01 孤独症谱系障碍复习进程
自闭症复习大纲概述
自闭症复习大纲概述自闭症概述关键反应训练法：PRT是一种以DTT为基础发展起来的情景化教育系统。
PRT以游戏为基础，主要通过对关键性技能的训练，使这些技能能够影响到其他领域的发展，进而增强自闭症儿童对外界刺激认知和行为的反应、社会环境的适应、人际互动的有效性以及自我控制和监管的能力，达到协调、平衡发展的目的。
行为功能分析：是假设幼儿之所以从事问题行为,其背后皆有目的。
一．自闭症儿童不愿与人交流，喜欢沉浸在自己的世界？“我还记得三岁时仍然不能说话的那种挫败感。
这件事常常让我大发雷霆。
我能理解人们对我说的话，但是无法表达自己想说的话。
我就像一个大结巴，很难开口说话。
...既然没有别的方式与他人交流，我只能尖叫。
”——天宝·格兰丁《用图像思考自闭症个体并不是不愿意与他人、外界交流，他们非常努力地去理解外界信息，然而由于神经功能紊乱所带来的发育障碍，一些自闭症个体不能很好地适应、融入社会，进而“被人们孤立”。
二．自闭症儿童多数都是天才？以上个体都属于自闭症天才。
他们在社会性方面表现出严重的发展迟滞；但在特定技能上表现出突出的能力或明显的天赋，如在音乐、绘画、算术和记忆力方面拥有超常能力。
事实上，自闭症群体的智商水平分布很广。
有的可能伴随严重甚至极重度的智力残疾，有的则具有天才的智力。
综合各类研究，只有10%的自闭症个体是自闭症天才。
约有75%的自闭症个体是智力障碍国内外自闭症儿童发展与教育国外自闭症研究与发展历程1943，肯纳（Leo Kanner）1944，阿斯伯格（Hans Asperger ）1970，“冰箱母亲”病因假说被彻底推翻1980，DSM-Ⅲ首次将自闭症确立为一类独立的障碍1981，洛娜.温医生提出“阿斯伯格综合症”的诊断1987，洛瓦斯发表论文，用ABA治疗自闭症儿童成功经验。
1990，美国残疾人教育法（IDEA）正式把自闭症列入法律保护范围。
1994，DSM-Ⅳ开始被广泛应用2000，发现了一些与自闭症有关的基因200711，联合国大会通过将4月2日定为世界自闭症日201305，DSM-Ⅴ，修订了对自闭症的诊断标准，确立ASD的定义自闭症儿童的病因相关重要理论聚焦于ASD的神经生理和心理，提出了五中有代表性的理论假设：“弱中心统合”理论“执行功能障碍”说非社会性信息加工领域“心理理论薄弱”论“社会脑”假设人际社会信息加工领域“碎镜”理论一．“执行功能障碍”说执行功能（来源于苏联心理学家鲁利亚）是指与个体活动密切相关的，涉及注意、计划、预测、决策、监控等复杂的心理机能（前额皮质损伤会影响）1978年，达麻西欧和毛雷恩提出执行功能障碍：是指个体在执行某一认知任务过程中遇到的障碍。
孤独症谱系障碍儿童关键反应训练掌中宝读书笔记
《孤独症谱系障碍儿童关键反应训练掌中宝》读书笔记目录一、内容概述 (3)1. 书籍简介 (3)2. 作者介绍 (4)二、孤独症谱系障碍概述 (5)1. 定义与特点 (6)2. 发病率与影响 (7)3. 常见问题与挑战 (8)三、关键反应训练理论介绍 (9)1. 认知行为原理 (10)2. 行为主义原理 (12)3. 心理社会发展理论 (12)四、关键反应训练的基本原则与方法 (14)1. 以儿童为中心 (15)2. 结构化教学 (16)3. 强化与逐步减少强化 (18)4. 操作性条件作用 (20)五、关键反应训练的具体应用 (21)1. 社交技能训练 (22)a. 自我介绍 (24)b. 问候与道别 (24)c. 面对面的社交互动 (25)2. 情绪调节训练 (27)a. 情绪识别与表达 (27)b. 情绪调节技巧 (28)c. 应对挫折与压力 (29)3. 生活自理能力训练 (30)a. 吃饭与穿衣 (32)b. 如厕训练 (33)c. 自我管理 (34)六、实践案例分析 (35)1. 案例一 (36)2. 案例二 (37)3. 案例三 (38)七、如何在家中进行关键反应训练 (39)1. 制定训练计划 (40)2. 调整环境与材料 (41)3. 家长的角色与支持 (42)八、结语与建议 (44)1. 本书的主要观点总结 (45)2. 对家长、教师和其他专业人士的建议 (46)3. 未来研究方向与展望 (47)一、内容概述《孤独症谱系障碍儿童关键反应训练掌中宝》是一本专为孤独症谱系障碍儿童及其家庭设计的早期干预指南。
本书详细阐述了孤独症谱系障碍（ASD）的特点、诊断标准以及行为表现，并重点介绍了关键反应训练（PRT）的方法和技巧，旨在帮助家长和教育工作者更好地理解和应对孤独症儿童的复杂需求。
书中首先介绍了孤独症谱系障碍的基本概念和发展历程，让读者对这一障碍有一个全面的认识。
详细阐述了孤独症的诊断标准和临床表现，包括语言、社交、认知等方面的障碍。
孤独症谱系障碍诊疗常规
孤独症谱系障碍诊疗常规（一）定义孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder,ASD）是以孤独症为代表的一组异质性疾病的总称，而在美国精神医学学会于2013年5月发表的《精神障碍诊断与统计手册第5版》中ASD具有新的含义，以社会交往和社会交流缺陷以及限制性重复性行为、兴趣和活动两大核心表现为特征。
它包含DSM-IV中四种独立的障碍：孤独样障碍（孤独症）、阿斯伯格障碍、儿童瓦解性障碍及广泛性发育障碍未分类。
四种独立的障碍实际是一种障碍在两大核心特征方面不同程度的表现。
除上述核心表现外还涉及感知、认知、情感、思维、运动功能、生活自理能力和社会适应等多方面的功能障碍，其中特异性的感知觉与认知功能障碍往往伴随患儿一生，严重阻碍发育期儿童综合能力发展。
儿童孤独症（childhood autism）也称儿童自闭症，是一类发生于儿童期的神经发育障碍性疾病，是孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder,ASD）中最有代表性的疾病。
（二）病因目前病因不明，研究多集中在遗传基因、神经发育、神经生化、免疫及病毒感染等方面。
越来越多的证据表明，生物学因素（主要是遗传因素）在孤独症的发病中起着重要的作用，近年来的遗传学研究大多集中在基因异常方面，单核苷酸多态性和拷贝数变异（copy number variations,CNVs）是当前基因研究的热点。
认为该病是一种多基因遗传病，疾病的发生受多个基因控制，单个基因对疾病的作用微小。
环境因素，特别是在胎儿大脑发育关键期接触的环境因素也会导致发病可能性增加。
（三）临床特点刻板或重复的动作、使用物体或言语；坚持相同性，缺乏弹性地或仪式化的语言或非语言的行为模式；高度受限的固定的兴趣，其强度和专注度方面是异常的：对感觉输入的过度反应或反应不足，或在对环境的感受方面不寻常的兴趣。
（四）诊断及鉴别诊断一）诊断孤独症谱系障碍主要通过询问病史、精神检查、体格检查和其他辅助检查，并依据诊断标准作出诊断。
CHD8基因新发突变的孤独症谱系障碍1例报道并文献复习
CHD8基因新发突变的孤独症谱系障碍1例报道并文献复习郑清文;詹国栋;唐春;毕欣;赵薇薇;邹小兵【摘要】目的提高对孤独症谱系障碍(ASD)CHD8基因突变患几临床表型和基因型的认识.方法回顾性分析1例存在CHD8基因突变的ASD患儿的临床资料,并文献复习.结果①男,3岁3月龄,头围55.0cm(＞4s),身高107.0 cm(＞2 s),体重23.5 kg(＞2 s).有典型的ASD表现,运动明显落后,有慢性便秘史.②提取患儿及其父母静脉血DNA,以二代高通量测序技术对4 813个临床相关基因的外显子区进行测序,共检测到变异8 982个,经筛选流程筛选ASD相关的EHMT1、PCDH9、NLGN4X的错义突变,CHD8的无义突变(c.307C＞T,p.Gln103*)有致病可能.Sanger测序显示患儿EHMT1、PCDH9的突变来源于父亲,NLGN4X的突变来源于母亲,患儿父母未发现CHD8的突变.③目前国外共报道了CHD8基因与神经发育障碍有关的15个重要突变;CHD8基因突变患者的临床表型包括ASD表现(87％)、身材高大(86％)、大头畸形(80％)、慢性便秘或间歇性腹泻(80％)、运动落后(67％)和睡眠异常(67％)等,本文病例临床表型与文献报道较为一致.结论CHD8基因是ASD重要的易感基因;ASD患儿合并大头畸形、生长过快,且有慢性便秘或间歇性腹泻时应考虑CHD8基因突变可能,可行基因检测协助诊断.【期刊名称】《中国循证儿科杂志》【年(卷),期】2015(010)003【总页数】6页(P216-221)【关键词】孤独症谱系障碍;CHD8基因;大头畸形;生长过快;二代测序技术【作者】郑清文;詹国栋;唐春;毕欣;赵薇薇;邹小兵【作者单位】中山大学附属第三医院广州,510630;中山大学附属第三医院广州,510630;中山大学附属第三医院广州,510630;广州金域医学检验中心广州,510330;广州金域医学检验中心广州,510330;中山大学附属第三医院广州,510630【正文语种】中文男，3岁3月龄，因“发现与人沟通少，动作笨拙1年余”就诊于中山大学附属第三医院(我院)。
儿童孤独症谱系障碍的研究热点及前沿趋势
04
挑战与展望
诊断标准的完善与更新
要点一
总结词
诊断标准的发展是孤独症研究的重要环节，随着研究的 深入，诊断标准也需要不断地完善和更新。
要点二
详细描述
目前，孤独症的诊断主要依据临床观察和行为评估，但 缺乏统一的、客观的诊断标准。随着孤独症相关基因和 神经生物学的研究进展，人们逐渐认识到孤独症的异质 性，因此需要更加精细化的诊断标准来区分不同的亚型 和个体差异。同时，诊断标准的完善需要考虑与治疗、 康复和教育等领域的衔接，以便更好地为患者提供个性 化的支持和服务。
环境因素在儿童孤独症谱系障碍的发生中起着重要作用，包括孕期和围生期危险因素、免疫因素、感染等。
详细描述
孕期和围生期危险因素如高龄父母、孕期感染、早产、低出生体重等已被证实与孤独症风险增加有关。此外， 免疫系统异常和某些感染也与孤独症的发生有关。然而，关于环境因素与孤独症之间确切的因果关系及其作用 机制仍需进一步探索。
《儿童孤独症谱系障碍的研 究热点及前沿趋势》
2023-10-28
目 录
• 儿童孤独症谱系障碍概述 • 研究热点 • 前沿趋势 • 挑战与展望
01
儿童孤独症谱系障碍概述
定义与症状
定义
儿童孤独症谱系障碍（ASD）是一种神经发育障碍，影响社交互动、语言沟 通以及行为表现。
症状
ASD的症状包括缺乏眼神接触、语言和非语言沟通技能的缺陷、兴趣范围狭 窄以及重复性行为和动作。
感谢您的观看
THANKS
孤独症的病因
01
02
03
遗传因素
多个基因相互作用可能导 致ASD，家族研究显示一 级亲属中有较高的患病率 。
环境因素
孕期和围生期的不良因素 、感染和免疫异常等环境 因素可能增加患病风险。
自闭症谱系障碍PDF
自闭症谱系障碍PDF161110-161113神经发育障碍.pdf神经发育障碍的理论讲解一、神经发育障碍的总论神经发育障碍，顾名思义，实际上是与大脑成长发育有关的疾病，是始于儿童期的疾病。
人的大脑发育基本到21岁才会完成，而刚出生这个阶段尤其重要。
大脑发育不良容易患很多疾病。
很多人听到自闭症、多动症，感觉很抽象，好像儿童精神病，实际上是大脑发育到了一定的阶段对某些病比较易感。
这一章的代表疾病就是自闭症和注意缺陷/多动障碍。
二、自闭症谱系障碍自闭症谱系障碍，国内叫孤独症或者孤独症谱系障碍，英文都是一样的。
这是儿童的病，在人群中发病率是1%左右，也就是说发病率接近于神经分裂症。
某种意义上，精神分裂症也是与大脑发育有关。
DSM-5中是比较相近或者相关的疾病顺序也是相邻的。
第二章就是精神分裂症谱系障碍，跟第一章紧密相连，它跟神经发育障碍非常有关。
尽管在技术层面目前不能把精神分裂症划入神经发育障碍这一章，但是已经证明跟大脑的发育有非常密切关系的一组病。
核心特征自闭症的患者在社交交往和行为方面存在严重问题。
既不能跟人正常交往，行为也跟正常人不一样，是这样一组疾病，涉及的问题比较广泛。
第一组症状是社会交往方面的。
这个社会交往的问题跟成人的社交焦虑有什么区别？表现指的是患者和他人互动非常受限。
有些正常人在社交场所跟他人交往不擅长，至少在私下里没问题，至少跟老师、同学之间相处比较好。
而自闭症的患者不管在什么场合，都是非常有限的人际互动，简单说几句话，吃饭、穿衣睡觉，不想跟他人交往，只想忙活自己的事儿，这肯定不一样。
其二，除了在语言方面不想和他人互动，给人不热情的感觉，他们在行为方面也同样有这些问题。
我们在社会交往的过程中，很多时候会通过眼神接触。
假如你跟这样的患者眼神接触，他们很快就会躲开，也就是说非语言的这部分也不想跟人互动。
其三，人跟人之间总是要相处关系了，像母子、父子、同学、同事，这类患者非常难以与他人建立人际关系。
自闭症复习大纲概述.doc
1听觉似乎有相当大的选择性。许多自闭症儿童对一些听觉信息没有反应。
对一般人不会注意的背景声音，却有强烈的反应。
2对某些声咅深表反感。（一到咅乐教室，就开始说不听奥尔夫咅乐、捂耳朵、用力跺脚）
3、其他感觉的发展特点
在触觉和味觉、嗅觉发展正常，但有一定固着性。
偏食严重，有的喜欢嘴里不停地含些小物体如树叶等。有的则习惯把不熟悉的物体放到嘴边 舔一舔。
自闭症复习大纲概述
自闭症概述
关键反应训练法：PRT是一种以DTT为基础发展起来的情景化教育系统。
PRT以游戏为基础，主要通过对关键性技能的训练，使这些技 能能够影响到其他领域的发展，进而增强白闭症儿童对外界刺激认知 和行为的反应、社会环境的适应、人际互动的有效性以及自我控制和 监管的能力，达到协调、平衡发展的目的。
行为功能分析：是假设幼儿之所以从事问题行为，其背后皆有冃的。
1.自闭症儿童不愿与人交流，喜欢沉浸在自己的世界？
“我还记得三岁时仍然不能说话的那种挫败感。这件事常常让我人发雷毬。我能理解人们对我说的话，但 是无法表达自己想说的话。我就像一个大结巴，很难开口说话。…既然没有别的方式与他人交流，我只能 尖叫。”一一天宝・格兰丁《用图像思考
一个气球飘到天空，被树枝弄破掉
行为故事
超市买东西，先寻找需要的物品，之后付钱。
心理故事
小明把糖果放在盒子里，妈妈把糖果吃了，小明回来看到盒子里没有糖果十分惊讶
美国“三种漫画场景的测验”结果
物理的故事
自闭症儿童都能完成，而且语言陈述也正确
行为的故事
自闭症儿童按照社会的习惯，正确排好，语言表达也止确
心理的故事
“心理理论薄弱”论
“社会脑”假设人际社会信息加工领域
孤独症谱系障碍概述ppt课件
代用交流工具
4
Red and Green Choices 训练如何做决定
1
感统训练
全面感觉刺激训练
1
社交故事法
训练在不同场景下的社交对策
1
0 S（社交） S（社交） 0 L,S（语言、社交） S（社交） 0
S,L （社交、语言）
注：L--语言缺陷 S--社交能力缺陷 R--刻板行为,狭隘兴趣
目前ASD的主要康复教育干预治疗方法
综合多个有效自闭症训练方法 以社交为核心，“醒着就练”，强调模仿、符号表征、人际
交流等能力训练，游戏最重要！ 每周20小时结构化训练 “不是孩子不进步，而是训练不得法” 随机对照治疗研究（RCT）研究
感觉统合治疗
理 论
感觉器接收输入的感觉（触觉/前庭平衡觉/空间型态视觉/听觉/筋 肉关节动觉）讯息在脑干统整组合以便充分运用在身体内外觉知与 反应、学习过程及脑神经功能发展。脑干若未能发挥统整功能而有 感觉知统合失常，因此出现感觉过度敏感(over-sensitive)或过度迟 钝(under-sensitive)等现象
知觉特点和行为模式，改造他们所处的环境，使他们更
加适应于他们的学习和生活。 1、个性化原则是结构化教育的重要特点之一。 2、家长是协同教育者。 3、个别化教学的基础数据要参考PEP测验结果。以
此作为观察日常问题行为和设教学计划的参考。
TEACCH五要素
两个策略： 视觉安排 常规安排
三个体现形式： 环境安排 程序时间表 个人工作系统
应用行为分析疗法（ABA） 结构化教育（TEACCH） 人际关系发展干预（RDI) 地板时光(Floor time) 游戏文化介入（PCI） 社交情绪调控交互支持（SCERTS模式） 社交故事(social story) 图片词汇交换系统(PECS) 早期丹佛（自闭症治疗）模式
孤独症智力障碍项目流程进修总结
孤独症智力障碍项目流程进修总结孤独症智力障碍项目流程进修总结「篇一」孤独症儿童的教育康复（读书笔记）特殊教育含义：根据特殊儿童的身心特点和教育需要，采用一般或特殊的教育方法和手段，最大限度地发挥教育者的潜能，使他们增长知识，获得技能，拥有良好品德，提高适应能力的一种教育。
孤独症教育康复的介绍：孤独症儿童有“一百个孩子一百个样”之说，这可以从两个方面加以理解。
一是可以客观反映出每个儿童都具有自己的个性，都有不同的社会和家庭环境、教育成长环境以及成长过程中表现出的身体和智力、心理上的差异。
二是可以理解为孤独症儿童的个体差异明显，教育康复必须坚持个别教育。
孤独症教育康复是一门跨多学科（医学、教育学、心理学、社会学等）尤其是以教育和医学康复最紧密结合的特殊教育方法学.讲教育康复就是要教育的目的、方法与医学的康复手段有机结合，突现教育的育人功能。
据国际医学权威杂志Costello报道，孤独症儿童患病率在万分之十。
但是近年来，美国等发达国家的儿童孤独症发病率呈上升趋势。
20xx年12月，中央电视台第10套播出的科教片《牵手孤独》中这样说，在我国每出生500个孩子中就有一例为孤独症儿童。
我国目前每天出生人数为27000多人，也就是说，我国每天将有55名孤独症儿童来到这个世界上。
一儿童孤独症的特征及其表现孤独症儿童的疾病原因是脑部神经系统发育障碍，而直接后果则造成了孤独症儿童严重的心理发展滞缓（心理年龄低龄化），并由此所表现出的自信心严重缺乏，耐挫力，自制力，自控力。
自我表现能力极差，沟通能力，社会适应能力水平低下。
正常儿童0-2岁：语言现象：“鹦鹉学舌”（又称“仿说”“回声”“录音回放”“答非所问”等语言现象。
行为现象：随心所欲，不惧怕危险，随时发脾气，不会正确表达自己的愿望，害怕见陌生人。
表达方式：不注意场合，会用哭、叫、闹等方式表达自己的要求。
在平衡、协调和控制能力方面，0-2岁正常儿童的精细动作能力都比较差等。
专题17动物细胞工程和胚胎工程-备战2025年高考生物一轮复习重难点突破讲解与训练(新教材)
专题17动物细胞工程和胚胎细胞工程专题分析➢题型解读本专题是新高考中的一大考查热点，选择题和简答题均有涉及，常单独成题或与植物细胞工程对比着进行考查，重点考查学生的思维能力。
➢考向分析围绕动物细胞培养、动物细胞融合、胚胎工程等内容进行考查，且重点考查单克隆抗体的制备及其应用、动物体细胞核移植和克隆动物。
➢答题技巧作答本专题时，应牢记各种技术的原理、过程，从而能在一定的理论基础上作答。
并要准确掌握住题干所涉及的知识范围，迅速做出判断，所以要求学生具有一定的理解能力。
对点训练一、单选题1．（2023·辽宁·联考三模）孤独症谱系障碍与基因S的变异有关，科研人员对猕猴的基因S进行编辑，首次获得孤独症模型猴，然后再通过动物细胞工程和胚胎工程技术获得更多克隆猴，下列叙述正确的是（）A．在克隆模型猴时，利用囊胚细胞核移植比体细胞核移植更有优势B．培养早期胚胎的培养基中需要有糖类、氨基酸等营养条件，但无需提供气体环境C．胚胎移植的过程中，需要选择具有优良遗传性状的雌性个体作为受体D．为获得更多克隆猴，可以采用胰蛋白酶或胶原蛋白酶对早期胚胎进行分割，经移植获得同卵双胎或多胎【答案】A【详解】A、囊胚细胞的分化程度低于体细胞，囊胚细胞的全能性高于体细胞，在克隆模型猴时，利用囊胚细胞核移植比体细胞核移植更有优势，A正确；B、培养早期胚胎的培养基中需要有糖类、氨基酸等营养条件，同时也需提供气体环境：95％空气和5％CO2，B错误；C、胎移植的过程中，需要选择有健康的体质和正常繁殖能力的个体作为受体，C 错误；D、为获得更多克隆猴，可以采用分割针或分割刀对早期胚胎进行分割，经移植获得同卵双胎或多胎，D错误。
故选A。
2．S蛋白是新冠病毒表面的刺突糖蛋白，其通过识别人体肺泡细胞表面的ACF2蛋白并与之结合，进而侵染细胞。
研究人员制备了抗S蛋白的单克隆抗体以阻止病毒侵入受体细胞，如图表示单克隆抗体的制备过程。
孤独症谱系障碍康复中的问题课件ppt
即兴变化与共同创造（1岁到1岁半）：对成人引 进的新鲜刺激感到兴奋
分享外在世界（1岁半到2岁）：了） 连接自己与他人（4岁后）
RDI-人际关系缺陷
情感参照：利用情感反馈系统来理解他人主观体验能力 社会性调试能力：观察和调整人的行为，以便能参加自发
孤独症谱系障碍康复中的几个 问题
XXX
问题
理解孤独症 孤独症康复理念 社会交流康复的方法 康复体系间关系
理解孤独症谱系障碍
思维：缺乏连贯性、计划性、变不了连不 上
行为:缺乏共同关注、缺乏联想想象、缺乏 计划性
情绪：问题多样
严重水平
ASD严重程度分类
社会交流
狭隘兴趣和重复行为
需要很大支持 Level3
DIR-组成
父母和孩子一起做DIRfloortime（地板时光）,建 立互动
团队一起使用DIR 根据孩子的发展建立具体关联
地板时光-情感发展能力
对世界产生情趣 与他人建立友好和信任的关系 与人进行双向交流 进行复杂交流，与人持续互动 扩展有关情感的观念，将特定情感与特定情境联
系起来，理解他人的意图 抽象思考情感，能逻辑性的表达
的包含合作、情感交流的社会活动 陈述性的语言：能够用语言和非语言手段表达好奇并邀请
别人进行交互分享体验和情感，并能融入到交际中去。 灵活的思维方式：随着环境的改变，能够及时适应个别策
略和计划 社交信息处理：从更加宽泛的环境中理解问题，不是绝对
的“对或不对的问题” 有预见和事后总结能力：能够回顾和总结经验并预见未来。
需要相当的支持 Level2
需要支持 Level1
严重社交缺陷导致严重功能损害
孤独症谱系障碍1
6个月孩子的表现：
能够表达情感，即表现出亲密的态度（如： 可以忽闪着眼睛向妈妈微笑）。 1.被叫到名字时有反应 2.回头向妈妈笑 3.对声音有反应 4.喜欢简单的互动游戏（如蒙脸藏猫猫）
情绪的 社会性参照作用
12个月孩子的表现：
能够主动地参加情感互动游戏 1.使用简单的肢体语言（如：摇头表示‘不’） 2.会呼喊或大叫，如：噢、哇…… 3.在游戏中模仿他人（当别人拍手时，他也跟 着拍手） 4. 当别人说‘不’时，能够做出反应
4.智力异常。70%左右的孤独症儿童智力落后，但 这些儿童可能在某些方面具有较强能力，20%智力 在正常范围，约10%智力超常，多数患儿记忆力较 好，尤其是在机械记忆方面。
5.感觉异常。表现为痛觉迟钝、对某些声音或图像 特别的恐惧或喜好等。
6.其他常见行为。包括多动、注意力分散、发脾气、攻击、 自伤等。这类行为可能与父母教育中较多使用打骂或惩罚 有一定关系。
18个月孩子的表现：
能够解决人际交往问题，并对自己所期望的事 物表示出极大的关心（如：给爸爸看一个玩 具）。 1. 能够独立或是扶着物体走向家具 2. 模仿别人的手势，如：挥手再见 3. 能够理解和主动表达一些字词 4. 能够找到藏在手心或是藏在布下面的玩具
共同注意
0~1岁
1~2岁
其特征性症状包括： 1、社会交往障碍 2、语言交流障碍 3、兴趣狭窄和刻板重复行为
孤独症谱系障碍 Autism Spectrum Disorder
儿 低 高 阿 性其 內 怪 一
童 功 功 斯 发他 向 怪 般 期 能 能 伯 育未 孤 的 人
瓦 孤 孤 格 障注 僻 人
解 独 独 症 碍明 的
精神发育迟滞 刻板性运动障碍 选择性缄默 学习障碍 情感障碍 人格障碍
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
发病率
• 国外ASD发病率达2 ‰～6 ‰(典型孤独症约在1‰～1.5 ‰）; • 国内ASD发病率0.2 ‰～1.3 ‰; • 黑龙江大庆市让胡路区2～6 岁孤独症谱系障碍儿童流行病学现
况调查发病率为2.42 ‰; • 城乡差异无统计学意义; • 小年龄组与大年龄组患病率差异无统计学意义; • 男女比例约为4 ∶1。
• FragileX、MECP-2基因的发现，以及FOXP2、CNTNAP2、 SHANK3、Neuroligin基因等存在的可重复的发现。
遗传学研究
• 儿童孤独症：单卵双生子同病率为36%～95% ,而同性 异卵双生子同病率低于0～23%。
• 儿童孤独症同胞的发病率约为3% ～5% ,明显高于普 通人群的发病率。孤源自症谱系障碍殷晓荣概念
孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders ,ASD) ： 即广泛性发育障碍(pervasive developmental disorder，PDD) ,是一组以交流、语言障碍和行为 异常为特征的广泛发育障碍性疾病。
概念
• J Coplan 等提出的三维ASD 观可以较好地诠释这 个概念,即同为ASD ,但是不同患者个体在各主症 状的轻重、整体病情严重程度以及智力发育方面 存在差异,同时病情可随时间推移发生变化
遗传学研究
多数研究发现的基因改变是随机的、偶发的，少 数可重复性的研究也仅仅发现了病例的1%-3%存在相 同的基因改变，并且有些改变在孤独症外的其他发 育障碍中也存在，也说明我们离全面阐明ASD的病因 还有很长的路要走。
神经生物化学研究
• 5-羟色胺:1 /3的孤独症患儿都有5-羟色胺高血症, 5-羟色胺的神 经元广泛分布于前脑 ,而5-羟色胺受体广泛分布于大脑皮质、边 缘系统及海马回等区域,参与大脑的多种认知功能。
• 不能分类的广泛性发育障碍：部分符合孤独症表现。
病因
病因未明，多基因遗传可能性最大。母亲孕期病毒感 染也是易感因素。
危险因素：
• 性别：男：女一4：1 • 家族史：家族中有类似病人 • 孕期：孕早期病毒感染
遗传学研究
• 遗传或基因异常被认为是ASD 的病因,其中7 、15 、16 号染色体存在候选基因可能性较大,近日报道部分孤独症 患者16 号染色体短臂存在再发性微缺失和重复 ,引起了 学界高度关注。
• 《国际疾病分类》第10版ICD-10孤独症诊断标准
诊断分类
• 孤独征：符合典型表现，经过教育、训练和行为矫正有部 分儿童发展为高功能孤独症。
• Asperger综合征：有交流障碍和刻板行为，无语言障碍， 智力多数正常、预后好。
• 高功能孤独症：智商>70，语言落后但随年龄增长渐渐恢 复；交流障碍、刻板行为，预后好。高功能孤独症与 Asperger综合征是否不同，目前存在较大争议。
• 多巴胺: 患儿多动与刻板行为可能与中枢神经系统多巴胺功能亢 进有关。
• 内源性阿片类物质：孤独症患儿的行为与阿片类物质成瘾者的行 为类似,如成瘾者在中毒时表现为社交退缩、对疼痛反应迟钝;戒 断时表现为对刺激过敏、焦虑、心情不定。认为孤独症患儿体内 间歇性产生大量脑啡肽和内啡肽可能是病因之一。
孕产期病变的研究
历史及演变
• 1981年，英国精神病学家Lorna Wing发表了一篇“阿斯 伯格综合征：来自临床的报告”的文章，通过对肯纳和 阿斯伯格的经典论述的比较，提出了“孤独样延续性” (autistic continuum）的概念，用以囊括具有不同智力程度 但均表现出社交发展损伤的人。她认为阿斯伯格综合征 和孤独症是相互关联的连续性发展障碍,“孤独症谱系障 碍” (autistic spectrum disorder）这一术语在1991年被采纳。
发病率
1)对疾病及疾病谱认识的提高,使检出率的增加;
2)筛查工具的灵敏性提高,筛查的阳性对象范围的扩大使发 现率增加;
3 )随着认识加深,ASD与典型孤独症在概念上的区分逐渐清 晰,调查方案方法较前完善,ASD阳性诊出率增加。
诊断
• 美国精神障碍诊断和统计手册第四修订版 (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders , Fourth Edition , DSM-IV) 关于孤独症谱系障碍的诊断 标准
它最核心的症状是社交障碍，社交障碍是区别其 他发育心理疾病主要症状。
历史及演变
• 1943年，美国儿童精神病医生里Leo Kanner在《神经症儿 童》杂志上发表了一篇名为“情感接触中的孤独性困扰” 的文章。
• 1944年，Hans Asperger,一位奥地利儿科医生也独立发现并 描述了类似病症，亦称之为“孤独样的”，后演变为孤独症 的一个亚型，并以他的名字命名为“阿斯伯格综合征”。
常言语的音调及音域不一样。
眼球接触回避
眼球接触回避
眼球接触回避
症状
语言障碍：语言出现延迟，或语言倒退，部分具备语言能 力甚至语言过多，但是语言非交流性。
社会交往障碍：独自玩耍，不服从指令，缺乏目光对视， 不参加群体游戏，不怕陌生人，缺乏依 恋关系或依恋延 迟，缺乏肢体语言。
诊断分类
• 儿童瓦解性精神病：又称退化性孤独症。早期发育正常（ 2-4岁），逐渐出现典型孤独症表现，预后差。
• Rett综合征：多为女性，早期发育大致正常，逐渐出现 孤独症表现、肢体躯体运动功能障碍（如失去双手握拿及 操作东西的能力，双手扭动、摩擦或敲打，头部生长缓慢 ，脊椎侧弯、磨牙、过度换气、走路差等）预后极差。
• 母亲易有较高孕产期并发症 • 孕产期病毒感染、难产多见
临床表现
（一）Kanner 三联症: • 社会交往障碍 • 语言障碍 • 重复刻板行为
（二）伴有智力异常、感知觉异常、兴趣单调、多 动和注意力分散、自伤行为及情绪方面等特征。
症状
婴儿期行为：
• 首先是喂养问题：不会吸吮 • 过于安静,“天使般的婴儿”, 少数表现日夜尖叫,无法安抚 • 一些婴儿会对灯光、闪烁、旋转的东西产生强烈的兴趣。 • 不会模仿父母类似“藏猫猫”游戏时的动作。 • 表现眼球接触回避 • 在注视他人脸部时,不会发出笑声 • 咿呀学语的情况,不仅数量少,而且质量差,发出来的声音与正