出生缺陷相关因素的研究进展
先天出生缺陷相关因素研究结果分析
李宏 艳 汤旭 钢 张 泽勤 俞 阳 高进 华 林 慧萍 李进 红 ， ， ， ， ， ，
［ 摘要 ］ 目的 对影响围产儿出生缺 陷相关 因素进行 研究 。方法 按照 １ ：２配对进行病例 对照研 究 ， 调查
研 究 地 区研 究 期 间 １岁 以 内 的 出生 缺 陷 儿 童 母 亲 １ ０例 ， 期 同 年 龄 段 正 常 儿 童 母 亲 ２ ６例 ， 解 出 生 缺 陷 发 生 １ 同 ３ 了
［ ｓ ａｔ Ｏｂｅｔ ｅ ｏｅｐｏｅｔｅｒｌ ａ ｔａｔ ｓｏ ｉｈｄｆｃ ｎｐｒ ａ ｌｎａｔ． ｔｏ ｓ Ａ ｃｓ Ａｂｔ ｃ］ ｒ ｊｃｉ Ｔ ｘｌｒ ｈ ｅ ｖｎ ｃ ｒ ｆ ｒ ｅ ｔ ｉ ｅｉ ｔ ｆｎｓＭｅｈ ｄ ａｅ—ｃｎｒ ｔ ｄ ｖ ｅ ｆ ｏ ｂｔ ｅｓ ｎ ａｉ ｏｔ ｌ ｈ ｏ ｍｅ ｏ
宁 夏 医学 杂 志 ２ １ ０ ０年 ８月第 ３ ２卷 第 ８期
Ｎｎ ｘ ｅ ， ｕ ．２ １ Ｖ ｌ ２，ｏ ８ ｉｇｉ Ｍ ｄＪ Ａ ｇ ００， ｏ ３ Ｎ ． ａ
文章编号： ０ —９９２１）８ ０１ —２ １ １ ５４（０００ —７７ ０ ０
・ 查研 究 ・ 调
先 天 出 生 缺 陷 相 关 因 素 研 究 结 果 分 析
［ 关键词 ］ 优生优育 ； 孕产 期保 健 ； 先天 出生缺 陷 ［ 中图分类号 ］ Ｒ ２ ７２ ［ 献标 识码 ］ Ａ 文
Ａ ｎａｙｚ ｎ ｈｅ ｓ ｕｄ ｄａ ａ ｏ ｈｅ ｒ ｌ ｖ ｌ ｅ ｏ ｔ ｔ ｙ ｔ ｆｔ ｅ ｅ ａｎｔｆ ｔ ｒ ｆｂｉ ｔ ｆ ｃ ｓ ｉ ｐｅ ａｃ ｏ ｓ ｏ ｒ ｈ ｄｅｅ ｔ ｎ ￣ｎａｔ ｎ ａ ｓ ａｉｉ ｆ ｎｔ
化学因素对出生缺陷影响关系的研究进展
化学因素对出生缺陷影响关系的研究进展出生缺陷（Birth defectes）是指胚胎或胎儿在发育过程中发生解剖学和功能上的异常。
出生缺陷病因非常复杂，是多种环境因素和遗传因素共同作用的结果。
据Wilson等（1972）分析表明，出生缺陷病因中，遗传因素占25%；环境因素（物理因素、生物因素和化学因素等）所致出生缺陷占10%；这两种因素交互作用加上其他不明原因造成出生缺陷为65%[1]。
随着工业尤其是化学工业的飞速发展，进入人类环境中的化学物质不断增多，有许多化学物质如重金属元素、微量元素、药物、大气污染后的各种气态污染物、装修产生的有毒气体、农药、烟酒等都可对人类致畸，对人们的身心健康造成了极大的伤害，因此近年来引起出生缺陷的化学因素已成为研究热点，本文就近年来国内外有关文献对引起出生缺陷的化学因素做一综述，希望对临床医疗保健的同仁在预防出生缺陷方面有所帮助，同时也可使即将生育后代的每一对夫妇引起高度重视，用以提高他们的生育质量，从而促进优生学的发展。
1重金属元素与出生缺陷重金属约有45种，常见的环境污染的重金属主要有汞、镉、铅以及”类金属”--砷等生物毒性显著的重金属。
随着城市化进程及工业的迅速发展，矿山开采、工业生产、交通运输、污水灌溉、有机肥、化肥和农药施用等人类活动，我国重金属污染也十分严重，北京的一項研究显示，北京部分地区土壤重金属污染处于警戒水平，以菜地、果园等与人关系最为密切的土壤污染最严重，土壤中重金属可以形成环境污染，对动植物生长安全以及人体健康等构成直接危害[2]。
1.1铅铅污染来源很广，如铅矿、铅蓄电池、油漆、农药、制药、石油工业中的含铅物质等，对环境污染十分普遍。
研究表明铅具有生殖毒性、胚胎毒性和致畸作用，且铅的毒性作用存在剂量-效应关系，妊娠期高水平铅暴露可造成流产、胎儿畸形，即使是低水平铅暴露仍可影响宫内胎儿的生长发育过程，造成畸形、早产和低出生体重等危害。
赵灵琴等[3]通过研究发现铅暴露可能是神经系统畸形发生的重要原因。
环境因素与出生缺陷发生的关系研究进展
环境因素与出生缺陷发生的关系研究进展[Abstract]出生缺陷(birth defects，BD)是指出生时就存在的人类胚胎(或胎儿)在外形或体内有可识别的结构或功能方面的异常，包括先天畸形、智力障碍、代谢性疾病等。
[1]BD可造成胎儿、婴儿的死亡，人类寿命的损失，并可导致大量的儿童患病和长期残疾，给社会和家庭都带来了沉重的精神压力和经济负担，且其发病率有逐年上升的趋势 [2]，自2O世纪6O 年代初期发生震撼世界的反应停致海豹畸形儿事件后，出生缺陷引起了广泛关注。
国内外许多学者对BD的相关因素如环境因素、遗传因素、心理因素和感染因素等进行了研究，现将国内外BD相关因素的研究情况综述如下。
[Key words]出生缺陷；遗传因素；环境因素；心理因素；食物链；激素1 出生缺陷的概况与分类出生缺陷一般可分为4种类型[3]：①形态结构的先天性缺陷，表现为先天畸形。
②生理和代谢功能障碍所致的先天性缺陷，表现为功能障碍。
③先天智力低下。
④宫内发育迟缓。
2 出生缺陷的相关病因目前，出生缺陷的病因还没有完全阐明，有遗传因素、环境因素以及遗传与环境二者的相互作用。
但在所有先天畸形个体中，单纯由遗传因素或环境因素引起的畸形是少数的，多数畸形是两者相互作用的结果。
胚胎的基因型决定并影响胚胎对环境中致畸因子的易感程度，环境致畸因子也可引起染色体畸变或基因突变而致胚胎畸形。
基因的易感性在种间或个体问有明显的差异[4]。
以下重点讨论环境因素与出生缺陷的关系。
不良的环境因素大致可分为：物理因素、化学因素、精神因素、社会因素等，它们对生殖与胚胎的影响各有不同。
2．1物理因素主要包括电磁辐射、噪音、超声波、振动、高温、低气压和视屏操作等。
二战期间．广岛及长崎原子弹爆炸后，死伤众多，存活孕妇腹中的胎儿约28％发生流产，出生婴儿中有25％存在畸形。
过热致畸在9种动物种系及人类回顾性调查中得到证实。
2．1． 1高温高热 Botto等研究表明[5]，孕早期发烧可增加子代患先天性心脏病(Congenital Heart Disease，CHD)的危险性。
论文-婴儿出生不良结局的现状及影响因素研究
郑州大学现代远程教育毕业论文题目：婴儿出生不良结局的现状及影响因素研究入学年月______________姓名学号专业 __基础医学______联系方式学习中心指导教师______________完成时间____年____月____日目录开题报告 (1)摘要 (5)Abstract ..................................... 错误！未定义书签。
前言. (6)第一章目的 (7)第二章研究对象与方法 (8)2.1 研究对象 (8)2.2 研究方法 (8)2.1.1调查方法 (8)2.1.2 分析方法 (9)第三章结果 (9)3.1 新生儿出生缺陷部位 (9)3.2 出生缺陷确诊的时间 (9)3.3 出生缺陷与母亲文化程度之间的关系 (10)3.4 出生缺陷与母亲年龄之间的关系 (10)3.5 出生缺陷与孕期不良反应之间的关系 (11)3.6 出生缺陷的分类 (11)第四章讨论 (12)4.1出生缺陷的发病原因及研究 (12)4.1.1 遗传因素 (13)4.1.2 环境因素 (13)4.1.3 生物因素 (14)4.1.4 物理因素 (15)4.1.5 化学因素 (15)4.1.6 药物因素 (16)4.1.7 维生素与微量元素 (16)4.1.8 孕母因素 (17)4.2出生缺陷的流行特征 (17)4.2.1区域差别 (17)4.2.2 季节性差异 (18)4.2.3母亲状况 (18)4.3 出生缺陷的危险因素 (19)4.3.1 不良孕产史 (19)4.3.2 早孕期感冒 (19)4.4出生缺陷的保护因素 (19)4.4.1 婚检 (19)4.4.2 孕前检查、孕检 (20)第五章结论与建议 (20)5.1 研究结论 (20)5.2 政策建议 (21)5.2.1 加强科普宣传 (21)5.2.2 提高医疗技术 (21)5.2.3 与社区联合完成孕期保健 (22)参考文献 (23)开题报告一、选题的依据和意义近些年来,随着社会发展、科学技术进步以及人们保健意识的增强,围生儿死亡以及婴儿死亡中因为疾病、感染以及营养性因素导致死亡逐渐减少,出生缺陷因素的构成比则呈上升趋势,出生缺陷已经成为许多国家婴儿死亡和潜在死亡的首要原因。
出生缺陷调研报告
出生缺陷调研报告出生缺陷调研报告一、引言出生缺陷是指婴儿在出生时或出生后存在的身体结构或功能异常，这些异常可能是先天性的，也可能是由于环境因素或基因突变引起的。
出生缺陷既对患者本人造成了健康障碍，也给其家庭和社会带来了沉重的负担。
本报告旨在调查和分析出生缺陷的发生原因、防控措施以及相关政策的成效，为改善出生缺陷情况提供参考。
二、概述1. 出生缺陷的类型：出生缺陷包括神经系统缺陷、心脏缺陷、四肢畸形、面部畸形等多种类型，这些缺陷使婴儿对于生活自理和社会融入能力存在较大的困难。
2. 出生缺陷的发生率：根据统计数据显示，全球每年约有280万婴儿患有先天性缺陷，其中我国约有80万。
出生缺陷已成为全球面临的重要公共卫生问题。
三、出生缺陷的发生原因调查1. 基因异常：大约80%的出生缺陷是由基因异常引起的，这可能与父母的染色体异常、基因突变等有关。
2. 孕期暴露：母亲在怀孕期间暴露于某些有害物质，如药物、化学品、辐射等，也可能导致婴儿出生缺陷。
3. 孕期疾病：母亲在怀孕期间患上疾病，如糖尿病、风疹、水痘等，会增加婴儿出生缺陷的风险。
4. 孕前营养不良：母亲孕前缺乏一些重要的营养素，如叶酸、维生素B12等也可能导致出生缺陷的发生。
四、出生缺陷防控措施调查1. 孕期保健：加强对孕妇的保健宣传和教育，提倡合理饮食、规律生活和适量运动，积极监测孕期疾病。
2. 出生缺陷筛查：开展出生缺陷的筛查工作，通过孕期超声检查、血液筛查等方式，及早发现异常情况，进行诊断和干预。
3. 遗传咨询：提供优生技术和遗传咨询服务，帮助患者和家庭了解和应对遗传性出生缺陷。
五、相关政策的成效调查1. 国家政策：我国已出台了一系列政策和法规，包括《计划生育法》、《优生优育条例》等，鼓励合理生育、加强出生缺陷的预防与治疗。
2. 基层工作：各级卫生部门加大对出生缺陷工作的投入，推动相关技术的覆盖面和服务质量的提升。
3. 家庭辅导：通过开展家庭辅导活动，提供关于出生缺陷预防和康复的知识，增强家庭对出生缺陷的认识和支持，提高患者的康复效果和生活质量。
出生缺陷防控工作调研报告
出生缺陷防控工作调研报告出生缺陷防控工作调研报告一、调研背景近年来，随着人口老龄化等社会现象的出现，出生缺陷的发病率逐年上升，严重影响了新一代的健康发展。
为了进一步加强出生缺陷的防控工作，我们进行了一次实地调研，以了解当前的形势和局面，为制定相应的政策和措施提供参考。
二、调研目的和方法本次调研的目的是了解出生缺陷防控的现状和问题，并寻找有效的解决策略。
调研采用了问卷调查和实地访谈相结合的方式。
问卷主要针对医院、疾控中心和相关机构的医务人员进行了调查，实地访谈则与一些出生缺陷儿童的家庭进行了深入交流。
三、调研结果和问题1. 目前出生缺陷的发病率逐年上升，主要原因是母体受到不良环境影响，如饮食不均衡、妊娠期间药物滥用等。
2. 出生缺陷防控工作存在缺乏统一的指导方针和标准，不同地区的政策和措施不一致。
3. 缺乏专业的团队和机构来进行出生缺陷的筛查和诊断，导致部分疾病无法及早发现和干预。
4. 出生缺陷儿童的康复服务不够完善，部分家庭因为经济困难无法获得有效的治疗和康复。
5. 缺乏公众对出生缺陷的预防意识和知识，对于孕妇的健康管理和婴幼儿的护理存在盲区。
四、解决策略和建议1. 加强对孕妇的健康管理，推广科学的饮食搭配和生活方式，提高孕前和孕期的营养和健康意识。
2. 建立统一的出生缺陷防控指导方针和标准，加强互联网和媒体的宣传力度，提高公众的知晓度和参与度。
3. 加强相关专业团队和机构的建设，提高出生缺陷的筛查和诊断能力，推广先进的检测技术。
4. 加大对出生缺陷儿童康复服务的投入，建立完善的康复机构和康复人员队伍，提供个性化的康复方案。
5. 加强教育宣传，提高公众对出生缺陷的预防意识，开展相关知识的普及和培训活动。
五、结论出生缺陷防控工作是一项重要而又复杂的任务，需要各个方面的共同努力。
本次调研发现，当前存在一些问题和难题，但也找到了一些可行的解决策略和建议。
我们相信，只要在相关部门和机构的共同努力下，出生缺陷的防控工作将迈上新的台阶，为我们的下一代创造更加健康和美好的未来。
预防出生缺陷调查报告
预防出生缺陷调查报告背景出生缺陷指胚胎在发育过程中出现异常，导致婴儿在出生时出现生理、心理或结构缺陷，常见的包括先天性心脏病、唇裂、脊髓裂等。
这些出生缺陷不仅对婴儿的身体健康造成影响，还会对其成长以及家庭、社会带来一定的经济和情感负担。
据世界卫生组织估计，全球每年有超过300万婴儿因出生缺陷而死亡或者生活质量受到极大影响。
而我国则由于其人口数量庞大，因此出生缺陷问题更加突出。
近年来，我国政府和社会各界为了解决这一问题不断加强相关研究和预防工作。
调查对象和方法为了了解我国婴儿出生缺陷的发生情况以及相关因素，我们对全国不同省市的妇幼保健机构进行了调查。
调查的对象主要为2018年出生的婴儿，我们采用问卷调查和病例分析相结合的方法，收集了大量数据。
我们的调查主要包括以下几个方面：婴儿出生缺陷的种类我们通过对出生缺陷婴儿的调查，发现其主要分为以下种类：•先天性心脏病•唇裂、腭裂•脑脊髓管畸形•肢体畸形•其他其中，先天性心脏病和唇裂、腭裂占比较大，分别为35%和20%左右。
婴儿出生缺陷的地区分布我们通过对全国28个省市的妇幼保健机构的数据进行分析，发现出生缺陷的地区分布存在差异，主要表现为以下几点：•沿海省市和发达地区出生缺陷率相对较低。
例如上海、广东、浙江、江苏等地。
•内陆省份出生缺陷率相对较高，例如四川、贵州、云南等地。
婴儿出生缺陷的相关因素在我们的调查中，我们还关注了一些可能与婴儿出生缺陷相关的因素，包括年龄、孕前体检、孕期生活习惯等。
我们的研究发现：•孕妇年龄过大或过小，容易增加婴儿出生缺陷的风险。
在我们的调查中，35岁以上的孕妇生育出生缺陷婴儿的比例较高。
•孕前体检能有效降低婴儿出生缺陷的发生率。
在我们的样本中，进行孕前体检的妇女生育出生缺陷婴儿的比例明显低于未进行体检的妇女。
•孕期的生活习惯也会影响婴儿出生缺陷的风险。
例如孕期吸烟、饮酒、暴露于辐射等都可能导致婴儿出生缺陷的发生。
结论和建议通过以上的调查研究，我们得出了以下结论：1.我国婴儿出生缺陷的总体发生率较高，不同地区和不同妇女生育出生缺陷婴儿的风险存在差异。
出生缺陷的研究进展
中国优生优育２０１０年１月第１６卷第ｌ期ＣｈｉｎｅｓｅＪｏｕｒｎａｌｏｆＨｅａｌｔｈｙＢｉｒｔｈ＆ＣｈｉｌｄＣａｒｅＶ０１．１６Ｎｏ．１Ｊａｎｕａｒｙ２０１０出生缺陷的研究进展・综述・张丹妍综述李练兵马明福审校摘要控制人口数量，提高人口素质是我国的一项基本国策，而出生缺陷则是严重影响人口素质的一个重要因素。
本文综述出生缺陷的发生、分类、发病因素、发病机制，探讨我国出生缺陷的监测、干预和预防工作的开展，为提高人口素质，保护人群健康打下基础。
关键词出生缺陷遗传因素环境因素监测干预ＰｒｏｇｒｅｓｓｉｎｔｈｅＲｅｓｅａｒｃｈｅｓｏｆＢｉｒｔｈＤｅｆｅｃｔＺＨＡＮＧＤａｎ．ｙａｎＬＩＬｉａｎ．ｂｉｎｇＭＡＭｉｎｇ．ｆｕＡＢＳＴＲＡＣＴＴｏｃｏｎｔｒｏｌａｎｄｉｍｐｒｏｖｅｔｈｅｑｕａｌｉｔｙｏｆｔｈｅｐｏｐｕｌａｔｉｏｎＷａＳａｂａｓｉｃｎａｔｉｏｎａｌｐｏｌｉｃｙｉｎｃｈｉｎａ，ｂｕｔｂｉｒｔｈｄｅｆｅｃｔｓａｒｅｉｍｐｏｒｔａｎｔｆａｃｔｏｒａｆｆｅｃｔｔｈｅｑｕａｌｉｔｙｏｆｔｈｅｐｏｐｕｌａｔｉｏｎ．Ｉｎｔｈｉｓｐａｐｅｒ，ｔｈｅｏｃｃｕｒｒｅｎｃｅ，ｃｌａｓｓｉｆｉｃａｔｉｏｎｓ。
ｅｔｉｏｌｏｇｙ，ｐａｔｈｏｇｅｎｅｓｉｓｏｆｂｉｒｔｈｄｅｆｅｃｔｓｗｅｒｅｓｔｕｄｉｅｄａｎｄｂｉｒｔｈｄｅｆｅｃｔｓｓｕｒｖｅｉｌｌａｎｃｅ，ｉｎｔｅｒｖｅｎｔｉｏｎａｎｄｐｒｅｖｅｎｔｉｏｎｗｏｒｋｗｅｒｅｅｘｐｌｏｒｅｄ．ＴｈｅａｉｍｓｗｅｒｅｔｏｉｍｐｒｏｖｅｔｈｅｑｕａｌｉｔｙｏｆｔｈｅＰＯＰ—ｕｌａｔｉｏｎａｎｄｌａｙｔｈｅｆｏｕｎｄａｔｉｏｎｆｏｒｐｒｏｔｅｃｔｉｎｇｐｏｐｕｌａｔｉｏｎｈｅａｌｔｈ．ＫＥＹＷＯＲＤＳＢｉｒｔｈｄｅｆｅｃｔｓＧｅｎｅｔｉｃｆａｃｔｏｒｓＥｎｖｉｒｏｎｍｅｎｔａｌｆａｃｔｏｒｓＭｏｎｉｔｏｒｉｎｇＩｎｔｅｒｖｅｎｔｉｏｎ出生缺陷（ＢｉｒｔｈＤｅｆｅｃｔ，ＢＤ）也称先天异常，是指由于遗传因素、环境因素或遗传因素结合和环境因素的作用，引起的胚胎或胎儿在发育过程中发生的解剖学结构和／或功能上的异常¨引。
围产儿出生缺陷相关因素分析
围产儿出生缺陷相关因素分析随着医疗水平的不断提高，越来越多的围产儿得以成功地诞生。
然而，围产儿出生缺陷的情况也随之增多。
围产儿出生缺陷指的是围产儿在出生时出现的体形畸形、器官异常或功能缺陷等问题。
这些缺陷会对围产儿的身体发育和生命健康带来不良影响，甚至可能导致严重后果，例如智力低下、残疾或早逝等。
围产儿出生缺陷的发生原因与多种因素有关。
下面我们将对一些常见的围产儿出生缺陷相关因素进行分析。
遗传因素研究表明，遗传因素在围产儿出生缺陷中占有很大比重。
例如，染色体异常、基因突变、家族遗传等都是导致围产儿出生缺陷的原因之一。
举个例子，唇裂和腭裂是常见的出生缺陷之一。
这种畸形通常由多个基因突变和环境因素联合作用引起，且存在明显家族聚集性。
如果一个孕妇家族中已经有唇裂或腭裂的患者，那么她的孩子患病的概率就会比其他孕妇高很多。
这也就意味着孕妇本身的基因组成，在一定程度上会影响到围产儿出生缺陷的发生率。
母亲的健康状况母亲的健康状况和围产儿的出生缺陷密切相关。
一些孕妇在怀孕期间，可能由于身体状况不佳、遭受过大压力或患有疾病等原因，导致胎儿的生长发育异常或器官发育不全。
例如，患有糖尿病、高血压或贫血等健康问题的孕妇，其孩子患上先天性心脏病与神经系统异常的风险更高。
因为这些健康问题会影响血液循环、造成胎儿营养不良或缺氧等不利情况，进一步影响围产儿的正常发育。
母体环境因素在孕期中，孕妇暴露于某些环境中可能导致胎儿出生缺陷。
例如，污染严重的工业区、化学品污染等，都能够影响孕妇对围产儿的健康影响。
近年来，孕妇吸烟问题也引起了广泛关注，因为吸烟可导致围产儿出生体重偏轻、肺部不健全、神经管缺陷、智力低下等问题。
另外，饮酒也会对胎儿造成酒精综合症，引起智力低下、生长迟缓、面部畸形等疾病。
外界环境因素除了母亲本身的健康和环境因素之外，一些外界环境因素也可能影响围产儿健康。
例如，药物的使用、瘟疫的传播、食品污染等问题都会对孕妇和胎儿发育带来不利影响。
出生缺陷现状分析报告
出生缺陷现状分析报告1. 引言出生缺陷是指在胚胎期或胎儿发育过程中出现的结构异常或功能异常。
它是全球范围内的重大公共卫生问题，对个体和社会都带来了巨大的负担。
本报告旨在分析当前出生缺陷的现状，并探讨其原因和对策。
2. 出生缺陷的概况出生缺陷是导致婴儿死亡和残疾的主要原因之一。
据统计，全球每年约有300万婴儿患有一种或多种出生缺陷。
其中，先心病、唇腭裂和脊柱裂是最常见的三种出生缺陷。
出生缺陷不仅给个体和家庭带来沉重的经济负担，还对医疗卫生系统和社会资源造成压力。
3. 出生缺陷的原因出生缺陷的原因复杂多样，包括遗传因素、环境因素以及孕期健康管理不当等。
遗传因素是导致出生缺陷的主要原因之一，包括染色体异常、基因突变等。
环境因素也对胎儿发育产生重要影响，如辐射、毒物暴露、药物使用等。
此外，不良的孕期健康管理，如营养不良、孕妇吸烟和酗酒等，也会增加出生缺陷的风险。
4. 出生缺陷的对策针对出生缺陷问题，各国政府和组织已经采取了一系列对策措施。
首先，加强妇幼保健工作，提高孕期保健意识，包括优生优育、补充叶酸等。
其次，加强遗传咨询和筛查服务，提供个性化的遗传咨询和检测，指导家庭做好生育计划。
此外，通过法律法规的限制，减少环境因素对胎儿的伤害，如控烟、禁毒等。
5. 出生缺陷的挑战与展望尽管各国已经采取了一系列措施来应对出生缺陷问题，但仍面临一些挑战。
首先，出生缺陷的预防需要跨学科的合作，需要医学、生物学、社会学等多个学科的专家共同努力。
其次，资源和资金的不均衡也限制了出生缺陷防控工作的推进。
未来，我们应加强国际合作，共同研究和分享经验，共同应对出生缺陷的挑战。
6. 结论出生缺陷是一个严重的社会问题，需要政府和社会各界共同努力来解决。
通过加强妇幼保健工作、提供个性化的遗传咨询和筛查服务，以及限制环境因素的伤害，我们可以有效地预防和降低出生缺陷的发生。
未来，我们应加强国际合作，共同应对出生缺陷带来的挑战，为婴儿和家庭创造一个更加健康和美好的未来。
出生缺陷影响因素研究进展
临床医药文献电子杂志Electronic Journal of Clinical Medical Literature 2020 年第 7 卷第 2 期2020 Vol.7 No.2194出生缺陷影响因素研究进展林桂芳（北海市妇幼保健院，广西北海 536000）【摘要】对人口数量进行控制，使人口素质得到提高为我国基本国策，出生缺陷为对我国人口素质影响的主要因素。
文章对出生缺陷影响因素进行了综述，为提高人口素质，保证人群健康打下了基础。
【关键词】出生缺陷；影响因素；研究进展【中图分类号】R174 【文献标识码】A 【文章编号】ISSN.2095-8242.2020.2.194.01出生缺陷（B D）也称之为先天异常，主要是因为胚胎在发育过程中会收到外界因素、自身影响，导致胚胎结构、形态、功能、行为、代谢及精神等方面异常的疾病，临床表现为先天畸形、智力障碍、代谢性疾病、先天畸形等，比如脊柱裂、兔唇、四肢异常、无脑儿、白血病等上千种疾病。
据相关报道表示，每年全世界新生儿出生缺陷数量超过790万，全世界五岁以下儿童因为出生缺陷死亡的有330万，其他患儿存活具有终生残疾。
我国的出生缺陷为导致婴儿及围产儿主要死亡原因，每年有20%-25%新生儿因为出生缺陷死亡[1]。
为提高出生人口素质，减少缺陷儿的出生，文章现从影响因素方面阐述出生缺陷。
1 遗传因素近年研究表示，先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂、腹腔内脏膨出都具有遗传性，地中海贫血为我国西南地区常见的常见遗传病，缺陷儿具有较高的病死率，倡导筛除婚前地中海贫血儿，避免基因缺陷男女成亲，降低重型地中海贫血儿。
我国研究人员筛查了深圳市产前检查4136例孕妇，检测出297例地中海贫血阳性病例，发病率为7.18%，对19对地中海贫血基因携带者夫妇的胎儿实现产前基因诊断，降低重型地中海贫血儿出生[2]。
国外研究报道表示，近亲结婚会提高出生缺陷发生率，因为在近亲婚配生育过程中，两个相同隐性基因相遇出生患儿机会要高于随机婚配。
新生儿先天性体表缺损或畸形发生情况的研究进展
新生儿先天性体表缺损或畸形发生情况的研究进展新生儿体表缺损或畸形是严重影响人口质量的一个重要因素，也是围产儿死亡的重要原因之一。
目前，全球每年近790万严重的缺陷儿出生，约占出生总人口的6%，而我国则是高发国家之一，每年约有80～120万缺陷儿出生，约占每年出生人口总数的4%～6%，平均每30s就有一个缺陷儿出生[1-2]，且其发生率呈上升趋势[3]。
先天性缺陷儿因生长发育障碍，会给个人带来不幸、给家庭和社会造成沉重负担。
据不完全统计，国内新生儿体表缺损或畸形者占出生缺陷的30%以上，其中又以多指、并指、唇腭裂最为常见[4-6]。
为此，把握新生儿体表缺损的流行病学特征、发病的危险因素，并采取相应的预防和治疗措施，对提高人口质量意义重大，本文就新生儿先天性体表缺损或畸形发生情况的研究进展综述如下。
1 新生儿体表缺损或畸形是全球性的公共卫生问题最近，Bermejo-Sanchez等做了一项迄今为止病例数最大的关于先天性缺肢的流行病学研究，他们的数据来自除非洲以外的世界各大洲的所有出生缺陷监测系统、出生缺陷国际交流中心以及20个先天性缺陷监测项目，数据时限为1968年到2006年[7]。
该流行病学分析主要侧重于孤立的个案和多个先天性发育异常，在23110591个活产、死胎和终止妊娠的畸形胎儿中，共有326例先天性无肢，总体患病率为1.14/10000，中國北京和墨西哥的先天性肢体缺如的发病率明显高于全球，活产个案占据先天性肢体缺如总数的54.6%，而上肢缺如较为多发。
Samantha等[8]对美国2004～2006年的出生缺陷情况做了调查，结果显示因唐氏综合征而出现出生缺陷的患病率从0.72/10000上升到14.47/10000，其中较高发病率的体表畸形包括小眼/无眼、唇裂、腭裂、上肢缺如。
在中国，根据2009年数据[9]，全国性出生缺陷监测系统显示超过130万的新生儿出现出生缺陷，占据新生儿总人数的8%以上，目前我国已发现肉眼可见的先天性发育缺陷有101种，发病率较高的体表缺损与畸形主要包括唇裂合并腭裂、唇裂、手足及四肢缺陷等。
婴儿出生缺陷的风险因素研究
婴儿出生缺陷的风险因素研究婴儿出生缺陷是指在孕期或婴儿期发生的身体或智力上的异常或缺陷。
这些缺陷可能对婴儿的生活和发展产生重大的负面影响。
为了更好地了解婴儿出生缺陷的风险因素，许多研究已经被进行并取得了一些重要发现。
1. 遗传因素遗传因素是婴儿出生缺陷的一个重要风险因素。
一些缺陷可以通过家族遗传方式传递给下一代。
例如，某些基因突变或缺陷可以增加患某些遗传性缺陷的婴儿的风险。
通过进行家族研究和基因检测，科学家们更好地理解了这些遗传因素如何对婴儿的健康产生影响。
然而，与遗传因素相关的缺陷只占婴儿出生缺陷的一小部分。
2. 遗传环境交互作用除了纯粹的遗传因素外，环境因素也可能与基因互动，增加婴儿出生缺陷的风险。
这种遗传环境交互作用使得研究者更难确定特定基因或环境因素在婴儿出生缺陷中发挥了何种作用。
例如，在母亲怀孕期间，吸烟和酗酒等不良习惯可能导致有害物质通过胎盘传递给胎儿，从而增加出生缺陷的风险。
3. 生活方式和环境因素生活方式和环境因素在婴儿出生缺陷的风险中扮演重要角色。
母亲在怀孕期间的健康状况和生活习惯对胎儿的发育和健康有着重要影响。
例如，饮食不均衡、缺乏营养、药物滥用、暴露于有害化学物质以及辐射等因素都可能增加婴儿出生缺陷的风险。
因此，孕期适当的营养和健康管理至关重要。
4. 孕期并发症孕期并发症也是婴儿出生缺陷的一个风险因素。
例如，孕期糖尿病、高血压和感染等疾病或病症可能影响胎儿的正常发育。
这些并发症可能导致胎儿缺氧、毒素暴露或细胞损伤，从而增加出生缺陷的风险。
及早发现并积极管理这些并发症非常重要。
5. 其他因素除了上述的风险因素外，还有一些其他因素可能增加婴儿出生缺陷的风险。
例如，年龄较大的孕妇以及存在某些慢性疾病的孕妇可能面临更高的风险。
早期孕期的母体感染以及一些特定的药物和环境暴露也可能对胎儿产生不良影响。
因此，了解这些其他因素对胎儿健康的潜在影响也是非常重要的。
总结：婴儿出生缺陷的风险因素是一个复杂而多元的话题，涉及遗传、环境、生活方式和孕期并发症等多个方面。
出生缺陷的遗传学与环境学研究
出生缺陷的遗传学与环境学研究减少和预防出生缺陷一直是全球研究和发展的重要议题。
出生缺陷可能是因为许多遗传和环境因素导致的，而准确评估风险因素和实施有效的预防方法对于促进婴儿健康发育至关重要。
本文将从遗传学和环境学方面探讨出生缺陷的研究情况。
遗传学：出生缺陷的家族史和遗传突变出生缺陷可能与家族史或遗传突变有关。
家族史是指家族中是否有出生缺陷的先例，这种情况可能表明基因突变或传播对于出生缺陷的发生具有重要作用。
例如，染色体异常（例如唐氏综合症）和单基因突变（例如小头畸形）被认为具有家族历史或遗传背景。
其他遗传因素也可能贡献于出生缺陷的发生。
例如，宫内环境和胚胎发育可能受到父亲和母亲之间基因表达的影响，例如甲基化模式和染色体重编程。
基因环境交互作用和表观遗传学的研究越来越受到重视，这些因素可能导致出生缺陷的发生和风险。
环境学：出生缺陷的环境因素环境因素在出生缺陷的发生过程中也起着重要作用。
母亲在妊娠期间暴露于某些物质或其他不良环境条件，可能导致婴儿出生缺陷的发生。
例如，孕妇饮酒、吸烟和暴露于毒理物质可能危及婴儿健康。
此外，不良的营养和生活方式也可能影响婴儿发育，例如缺乏叶酸和其他基本营养素。
一些环境危险因素包括：高温、辐射、污染物、化学物质、药品和传染病。
这些危险因素可能会与孕妇的体质和生物学特征互动，从而导致不良影响。
因此，与婴儿的健康和安全相关的在孕妇期间的早期调查和预防非常重要。
如何减少出生缺陷的风险？多个研究表明，通过采取正确的健康和生活方式，可以减少出生缺陷的风险。
例如，提前规划怀孕将有助于确保女性在受孕前获得适当的营养和健康状况。
孕妇应确保摄入足够的叶酸，这可以减少神经管缺陷的风险。
吸烟、饮酒和使用药物等不健康的习惯应避免以确保健康的妊娠。
控制体重、良好的睡眠和适度的锻炼也有助于提高妊娠期的健康。
同时，孕妇应减少接触环境危险因素的可能性。
例如，不要接触化学物质和污染物，避免使用化学剂，以免影响胎儿健康。
出生缺陷的起源与预防研究
出生缺陷的起源与预防研究“出生缺陷”这个词语或许让我们想起面容略显娇柔的孩子，他们或许需要更多的关怀、照顾与治疗。
不过让人难过的是，出生缺陷在全球范围内的发生率并不低。
据统计，全世界每1000名新生儿中就有2-3个孩子因为出生缺陷而面临各种困难。
那么，什么造成了这种情况呢？一、出生缺陷的起源1. 遗传因素遗传因素是导致出生缺陷的重要原因之一。
父母中有出生缺陷史者的孩子，患出生缺陷的几率会更高。
即使父母自身没有出生缺陷，但是如果家族中存在患有出生缺陷的人，则孩子发生缺陷的风险也会增加。
2. 环境因素环境也是导致出生缺陷的重要原因之一。
在怀孕期间，孕妇接触到的一些毒素或污染物，都可能对胎儿造成影响。
比如，饮酒、吸烟、使用某些药物或暴露在工作环境中的化学农药等均可能导致出生缺陷的发生。
3. 晚婚与晚育随着现代社会的发展，越来越多的女性选择晚婚晚育，也就是说，女性在怀孕时的年龄也不断推迟。
然而，随着年龄的增大，女性身体中的卵子质量、数量都会下降。
这就意味着，女性的卵巢受损的风险和孩子出生缺陷的几率都增加了。
二、如何预防出生缺陷1. 提高孕前保健提高孕前保健意识，并且关注吸烟、饮酒等不健康生活习惯的改变，是降低孩子出生缺陷风险的重要措施。
如果有毒物或化学物质的污染，应及时通知当地环保或卫生部门进行治理。
2. 怀孕期间注意营养与生活规律孕妇在怀孕期间要注意饮食，按照孕期阶段合理搭配食品，适量补充足量的蛋白质、维生素、微量元素等。
而对于孕妇来说，注意休息、规律的生活作息同样重要。
社会各界也应该加大对于孕期保健的宣传力度，帮助准妈妈形成科学的保健观念。
3. 进行个体化基因检测进行个体化基因检测是确定孕妇所处的风险等级的有效方法。
如果基因检测发现了身体存在遗传问题，家庭医生可以制定完善的孕产计划，给予更加科学、安全的孕产指导，帮助孕妇度过孕期。
三、结语即使最好的医学措施和优良的生活习惯，也不能完全预防出生缺陷的发生。
出生缺陷病因学与防范措施的病理生理学研究
出生缺陷病因学与防范措施的病理生理学研究出生缺陷是指胎儿在发育过程中发生的结构或功能异常，导致出生后存在某些缺陷或异常表现，可包括外貌缺陷、内脏异常、神经系统异常和智力低下等。
出生缺陷是一个全球性问题，每年约有700万个婴儿患病，其中大约有30%的病例可以通过预防措施避免发生。
病因学与防范措施是出生缺陷研究的核心领域，研究发现，出生缺陷的发生涉及多种因素，如环境、生活方式、遗传等，因此，针对出生缺陷的防范应该是一个多方面的、综合性的、长期性的过程。
一、病因学研究病因学研究是分析出生缺陷发生的原因，为制定防范措施提供科学依据的关键环节。
病因学研究包括环境因素、社会因素、生活方式因素及遗传因素等多个方面，下面分别从不同角度进行介绍。
1.环境因素环境因素是指自然环境或人类活动所带来的影响。
环境因素是造成出生缺陷的重要原因之一。
研究表明，空气污染、水污染、化学品、高热、放射线等因素均可导致出生缺陷的发生。
空气污染：空气污染物中的有害物质可通过母体血液进入胎儿体内，影响胎儿的生长发育，容易导致下唇裂、心血管畸形等出生缺陷。
水污染：水中的有害物质对人类生殖系统也存在潜在的危害。
流行病学调查表明，家庭饮用水中苯等化学物质会增加胎儿的神经管缺陷和心血管畸形的发病率。
化学品：化学品是诱发出生缺陷的重要危险因素之一。
而化学品具有广泛的应用，许多化学品经常用于建筑、印刷、涂料等行业，如果母体曾经接触这些化学品，就有可能影响胎儿的生长发育。
2.社会因素社会因素包括家庭环境、社会环境、心理因素等。
长期处于高压力状态下的孕妇，可能会因为坐姿不当、饮食不均衡、运动不足等因素导致体重增加过多，影响胎儿的正常生长发育。
家庭环境也是影响胎儿健康的一个重要因素。
如果母亲长期居住在空气污染、噪音、光污染等环境中，或者长期暴露在有害物质中，那么胎儿的发育就很容易受到影响。
3.生活方式因素生活方式因素也是导致出生缺陷的一个重要因素，如不良生活习惯（饮酒、吸烟、药物滥用等）等，都可能对胎儿健康产生负面影响。
出生缺陷的遗传学与环境学因素研究
出生缺陷的遗传学与环境学因素研究人类自古以来一直希望继承下一代都是强壮、健康、聪明的。
但事实上，有一些婴儿出生时就会带有某些缺陷，这些缺陷可能是遗传、环境或遗传和环境相互作用产生的。
出生缺陷现象不容忽视，所以研究出生缺陷的遗传学和环境学因素非常重要。
一、定义出生缺陷出生缺陷也称为畸形，是指在婴儿出生时出现的结构的异常或功能上的异常。
出生缺陷可以是一些小问题，如无害的腭裂，也可以是比较严重的问题，如先天性心脏病。
出生缺陷可能影响多个器官系统，如心血管系统、中枢神经系统、呼吸系统及消化系统。
二、遗传因素对出生缺陷的影响许多出生缺陷与遗传有关，如唇裂和腭裂。
染色体异常、单基因遗传和复杂遗传都可能导致出生缺陷。
染色体缺陷和其他遗传因素通常是不可控的。
染色体缺陷是指细胞染色体数量和结构方面的变异。
最常见的染色体异常是三体综合征，即唐氏综合症。
在唐氏综合征患者中，第21号染色体会多出一个拷贝，导致患者的发育及认知能力受到影响。
单基因遗传是由于一种或多种基因的异常而导致的出生缺陷。
例如，囊胞性纤维化是由于一种基因的异常导致的，该基因编码了一种称为胰脂肪生成的蛋白质。
异常基因会使胰腺产生异常的黏液，并妨碍正常呼吸。
三、环境因素对出生缺陷的影响环境因素也可能对出生缺陷产生负面影响。
一些药物、病毒、农药和化学制品都可能影响胎儿的发育。
环境因素可以导致DNA突变，从而导致出生缺陷。
以下是一些可能导致出生缺陷的环境因素：1、药物。
一些药物会影响胎儿的发育，例如戒烟药物致畸风险高。
孕妇在使用药物前应咨询医生并确认其安全性。
2、病毒和感染。
一些感染，如巨细胞病毒、风疹病毒和单纯疱疹病毒，会增加胎儿畸形的风险。
3、辐射。
高水平的辐射可能导致胎儿的DNA发生变异，从而导致出生缺陷。
4、化学药品和污染物。
一些化学物质和污染物，如二噁英和多氯联苯，会在体内积累，可能导致DNA损伤或细胞死亡。
而孕妇长期接触这些物质将增加胎儿畸形的风险。
融安县高发出生缺陷流行病因的调查研究
融安县高发出生缺陷流行病因的调查研究龙盛莲【期刊名称】《中国卫生产业》【年(卷),期】2016(013)009【摘要】目的：探究融安县出生缺陷高发流行病学现状，并且分析其主要病因。
方法收集融安县2012年1月-2014年12月出生缺陷档案中130例患儿作为观察组，再选取130例健康新生儿作为对照组。
分析观察组新生儿缺陷情况，并且对比两组疾病发生因素。
结果在所有出生缺陷疾病中多指者例数最多，占26.15%，其次为先天性心脏病者，占17.69%。
所有130例出生缺陷者死胎29例，占22.31%。
观察组怀孕后购置新家具、妊娠早期接触危险物质或服用药物以及妊娠早期情绪异常史、发热史所占比率显著高于对照组，差异有统计学意义(P＜0.05)。
结论融安县围生儿出生缺陷以体表畸形和先天性心脏病为主，怀孕后购置新家具、妊娠早期接触危险物质或服用药物以及妊娠早期情绪异常史、发热史是导致出生缺陷的重要因素。
需提高育龄妇女优生优育相关知识普及，强化出生缺陷的检测和干预措施。
【总页数】4页(P78-81)【作者】龙盛莲【作者单位】融安县妇幼保健院妇产科，广西柳州 545400【正文语种】中文【中图分类】R715【相关文献】1.南宁壮族与汉族高发出生缺陷流行病因差异研究 [J], 蒋武;覃頔;黄永全;韦金露;言京礼2.基于人群监测和医院监测的高发地区出生缺陷流行病学特征比较 [J], 王芳;顾雪;陈功;宋新明;林良明;郑晓瑛3.吉林省出生缺陷监测及高发神经管缺陷流行病学调查 [J], 何为公;李守柔;王宏丽;张桂兰;刘明春;冯丽华;石丽华4.云南昭通出生缺陷、围产儿死亡高发原因调查研究 [J], 丁兰馥;丁明;胡世宽;张春萍;骆毅;王亚平;焦云萍;王珏;丁华;吕关敏5.山西省出生缺陷高发区重大体表出生缺陷的流行状况研究 [J], 李智文;任爱国;张乐;金永生;郑俊池;洪世欣;王太梅;王丽娜;周林籽;刘政彪;要翠花;刘秀文;李竹因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
出生缺陷相关因素及干预问题研究
出生缺陷相关因素及干预问题研究【摘要】出生缺陷发病因素非常复杂，往往是多种因素综合作用的结果。
探讨研究其发生的原因，做好出生缺陷监测，提高产前诊断水平，加强三级预防措施，有助于提高人口素质，保护人群健康。
出生缺陷已成为一个全球性的重要人口健康问题，我国的出生缺陷预防工作仍然任重道远，只有社会各个部门联合协作，才能真正推进提高出生人口质量的各项工作，促进社会的和谐发展。
【关键词】出生缺陷；相关因素；干预措施1.出生缺陷的相关因素出生缺陷的相关因素复杂，主要包括遗传因素、环境因素、药物因素、心理因素以及以上因素的综合作用。
目前的研究表明，大多数出生缺陷是由多种原因共同造成的。
在出生缺陷的病因中遗传因素占25%，环境因素占10%，环境与遗传因素共同作用或不明原因却占65%。
1.1遗传因素遗传因素包括基因突变、染色体数目和结构异常等。
近亲结婚可增加出生缺陷的发生率。
1.2环境因素环境因素包括生物性、物理性和化学性。
有害的环境因素可选择性地作用于当时正处于发育分化活跃的组织、器官，使该处发育的速度受到影响，致使其形态或功能出现异常而导致先天畸形。
烟草中的尼古丁、一氧化碳和多环芳香烃可造成人体生殖细胞遗传物质DNA的损伤，胚胎发育受影响而发生致畸、致癌和致死性突变。
孕母吸烟与胎儿唇裂、腭裂、唇并腭裂有关，并且存在剂量效应关系。
1.3药物因素据文献报道，有1%～6%的出生缺陷是由于药物引起的。
若长期使用链霉素，可致胎儿先天性耳聋；大剂量使用新霉素可引起先天性白内障和短指等畸形；抗肿瘤药物可引起胎儿多种畸形，如甲氨蝶呤、白消安、环磷酰胺、苯妥英钠等，可引起无脑儿、小头畸形、唇腭裂、脑积水和四肢畸形。
1.4心理因素孕期的心理应激不仅可影响胎儿大脑的生长发育，而且还可造成子代远期的器官功能损害。
母亲应激会影响胎儿下丘脑-垂体-肾上腺皮质轴的发育功能，导致子代行为、大脑和其他器官的改变，同样导致子代内分泌的改变。
如果妊娠早期孕妇突然遭受心理打击，可能导致胎儿颅骨畸形和心脏结构上的缺陷；孕期母体心理应激可使子代头颅发育异常，神经毒性损害，尤其是海马区域神经受损、神经内分泌异常。
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Ｅｐｉｄｅｍｉｏｌｏｇｙ，２００３。１４（５）：６１２—６１６
【１０］Ｃｕｎｎｉｎｇｈ锄ＦＧ，Ｇａｎｔ
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ｅｄ．北京：科学出版社。２００２：６９９；１４６ｌ
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［１１］Ｈｏｐｐｅｎ Ｔ，Ｅ薛ｈｕｂｉｎｇｅｆ ＡＭ，Ｓｃｈｉｌｄ
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Ａｍｅｒｉｃａｎｓ［Ｊ］．
影响ＢＤ的因素是多方面的、复杂的，可能与母亲在环 境、饮食、生活习惯、工作性质、受孕机会、心理因素、丈夫因 素、不良孕产史、家族史、孕期接触史和用药史有关，可能是单 方面因素也可能是多方面因素共同作用。目前值得关注的 有：①随着科技的进步和经济的发展，电视、电脑、手机、微波 炉、电磁炉等的普及，受电磁辐射机会增多。②从食品的苏丹 红事件到奶制品的三聚氰胺事件，到最近曝光的非法食品添 加剂，通过食物链对人类特别是育龄妇女的威胁备受关注。。 人们为了追逐经济利益，许多家禽、牲畜、鱼等的饲料中添加 了激素如雌二醇、孕激素、甲基睾丸素、泼尼松等药剂【２ ４｜。通 过食物链对人体特别是孕妇带来外源性激素，直接作用于胚 胎，引起染色体结构或数目的改变或胎儿生长发育异常。雌 激素和雄激素被列入妊娠期禁用药物（ｘ类）。美国食品与药 物管理委员会（ＦＤＡ）将羟基黄体酮、甲孕酮和（异）炔诺酮列 入Ｄ药物［２引。③近几年不孕症发生率增高，人工助孕和试管 婴儿增多，多种激素治疗和胚胎移植可能造成胚胎损伤而致 畸。④取消强制婚检，遗传病发生率可能会增多。ＢＤ发生率 逐年增多，可能与以上因素有关，查找引起ＢＤ的相关因素具 有十分重要的意义，值得进一步研究，以便有针对性地采取预 防和干预措施，以降低我国ＢＤ发生率，提高出生人口素质。 【
Ｒ３９４
［中图分类号］
［文献标识码】Ａ
［文章编号】
１００８—８８４９（２００９）２６—３２５２一０３ 近年研究表明，神经管畸形、先天性心
出生缺陷（ｂｉｒｔｈ ｄｅｆｅｃｔｓ，ＢＤ）是指出生时就存在的人类胚
２．１遗传因素方面
胎（或胎儿）在外形或体内有可识别的结构或功能方面的异 常，包括先天畸形、智力障碍、代谢性疾病等…。ＢＤ可造成胎 儿、婴儿的死亡，人类寿命的损失，并可导致大量的儿童患病 和长期残疾，给社会和家庭都带来了沉重的精神压力和经济 负担。且其发病率有逐年上升的趋势【２］，因此成为当今世界各 国最为重视的卫生问题。国内外许多学者对ＢＤ的相关因素 如环境因素、遗传因素、心理因素和感染因素等进行了研究， 现将国内外ＢＤ相关因素的研究情况综述如下。
ＴＯＲＣＨ感染，电磁辐射，工农业产生的许多有毒化学物质如
磷、铅、苯、汞、砷、亚硝酸盐等，环境因素可通过引起染色体畸 变或基因突变而引起胚胎畸形。主动和被动吸烟是ＢＤ的一
畸形以及伴有异常生育史、家族史、染色体异常等，说明神经 管畸形的发生有一定的遗传因素。
２．２环境因素方面
个很重要的危险因素，因为香烟中的诱变剂通过吸烟父母血 液循环进入体内生殖系统，影响生殖细胞并造成潜在的不利
２００６，２７（３）：２３
［１４］申华，冯杏琳．１１１例神经管畸形分析与预防对策的研究［Ｊ］．中 国优生与遗传杂志，２００２，ｌＯ（１）：５６ ［１５］郑晓瑛，景枫．李成福，等．无锡市出生缺陷发生的主要环境危 险因素［Ｊ］．中国计划生育学杂志．２００７。１５（５）：２７３—２７５ ［１６］芈静，叶冬青，孟灿。等．蚌埠市Ｏ～５岁儿童出生缺陷危险因素 的病例对照研究［Ｊ］．疾病控制杂志。２００８，１２（３）：２１８—２２０ ［１７］屈新中。高峻，苟文丽，等．孕妇血清钙镁铜锌铁含量与胎儿先 天性畸形［Ｊ］．陕西医学杂志，１９９６，２５（８）：６２ ［１８］张国禾．铅对胚胎的毒性作用［Ｊ］．国外医学卫生学分册，１９８４．
露于雌、孕激素可导致畸形的总数量及男性生殖器器官畸形 数量显著增加。
１．４
重要危险因素。屈新中等【１７】对孕妇血清钙、镁、铜、锌、铁含
量与胎儿先天性畸形进行研究，结果表明，畸形组血清中钙、
心理因素方面
Ｋａｐ００ｒ等【７Ｊ研究指出，母亲应激会影
锌明显低于正常妊娠组（Ｐ＜０．０１），血清铁则明显高于正常 妊娠组（Ｐ＜Ｏ．０１），从而认为缺锌、低钙、高铁是引起胎儿畸 形的重要原因之一。铅作为工业中常见的重金属毒物，可以 对人体的多种组织、器官造成损害。尤其对神经系统的损害更 为严重。铅对胚胎有较大毒性，主要表现在影响着床过程、引 起胚胎死亡或畸形，使胚胎发育迟缓等¨８｜。
有害物（化学物及物理因素）及吸内障和低体质量儿等。
２国内研究现状
在相关联系。同时也发现双亲家族遗传病史、母亲孕次≥２ 次，孕期营养差、感冒、肝炎、腹泻等亦与出生缺陷存在相关联
万方数据
现代中西医结合杂志Ｍｏｄｅｍ Ｊｏｕｒｍｌ
ｏｆＩｎｔｅｇｒａｔｅｄ Ｔｒａｄｉｔｉｏｎａｌ Ｃｈｉｎｅｓｅ ａｎｄ
畸形发生的危险性。
１．ｓ感染因素方面ｃｕｎｎｉｎｇｈａｍ等［１０１报道，孕妇感染细小 病毒Ｂ１９可经胎盘传播给胎儿，引起胎儿水肿。Ｈｏｐｐｅｎ
等…Ｊ报道单纯疱疹病毒感染可导致胎儿小头畸形、脑软化、
化学物相关的病例对照调查研究显示，孕期服用ＡＰＣ、安定； 母亲孕期接触农药、有机溶剂、苯、合成树脂和噪声；父亲接触
［Ｊ］．Ｐｈｙｓｉｏｌ，２００６，５７２（Ｐｔ １）：３ｌ一４４
［８］ｃａｍｉｃＩｌａｅｌ
ｅｖｅｎｔｓ
ｓＬ，Ｓｈａｗ ＧＭ，Ｙａｎｇ
ｗ。ｅｔ ａ１．Ｍａｔｅｍｌａｌ ｓｔｒｅ鹞ｆｕ¨ｉｆｅ
ａｎｄ ｒｉｓｋ ｏｆ ｂｉｒｔｈ
ｄｅｆｅｃｔ［Ｊ］．Ｅｐｉｄｅｎｍｉｏｋ）ｇｙ，２００７，１８（３）：
３５６—３６１ ｓｕａｒ既ｌ Ｌ，Ｃａｒｄａｒｅｌｉ Ｋ，Ｈｅｎｄｒｉｃｋ Ｋ．Ｍａｔｅｒｍａｉ ｓｔｒｅ∞，ｓｏｕｃｉａｌ
２．３化学因素方面沈启芳等【Ｉ ９Ｊ进行的出生缺陷与药物及
响胎儿下丘脑一垂体一肾上腺皮质轴的发育功能，导致子代 行为、大脑和器官的改变，同样导致子代内分泌的改变。
Ｃａｍｉｃｈａｅｌ等¨Ｊ研究发现母亲的应激性事件能增加子代发生
唇裂、腭裂、脉管畸形等出生缺陷的危险。ｓｕａｒｅｚｌ等［９］报道， 母亲的精神紧张状态能增加包括神经管缺陷在内的多种先天
量叶酸片（Ｏ．４ ｍｇ）多能预防其发生。说明孕期体内缺乏叶酸 是神经管畸形发生的首要原因。还有叶酸不能预防的神经管
１．１遗传因素方面近亲结婚可以提高ＢＤ的发生率，因为
近亲婚配生育时，两个相同隐性基因相遇而生出患儿的机会 必然要比随机婚配时高【３－４ Ｊ。
１．２
环境因素方面
包括生物性、物理性和化学性，如
海贫血基因携带者胎儿进行产前基因诊断，避免了重型地中 海贫血儿的出生。仇小强等【１３１研究发现母亲ＭＴＨＦＲ基因 ６７７ＴＴ型与子代先天性心脏病（ＣＨＤ）发生有关，未发现父母 ＣＢＳ基因Ｔ８３３Ｃ与子代ＣＨＤ存在关联，母亲怀孕早期接触 农药、妊娠并发症、孕早期感冒、孕期情绪紧张或忧郁可能增 加子代发生ＣＨＤ的危险。申华等【１４ ｏ报道，孕期用药，接触农 药、化肥、磷、铅等，可导致胎儿发生神经管畸形，而服用小剂
ｗｅｓｔｅｍ Ｍｅｄｉｄｎｅ
２００９
ｓｅｐ，１８（２６）
系。袁曼虹等［２０］研究发现米非司酮对人胚主要器官有一定 程度影响，发现有１例服米非司酮药流失败后继续妊娠者胎 儿发生多发畸形。 ２．４心理因素方面 国内研究不多，大部分研究都是应用病
［４］
Ｓｅｌｉｅｍ ＭＡ，Ｂ０ｕ．Ｈｏｌａｉｇａｈ
ｇｕｉｎｉｔｙ
［６］
［５］Ｈ０ｎｅｉｎ ＭＡ，Ｒａｓｍｕｓ∞ｎ ＳＡ．Ｒｅｅｆｈｕｉｓ Ｊ，ｅｔ ａ１．Ｍａｔｅｍａｌ ｓｒｎｏｋｉｌｌｇ
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ｒｉＳｋ ｏｆ ｏｒｏｆａｃｉａｌ
ｃｌｅｆｔｓ［Ｊ］．Ｅｐｉｄｅｍｉｏｌｏｇｙ，２００７，１８（２）：２２６—２３３
影响。尤其是烟雾中的许多有害物质可通过胎盘危害胎儿；
ＢＤ与环境因素有一定的直接联系，环
境因素往往在母亲受孕前或是妊娠期间以各种环境介质（空
吸烟可能影响精子的发育和质量，并且烟中含有尼古丁和一 氧化碳，母亲被动吸烟会影响受精卵细胞的发育，最终导致畸 形发育。Ｈｏｎｅｉｎ等【５ Ｊ报道，孕母吸烟与胎儿唇裂、腭裂、唇并
３总 结 ［９］ ［７］
［Ｊ］．Ｂｒ Ｊ ｃａｎｃｅｒ，１９９９，８０（７）：１０９２一１０９７
Ｋａｐｏｏｒ Ａ，Ｄｕｎｎ
Ｅ，Ｋ０ｓｔａｋｉ
Ａ，ｅｔ
ａ１．Ｆｅｔａｌ
ｇ∞ｏｇｒ锄ｎｉｎｇ ｏ仆ｙｐｏｔｈａ．
１ａｍＤｐｉｔｕｉｔａｒｙ・ａｄｒｅｎａｌ ｆｕｎｃｔｉｏｎ：ｐｒｅｎａｔａｌ ｓｔｒｅ鲻ａｌｌｄ ｇｌｕｃｏｃｏｎｉｃｏｉｄｓ
腭裂有关，并且存在剂量效应关系。 １．３化学因素方面 Ｈｅｍｍｉｎｋｉ等【６ Ｊ研究证实，胎儿宫内暴
气、水、土、食物）为载体，通过呼吸、饮水、食物链等途径进入
母体胎盘，作用于胎儿，从而导致ＢＤ的发生［１引。芈静等【１６】
研究发现，家庭附近有污染也是出生缺陷的危险因素，单因素
分析还提示家庭居住的情况、饮用水源也是出生缺陷的一个
Ｈ锄ｍｉｎｋｉ
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Ｅ。Ｇｉ蟠ｌｅｒ Ｍ，Ｔｏｕｋｏｌｎ∞Ｈ．Ｅｘｐ∞ｕｒｅ ｄｕｒｉｎｇ ｐｒｅｇｎａｎｃｙ：ｅｆｆｅｃｔ
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妇７ ３２ｌ例，ＩｇＭ阳性８８０例，阳性率１２．０２％；２胎５２３例中 阳性９３例，阳性率１７．８０％；２３４例有ＣＨＤ家族史的孕妇 ＩｇＭ阳性率２２．２２％。随访发现，在这些孕妇中其ＣＨＤ的出 生率分别是０．７６％，２．６５％，７．６０％。说明母亲ＴＯＲＣＨ感 染，特别是ＣＭＶ感染，ＣＭｖ ＩｇＭ抗体阳性与ＣＨＤ密切相 关，开展孕妇ＣＭＶ血清流行病学监测具有重要的优生学意 义。李冰琳等【２３］研究认为孕妇感染人细小病毒Ｂ１９是引起 胎儿贫血、非免疫性胎儿水肿和胎儿死亡的常见原因。