01 孤独症谱系障碍复习进程
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• 不能分类的广泛性发育障碍：部分符合孤独症表现。
病因
病因未明，多基因遗传可能性最大。母亲孕期病毒感 染也是易感因素。
危险因素：
• 性别：男：女一4：1 • 家族史：家族中有类似病人 • 孕期：孕早期病毒感染
遗传学研究
• 遗传或基因异常被认为是ASD 的病因,其中7 、15 、16 号染色体存在候选基因可能性较大,近日报道部分孤独症 患者16 号染色体短臂存在再发性微缺失和重复 ,引起了 学界高度关注。
• 多巴胺: 患儿多动与刻板行为可能与中枢神经系统多巴胺功能亢 进有关。
• 内源性阿片类物质：孤独症患儿的行为与阿片类物质成瘾者的行 为类似,如成瘾者在中毒时表现为社交退缩、对疼痛反应迟钝;戒 断时表现为对刺激过敏、焦虑、心情不定。认为孤独症患儿体内 间歇性产生大量脑啡肽和内啡肽可能是病因之一。
孕产期病变的研究
发病率
• 国外ASD发病率达2 ‰～6 ‰(典型孤独症约在1‰～1.5 ‰）; • 国内ASD发病率0.2 ‰～1.3 ‰; • 黑龙江大庆市让胡路区2～6 岁孤独症谱系障碍儿童流行病学现
况调查发病率为2.42 ‰; • 城乡差异无统计学意义; • 小年龄组与大年龄组患病率差异无统计学意义; • 男女比例约为4 ∶1。
• 《国际疾病分类》第10版ICD-10孤独症诊断标准
诊断分类
• 孤独征：符合典型表现，经过教育、训练和行为矫正有部 分儿童发展为高功能孤独症。
• Asperger综合征：有交流障碍和刻板行为，无语言障碍， 智力多数正常、预后好。
• 高功能孤独症：智商>70，语言落后但随年龄增长渐渐恢 复；交流障碍、刻板行为，预后好。高功能孤独症与 Asperger综合征是否不同，目前存在较大争议。
• FragileX、MECP-2基因的发现，以及FOXP2、CNTNAP2、 SHANK3、Neuroligin基因等存在的可重复的发现。
遗传学研究
• 儿童孤独症：单卵双生子同病率为36wenku.baidu.com～95% ,而同性 异卵双生子同病率低于0～23%。
• 儿童孤独症同胞的发病率约为3% ～5% ,明显高于普 通人群的发病率。
常言语的音调及音域不一样。
眼球接触回避
眼球接触回避
眼球接触回避
症状
语言障碍：语言出现延迟，或语言倒退，部分具备语言能 力甚至语言过多，但是语言非交流性。
社会交往障碍：独自玩耍，不服从指令，缺乏目光对视， 不参加群体游戏，不怕陌生人，缺乏依 恋关系或依恋延 迟，缺乏肢体语言。
诊断分类
• 儿童瓦解性精神病：又称退化性孤独症。早期发育正常（ 2-4岁），逐渐出现典型孤独症表现，预后差。
• Rett综合征：多为女性，早期发育大致正常，逐渐出现 孤独症表现、肢体躯体运动功能障碍（如失去双手握拿及 操作东西的能力，双手扭动、摩擦或敲打，头部生长缓慢 ，脊椎侧弯、磨牙、过度换气、走路差等）预后极差。
孤独症谱系障碍
殷晓荣
概念
孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders ,ASD) ： 即广泛性发育障碍(pervasive developmental disorder，PDD) ,是一组以交流、语言障碍和行为 异常为特征的广泛发育障碍性疾病。
概念
• J Coplan 等提出的三维ASD 观可以较好地诠释这 个概念,即同为ASD ,但是不同患者个体在各主症 状的轻重、整体病情严重程度以及智力发育方面 存在差异,同时病情可随时间推移发生变化
历史及演变
• 1981年，英国精神病学家Lorna Wing发表了一篇“阿斯 伯格综合征：来自临床的报告”的文章，通过对肯纳和 阿斯伯格的经典论述的比较，提出了“孤独样延续性” (autistic continuum）的概念，用以囊括具有不同智力程度 但均表现出社交发展损伤的人。她认为阿斯伯格综合征 和孤独症是相互关联的连续性发展障碍,“孤独症谱系障 碍” (autistic spectrum disorder）这一术语在1991年被采纳。
它最核心的症状是社交障碍，社交障碍是区别其 他发育心理疾病主要症状。
历史及演变
• 1943年，美国儿童精神病医生里Leo Kanner在《神经症儿 童》杂志上发表了一篇名为“情感接触中的孤独性困扰” 的文章。
• 1944年，Hans Asperger,一位奥地利儿科医生也独立发现并 描述了类似病症，亦称之为“孤独样的”，后演变为孤独症 的一个亚型，并以他的名字命名为“阿斯伯格综合征”。
遗传学研究
多数研究发现的基因改变是随机的、偶发的，少 数可重复性的研究也仅仅发现了病例的1%-3%存在相 同的基因改变，并且有些改变在孤独症外的其他发 育障碍中也存在，也说明我们离全面阐明ASD的病因 还有很长的路要走。
神经生物化学研究
• 5-羟色胺:1 /3的孤独症患儿都有5-羟色胺高血症, 5-羟色胺的神 经元广泛分布于前脑 ,而5-羟色胺受体广泛分布于大脑皮质、边 缘系统及海马回等区域,参与大脑的多种认知功能。
• 母亲易有较高孕产期并发症 • 孕产期病毒感染、难产多见
临床表现
（一）Kanner 三联症: • 社会交往障碍 • 语言障碍 • 重复刻板行为
（二）伴有智力异常、感知觉异常、兴趣单调、多 动和注意力分散、自伤行为及情绪方面等特征。
症状
婴儿期行为：
• 首先是喂养问题：不会吸吮 • 过于安静,“天使般的婴儿”, 少数表现日夜尖叫,无法安抚 • 一些婴儿会对灯光、闪烁、旋转的东西产生强烈的兴趣。 • 不会模仿父母类似“藏猫猫”游戏时的动作。 • 表现眼球接触回避 • 在注视他人脸部时,不会发出笑声 • 咿呀学语的情况,不仅数量少,而且质量差,发出来的声音与正
发病率
1)对疾病及疾病谱认识的提高,使检出率的增加;
2)筛查工具的灵敏性提高,筛查的阳性对象范围的扩大使发 现率增加;
3 )随着认识加深,ASD与典型孤独症在概念上的区分逐渐清 晰,调查方案方法较前完善,ASD阳性诊出率增加。
诊断
• 美国精神障碍诊断和统计手册第四修订版 (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders , Fourth Edition , DSM-IV) 关于孤独症谱系障碍的诊断 标准
病因
病因未明，多基因遗传可能性最大。母亲孕期病毒感 染也是易感因素。
危险因素：
• 性别：男：女一4：1 • 家族史：家族中有类似病人 • 孕期：孕早期病毒感染
遗传学研究
• 遗传或基因异常被认为是ASD 的病因,其中7 、15 、16 号染色体存在候选基因可能性较大,近日报道部分孤独症 患者16 号染色体短臂存在再发性微缺失和重复 ,引起了 学界高度关注。
• 多巴胺: 患儿多动与刻板行为可能与中枢神经系统多巴胺功能亢 进有关。
• 内源性阿片类物质：孤独症患儿的行为与阿片类物质成瘾者的行 为类似,如成瘾者在中毒时表现为社交退缩、对疼痛反应迟钝;戒 断时表现为对刺激过敏、焦虑、心情不定。认为孤独症患儿体内 间歇性产生大量脑啡肽和内啡肽可能是病因之一。
孕产期病变的研究
发病率
• 国外ASD发病率达2 ‰～6 ‰(典型孤独症约在1‰～1.5 ‰）; • 国内ASD发病率0.2 ‰～1.3 ‰; • 黑龙江大庆市让胡路区2～6 岁孤独症谱系障碍儿童流行病学现
况调查发病率为2.42 ‰; • 城乡差异无统计学意义; • 小年龄组与大年龄组患病率差异无统计学意义; • 男女比例约为4 ∶1。
• 《国际疾病分类》第10版ICD-10孤独症诊断标准
诊断分类
• 孤独征：符合典型表现，经过教育、训练和行为矫正有部 分儿童发展为高功能孤独症。
• Asperger综合征：有交流障碍和刻板行为，无语言障碍， 智力多数正常、预后好。
• 高功能孤独症：智商>70，语言落后但随年龄增长渐渐恢 复；交流障碍、刻板行为，预后好。高功能孤独症与 Asperger综合征是否不同，目前存在较大争议。
• FragileX、MECP-2基因的发现，以及FOXP2、CNTNAP2、 SHANK3、Neuroligin基因等存在的可重复的发现。
遗传学研究
• 儿童孤独症：单卵双生子同病率为36wenku.baidu.com～95% ,而同性 异卵双生子同病率低于0～23%。
• 儿童孤独症同胞的发病率约为3% ～5% ,明显高于普 通人群的发病率。
常言语的音调及音域不一样。
眼球接触回避
眼球接触回避
眼球接触回避
症状
语言障碍：语言出现延迟，或语言倒退，部分具备语言能 力甚至语言过多，但是语言非交流性。
社会交往障碍：独自玩耍，不服从指令，缺乏目光对视， 不参加群体游戏，不怕陌生人，缺乏依 恋关系或依恋延 迟，缺乏肢体语言。
诊断分类
• 儿童瓦解性精神病：又称退化性孤独症。早期发育正常（ 2-4岁），逐渐出现典型孤独症表现，预后差。
• Rett综合征：多为女性，早期发育大致正常，逐渐出现 孤独症表现、肢体躯体运动功能障碍（如失去双手握拿及 操作东西的能力，双手扭动、摩擦或敲打，头部生长缓慢 ，脊椎侧弯、磨牙、过度换气、走路差等）预后极差。
孤独症谱系障碍
殷晓荣
概念
孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders ,ASD) ： 即广泛性发育障碍(pervasive developmental disorder，PDD) ,是一组以交流、语言障碍和行为 异常为特征的广泛发育障碍性疾病。
概念
• J Coplan 等提出的三维ASD 观可以较好地诠释这 个概念,即同为ASD ,但是不同患者个体在各主症 状的轻重、整体病情严重程度以及智力发育方面 存在差异,同时病情可随时间推移发生变化
历史及演变
• 1981年，英国精神病学家Lorna Wing发表了一篇“阿斯 伯格综合征：来自临床的报告”的文章，通过对肯纳和 阿斯伯格的经典论述的比较，提出了“孤独样延续性” (autistic continuum）的概念，用以囊括具有不同智力程度 但均表现出社交发展损伤的人。她认为阿斯伯格综合征 和孤独症是相互关联的连续性发展障碍,“孤独症谱系障 碍” (autistic spectrum disorder）这一术语在1991年被采纳。
它最核心的症状是社交障碍，社交障碍是区别其 他发育心理疾病主要症状。
历史及演变
• 1943年，美国儿童精神病医生里Leo Kanner在《神经症儿 童》杂志上发表了一篇名为“情感接触中的孤独性困扰” 的文章。
• 1944年，Hans Asperger,一位奥地利儿科医生也独立发现并 描述了类似病症，亦称之为“孤独样的”，后演变为孤独症 的一个亚型，并以他的名字命名为“阿斯伯格综合征”。
遗传学研究
多数研究发现的基因改变是随机的、偶发的，少 数可重复性的研究也仅仅发现了病例的1%-3%存在相 同的基因改变，并且有些改变在孤独症外的其他发 育障碍中也存在，也说明我们离全面阐明ASD的病因 还有很长的路要走。
神经生物化学研究
• 5-羟色胺:1 /3的孤独症患儿都有5-羟色胺高血症, 5-羟色胺的神 经元广泛分布于前脑 ,而5-羟色胺受体广泛分布于大脑皮质、边 缘系统及海马回等区域,参与大脑的多种认知功能。
• 母亲易有较高孕产期并发症 • 孕产期病毒感染、难产多见
临床表现
（一）Kanner 三联症: • 社会交往障碍 • 语言障碍 • 重复刻板行为
（二）伴有智力异常、感知觉异常、兴趣单调、多 动和注意力分散、自伤行为及情绪方面等特征。
症状
婴儿期行为：
• 首先是喂养问题：不会吸吮 • 过于安静,“天使般的婴儿”, 少数表现日夜尖叫,无法安抚 • 一些婴儿会对灯光、闪烁、旋转的东西产生强烈的兴趣。 • 不会模仿父母类似“藏猫猫”游戏时的动作。 • 表现眼球接触回避 • 在注视他人脸部时,不会发出笑声 • 咿呀学语的情况,不仅数量少,而且质量差,发出来的声音与正
发病率
1)对疾病及疾病谱认识的提高,使检出率的增加;
2)筛查工具的灵敏性提高,筛查的阳性对象范围的扩大使发 现率增加;
3 )随着认识加深,ASD与典型孤独症在概念上的区分逐渐清 晰,调查方案方法较前完善,ASD阳性诊出率增加。
诊断
• 美国精神障碍诊断和统计手册第四修订版 (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders , Fourth Edition , DSM-IV) 关于孤独症谱系障碍的诊断 标准