神经系统遗传病
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Байду номын сангаас
8、扭转痉挛：
表现为躯干、四肢或全身不自主的扭转 痉挛运动有常染色体显性或隐性遗传， 以常染色体显性为最为多见。
9、多巴反应性肌张力障碍：
又称伴有明显昼夜波动的遗传性进行性肌张 力障碍（HPD），较为罕见的遗传性锥体外 系疾病，患病率为1/200万。DRD起病从婴 儿期至12岁，女性多见。临床表现为肌张力 障碍合并运动迟缓、齿轮样强直、姿势性反 射障碍，腱反射增高，偶有病理征阳性。约 77%的患者症状每日内可有波动，睡后减轻， 晨轻暮重。对小剂量左旋多巴有持续性显效。 家系分析认为本病呈常染色体显性遗传，外 显不全。
神经系统遗传性疾病是以神经系统症状为主 要表现的遺傳病，其遗传方式有4种：
①单基因遗传，包括常染色体显性遗传,隐性遗传、 X-连锁隐性遗传、显性遗传等
②多基因遗传
③线粒体病由线粒体DNA突变所致 ④染色体病，如染色体数目或结构异常。
神经系统遗传病病种繁多， 具有家族性和终身性特点， 不少疾病的病因和发病机 制尚未阐明。由于近10年 来分子遗传学迅速发展和 人类基因组计划完成，弄 清了人类3×109个核酸排 列顺序，随着神经系统遗 传病的基因定位、克隆、 基因产物及基因诊断和治 疗等方面的突破，必将推 动神经遗传学的发展。
11、Huntington舞蹈病： 发病率：在西方人群中发 病率为万分之一。遗传方 式：常染色体显性遗传病。 临床表现：常于30-50 岁 发病，主要临床表现为舞 蹈样不自主运动，继而出 现神经精神障碍，认识力 丧失，行为改变，最后成 为痴呆，常于起病后1020年死亡。可进行基因诊
診斷與檢查
1.搜集临床资料包括发病年龄性别独特的症状和体 征 2.系谱分析判定是否为遗传病 3.常规辅助检查包括生化、电生理影像学和病理等 4.遗传物质和基因产物检测包括染色体数量和结构 DNA分析和基因产物检测等在基因表达水平上确诊 和预测疾病常用的检测方法有： (1)染色体检查 (2)基因诊断 (3)基因产物检测
10、腓骨肌萎缩症（CMT）：
临床表现：儿童、青少年、成人均可发病，慢性进 行性胫前腓骨肌及手部肌萎缩伴无力（下1/3）， 呈倒酒瓶样改变，伴足下垂，跨阈步态，弓形足， 肌腱反射减弱或消失，轻至中度肢体远端感觉减退 或消失， 致残率高。 分类：临床上依据其病理及电生理特点可分为两型： 即脱髓鞘型（CMT1），其神经传导速度显著减慢； 轴索型（CMT2），其神经传导速度减慢不明显， CMT1型约占CMT总数的70%。又分为常显（占大 多数）、常隐、及X连锁遗传。
5、脆性X综合征：
可能是最常见的人类遗传病之一，主要表现 智力低下，语言障碍，特殊面容（如窄脸， 长下巴，凸上颌，大耳外翻，脸中部发育差 等）及多动，孤僻反应过度等行为异常。
6、多发性神经维瘤病
神经维瘤病I型（NF1） 为一种常染色体显性遗 传病，发病率国外统计 为1/3000，国内统计 为1/2.5万，临床特点 为周围神经或颅神经多 发性纤维瘤以及皮肤牛 奶咖啡色素斑。
核酸分子結構表現方式↓
神經系統遺傳病的共同性和特征性癥狀
(1)共同性癥狀和體征：包括智能發育不全、癡呆、行為 異常、語言障礙、癇性發作、眼球震顫、不自主運動、共 濟失調、行動笨拙、癱瘓、肌張力增高、肌萎縮和感覺異 常，以及面容異常、五官畸形、脊柱裂、弓形足、指趾畸 形、皮膚毛發異常和肝脾腫大等。
(2)特征性癥狀和體征：如肝豆核變性的K-F 環，黑矇性 癡呆的眼底櫻桃紅斑，共濟失調毛細血管擴張癥的結合膜 毛細血管擴張，結節性硬化癥的面部血管纖維瘤等。
3、结节性硬化症 （Tuberous sclerosis， TSC）： 以癫痫、智能减退和面部皮脂腺瘤为主 要的临床特征，发病年龄0～15岁，7岁 前多见。是另一种危害严重的儿科神经 遗传病。
4、先天愚型Down综合症
先天愚型又称21三体综合征，三体综合症或Down 综合症，属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常 见的一种，活婴中发生率约1/600～800，母亲年 龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早 期即夭折流产。先天愚型包含一系列的遗传病，其 中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导 致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这 个病因在19世纪末，首次能描述它的病理的英国 医生唐· 朗顿（John Langdon Down）而命名。 约翰·
治療方案
隨著醫學的發展，能夠醫治的遺傳病逐漸增多，如能早 期診斷、及時治療可使癥狀減輕或緩解，如肝豆狀核變性 患者用銅的螯合劑青霉胺治療促進體內銅排除，苯丙酮尿 癥患兒用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治療等，其他治 療如神經營養藥、飲食療法、酶替代(如黏多糖Ⅰ型和Ⅱ 型)、康復和手術矯正等有一定的療效。 基因治療(gene therapy)是應用基因工程技術替換、增 補或校正缺陷基因，達到治療遺傳病目的。引入外源性基 因方法是利用病毒載體把正常基因攜帶到靶細胞中，并產 生有生理意義的表達。隨著人類基因組計劃完成、分子遺 傳學發展和神經系統遺傳病的病因和發病機制闡明，預期 基因治療在不久的將來在遺傳病治療方面會發揮重要作用 。
7、遗传性脊髓小脑性共济失调 （SCA）：
发病率：SCA总发病率为5/10万。 遗传方式：常染色体显性遗传。 临床表现；小脑、脑干、脊髓等中枢神经系统变性 改变，表现为进行性小脑性共济失调、球麻痹、构 音障碍、肌无力、肌张力增强，病理征阳性、震颤 等。可分为十几型，其中SCA3/MJD 占50%左右， 很容易进行基因诊断；SCA7常合并有特征性的视 网膜变性，视力下降等。
面部血管纖維瘤
常见神经系统遗传病的诊断和治疗
1、肌营养不良症
（1）Dystrophin相关肌营养不良症 （2）面肩肱型肌营养不良症 （3）眼咽型肌营养不良症
（4）强直性肌营养不良症
2、 脊髓性肌萎缩症（SMA）
临床表现：儿童型SMA是常染色体 隐性遗传病，发病率约1/6000～ 1/10000是儿童期第二常见的神经 肌肉疾病，发病率仅次于DMD.表现 对称性肢体近端肌无力、肌萎缩， 出生后呈“软婴儿”，死亡率及致 残率较高死亡率及致残率较高。 辅助检查：肌酶正常或轻度升 高（<正常10倍），肌电图：神经 源性损害，可提示前角损害 肌活检：同型肌群化。基因诊 断可确诊。目前尚无特效治疗药物。 可进行产前基因诊断。
8、扭转痉挛：
表现为躯干、四肢或全身不自主的扭转 痉挛运动有常染色体显性或隐性遗传， 以常染色体显性为最为多见。
9、多巴反应性肌张力障碍：
又称伴有明显昼夜波动的遗传性进行性肌张 力障碍（HPD），较为罕见的遗传性锥体外 系疾病，患病率为1/200万。DRD起病从婴 儿期至12岁，女性多见。临床表现为肌张力 障碍合并运动迟缓、齿轮样强直、姿势性反 射障碍，腱反射增高，偶有病理征阳性。约 77%的患者症状每日内可有波动，睡后减轻， 晨轻暮重。对小剂量左旋多巴有持续性显效。 家系分析认为本病呈常染色体显性遗传，外 显不全。
神经系统遗传性疾病是以神经系统症状为主 要表现的遺傳病，其遗传方式有4种：
①单基因遗传，包括常染色体显性遗传,隐性遗传、 X-连锁隐性遗传、显性遗传等
②多基因遗传
③线粒体病由线粒体DNA突变所致 ④染色体病，如染色体数目或结构异常。
神经系统遗传病病种繁多， 具有家族性和终身性特点， 不少疾病的病因和发病机 制尚未阐明。由于近10年 来分子遗传学迅速发展和 人类基因组计划完成，弄 清了人类3×109个核酸排 列顺序，随着神经系统遗 传病的基因定位、克隆、 基因产物及基因诊断和治 疗等方面的突破，必将推 动神经遗传学的发展。
11、Huntington舞蹈病： 发病率：在西方人群中发 病率为万分之一。遗传方 式：常染色体显性遗传病。 临床表现：常于30-50 岁 发病，主要临床表现为舞 蹈样不自主运动，继而出 现神经精神障碍，认识力 丧失，行为改变，最后成 为痴呆，常于起病后1020年死亡。可进行基因诊
診斷與檢查
1.搜集临床资料包括发病年龄性别独特的症状和体 征 2.系谱分析判定是否为遗传病 3.常规辅助检查包括生化、电生理影像学和病理等 4.遗传物质和基因产物检测包括染色体数量和结构 DNA分析和基因产物检测等在基因表达水平上确诊 和预测疾病常用的检测方法有： (1)染色体检查 (2)基因诊断 (3)基因产物检测
10、腓骨肌萎缩症（CMT）：
临床表现：儿童、青少年、成人均可发病，慢性进 行性胫前腓骨肌及手部肌萎缩伴无力（下1/3）， 呈倒酒瓶样改变，伴足下垂，跨阈步态，弓形足， 肌腱反射减弱或消失，轻至中度肢体远端感觉减退 或消失， 致残率高。 分类：临床上依据其病理及电生理特点可分为两型： 即脱髓鞘型（CMT1），其神经传导速度显著减慢； 轴索型（CMT2），其神经传导速度减慢不明显， CMT1型约占CMT总数的70%。又分为常显（占大 多数）、常隐、及X连锁遗传。
5、脆性X综合征：
可能是最常见的人类遗传病之一，主要表现 智力低下，语言障碍，特殊面容（如窄脸， 长下巴，凸上颌，大耳外翻，脸中部发育差 等）及多动，孤僻反应过度等行为异常。
6、多发性神经维瘤病
神经维瘤病I型（NF1） 为一种常染色体显性遗 传病，发病率国外统计 为1/3000，国内统计 为1/2.5万，临床特点 为周围神经或颅神经多 发性纤维瘤以及皮肤牛 奶咖啡色素斑。
核酸分子結構表現方式↓
神經系統遺傳病的共同性和特征性癥狀
(1)共同性癥狀和體征：包括智能發育不全、癡呆、行為 異常、語言障礙、癇性發作、眼球震顫、不自主運動、共 濟失調、行動笨拙、癱瘓、肌張力增高、肌萎縮和感覺異 常，以及面容異常、五官畸形、脊柱裂、弓形足、指趾畸 形、皮膚毛發異常和肝脾腫大等。
(2)特征性癥狀和體征：如肝豆核變性的K-F 環，黑矇性 癡呆的眼底櫻桃紅斑，共濟失調毛細血管擴張癥的結合膜 毛細血管擴張，結節性硬化癥的面部血管纖維瘤等。
3、结节性硬化症 （Tuberous sclerosis， TSC）： 以癫痫、智能减退和面部皮脂腺瘤为主 要的临床特征，发病年龄0～15岁，7岁 前多见。是另一种危害严重的儿科神经 遗传病。
4、先天愚型Down综合症
先天愚型又称21三体综合征，三体综合症或Down 综合症，属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常 见的一种，活婴中发生率约1/600～800，母亲年 龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早 期即夭折流产。先天愚型包含一系列的遗传病，其 中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导 致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这 个病因在19世纪末，首次能描述它的病理的英国 医生唐· 朗顿（John Langdon Down）而命名。 约翰·
治療方案
隨著醫學的發展，能夠醫治的遺傳病逐漸增多，如能早 期診斷、及時治療可使癥狀減輕或緩解，如肝豆狀核變性 患者用銅的螯合劑青霉胺治療促進體內銅排除，苯丙酮尿 癥患兒用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治療等，其他治 療如神經營養藥、飲食療法、酶替代(如黏多糖Ⅰ型和Ⅱ 型)、康復和手術矯正等有一定的療效。 基因治療(gene therapy)是應用基因工程技術替換、增 補或校正缺陷基因，達到治療遺傳病目的。引入外源性基 因方法是利用病毒載體把正常基因攜帶到靶細胞中，并產 生有生理意義的表達。隨著人類基因組計劃完成、分子遺 傳學發展和神經系統遺傳病的病因和發病機制闡明，預期 基因治療在不久的將來在遺傳病治療方面會發揮重要作用 。
7、遗传性脊髓小脑性共济失调 （SCA）：
发病率：SCA总发病率为5/10万。 遗传方式：常染色体显性遗传。 临床表现；小脑、脑干、脊髓等中枢神经系统变性 改变，表现为进行性小脑性共济失调、球麻痹、构 音障碍、肌无力、肌张力增强，病理征阳性、震颤 等。可分为十几型，其中SCA3/MJD 占50%左右， 很容易进行基因诊断；SCA7常合并有特征性的视 网膜变性，视力下降等。
面部血管纖維瘤
常见神经系统遗传病的诊断和治疗
1、肌营养不良症
（1）Dystrophin相关肌营养不良症 （2）面肩肱型肌营养不良症 （3）眼咽型肌营养不良症
（4）强直性肌营养不良症
2、 脊髓性肌萎缩症（SMA）
临床表现：儿童型SMA是常染色体 隐性遗传病，发病率约1/6000～ 1/10000是儿童期第二常见的神经 肌肉疾病，发病率仅次于DMD.表现 对称性肢体近端肌无力、肌萎缩， 出生后呈“软婴儿”，死亡率及致 残率较高死亡率及致残率较高。 辅助检查：肌酶正常或轻度升 高（<正常10倍），肌电图：神经 源性损害，可提示前角损害 肌活检：同型肌群化。基因诊 断可确诊。目前尚无特效治疗药物。 可进行产前基因诊断。