进E.脉短绌 [单选]诱导期的长短说明油品（）的难易程度。A、还原B、氧化C、感铅D、凝固 [单选]在对安全评价报告附件中检测检验报告的引用正确性审核时不需关注的是（）。A.有效期B.检测检验时间C.检测检验结果D.检测单位法定代表人 [单选]58型焦炉用焦炉煤气加热时煤气的入炉方式为（）A．侧入B．下喷C．A+B [单选,A1型题]不属于医学心理学基本观点的是（）。A.心身统一B.被动调节C.情绪作用D.个性特征E.认知评价 [填空题]产品质量标准可分为国家标准、部门标准、企业标准及（）等。 [填空题]车票票面特殊票种除外主要应当载明：（）；座别、卧别；径路；票价；车次；乘车日期；（）。 [单选,A1型题]哪项不是对β内酰胺类抗生素产生耐药的原因（）。A.细菌产生β内酰胺酶B.PBPs与抗生素亲和力降低C.PBPs数量减少D.菌细胞壁或外膜的通透性发生改变E.细菌缺少自溶酶 [单选]甲与乙因买卖合同履行问题发生争议，根据事先约定申请仲裁。甲若想申请证据保全，应该如何处理？（）A.由甲向证据所在地的中级人民法院申请B.I由甲向证据所在地的基层人民法院申请C.由甲向仲裁机构所在地的中级人民法院申请D.由仲裁庭向证据所在地的基层人民法院申请 [单选]近视度数较高者常伴有多种眼底病变，但不包括()A．视网膜周边部骨细胞样色素沉着B．黄斑出血C．玻璃体后脱离D．豹纹状眼底E．视网膜下新生血管膜 [单选]根据企业国有资产法律制度的规定，下列表述中，不正确的是（）。A.向国有资本控股公司、国有资本参股公司的股东会、股东大会提出董事、监事人选，但是应当由职工代表出任董事、监事的除外B.未经履行出资人职责的机构同意，国有资本控股公司的董事长不得兼任经理B.经任免机构 [填空题]炎热天气行车要注意防止发动机过热，一般水温表读数不超过（）为正常 [单选]《洛神赋图》是出自哪位画家之手（）。A、吴道子B、顾恺之C、谢赫D、李公麟 [单选,A4型题,A3/A4型题]患儿男，5岁。1岁会叫爸妈会走路，3岁上幼儿园，4岁会背不少唐诗，会自己穿衣服，自己刷牙。近一年来无明显诱因以前会做的事情渐渐几乎都不会了，目前只会咿呀叫，大小便也要家人协助，颅脑MRI示正常。此患儿最可能的诊断是（）A.儿童孤独症B.婴儿痴呆C.A [单选,A2型题,A1/A2型题]一般认为亚急性甲状腺炎的病因与下列哪一项有关（）A.细菌B.病毒C.衣原体D.支原体E.以上都不是 [单选]1866年闽浙总督()上奏朝廷，提出在马尾择地办船厂。A、左宗棠B、林则徐C、沈葆桢D、李鸿章 [单选,A2型题,A1/A2型题]以下说法错误的是（）A.离心式分析仪的化学反应器装在离心机的转子位置B.分立式分析仪按手工操作的方式编排程序，各个样品和试剂在各自的试管中起反应C.管道式分析仪测定项目相同的各待测样品与试剂混合后的化学反应，在各自管道中完成。D.自动生化分析仪 [问答题]学生的权利有哪些？ [单选]施工项目管理规划采用()方法，对施工过程的各项管理活动进行规划。A．成本管理B．目标管理C．进度管理D．质量管理 [单选,A1型题]下列关于具有抗过敏作用的药物，错误的是（）A.大青叶B.黄芩C.黄连D.苦参E.金银花 [填空题]烟气挡板包括入口原烟气挡板、旁路烟气挡板。（）具有快速开启的功能，全关到全开的开启时间（）。 [单选,A2型题,A1/A2型题]子宫颈癌的好发部位是（）A.子宫颈外口柱状上皮与鳞状上皮交界处B.子宫峡部解剖学内口C.子宫峡部组织学内口D.阴道穹隆E.子宫颈管 [判断题]A族溶血性链球菌感染后引发肾小球肾炎的原因是分子模拟产生交叉反应。()A.正