高一生物人类遗传病1
高中生物(必修第二册 人教版)讲义教案：人类遗传病(含答案)
人类遗传病（答案在最后）[学习目标] 1.概述人类常见遗传病的类型及特点。
2.学会调查人群中遗传病的基本方法。
3.探讨人类遗传病的检测和预防。
一、人类常见遗传病的类型1．概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例①由显性致病基因引起的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。
②由隐性致病基因引起的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
3．多基因遗传病(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
(2)特点①易受环境因素的影响；在群体中的发病率比较高；常表现为家族聚集现象。
②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
4．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。
(2)类型①由染色体结构变异引起的疾病，如猫叫综合征等。
②由染色体数目变异引起的疾病，如唐氏综合征等。
判断正误(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病()(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者()(3)不携带致病基因的个体不会患遗传病()(4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病()(5)苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病由一个基因控制()答案(1)×(2)√(3)×(4)×(5)×解析(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，有些遗传病生下来没有症状，到一定年龄后才出现。
(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者，如红绿色盲的携带者。
(3)不携带致病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。
(4)一个家族中几代人都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能是传染病。
(5)单基因遗传病是由一对等位基因控制的。
任务：分析唐氏综合征的患病机理唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。
2021版高考生物(苏教版)复习：关注人类遗传病含答案
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第3讲 关注人类遗传病
1.人类遗传病的类型 (Ⅰ)
2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)
3.实验：调查常见的人类遗传病
1.通过解答遗传系谱图方法的归纳总结，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力。（科学思维）
(2)该病是一种可以通过饮食控制得到治疗的遗传病。
(3)可以通过苯丙氨酸的耐量试验，判断被监测者是否是该病致病基因的携带者。
2．措施：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、临床诊断、实验室诊断、婚前检查等。
3．目的：降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质。
1．基因结构改变一定会引发疾病。(×)
[提示]基因结构改变不一定会引发疾病。比如由于密码子简并性导致的蛋白质不改变。
2．三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条，三体的产生多源于亲代减数分裂异常，基因型为AaXBXb的个体产生的一个卵细胞的基因型为aXBXb(无基因突变和交叉互换)，该异常卵细胞形成最可能的原因是 ( )
A．减数第二次分裂中姐妹染色单体着丝点未能分开
B．次级卵母细胞和第二级体减数第二次分裂未能完成分裂
C．减数第二次分裂后期两条子染色体未能分开进入不同子细胞
D．减数第一次分裂中同源染色体XX未能分开进入不同子细胞
D[由于XBXb为一对同源染色体，且无基因突变和交叉互换，所以出现在同一卵细胞中的原因是在减数第一次分裂后期，同源染色体没有分离，移向了细胞的同一极，未能进入不同的子细胞中，而在减数第二次分裂过程中，着丝点正常分裂，D项符合题意。]
[提示]
2．禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率？
高考生物知识点：人类遗传病
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高考生物知识点：人类遗传病
1、概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
（一定要记住各种遗传病类型的实例）
2、特点：
a、致病基因来自父母，因此其在胎儿的时候就已经表现出症状或处在潜在状态。
b、往往是终生具有的。
c、常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。
3、危害：
a、危害人体健康。
b、贻害子孙后代。
c、增加了社会负担。
4、人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
中、美、德、英、法、日参加了这项工作。
高中生物常见人类遗传病分类及遗传特点
常见人类遗传病分类及遗传特点
细胞质遗传病：细胞质遗传物质存在于线粒体、叶绿体中..由于受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞;因而细胞质遗传病取决于母本;表现为“母病子女全病”的特点..
例题、人类遗传病中;抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的;甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病;妻子表现正常；乙家庭中;夫妻都表现正常;但妻子的弟弟患红绿
色盲;从优生角度考虑;甲、乙家庭应分别选择生育
A．男孩;男孩B．女孩;女孩C．男孩;女孩 D．女孩;男孩
二、常见遗传病优生方案表解。
高中生物人教版2019必修2课件第5章3节人类遗传病
3.21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体,是由 亲本产生的异常配子参与受精作用后导致的。下图是异常卵 细胞形成的2个过程,图中染色体代表21号染色体。请据图回 答下列问题。
a
b
(1)这2个过程中,产生异常卵细胞的原因分别是什么? 提示:a过程中异常卵细胞产生的原因是减数分裂Ⅰ后期2条 21号染色体没有分离;b过程中异常卵细胞产生的原因是减数 分裂Ⅱ后期21号染色体中的姐妹染色单体分开后形成的2条 子染色体没有分离。
解析:白化病和青少年型糖尿病分别属于单基因遗传病和多 基因遗传病,都是由基因突变引起的,不能通过检测染色体是 否异常进行判断。猫叫综合征属于染色体异常遗传病。这3 种病都属于遗传病,但是患者的父母和后代不一定都患病。
2.(不定项选择题)抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传 病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为伴X染色体隐性 遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗 传病遗传特征的叙述,正确的是( )
提示:在患有该遗传病的家族中进行调查。根据调查结果, 绘制遗传系谱图,分析遗传病的遗传方式。
(3)采用调查的方法了解青少年型糖尿病的发病率和遗传方 式是否可行?请说明理由。
提示:否。青少年型糖尿病是多基因遗传病,影响因素多,不 便于分析。
2.有一对夫妇,其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗 传病患者,另一人表现正常。妻子怀孕后,想知道胎儿是否携 带该遗传病的致病基因。
育不全
①男女患病概率相等
苯丙酮尿症、白化病、
②隐性纯合发病,隔代遗传
镰状细胞贫血
①患者中女性多于男性
②连续遗传
抗维生素 D 佝偻病
③男性患者的母亲和女儿一定患病
①患者中男性多于女性
【高中生物】人类遗传病课件 2022-2023学年高一下学期生物人教版必修2
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表妹艾玛
女 女 女 儿儿 女 儿 儿 儿儿 儿 儿 儿 子子 儿 子 子 子子
实例：
夭 折
夭 折
终 身
终 身
终 身
病魔缠身，智力低下
夭 折
不不不
育育育
达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但这些子女，没有一位是正常的。
4 提倡适龄生育
母亲生育年龄 <29岁
30～34岁 35～39岁 40～44岁
常染色体显性遗传
伴X染色体显性遗传 （5）伴Y染色体显性遗传
总结
单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
类型
遗传特点
实例
常 染色体
伴X染 色体
显性 隐性
显性 隐性
① 男女患病概率相等 ② 代代遗传
① 男女患病概率相等 ② 隔代遗传
① 患者女性多于男性 ②代代遗传 ③男患者的母亲和女儿一定患病 ① 患者男性多于女性 ②隔代遗传 ③女患者的父亲和儿子一定患病
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩
D 只生女孩
遗传病的检测和预防
2 产前诊断
时间： 胎儿出生前
目的： 确定胎儿是否患某种遗传病 或先天性疾病
手段
B超检查 胎儿外观性别 羊水检查 染色体数目和结构 孕妇血细胞检查 血细胞形态和数量
基因检测：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况， 能够精确的诊断病因。 致病基因等特定基因
有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方 和坦诚相待的表现。但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违 背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。
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高一生物《 染色体变异和人类遗传病》练习题含答案
高一生物《染色体变异和人类遗传病》练习题含答案一、选择题1．某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数分裂Ⅰ时期的观察来识别。
①、②、③、④为某些生物减数分裂Ⅰ时期染色体变异的模式图，它们依次属于（）A．三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失B．三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加C．三体、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失D．染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体【答案】C【解析】图①所示细胞中，只有一组同源染色体为三条，其余皆为两条，可知为三体；图②所示细胞的染色体上链增加了一部分（片段4），为染色体片段增加。
图③细胞含三个染色体组，故为三倍体。
图④细胞的染色体下链缺失了片段3和4，为染色体片段缺失，C正确。
2．养鸡业中，母鸡的经济效益比公鸡好，但鉴别小鸡的雌雄存在一定困难。
家鸡染色体上的基因B使鸡爪呈棕色，不含基因B的个体鸡爪呈粉色。
遗传学家利用X射线处理母鸡甲，最终获得突变体丁，流程如图所示（染色体未按实际大小比例画出），由此实现多养母鸡。
下列有关叙述错误的是（）A．X射线处理，既可以引起基因突变也可以引起染色体结构变异B．使用光学显微镜观察细胞中染色体形态，可区分乙、丙个体C．③过程中，丙与bbZZ的公鸡杂交，子代中有1/2为bbZW BD．将突变体丁与bbZZ的公鸡杂交，可通过观察鸡爪颜色对子代进行性别鉴定【答案】C【解析】由图可知，X射线处理，甲到乙属于基因突变，乙到丙属于染色体结构变异，A正确；乙和丙中染色体的形态明显不同，可以使用光学显微镜观察细胞中染色体的形态来区分，B正确；③过程中，丙（BZW B）与bbZZ的公鸡杂交，子代的基因型为bbZZ（1/4）、bZZ（1/4）、bbZW B（1/4）、bZW B（1/4），C错误；将突变体丁（bbZW B）与bbZZ的公鸡杂交，子代的基因型为bbZZ（粉色雄性）、bbZW B（棕色雌性），根据鸡爪颜色即可进行性别鉴定，D正确。
生物：人类遗传病(精品课件)
1,遗传病的概念 , 由于遗传物质改变引起的人类疾病 由于遗传物质改变引起的人类疾病 遗传物质改变
类型: (二)类型: 1.单基因遗传病 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 3.染色体异常遗传病
1.单基因遗传病 1.单基因遗传病 (1)概念 (1)概念: 概念: 由一对等位基因控制的遗传病 ①显性致病基因引起
对策
除重视环境人类生存环境和医疗卫生条 件改善外最有效的方法: 件改善外最有效的方法: 提倡和实行优生 提倡和实行优生
优生的概念 (一)概念: ---让每一个家庭生育出健康的孩子 ---让每一个家庭生育出健康的孩子
优生的措施
1.禁止近亲结婚 1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 2.进行遗传咨询 3.适龄生育 3.适龄生育 4.产前诊断 4.产前诊断
基因诊断的特点
1.属于"病因诊断",针对性和特异性强. 属于"病因诊断" 针对性和特异性强. 2.精确性和灵敏度高,微量标本即可进行诊断. 精确性和灵敏度高,微量标本即可进行诊断. 3.检测标本适应性广 . 检测标本适应性广 4.可以在人体发病之前诊断. 可以在人体发病之前诊断.
基因治疗
是指将人的正常基因或有治疗作用的 基因通过一定方式导入人体细胞以纠正基 因的缺陷或者发挥治疗作用, 因的缺陷或者发挥治疗作用,从而达到治 疗疾病目的的生物医学新技术. 疗疾病目的的生物医学新技术.
先天性疾病, 先天性疾病,家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病 特 点 病 因 关 系 举 例 家族性疾病 遗传病
出生时表现出 来的疾病
一个家族中多个成 能够在亲子代个 员都有统一种病 体之间遗传的病 遗传物质发生 改变引起 大多是先天性 疾病 多指, 多指,苯丙酮 尿症