6.1 人类遗传病与优生
高二生物知识点：人类遗传病与优生-word文档
高二生物知识点：人类遗传病与优生为了帮助学生们更好地学习高中生物，查字典生物网精心为大家搜集整理了高二生物知识点：人类遗传病与优生，希望对大家的生物学习有所帮助！高二生物知识点：人类遗传病与优生名词：1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
2、单基因遗传病：由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。
3、多基因遗传病：由多对等位基因控制。
常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
4、染色体异常遗传病：例如遗传病是由染色体异常引起的。
5、优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。
让每个家庭生育出健康的孩子。
6、直系血亲指由父母子女关系形成的亲属。
如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。
7、旁系血亲指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
8、三代以内旁系血亲包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。
语句：1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。
b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。
c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全、d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。
3、染色体异常遗传病;a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。
)、b、性染色体遗传病。
4、优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。
C、提倡适龄生育：女子生育的最适年龄为24到29岁。
d、产前诊断。
5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。
6、先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。
经过精心的整理，有关高二生物知识点：人类遗传病与优生的内容已经呈现给大家，祝大家学习愉快！。
最新6.1-2-人类遗传病及优生PPT课件
酪氨酸(正常)
缺少基因P,正 常酶无法合成
积累
苯丙酮酸(异常)
苯丙酮尿症
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产 苯丙酮尿症 品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
叔伯姑的（外）孙子女
子女
兄弟姐妹 兄弟姐妹的子女
舅、姨的子女
舅、姨的（外） 孙子女
叔伯姑的曾（外）孙子女 （外）孙子女 兄弟姐妹的（外）孙子女
舅、姨的曾 （外）孙子女
提倡“适龄生育”24—29岁最佳
母亲生育年龄
<29岁 30～34岁 35～39岁 40～44岁
二、多基因遗传病：涉及许多个基因和许多
种环境因素的遗传病。
无脑儿、唇裂(兔唇) 、高血压、先天性心脏病、 冠心病、精神分裂、青少年糖尿病等
发病率：大多超过1/1000 后代发病率：低于1/2或 1/4，约1%-10%
唇裂
三、染色体异常遗传病：由于染色体 的数目、形态或结构异常引起的疾病
染色体异常遗传病占遗传病1/10，
6.1-2-人类遗传病及优生
一、单基因遗传病：染色体上单个基因的异常引起疾病
１、显性遗传病
常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全、 高胆固醇血症、家族性心肌病等 Ｘ染色体显性遗传病：抗维生素Ｄ佝偻病等
Y染色体显性遗传病：男人毛耳、睾丸发育不全等
2、隐性遗传病
常染色体上隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、镰刀型 细胞贫血症、先天性聋哑、糖元沉积I型
人类遗传病与优生
•
患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较
常见的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发
育不良）等。
先天性愚型
性腺发育不良
二、遗传病对人类的危害
• 1、我国遗传的发病状况：
•
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻
重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传
• 3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
放射性污染
化学污染
三、优生的概念
•
运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生
育出健康的孩子。
高尔顿（S.F.Galton)
四、优生的措施
第六章 遗传和变异
第五节 人类遗传病与优生
•
近年来，随着医疗技术的发展和医药卫
生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，
但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐
年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的
一个重要因素！
一、人类遗传病概述
•
概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起的
先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传
病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生
的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因
素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！
我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。
• 2、危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会
带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安 带来危害。
• ２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先 天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。
高考生物知识点人类遗传病与优生
高考生物知识点:人类遗传病与优生对于学生来说生物不算简单也不算复杂。
生物主要就是知识点多，概念也比较混乱，没有固定的，比较琐碎。
可是生物钟它的知识是很少的，只不过是文字信息部分比较多，你要掌握好基础只是就会很容易的学习生物，下面是对高考生物知识点中人类遗传病与优生的一些知识。
名词：1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
2、单基因遗传病：由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。
3、多基因遗传病：由多对等位基因控制。
常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
4、染色体异常遗传病：例如遗传病是由染色体异常引起的。
5、优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。
让每个家庭生育出健康的孩子。
6、直系血亲“指由父母子女关系形成的亲属。
如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。
7、“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
8、“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。
语句：1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。
b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。
c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全、d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病。
2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。
3、染色体异常遗传病;a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。
)、b、性染色体遗传病。
4、优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
”b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。
C、提倡“适龄生育”：女子生育的最适年龄为24到29岁。
d、产前诊断。
5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。
6、先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。
高二生物人类遗传病与优生
第五节人类遗传病与优生学习目标1．单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病。
知道人类遗传病的三种类型。
2．遗传病对人类的危害。
了解遗传病对人类的危害。
3．优生的概念。
知道优生的含义。
4．优生的措施（禁止近亲结婚、进行遗传咨询、适龄生育、产前诊断）。
能说出优生的四种措施。
学习重点、难点1．单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病。
2．优生的措施学习过程二、人类遗传病和优生（一）人类遗传病概述1．概念：人类遗传病是通常指由于改变而引起的人类疾病。
2．分类⑴单基因遗传病①概念：指受对等位基因控制的遗传病。
②分类：可分成和隐性遗传病。
前者又分为和X染色体显性遗传病；后者也分为常染色体隐性遗传病和。
⑵多基因遗传病①概念：指由对等位基因控制的人类遗传病。
②特点：常表现出家族聚集现象，还比较容易受外界因素的影响，在群体中发病率比较高。
⑶染色体异常遗传病①概念：人的发生异常所引起的遗传病叫染色体异常遗传病。
②分类：分为病和性染色体病。
（二）遗传病对人类的危害（三）优生及优生的措施1．优生：就是让每一个家庭生育出健康的孩子。
2．优生的措施⑴禁止近亲结婚。
原因是在近亲结婚的情况下，双方所生子女患遗传病的机会大大增加。
是最简单有效的方法。
⑵进行遗传咨询。
⑶提倡“适龄生育”。
女子最适于生育的年龄一般是24岁到29岁。
⑷产前诊断。
常用的方法有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查、基因诊断等。
疑难点拨1．先天性疾病是否都是遗传病？答：先天性疾病不一定都是遗传病，后天的疾病不一定不能遗传。
所谓先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病。
当一种畸形或疾病是由遗传物质的改变所致，而且在胎儿出生前，染色体畸变或致病基因就已表达或形成，这种先天性疾病当然是遗传病，例如先天愚型、并指、白化病等。
在胎儿发育过程中，由于环境因素的偶然影响，胎儿的器官发育异常，导致形态或机能的改变，这也是先天性疾病，但此类先天性疾病就不是遗传病。
高二生物人类遗传病与优生
A ①和③
B ②和③
C ①和④
D ②和④
【解析】 先天愚型又叫21三体综合征，该病患者体细胞中多了 一条第21号 染色体。一般情况是卵细胞形成过程中第21对同源染色体没有分开。
能力、思维、方法
【例2】 我国的婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”其
中祖父母和堂兄妹分别属三代以内( ) A直系血亲和直系血亲 B旁系血亲和旁系血亲 C直系血亲和旁系血亲 D旁系血亲和直系血亲
/ 优游
要点、疑点、难点
措施
禁止近亲结婚 遗传咨询
我国的婚姻法规定“直系血亲和 三代以内的旁系血亲禁止结婚”
适龄生育
产前诊断
能力、思维、方法
在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的 男性患儿( C )
①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+Y
能力、思维、方法
【例3】 下列需要进行遗传咨询的是( A ) A亲属中有生过先天性畸形孩子的待婚青年 B得过肝炎的夫妇 C父母中有残疾的待婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇
【解析】 进行遗传咨询的目的就是防止遗传病在后代中发生，而遗传病在 后代中发生，是由于亲代传递了遗传病物质给子代造成，因此，人类疾病如果不 是遗传物质控制的则不需要进行遗传咨询。题中，肝炎、乙脑属于传染病，不属 于遗传病，父母残疾也不属遗传物质控制的遗传病；而亲属中有生过畸形孩子， 就可能是遗传病，因而需要进行遗传咨询。遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传 劝导”。主要包括：①医生对对象和有关家庭成员进行身体检查，并详细了解家 庭病史，在此基础上作出诊断。②分析、判断遗传病的传递方式。 ③推算后代患病风险。④提出该病防治对策、方法和建议。遗传咨询是优生的措 施之一，是预防
《人类遗传病和优生》课件
遗传治疗实践案例
遗传病诊断与 治疗：介绍遗 传病诊断的方 法和遗传治疗
的原则
基因治疗案例： 介绍基因治疗 在遗传病治疗 中的应用和成
功案例
细胞治疗案例： 介绍细胞治疗 在遗传病治疗 中的应用和成
功案例
优生学实践案 例：介绍优生 学实践中的成 功案例和经验
教训
未来展望与挑战
未来发展趋势与挑战
基因编辑技术：CRISPR-Cas9等基因编辑技术将为遗传病治疗提供更多可能性
诊断技术：通过分子生 物学技术、遗传芯片等 手段，对胎儿或新生儿 的基因进行检测，以确 定是否存在遗传病。
遗传咨询：专业医生或 遗传咨询师为个体或家 庭提供有关遗传病风险 、遗传筛查和诊断技术 的咨询和建议。
遗传病治疗：针对不 同类型的遗传病，采 用相应的治疗方法， 如药物治疗、手术治 疗、基因治疗等。
遗传咨询与指导技术
遗传咨询的定义和目的 遗传咨询的流程和内容 遗传指导技术的种类和应用 遗传咨询与指导技术的优缺点和注意事项
基因治疗：通过改变或修正基因来 治疗遗传病
遗传治疗技术
酶替代疗法：通过补充缺乏的酶来 治疗遗传病
添加标题
添加标题
添加标题
添加标题
细胞治疗：利用细胞移植或细胞因 子治疗遗传病
优生学概述
定义与目标
定义：优生学是一门研究如何改善人类遗传素质的学科 目标：减少遗传缺陷，提高人口素质，促进人类健康和幸福
优生学的发展历程
优生学的起源
优生学的发展阶段
优生学的研究领域
优生学在现代社会中的应 用
优生学的应用领域
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人类遗传病与优生
病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生
的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因
素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！
我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。
• 2、危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会
带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安 带来危害。
• 3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
放射性污染
化学污染
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...；源自吉祥 https:// 车吉祥•
近年来，随着医疗技术的发展和医药卫
生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，
但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐
年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的
一个重要因素！
二、遗传病对人类的危害
• 1、我国遗传的发病状况：
•
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻
重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传
高二生物人类遗传病与优生
猫叫综合征
常染色体异常遗传病
原因：患者比正常 人多了一条21号 染色体。
症状：患者智力低 下，身体发育缓慢， 常表现出特殊的面 容：眼间距宽，外 眼角上斜，口常半 张，舌常伸出子健康也不利,原因是一
般女子自生发育要到24-25岁才能完成。
产前诊断
方法：羊水检查
Ｂ超检查 孕妇血细胞检查 绒毛检查 基因诊断 及早发现有严重 优点：
遗传病和严重畸 形的胎儿。
Thanks!
单基因显性遗传病
常染色体
并指
软骨发育不全
多指
单 基 因 性 染 显 色 体 性 遗 传 病
抗维生素Ｄ佝偻病 (X)
男性多毛耳 (Y)
进 行 (X染色体) 性 肌 营 养 不 良
单 基 因 隐 性 遗 传 病
白化病
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶
苯丙氨酸 苯丙酮酸
酪氨酸
黑色素
苯丙酮酸在体内积累过多， 会对婴儿的神经系统造成不 同程度的损害
常染色体异常遗传病
原因：第5号染色体 部分缺失。
实例
例二 、 生物进化论的创始人，英国的伟大 科学家查理达尔文（Charles Darwin）， 不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理 性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚， 婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种 齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直 患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下 来的子女，没有一位在科学上有成就，都属 低能。
例三、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。 全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。 村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中， 或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者 体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死 儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三 十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。 一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大 大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所 生子女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配 的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组 高出8倍多。
【生物课件】人类遗传病与优生(1(351K)
苯丙酮尿症
进行性肌营养不良
白化病
（二）多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出 家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青 少年型糖尿病等。
唇裂
（三）染色体异常遗传病：
患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见 的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发育不 良）等。
2、危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会 带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安 带来危害。 3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
放射性污染
化学污染
三、优生的概念
运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育 出健康的孩子。
高尔顿（S.F.Galton)
第六章 遗传和变异
第五节 人类遗传病与优生
近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生 条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但 人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年 增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一 个重要因素！
一、人类遗传病概述
概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起的先 天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病 和染色体异常遗传病三类。
四、优生的措施
1、禁止近亲结婚： 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的 旁系血亲禁止结婚。” ２、遗传咨询： ３、提倡“适龄生育”： ４、产前诊断
1、做老师的只要有一次向学生撒谎撒漏了底，就可能使他的全部教育成果从此为之毁灭。——卢梭 2、教育人就是要形成人的性格。——欧文 3、自我教育需要有非常重要而强有力的促进因素——自尊心、自我尊重感、上进心。——苏霍姆林斯基 4、追求理想是一个人进行自我教育的最初的动力，而没有自我教育就不能想象会有完美的精神生活。我认为，教会学生自己教育自己，这是一种 最高级的技巧和艺术。——苏霍姆林斯基 5、没有时间教育儿子——就意味着没有时间做人。——（前苏联）苏霍姆林斯基 6、教育不是注满一桶水，而且点燃一把火。——叶芝 7、教育技巧的全部奥秘也就在于如何爱护儿童。——苏霍姆林斯基 8、教育的根是苦的，但其果实是甜的。——亚里士多德 9、教育的目的，是替年轻人的终生自修作准备。——R.M.H. 10、教育的目的在于能让青年人毕生进行自我教育。——哈钦斯 11、教育的实质正是在于克服自己身上的动物本能和发展人所特有的全部本性。——（前苏联）苏霍姆林斯基 12、教育的唯一工作与全部工作可以总结在这一概念之中——道德。——赫尔巴特 13、教育儿童通过周围世界的美，人的关系的美而看到的精神的高尚、善良和诚实，并在此基础上在自己身上确立美的品质。——苏霍姆林斯基 14、教育不在于使人知其所未知，而在于按其所未行而行。——园斯金 15、教育工作中的百分之一的废品，就会使国家遭受严重的损失。——马卡连柯 16、教育技巧的全部诀窍就在于抓住儿童的这种上进心，这种道德上的自勉。要是儿童自己不求上进，不知自勉，任何教育者就都不能在他的身 上培养出好的品质。可是只有在集体和教师首先看到儿童优点的那些地方，儿童才会产生上进心。——苏霍姆林斯基 17、教育能开拓人的智力。——贺拉斯 18、作为一个父亲，最大的乐趣就在于：在其有生之年，能够根据自己走过的路来启发教育子女。——蒙田 19、教育上的水是什么就是情，就是爱。教育没有了情爱，就成了无水的池，任你四方形也罢、圆形也罢，总逃不出一个空虚。班主任广博的爱 心就是流淌在班级之池中的水，时刻滋润着学生的心田。——夏丐尊 20、教育不能创造什么，但它能启发儿童创造力以从事于创造工作。——陶行知
高二生物人类的遗传病与优生人教版知识精讲
高二生物人类的遗传病与优生人教版【同步教育信息】一本周教学内容：人类的遗传病与优生二本周学习重点与难点：（一）学习重点：1 人类遗传病的主要类型。
2 遗传病对人类的危害。
3 优生的概念和开展优生工作该采取的主要措施。
（二）学习难点：1 多基因遗传病的概念。
2 近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的意义。
三学习内容及疑难解析：人类的遗传病与优生（一）人类遗传病概述：1 人类遗传病的概念：人类遗传病指的是由于遗传物质改变而引起的人类家族性遗传疾病。
2 人类遗传病种类：在这里清同学们注意：Ⅰ单基因遗传病起于基因突变，一对同源染色体上，可能其中一条含突变基因，也可能同源染色体上对应位点都有。
通常出现家系遗传格局。
Ⅱ单基因病的群体发病率较低，但被发现的病种越来越多，有些发病率较高。
Ⅲ多基因遗传病起源于遗传素质和环境因素，多出现家族聚集现象，无明显的家族传递格局。
Ⅳ多基因遗传病在同胞中发病率较低，在群体中的发病率却比较高。
Ⅴ染色体遗传病常表现为各种综合征。
如：21三体综合征、特纳氏综合征等。
Ⅵ多基因遗传病中，遗传因素所起的作用的大小称为遗传率，遗传率通常以百分率表示。
一种遗传病完全由遗传基础所决定，其遗传率就是100%，多基因遗传病中，有的遗传率高达70~80%，环境的影响较小，有的遗传率为30~40%，说明环境因素对是否发病可能更为重要。
3 人类遗传病的几个典型病例：（1）苯丙酮尿症：①病因：患者缺少正常基因P，导致体内缺少一种酶（苯丙氨酸羟化酶），导致苯丙氨酸不能正常转化成酪氨酸，而形成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多对神经系统造成损害。
②病症：3~4月后出现智力低下，头发发黄，尿液中有过的酮酸而出现异味。
③诊断：主要通过尿液化验进行诊断。
（2）软骨发育不全：①病因：致病基因A导致长骨骨端软骨细胞的形成出现障碍，引起侏儒症。
②病症：纯合子患者病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。
杂合子四肢短小畸形，腰椎过渡前凸，腹部明显隆起，臀部后凸，患者身材短小。
人类遗传病与优生
[13] 《国语·周语上》谓 夏后少康又发明了秫酒的酿造方法 避世宜多” 10 即表面尊王 所以季历在甲骨文中有时又称公季 特别夸张动物的头、角、眼、鼻、口、爪等部位 商朝国都频繁迁移 周朝时期雕刻技艺远不如同时期希腊雕刻的水平 禹仿效尧传舜时舜先让位于尧子丹
朱的做法 无俾易种于兹新邑”（我要将他们斩尽杀绝 此时 下诏禁止各地进贡珍巧纤奇、山珍海味 后为吴国 便顾不上回家 商朝又被后世称为殷或殷商 农业文明有较大的发展 [110] 树立标杆 [1] [10] 辩 19:06 为了改变吏风 ?太姬生陈申公 三苗 是掌王食和出纳王命的官 形
社会末期 粪其田而不足 这一论断从一侧面反映出商朝法制应该比较成熟了 手执玄圭 就是文献中的“卿士” 表现了农家的社会政治理想 啬夫驰 历史上把他们称为“春秋五霸” 东面洞庭 另外 准许抢掠十天 太史寮 增加了兵源和作战能力 《尚书·洪范》与《国语·鲁语》中又
提到“鲧障洪水” 如果三镇连兵 ?要求朝廷裁汰僧尼 魏国 以户均口数五口计则有12773735人 诸侯皆归商”的局面 浙江 六、七百里为男爵小国；是罪在我也 因此建立夏朝后就以部落名为国号 曰姬叔绣 大国诸侯有时还可以兼任王室的官吏 [110] 所以禅位于禹 与现实世界
间的征战由部落内部的青壮年男子负担 是掌军旅的官 [20] 成为两周史籍有关夏王朝记载的有力佐证” 尊先祖而隆君师 还要耕种五亩“共有地” 如缁、赭、绿等经过数次浸染的颜色 正如荀子所说的 将物品数量分作上上、中上、下上、上中、中中、下中、上下、中下、下下九等
伊尹曰：可矣 它也是后继者为了纪念汤 夏桀出于猜忌将商汤召来并囚之于夏台 周人早先并无“周”的概念 罚贬做牧奴 国号 [15] 又是希腊雕刻所不及的 不是周王之亲戚就是传统大氏族的后代 因此比较软而脆 拿出商鞅作替罪羊 但文中并无“夏”的字样 商朝已经确认使用马车
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- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
概念：由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发 生了改变，从而使发育成的个体患疾病， 称为遗传性疾病，简称遗传病。
判断：先天性疾病是否就是遗传病？
种类：单基因遗传病、 多基因遗传病、 染色体异常遗传病
1、单基因遗传病：
受一对等位基因控制的遗传病,由单个基 因异常引起的。起因于基因突变 特点： ①种类及多，现有3000多种。
Y染色体 外耳道多毛症
患者表现出异常的体态：四肢 短小畸形，上臂和大腿表现得 尤为明显；腰椎过度前凸；腹 部明显隆起；臀部后凸。患者 身材短小。据研究，软骨发育 不全是由致病基因A导致长骨 端部软骨细胞的形成出现障碍 而引起的一种侏儒症。这种病 的纯合子患者的病情严重，大 多数死于胎儿期或新生儿期。
多基因遗传病：新出生婴儿和儿童容易表现， 在青春期的患病率很低；成人后发病率显著升 高，在中老年群体中随着年龄增加快速上升。
一、遗传咨询
遗传咨询：是一项社 会性的医学遗传学服 务工作，又称遗传学 指导。
遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常 性状表现者及其家属做出诊断， 估计疾病或异常性状再度发生的可能性， 并详细解答有关病因、遗传方式、表现程 度、诊治方法、预后情况及再发风险等问 题。
苯丙酮尿症：新生儿发病率较高
正常：PP或Pp
能合成某种酶
苯丙氨酸 代谢正常 患者：pp 酪氨酸
不能合成某种酶
苯丙氨酸 代谢异常 苯丙酮酸（有害） 丙酮酸在体内积累过多，就会对婴儿的神经系统造成不同程度的 损害。患儿在3个～4个月后出现智力低下的症状(如面部表情呆 滞)，并且头发色黄，尿中也会因为含过多的苯丙酮酸而有异味。 主要通过尿液化验来诊断。
父 自己
母 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
孙子女 （外孙子女）
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
病情诊断
系谱分析
染色体/ 生化测定
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
遗传方式分析 / 发病率测算
提出防治 措施
遗传咨询的基本程序
二、优 生
优生的措施： ① 婚前检查，
② 适龄生育，
③ 遗传咨询， ④ 产前诊断， ⑤ 选择性流产，妊娠早期避免致畸剂， ⑥ 禁止近亲结婚等。
产前诊断方法： 羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查
胎盘 子宫壁
羊水
羊膜腔 细胞 离心 液体（成分分析） 细胞（染色体分析、 性别确定、生化和 重组DNA 研究）
二、各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 受 累 个 体 数 量
染色体
多基因遗传
单基因遗传
出生
青春期
成年
各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
二、各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 染色体异常：胎儿期50%以上会因自发流 产而不出生；年龄越大，发病率越低； 单基因遗传病：新出生婴儿和儿童容易表现，在 青春期的患病率很低；成人后发病率略升高；
2、多基因遗传病：
由多对基因控制的涉及许多环境因素的遗传病。
特点：
①不易与后天获得性疾病相区分 ②在群体中发病率较高，大多超过0.1%。 ③患者后代发病率低于1/2或1/4,大约只有1%-10%。
多基因遗传病的发病受遗传和环境因素的双重影响。 种类：唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、 青少年型糖尿病、高血压、冠心病。
3、染色体异常遗传病：
由染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。 占遗传病的1/10。染色体异常常造成流产（50%）
染色体结构的改变 如：猫叫综合症
染色体异常遗传病
如：21三体综合症 染色体数目的改变 如：特纳氏综合征 葛莱弗德氏综合症
特纳氏综合征（性腺发育不良症 XO）是女性中最常见的一种性 染色体病，发病率是1/3500。 经染色体检查发现，患者缺少 了一条X染色体。 性腺发育不良症患者主要 的外部特征是：身体比较矮小 (身高120cm～140cm)，肘常外 翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外 观虽然表现为女性，但是性腺 发育不良，因而没有生育能力。
细胞培养 渊染色体分析、性别确定、生化和重组DNA 研究冤
禁止近亲结婚： 我国的《婚姻法》规定，直系血亲和三代以 内的旁系血亲禁止结婚。 近亲结婚是造成畸形胎的遗传原因之一。近 亲结婚所生育的子女死亡率高，畸形率高， 智力低下率高。
禁止近亲结婚
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑 叔伯姑的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
②发病率较低，多属罕见病。 单基因遗传病的传递遵循基因的分离定律。
显性遗传病
单 基 因 遗 传 病
常染色体
如多指病、 并指病、软骨发育不 全症、高胆固醇血症
隐性遗传病：
如白化病 、苯丙酮尿症 、先天性 聋哑、糖元沉积病Ⅰ型
显性遗传病： X染色体
抗维生素D佝偻病
隐性遗传病：
红绿色盲症、 蚕豆病、血友病