遗传病不同遗传方式的判断依据与方法ppt课件
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遗传病遗传方式的判定方法
遗传病遗传方式的判定方法方法一分析法1、判定是否为伴Y染色体遗传若系谱中遗传具有“父传子，子传孙”的特点，即患者都是男性且有“父----子----孙”的传递规律，则为伴Y染色体遗传；否则不是伴Y染色体遗传。
2、判断是否为母系遗传若系谱中，女性患者的子女全是患病，女性正常的子女全部正常，即子女的性状总是与母方一致，则为母系遗传；否则不是母系遗传。
3、判定是显性遗传还是隐性遗传（1）若双亲正常，其子代中有患者，则此单基因遗传病一定为隐性遗传（无中生有为隐性）。
（2）若患病的双亲生有正常后代，则此单基因遗传病一定为显性遗传（有中生无为显性）。
如果没有上述明显特征，则采用假设法，即先假设为显性或隐性如果与遗传图谱相符，则假设成立，否则假设不成立。
4、判定是伴X染色体遗传还是常染色体遗传（1）在确定是隐性遗传的前提下：【1】若女患者的父亲和儿子都是患者，则最可能为伴X隐性。
【2】若女患者的父亲和儿子有正常的，则一定是常隐。
（2）在确定是显性遗传的前提下：【1】若男患者的母亲和女儿都是患者，则最可能为伴X显性。
【2】若男患者的母亲和女儿有正常的，则一定是常显。
方法二口诀法口诀：亲病子女正，亲正子女病，女病父子病，男病母女病。
前两句用来判断显隐性。
亲病子女正：指双亲都患病，而他们的子女中有正常的，则一定是显性。
亲正子女病：指双亲都正常，而他们的子女中有患病的，则一定是隐性。
后两句用来判断是伴X染色体遗传还是常染色体遗传，主要判断其是否符合伴X遗传的特点。
女病父子病：若为隐性遗传病，则看女性患者的父亲和儿子是否都是患者。
若其中有正常者，则必为常隐；若全为患者，且男多女少，则最可能为伴X隐性。
男病母女病：若为显性遗传病，则看男性患者的母亲和女儿是否都是患者。
若其中有正常者，则必为常显；若全为患者，且女多男少，则最可能为伴X显性。
遗传学课件全部完整版
与单基因性状的区别
多因子复杂性状受多个基因控制，每个基因作用较小，且易受环境 影响；而单基因性状通常受单一基因控制，遗传效应显著。
研究意义
揭示多因子复杂性状的遗传机制，为疾病预测、诊断和治疗提供理论 依据。
数量性状遗传学原理
数量性状定义
01
表现为连续变异的性状，如身高、体重等。
遗传基础
02
数量性状受多对基因控制，每对基因作用微小，呈累加效应。
克隆技术介绍
简要介绍动物克隆技术的原理、方法和应用实例。
伦理道德问题
探讨动物克隆技术所涉及的伦理道德问题，如生命尊严、生物多样 性、人类安全等。
社会影响与监管
分析动物克隆技术对社会的影响以及政府对相关技术的监管措施。
未来发展趋势预测
精准医学
随着遗传学研究的深入，精准医学将成为 未来发展的重要方向，实现个体化诊断和
RNA翻译的过程
RNA翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程。在翻译过程中，核糖体识别 mRNA上的遗传密码，并根据密码子的顺序合成相应的氨基酸序列，从而合成蛋 白质。
基因突变与修复机制
基因突变的类型
基因突变包括点突变、插入突变、缺失突变等类型。这些突变可能导致遗传信息的改变，从而影响生 物体的性状和表型。
包括点突变、插入突变、缺失突变等。
对生物表型的影响
可能导致生物体形态、生理、生化等方面的 异常表现。
对蛋白质结构和功能的影响
可能导致蛋白质结构异常、功能丧失或获得 新的功能。
对生物进化的意义
是生物进化的原材料，为自然选择提供多样 性。
基因重组与染色体变异
基因重组类型
包括同源重组、非同源重组等 。
染色体变异类型
DNA复制的特点
多因子复杂性状受多个基因控制，每个基因作用较小，且易受环境 影响；而单基因性状通常受单一基因控制，遗传效应显著。
研究意义
揭示多因子复杂性状的遗传机制，为疾病预测、诊断和治疗提供理论 依据。
数量性状遗传学原理
数量性状定义
01
表现为连续变异的性状，如身高、体重等。
遗传基础
02
数量性状受多对基因控制，每对基因作用微小，呈累加效应。
克隆技术介绍
简要介绍动物克隆技术的原理、方法和应用实例。
伦理道德问题
探讨动物克隆技术所涉及的伦理道德问题，如生命尊严、生物多样 性、人类安全等。
社会影响与监管
分析动物克隆技术对社会的影响以及政府对相关技术的监管措施。
未来发展趋势预测
精准医学
随着遗传学研究的深入，精准医学将成为 未来发展的重要方向，实现个体化诊断和
RNA翻译的过程
RNA翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程。在翻译过程中，核糖体识别 mRNA上的遗传密码，并根据密码子的顺序合成相应的氨基酸序列，从而合成蛋 白质。
基因突变与修复机制
基因突变的类型
基因突变包括点突变、插入突变、缺失突变等类型。这些突变可能导致遗传信息的改变，从而影响生 物体的性状和表型。
包括点突变、插入突变、缺失突变等。
对生物表型的影响
可能导致生物体形态、生理、生化等方面的 异常表现。
对蛋白质结构和功能的影响
可能导致蛋白质结构异常、功能丧失或获得 新的功能。
对生物进化的意义
是生物进化的原材料，为自然选择提供多样 性。
基因重组与染色体变异
基因重组类型
包括同源重组、非同源重组等 。
染色体变异类型
DNA复制的特点
多基因遗传病的科普知识PPT课件
多基因遗传病 的科普是多基因遗传病 常见的多基因遗传病 遗传模式和风险评估 预防和治疗策略 未来的发展方向 总结
引言
引言
研究发现，许多疾病都有基因 遗传的成分，这种疾病被称为 多基因遗传病。
本PPT将介绍多基因遗传病的科 普知识，帮助大家了解这类疾 病。
什么是多基因 遗传病
未来的发展方 向
未来的发展方向
随着基因科学的不断发展，对多基因遗 传病的研究也在不断进步。
未来可能会发展出更准确的遗传风险评 估方法以及更有效的治疗策略。
总结
总结
多基因遗传病是由多个基因一 起作用引起的疾病。 了解多基因遗传病的科普知识 有助于预防和治疗这类疾病。
总结
未来基因科学的发展将为多基因遗传病 的研究和治疗带来新的进展。
遗传模式和风 险评估
遗传模式和风险评估
多基因遗传病的遗传模式多样，可以是 多个基因的加性效应、多基因间的相互 作用等。
风险评估是了解某个人发生多基因遗传 病的可能性，包括家庭史、基因检测等 。
预防和治疗策 略
预防和治疗策略
预防多基因遗传病包括健康生 活方式、良好的环境保护等。
治疗多基因遗传病一般采用个 性化治疗，根据个体的基因特 征制定治疗方案。
什么是多基因遗传病
多基因遗传病是指由多个基因一起作用 引起的疾病。
与单基因遗传病不同，多基因遗传病的 发生与多个基因的相互作用和环境因素 的影响有关。
常见的多基因 遗传病
常见的多基因遗传病
多基因遗传病包括但不限于： 高血压、糖尿病、哮喘、癌症 等。
这些疾病的发生往往由多个基 因的变异导致，环境因素也可 以与基因互动，影响疾病的发 展。
谢谢您的观赏聆听
引言
引言
研究发现，许多疾病都有基因 遗传的成分，这种疾病被称为 多基因遗传病。
本PPT将介绍多基因遗传病的科 普知识，帮助大家了解这类疾 病。
什么是多基因 遗传病
未来的发展方 向
未来的发展方向
随着基因科学的不断发展，对多基因遗 传病的研究也在不断进步。
未来可能会发展出更准确的遗传风险评 估方法以及更有效的治疗策略。
总结
总结
多基因遗传病是由多个基因一 起作用引起的疾病。 了解多基因遗传病的科普知识 有助于预防和治疗这类疾病。
总结
未来基因科学的发展将为多基因遗传病 的研究和治疗带来新的进展。
遗传模式和风 险评估
遗传模式和风险评估
多基因遗传病的遗传模式多样，可以是 多个基因的加性效应、多基因间的相互 作用等。
风险评估是了解某个人发生多基因遗传 病的可能性，包括家庭史、基因检测等 。
预防和治疗策 略
预防和治疗策略
预防多基因遗传病包括健康生 活方式、良好的环境保护等。
治疗多基因遗传病一般采用个 性化治疗，根据个体的基因特 征制定治疗方案。
什么是多基因遗传病
多基因遗传病是指由多个基因一起作用 引起的疾病。
与单基因遗传病不同，多基因遗传病的 发生与多个基因的相互作用和环境因素 的影响有关。
常见的多基因 遗传病
常见的多基因遗传病
多基因遗传病包括但不限于： 高血压、糖尿病、哮喘、癌症 等。
这些疾病的发生往往由多个基 因的变异导致，环境因素也可 以与基因互动，影响疾病的发 展。
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遗传学(全套课件752P)ppt课件
遗传学(全套课件752P)ppt课件目录•遗传学基本概念与原理•基因突变与修复•基因重组与染色体变异•遗传规律与遗传图谱分析•分子遗传学技术与应用•细胞遗传学技术与应用CONTENTSCHAPTER01遗传学基本概念与原理遗传学定义及研究领域遗传学定义研究生物遗传信息传递、表达和调控的科学。
研究领域包括基因结构、功能、表达调控，基因突变、重组、进化，以及遗传与发育、免疫、疾病等方面的关系。
遗传物质基础：DNA与RNADNA脱氧核糖核酸，是生物体主要的遗传物质，由碱基、磷酸和脱氧核糖组成。
RNA核糖核酸，在蛋白质合成过程中起重要作用，由碱基、磷酸和核糖组成。
遗传信息传递过程DNA复制在细胞分裂间期进行，以亲代DNA为模板合成子代DNA的过程。
转录以DNA为模板合成RNA的过程，发生在细胞核或细胞质中。
翻译以mRNA为模板合成蛋白质的过程，发生在细胞质中的核糖体上。
基因表达调控机制基因表达基因携带的遗传信息通过转录、翻译等过程转变为具有生物活性的蛋白质分子的过程。
调控机制包括转录水平调控（如转录因子、启动子等）、转录后水平调控（如RNA剪接、修饰等）和翻译水平调控（如蛋白质磷酸化、去磷酸化等）。
这些调控机制使得生物体能够适应不同的环境条件并维持正常的生理功能。
CHAPTER02基因突变与修复点突变包括碱基替换、插入和缺失。
染色体畸变包括染色体结构变异和数目变异。
03生物因素如某些病毒和细菌。
01物理因素如紫外线、X 射线等。
02化学因素如亚硝酸、碱基类似物等。
直接修复切除修复重组修复SOS 修复DNA 损伤修复机制01020304针对某些特定类型的DNA 损伤，通过特定的酶直接进行修复。
通过核酸内切酶将损伤部位切除，再利用DNA 聚合酶和连接酶进行修复。
在复制过程中，当遇到无法直接修复的DNA 损伤时，可通过重组机制进行修复。
当DNA 受到严重损伤时，细胞会启动SOS 修复机制，通过易错复制方式快速完成复制过程。
遗传病 PPT课件
X-linked dominant，XD
P
×
×
×
gamete
F1
1:1:1:1 1:1:1:1
1:1
（I）X连锁显性遗传的特点：
• 系谱中女性患者多于男性患者；
• 患者双亲之一患病，如果双亲无病，则疾病源 于新生突变； • 由于交叉遗传，男性患者的女儿全部发病，儿 子则全部正常；女性子女的患者则有1/2发病； • 该病连续传递。
校正公式：
C ＝ Σa (r —1) Σa (s —1)
II 近亲婚配条件下，子代发病风险增高
1. 近亲（Close relatives）
3-4代之内有共同祖先的个体。
2. 亲缘系数（Coefficient of relationship）
Ⅰ
1
2
Ⅱ
1 234 5
Ⅲ
12
3
Ⅳ
1
一级亲属 二级亲属 三级亲属
完全外显，不完全外显。
➢ 表现度（expressivity）
一种致病基因的表达程度。 轻度，中度，重度
Ⅰ
1
2
Ⅱ
1
2
3
Ⅲ
1
2
3
Ⅳ 12 3
多指（轴后型） (MIM 174200)
13q31-q34
Marfan 综合征 (MIM 134797)
FBN1 15q21.3
５．延迟显性（Delayed Dominance）
• 患者子代有 ½ 可能性发病，
男女患病机会相等；
• 家系中连续几代都可能出
现患者，即该病呈连续传递。
Aa aa
aa Aa aa
（II）常染色体显性遗传的类型：
完全显性 Complete dominance
P
×
×
×
gamete
F1
1:1:1:1 1:1:1:1
1:1
（I）X连锁显性遗传的特点：
• 系谱中女性患者多于男性患者；
• 患者双亲之一患病，如果双亲无病，则疾病源 于新生突变； • 由于交叉遗传，男性患者的女儿全部发病，儿 子则全部正常；女性子女的患者则有1/2发病； • 该病连续传递。
校正公式：
C ＝ Σa (r —1) Σa (s —1)
II 近亲婚配条件下，子代发病风险增高
1. 近亲（Close relatives）
3-4代之内有共同祖先的个体。
2. 亲缘系数（Coefficient of relationship）
Ⅰ
1
2
Ⅱ
1 234 5
Ⅲ
12
3
Ⅳ
1
一级亲属 二级亲属 三级亲属
完全外显，不完全外显。
➢ 表现度（expressivity）
一种致病基因的表达程度。 轻度，中度，重度
Ⅰ
1
2
Ⅱ
1
2
3
Ⅲ
1
2
3
Ⅳ 12 3
多指（轴后型） (MIM 174200)
13q31-q34
Marfan 综合征 (MIM 134797)
FBN1 15q21.3
５．延迟显性（Delayed Dominance）
• 患者子代有 ½ 可能性发病，
男女患病机会相等；
• 家系中连续几代都可能出
现患者，即该病呈连续传递。
Aa aa
aa Aa aa
（II）常染色体显性遗传的类型：
完全显性 Complete dominance
关于遗传病不同遗传方式的判断依据与方法
一
、
［— 一 ｏ 正 女 ● 患 女 ］］ ｏ 常性 病性 ● 口正 男 常性
圈 ●患 女 。 正 女 病性 常性
＊ ［ 稿 日期 ］ ２ ０ 一 Ｏ 一 ｌ 收 ０７ ２ ８ ［ 者简介］ 吾古兰木 ・ 布拉 （９２ ， ， 吾尔族 ， 克苏沙雅县人 ， 雅县一中 ， 作 阿 １ ７ ～） 女 维 阿 沙 中教 二 级 教 师 。
ｌ ５ ３
维普资讯
第２ ３卷 第 ２期
新 疆 教 育 学 院 学 报
２０ ０ ７年 ６月
１ ．若 系谱 图 中 的性 遗传病 。 ２ ．若谱 系 图 中 的患 者 有 明 显 的性 别 差 异 ， 男 女 患者相 差较 大 ， 则该 病很 可能是 性染 色体 的基 因 控 制的遗 传病 ， 又以下三 种情况 ； 它
中 图分 类 号 ： ５ Ｑ２ ５
文 献标 识 码 ： Ａ
文 章 编 号 ：Ｏ ８ ３ ８ （ ０ ７ ０ － ０ ３ －０ ｌＯ — ５ ８ ２ ０ ） ２ １５ ２
先确 定 系谱 中的遗传病 是显 性还 是 隐性 遗传病 ［ 析 ］假 设该 病是 由 ｘ染色 体上 的隐性 基 因 解 （） １ 双亲患 病 生出无病 的后 代 即“ 中生 无” 有 一 控制 的遗 传病 ， 患 病 的 母 亲 两 ｘ染 色 体 上 都 带 则 定是 显 性遗传病 。例 ： 有 疾病 的 隐性基 因， 她生 下 的所有 儿子都 带疾 病基 因的 Ｘ染色 体 ， 因此 ， 病 的母 亲 只 能生 下患 病 的 患 儿 子相 矛盾 ， 因此 该 病 不 可 能 是伴 ｘ 染 色 体 的 隐 性 遗传病 ， 一定 是 常染 色体上 的 隐性遗 传病 。 就 （） ３ 在显 性遗 传性 的系 谱 中， 只要有 一 代 父 亲 表现 有病 ， 儿 中表 现有 正常 的（ 女 父病 女正 ） 就一 定 （ ） 亲无病 生 出有 病 的后 代 即“ 中生有 ” ２双 无 一 是 常染 色 体 的显性 遗 传病 。 定 是 隐性遗 传病 。例 ： ［ 析］假 设 是 ｘ染色 体上 的基 因控制 的遗 传 解 病 ， 患病 的父 亲 的 ｘ染 色 体 上 一定 带 有 显 性 的 则 致病基 因 ， 下 的女 儿 都 患 病 ， 可 能生 有 正 常 的 生 不 女儿 ， 这与 女儿 正 常 相 矛 盾 ， 因此 该病 不 可 能 是伴 圄 患病男性 ｘ染 色 体上显 性 基 因控制 的遗 传病 ， 就一定 是 常 染 色体上 的显 性 遗传 病 。 二、 次判 断是常 染色体 还是 伴性 遗传 （ ） 显性 遗 传 系 谱 中 ， 要 有一 代母 亲 表现 ４在 只 （ ） 隐性 遗 传 的系 谱 里 ， １在 只要 有 一 世 代父 亲 正常 ， 儿子 中有 表 现 有病 的 （ 正 儿病 ） 就 一定 不 母 ， 表现 在正 常 ， 儿 中有 表现 有病 的 （ 正女 病 ） 女 父 就一 是 伴 Ｘ染 色 体 上 的显 性 遗 病 ， 定 是 常 染 色 体 的 必 定是 常染 色体 的隐性遗 传病 。 显性 遗 传病 。 ［ 解析］假设 是 由 Ｘ染 色体 上 的 隐性 基 因控制 ［ 析］假 设是 伴 ｘ染色 体上 的显性 基 因控制 解 的遗传病 ， 父亲表现 正常 ， ｘ染 色体上 必定带 有正 的遗传 病 ， 型 有病 的 儿 子 他 的 ｘ 染 色 体 上 必 定 其 表 常显性基 因， 根据基 因的传递规律 ， 只能生下 正常 的 带 有致病 的显 性 基 因 ， 他 的 ｘ 染 色 体 只 能 来 自 而 女儿 ， 不可能 生下患 病 的女 儿 ， 与 女 儿病 相 矛盾 ， 她 的母 亲 ， 亲 也 必定 是 患 者 ， 与母 亲 正 常 相矛 这 母 这 因此 ， 该病就不是 由 ｘ染 色体上 的隐 性基 因控 制 的 盾 ， 因而 不 可能是 伴 ｘ染 色 体 的显 性 遗 传病 ， 必定 遗 传病 ， 而必定是常染色体 上的 隐性 遗传病 。 是 常染 色体 的显 性遗 传病 。 （ ） 隐性遗 传病 的 系谱 中 ， ２在 只要 有 一代 母 亲 三 、 能确定 判 断类型 不 表 现有病 ， 子 中表现有 正常 的 （ 病 儿正 ） 一定 儿 母 就 若 系谱 图 中无上 述特 征 ， 只能做 不确定 的判 就 不是 伴 ｘ染色 体 的隐性遗 传病 而 必 定 是 常染 色 体 断 ， 只能从 可 能性 大小 方 向推 测 ， 常 的 原则 是 以 通 下三 种 ： 的隐性 遗传病 。
、
［— 一 ｏ 正 女 ● 患 女 ］］ ｏ 常性 病性 ● 口正 男 常性
圈 ●患 女 。 正 女 病性 常性
＊ ［ 稿 日期 ］ ２ ０ 一 Ｏ 一 ｌ 收 ０７ ２ ８ ［ 者简介］ 吾古兰木 ・ 布拉 （９２ ， ， 吾尔族 ， 克苏沙雅县人 ， 雅县一中 ， 作 阿 １ ７ ～） 女 维 阿 沙 中教 二 级 教 师 。
ｌ ５ ３
维普资讯
第２ ３卷 第 ２期
新 疆 教 育 学 院 学 报
２０ ０ ７年 ６月
１ ．若 系谱 图 中 的性 遗传病 。 ２ ．若谱 系 图 中 的患 者 有 明 显 的性 别 差 异 ， 男 女 患者相 差较 大 ， 则该 病很 可能是 性染 色体 的基 因 控 制的遗 传病 ， 又以下三 种情况 ； 它
中 图分 类 号 ： ５ Ｑ２ ５
文 献标 识 码 ： Ａ
文 章 编 号 ：Ｏ ８ ３ ８ （ ０ ７ ０ － ０ ３ －０ ｌＯ — ５ ８ ２ ０ ） ２ １５ ２
先确 定 系谱 中的遗传病 是显 性还 是 隐性 遗传病 ［ 析 ］假 设该 病是 由 ｘ染色 体上 的隐性 基 因 解 （） １ 双亲患 病 生出无病 的后 代 即“ 中生 无” 有 一 控制 的遗 传病 ， 患 病 的 母 亲 两 ｘ染 色 体 上 都 带 则 定是 显 性遗传病 。例 ： 有 疾病 的 隐性基 因， 她生 下 的所有 儿子都 带疾 病基 因的 Ｘ染色 体 ， 因此 ， 病 的母 亲 只 能生 下患 病 的 患 儿 子相 矛盾 ， 因此 该 病 不 可 能 是伴 ｘ 染 色 体 的 隐 性 遗传病 ， 一定 是 常染 色体上 的 隐性遗 传病 。 就 （） ３ 在显 性遗 传性 的系 谱 中， 只要有 一 代 父 亲 表现 有病 ， 儿 中表 现有 正常 的（ 女 父病 女正 ） 就一 定 （ ） 亲无病 生 出有 病 的后 代 即“ 中生有 ” ２双 无 一 是 常染 色 体 的显性 遗 传病 。 定 是 隐性遗 传病 。例 ： ［ 析］假 设 是 ｘ染色 体上 的基 因控制 的遗 传 解 病 ， 患病 的父 亲 的 ｘ染 色 体 上 一定 带 有 显 性 的 则 致病基 因 ， 下 的女 儿 都 患 病 ， 可 能生 有 正 常 的 生 不 女儿 ， 这与 女儿 正 常 相 矛 盾 ， 因此 该病 不 可 能 是伴 圄 患病男性 ｘ染 色 体上显 性 基 因控制 的遗 传病 ， 就一定 是 常 染 色体上 的显 性 遗传 病 。 二、 次判 断是常 染色体 还是 伴性 遗传 （ ） 显性 遗 传 系 谱 中 ， 要 有一 代母 亲 表现 ４在 只 （ ） 隐性 遗 传 的系 谱 里 ， １在 只要 有 一 世 代父 亲 正常 ， 儿子 中有 表 现 有病 的 （ 正 儿病 ） 就 一定 不 母 ， 表现 在正 常 ， 儿 中有 表现 有病 的 （ 正女 病 ） 女 父 就一 是 伴 Ｘ染 色 体 上 的显 性 遗 病 ， 定 是 常 染 色 体 的 必 定是 常染 色体 的隐性遗 传病 。 显性 遗 传病 。 ［ 解析］假设 是 由 Ｘ染 色体 上 的 隐性 基 因控制 ［ 析］假 设是 伴 ｘ染色 体上 的显性 基 因控制 解 的遗传病 ， 父亲表现 正常 ， ｘ染 色体上 必定带 有正 的遗传 病 ， 型 有病 的 儿 子 他 的 ｘ 染 色 体 上 必 定 其 表 常显性基 因， 根据基 因的传递规律 ， 只能生下 正常 的 带 有致病 的显 性 基 因 ， 他 的 ｘ 染 色 体 只 能 来 自 而 女儿 ， 不可能 生下患 病 的女 儿 ， 与 女 儿病 相 矛盾 ， 她 的母 亲 ， 亲 也 必定 是 患 者 ， 与母 亲 正 常 相矛 这 母 这 因此 ， 该病就不是 由 ｘ染 色体上 的隐 性基 因控 制 的 盾 ， 因而 不 可能是 伴 ｘ染 色 体 的显 性 遗 传病 ， 必定 遗 传病 ， 而必定是常染色体 上的 隐性 遗传病 。 是 常染 色体 的显 性遗 传病 。 （ ） 隐性遗 传病 的 系谱 中 ， ２在 只要 有 一代 母 亲 三 、 能确定 判 断类型 不 表 现有病 ， 子 中表现有 正常 的 （ 病 儿正 ） 一定 儿 母 就 若 系谱 图 中无上 述特 征 ， 只能做 不确定 的判 就 不是 伴 ｘ染色 体 的隐性遗 传病 而 必 定 是 常染 色 体 断 ， 只能从 可 能性 大小 方 向推 测 ， 常 的 原则 是 以 通 下三 种 ： 的隐性 遗传病 。
人类遗传系谱图中遗传病的判断方法 PPT
图A中的遗传病为_隐__性
图C中的遗传病为_显__性
C
D
图B中的遗传病为_隐__性
图D中的遗传病为_显__性
二、人类遗传系谱图中遗传病的判断方法
第三步：判断致并病基因位于X染色体还是常染色体 (1)已确定是隐性遗传病： 若女患者的父亲、儿子都患病，则最大可能是伴X染色体隐 性遗传； 若女患者的父亲、儿子中有正常的，则一定是常染色体隐 性遗传。
感谢您的聆听！
是此病的患者。
特点：②具有隔代遗传、交叉遗传的特点；
I
红
绿
色
盲 遗
II
传
系
谱
图 III
1 3 4 XbXb
XbY
2 56
7 8 9 10 XbY
特点：③女患者的父亲、儿子一定患病；
1、伴X染色体隐性遗传
特点：①男性患者多于女性患者； ②具有隔代遗传、交叉遗传的特点； ③女患者的父亲、儿子一定患病。
女病：XaXa 色盲、血 男病：xaY 友病
女:XaXa 男：XaY
女病：XAXA、 XAXa男病：XAY
抗VD佝偻 病
外耳道多 毛症
二、人类遗传系谱图中遗传病的判断方法 第一步：确认或排除Y染色体遗传
第二步：判断致病基因是显性还是隐性
第三步：判断致并病基因位于X染色体 还是常染色体
二、人类遗传系谱图中遗传病的判断方法
，请推测其最可能的遗传方式是（ D ）
Ⅰ
1
2
Ⅱ3
4
5
67
Ⅲ 10
11
12 13 14
8
9
15
A、X染色体显性遗传 C、X染色体隐性遗传
B、常染色体显性遗传 D、常染色体隐性遗传
遗传性疾病PPT课件
20
第二节 染色体病
染色体病是由于各种原因引起的染色体 的数目或/和结构异常的疾病，常造成机 体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓 和多系统的功能障碍,故又称之为染色体 畸变综合征(chromosomal aberration syndrome)
21
一、染色体畸变分类
染色体数目异常 染色体结构异常 染色体数目异常和结构异常同时存在
44
临床表现
体检发现男性第二性征不明显，无胡须， 无喉结，皮肤白皙，睾丸小，阴茎亦小， 阴毛发育差 智商水平处于正常范围内，能够正常学习 并且适应社会工作，平均智商较正常人群 低10～15分左右
45
实验室检查
染色体核型分析 染色体标准型为三体型 47，XXY 生化检验 患者血清中睾酮降低，垂体促性 腺激素黄体生成激素（LH）、卵泡刺激素（ FSH）升高 其他检验 患者精液中无精或少精，曲细精 管玻璃样变，其睾丸间质细胞（Leydig氏细 胞）虽有增生，但内分泌活力不足
遗传病的预防
一级预防 二级预防 三级预防
16
病史
全身检查，家系调查和家谱分析， 记录母亲妊娠史 详细询问母亲孕期用药史及病史
17
体格检查
注意头面、耳位、眼距，眼裂，鼻翼、唇 腭裂和高腭弓，上下部量、指距、乳间、 脊柱、胸廓异常，关节活动、皮肤和毛发 色素，手纹，外生殖器 注意黄疸、肝脾肿大和神经系统症状 注意特殊汗味、体味或尿味
46
治疗
自11～12岁始进行雄激素疗法。采用长 效睾酮制剂,如庚酸睾酮治疗,开始每次 肌注50mg，每3周1次，每隔6～9个月增 加剂量50mg，直至达到成人剂量（每3周 200mg）
第二节 染色体病
染色体病是由于各种原因引起的染色体 的数目或/和结构异常的疾病，常造成机 体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓 和多系统的功能障碍,故又称之为染色体 畸变综合征(chromosomal aberration syndrome)
21
一、染色体畸变分类
染色体数目异常 染色体结构异常 染色体数目异常和结构异常同时存在
44
临床表现
体检发现男性第二性征不明显，无胡须， 无喉结，皮肤白皙，睾丸小，阴茎亦小， 阴毛发育差 智商水平处于正常范围内，能够正常学习 并且适应社会工作，平均智商较正常人群 低10～15分左右
45
实验室检查
染色体核型分析 染色体标准型为三体型 47，XXY 生化检验 患者血清中睾酮降低，垂体促性 腺激素黄体生成激素（LH）、卵泡刺激素（ FSH）升高 其他检验 患者精液中无精或少精，曲细精 管玻璃样变，其睾丸间质细胞（Leydig氏细 胞）虽有增生，但内分泌活力不足
遗传病的预防
一级预防 二级预防 三级预防
16
病史
全身检查，家系调查和家谱分析， 记录母亲妊娠史 详细询问母亲孕期用药史及病史
17
体格检查
注意头面、耳位、眼距，眼裂，鼻翼、唇 腭裂和高腭弓，上下部量、指距、乳间、 脊柱、胸廓异常，关节活动、皮肤和毛发 色素，手纹，外生殖器 注意黄疸、肝脾肿大和神经系统症状 注意特殊汗味、体味或尿味
46
治疗
自11～12岁始进行雄激素疗法。采用长 效睾酮制剂,如庚酸睾酮治疗,开始每次 肌注50mg，每3周1次，每隔6～9个月增 加剂量50mg，直至达到成人剂量（每3周 200mg）
遗传咨询ppt课件
医学遗传学
第十九章 遗传咨询
1
一、遗传咨询的概念
遗传咨询（Genetic counseling）： 是在一个家庭中预防遗传病患儿出生的最有效
的方法。这是由咨询医师和咨询者即遗传病本人或 其家属就某种遗传病在一个家庭中的发生、复发风 险和防治上所面临的全部问题，进行一系列的交谈 和讨论，使患者或其家属对这种遗传病有概要的了 解，选择出最恰当的对策，并在咨询医师的帮助下 付诸实施，以获得最佳防治效果的过程。
2
目的： 诊断遗传病；检查携带者；进行婚姻生育指导。
发病风险： > 10％ 1％～10％ < 1％
高风险 中度风险 低风险
3
第一节 遗传咨询的临床基础
一些常见的遗传咨询问题 遗传咨询的种类及内容 婚前咨询 本人或对方家属中的某种遗传病对婚姻的影响及后代健 康估测； 男、女双方有一定的亲属关系，能否结婚，如果结婚对 后代的影响有多大； 双方中有一方患某种疾病，能否结婚，若结婚后是否传 给后代。
21
14 21
14/21
正常
易位 携带者
易位型 14单体 14三体 致死
易位型 21三体
21单体 致死
22
遗传咨询（Genetic counselling）
病例3：一对表型正常的夫妇，婚后连续流产 了2次，第三胎为一表型正常的女孩，但染色 体为45条，第四胎是一男性先天愚型患儿，染 色体46条，试问这是什么原因造成的？这对夫 妇还能否生出健康的孩子
25
答：①明确诊断：首先用临床症状，基因诊断 或生化分析检查代谢产物检查女方姐姐的两个 患儿是否为苯丙酮尿症（AR）。 确诊为该病患者，据系谱分析得出，女方姐姐 为肯定携带者，她有1/2可能为携带者。
第十九章 遗传咨询
1
一、遗传咨询的概念
遗传咨询（Genetic counseling）： 是在一个家庭中预防遗传病患儿出生的最有效
的方法。这是由咨询医师和咨询者即遗传病本人或 其家属就某种遗传病在一个家庭中的发生、复发风 险和防治上所面临的全部问题，进行一系列的交谈 和讨论，使患者或其家属对这种遗传病有概要的了 解，选择出最恰当的对策，并在咨询医师的帮助下 付诸实施，以获得最佳防治效果的过程。
2
目的： 诊断遗传病；检查携带者；进行婚姻生育指导。
发病风险： > 10％ 1％～10％ < 1％
高风险 中度风险 低风险
3
第一节 遗传咨询的临床基础
一些常见的遗传咨询问题 遗传咨询的种类及内容 婚前咨询 本人或对方家属中的某种遗传病对婚姻的影响及后代健 康估测； 男、女双方有一定的亲属关系，能否结婚，如果结婚对 后代的影响有多大； 双方中有一方患某种疾病，能否结婚，若结婚后是否传 给后代。
21
14 21
14/21
正常
易位 携带者
易位型 14单体 14三体 致死
易位型 21三体
21单体 致死
22
遗传咨询（Genetic counselling）
病例3：一对表型正常的夫妇，婚后连续流产 了2次，第三胎为一表型正常的女孩，但染色 体为45条，第四胎是一男性先天愚型患儿，染 色体46条，试问这是什么原因造成的？这对夫 妇还能否生出健康的孩子
25
答：①明确诊断：首先用临床症状，基因诊断 或生化分析检查代谢产物检查女方姐姐的两个 患儿是否为苯丙酮尿症（AR）。 确诊为该病患者，据系谱分析得出，女方姐姐 为肯定携带者，她有1/2可能为携带者。
遗传病不同遗传方式的判断依据与方法
规律：父母有病， 女儿无病，一定 常显。
遗传特点：连续 遗传，男女发病 率相等。
从有到无 显性遗传
遗传病类型：常 显或X显。
规律：父母有病， 儿子无病，一定 显性。
遗传特点：连续 遗传。
XB Y XB X—
遗传病类型：伴X 显性。
规律：父亲有病， 女儿一定有病。
遗传特点：交叉 遗传，女性发病 率高于男性。
遗传特点：隔代 遗传，男女发病 率相等。
从无到有 隐性遗传
遗传病类型：常 隐或X隐。
规律：父母无病， 儿子有病，一定 隐性。
遗传特点：隔代 遗传。
Xb Y
Xb Xb 遗传病类型：伴X 隐性。
规律：母亲有病， 儿子一定有病， 隐性。
遗传特点：交叉 遗传，男性发病 率高于女性。
从有到ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ 显性遗传
遗传病类型：常 显。
遗传病不同遗传方式的判 断依据与方法
1
整理版ppt
根据控制人类遗传病的基因在染色体上的 位置和基因的显、隐性关系，可将人类遗 传病分为五种类型，即常染色体显性遗传、 常染色体隐性遗传、伴X隐性遗传、伴X 显性遗传和伴Y遗传病。
Aa
Aa
aa 从无到有
隐性遗传
遗传病类型：常 隐。
规律：父母无病， 女儿有病，一定 常隐。
遗传病类型：非X 隐（可能是常隐、 常显、 X显）。
规律：母亲有病， 儿子无病，非X隐。
伴Y遗传 限雄遗传
遗传病类型：伴Y 遗传。
规律：父亲有病， 儿子全有病。
遗传特点：连续 遗传，传男不传 女，只有男性患 者。
解遗传图谱题的一般步骤
第一步：看遗传规律是否符合限雄遗传（伴Y
遗传），若不是；
第二步：判断遗传病的显隐性，根据从无到有 为隐性，从有到无为显性；
遗传特点：连续 遗传，男女发病 率相等。
从有到无 显性遗传
遗传病类型：常 显或X显。
规律：父母有病， 儿子无病，一定 显性。
遗传特点：连续 遗传。
XB Y XB X—
遗传病类型：伴X 显性。
规律：父亲有病， 女儿一定有病。
遗传特点：交叉 遗传，女性发病 率高于男性。
遗传特点：隔代 遗传，男女发病 率相等。
从无到有 隐性遗传
遗传病类型：常 隐或X隐。
规律：父母无病， 儿子有病，一定 隐性。
遗传特点：隔代 遗传。
Xb Y
Xb Xb 遗传病类型：伴X 隐性。
规律：母亲有病， 儿子一定有病， 隐性。
遗传特点：交叉 遗传，男性发病 率高于女性。
从有到ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ 显性遗传
遗传病类型：常 显。
遗传病不同遗传方式的判 断依据与方法
1
整理版ppt
根据控制人类遗传病的基因在染色体上的 位置和基因的显、隐性关系，可将人类遗 传病分为五种类型，即常染色体显性遗传、 常染色体隐性遗传、伴X隐性遗传、伴X 显性遗传和伴Y遗传病。
Aa
Aa
aa 从无到有
隐性遗传
遗传病类型：常 隐。
规律：父母无病， 女儿有病，一定 常隐。
遗传病类型：非X 隐（可能是常隐、 常显、 X显）。
规律：母亲有病， 儿子无病，非X隐。
伴Y遗传 限雄遗传
遗传病类型：伴Y 遗传。
规律：父亲有病， 儿子全有病。
遗传特点：连续 遗传，传男不传 女，只有男性患 者。
解遗传图谱题的一般步骤
第一步：看遗传规律是否符合限雄遗传（伴Y
遗传），若不是；
第二步：判断遗传病的显隐性，根据从无到有 为隐性，从有到无为显性；
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遗传特点：连续 遗传，男女发病 率相等。
从有到无 显性遗传
遗传病类型：常 显或X显。 规律：父母有病， 儿子无病，一定 显性。 遗传特点：连续 遗传。 从有到无 显性遗传
XB Y 遗传病类型：伴X 显性。 规律：父亲有病， 女儿一定有病。 遗传特点：交叉 遗传，女性发病 率高于男性。
X B X—
aa 从无到有 隐性遗传
遗传病类型：常 隐或X隐。 规律：父母无病， 儿子有病，一定 隐性。 遗传特点：隔代 遗传。 从无到有 隐性遗传
Xb X b
遗传病类型：伴X 隐性。 规律：母亲有病， 儿子一定有病， 隐性。 遗传特点：交叉 遗传，男性发病 率高于女性。
Xb Y
遗传病类型：常 显。
规律：父母有病， 女儿无病，一定 常显。
遗传病类型：非X 隐（可能是常隐、 常显、 X显）。 规律：母亲有病， 儿子无病，非X隐。
遗传病类型：伴Y 遗传。 规律：父亲有病， 儿子全有病。 遗传特点：连续 遗传，传男不传 女，只有男性患 者。
伴Y遗传 限雄遗传
Байду номын сангаас
解遗传图谱题的一般步骤
第一步：看遗传规律是否符合限雄遗传（伴Y 遗传），若不是； 第二步：判断遗传病的显隐性，根据从无到有 为隐性，从有到无为显性； 第三步：判断是常染色体还是伴X，常染色体 遗传与性别无关联，子代男女发病率相等；伴 X遗传与性别关联。
遗传病不同遗传方式 的判断依据与方法
根据控制人类遗传病的基因在染色体上的 位置和基因的显、隐性关系，可将人类遗 传病分为五种类型，即常染色体显性遗传、 常染色体隐性遗传、伴X隐性遗传、伴X 显性遗传和伴Y遗传病。
Aa
Aa
遗传病类型：常 隐。
规律：父母无病， 女儿有病，一定 常隐。
遗传特点：隔代 遗传，男女发病 率相等。
从有到无 显性遗传
遗传病类型：常 显或X显。 规律：父母有病， 儿子无病，一定 显性。 遗传特点：连续 遗传。 从有到无 显性遗传
XB Y 遗传病类型：伴X 显性。 规律：父亲有病， 女儿一定有病。 遗传特点：交叉 遗传，女性发病 率高于男性。
X B X—
aa 从无到有 隐性遗传
遗传病类型：常 隐或X隐。 规律：父母无病， 儿子有病，一定 隐性。 遗传特点：隔代 遗传。 从无到有 隐性遗传
Xb X b
遗传病类型：伴X 隐性。 规律：母亲有病， 儿子一定有病， 隐性。 遗传特点：交叉 遗传，男性发病 率高于女性。
Xb Y
遗传病类型：常 显。
规律：父母有病， 女儿无病，一定 常显。
遗传病类型：非X 隐（可能是常隐、 常显、 X显）。 规律：母亲有病， 儿子无病，非X隐。
遗传病类型：伴Y 遗传。 规律：父亲有病， 儿子全有病。 遗传特点：连续 遗传，传男不传 女，只有男性患 者。
伴Y遗传 限雄遗传
Байду номын сангаас
解遗传图谱题的一般步骤
第一步：看遗传规律是否符合限雄遗传（伴Y 遗传），若不是； 第二步：判断遗传病的显隐性，根据从无到有 为隐性，从有到无为显性； 第三步：判断是常染色体还是伴X，常染色体 遗传与性别无关联，子代男女发病率相等；伴 X遗传与性别关联。
遗传病不同遗传方式 的判断依据与方法
根据控制人类遗传病的基因在染色体上的 位置和基因的显、隐性关系，可将人类遗 传病分为五种类型，即常染色体显性遗传、 常染色体隐性遗传、伴X隐性遗传、伴X 显性遗传和伴Y遗传病。
Aa
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遗传病类型：常 隐。
规律：父母无病， 女儿有病，一定 常隐。
遗传特点：隔代 遗传，男女发病 率相等。