新生儿先天性肾上腺皮质增生症20例临床分析
先天性肾上腺皮质增生症的药物治疗
先天性肾上腺皮质增生症的药物治疗金楠;巴建明【期刊名称】《药品评价》【年(卷),期】2013(000)007【摘要】先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于肾上腺皮质激素合成途径中所必需的一些酶遗传性缺陷，引起皮质醇合成不足，进而继发下丘脑CRH和垂体ACTH代偿分泌增加，导致肾上腺皮质增生的一组疾病.根据酶缺陷的种类不同，分为21-羟化酶缺陷症(21-OHD)、11β-羟化酶缺陷症(11β-OHD)、17α-羟化酶缺陷症(17-OHD)以及其他种类.其中以21-OHD最常见.CAH的治疗目标是补充皮质激素的不足，避免肾上腺危象.同时抑制雄性激素，减轻男性化，改善终身高或减少脱氧皮质酮等中间产物的堆积，缓解由其造成的高血压、低血钾等临床症状及其并发症.CAH的主要治疗方式为药物治疗，其中糖皮质激素最为重要，对于不同类型的患者要加用盐皮质激素，或辅以外科手术等方式进行治疗.糖皮质激素剂型有多种选择，通常对于生长发育期的患儿宜首选氢化可的松，以避免对于生长的抑制作用，而成年患者可选择氢化可的松、泼尼松或地塞米松等，酌情加用盐皮质激素.在治疗期间应监测临床症状，血电解质及肾素活性等，同时注意多血质貌、体重增加等现象，及时调整治疗，避免医源性库欣综合征的发生.【总页数】6页(P15-20)【作者】金楠;巴建明【作者单位】解放军总医院内分泌科;解放军总医院内分泌科【正文语种】中文【中图分类】587.1【相关文献】1.新生儿先天性肾上腺皮质增生症28例临床分析 [J], 龚春竹;杜思泓;张红;许珂;程昕然;鄢力;李中会;苟鹏;唐芳;苏娜;冷洁;汪柳絮2.先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的诊断 [J], 肖丽;黄薇3.先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的非孕期合理管理 [J], 翁妍;张少玲4.先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的孕前及孕产期管理 [J], 黄佳;李予5.先天性肾上腺皮质增生症一例 [J], 周耀;邹映雪;黄冰因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
先天性肾上腺皮质增生症
• 3. 3β-HSD（3β-羟类固醇脱氢酶）缺乏症 • 较罕见，由于3β-HSDII基因突变所致。 3β-HSD缺乏，皮质醇，醛固酮，性激素均 合成受阻，常在1周至3月出现严重的肾上 腺皮质功能减退和失盐症状，新生儿期即 可出现失盐，脱水表现，病情较重。男性 胎儿可有尿道下裂，分叉阴囊和隐睾（男 性假两性畸形）。女性胎儿外生殖器可正 常或轻度男性化。
• • • •
初期治疗 失盐型-不及时治疗，常死于新生儿期 1.纠正水盐代谢紊乱 扩容，纠酸，继续补液 2.补充盐皮质激素：与扩容同时开始给予醋酸脱氢 皮质酮（DOCA）。根据血清电解质、脱水、体重及 血压的恢复情况调整。 • 3.补充糖皮质激素：在确诊前尽量不给糖皮质激素， 以免影响检查诊断。但病情严重可以使用。 • 4.高钾血症：首选盐皮质激素，对于失盐型CAH， 不给予含钾液体，禁用含钾抗生素及库存血，严重 高钾血症可予葡萄糖酸钙，碳酸氢钠
• （2）失盐型 21-羟化酶完全缺乏所致。皮质 醇和醛固酮合成严重障碍，不能被增加的 ACTH及血管紧张素代偿。生后很快出现肾上 腺皮质功能减退和失盐症状，男性化更为严重。 肾远曲小管再吸收钠减少，失钠增加，排钾及 氢离子减少。常在生后6-14天出现症状，精神 萎靡，嗜睡，厌食，呕吐，体重不增或下降， 低钠血症，高钾血症，脱水及代谢性酸中毒。 如未及时治疗，迅速发生周围循环衰竭，高钾 血症可致心律紊乱甚至心搏骤停。
• 4.17α-羟化酶缺乏症
• 罕见，皮质醇及性激素合成障碍，低钾血 症，高钠血症和高血压，无或轻度肾上腺 皮质功能减退症，女性胎儿外生殖器可正 常，青春期可发生幼稚型和雌激素缺乏症 状，男性胎儿外生殖器男性化不完全或完 全呈女性型，但内生殖器仍未男性型。
• 5.P450scc（胆固醇侧链酶）缺乏症
先天性肾上腺皮质增生症的全生命周期临床管理2024
先天性肾上腺皮质增生症的全生命周期临床管理2024先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperp a sia,CAH) 是肾上腺皮质激素合成途径中的酶先天缺陷，导致肾上腺皮质激素合成不足，继发下丘脑促肾上腺皮质激素释放激素(corticotropin re e asing hormone, CRH)和垂体促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone, ACTH)代偿性分泌增加，导致肾上腺皮质增生和性腺发育异常的一组疾病，属常染色体隐性遗传病。
CA H临床表现取决千酶的阻断部位及酶活性缺失程度；大部分患者有不同程度的肾上腺皮质功能不全和性腺发育异常；伴或不伴水盐代谢紊舌店i高血压。
CAH临床表现异质性大发病年龄不一其管理贯穿整个生命周期。
生命周期不同阶段的患者需求不同，因此制定以患者为中心的全生命周期临床管理至关重要，需要多学科，包括儿科、内分泌科、妇产科、心理科等多学科联合管理，才能达到提高患者生存质量，改善患者生长、发育、婚育及延长寿命的需求。
01 CAH基因分型、临床表现及诊疗现状目前报道的有7种基因突变可引起CAH，其中5种编码合成皮质激素的生物合成酶，包括21－经化酶(CYP21入11�－轻化酶(CYP11B1入17a一经化酶／17,20裂解酶(CYP17入胆固醇侧链断裂酶(CYP11A1)和II型3P－经类固醇脱氢酶(HSD3B2);1种编码类固醇激素生成急性调节蛋白(StAR)；另外一种编码细胞色素P450氧化还原酶(POR1 POR 基因突变可累及类固醇激素合成途径中多种酶，包括CYP17、CYP21、CYP11 B1和芳香化酶(CYP191 CAH的临床分型包括21－轻化酶缺乏症(21-0HD入11p轻化酶缺乏症(11p-OHD入3P－经类固醇脱氢酶缺乏症(3P-HSD)、17a一经化酶缺乏症(17a-OHD入类脂性肾上腺增生症（包括StAR缺陷症和CYP11A1缺乏症）和POR缺陷症(PORD1 21-0HD 和11P-OHD往往导致女性男性化月经紊乱或不孕；男孩同性性早熟等。
新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查中17羟孕酮切值的建立
ｐｒｅｍａｔｕｒｅ ｎｅｏｎａｔｅｓ ａｎｄ ｎｏｒｍａｌ ｇｅｓｔａｔｉｏｎａｌ ａｇｅ ｎｅｗｂｏｒｎ．Ｐｒｅｍａｔｕｒｅ ｎｅｏｎａｔｅｓ（＜ ３７Ｗ 、１７－ＯＨＰ ９９％ ｐｅｒｃｅｎｔｉｌｅ ｖａｌｕｅ ６６．１ ｎｍｏｌ／Ｌ．Ｎｏｒｍａｌ ｇｅｓｔａｔｉｏｎａｌ ａｇｅ ｆ≥ ３７Ｗ １ ｎｅｗｂｏｒｎ １７－ＯＨＰ ９９％ ｐｅｒｃｅｎｔｉｌｅ ｖａｌｕｅｓ ｗａｓ ２６．６ ｎｍｏｌ／Ｌ．Ｆｏｌｌｏｗｅｄ ｂｙ ｔｒａｃｋｉｎｇ ｓｔａｔｉｓｔｉｃｓ ｆｒｏｍ Ｊａｎｕａｒｙ ２０１０ ｔｏ Ａｕｇｕｓｔ ２０ｌ１．１７ ｃａｓｅｓ ｏｆ ＣＡＨ ｄｉａｇｎｏｓｅｄ ａｍ ｏｎｇ ｔｈｅ ８８，０６１ ｃａｓｅｓ ｏｆ ｌｉｖｅ ｂｉｒｔｈｓ ｓｃｒｅｅｎｅｄ ｎｅｗｂｏｒｎ，ｃｌａｓｓｉｃ ｔｙｐｅ ２ ｃａｓｅｓ，ｔｈｅ ｉｎｃｉｄｅｎｃｅ ｒａｔｅ ｏｆ １／４４０３０；ｓｉｍｐｌｅ ｏｆｍａｎ ｉｎ １ ｃａｓｅ．ｔｈｅ ｉｎｃｉｄｅｎｃｅ ｒａｔｅ ｏｆ １／８８ ０６１：ａｔｙｐｉｃａｌ ｉｎ １４ ｃａｓｅｓ．ｔｈｅ ｉｎｃｉｄｅｎｃｅ ｒａｔｅ ｏｆ １／６２９０．Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ Ｚｈｏｎｇｓｈａｎ ａｒｅａｓ ｏｆ ＣＡＨ ｉｎｃｉｄｅｎｃｅ ｗａｓ ｓｉｇｎｉｆ ｉｃａｎｔｌｙ ｌｏｗｅｒ ｔｈａｎ ｔｈｅ ｎａｔｉｏｎａｌ ｌｅｖｅ１．Ｕｓｉｎｇ ａ ｕｎｉｆｏｒｍ １７一ＯＨ Ｐ ｃｕｔ ｖａｌｕｅ ３０ ｎｍ ｏｌ／Ｌ ｆ ｏ ｒ ｎｅｗｂｏｒｎ ＣＡＨ ｈａｓ ａ ｃｅｒｔａｉｎ ｉｎｆ ｌｕｅｎｃｅ ｔｏ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｒｅｓｕｌｔｓ．ｉｔ ｉＳ ｒｅｃｏｍｍ ｅｎｄｅｄ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｃｕｔ—ｏｆ ｐｏｉｎｔ ｏｆ ｐｒｅｍａｔｕｒｅ ｎｅｏｎａｔｅｓ ｓｈｏｕｌｄ ｂｅ ６０ ｎｍｏｌ／Ｌ．ｉｎ ｏｒｄｅｒ ｔｏ
先天性肾上腺皮质增生症(17—α羟化酶缺陷)伴肾上腺腺瘤、肾功能不全1例
先天性肾上腺皮质增生症（17—α羟化酶缺陷）伴肾上腺腺瘤、肾功能不全1例本病例为一名30岁女性，因表现为低血钾、高血压、第二性征发育不良就诊，入院后检查发现存在低皮质醇、高促肾上腺皮质激素、低睾酮、低脱氢表雄酮、低17-羟孕酮等激素异常及幼稚子宫、双侧肾上腺增生伴左侧肾上腺腺瘤形成、双侧肾小球滤过率下降等表现，诊断为17-α羟化酶缺陷，行激素替代治疗。
标签：先天性肾上腺皮质增生症；17-α羟化酶缺陷；肾上腺腺瘤；肾功能不全先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组由编码皮质激素合成必需酶基因突变致肾上腺皮质类固醇类激素合成障碍所引起的疾病，为常染色体隐性遗传。
其主要病因为在皮质醇合成过程中，由于酶缺陷引起皮质醇合成不足，继发下后脑CRH和垂体ACTH代偿性分泌增加，导致肾上腺增生。
该症不同的酶缺陷临床表现有所不同，目前主要分为五型：21-羟化酶缺陷、11β-羟化酶缺陷、3β-HSD缺陷、17-α羟化酶缺陷和类固醇激素急性调节蛋白缺陷症[1]。
其中17-α羟化酶缺陷症为CAH中非常罕见的类型。
2014年4月笔者所在医院收治一例患者，诊断为17-α羟化酶缺陷症，同时伴有肾上腺腺瘤形成、肾功能不全，实属罕见，现报道如下。
1 病例介绍患者，女性，30岁，陕西人，因“反复四肢乏力7年余，再发1月余”于2014年4月入院。
患者既往诊断为“低钾血症”，补钾治疗后症状可缓解，未进一步明确病因。
1月余前再次出现四肢乏力，笔者所在医院门诊查血钾2.57 mmol/L，拟“低钾血症待查”收住入院。
患者自知血压升高2年余（2年前未测血压），最高160/110 mm Hg，未服用降压药。
夜尿次数增多数年，4～5次/晚。
第二性征发育不良，16岁时靠人工周期来初潮，停人工周期后无月经，现已停经6年余。
患者为足月顺产，双亲非近亲，已婚未育，配偶体健，领养一子，家族中无类似病例。
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)
性激素（雄激素） 促进雄性的性器官和第二性征的发育和维持 促进蛋白质合成，使身体肌肉发达
CAH的发病机制
CAH的发病机制
先天性肾上腺皮质增生症
(congenital adrenal hyperplasia, CAH）
胡欣 江苏省中西医结合医院 内分泌科
内容概要
CAH的定义及流行病学 CAH的类型 CAH的发病机制 CAH的临床表现 CAH的诊断 CAH的治疗
内容概要
CAH的定义及流行病学 CAH的类型 CAH的发病机制 CAH的临床表现 CAH的诊断 CAH的治疗
Speiser PW, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2010, 95(9):4133-4160.
内容概要
CAH的定义及流行病学 CAH的类型 CAH的发病机制 CAH的临床表现 CAH的诊断 CAH的治疗
CAH的类型
Turcu AF, et al. J Steroid Biochem Mol Biol. 2015, 153:63-71.
CAH的诊断
影像学检查
X片：通过骨龄评估个体的生长发育水平和成熟程度 B超：对肾上腺肿瘤定位有诊断价值，但一般不能检测到增生。 CT/MRI：患者表现为双侧肾上腺影普遍增大，边缘略呈结节状， 但仍保持其大体形态，结构正常。 131I标记胆固醇肾上腺皮质扫描：示肾上腺细胞摄取胆固醇增加， 双侧肾上腺皮质增生， 131I-胆固醇浓集于双侧肾上腺皮质区，呈 双侧对称性增强。
CAH的定义
先天性肾上腺皮质增生症：因肾上腺皮质激素生物合成酶系 中某一或几种酶的先天性缺陷，而致肾上腺皮质激素合成不 足所致的一组疾病。
先天性肾上腺皮质增生症的诊断和治疗进展(精)
先天性肾上腺皮质增生症的诊断和治疗进展先天性肾上腺皮质增生症（congeAnital adrenal hyperplasia，CAH）是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病，属常染色体隐性遗传病，新生儿发病率为1∶20 000～1∶16 000［1］。
由于类固醇激素合成过程中某种酶的先天缺陷，导致肾上腺皮质束状带合成的皮质醇受阻，经负反馈作用促使下丘脑-垂体分泌的促肾上腺皮质激素释放激素（corticotropin releasing hormone，CRH）-促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropin，ACTH）增加，导致肾上腺皮质增生，酶阻断的前质化合物如17-羟孕酮（17-hydroxyprogesterone，17-OHP）增多，某些前体经旁路代谢可转化为雄激素［2］，临床上可出现肾上腺皮质功能减退症状，受累女性新生儿可有外生殖器男性化体征，男性则出现假性性早熟；并发的醛固酮缺失可引起以发育停滞、血容量减少及休克为特征的失盐症状。
常见的酶缺陷包括21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-类固醇脱氢酶、17α-羟化酶缺陷等，其中21-羟化酶缺陷（21-hydroxylase deficiency，21-OHD）缺乏最常见，90%以上的CAH患儿为该酶缺陷所引起。
新生儿筛查统计，全世界21-OHD发生率为1∶13 000，北美为1∶15 000，欧洲国家为1∶14 000～1∶10 000，日本为1∶15 000［3］，我国上海地区发生率为1∶20 000。
1 21-羟化酶缺乏的临床表现与分型根据21-羟化酶缺乏程度不同，可分为失盐型、单纯男性化型和非典型型三种类型。
1.1 失盐型（salt wasting phenotype） 21-羟化酶完全缺乏，占21-OHD患儿总数约75%，临床上除单纯男性化的一系列临床表现外，还可出现因醛固酮严重缺乏导致的失盐症状，同时伴有皮质醇合成障碍，而出现肾上腺皮质功能不全表现：常于新生儿期2～16天发病，表现为呕吐、腹泻、脱水、严重的代谢性酸中毒、低血钠、顽固性高钾血症和低血糖，如不及时治疗可因血容量不足、血压下降、休克、循环衰竭而死亡［4］。
石家庄市新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查及基因突变分析
doi :10.3969/j.issn.1002-7386.2023.17.032·调查研究·石家庄市新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查及基因突变分析封露露 马翠霞 贾立云 马倩倩 封纪珍项目来源:河北省医学科学研究课题计划(编号:20210689)作者单位:050000 河北省石家庄市妇幼保健院遗传科(封露露、马翠霞、贾立云、封纪珍);河北省石家庄市妇产医院(马倩倩)通讯作者:封纪珍 E⁃mail:279406985@ 【摘要】 目的 分析石家庄市新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia ,CAH )的发病率及CYP21A2基因突变情况,为患儿的个体化治疗和遗传咨询提供依据。
方法 采用免疫荧光法对石家庄市2018年9月至2021年12月活产新生儿进行筛查,对可疑阳性患儿进行基因检测,分析基因与临床表型的联系。
结果 257751例新生儿中,筛查阳性203例,召回后根据临床表现和生化检测确诊10例患儿,发病率为1/25775。
确诊患儿中,男8例,女2例;失盐型6例,单纯男性化型4例,其中3例进行了基因测序分析,均为21⁃羟化酶缺乏症。
进行基因检测的3例患儿中,纯合突变1例,杂合突变2例,共5种突变类型,突变位点主要包括c.518T>A 、c.293⁃13C>G 、c.955C>T 、c.923dupT 和外显子1~7杂合缺失。
结论 石家庄市新生儿CAH 的患病率为1/25775;男性患病率高于女性,且以失盐型为主;CYP21A2基因突变分析发现5种基因突变类型,补充和完善了石家庄市新生儿CYP21A2基因数据库。
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症;21羟化酶缺乏症;基因测序;CYP21A2基因【中图分类号】 R 586 【文献标识码】 A 【文章编号】 1002-7386(2023)17-2696-04Screening of neonatal congenital adrenal hyperplasia and the gene mutation analysis in Shijiazhuang City FENG Lulu ,MA Cuixia ,JIA Liyun ,et al.Department of Genetics ,Shijiazhuang Maternity &Child Healthcare Hospital ,Hebei ,Shijiazhuang 050000,China【Abstract 】 Objective To analyze the incidence of congenital adrenal hyperplasia (CAH )in neonates of Shijiazhuang City ,and the rate of the CYP21A2gene mutations in them ,thus providing references for individualized treatment and genetic counseling.Methods The living newborns in Shijiazhuang from September 2018to December 2021were screened by immunofluorescence method.Children with suspected CAH were subjected to genetic testing.The correlation between genetic findings and clinical phenotypes of CAH was analyzed.Results Among the 257,751screened neonates ,203cases of suspected CAH were screened.Finally ,10(1/25775)cases were diagnosed as CAH according to clinical and biochemical tests after the recall ,involving 8male infants and 2female infants.There were 6cases of salt⁃wasting phenotype and 4cases of simple virilizing phenotype.Three cases were tested for gene sequencing ,all of whom were 21⁃hydroxylase deficiency.There were 5types of mutations in 1child with homozygous mutation and 2with heterozygous mutations ,including the c.518T >A ,c.293⁃13C>G ,c.955C>T ,c.923dupt and heterozygous deletion of exon 1-7.Conclusion The prevalence of neonatal CAH in Shijiazhuang City is 1/25775,which is higher in males than females.The salt⁃wasting phenotype is the predominant phenotype of CAH.Five gene mutations in the CYP21A2gene are detected in CAH neonates.Our findings have supplemented and improved the profile of the CYP21A2gene mutations in neonatal CAH in Shijiazhuang City.【Key words 】 congenital adrenal hyperplasia ;21⁃hydroxylase deficiency ;gene sequencing ;CYP21A2gene 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenalhyperplasia,CAH)是一种常染色体隐性遗传病[1],按照酶缺陷的不同,分为6型,21⁃羟化酶缺乏症(21⁃hydroxylase deficiency,21⁃OHD)为最常见的一种类型,患儿常出现肾上腺功能不全等症状,新生儿期表现为厌食、呕吐、体重不增、喂养困难,严重者表现为电解质紊乱等症状;儿童期会出现性早熟、皮肤色素沉着、痤疮等临床表现,根据临床表现分为三种类型:失盐型、单纯男性化型和非典型型[2]。
新生儿先天性肾上腺皮质增生症
病例1
• 体格检查：T 36.7℃，HR 144次/min， R 42次/min，Bp 72/35mmHg，体质量 3795g。反应欠佳，全身皮肤色素沉着， 以乳头(图A)、会阴处为明显（图B）； 皮肤弹性欠佳。前囟门稍凹陷，约 1.0cm*1.0cm大小，张力不高。唇红， 心肺听诊未见异常。腹平软肝肋下 3.0cm，质中等，牌未触及。阴蒂及大 阴唇肥，阴蒂似男性阴茎(图B)，大阴 唇似男性阴囊(图C)。四肢肌张力低下，
• 血培养(-)、梅毒筛查(一)、HV(-)。
• 染色体46，XX。
• 促肾上腺皮质激素(ACTH)22.7pgmL，尿17-羟孕酮(17-OHP)76.38ng/mL，高于正常水平。
• 皮质醇(COR)节律:下午4时330.9nmoM/L，高于正常水平。晚上12时300.39 nmol/L，上年 200.44nmol/L，睾酮(T)29.62umol/L，
• 肾上腺CT检查见双侧肾上腺稍大，提示肾上腺皮质增生可能性大。
病例1
• 临床经过：
予以3％氯化钠注射液提高血钠，碳酸氢钠注射液纠正酸中毒维持水、 电解质、酸碱平衡等对症支持治疗，尚未给予激素治疗，患儿家属签字 要求出院，出院时:Na 141.1mmo/L.，K 4.4mmol/L，Cl 114.9mmol/L， ACTH、ALD均高于正常。
先天性肾上腺皮质增生症
（congenital adrenocorticohyperplasia，CAH）
XX医院 XXX
2020/10/25
病例1
• 女，36天，发现皮肤色素沉着36天，反复呕吐10天入院。 • G2P1，胎龄40周，剖宫产，出生体重3800g。 • 出生后即发现全身皮肤色素沉着，以乳头、会阴处为明显。10余
先天性肾上腺皮质增生症的诊治与管理
先天性肾上腺皮质增生症的诊治与管理摘要先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是由于肾上腺类固醇激素生物合成过程某种酶先天性缺陷导致的常染色体隐性遗传性病。
90%~95%的CAH病例为21-羟化酶缺乏症。
临床表现谱系广泛复杂，主要为肾上腺皮质功能减退，部分患儿伴有电解质紊乱及性发育异常。
诊断需依据临床表现、内分泌激素检查综合判断，基因检测是确诊CAH的金标准，新生儿CAH筛查有助于早期诊断。
治疗方法主要为皮质醇（包括糖皮质激素和盐皮质激素）的替代治疗，治疗过程中需定期检测和评估。
先天性肾上腺皮质增生症为常染色体隐性遗传性病，由于肾上腺类固醇激素生物合成过程某种酶如（如21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-羟基脱氢酶）的先天性缺陷，导致肾上腺皮质功能减退，部分患儿伴有电解质紊乱及性发育异常。
90%~95%的CAH病例是CYP21A2基因变异引起的21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylase deficiency，21-OHD）。
欧美国家患病率为1/（14 000~18 000）；我国于2007年开始新生儿筛查，患病率为1/12 200。
随着国内外新生儿CAH筛查的开展，大大降低了该病新生期的死亡率。
CAH的诊治与管理极具复杂多元化，包括产前诊断、新生儿筛查、婴儿期肾上腺危象的预防和处理、儿童期为保证正常线性生长的治疗、青春期为保证正常青春发育和远期生殖能力的处理、远期代谢合并症的预防和监控、心理和生命质量的干预，几乎贯穿整个生命周期。
本文主要论述21-OHD的诊治，以提高广大基层医师对该病的早期识别和规范治疗。
一、CAH的病理机制与所有酶缺陷的遗传代谢病一样，不同酶缺陷的CAH将发生相应类固醇激素（终产物）的缺乏和所缺陷酶的相应阶段的前体（中间代谢产物）堆积和旁路代谢亢进所致产物增多，引起不同的症状。
CAH 是由于代谢过程中某种酶先天缺陷引起肾上腺皮质束状带合成的皮质醇完全或部分缺乏，经下丘脑-垂体-肾上腺轴反馈调节，引起促肾上腺皮质激素释放激素和促肾上腺皮质激素分泌增加，导致肾上腺皮质增生及其中间代谢产物和雄激素的过度生成。
先天性肾上腺皮质增生症(1)
先天性肾上腺皮质增生症先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenalhyperplasia, CAH），是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病。
由于肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷，皮质醇合成部分或完全受阻，使下丘脑-垂体的CRH-ACTH代偿分泌增加，导致肾上腺皮质增生。
病因和发病机制先天性肾上腺皮质增生最常见的酶缺陷是21-羟化酶缺陷，约占90%以上，其余依次为11-β羟化酶缺陷症，3β类固醇脱氢酶缺陷症，17α-羟化酶缺陷症以及StAR缺陷症。
各型CAH的临床特点各型CAH的表现不一，主要表现的症状有失盐症群、雄激素过多症群（女性男性化和男性性早熟）、高血压伴有低血钾、色素沉着等。
1. 21-羟化酶缺陷：本症根据表现可分为单纯男性化型、失盐型和非经典型。
严重者（经典型）在出生时即可发现女性男性化/失盐症群、高血钾、代谢性酸中毒。
较轻的患者仅表现不同程度女性男性化或男性性早熟。
少数患者无任何高雄激素血症表现，仅因家系调查或体检偶然发现（隐匿性非经典型）。
此外，ACTH增高，有不同程度色素沉着。
实验室检查血浆17-OHP增高；尿17-KS或17-OHP增高也有助于诊断。
非经典21-OHD患者可仅表现睾酮轻度升高，ACTH的升高和皮质醇降低均不明显，血清17-OHP也多在正常范围。
2. 11β-羟化酶缺陷：患者雄激素合成增强引起不同程度的雄性化表现；具有盐皮质激素作用的DOC堆积导致高血压和/或低血钾，同时肾素活性（PRA）受到抑制。
因酶缺陷的严重程度不同，患者可以有正常血压到严重高血压、低血钾的不同表现。
实验室检查可发现皮质醇合成不足，血浆DOC基础值和ACTH兴奋后增高，ALD水平很低，PRA通常被抑制。
血浆肾上腺雄激素（雄烯二酮、DHEAS）基础值水平增高，肾上腺雄激素代谢产物如17-KS增高。
经典型患者血浆与尿四氢-11-去氧皮质醇增高。
先天性肾上腺皮质增生症的科普知识
医生会根据症状和检测结果制定相应的治疗方案 。
何时发现？
重要性
及时发现CAH对患者的健康和生活质量至关重要 。
早期的干预和治疗可以有效防止并发症的发生。
如何治疗？
如何治疗？ 激素替代治疗
CAH的主要治疗方法是激素替代治疗，以补 充缺失的激素。
常用的药物包括氢化可的松和氟氯噻嗪等。
如何治疗？
定期监测
谁会受到影响？ 新生儿筛查
许多国家已在新生儿筛查中加入CAH的检测 ，以便早期发现和干预。
早期筛查和诊断可以显著改善患者的预后。
何时发现？
何时发现？
临床表现
CAH的症状通常在出生后的几周内显现，特别是 在盐丢失型患者中。
这些症状可能包括脱水、体重下降等，需及时就 医。
何时发现？
诊断方法
通过血液检测、激素水平测定和基因检测等方式 进行确诊。
先天性肾上腺皮质增生症科普知 识
演讲人：
目录
1. 什么是先天性肾上腺皮质增生症？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时发现？ 4. 如何治疗？ 5. 未来展望
什么是先天性肾上腺皮质增生 症？
什么是先天性肾上腺皮质增生症？
定义
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种遗传性 疾病，导致肾上腺无法正常合成激素。
谁会受到影响？
谁会受到影响？
遗传因素
CAH是常染色体隐性遗传，父母双方都是携 带者时，子女有25%的几率患病。
因此，家族有CAH病史的个体应进行基因检 测。
谁会受到影响？
发病率
在不同的种族中，CAH的发病率有所不同， 白人和阿拉伯人群体的发病率较高。
全球范围内，CAH的发病率约为1/10,000到 1/15,000。
可治性罕见病-先天性肾上腺皮质增生症
可治性罕见病-先天性肾上腺皮质增生症展开全文一、疾病概述先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia，CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病，又称肾上腺生殖器综合征。
是一种较少见的常染色体隐性遗传病。
新近报道其发病率约占活产婴儿的1110 000～1/20 000，与种族及地区有关[1]。
其中以21 -羟化酶缺乏症(21 -hydroxylase deficiency，21 - OHD)最常见，占本病的90%～95%。
近期筛查统计结果显示，全世界21-OHD的发生率为1：13 000，日本为1；15 000，欧洲为1：14 000～1：10 000，北美为1：15 000，我国上海地区的发生率为1：20 000[2,3]。
其次为11β -羟化酶缺乏症(11β - OHD)，占3%～8% [4]。
此外尚包括3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症(3β - HSD)、17 α-羟化酶缺乏症(17 - OHD)及先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(CLAH)等罕见类型CAH。
21 -羟化酶由CPY21A2基因编码，也称为CYP21或P450c21，是位于肾上腺皮质内质网的一种细胞色素P450酶，能催化17 -经孕酮(17 - OHP)转化11-脱氧皮质醇（皮质醇的前体），孕酮转化为去氧皮质酮（醛固酮的前体）。
所以，21 - OHD会导致肾上腺皮质合成醛固酮及皮质醇障碍，垂体促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone，ACTH)增高，17 - OHP及旁路代谢产生雄激素（睾酮）增高而引起女性男性化、男性假性性早熟。
21 - OHD为CAH中可引起女性男性化的3种类型之一，其他类型的酶缺陷可引起男性假两性畸形。
二、临床特征CAH的临床表现取决于酶的阻断部位及严重程度，临床表现各异，其共同点是因皮质醇合成减少而使ACTH分泌增进而使肾上腺皮质增生。
先天性肾上腺皮质增生症一家系二例临床及基因分析
・224・中国小儿急救医学2021年3月第28卷第3期Chin Pediatr Emerg Med,Mar2021,Vol.28,No.3•临床应用研究•先天性肾上腺皮质增生症一家系二例临床及基因分析姚岭松林新祝唐丽霞厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院新生儿科厦门市围产-新生儿感染重点实验室361003通信作者：姚岭松,Email:yaolingsongl068@【摘要】目的探讨一家系中2例双胞胎新生儿因CYP21A2基因突变导致21-軽化酶缺乏引起的先天性肾上腺皮质增生症患儿的临床表现、基因变异特点及治疗方式。
方法分析2019年8月在我院新生儿科收治的2例因21-務化酶缺乏引起的先天性肾上腺皮质增生症双胞胎患儿的临床、生化资料.并进行全外显子基因测序，排除其他酶缺陷；后采用Sanger测序和实时荧光定量扩增检测技术(QPCR),对CYP2M2基因外显子区域检测点突变和大片段缺失，分析临床表型与基因型的相关性，为治疗方式及后期随访提供精准的理论依据。
结果2例患儿均为足月小样儿,在生后因“呼吸急促、全身皮肤灰暗”收入新生儿科治疗。
患儿均因生后呼吸衰竭、肺出血给予有创呼吸机支持。
2例患儿体格检查均发现全身皮肤灰暗，阴囊色素沉着明显。
在生后12d同时岀现喂养困难、呕吐等肾上腺危象的表现.电解质检査为高钾、低钠血症,17-務基孕酮、雄烯二酮、促肾上腺皮质激素检测均明显高于正常,全外显子基因检测未见异常,Sanger测序和QPCR测序结果为CYP21A2基因8号外显子上的两个纯合突变位点,分别为c.955C>T(p.Gln319*.Hom),c.1069C>T(p.Arg357Trp,Hom)；QPCR结果为3号外显子杂合缺失(EX3DEL,Het)0患儿父亲为8号外显子的2个突变位点携带者,母亲为3号外显子缺失的携带者。
结论由21-轻化酶缺乏引起的先天性肾上腺皮质增生症，系常染色体隐性遗传病,CYP2IA2基因变异是其致病原因，由于该病生后不久即表现为严重的电解质紊乱，失盐型出现明显的高钾、低钠血症，危及生命，对疑似本病的患儿，应积极给予基因及家系筛査，以便于早期精准治疗。
新生儿先天性肾上腺皮质增生症双重杂合突变的检出
该病 的可能 。如果 先证 Ｃ ＡＨ患儿 基 因突变 型确
肾上 腺核 磁共 振 显 示 双侧 肾上 腺增 大 。诊 断 为 诊后 ，只需要根据该 已知突变 进行产前诊 断 ，可 先天性 肾上腺皮 质增 生症 ，电解质紊乱 钠 、低 以简单 诊 断 步骤 和 缩 短诊 断 时 间 。本研 究 病 例 氐 氯 、高钾 血 症） 。经 家属 知情 同意 ，采 集 患Ｊ ￣ ＬＩ ＂ 即是 出与 此 目的进 行先 证 患 儿 的致 病 基 因 突变 周血 ，检 测可能 的致病 基 因突变 。主要检测方 法 的检 测 。 为 ，提取外周血 Ｄ Ａ，送 上海生物工程技术公 司 Ｎ ２ 一羟 化酶 缺乏 『 １ ｈ ｄ ｏ ｙａ ｅＯＭＩ １ ２ 一 ｙ ｒ ｘ ｌｓ （ Ｍ： 测序 。 ２ １ １ ） 常见的类型 ， 占９ ％一 ５ ２ ＭＩ ： ０ ９ ０中最 约 ０ ９ ％。 １ Ｍ 检 测结 果显 示 ，在该患 儿 的外周 血 ＤＮ Ａ中 ２ １ ｌ １ ０ ９ Ｏ位于染 色体 ６ ２ ，基 因异常 主要分 为几 ｐ１ 检 测到两个杂合突变 ，分别为 Ｖ ８ ＬＶ １８ 一 ｅ１ 类 ：基 因缺失 、基 因转换 和 ／ 点突变 。Ｃ ２ ２ １（ａ２ １ Ｌ ｕ 或 ＹＰ １ 和 Ｐ ０ （ｒ３ 一 ｅ） 突变 ，见图 １ ３ ＬＰｏ０ Ｌ ｕ点 和图 ２ 。 结构 基 因缺失 约 占 １％；１ ％属 于基 因转换 中的 ５ ０
国际医药卫生 导报 ２ １ 年 第 １ 卷 第 ２ 期 ００ ６ ２
Ｉ Ｈ Ｎ，Ｎ ｖｍ ｅ ２ １ ，Ｖ １ ６ Ｎ ． Ｍ Ｇ ｏ ｅ ｂ ｒ ０ ０ 。． ｏ２ １ ２
・
科研课题 ・
新 生儿 先天性 肾上腺皮 质增 生症 双 重杂合
先天性肾上腺皮质增生症
胆固醇碳链酶缺陷症
✓ StAR缺陷症是CAH中最严重和最少见的一种类型，极罕见，为 常染色体隐性遗传性疾病
✓ StAR缺陷症可致所有类型类固醇激素合成受阻，其特征性病 理改变为明显增生的肾上腺呈脂肪样外观，这是由于肾上腺 皮质细胞中胆固醇和胆固醇酯大量堆积所致
21-羟化酶缺陷症临床表现
轻型表现
非经典型CAH患者21-羟化酶活性保存20%-50%，发病时间较 晚（多见于年长儿童或青春期），因肾上腺过度增生代偿皮 质醇不足，同时出现轻度雄激素分泌过多。非经典型患者症 状较经典型轻微，性毛早现可作为重要的提示症状。
11β-羟化酶缺陷症
11β-羟化酶突变
✓ 人类CYP11B有两种同工酶，即CYP11B1（11β羟化酶） 和CYP11B2
典型女性出生时青春期 提前，多毛，轻型患者 无 月经紊乱
无
男性（46，XY）
无
男性（46，XY）
有
-
各类型CAH的实验室鉴别
CAH类型
CYP21缺 陷症
∆5-17P DHEA 17羟孕酮 正常/↑ 正常/↑ ↑↑↑
3β-HSD缺 陷症
正常/↑
正常/↑
正常/↑
CYP11B缺 陷症
↑↑↑
↑↑
CYP17缺 陷症
• 成年男性CAH患者容易发生睾丸肾上腺残余组织肿瘤和男 性不育症。
• ART主要位于肾上腺附近或睾丸下降的胚胎途径中，如腹 腔血管丛、阔韧带、精索、睾丸或卵巢及肾脏。
• 未经治疗者睾丸ART在高ACTH血症刺激下，容易恶变。
21-羟化酶缺陷症临床表现
中度单纯性男性化型表现
• 婴幼儿期：严重的女性男性化在出生后常被误认为是男婴。 男性患儿在出生时外生殖器一般无异常，少数阴茎稍大， 内生殖器发育正常。
肾上腺皮质增生
影像学检查 ► 肾上腺CT(平扫+增强):左侧肾上腺髓样脂肪瘤可能性大,双侧肾上腺结节样增生。B超:子宫和双附件未见
异常。
第二十六页，共34页。
诊断？
第二十七页，共34页。
► 老年高血压—原发?继发?
► ACTH,皮质醇,醛固酮,肾素水平正常
► 17羟孕酮水平升高
► 肾上腺源性雄激素水平升高
► 肾素活性(基础)0.16 ug/(L·h) (0.1~0.5ug/L·h),(激发)1.77 ug/(L·h) ► 醛固酮(基础)123.30 pg/ml (29.4~161.5 ng/L),(站立)167.40 pg/ml ► 雌二醇 25.66 pg/ml (12~48 ng/L),,孕酮 5.88 ng/ml,睾酮1.06 ng/ml (0.1~0.96 ug/L),硫酸
► 醛固酮(基础)85.6ng/L(29.4~161.5 ng/L),醛固酮(站立) 52.5 ng/L ► 雌二醇(E2) 32.9 ng/L(12~48 ng/L),孕酮(P)3.39ug/L(0.27~3.9 ug/L),睾酮(T)0.17ug/L(0.1~0.96 ug/L)
► 促黄体生成素(LH)6.86 IU/L (1.2~12.5 IU/L),促卵泡生成素(FSH)6.4 IU/L(3.2~10 IU/L)
增加出现高血压,低血钾等表现;而肾素活性显著受抑,醛固酮合成下降
► 由于雌激素和睾酮等性腺激素产生障碍,导致女性第二性征不发育,表现为性幼稚、原发性闭经。而在男性,由于 胚胎期的睾丸组织,仍可正常分泌抗苗勒管激素(AMH),使副中肾管退化,无子宫输卵管出现,内生殖器为男性;而睾 酮合成不足,使外生殖器分化呈女性化,表现为阴道盲端,呈假两性畸形
先天性肾上腺皮质增生症3例
先天性肾上腺皮质增生症3例
吴育萍
【期刊名称】《四川医学》
【年(卷),期】2006(27)6
【摘要】先天性肾上腺皮质增生症（CAH）又称肾上腺生殖器综合征，是由肾上
腺皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷所致的一组疾病，为常染色体隐性遗传病。
其中95％以上是由于肾上腺皮质类固醇激素合成中21-羟化酶缺乏（210HD）所致。
临床表现为不同程度的性征异常和肾上腺皮质功能减低，重者可因严重脱水、电解质紊乱、代谢性酸中毒，甚至休克而死亡。
全世界21OHD发生率为1／13000。
我院儿科从1996年至今共治疗CAH患儿3例。
报告如下。
【总页数】2页(P656-657)
【作者】吴育萍
【作者单位】四川大学华西第二医院,四川,成都,610041
【正文语种】中文
【中图分类】R5
【相关文献】
1.新生儿先天性肾上腺皮质增生症28例临床分析 [J], 龚春竹;杜思泓;张红;许珂;程昕然;鄢力;李中会;苟鹏;唐芳;苏娜;冷洁;汪柳絮
2.先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的诊断 [J], 肖丽;黄薇
3.先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的非孕期合理管理 [J], 翁妍;张少玲
4.先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的孕前及孕产期管理 [J], 黄佳;李予
5.胚胎植入前遗传学检测在先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的应用 [J], 刘彩霞;李闯;吕远
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#论著#新生儿先天性肾上腺皮质增生症20例临床分析丁翊君林影王亚娟邵芳=摘要>目的探讨新生儿期先天性肾上腺皮质增生症(C AH)的临床特点、诊断及治疗。
方法选择2002年2月至2009年6月本院新生儿病房收治的CAH患儿,总结其临床表现、血钾、血钠、血17羟孕酮、睾酮、雌二醇及肾上腺B超等特点,进行诊断及分型,分析其激素治疗和预后情况。
结果共收治20例CAH,21羟化酶缺乏失盐型11例,单纯男性化型9例。
10例出现肾上腺危象。
1例确诊后放弃治疗,余19例好转出院。
随访10例,其中3例感染后病情加重,再次住院治疗;3例继续应用小剂量激素维持,感染后无明确病情加重;2例已停止应用激素,除皮肤黑外,其余生长发育均正常,感染后亦无病情加重;2例死亡。
失访10例。
结论新生儿期C AH以21羟化酶缺乏最为常见,易发生肾上腺危象,激素治疗有效,部分患儿是否不需终身服用激素值得探讨。
=关键词> 先天性肾上腺皮质增生症;类固醇21羟化酶;婴儿,新生C linical ana l y ses of20ne wborn cases w ith congenital adrenal hyperpl a siaD I NG Yi-jun,LI NYing,WANG Ya-juan,S HAO Fang1N eonatal C enter,B eijing Chil d ren's H os p ital Affiliated to Cap ital Universit y of M edical Science,B eijing100045,ChinaCorres p onding author:DI NG Yi-jun,E m ail:d i n g_876@m sn1co m=Abstract>Objective To i n vesti g ate cli n ica l features,diagnosis and treat m en t o f neonata l congenita l adrena l hyperplasia(C AH)1M et hods A ll cases o f neona tal CAH adm itted to the neonata l center i n Beiji n g Ch ildren p sH ospita l fro m Febr uary2002to June2009w ere inc l u ded for th is st u dy1The clinicalm an ifestations,serum test resu lts and adrena l ultrasound of each case are summ arized to d iagnose and sub-type to evalua te the hor m one treat m ent and prognosis1Results Am ong the20cases of C AH,11 casesw ere sub-typed as21-hydr oxylase defic i e ncy sa l-t losi n g for m,and9cases as si m p le v irilizi n g for m1 10cases of CAH have been presented as adrena l crises1A fter trea t m en,t19cases show ed cli n ica li m pr ove m ent and w ere d ischarged;one case refused treat m ent after d i a gnosis1There w ere10cases underfollo w-up,and10cases l o st contact w ith the center1W ith the fo llo w-up cases,three cases have been exacerbated by i n fection and re-hosp ita lized;t h ree cases have m ai n tained by a s m all a m ount o f hor m one treat m entw ithout exacerbati o ns after the infection1Tw o cases ceased hor m one treat m ent and are gro w ing and developi n g nor m ally i n add iti o n to having dark sk i n1The re m a i n i n g2cases deceased1Conclusi o n The m ost co mm on for m o fCAH in neonata l period is caused by21-hydr oxy lase deficiency that is prone to adrenal crisis1Corticostero i d therapy is an effective treat m ent but whether so m e pati e n ts m ust continue life-l o ng ho r m one treat m ent is wo rth further research1=Key w ords> Congenital adrenal hyperplasia;Ster o id21-hydroxy lase;I n fan,t ne w bornDO I:1013969/j1iss n11673-6710120101041008作者单位:100045首都医科大学附属北京儿童医院新生儿中心内科通讯作者:丁翊君,电子信箱:d i ng_876@m sn1com先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyper p lasia,C AH)是常染色体隐性遗传病,由于皮质激素合成过程中所需某些酶缺陷所致。
皮质醇合成不足,使血中浓度降低,由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素(ACTH)增多,导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质,临床产生一系列症状。
以21羟化酶缺陷症最多见,11B羟化酶缺陷症次之,其余类型极少见[1]。
新生儿期起病者,常病情重、易误诊,若未及时诊断与合理治疗,可造成新生儿死亡。
现对我院新生儿病房2002年2月至2009年6月收治的20例新生儿C AH进行总结,以提高对此病的认识。
对象和方法11研究对象:选择我院2002年2月至2009年6月收治的明确诊断、资料完整的新生儿C AH作为研究对象。
21方法:诊断标准[1]:(1)临床表现:单纯型:女性男性化或男性假性性早熟,肤色深;失盐型:除以上表现外尚有呕吐、腹泻、脱水、酸中毒及低钠、低氯、高钾血症等表现。
(2)实验室检查:¹女性患儿染色体均为46,XX。
º血17羟孕酮明显升高。
»血皮质醇浓度正常或偏低。
¼睾酮升高。
½血管紧张素和醛固酮可不同程度增高。
醛固酮在单纯男性化者可正常或偏低。
(激素检查时间均在激素治疗前,ACTH及皮质醇均未检测节律,仅取早晨8:00血作为诊断依据)。
¾血电解质:低血钠、高血钾、酸中毒。
结果11一般资料:共入选20例CAH患儿,男18例,女2例。
发病日龄:~5d11例,~10d2例, ~25d7例。
早产儿2例(出生体重分别为2150、2950g),足月儿18例(出生体重2750~4050g)。
有可疑家族史2例,宫内窘迫、生后窒息各1例。
10例出现肾上腺危象。
住院时间1~30d,平均12d。
21临床表现:以呕吐、腹泻、腹胀等消化道症状入院4例;因反应差,以败血症、化脓性脑膜炎入院6例;以黄疸入院6例;因口周发绀、吐沫、气促等呼吸道症状入院2例;因抽搐入院2例。
20例患儿均有皮肤、黏膜色素沉着,以口唇、乳晕及外阴部为著。
精神差、喂养困难16例,入院体重较出生体重下降14例;呕吐5例,腹泻及腹胀各1例;发热及抽搐各2例;5例伴有脱水,体重下降6%~1917%;休克3例,住院查体及相关检查后发现有CAH表现。
男性患儿睾丸大小均正常,阴茎粗大5例。
2例女性阴蒂肥大伴有尿道下裂。
31实验室检查:低钠血症(10712~12719 mm o l/L)11例,高钾血症(5171~8138mm o l/L)15例,查血气的17例患儿中代谢性酸中毒9例(BE -616~-1219)。
1例心电图有典型高钾表现(T 波高尖),血钾8138mm o l/L,其余6例高血钾患儿(5197~7193mm o l/L)心电图正常。
11例查血17羟孕酮,均升高(9155~277166ng/m,l正常值:011 ~115ng/m l)。
20例中17例血ACTH升高(50~ >1250pg/m,l正常值:0~46pg/m l)。
皮质醇13例正常,5例降低,1例升高,为3117L g/d l。
20例睾酮均增高(126~399317ng/d,l正常值:0~3914 ng/d l)。
查12例雌二醇均升高(18~64411pg/m,l 正常值:0~1415pg/m l)。
检查4例肾素活性,3例升高(411~2613m g#m l-1#h-1),1例正常。
检测5例血管紧张素Ò,4例升高(13718~>800pg/m l), 1例正常。
检测5例醛固酮,4例升高,1例正常。
肾上腺B超19例,17例双侧肾上腺增大,1例饱满, 1例正常。
7例行腹部CT,4例双侧肾上腺增大,1例正常,1例饱满,1例增粗。
2例女性患儿染色体检查均为46,XX。
41治疗及转归:1例确诊后放弃治疗,其余19例均应用激素治疗。
其中10例出现肾上腺危象,予5%碳酸氢钠及019%氯化钠静脉滴注纠正酸中毒及扩容,氢化可的松100~150m g#m-2#d-1静脉滴注,1~3d后逐渐减量,1周左右改为口服醋酸可的松20~25m g#m-2#d-1。
9例直接予醋酸可的松20 ~25m g#m-2#d-1口服,同时奶中补食盐1~2g/d。
9例在糖皮质激素基础上加9A氟氢可的松0105 m g/d,补充盐皮质激素。
每周复查1次血电解质,纠正电解质紊乱及酸中毒,病情平稳。
1例住院期间合并化脓性脑膜炎。