儿童3-羟基-3-甲基戊二酸尿症1例的护理
2―甲基3―羟基丁酸尿症1例共3页文档
2―甲基3―羟基丁酸尿症1例1 病例特点患儿，男，11个月5d，因"呕吐1d，精神差、呼吸困难12h"入院。
患儿1d前无明显诱因出现呕吐，呈喷射性，吐胃内容物，无咖啡样物质，共吐7次，每次量中，体温最高37.4℃，无其他伴随症状，门诊予"头孢曲松、脂溶性维生素"静点一次后未再呕吐，但12h前出现精神差、呼吸困难，遂收入PICU，病来，饮食睡眠欠佳，尿量偏少，未排大便，无多饮、多食、多尿。
入院后发热2d，体温37.8℃～38.9℃。
追问病史：患儿病前3～4d家属给予停止母乳喂养，患儿进食奶粉差，量极少，且病前1d进食"冰箱内凉西瓜"少许。
患儿系G1P1，足月顺产，BW3.25Kg，生后无窒息，生后母乳喂养，生长发育大致同正常同龄儿。
既往史（-）。
入院查体：T36.2℃，P174次/min，R39次/min，Bp109/80mmHg，发育正常，营养中等，意识模糊，精神萎靡，表情淡漠，面色、口唇苍白，呻吟，呼吸深大，三凹征（+），鼻扇（+），全身皮肤粘膜干燥，弹性差，无黄染、皮疹及出血点，前囟容指、凹陷，眼窝凹陷，两侧瞳孔正大等圆，对光反射欠灵敏，口唇干燥，咽充血，扁桃体不大，未见疱疹，颈软无抵抗，心肺腹（-），四肢凉，双上肢凉至肩部，双下肢凉至大腿根部，可见大理石样花纹，CRT4秒，双侧膝腱反射减弱，双侧Babinski氏征阳性、Kernig氏征阴性。
辅助检查：血常规：WBC：37.80×109/L、HB：94 g/L、PLT：567×109/L、N：64.4 %、L：28.1 %、CRP<0.8 mg/L；PCT：38.798 ng/ml；血气分析：pH：6.74、PCO2：15 mmHg、PO2：121 mmHg、HCO3-：1.9 mmol/L、ABE：+ * * * mmol/L，AG：21.1mmol/L；尿pH5.5、酮体3+；血氨、乳酸正常，β-羟丁酸：6.22 mmol/l增高；血糖、糖化血红蛋白、胰岛素、血生化、配血常规、凝血常规、大便常规、免疫球蛋白、胸片、腹部立位片、心脏B超、腹部B超（-）；血清氨基酸分析：多种酰基肉碱增高；尿有机酸分析：3-羟基丁酸-2、2-羟基丁酸-2、2-甲基-3-羟基丁酸-1-2明显升高。
迟发型3_羟基_3_甲基戊二酸尿症导致脑白质病_马艳艳
患儿 , 男 , 7岁 , 主因头痛 10 d, 头晕 、困倦 、呕吐 7 d就诊 。 就诊前 10 d患儿无明显诱因出现头痛 , 发热 , 体 温 39℃左 右 , 伴 有 阵 发性 喊 叫 , 间 隔 约 10 min, 每次持续约 2 min。 当地医院检查 血常规 :
3-羟基 -3-甲基戊二酸尿症是一种罕见的有机酸 代谢障碍性疾病 , 为常染色体隐性遗传病 , 国外报道 死亡率达 20% [ 1] 。患 者临床表现复杂 , 多于新生 儿 、婴幼儿时期发病 , 以神经系统损害为主 。国内尚 未见相关病例报道 。 本研究对 1例 7岁发病的迟发 型 3-羟基 -3-甲基戊二酸尿症患者的诊疗经过进行 回顾 , 结合文献综述 。
(1.北京大学第一医院儿科 , 北京 100034;2.北京大学第 一医院影像科 , 北京 100034)
[ 摘 要 ] 3-羟基 -3-甲基戊二酸尿 症是一 种罕见 的有机酸 代谢病 , 病因 为常染 色体隐 性遗传 所导 致的 3-羟 基 -3-甲基戊二酰辅酶 A裂解酶缺陷 。 患者通常在新生儿期至婴幼儿期发病 。 本 研究报告 1例 晚发型 3-羟基 3-甲 基戊二酸尿症导致的脑白质病 。 患儿为 7岁男孩 , 急性起病 , 表现为头痛 、困倦 、呕吐 , 进行 性加重 , 一般化 验发现 肝损害 、酮症 、白细胞减少 , 脑磁共振扫描示双侧脑白质对 称弥漫性病变 。 血液羟异戊酰肉碱 、乙酰肉 碱显著增 高 。 尿液 3-羟基 -3-甲基戊二酸显著增高 , 3-甲基戊烯二酸 、3-羟基戊二酸 、甲 基巴豆酰甘 氨酸增高 。 经 静脉滴注 葡萄糖 和左旋肉碱症状缓解 。 维持治疗半年后复诊 , 尿 3-羟基 3-甲基戊二酸降低 , 全身情况良 好 。
1例多羧化酶缺乏症婴儿的护理
毒＿ １ Ｊ 。本文介绍 １ 例多羧化酶缺乏症 的患儿 ， 经严 密观察病 情 、 积极治疗及合理 的护理 ， 患儿最终病情得 到控 制 ， 恢复 良好 。现 将 护理体会报 告如下。
１ 病 例 介 绍
患儿 ， 男， ２月 ２ ９天 ， 因全身皮疹 ２ 月 ， 加重 ２ ０ 天于 ２ ０ １ ３ 年１ １月 ２ ３日入院。入院前 ２ 月 ， 患儿无明显诱 因出现全身皮
处理后 ， 患儿精 神食 欲好 转 ， 呼 吸平稳规则 ， 大小 便正常 ， 颜 面水
屑， 部分呈 回状 ， 伴 瘙痒 ， 全 身皮 肤潮 红 ， 有耳 蜗渗 液 ， 无 化脓 。 ２ ０ 天前患儿皮疹加 重延及 全身 ， 大 片结痂 、 脱屑， 渗液 部位 延
及颈部 、 腹股沟处 。患儿先后在 当地多家 医院就诊 ， 皮疹 曾一 过
≯ ） ≯ ≯ 、 ９ ｐ
袁 昌蓉 ： 女， 本科 ， 主管护师， 护士长
收稿 日期 ： ２ ０ １ ４ —１ １ — ２ １
２ ． ６ ． ４ 饮食 禁忌
避免 进食生 、 冷及生 硬食 物 ， 防止造成再 次
呼 吸功能锻炼是 康 复 的关键 ， 直 接关 系 到肺 复 张和 拔管 时 间。
疹， 初为眉心处 ， 后延及 头面 部 ， 皮疹 初为红 斑 ， 后 迅速结 痂 、 脱
＋Ｃ Ｒ Ｐ ： 白细胞 １ ７ ． ９×１ ０ ／ Ｌ ， 血 小板 计 数 ２ ２ ０×１ ０ ／ Ｌ ； 红 细胞 ３ ． ８ ７×１ ０ １ ２ ／ Ｌ ； 血红 蛋 白 ９ ８ ｇ ／ Ｌ ； Ｃ反 应 蛋 白 ４ ４ ｍｇ ／ Ｌ 。真 菌涂 片： 头发外找到 大量 真菌孢 子。大便 常规／ 轮状 示 ： 轮状病 毒 阳 性 。尿气象色谱检查结果显示 ３一羟基 一异戊酸 、 ３一甲基 巴豆 酰甘氨酸及 甲基 巴豆酰 甘氨 酸增 高 ， 提示 多种 羧化 酶缺 乏症 。 入院后经积极抗感染 、 营养支持等对症治疗 ， 予 以 口服生物 素等
3-羟基-3-甲基戊二酰-coa 还原酶 人
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3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶a还原酶 脂代谢
一、什么是3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶a还原酶？3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶a还原酶（HMG-CoA还原酶）是一种关键的酶，参与了生物体内胆固醇生物合成途径中的脂代谢过程。
它的主要功能是将HMG-CoA还原为丙酮酸，这是胆固醇合成途径中的一个关键步骤。
HMG-CoA还原酶在人体的代谢调控中扮演着重要的角色，它的活性和水平受到多种调节机制的影响，与人体的健康和疾病密切相关。
二、HMG-CoA还原酶与脂代谢的关系1. HMG-CoA还原酶与胆固醇合成HMG-CoA还原酶是胆固醇合成途径中的重要酶，它在胆固醇的生物合成过程中发挥着关键作用。
胆固醇在机体中具有重要的生理功能，但过多的胆固醇积累会增加心血管疾病的风险。
HMG-CoA还原酶的调节对于维持胆固醇平衡非常重要，它可以通过调控该酶的活性和表达水平来控制胆固醇的合成速率。
2. HMG-CoA还原酶与脂肪酸合成除了胆固醇合成，HMG-CoA还原酶还参与了脂肪酸合成途径。
在脂肪酸合成过程中，HMG-CoA还原酶同样起到了重要的调节作用，它影响了脂肪酸的合成速率和终产物的形成。
三、HMG-CoA还原酶的调节机制1. 营养状态调节人体内的HMG-CoA还原酶受到营养状态的影响，当人体处于饥饿状态时，HMG-CoA还原酶的活性会被一些激素和营养素所调节，导致胆固醇合成速率下降，防止过多的胆固醇积累。
2. 药物调节一些药物，尤其是降胆固醇药物，如他汀类药物，通过抑制HMG-CoA还原酶活性来达到治疗高胆固醇症的效果。
四、我的个人观点和理解在脂代谢中，HMG-CoA还原酶的重要性不言而喻。
它不仅参与了胆固醇合成和脂肪酸合成等重要生理过程，同时也被广泛认为是调节这些生理过程的重要调节点。
对HMG-CoA还原酶的深入研究可以为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和方法。
总结与回顾：本文对HMG-CoA还原酶及其与脂代谢的关系进行了探讨和分析，首先介绍了HMG-CoA还原酶的概念和功能，接着阐述了它与胆固醇合成和脂肪酸合成的关系，最后介绍了HMG-CoA还原酶的调节机制和影响因素。
戊二酸血症I型治疗及护理
演讲人
2023-09-21
01.
02.
03.
04.
目录
戊二酸血症I型概述
戊二酸血症I型的治疗
戊二酸血症I型的护理
戊二酸血症I型的预后和预防
戊二酸血症I型概述
病因和发病机制
病因：基因突变导致戊二酸血症I型
发病机制：基因突变导致戊二酸代谢异常，导致戊二酸在体内积累，进而导致戊二酸血症I型
定期体检：定期进行体检，及时发现并治疗戊二酸血症I型。
加强锻炼：加强锻炼，提高身体素质，增强抵抗力。
健康教育
定期体检：早期发现、早期治疗
01
合理饮食：避免高蛋白、高脂肪食物
02
适当运动：增强体质，提高免疫力
03
保持良好的生活习惯：戒烟限酒，避免熬夜等不良生活习惯
04
谢谢
汇报人名字
02
心理护理：关注患者心理状态，提供心理支持和疏导
04
心理护理
建立良好的护患关系，尊重患者的隐私和尊严
1
倾听患者的感受和需求，给予关心和支持
2
提供心理辅导，帮助患者应对压力和焦虑
3
鼓励患者参与治疗和护理，提高自我管理能力
4
戊二酸血症I型的预后和预防
预后和复发
治疗：及时治疗，遵循医嘱，定期复查，保持良好的心态
药物治疗
药物选择：根据患者病情和个体差异选择合适的药物
药物剂量：根据患者体重、年龄等因素确定药物剂量
药物用法：根据药物说明书和医生建议确定药物用法
药物副作用：注意药物的副作用，及时采取措施应对
饮食控制
01
限制蛋白质摄入：减少食物中蛋白质的摄入，避免加重肾脏负担
甲基丙二酸血症 基因
甲基丙二酸血症基因全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：甲基丙二酸血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，也被称为3-羟基-3-甲基戊酸脱氢酶缺陷症或戊二酸尿症。
它是由于3-羟基-3-甲基戊酸脱氢酶基因的突变而导致的，使得患者无法将甲基丙二酸代谢成戊二酸，从而导致血液中甲基丙二酸的积聚，引起各种症状，包括代谢性酸中毒、肌无力、脑病和呼吸困难等。
该病通常在婴儿时期或幼儿时期出现症状，包括呕吐、嗜睡、不愿进食、抽搐和意识障碍等。
如果不及时治疗，甲基丙二酸血症可能会导致严重的后果，甚至危及生命。
早期诊断和治疗是至关重要的。
甲基丙二酸血症的基因是3-羟基-3-甲基戊酸脱氢酶基因中的突变导致的。
这些基因突变可能是在胚胎发育过程中出现的，也可能是由于父母的基因突变遗传给了子代。
如果一个家庭中已经有患有甲基丙二酸血症的孩子，那么其他家庭成员可能也携带有相关的基因突变。
为了诊断甲基丙二酸血症，医生通常会进行血液和尿液检测，以检测甲基丙二酸的含量。
通过遗传学检测可以确定患者是否携带有相关的基因突变。
一旦确诊，患者需要接受长期的治疗和管理，包括特殊饮食、药物治疗和定期监测。
针对甲基丙二酸血症的研究和治疗一直在不断进行。
科学家们正在努力寻找新的治疗方法，包括基因治疗和药物疗法，以帮助患者减轻症状和改善生活质量。
通过遗传咨询和基因筛查，可以帮助家庭了解自己是否携带有相关的基因突变，从而采取预防措施。
甲基丙二酸血症是一种严重的遗传性疾病，需要及时诊断和治疗。
通过遗传学检测和基因研究，可以更好地了解该病的病因和发病机制，为相关的治疗和管理提供更多的参考依据。
希望未来能够有更多的科学家和医生参与到甲基丙二酸血症的研究工作中，为患者带来更多的希望和康复。
【2000字】第二篇示例：甲基丙二酸血症是一种罕见的代谢性疾病，通常是由于甲基丙二酸脱氢酶（Methylenetetrahydrofolate reductase，缩写为MTHFR）基因突变导致的。
戊二酸尿症Ⅰ型1例临床和基因突变分析
女性患儿，1 岁 11 个月，因腹泻 1 周、反复抽搐 4 小时入院。既往体健。G 1 P 1，足月顺产，出生时无产 伤及窒息史。母乳喂养至 1 岁，7 月龄添加辅食。3 月龄
通信作者 ：逯军 电子信箱 ：lu 139762 @ 163 .com
抬头，6 月龄独坐，15 月龄走路，智力发育与同龄儿相 仿。父母体健，非近亲结婚。入院体格检查：发育正常， 营养中等，神清，心肺腹未见异常，四肢肌力及肌张力 可，生理反射存在，病理反射未引出。实验室检查 ：血 常规白细胞（WBC）10 × 109 /L，中性粒细胞 24 . 3 %， 淋巴细胞63.8%，血红蛋白106 g/L，血小板376×109/L； 肝肾功能、心肌酶、电解质、超敏 C 反应蛋白、血浆氨 及血乳酸均无异常。脑脊液压力、常规及生化检查均 无异常。头颅 CT 示左颞底部蛛网膜囊肿。头颅磁共 振成像示双侧放射冠区及颞额叶皮层下呈长 T 1 长 T 2 信号，T 2 FLAIR 呈高信号，双侧裂增宽、加深。24 小 时动态脑电图示多次阵发出现中高-超高波幅2.5~6.0 Hz 复合慢活动，间杂尖波、尖慢波发放，双侧同步、对 称，夜间睡眠期为主。患儿入院后初步诊断 ：小儿肠 炎，抽搐查因（蛛网膜囊肿，癫痫）。入院后予以抗感 染、止惊、调整肠道菌群和补液及 B 族维生素等治疗， 住院 5 天后无腹泻及抽搐出院。
戊 二 酸 尿 症 或 戊 二 酸 血 症 ，视 诊 断 该 病 时 是 用 尿 标 本 还 是 血 标 本 而 定 。根 据 病 因 不 同 ，戊 二 酸 尿症又分为Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型 [ 1 ]。戊二酸尿症Ⅰ型 （glutaric aciduria type Ⅰ，MIM 231670）临床上属于 罕见病，是由于戊二酰辅酶 A 脱氢酶（glutaryl-CoA dehydrogenase，GCDH）缺陷导致赖氨酸、羟赖氨酸及 色氨酸异常所致的常染色体隐性遗传病 [2]，临床主要 表现为基底神经节受损、进行性肌张力障碍和震颤等 锥体外系症状 [3]。血戊二酰肉碱和尿中戊二酸、3 - 羟 基戊二酸含量增高是戊二酸尿症Ⅰ型最显著的生化 代谢特点。本文分析 1 例戊二酸尿症Ⅰ型患儿的临床 资料和基因检测结果，以加强对本病的认识。
1例甲基丙二酸血症患儿的护理体会
皮肤管理：遗传代谢性疾病最常见的症状有皮肤与粘膜的破溃，可能与机体代谢障碍、营养物质摄入不够、进食蛋白质较少等因素有关；MMA表现为脱皮屑，口角炎等[1]，每天予患儿擦洗身体一次，保持皮肤清洁；用生理盐水口腔护理，一日三次，保持口腔清洁，减少口角炎的发生；该患儿不会翻身、爬，告知家属每2小时予患儿翻身，防止压疮；有肛周皮肤发红、无破溃，告知家属保持患儿会阴及肛周皮肤干净，并擦拭炉甘石洗剂；排便后及时清洗臀部并保持干燥，尽量不用尿不湿，避免尿液刺激局部组织，加重臀红。除此之外要保持床单位清洁与干燥，防止床单皱褶而酸缺乏会导致巨幼红细胞贫血。予患儿口服叶酸，一日三次，一次5mg。叶酸要与VitB12共用，单用叶酸会加快VitB12缺乏，使患儿病情加重。
该患儿经过7天的口服左卡尼汀、叶酸，肌注VitB12的治疗后，复查尿液，尿液中甲基丙二酸较前减低；患儿精神较前好转，皮肤黏膜苍白、唇色及头发干枯、黄较前略好转；皮肤弹性好，前囟及双眼窝无凹陷，哭时有泪，无呕吐，大便次数及性状正常，尿量正常，呼吸正常，心率正常、心音有力、律齐，食奶较前好转，眼神较前活跃。此患儿确诊为VitB12有效型甲基丙二酸血症。
安全管理：患儿烦躁不安，将静脉留置针固定稳固并及时巡视病房，防止计划外拔管；年龄小要将床挡拉起，24小时有家属陪护，防止坠床或呕吐导致误吸；抵抗力低，告知家属不要随意带孩子离开病房，防止感染。
2.2病情观察
该患儿皮肤的弹性不足，前囟凹陷，双眼窝有凹陷，哭时无泪，尿量较前减少，示中-重度脱水，遵医嘱予患儿补液治疗；易哭闹，烦燥不安，呼吸深快，心率快，食欲差，结合血气分析：PH：7.044，CO2：15.8mmHg,BE:-24.6mmol/L,示代谢性酸中毒（酸中毒表现为呼吸加深加快，心率加快，厌恶摄食，食量减少，恶心呕吐，腹痛、腹泻，疲乏，眩晕，嗜睡，烦躁等[4]），遵医嘱予患儿输注NaHCO3纠正酸中毒；患儿皮肤黏膜苍白，唇色及面色苍白，头发干枯、黄，结合贫血四项回报：铁蛋白136.1ng/ml,叶酸>23.3ng/ml，VitB12 1525pg/ml，促红细胞生成素26.68mIU/ml，提示贫血（中度），遵医嘱予患儿肌注维生素B12及口服叶酸片；患儿抬头不稳，不会翻身、爬，不能扶走，双眼眼神呆滞，肌力及肌张力减低，示生长发育落后，与家属宣教对患儿进行肢体功能的指导及康复训练，如：对患儿肢体进行按摩与被动康复活动。护理该患儿还应密切观察患儿的意识状态，体温、心率、呼吸、血压，皮肤温度及颜色，呕吐次数，呕吐物的性状、量，有无脱水、酸中毒症状，出血、贫血及肌张力等。
线粒体3-羟基3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症1例并文献复习
线粒体3-羟基3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症1例并文献复习马丹;俞丹【期刊名称】《中国当代儿科杂志》【年(卷),期】2018(20)11【摘要】线粒体3-羟基3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症(HMCSD)是由于HMGCS2基因变异导致的罕见酮体生成障碍疾病。
该研究报道1例该病。
患者,女,8个月,因腹泻1周,发热、抽搐1天入院,病程中出现抽搐以及酸中毒、低血糖、肝功能损害、心肌损伤、凝血功能异常等表现。
基因检测发现患者HMGCS2基因存在新发c.1502G>A(p.R501Q)纯合突变,生物信息学软件分析提示有害;尿有机酸分析提示4-羟基-6-甲基-2-吡喃酮明显增高,与基因检测结果吻合。
患者最后确诊为HMCSD。
【总页数】4页(P930-933)【关键词】线粒体3-羟基3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症;尿代谢谱;HMGCS2基因;婴儿【作者】马丹;俞丹【作者单位】四川大学华西第二医院康复医学科;四川大学华西第二医院儿科/出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室【正文语种】中文【中图分类】R657.3【相关文献】1.线粒体3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症1例分析及文献回顾 [J], 王美娟; 宫幼喆; 马昕; 朱丹; 钟雪梅2.3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症一例并文献复习 [J], 杨秋萍;李思涛;熊慧;蔡尧;石聪聪;肖昕;郝虎3.HMGCS2基因新突变致线粒体3-羟基3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症1例报告 [J], 沈凌花;毋盛楠;王会贞;刘芳;陈永兴;卫海燕4.线粒体3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症1例 [J], 王海军;李东晓;宋春兰;杨艳玲;钱素云;成怡冰5.线粒体3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症1例 [J], 王海军;李东晓;宋春兰;杨艳玲;钱素云;成怡冰因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
戊二酸血症 I 型罕见病诊疗规范
戊二酸血症I型一、诊疗规范（一）疾病概述戊二酸血症Ⅰ型（glutaric acidemia typeⅠ，GA-Ⅰ）是一种常染色体隐性遗传有机酸血症。
由于细胞内戊二酰辅酶A脱氢酶（glutaryl-CoA dehydrogenase，GCDH）缺陷导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸代谢紊乱，造成体内大量戊二酸、3-羟基戊二酸堆积而致病。
临床主要表现为大头畸形、进行性肌张力异常和运动障碍。
（二）临床表现大多数于婴幼儿期发病，表现多样。
发病越早，症状越重，预后越差。
最早出现的体征是头大，可伴轻微的非特异性症状，包括易激惹、喂养困难和呕吐等。
患儿通常生后3～36月龄间，在发热、感染、手术或预防接种等诱因后出现酮症、呕吐、肝大和急性脑病危象表现，包括肌张力低下、意识丧失和惊厥发作等，对症治疗后症状可缓解，但不能完全恢复。
如果急性脑病危象反复发生，神经系统损伤将进行性加重，可有发育倒退现象，最终可出现认知功能障碍。
部分患儿在生后数年逐渐出现运动延缓、肌张力异常和随意运动障碍，但智力发育基本正常。
患者常在10岁内死于伴发疾病或Reye样发作，随年龄增长发作减少。
极少数患者于青春期甚至成年时期发病，首次发病之前可无症状。
（三）辅助检查1.生化检验血串联质谱、尿有机酸分析、GCDH酶学检验、血红蛋白、肝功能、血气分析、血氨+乳酸、血糖、血酮体、尿酮体、脑脊液，其中GCDH酶学分析是诊断的金标准。
2.影像学检查大脑外侧裂及前纵裂增宽、脑白质减少、额颞叶脑发育不全、颞极蛛网膜囊肿、双侧侧脑室扩张、颞极前方蛛网膜囊肿、颞顶部硬膜下慢性血肿；磁共振双侧基底节区、丘脑、大脑脚可见对称性长T1.T2异常信号，FLAIR呈高信号等。
额颞部发育不全和室管膜下结节是晚发型GA-Ⅰ患者MRI的典型表现。
3.分子生物学检查检测GCDH基因，研究显示，该病的基因型和生化表型间存在一定联系。
严重的基因突变可导致GCDH酶活性完全缺失，表现为高分泌型；轻微突变则保留了大部分的酶活性，因此表现为低分泌型。
戊二酸血症I型个案护理
诊断和鉴别
诊断方法：血液生化检测、基因检测等 鉴别诊断：与其他遗传代谢病、神经系统疾病等相鉴别 临床表现：智力发育迟缓、癫痫发作、肌张力低下等 治疗方法：饮食控制、药物治疗、酶替代疗法等
疾病管理和预防
定期监测：定期进行血液检查，监测血戊二酸水平 饮食控制：避免摄入富含戊二酸的食物，如肉类、鱼类等 药物治疗：根据病情，使用药物控制血戊二酸水平 预防并发症：预防和治疗可能出现的并发症，如肝病、肾病等
个案护理计划
制定护理目标
提高生活质量：鼓励患者参 与社交活动，提高生活质量
维持营养平衡：提供均衡饮 食，保证营养摄入
确保患者安全：预防并发症， 如癫痫发作、肝功能异常等
定期监测病情：定期进行血 液检查，监测病情变化
加强患者教育：提高患者对 疾病的认识，增强自我管理
能力
家庭支持：提供家庭护理指 导，加强家庭支持系统
症状：包括神经系统症状、皮肤症状、眼部症状等。
治疗：目前尚无根治方法，主要通过饮食控制、药物治疗等方法控制病情。
症状和表现
皮肤发黄：皮肤颜色变黄，尤其是眼 睛和皮肤
肝脾肿大：肝脏和脾脏肿大，可能导 致腹部不适
神经系统症状：如癫痫发作、智力障 碍等
代谢异常：如高尿酸血症、高脂血症 等
生长发育迟缓：如身高、体重、智力 发育迟缓等
护理措施
饮食管理：限 制蛋白质摄入， 避免摄入过多 含戊二酸食物
药物治疗：使 用药物控制血 戊二酸水平， 如维生素B6、 维生素B12等
监测病情：定 期监测血戊二 酸水平，及时 调整药物剂量
心理支持：提 供心理支持， 帮助患者及家 属应对疾病带 来的压力和困
扰
护理流程
线粒体3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症1例分析及文献回顾
线粒体3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症1例分析及文献回顾王美娟; 宫幼喆; 马昕; 朱丹; 钟雪梅【期刊名称】《《临床儿科杂志》》【年(卷),期】2019(037)011【总页数】4页(P858-861)【关键词】线粒体3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症; HMGCS2基因; 低血糖; 酮体【作者】王美娟; 宫幼喆; 马昕; 朱丹; 钟雪梅【作者单位】首都儿科研究所附属儿童医院北京 100020【正文语种】中文线粒体3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A（3-hydroxy-3-methylglutaryl CoA，HMG-CoA）合成酶是酮体生成过程中的限速酶[1]，可不可逆催化乙酰辅酶A及乙酰乙酰辅酶A合成HMG-CoA，HMG-CoA在一系列酶促反应下生成酮体。
当人体血糖降低时，酮体为心、脑、肾等器官主要能量来源[2]。
线粒体HMG-CoA合成酶缺乏症（HMG-CoA synthase deficiency，HMCSD）为一种罕见的酮体生成障碍性疾病，为常染色体隐性遗传[3]，临床主要表现为呕吐、嗜睡、低酮性低血糖、酸中毒等，严重者出现昏迷甚至猝死。
1997 年首次报道HMCSD[4]，迄今为止全球报道不足30例，国内仅报告1 例[5]。
本文回顾分析首都儿科研究所附属儿童医院收治的1 例HMCSD 患儿的临床资料，并复习相关文献，以提高临床医师的认识。
1 临床资料患儿，女，9 个月余。
第1 次因1 天内间断呕吐4次，抽搐1 次收入院。
呕吐无明显诱因，呈非喷射性，无呕血、便血，无腹泻；呕吐后出现发热，体温最高38.8℃，口服退热药体温降至正常后患儿抽搐1 次，表现为意识丧失、双眼凝视，持续约1分钟缓解。
患儿G1P1，足月，因臀位行剖宫产，出生体质量3 995 g，无产伤窒息史；4月龄抬头，5月龄翻身，7月龄会坐，现不会爬。
父母体健，否认家族性遗传病史。
入院体格检查：嗜睡，呼吸节律欠规整，双肺呼吸音粗，未闻及湿啰音；心音有力，律齐，未及杂音；腹软，无压痛、反跳痛，肝肋下4 cm，脾肋下未触及；肌张力减低，病理征阴性。
2-羟基戊二酸尿症1例报告
2-羟基戊二酸尿症1例报告
隋丹;单晶丽;张博洋
【期刊名称】《中风与神经疾病杂志》
【年(卷),期】2014(031)005
【摘要】1临床资料患者,男,22岁,因＂精神智能发育迟滞20 y,易疲劳、手抖1 y,加重5 d＂入院。
患者系足月、难产,产钳引出,2岁开始说话、走路,智力发育不如
同龄儿。
患者于1 y前无明显诱因出现易疲劳,手抖,以右手为主,不能准确完成精细动作。
同时出现左下肢无力感,走路拖拽不稳,稍事活动后即需长时间睡眠（〉10 h）休息方能缓解,且日渐加重,并常述头痛,左膝关节痛。
【总页数】2页(P460-461)
【作者】隋丹;单晶丽;张博洋
【作者单位】哈尔滨市第二医院神经康复科,黑龙江哈尔滨150056;哈尔滨市第二
医院神经康复科,黑龙江哈尔滨150056;哈尔滨市第二医院工伤康复科,黑龙江哈尔
滨150056
【正文语种】中文
【中图分类】R589
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1.儿童3-羟基-3-甲基戊二酸尿症1例的护理 [J], 袁婷;刘碧红;陈晓春
2.3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床诊治及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶基因
新突变分析 [J], 艾力克木·阿不都玩克;古力米热·布然江;李溪远;杨艳玲
3.2-羟基戊二酸尿症病例报道 [J], 邰宏飞;张在强
4.2型羟基戊二酸尿症：56例病人MRI的异常表现 [J], M.E. Steenweg; G.S. Salomons; Z. Yapici; G.
5.2-羟基戊二酸在异柠檬酸脱氢酶突变型胶质瘤发生、发展中的作用及磁共振波谱检测方法 [J], 葛颖;俞梅美;沈慧聪
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戊二酸尿症一例报告
戊二酸尿症一例报告
张艳志;韩彤妍;朴梅花;杨艳玲
【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》
【年(卷),期】2007(15)6
【总页数】1页(P126-126)
【关键词】极低出生体重儿;Apgar评分;生活能力低下;入院查体;先兆子痫;入院诊断;早产儿;尿
【作者】张艳志;韩彤妍;朴梅花;杨艳玲
【作者单位】陕西省建材医院儿科;北京大学第三医院儿科;北京大学第一医院儿科【正文语种】中文
【中图分类】R722
【相关文献】
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3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶抑制剂的构效关系研究进展
3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶抑制剂的构效关系研究进
展
蔡正艳;周伟澄
【期刊名称】《中国新药杂志》
【年(卷),期】2006(15)22
【摘要】3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A(HMG CoA)还原酶抑制剂是治疗高胆固醇血症的有效药物.现综述该类药物的发展概况和作用机制,并从母环、连接链和侧链三部分总结其构效关系,为国内研发新的HMG CoA还原酶抑制剂提供参考.
【总页数】6页(P1907-1912)
【作者】蔡正艳;周伟澄
【作者单位】上海医药工业研究院,上海,200437;上海医药工业研究院,上
海,200437
【正文语种】中文
【中图分类】R972.6;R916.2
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3.3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶抑制剂对老年原发性高血压患者血管内皮功
能的影响 [J], 张新军;李峻;章茂顺;田景坤
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Gerald;McGwin;Kayvon;Modjarrad;Tyler;Andrew;Hall;Aiyuan;Xie;Cynthia;Ow sley;范翔（译）
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1例戊二酸血症--Ⅱ型的护理
1例戊二酸血症--Ⅱ型的护理摘要】总结1例戊二酸血症--Ⅱ型并发热性惊厥、低血糖的护理，根据患儿的护理要点，主要包括：在高热期要预防抽搐，特殊用药护理；加强饮食管理，防止复发；做好健康教育。
经精心护理，患儿转危为安出院。
【关键词】戊二酸血症--Ⅱ型热性惊厥低血糖护理【中图分类号】R473.72 【文献标识码】B 【文章编号】2095-1752（2013）30-0257-02Nursing of 1 patients with glutaric acidemia type - Ⅱ【Abstract】To summarize 1 cases of glutaric acidemia type II and nursing of febrile convulsion, hypoglycemia, according to the nursing of children, including: in the fever period to prevent convulsions, special nursing care; to strengthen the diet management, prevent recurrence; health education. Through careful nursing care, children's hospital。
【Key words】Glutaric acidemia type - Ⅱ febrile convulsion glucopenia nursing 戊二酸血症是一种以低酮或非酮性低血糖症和代谢性酸中毒为临床特征的遗传性代谢缺陷病，其发病原理为赖氨酸，羟赖氨酸，色氨酸代谢过程中关键酶缺乏导致戊二堆积。
主要临床表现：反复发作的非酮症性或低酮症性低血糖、脂质贮积性疾病、代谢性酸中毒及轻度的高氨血症[1]我院2012-10-30收治1例通过血、尿遗传代谢病检测结果确诊戊二酸血症--Ⅱ型，现将护理体会报告如下：1 临床资料患儿男，6月，因反复发热12天，气促、发现肝肿大4天于2012-10-30收入院，查体神清，精神疲倦，咽充血（+），双侧扁桃体Ⅰ度肿大，肝右肋下8cm，剑突下6cm,左肋下4cm可及。
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儿童 ３ 一 羟 基 一３ 一 甲基 戊 二 酸 尿 症 １例 的 护 理
袁 婷， 刘碧 红 ， 陈晓春
（ 浙江大 学 医学院 附属儿 童 医院 ， 浙 江杭州
关键词 ： ３ 一羟基 一３ 一 甲基戊二酸尿症 ； 儿童 ； 护理
羟基 戊二 酸 在 体 内大 量 累积 ， 引起 一 系 列 神 经 系
持 续心 电监 护 、 服用特殊奶粉 、 限制 蛋 白质 摄 入 ； 纠正 酸 中毒 ， 动态 监测 血气 分 析 变化 ； 头孢 曲松 钠 １ ｇ加 入 ４：１ 葡萄 糖氯 化钠 注射液 １ ０ ０ ｍｌ 中静 脉
外 显子 ２ 均 携带 ｅ ． １ ２ ２ Ｇ＞ Ａ／ ｐ ． Ｒ ４ １ Ｑ杂 合 突 变 。 入 科后 确诊 为 ３ 一 ＨＭＧ， 遵 医嘱通 知 家属 病 危 ， 予
体 内的代 谢 。其缺 陷可 导致 戊二 酰辅 酶 Ａ 在线 粒 体 内转化 为 巴豆 酰 辅 酶 Ａ 过 程 受 阻 ， 戊二酸 、 ３ 一
１ ０ ０ ｍｇ ／ ｋ ｇ ， 分 ３次 口凉， 体温 ３ ７ ． ７ ℃， 心率 １ ２ ０次 ／ ａｉ ｒ ｎ ， 呼 吸 ４ Ｏ次 ／ ｍｉ ｎ ， 血压 ９ ７ ／ ４ ７ ｍｍＨｇ ， 有呕吐， 为 胃 内容 物， 呈非喷射性 ， 大便呈稀水样 ， 尿 量 少 。实 验 室
发病率不一致 ， 在我 国浙江省新 生儿筛查发病率
为１ ／ ６ ４ ７ ０ ８ Ｅ 。２ ０ １ ４年 ６月 ， 本 院 内分 泌科 成 功 救 治 １例 ３ 一ＨＭＧ患儿 ， 现报 告如 下 。
１ 病例 简介
给予 复方 甘 草 酸 苷 注 射 液 护 肝 治 疗 、 乳 果 糖 口服 液排 氨治疗 。２ ４ ｈ后患 儿 意识 转 清 ， 精 神好 转 ， 复
Ｃ ｏ Ａｄ ｅ ｈ ｙ ｄ ｒ ｏ ｇ ｅ ｎ ａ ｓ ｅ ， ＧＣ Ｄ Ｈ） 缺 陷所致 。ＧＣ Ｄ Ｈ 位 于线 粒体 基质 ， 参与 色 氨 酸 、 赖 氨 酸 和 羟 赖氨 酸 在
酸 明显升高 。基 因检 测 示 ＨＭＧ Ｃ Ｌ基 因扩 增 产 物
Ｄ ＮＡ直接 测 序发 现 外 显 子 ２ ｃ ． １ ２ ２ Ｇ＞Ａ／ ｐ ． Ｒ ４ １ Ｑ 纯 合突 变 ， 患 儿父母 非 近 亲结婚 ， 但 ＨＭＧＣ Ｉ 基 因
灵敏 ， 面色苍 白 ， 口唇 黏 膜 干燥 ， 皮 肤 弹 性 欠佳 ， 四
２ ． １ ｍｍｏ ｌ ／ Ｉ ， 血糖 ６ ． ０ ｍｍｏ ｌ ／ Ｉ 。持 续 上 述 治 疗
７ ｄ 后患 儿血 氨指标 、 肝 功能 、 血气分 析 指标 恢 复 正
常参 考 值 范 围 ， 予 出院 ， 出 院 后 每 日予 左 旋 肉碱
检查 ： 白细 胞计 数 １ ５ ． １ ３× １ Ｏ 。 ／ Ｌ， 中 性 粒 细 胞 ７ ５ ． ６ ， 超 敏 一Ｃ反 应 蛋 白 ４ ４ ｍｇ ／ Ｌ； 血气 分 析 显 示ｐ Ｈ７ ． ０ １ ３ ， 二氧化碳分压 （ Ｐ Ｃ （ ） ２ ） ２ ３ ． ８ ｍｍＨｇ ，
滴注 抗 感 染 治 疗 ， 静 脉输 注左 旋 肉碱 １ ０ ０～
２ ０ ０ ｍｇ ／ （ ｋ ｇ・ ｄ ） ， １ ０ 葡萄糖 ８ ０ ￣１ ０ ０ ｍｌ ／ （ ｋ ｇ・ ｄ ） ，
统 损 害 。临 床 可 有 呕 吐 、 腹泻 、 低体温、 嗜 睡等 症
状， 进 一 步 可 出现 昏迷 、 呼 吸抑制， 病 死 率 达 ２ ０ 口 ］ ， 是婴儿 猝死 的病 因之一 。该病 在各 种族 中
查 血气 分 析显 示 ｐ Ｈ７ ． ４ ２ ２ ， Ｐ Ｃ （ ） ２ ２ ８ ． ６ ｍｍＨｇ ， ＨＣ ０ 卜１ ８ ． ３ ｍｍｏ ｌ ／ Ｌ， ＡＢ Ｅ一４ ． ７ ｍｍｏ ｌ ／ Ｌ ， 乳 酸
患儿， 男， １岁 ７月 。 因发热 伴 呕 吐 ｌ ｄ ， 加重 伴 腹泻 半天 于 ２ ０ １ ４年 ６月 １ ５日收 治 人 院 。人 院 时患儿 烦躁 不 安 ， 双侧瞳孔等大 、 等 圆， 对 光 反 射
２ ． １ ｍｍｏ ｌ ／ Ｉ ， 谷 丙转 氨酶 １ ２ １ Ｕ／ Ｉ ， 谷草 转氨 酶值 １ ２ ２ Ｕ／ Ｌ， 血氨 １ ０ ３／ ， ｍｏ ｌ ／ Ｉ 。头 颅 ＭＲ Ｉ 检 查示 轻 度脑 白质 病 变 。 串联 质 谱 检 测 酰基 肉碱 谱 示 ３ 一
发 育 良好 ， 血气 分析、 血糖 、 肝 功 能 等 指 标 处 于 正
常参考值范围， 家长能遵医嘱配合治疗。
２ 护 理
２ ． １ 急性期 的护 理
２ ． １ ． １ 密切 观察 病情 变 化
患 儿病 情 危 重 ， 急 性
碳酸 氢 根 （ Ｈ Ｃ Ｏ 卜） １ ４ ． ９ ｍ ｍ ｏ ｌ ／ Ｌ ， 碱 剩 余 量 （ ＡＢ Ｅ） 一１ ３ ｒ ｎ ｍｏ ｌ ／ Ｌ， 乳酸 ５ ．６ ｍｍｏ ｌ ／ Ｌ； 血 糖
３ 一羟 基 一３ 一 甲基戊 二 酸 尿 症 （ ３ 一 ＨＭＧ） ， 又称 ３ 一羟 基 一 ３ 一 甲基 戊 二 酰 辅 酶 Ａ（ ＨＭＧ—
尿 气相 色谱质 谱检测 显 示 ３ 一羟基 一３ 一 甲基 戊二
酸、 ３ 一甲基戊烯二 酸 ３ 一羟基 异戊 酸 、 ３ 一 甲基戊 二
Ｃ ｏ Ａ） 裂解 酶 缺 乏症 ， 为常 染 色体 隐性 遗 传性 有 机 酸代 谢病 ， 是 由戊 二 酰 辅 酶 Ａ 脱 氢 酶 （ ｇ ｌ ｕ ｔ ａ ｒ ｙ ｌ —
中图 分 类 号 ： Ｒ ４ ７ ３ ． ７ ２ 文献标识码 ： Ｂ
３ １ ０ ０ ０ ３ ）
ｄ ｏ ｉ ： １ ０ ． ３ ９ ６ ９ ／ ｊ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． １ ６ ７ １ －９ ８ ７ ５ ． ２ ０ １ ５ ． １ ０ ． ０ ３ ６
文章编 号： １ ６ ７ １ —９ ８ ７ ５ （ ２ ０ １ ５ ） １ Ｏ —Ｏ ９ ９ ４ 一Ｏ ２