微量白蛋白尿专家共识

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2023年Alport综合征诊治专家共识诊断和管理

2023年A1port综合征诊治专家共识诊断和管理A1port综合征是一种临床表现以血尿、蛋白尿、进行性肾功能减退为特征,部分患者合并感音神经性耳聋（SNH1）、眼部病变等肾外表现的综合征。

该病与基因突变密切相关，并根据不同的遗传方式分为X连锁A1port综合征:X1AS\常染色体隐性A1port综合值ARAS\常染色体显性A1port综合征（ADAS）和近年来提出的双基因A1port综合征。

虽然,A1port综合征存在不同分型，但是大部分患者都会进展至终末期肾脏病（ESKD）,是导致肾衰竭主要的遗传性肾病之一。

2018年《中华肾脏病杂志》发表了《A1port综合征诊断和治疗专家推荐意见》（简称18年推荐意见）1,但是近年来新型基因检测技术的进步与应用使得A1port 综合征的诊治有较大改变。

2023年5月30日，《中华医学杂志》发表了A1port综合征诊治专家共识（2023版）（以下简称本共识）2o本共识是基于18年推荐意见，结合A1port综合征协作组、东部战区总医院国家肾脏疾病临床医学研究中心以及北京医学会罕见病会分会专家们的意见和国内外最新研究证据撰写而成。

而本文除了简述本共识的重要推荐与意见外，还对比了与18年推荐意见的异同。

一、遗传方式及致病基因与18年推荐意见相比，本共识对于A1port综合征的基因检测、临床特征及预后情况有较大改变。

18年推荐意见对A1port综合征的遗传型分类仅为三种，且没有性别差异。

二、临床症状与18年推荐意见相同，本共识指出A1port综合征的常见症状包括血尿、蛋白尿、肾功能减退、听力障碍和眼部病变，但是本共识指出除了上述常见症状外,A1port 综合征患者还可能出现其他症状，如弥漫性平滑肌瘤病（常见受累部位包括胃食管、气管和女性生殖道）、血管和心脏异常、AMME综合征（主要表现为智力低下、中面部发育不良及椭圆形红细胞增多症工这些少见的症状或需引起重视。

三、基因检测18年推荐意见对基因检测的涉及较少，然而本共识认为基因检测在A1port综合征的确诊、遗传分型、预测疾病进展、指导治疗及产前基因诊断等方面发挥着重要作用。

尿微量白蛋白(MAU)测定标准操作程序SOP文件

Precipath protein (罗氏蛋白病理值质控)
其它适合的质控品
贮存条件：置2-8℃冰箱至有效期。
准备：直接使用。
质控间隔时间及限制：应视不同地区及各自实验室情况而定。质控结果应在限定的范围之内，如果超出范围，实验室应根据情况采取措施。
ABCD医院
生化实验室
文件编号：
ABCD-SOP-04-13
10.5 MAU的浓度低于3000mg/l时不会有HOOK效应。
ABCD医院
生化实验室
文件编号：
ABCD-SOP-04-13
尿微量白蛋白（MAU）测定
版序：ABCD
页码：第3页，共3页
11临床意义
白蛋白是非糖类蛋白，分子量为66，000道而顿。其在肝实质细胞中合成，每天大约为14g/天。白蛋白是血浆、脑脊液、尿液中最重要的蛋白成份（约大于50％）。尿液中少量的但是非正常的白蛋白排泌称为尿微量白蛋白。
<37mg albumin /g crea
7.2 24-hour尿液：<20mg/l
<30mg/24h
8性能指标
本法线性范围为3-120mg/dl，不准确度允许范围 ±10%，不精密度血液：CV=3.3%，尿液：CV=4.3%灵敏度为1.5mg/dl。
9注意事项
9.1血清标本出现溶血、脂血、黄疸或抗坏血酸的干扰情况参见抗干扰能力。
微量白蛋白尿可以由小球、小管及肾后性等原因引起。白蛋白是不同的类型的蛋白尿的标记蛋白。
对于选择性的肾小球性蛋白尿，排泌量约为100－3000mg/g crea。对于非选择性的肾小球性蛋白尿，其特点为高分子量蛋白的分泌增加。肾前性蛋白尿通过总蛋白与白蛋白之间的不同来确认（白蛋白少于30％）。白蛋白及微量蛋白同事增加可见于球管性蛋白尿（肾小管的重吸收少于肾小球的滤过率）。肾小球、肾小管以及间质性肾炎、糖尿病或其它原因引起的肾衰。血浆中的蛋白质具有两种功能：维持渗透压以及参与体内物质的转运。对于低水溶性物质来说，白蛋白是最重要的转运蛋白。白蛋白水平的降低可以由高血压、肝细胞合成减少、血管内分泌异常、血管内外分布异常，白蛋白丢失及降解加快等原因引起。

尿微量白蛋白定义

尿微量白蛋白定义嘿，大伙们！今天咱来聊聊尿微量白蛋白是啥玩意儿。

有一回啊，我陪我一个朋友去医院做体检。

等各种检查结果的时候，我们就瞎聊天。

这时候医生拿着一张单子过来说，尿微量白蛋白有点高。

我朋友一听就懵了，啥是尿微量白蛋白啊？医生就开始解释。

我在旁边也听得挺认真，大概就明白了。

这尿微量白蛋白啊，就是尿液里的一种小玩意儿。

咱平时尿尿的时候，一般也不会注意到它。

但是呢，如果它的含量不正常了，那就可能说明身体有点问题了。

医生说，正常情况下，尿液里的尿微量白蛋白是很少很少的。

就像你在一大碗汤里放了一点点盐，不仔细尝都尝不出来。

但是如果肾脏出了问题，或者有其他毛病，这个尿微量白蛋白就会变多。

我就想啊，这小小的尿微量白蛋白还挺厉害呢。

它就像一个小间谍，能告诉我们身体里的情况。

如果它变多了，我们就得赶紧找找原因，看看是哪里出了问题。

我朋友就很担心啊，问医生这该咋办。

医生说，别着急，先做进一步的检查，看看具体是什么情况。

然后医生又嘱咐了一些注意事项，比如要多喝水啊，少吃咸的东西啊啥的。

后来我朋友就去做了各种检查，等结果的过程可煎熬了。

我就安慰他说，别太担心，说不定没啥大事呢。

等结果出来，还好不是很严重。

医生说只要注意饮食，多休息，定期来复查就行了。

我朋友这才松了一口气。

经过这件事啊，我就对尿微量白蛋白有了更深的认识。

这小东西虽然平时不起眼，但是关键时刻还能给我们提个醒呢。

总之呢，尿微量白蛋白就是尿液里的一个小指标，它能反映出我们身体的健康状况。

大家要是去做体检，也可以关注一下这个指标哦。

嘿嘿，希望大家都能健健康康的。

uacr微量白蛋白尿的标准

uacr微量白蛋白尿的标准UACR（尿白蛋白/肌酐比值）是一个重要的尿液检测指标，用于评估肾脏功能。

微量白蛋白尿是指UACR值在2.5-30mg/mmol之间的情况，通常是肾脏早期损伤的表现。

那么，UACR微量白蛋白尿的标准是什么呢？首先，需要明确的是，UACR值的计算需要同时检测尿液中的白蛋白和肌酐含量。

通常情况下，尿液样本需要收集早晨第一次排尿，因为这时尿液的浓度最高，更容易检测到微量白蛋白。

其次，UACR值的正常范围是0-2.5mg/mmol。

当UACR值在2.5-30mg/mmol之间时，就被认为是微量白蛋白尿。

如果UACR值超过30mg/mmol，则被认为是明显的蛋白尿。

需要注意的是，不同实验室可能会有不同的UACR值标准。

因此，在进行UACR检测时，应该参考当地实验室的标准范围。

那么，什么情况下会出现UACR微量白蛋白尿呢？一般来说，以下几种情况可能会导致UACR微量白蛋白尿：1. 高血压：高血压会对肾脏造成压力，导致肾小球滤过膜受损，从而出现微量白蛋白尿。

2. 糖尿病：糖尿病会对肾脏造成损害，导致肾小球滤过膜受损，从而出现微量白蛋白尿。

3. 肾小球肾炎：肾小球肾炎是一种肾小球滤过膜炎症性损伤疾病，也是导致微量白蛋白尿的原因之一。

4. 长期使用某些药物：如非甾体抗炎药、ACEI、ARB等。

当然，UACR微量白蛋白尿也可能是一些生理因素导致的，如运动、饮食等。

因此，在进行UACR检测前，需要注意一些影响因素，如暴饮暴食、剧烈运动等。

总之，UACR微量白蛋白尿是一种早期肾脏损伤的表现。

在进行检测时，需要参考当地实验室的标准范围，并结合临床症状进行综合分析。

如果出现微量白蛋白尿，应及时去医院进行进一步检查和治疗。

同时，也需要注意生活习惯和饮食健康，保护肾脏健康。

尿微量白蛋白的正常值范围

尿微量白蛋白的正常值范围全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：尿微量白蛋白是指通过尿液检测人体内微量的白蛋白含量，它是一种重要的生化指标，常用于评估肾脏功能及诊断肾脏疾病。

正常的尿微量白蛋白值范围是多少呢？本文将详细介绍尿微量白蛋白的正常值范围，以及可能影响其值的因素。

尿微量白蛋白的正常值范围一般是指每24小时的尿微量白蛋白排泄量，单位通常是毫克/每24小时。

根据不同的研究和标准，成年人的尿微量白蛋白的正常值范围一般在5-20毫克/每24小时之间。

对于儿童和青少年来说，正常值范围可能会有所不同，需要根据年龄和性别等因素来确定。

尿微量白蛋白的正常值范围可以反映肾脏健康情况。

当尿微量白蛋白的值超出正常范围时，说明肾脏可能存在问题，最常见的是肾脏滤过功能受损。

进一步检查和诊断可能需要血肌酐、肾小球滤过率等指标的检测，以确定具体的肾脏疾病类型和严重性。

有一些因素可能会影响尿微量白蛋白的值，包括年龄、性别、体重、运动、饮食习惯等。

在进行尿微量白蛋白检测时，需要注意这些因素对结果的影响，并在分析时进行适当的调整和比较。

尿微量白蛋白的检测方法也会影响结果的准确性。

目前常用的尿微量白蛋白检测方法包括比色法、荧光法、放射免疫法等，每种方法的原理和敏感性都不同。

在临床应用中，建议选择合适的检测方法，以确保结果的准确性和可比性。

尿微量白蛋白是一个重要的生化指标，正常值范围是评估肾脏功能和诊断肾脏疾病的重要参考。

在进行尿微量白蛋白检测时，需要注意可能影响结果的因素，并选择合适的检测方法。

如果发现尿微量白蛋白值超出正常范围，应及时进行进一步检查和诊断，以寻找原因并进行有效治疗。

希望以上内容对您有所帮助。

第二篇示例：尿微量白蛋白是一种重要的检测指标，可以反映肾功能的正常与否。

正常情况下，尿微量白蛋白的含量应该在一定的范围内，超出这个范围可能代表肾脏出现问题，需要及时进行检查和治疗。

本文将详细介绍尿微量白蛋白的正常值范围及其相关知识。

评估早期肾损害指标：尿微量白蛋白

评估早期肾损害指标：尿微量白蛋白糖尿病肾病是糖尿病最常见的微血管并发症之一，据统计，在病程超过25年的糖尿病患者中，大约20%-40%的糖尿病患者会发生糖尿病肾病，危害较大，是终末期肾病（即尿毒症）的主要原因。

糖尿病肾病没有特殊治疗方法，早期发现，及早干预对阻止和延缓进一步发展为终末期肾病非常重要。

尿微量白蛋白检查是目前临床上早期发现糖尿病肾病的最有效的检测手段，是糖尿病患者肾健康的晴雨表。

尿微量白蛋白是指24小时白蛋白的排泄量为30～300mg，且用常规方法不能测出尿蛋白，这对糖尿病肾病的早期，其他肾病的早期诊断有价值，但并非特异性指标。

尿蛋白包括所有蛋白(如小分子的溶菌酶、免疫球蛋白；中分子的白蛋白、转铁蛋白；大分子的脂蛋白、a2微球蛋白、纤维蛋白原等)，临床上所说的蛋白尿是指24小时内尿蛋白大于150mg，或定性试验为阳性。

可见于肾脏疾病，如肾小球、肾小管间质性疾病。

尿微量白蛋白正常值的参考值为0-20mg/L。

测定尿微量白蛋白理想的方法是留取24小时标本，但因留取困难，在实际应用上受到限制，所以随机尿测定是目前常用、易行的方法。

尿微量白蛋白测定是一种灵敏、简便、快速的测定方法，对早期肾损害的诊断远远优于常规定性或半定量试验。

相对尿微量白蛋白的定量检查，我们平常所说的检测尿常规是对尿蛋白的定性检查，结果以“+”表示，“+”越多，表示尿里的蛋白越多。

蛋白尿是指尿液中总蛋白超标，尿常规检查尿蛋白定性检查阳性和（或）尿蛋白定量检查超过150mg/24h。

若超过3.5g/24h，则称为大量蛋白尿。

尿常规中的蛋白（干化学法）和尿微量白蛋白是筛查肾脏疾病时常用的两个检测项目，但许多人对这两个指标不是很了解，经常混淆或者对两个项目检测结果不一致的情况存在疑问。

今天我们就来详细了解一下尿常规中蛋白和尿微量白蛋白的区别。

尿常规中的蛋白正常情况下，一些蛋白质可以透过肾小球的滤过屏障进入原尿中，但经肾小管重吸收后，只有极少量的蛋白质进入尿液中。

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70%
P<0.001
安博维 300mg
随访时间(月)
Parving HH, et al. N Engl J Med. 2001 Sep 20;345(12):870-8
降低MAU可显著降低心血管事件风险
LIFE研究结果显示：ARB治疗降低高血压患者MAU，可显著降低心血管患病率和死亡率复合终点（即心血管死亡、心梗和脑卒中）
高血压与糖尿病患者微量白蛋白尿的筛查干预中国专家共识
《共识》目录
引言 1. MAU的定义 2. MAU的流行病学特征 3. MAU的临床意义 4. MAU的检测方法 5. MAU的治疗 5.1 治疗原则 5.2 MAU的非药物治疗 5.3 MAU的药物治疗 5.3.1 控制MAU 5.3.2 降压治疗 5.3.3 降糖治疗 5.3.4 调脂治疗 6. 临床建议
Ninceriya T et al., J AM Soc Nechrol 2009 (ccs-line)
降低MAU可显著降低肾脏终点事件风险
IRMA-2研究结果显示：厄贝沙坦治疗伴MAU的高血压伴糖尿病患者，
可显著降低MAU，降低糖尿病肾病发生率达70%
糖尿病肾病发生率(%)
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安博维 150mg
共识编委会成员
专家委员会主席：孙宁玲、郭晓蕙、林善锬共识专家组成员（按姓氏拼音排序）陈鲁原、陈晓平、党爱民、冯颖青、高郭静萱、郭晓蕙、郭艺芳、胡仁明、李妍、管庆波、航、李焱、
林善锬、卢新政、马淑梅、潘长玉、彭永德、史
魏
伟、
孙根义、孙宁玲、童南伟、万建新、王继光、王宁夫、盟、吴平生、谢良地、严晓伟、杨文英、袁伟杰、
《共识》目的和背景
目的：为增进广大医生对MAU检测与干预重要性的认识，进一步提高心血管疾病的防治水平
聚集三大学会多学科权威专家，广泛征集临床意见：
中国医师协会高血压专业委员会中国医师协会内分泌代谢科医师分会中华高血压杂志 2011年12月开始筹备，经过专家委员会多次讨论，
征询1000多名临床医生意见。 2012年5月定稿
3 2 1 0
2.0***
5 4 3 2 1 0
3.4**
3.6** 1.9* 2.5** 2.0* 1.0* Macro Micro Normo 1.2 GFR ≥90 GFR <60 GFR 60-89
1.7* 1.2
1.5*
1.2* 1.8** 1.0 1.0 (Rec) Normo GFR ≥90 GFR <60 GFR 60-89
中华内科杂志, 2007,46(3):184-188 Diabetologia, 2005, 48(1): 17-26 Kidney Int, 2006, 69(11), 2057-2063.
中国高血压患者MAU检出分析研究：血压水平升高，尿白蛋白尿的排出增加
我国原发性高血压患者中白蛋白尿总检出率为28.8% 其中高血压伴糖尿病患者，白蛋白尿总检出率为42.3%
高血压与糖尿病人群微量白蛋白尿的筛查干预中国专家共识
MAU的治疗原则
积极有效的控制血压与血糖水平是治疗MAU、改善患者心血管预后的根本保障。对于伴MAU的高血压和（或）糖尿病患者，既要强调血压和（或）血糖达标，也要强调尿蛋白排泄量的达标。
血压、血糖、MAU都达标
高血压与糖尿病患者微量白蛋白尿的筛查干预中国专家共识
中国高血压患者MAU检出分析研究：伴有糖代谢异常的HTN患者尿蛋白检出率更高
随着糖代谢异常的加重，合并蛋白尿比例明显上升
80% 73.7%
白蛋白尿检出率（% ）
70%
60% 50% 40%
67.4%
57.6%
糖代谢正常 IFG/+IGT
DM
21.4% 17.4% 21.5%
11.2% 20.9%
治疗靶点
降低血压降低蛋白尿
最终目标
降低心肾终点事件
高血压
微量白蛋白尿
蛋白尿
心肾终点事件
早期
中期
终末期
高血压与糖尿病人群微量白蛋白尿的筛查干预中国专家共识
MAU的治疗目标
1. 尿蛋白排泄量减少至正常水平 (UACR<30mg/g或24小时尿蛋白定量<30 mg) 2. 在患者耐受的情况下，努力使MAU降低至可能达到的最低水平
HDL- C >50mg/dL(F) HDL- C >40mg/dL(M) 28%*
Observation Time, mo
* MAU发生风险降低
Tu ST et al. Arch Intern Med. 2010;170(2):155-161
降低糖尿病患者心肾终点事件的关键
血压达标是基础血压和MAU 双达标是关键
内分泌科
ESH Presentation Wu A Y T, et al. Singapore Med J 2009; 50(10): 976-981
《共识》目录
引言 1. MAU的定义 2. MAU的流行病学特征 3. MAU的临床意义 4. MAU的检测方法 5. MAU的治疗 5.1 治疗原则 5.2 MAU的非药物治疗 5.3 MAU的药物治疗 5.3.1 控制MAU 5.3.2 降压治疗 5.3.3 降糖治疗 5.3.4 调脂治疗 6. 临床建议
MAU的治疗原则: 多因素综合防治
中国糖尿病患者4年前瞻性研究血压、血糖和血脂达标可显著降低MAU发生风险
0.10
HbA1c<7%
0 个治疗目标达成 1-2个治疗目标达成 3个治疗目标达成
0.08
27%*
MAU累计发生率
0.06
0.04
SBP<130mmHg 35%* 最重要
0.02
0.00 0 10 20 30 40 50 60 70
无论是否伴有糖尿病，蛋白尿越低，GFR降低越慢
15
糖尿病
15
非糖尿病
GFR下降比例 (ml/min/year)
10
10
5
5
0 r=0.73 p<0.001 -5 -100 -50 0 50 100
MAU高血压伴糖尿病诊治中的再认识
MAU不仅仅是肾脏受损的标志 MAU＝全身血管内皮细胞受损的标志
筛查MAU不仅仅是评估肾脏病变
筛查MAU ＝诊断全身血管病变 MAU是标志，血管内皮功能障碍是核心降低MAU的同时应关注改善内皮功能降低MAU ＋改善血管内皮功能降低心肾终点事件随访MAU不仅仅评估干预措施对肾脏的保护作用随访MAU ＝评估干预措施的心肾保护作用
30%
20% 10%
8.9%
0%
尿蛋白阴性
微量蛋白尿
临床蛋白尿
中华高血压杂志,2010,18(12):1138-1142.
MAU是全身血管内皮细胞受损的标志
高血压＋糖尿病
RAS过度激活
血管内皮细胞受损
全身血管通透性增加
微血管通透性增加
脂质渗漏至受损血管壁激发炎症反应启动动脉粥样硬化冠心病、卒中、PAD
2. 留取24h尿样检测MAU，若尿白蛋白排泄量为
30mg-300mg/24h则可诊为MAU MAU的诊断通常以3个月内2~3次UACR或尿白蛋白排泄量或二者联合测定为基础。
高血压与糖尿病患者微量白蛋白尿的筛查干预中国专家共识
2010年中国2型糖尿病防治指南糖尿病伴高血压和肾病诊治指南
微量白蛋白尿与严重的肾脏病变一样，都应视为心血管疾病和肾功能衰竭的危险因素。糖尿病患者每年应做肾脏病变的筛检。最基本检查是尿常规，检测有无蛋白尿。这种方式有助于发现明显的蛋白尿，但是会遗漏微量白蛋白尿。建议使用随机尿的白蛋白/肌酐比值的方法来筛查MAU。如果结果异常，则应在3个月内重复检测以明确诊断。
肾功能衰竭期 (肾脏终点事件) DM>25年
临床蛋白尿期
DM10-15年
50 % 年 5-10
糖尿病肾病
DM15-25年
ADVANCE研究: MAU与高血压伴糖尿病患者大血管事件/心血管死亡显著相关
大血管事件心血管死亡
5.9**
4
3.2***
6
Hazard ratio3)
Hazard ratio3)
2.9
Macro
Micro
Adjusted for age sex. duration of diabetes SBP currently treated hypertension. HR of macrovascular disease HcAtc. LCL-cholesterol HCL-cholesterol triglycerides, BMI, ECG abrogates current smoking and current drinking.
Zeeuw DD,et al. J Am Soc Nephrol 2005;16: 1883–1885
高血压与糖尿病患者微量白蛋白尿的筛查干预中国专家共识 MAU检测方法建议
高血压与糖尿病人群微量白蛋白尿的筛查干预中国专家共识
MAU的检测方法
MAU检测常用两种方法： 1. 采集任意时刻尿样（清晨首次尿最佳）检测UACR，若UACR为30mg/g-300mg /g即可诊断为MAU。此方法较为简便，因此推荐作为首选方法；
• 经过治疗后尿白蛋白排泄量减少越明显，心血管事件减少也越明显。 • 即使尿蛋白排泄量已经达到目前所定正常范围，使其进一步降低可使患者更多获益，因此有学者认为目前使用的MAU正常值可能过高。 • 在控制MAU时应努力达到可能达到的最低水平。
高血压与糖尿病患者微量白蛋白尿的筛查干预中国专家共识