孤独症谱系障碍[专业相关]
DSM- 诊断标准 孤独症谱系障碍
DSM-5 诊断标准|| 孤独症谱系障碍孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder） 299.00 (F84.0)诊断标准A. 当前或历史地在多种场景中存在社会交往和社交互动的持续的缺陷，表现如下（举例仅起说明作用，而非详尽的表现，见正文）：1. 社会情感互反性存在缺陷，例如，从社交途径异常和无法正常往复交谈；到缺少兴趣、情绪和感受的分享；再到无法发起或回应社交互动。
2. 用于社交互动的非言语沟通行为存在缺陷，例如，从言语和非言语沟通之间的协调差；到眼神接触和肢体语言反常或理解和运用手势存在缺陷；直到完全缺乏面部表情和非言语沟通。
3. 发展、维持和理解人际关系存在缺陷，例如，从难以依据不同的社交场景调节行为；到难以参与想象性游戏或交友困难；再到对同龄人缺乏兴趣。
详细说明当前严重程度：严重程度基于社会交往能力受损和局限重复的行为模式（见表-2）。
B. 当前或历史地表现出局限的、重复的行为、兴趣或活动模式，表现为以下至少两项（举例仅起说明作用，而非详尽的表现，见正文）：1. 运动动作、物品使用或说话方式表现的刻板或重复（例如，简单运动刻板定型、排列玩具或翻动物品、模仿言语、措辞怪异）。
2. 坚持单调无变化，僵硬的坚持常规习惯，或方式、言语及非言语行为仪式化（例如，对微小变化极度苦恼、难以过渡转变、思维模式僵硬、问候仪式化、每天必须走相同的路线或吃相同的食物）。
3. 极为局限的、迷恋的兴趣，并且兴趣强度和兴趣点反常（例如，对不寻常的物品强烈的迷恋或专注，过度局限的或固执的兴趣）。
4. 对感官输入反应过度或反应不足或对环境的某些感觉方面有异常的兴趣（例如，对疼痛或温度明显淡漠、对特定的声音或质感反应不适、过多的嗅或触摸某些物体、视觉上对光亮或运动痴迷）。
详细说明当前严重程度：严重程度基于社会交往能力受损和局限重复的行为模式（见表-2）。
C. 症状必须在发展时期早期出现（但症状有可能直到社交要求超过其受限的社交能力时才会充分显现，或有可能被后期生活中习得的对策掩盖）。
孤独症谱系障碍《国际功能、残疾和健康分类》核心分类组合介绍(完整版)
孤独症谱系障碍《国际功能、残疾和健康分类》核心分类组合介绍（完整版）摘要孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders，ASD)是一种以社会和/或交流障碍、限制性刻板行为和兴趣狭窄为核心症状的神经发育障碍疾病，给家庭和社会带来沉重的负担，严重影响患者及其家人的生活质量。
国际ASD专家开发出适用于孤独症谱系障碍的《国际功能、残疾和健康分类》核心分类组合，为全面描述ASD相关功能提供评估工具。
孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders，ASD)是一种以社会和/或交流障碍、限制性刻板行为和兴趣狭窄为核心症状的神经发育障碍疾病，包括孤独症、阿期伯格综合征及未定型的广泛性发育障碍[1,2]。
粗略估计ASD世界的患病率为1%～2%[3]。
ASD作为一种广泛关注的公共健康问题，给家庭和社会带来沉重的负担，严重影响患者和其家人的生活质量。
ASD的主要功能特点表现为ASD个体在教育、就业、社会关系、自理能力和家庭生活方面面临困难[4,5,6]。
身体和精神方面的共患病也很常见，ASD患者过早死亡的可能性大于普通人群[7,8,9]。
此外，许多ASD 患者的生活满意度很低[10]。
尽管如此，ASD个体功能水平和预后的个体差异非常大。
已知影响ASD预后的因素包括智力、社会人口学因素、循证治疗等服务的有效性及家庭支持情况[11,12,13,14]。
一直以来主要是从现象学的角度来观察ASD，但研究结果表明有必要从更广泛的角度来评估ASD，而不仅仅局限于其行为表现，同时应考虑到与健康功能相关的个人因素、社会因素和环境因素。
世界卫生组织(WHO)发布的《国际功能、残疾和健康分类》(International Classification of Functioning，Disability and Health，ICF)通过影响日常生活的系统化功能和因素为功能和残疾提供了综合、全面的框架，这一生物心理-社会-模式可以满足这种需求[15]。
自闭症谱系障碍
1 .药物
（1）利培酮和阿立哌唑是唯一通过美国食品药品监督管理局认证的仅可用于5~16 岁儿童的自闭症药物； （2）其他选择性5-HT 再摄取抑制剂西酞普兰、艾司西酞普兰和氟西汀等可以用于 治疗自伤行为和重复行为等严重的行为问题； （3）治疗癫痫症状的抗痉挛药物和治疗注意力缺陷障碍的药物可有效地帮助自闭 症患者减少冲动和多动； （4）抗过敏的药物赛庚啶对自闭症症状也有所缓解
持
定的困难；
或是固着兴趣的中断。
对他人所发起的社会性交往应 答异常或是回应不恰当;对社 会性交往缺乏兴趣。
ASD 严重程度
社会/ 交往障碍
重复行为及狭隘兴趣
程度2 :需要较多 支持
明显的社会性言语及非言语 交往技能缺陷；
在有帮助的情况下依旧表现 出社会性功能缺陷；
缺乏社会性交往意图，对他 人发起的社会性交往回应较 少或应答方式异常。
P
察量表、社会交往问卷、自闭症诊断访谈量表修订版
S
U
M
陈莲俊. 自闭症诊断与服务的发展趋向——美国《精神疾病诊断与统计手册》第五版草案评介与预测[J]. 中国特殊教 育,2011,(08):59-65.
A .在社会性交往方面存在缺陷, 这些缺陷具有一定的持续性, 且并非由于 普遍发展障碍所致,症状表现同时包括以下3 项内容：
核心缺陷(沟通和社交延迟)，与传统的行为疗法相比，应用行为分析的运 用非常强调个体化,即针对不同的患者采用不同的刺激和强化策略 (2)自闭症及有关交流障碍儿童教育训练项目
发挥自闭症儿童的长处, 强调自闭症儿童对教育和训练内容的理解和服从 (3)游戏疗法
沙盘游戏疗法、地板时光
李洪华,单玲,杜琳,贾飞勇. 儿童孤独症谱系障碍的治疗研究进展[J]. 中国当代儿科杂志,2015,17(08):886-892 段云峰,吴晓丽,金锋. 自闭症的病因和治疗方法研究进展[J]. 中国科学:生命科学,2015,45(09):820-844.
孤独症谱系障碍
• 内源性阿片类物质：孤独症患儿的行为与阿片类物质成瘾者的行为类似,如成瘾者在中毒时表现 为社交退缩、对疼痛反应迟钝;戒断时表现为对刺激过敏、焦虑、心情不定。认为孤独症患儿体 内间歇性产生大量脑啡肽和内啡肽可能是病因之一。
孕产期病变的研究
测评
辅助诊断量表 • 儿童孤独症评定量表 (CARS量表 ) ：由评定者 (医生 )使用 ,有 15个评定项目 ,每项按 1、2、
3、 4级标准评分,每级评分含义排序为“ 与年龄相当的行为表现 ”、“轻度异常 ” 、“中度 异常 ” 、“重度异常 ”，每一级又有具体的描述性说明。最高分60分 ,其中总分 < 30分为非 孤独症;总分 ≥36分 ,且至少有5项的评分高于3分 ,则评为重度孤独症;总分在 30-36之间 ,而 低于3分的项目至少有 5项 ,则评为轻度至中度孤独症。
。高功能孤独症与Asperger综合征是否不同，目前存在较大争议。
诊断分类
• 儿童瓦解性精神病：又称退化性孤独症。早期发育正常（2-4岁），逐渐出现典型孤独症表 现，预后差。
• Rett综合征：多为女性，早期发育大致正常，逐渐出现孤独症表现、肢体躯体运动功能障 碍（如失去双手握拿及操作东西的能力，双手扭动、摩擦或敲打，头部生长缓慢，脊椎侧弯 、磨牙、过度换气、走路差等）预后极差。
诊断和测评
• 美国儿科学会已经发布指南，要求初级保健工作者在第九个月的常规保健中，开始注意婴儿 的目光接触，与母亲交往的能力等，并且要求建立多级的预警机制，以其早期发现，相应的 ，针对一岁婴儿的筛查诊断量表也正在研究开发之中，“一岁孤独症量表”已经问世。
测评
筛查量表 • 婴幼儿孤独症量表( checklist for autism in toddlers, CHAT) :该量表由Baron -Cohen
什么是“自闭症谱系障碍”？
什么是“自闭症谱系障碍”？自闭症谱系障碍是一种较常见的神经发育病，它以晚发病和有明显的表现倾向而受到关注。
本文就自闭症谱系障碍相关概念及其病症表现，进行详细介绍：一、什么是自闭症谱系障碍？自闭症谱系障碍（ASD）是指孤独症的综合症的一种类型，由于它的症状特征会随着年龄的变化而改变，给发病机制和治疗带来困难。
ASD按其症状表现可分为三大类，即沟通障碍、交流障碍和社会缺乏统一化症状。
二、自闭症谱系障碍的病因及病症（1）病因：自闭症谱系障碍的病因还不十分清楚，但多数研究认为，自闭症谱系障碍可能由两个或更多的因素造成，例如遗传和环境等。
至今，研究者认为发病的原因有环境、基因、神经发育因素以及免疫和代谢因素等。
（2）症状：自闭症谱系障碍的表现可以分为三种：一是语言发育滞后；二是社会行为的异常；三是重复行为的出现。
其中，沟通障碍就是指其语言能力发育、智能等迟缓，可能会有不适当的模仿行为；交流障碍就是因社会行为异常而造成的，如不善与同伴沟通、不能和同龄人进行有效的社交；重复行为就是指多处重复行为（如视觉活动、表情变化、动作、脚步、音乐等）出现，而非一般心理表现。
三、诊断及预防（1）诊断：自闭症谱系障碍的诊断通常是从急性期开始，须从神经科的医生进行严格的检查，观察其行为特征及发育指标，必要时，还需进行血液检查、Ｘ光检查及生物反馈等。
而早期诊断也有助于更有效地开展治疗，帮助病人可以更轻松地应对日常社会环境和其他挑战。
（2）预防：要预防自闭症谱系障碍，就要做到早期筛查治疗，促进母婴营养状况的改善，减少母子之间的接触断绝，尤其是婴幼儿早期的社会技能训练，能够帮助其发展平稳的社会技能，增强沟通能力，更好地适应多样的生活环境。
DSM5诊断标准孤独症谱系障碍
DSM-5 诊断标准|| 孤独症谱系障碍孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder）诊断标准A. 当前或历史地在多种场景中存在社会交往和社交互动的持续的缺陷，表现如下（举例仅起说明作用，而非详尽的表现，见正文）：1. 社会情感互反性存在缺点，例如，从社交途径异样和无法正常往复交谈；到缺少爱好、情绪和感受的分享；再到无法发起或回应社交互动。
2. 用于社交互动的非言语沟通行为存在缺点，例如，从言语和非言语沟通之间的和谐差；到眼神接触和肢体语言反常或明白得和运用手势存在缺点；直到完全缺乏脸部表情和非言语沟通。
3. 进展、维持和明白得人际关系存在缺点，例如，从难以依据不同的社交场景调剂行为；到难以参与想象性游戏或交友困难；再到对同龄人缺乏爱好。
详细说明当前严峻程度：严峻程度基于社会交往能力受损和局限重复的行为模式（见表-2）。
B. 当前或历史地表现出局限的、重复的行为、爱好或活动模式，表现为以下至少两项（举例仅起说明作用，而非详尽的表现，见正文）：1. 运动动作、物品利用或说话方式表现的刻板或重复（例如，简单运动刻板定型、排列玩具或翻动物品、仿照言语、措辞怪异）。
2. 坚持单调无转变，僵硬的坚持常规适应，或方式、言语及非言语行为仪式化（例如，对微小转变极度苦恼、难以过渡转变、思维模式僵硬、问候仪式化、天天必需走相同的线路或吃相同的食物）。
3. 极为局限的、迷恋的爱好，而且爱好强度和爱好点反常（例如，对不寻常的物品强烈的迷恋或专注，过度局限的或固执的爱好）。
4. 对感官输入反映过度或反映不足或对环境的某些感觉方面有异样的爱好（例如，对疼痛或温度明显冷淡、对特定的声音或质感反映不适、过量的嗅或触摸某些物体、视觉上对光亮或运动痴迷）。
详细说明当前严峻程度：严峻程度基于社会交往能力受损和局限重复的行为模式（见表-2）。
C. 病症必需在进展时期初期显现（但病症有可能直到社交要求超过其受限的社交能力时才会充分显现，或有可能被后期生活中习得的计谋掩盖）。
图文讲解指南孤独症谱系障碍儿童早期识别筛查和早期干预专家共识
【图文讲解指南】孤独症谱系障碍儿童早期识别筛查和早期干预专家共识自闭症患儿被叫做“星星的孩子”他们就像天上的星星在遥远而漆黑的夜空中独自闪烁着自闭症介绍自闭症与孤独症谱系障碍(autismspectrumdisorder,ASD,简称孤独症)同义，是一组以社交沟通障碍、兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为为主要特征的神经发育性障碍，ASD核心症状尚无药物可以治疗。
自闭症诊断ASD生物学基础尚未完全明确，缺乏生物学标志物，因此ASD是一个症状学疾患，临床上主要依赖医师对患儿ASD 特征行为观察和家长对行为的描述进行诊断，这使诊断存在一定的主观性和困难。
Howlin和Asgharian对英国770个家庭研究发现超过1/4的ASD 患儿父母以及1/3的阿斯伯格综合征(AS，孤独症的一种亚型)患儿的父母被告知孩子发育正常。
虽然50%的ASD患儿父母在孩子1岁左右发现问题，但通常3-4岁才获得诊断。
早期发现、早期行为干预和教育可显着改善ASD患儿的不良预后。
自闭症早期识别与筛查一、ASD早期行为标志1.不（少）看：ASD患儿早期表现出对社交刺激的视觉注视缺乏或减少，对人尤其是人眼部的注视减少，在24月龄时对于人眼部的注视时间仅为正常儿童的1/2。
2.不（少）应：包括叫名反应和共同注意(JA)，患儿对父母的呼唤声充耳不闻；共同注意(JA)是指个体借助手指指向、眼神等与他人共同关注二者之外的某一物体或者事件，ASD患儿前瞻性研究发现，14-15月龄ASD患儿出现JA相关的沟通水平下降。
3.不（少）指：即缺乏恰当的肢体动作，无法对感兴趣的东西提出请求。
ASD 患儿可能在12月龄时就表现出肢体动作的使用频率下降。
4. 不（少）语：多数ASD患儿存在语言延迟现象。
5. 不当：指不恰当的物品使用及相关的感知异常；ASD患儿从12月龄起可能会出现对物品的不恰当使用，比如将小汽车排成一排，旋转物品并持续注视；言语的不当也应该注意，表现为正常语言出现后言语的倒退，难以听懂、难以重复语言。
孤独症谱系障碍
次 报道 以 来 ， 随着 对其 研 究和 认识 的不 断深 入 ， 有 关的 名称 和诊 断标 准 也相 应 发 生 演变 。 早 期 曾有过 的名称 包括 “ Ｋａ ｎ ｎ ｅ ｒ 综 合 征” 、 “ 儿 童精 神分 裂 样反 应” 等。 １ ９ ８ ０年 ， 美 国精 神疾 病诊 断 统计 手册 第 三 版 （ ＤＳ Ｍ一 １ Ｂ） 首次将 孤 独症 一 广 泛性 发育 障碍 从精 神 分裂 症 中区分 开 来 ， 称 之为“ 广泛性 发育 障碍 （ Ｐ ＤＤ ） ” 。 １ ９ ８ ７ 年的
童 的抽 样 调查 显 示 ，ＡＳ Ｄ在 儿 童致 残 原 因中占据首位 。 汇 总
环 境致 病 因素也是 研 究者探 究 的方 向之一 。 有 关疫 苗学 说 、 先 天性 感 染 、 自身 免 疫 性疾 病 等 方面 均有 研 究 ， 但结 果 不一 ， 在 Ａ Ｓ Ｄ病 因学 中的意 义 尚未 明 ３ ＡＳ ＤＩ 临床 表现 社会 交流 障碍 、 语 言 障碍和 刻 板行为 是 ＡＳ Ｄ患儿 的三个 主
癫痫 ， 患儿成年后大多社会适应不良或终生障碍， 生活不能自 理，
成 为社 会 和家庭 巨大 的经济 和精 神负 担。世界卫 生组 织 （ ＷＨ Ｏ） 指 出： ＡＳ Ｄ 是 目前全球 患 病人 数增 长最 快 的严 重疾 病之 一， 已成 为严重 影响生存质 量， 影响人 口健 康的 重大公共卫 生 问题 之一。
临床 儿科杂志 第 ３ １ 卷第 １ １ 期 ２ ０ １ ３年 １ １ 月 Ｊ Ｃ ｌ ｉ ｎ Ｐ ｅ ｄ ｉ ａ ｔ ｒ Ｖ ｏ Ｌ ３ １ Ｎ ｏ ， １ １ Ｎ ｏ ｖ ． ２ ０ １ ３
儿童保健：孤独症谱系障碍
遗传学研究
多数研究发现的基因改变是随机的、偶
遗
发的，少数可重复性的研究也仅仅发现
传
了病例的1%－3%存在相同的基因改变，
并且有些改变在孤独症外的其它发育障
学
碍中也存在，也说明我们离全面阐明
ASD的病因还有很长的路要走。
研
究
社会交流功能障碍
1、孤独（自我行动、无兴趣） 2、不主动 3、过于礼貌
沟通功能损害
孤独症 阿斯伯格综合症 不典型孤独症 儿童瓦解性神经病
测评
筛查量表 婴幼儿孤独症量表（CHAT)：该量表由Baron-Cohen等于1992年编制，包
括9个询问父母、由父母回答的项目和5个专业人员观察评定的项目，灵 敏度为0.18－0.85，特异度为0.98－1.00，适用于18月龄婴幼儿。 改良婴幼儿孤独症量表（M-CHAT）：该量表为CHAT父母问卷部分的扩充 版，由Robins等2001年完成，共包括30个项目，由父母根据儿童的情况 给予填写，灵敏度为0.95－0.97，特异度为0.95－0.99，适用于24月龄 婴幼儿，是儿童孤独症早期筛查较好的工具。
节 ● 黑暗中却能找到东西
感知觉异常
（ 3 ）触、嗅、味、痛、温度觉 不愿被触摸 嗅觉过于敏感 温度觉迟钝（冷、热） 痛觉迟钝
感知觉异常
（4）饮食 品种少，不愿改变 饥饿感差 饮水多
感知觉异常
（5）特殊害怕 洗澡骑车 理发……
（6）注意和兴趣 感兴趣时能维持注意 不感兴趣的注意维持甚短 根由缘于对外界任何事缺乏特殊兴趣
D 新标准
孤独症 不典型孤独症
1. ASD
阿斯伯格综合 症
儿童瓦解性 精神病
DSM-V的新标准变化
2.三个核心症状 ★社会交往障碍
孤独症谱系障碍成年期转归及影响因素的研究进展
孤独症谱系障碍成年期转归及影响因素的研究进展孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）是一类复杂的神经发育障碍性疾病，起病于婴幼儿早期，以社会交流交往障碍，重复、刻板行为和狭隘兴趣为主要特征，同时伴有感知觉异常，具有高度遗传性、异质性。
近年来的流行病学调查数据显示，ASD的患病率逐年上升，全球范围内的患病率已高达1%。
由于缺乏针对性治疗方法，ASD症状往往伴随终生，大部分ASD患者预后较差，成年后不具备独立生活、学习和工作的能力，给家庭和社会带来极大的负担。
与儿童时期相比，成年ASD患者的生存需求更多，面临的挑战更大，因此，ASD的预后和转归是我们需要关注的问题。
本文通过总结ASD患者成年期的临床表现、预后和影响因素，为ASD的临床诊治提供参考，以改善ASD患者的转归，提高其生活质量。
一、成年ASD的临床特点1.主要症状：无论是何种类型的患者，成年后仍符合ASD的诊断标准。
随着年龄的增长与早期干预效果的显现，某些儿童时期的典型症状（例如交流障碍、重复刻板行为）有所改善，但言语理解能力的发展情况较差，并且与健康群体相比，部分患者的社交问题仍然较突出，尤其是合并分裂型人格障碍的ASD患者，这类患者往往对社交缺乏兴趣并且拒绝与他人交流。
1项为期8~10年的纵向研究显示，35%的ASD患者在非语言交流方面有所改善，58%的患者言语交流能力提高，40%的患者社交能力增强，61%的患者重复刻板行为减轻，42%的患者问题行为减少；但症状的改善并不是必然发生的，在该项研究的受试者中，有12%的ASD儿童成年后症状加重，11%问题行为增加，这提示ASD症状的改善存在较大的异质性。
成年后ASD患者的智力水平也有较明显的改变，在学龄前阶段，大多数ASD儿童的智商值低于平均水平，但在发育过程中，智商值呈上升趋势，Simonoff等研究发现，从儿童时期（12岁）至成年早期（23岁），智商值平均每年增长0.68分，早期言语问题严重的ASD儿童表现出更明显的智商值变化；随着智力水平的提升，认知能力也有所提高，尤其是高功能ASD患者。
自闭症谱系障碍的临床研究新进展(DSM-5新标准)
自闭症谱系障碍的临床研究新进展(DSM-5新标准)自闭症谱系障碍的临床研究新进展(DSM-5新标准)概述自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，ASD）是一组与早期儿童发展相关的神经发育障碍，影响了个体的沟通能力、社交互动、兴趣和行为特征。
这一疾病在过去几十年中得到了广泛的研究，其中包括疾病的分类、诊断和治疗等方面。
DSM-5新标准DSM-5（Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders，第五版）是美国精神疾病诊断与统计手册，是临床上最常用的精神障碍分类和诊断参考工具。
自2013年发布以来，DSM-5对于自闭症谱系障碍的分类和诊断标准进行了重要的更新，这次更新主要体现在以下几个方面：1. 合并亚型DSM-5取消了过去版本中的亚型分类，如孤独症、亚斯伯格综合征、及相关的儿童退行性自闭症等。
取而代之的是以“自闭症谱系障碍”这一总称来描述整个疾病范围。
这一变化是基于早期研究发现亚型之间存在很多共同特征，而且在临床上区分亚型也存在很大的困难。
2. 临床表现DSM-5对于诊断自闭症谱系障碍的标准进行了重新定义和细化。
除了注意到沟通和社交互动的缺陷，DSM-5还特别强调了感觉感知、刻板行为和兴趣、行为刻板性等方面的表现。
这一改变是为了更好地把握病情的多样性，从而更准确地诊断与干预。
3. 早期干预的重要性DSM-5强调了早期干预的重要性。
据研究表明，越早进行干预，患者在语言发展、社交技能和认知功能等方面的改善效果越好。
因此，DSM-5提醒医生和家长在婴幼儿时期即进行早期干预，以期能够尽早帮助患者降低疾病的严重程度，并提高其生活质量。
4. 强调个体化治疗DSM-5强调个体化治疗的重要性。
因为自闭症谱系障碍的症状和表现在每个患者之间存在差异，因此综合多种治疗方式和干预措施能够更好地满足患者的需求。
治疗手段包括行为疗法、社交技能培训、药物治疗等。
孤独症谱系障碍诊疗规范(2020版)
孤独症谱系障碍一、概述孤独症谱系障碍(autismspectrumdisorder,ASD)是一类起病于发育早期，以持续的社交互动与社交交流能力缺陷及受限的、重复的行为模式、兴趣或活动为主要临床特征的神经发育障碍。
该障碍患病率日益增高，美国疾病预防控制中心2002年报道的患病率为1/150，2020年上升为1/54。
我国患病率低于美国，但也呈现上升趋势。
该障碍男性更易罹患，通常为慢性终身性病程，常常严重损害患者的社会功能，是导致儿童精神残疾的最重要疾病之一，并导致严重的疾病负担，是一个近年来受到世界各国共同关注的重要疾病。
二、病因与发病机制孤独症谱系障碍的病因和发病机制尚不明晰。
大量研究表明，孤独症谱系障碍是一种由生物学因素导致的神经发育障碍性疾病其中，遗传因素是最主要的因素，遗传度为0.7〜0.9。
孤独症谱系障碍为多基因复杂疾病，数百个基因与其相关。
同时，表观遗传机制也参与发病。
免疫因素也与该障碍相关。
环境因素可增加个体发病风险，包括父母生育年龄大、第一胎或第四胎之后、母亲妊娠前肥胖或体重不足、母亲妊娠前和妊娠期糖尿病、母亲妊娠期高血压、病毒感染、服用某些药物、暴露于环境污染、先兆流产、宫内窘迫、出生窒息、低出生体重等。
遗传因素与环境因素相互作用可导致个体脑发育异常，包括额叶、颞叶等多个脑区灰质发育异常、杏仁核等多个脑区局部脑功能异常、面孔加工网络等多个脑网络功能连接异常等，某些神经递质系统（如5-羟色胺系统）或神经肽（如催产素）等通路也存在异常，从而使个体出现面孔识别、情感认知、心理理论能力、执行功能、中央信息整合能力等发展受损，产生孤独症谱系障碍症状。
三、临床特征与评估（一）临床特征1. 起病年龄与起病形式孤独症谱系障碍起病于发育早期，多在36个月以内。
其中，约2/3的患儿于出生后逐渐起病，约1/3的患儿在经历1〜2年的正常发育阶段后退行性起病。
2.核心症状ICD-11和DSM-5将孤独症谱系障碍的核心症状分为两大领域，即社交互动与社交交流能力的持续性缺陷，以及受限的、重复的行为模式、兴趣或活动。
DSM-5孤独症谱系障碍
DSM-5孤独症谱系障碍临床儿科杂志2014-04-02 作者：复旦大学附属儿科医院徐秀孤独症谱系障碍（Autism spectrum disorder，ASD）是一组以社交障碍、语言交流障碍、兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为为主要特征的神经发育性障碍。
自1943年Leo Kanner首次报道以来，随着对其研究和认识的不断深入，有关的名称和诊断标准也相应发生演变。
早期曾有过的名称包括“Kanner综合征”、“儿童精神分裂样反应”等。
1980年，美国精神疾病诊断统计手册第三版（DSM-Ⅲ）首次将孤独症-广泛性发育障碍从精神分裂症中区分开来，称之为“广泛性发育障碍（PDD）”。
1987年的DSM-Ⅲ修订版进一步将其归属于发育障碍，命名为“孤独样障碍”。
1994年的精神疾病诊断统计手册第四版DSM-Ⅳ中将孤独症、未分类的广泛性发育障碍、Asperger综合症，归属于广泛性发育障碍。
2013年5月美国精神病学会发布精神疾病诊断统计手册第五版（DSM-Ⅴ），正式提出孤独症谱系障碍（ASD）的概念。
1 ASD的流行病学全球ASD的患病率为0.6%，近年急剧上升。
2011年英国报告的患病率为1.6%。
2012年美国CDC最新报告，美国14个ASD检测点8岁儿童ASD的患病率为1.1%。
2011年韩国7-12岁学龄儿童中ASD的患病率为2.6%。
我国对0-6岁残疾儿童的抽样调查显示，ASD在儿童致残原因中占据首位。
汇总2000年以来，国内各省市的流行病学调查结果，ASD患病率基本处于0.1%-0.3%之间，且呈上升趋势。
研究显示，80%以上的ASD患儿共患注意缺陷多动障碍（ADHD）、焦虑、行为障碍、抑郁，45.0%-74.5%伴有发育迟缓，30%以上合并神经功能障碍和癫，患儿成年后大多社会适应不良或终生障碍，生活不能自理，成为社会和家庭巨大的经济和精神负担。
世界卫生组织（WHO）指出：ASD是目前全球患病人数增长最快的严重疾病之一，已成为严重影响生存质量，影响人口健康的重大公共卫生问题之一。
自闭症谱系障碍的临床研究新进展(DSM-5新标准)
自闭症谱系障碍的临床研究新进展(DSM-5新标准)自闭症谱系障碍的临床研究新进展（DSM-5新标准）引言自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，ASD）是一类常见的神经发育障碍，其特征包括社交交往和沟通缺陷、刻板重复性行为、兴趣和活动的受限以及感觉过敏等。
在过去几十年里，该病的诊断和分类一直是这个领域的关键焦点。
近年来，根据DSM-5（精神疾病诊断与统计手册第五版）的新标准，自闭症的诊断和分类得到了重大的更新。
本文将重点探讨DSM-5新标准在自闭症谱系障碍临床研究方面的新进展。
一、DSM-5自闭症谱系障碍的新定义依据DSM-5，自闭症谱系障碍并不是独立的疾病，而是一种综合了原诊断的自闭症、亚斯伯格综合征、儿童瓦解障碍和未分类异质自闭症的统称。
新标准主要关注人的行为和社交方面的缺陷，并将自闭症谱系障碍划分为三个维度：社交沟通困难、刻板重复兴趣和行为、以及感知和注意力过敏。
这一新定义有助于消除原先的分类模糊性，使得广泛的自闭症谱系障碍人群能被准确诊断和指导。
二、DSM-5评估自闭症谱系障碍的关键工具为了对自闭症谱系障碍进行评估，DSM-5引入了斯科埃尔自闭症诊断规范第五版（ADOS-2）和斯科埃尔社交交往问卷第二版（ADI-R）。
这两个工具结合了观察、访谈和家庭资料收集的内容，能够帮助评估医生准确诊断自闭症谱系障碍，并了解个体的行为表现、语言和社交交往特征。
三、DSM-5对自闭症谱系障碍的子类型特征DSM-5将自闭症谱系障碍的子类型进行了修改，并取消了亚斯伯格综合征等传统分类。
根据新标准，自闭症谱系障碍的子类型被重新划分为两个维度：社交互动缺陷和刻板重复行为。
社交互动缺陷子类型的特征包括对人际关系的困难、社交沟通的缺陷等；刻板重复行为子类型的特征包括刻板化、固定兴趣和行为模式等。
这一划分方式更具临床实用性，便于医生了解患者主要的症状表现。
四、DSM-5对自闭症谱系障碍与其他疾病的关联性研究DSM-5也强调了自闭症谱系障碍与其他精神障碍和生理疾病的关联性。
【图文讲解指南】孤独症谱系障碍儿童早期识别筛查和早期干预专家共识
生活起居、户外运动、
最终达到'生活就是干预，干预就是生活'的境界，
ASD患儿的'自闭'和'孤独'状态。三、推荐使用
（一）早期介入丹佛模式(early start
适用于发展年龄为12-60月龄的ASD
ESDM干
)，已有随机对照研究结果显示，由专业人员
2年的高强度ESDM干预可有效提高ASD患儿的
6岁时仍得到维持。（二）关键反应训练（pivotal
）PRT强调在自然环境中执行行为
PRT的操作技巧主要包括七个方面，即：
简短清晰的指令或问题；(2)穿插训练新旧技能；(3)培养
(4)分享控制权；(5)有条件
(6)充分运用自然的奖励物；(7)奖励儿童的合理努力。
PRT还强调家长培训和家长参与的必要性，2014年
（4）处理相关共患问题：如睡眠
以社会交往作为训练的核心内容1. 熟悉患儿社会交
2. 强调社交动机：在两人或两人以上在一
发起对话、维持对话、询问、求助等社交主动性能力。
根据障碍的轻重，组织不同级别的社交活动和社交游戏：
（二）以行为疗法为基本手段行为疗法即以行为
（三）结构化教育与随机化训练为基本框架，
---个性化干预计划---进展监测
ASD及其共患病影响的各方面信息，
(1)临床基本信息评估；(2)ASD
(3)发育评估；(4)适应性行为能力评估；(5)
ASD幼儿家庭，制定适合
Hale Waihona Puke 3岁以下的婴幼儿来说，干预重点在于促进患儿社交沟
（1）改善ASD
（2）减少或消除问题行为，如自伤、影响患儿健
（3）促进患儿全面发展：包括运
中医儿科临床诊疗指南 孤独症谱系障碍
中医儿科临床诊疗指南•孤独症谱系障碍1 范围本指南提出了孤独症谱系障碍的诊断、辨证、治疗、预防和调护建议。
本指南适用于18周岁以下人群孤独症谱系障碍的诊断和防治。
本指南适合中医科、儿科、精神科、心理科等相关临床医师使用。
2 术语和定义下列术语和定义适用于本指南。
孤独症谱系障碍 Autism spectrum disorder孤独症谱系障碍又称自闭症，是一类起病于发育早期，以社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板为特征，多数伴有智力发育障碍的神经发育障碍性疾病。
临床以性格孤僻、自我封闭、交流交往障碍、少语、无语、喃喃自语、动作刻板重复、兴趣狭窄为主要表现[1-3]。
中医古籍未见孤独症谱系障碍之病名，但纵观古代医家的各种描述，孤独症谱系障碍与“语迟”“童昏”“清狂”等疾病相关。
3 诊断3.1 病史3.1.1 家族史[1-3]主要包括精神、神经疾病病史、智残病史，父母或其他亲属中有性格怪癖、冷淡、刻板、敏感、焦虑、固执、缺乏语言交流、社会交往障碍或言语发育障碍者。
3.1.2 个人史[1-3]主要指母亲高龄产、孕期病毒感染、脐带绕颈、羊水污染、早产、难产、产程过长、颅内出血、窒息史，有重大心理创伤和惊吓，有严重的躯体疾病，使用特殊药物，生长发育是否落后，如抬头、会笑、翻身、独坐、站立、独走、语言等。
3.2 临床表现[1-3]社会交往障碍：目光回避，呼之不应，孤僻独行，缺乏主动与同龄儿童交往或玩耍的兴趣，不会以适当的方式与同龄儿童交往。
交流障碍：非言语交流障碍，常以哭或尖叫表示他们的不舒适或需要。
缺乏相应的面部表情，很少用点头、摇头、摆手等动作来表达自己的意愿。
言语交流障碍，语言理解力不同程度受损，言语发育迟缓，少语、无语，言语形式及内容异常，模仿言语、喃喃自语、刻板重复，发声怪异。
语法结构、人称代词常错用，语调、语速、节律等异常，言语运用能力受损，不会提出话题、维持话题或仅靠刻板重复的短语进行交谈。
孤独症上岗证考试指导题库及答案
孤独症上岗证考试指导题库及答案第一部分：基础知识单元一：孤独症谱系障碍概述题目1孤独症谱系障碍（ASD）是一种神经发育性障碍，主要特征是：- A. 社交交往障碍- B. 沟通能力障碍- C. 重复、刻板行为- D. 所有上述特征答案D. 所有上述特征解析孤独症谱系障碍的主要特征包括社交交往障碍、沟通能力障碍和重复、刻板行为等。
单元二：孤独症谱系障碍的诊断与评估题目2关于孤独症谱系障碍的诊断，以下哪项是正确的？- A. 孤独症谱系障碍的诊断只能由专业医生进行- B. 孤独症谱系障碍的诊断需要进行基因检测- C. 孤独症谱系障碍的诊断主要依据临床表现- D. 孤独症谱系障碍的诊断需要进行脑影像学检查答案C. 孤独症谱系障碍的诊断主要依据临床表现解析孤独症谱系障碍的诊断主要依据个体的临床表现，包括社交交往、沟通能力和行为特征等。
虽然基因检测和脑影像学检查可以作为辅助手段，但不是主要的诊断依据。
第二部分：实践技能单元一：与孤独症个体的沟通与互动题目3在与孤独症个体进行沟通与互动时，以下哪项做法是正确的？- A. 直接告诉孤独症个体你的需求和期望- B. 使用简单、明确的语言与孤独症个体沟通- C. 尝试与孤独症个体进行眼神交流- D. 给予孤独症个体大量的时间来回应你的问题答案B. 使用简单、明确的语言与孤独症个体沟通解析孤独症个体可能在沟通中存在一定的困难，因此使用简单、明确的语言有助于他们更好地理解和回应。
单元二：孤独症谱系障碍的干预策略题目4以下哪项干预策略在帮助孤独症个体提高社交技能方面最有效？- A. 社交技能训练小组- B. 行为疗法- C. 药物治疗- D. 感觉统合训练答案A. 社交技能训练小组解析社交技能训练小组可以帮助孤独症个体研究和练社交技能，提高他们的社交能力。
第三部分：案例分析案例一：9岁孤独症男孩，在集体活动中经常出现情绪失控，攻击其他孩子的行为。
问题1针对这个案例，你认为最合适的干预策略是什么？答案根据案例描述，这个孤独症男孩可能需要接受情绪管理和行为疗法。
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殷晓荣
概念
孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders ,ASD) ： 即广泛性发育障碍(pervasive developmental disorder，PDD) ,是一组以交流、语言障碍和行为 异常为特征的广泛发育障碍性疾病。
专业类
2
概念
J Coplan 等提出的三维ASD 观可以较好地诠释这 个概念,即同为ASD ,但是不同患者个体在各主症 状的轻重、整体病情严重程度以及智力发育方面 存在差异,同时病情可随时间推移发生变化
• 不能分类的广泛性发育障碍：部分符合孤独症表现。
专业类
10
病因
病因未明，多基因遗传可能性最大。母亲孕期病毒感 染也是易感因素。
危险因素：
• 性别：男：女一4：1 • 家族史：家族中有类似病人 • 孕期：孕早期病毒感染
专业类
11
遗传学研究
• 遗传或基因异常被认为是ASD 的病因,其中7 、15 、16 号染色体存在候选基因可能性较大,近日报道部分孤独症 患者16 号染色体短臂存在再发性微缺失和重复 ,引起了 学界高度关注。
常言语的音调及音域不一样。
专业类
• 多巴胺: 患儿多动与刻板行为可能与中枢神经系统多巴胺功能亢 进有关。
• 内源性阿片类物质：孤独症患儿的行为与阿片类物质成瘾者的行 为类似,如成瘾者在中毒时表现为社交退缩、对疼痛反应迟钝;戒 断时表现为对刺激过敏、焦虑、心情不定。认为孤独症患儿体内 间歇性产生大量脑啡肽和内啡肽可能是病因之一。
专业类
专业类
6
发病率
1)对疾病及疾病谱认识的提高,使检出率的增加;
2)筛查工具的灵敏性提高,筛查的阳性对象范围的扩大使发 现率增加;
3 )随着认识加深,ASD与典型孤独症在概念上的区分逐渐清 晰,调查方案方法较前完善,ASD阳性诊出率增加。
专业类
7
诊断
• 美国精神障碍诊断和统计手册第四修订版 (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders , Fourth Edition , DSM-IV) 关于孤独症谱系障碍的诊断 标准
专业类
5
发病率
• 国外ASD发病率达2 ‰～6 ‰(典型孤独症约在1‰～1.5 ‰）; • 国内ASD发病率0.2 ‰～1.3 ‰; • 黑龙江大庆市让胡路区2～6 岁孤独症谱系障碍儿童流行病学现
况调查发病率为2.42 ‰; • 城乡差异无统计学意义; • 小年龄组与大年龄组患病率差异无统计学意义; • 男女比例约为4 ∶1。
15
孕产期病变的研究
• 母亲易有较高孕产期并发症 • 孕产期病毒感染、难产多见
专业类
16
临床表现
（一）Kanner 三联症: • 社会交往障碍 • 语言障碍 • 重复刻板行为
（二）伴有智力异常、感知觉异常、兴趣单调、多 动和注意力分散、自伤行为及情绪方面等特征。
专业类
17
症状
婴儿期行为：
• 首先是喂养问题：不会吸吮 • 过于安静,“天使般的婴儿”, 少数表现日夜尖叫,无法安抚 • 一些婴儿会对灯光、闪烁、旋转的东西产生强烈的兴趣。 • 不会模仿父母类似“藏猫猫”游戏时的动作。 • 表现眼球接触回避 • 在注视他人脸部时,不会发出笑声 • 咿呀学语的情况,不仅数量少,而且质量差,发出来的声音与正
它最核心的症状是社交障碍，社交障碍是区别其 他发育心理疾病主要症状。
专业类
3
历史及演变
• 1943年，美国儿童精神病医生里Leo Kanner在《神经症儿 童》杂志上发表了一篇名为“情感接触中的孤独性困扰” 的文章。
• 1944年，Hans Asperger,一位奥地利儿科医生也独立发现并 描述了类似病症，亦称之为“孤独样的”，后演变为孤独症 的一个亚型，并以他的名字命名为“阿斯伯格综合征”。
专业类
4
历史及演变
• 1981年，英国精神病学家Lorna Wing发表了一篇“阿斯 伯格综合征：来自临床的报告”的文章，通过对肯纳和 阿斯伯格的经典论述的比较，提出了“孤独样延续性” (autistic continuum）的概念，用以囊括具有不同智力程度 但均表现出社交发展损伤的人。她认为阿斯伯格综合征 和孤独症是相互关联的连续性发展障碍,“孤独症谱系障 碍” (autistic spectrum disorder）这一术语在1991年被采纳。
专业类
9
诊断分类
• 儿童瓦解性精神病：又称退化性孤独症。早期发育正常（ 2-4岁），逐渐出现典型孤独症表现，预后差。
• Rett综合征：多为女性，早期发育大致正常，逐渐出现 孤独症表现、肢体躯体运动功能障碍（如失去双手握拿及 操作东西的能力，双手扭动、摩擦或敲打，头部生长缓慢 ，脊椎侧弯、磨牙、过度换气、走路差等）预后极差。
• 《国际疾病分类》第10版ICD-10孤独症诊断标准
专业类
8
诊断分类
• 孤独征：符合典型表现，经过教育、训练和行为矫正有部 分儿童发展为高功能孤独症。
• Asperger综合征：有交流障碍和刻板行为，无语言障碍， 智力多数正常、预后好。
• 高功能孤独症：智商>70，语言落后但随年龄增长渐渐恢 复；交流障碍、刻板行为，预后好。高功能孤独症与 Asperger综合征是否不同，目前存在较大争议。
专业类
13
遗传学研究
多数研究发现的基因改变是随机的、偶发的，少 数可重复性的研究也仅仅发现了病例的1%-3%存在相 同的基因改变，并且有些改变在孤独症外的其他发 育障碍中也存在，也说明我们离全面阐明ASD的病因 还有很长的路要走。
专业类
14
神经生物化学研究
• 5-羟色胺:1 /3的孤独症患儿都有5-羟色胺高血症, 5-羟色胺的神 经元广泛分布于前脑 ,而5-羟色胺受体广泛分布于大脑皮质、边 缘系统及海马回等区域,参与大脑的多种认知功能。
• FragileX、MECP-2基因的发现，以及FOXP2、CNTNAP2、 SHANK3、Neuroligin基因等存在的可重复的发现。专业类来自12遗传学研究
• 儿童孤独症：单卵双生子同病率为36%～95% ,而同性 异卵双生子同病率低于0～23%。
• 儿童孤独症同胞的发病率约为3% ～5% ,明显高于普 通人群的发病率。