儿童先天性心脏病汇总
先心病知识点总结
先心病知识点总结一、先心病的分类先心病的种类繁多，主要可分为青紫型和发绀型两类。
1. 青紫型：指肺动脉血管过多，导致肺血容量增加，肺动脉高压增加，肺和左心室排血增加，肺动脉流量增大，引起肺循环充血、血容量增多和心力衰竭。
其临床特征是面部和上肢发绀、呼吸短促等。
2. 发绀型：是指在心脏右至左分流时，导致动脉、静脉血混合在一起，动脉血含氧量减少而致发绀。
根据心脏解剖结构及病理生理特点，又可把先天性心脏病分为左心室输血道疾病、右心室输血道疾病、肺循环合并疾病和主动脉疾病四类。
1. 左心室输血道疾病：包括室间隔缺损、主动脉瓣狭窄、乳头肌断裂综合征等。
2. 右心室输血道疾病：包括动脉导管未闭、室间隔缺损、房间隔缺损等。
3. 肺循环合并疾病：包括三尖瓣狭窄、肺动脉瓣狭窄、室间隔缺损合并肺动脉瓣狭窄等。
4. 主动脉疾病：包括主动脉瓣闭锁、主动脉狭窄、房间隔缺损合并主动脉瓣闭锁等。
二、先心病的病因先天性心脏病多是由于患者的染色体异常，环境因素、孕期感染等多种因素共同作用造成的，病因并不完全清楚。
下面就是一些导致先心病的主要因素：1. 遗传因素：如果家族中有患者，其后代患病的风险会增加。
2. 环境因素：如受到孕期感染、母体吸烟、饮酒或接触有害化学物质等都可能导致胎儿出现先心病。
3. 染色体异常：例如唐氏综合症、爱泼斯坦畸形等都与先心病有一定关系。
4. 药物使用：孕期使用一些药物，尤其是治疗癫痫或抗抑郁的药物，对胎儿心脏发育有不良影响。
5. 母体感染：如风疹病毒、单纯疱疹病毒、弓形虫感染等都会增加孩子患上先心病的风险。
6. 其他：孕妇患有糖尿病，特别是未经控制的高血糖状态也会增加孩子患病的风险。
三、先心病的症状先心病症状并不明显，通常在婴幼儿时期才能被发现。
初期的症状包括呼吸急促、吃奶时出现出汗和气喘、体重发育缓慢、容易疲劳等。
稍大一点的孩子可能还会出现运动能力下降、学习困难等现象。
如果出现这些症状，建议尽早带孩子去医院做相关检查。
先天性心脏病
• 心电图
• US
盛京医院小儿内科
VSD合并症和治疗
• 合并症 支气管肺炎、心衰、肺水肿、亚急性细菌性心内膜炎 • 治疗 小型缺损：不一定手术治疗。 中型缺损：5-6岁做手术。 大型缺损并反复心衰者：可在6月-2岁内做手术。 介入治疗
盛京医院小儿内科
动脉导管未闭（PDA）
占先心病总数15%。
病理解剖及分型
盛京医院小儿内科
动脉导管未闭 PDA
血流动力学示意图
盛京医院小儿内科
动脉导管未闭病理生理
1、肺循环充血
2、体循环供血不足
3、肺动脉高压时，产生右向左分流，出现下半身青
紫—差异性青紫
盛京医院小儿内科
动脉导管未闭临床表现
• 症状：与VSD、ASD相同 • 体征：胸骨左缘上方连续性“机械”样杂音，占据整个收
先天性心脏病
Congenital heart disease，CHD
中国医科大学附属盛京医院 小儿内科 于雪馨 16780515@
概 述
• 定义：胎儿期心脏及大血管发育异常而导致的先天畸形，
是小儿最常见的心脏病。 • 活产婴儿中发病率为4.05‰至12.3 ‰。 • 出生后第一年的活产婴儿中发病率6.9‰。 • 我国每年约出生15万患有先天性心脏病的新生儿。 • 近年治疗新技术：导管、球囊、手术方法。
盛京医院小儿内科
动脉导管未闭并发症和治疗
并发症 肺炎、心衰、亚急性细菌性心内膜炎 治疗 新生儿期服消炎痛，学龄期手术。 药物治疗: 早产儿用消炎痛0.1-0.2mg/Kg PO 8-12h后重复1-2次 24h不超过0.6mg/Kg 布洛芬：首剂 10mg/kg ， 24h 及 48h 后 各用一次，剂量为 5mg/kg 。副作用较消炎痛
儿童先心病表格对比
分型
左向右分流型
疾分流型
法洛氏四联症
身体 表现
听诊
最常见先心病类型 一般情况不青紫 （潜伏青紫）
胸骨左缘3～4肋间 可闻及粗糙的全收 缩期杂音，P2增强
一般情况不青紫 （潜伏青紫）
胸骨左缘2～3肋间 可闻及收缩期喷射 性杂音，P2增强
一般情况不青紫（潜 伏青紫） ① 差异性青紫（下半 身出现青紫） ②周围血管征：毛细 血管搏动、水冲脉、 枪击音
1.避免感染 2.做小手术(如拨牙、扁桃体切除术)时，应予抗生素预防感染
P2减弱，X线靴型心
脑血栓
1.出现蹲踞时不要强行拉起，应 让患儿自然蹲踞和起立 2.缺氧发作“膝胸卧位 3.预防脑血栓形成 患儿在夏季、多汗、发热或吐泻 时应供给足够的液体
①：4个畸形： 肺动脉狭窄 室间隔缺损 主动脉骑跨 右心室肥厚 ②青紫型：最突出表现。青紫程 度取决于肺动脉狭窄程度 ③蹲踞现象、杵状指
胸骨左缘第2肋间有响 胸骨左缘第2-4肋间有2～3级收缩 亮的连续性机器样杂 期喷射性杂音，P2减弱或消失
音，P2增强
x线
P2增强，X线肺门舞蹈征
并发症
肺炎
护理 措施
先天性心脏病的种类具体有哪些
先天性心脏病的种类具体有哪些先天性心脏病对于患者的心脏损伤是非常大的，所以患者应该要及时的接受医生的治疗。
虽然不能够保证先天性心脏病可以完全治疗痊愈，但是我们可以更好的控制这种疾病的发病机会，对于患者的身体健康也是有一定帮助的。
下面就让我们一起来了解一下先天性心脏病的种类有哪些吧。
★先天性心脏病大致有如下几种：1，动脉导管未闭(PDA)，2，肺动脉口狭窄，3，房间隔缺损，4，室间隔缺损，5，主动脉狭窄，6，主动脉窦动脉瘤破裂，7法洛四联症。
目前为止胎儿心脏发育畸形的原因尚不明，可能与胎儿周围环境，母体情况及遗传有关!遗传因素，同一家庭兄弟姐妹可同患先心病或父子两代同患先心病，且所患先心病种类亦相同。
遗传学研究表明6%先心病人有染色体畸变，和单个基因突变;不少遗传性疾病同时伴有心血管畸形。
多数情况下遗传易感性和环境致畸原相互作用，引起心血管畸形。
注意:(1)虽然先天性心脏病的病因尚不十分明确，但为了预防先天性心脏病的发生，应注意母亲妊娠期特别是在妊娠早期保健，如积极预防风疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染。
避免接触放射线及一些有害物质。
在医生指导下用药，避免服用对胎儿发育有影响的药物，如抗癌药、甲糖宁等。
积极治疗原发病，如糖尿病等。
注意膳食合理，避免营养缺乏。
防止胎儿周围局部的机械性压迫。
总之,为预防先天性心脏病, 就应避免与发病有关的一切因素。
(2)在怀孕早期(3个月之前)尽量别在电脑前微波炉等磁场强的地方坐太长时间因这时的胎儿还不稳定各个器官还正在成形阶段很可能造成孩子先天性心脏病。
(3)不要接触宠物因宠物身上的细菌及微生物也可能造成孩子先天性心脏病。
以上是关于先天性心脏病种类的介绍，希望大家看完之后可以记住先天性心脏病的种类有哪些。
对于先天性心脏病这种疾病，我们可以在生活中采用一些手术修复的方法来控制心脏的跳动，这样有助于心脏病的发病几率，希望你们可以好好理解。
先天性心脏病模板(1)
先天性心脏病模板(1)先天性心脏病是指在胚胎发育时期（妊娠前8周至胎儿出生前）出现的心脏结构和功能异常。
这种疾病是世界范围内婴儿死亡率和儿童死亡率的主要原因之一，也是儿童心脏病的主要类型。
以下是有关先天性心脏病的相关内容。
1. 先天性心脏病的分类先天性心脏病的种类很多，根据病变部位和程度进行分类。
其中最常见的是房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症、三尖瓣闭锁、肺动脉狭窄和主动脉缩窄等。
2. 先天性心脏病的症状婴儿出生时可能没有明显症状，但当心脏负荷过重时，可能表现为呼吸困难、心悸、发绀、疲倦、食欲不振、增加的呼吸次数等。
3. 先天性心脏病的诊断和治疗通过超声心动图和其他影像学检查可以明确先天性心脏病的诊断。
手术矫正和药物治疗是常见的治疗方法，严重情况下可能需要心脏移植。
除此之外，心理治疗也十分重要，早期治疗可以极大地提高患者生存率和生命质量。
4. 先天性心脏病对生活的影响由于先天性心脏病的复杂性和危险性，患者需要长期服药、定期检查和定期随访。
患者要注意日常生活中的休息、营养和锻炼等方面，以减少疾病对生活的影响。
需要特别注意的是，患者在进行剧烈锻炼、竞赛和高强度运动时可能会有较大风险，需要遵守医生的指导和建议。
5. 先天性心脏病的预防目前没有特别有效的先天性心脏病预防方法。
但是孕妇在怀孕初期应该就行细致的筛查，及早发现潜在风险，并在孕期间充分补充营养，避免暴饮暴食和吸烟饮酒等有害习惯。
通过对以上内容的了解，对先天性心脏病的认识将更加充分。
尤其是在遇到相关疾病前，提前了解预防和治疗方法，可以为患者和家庭带来很大的帮助。
儿童先天性心脏病(4个)(卫办医政发〔2010〕91号)
儿童房间隔缺损临床路径（2010年版）一、房间隔缺损临床路径标准住院流程（一）适用对象。
第一诊断为房间隔缺损（继发孔型）（ICD-10：Q21.102）行房间隔缺损直视修补术（ICD-9-CM-3：35.51/35.61/ 35.71），年龄在18岁以下的患者。
（二）诊断依据。
根据《临床诊疗指南-心血管外科学分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社）1.病史：可有心脏杂音，活动后心悸、气促等。
2.体征：可以出现胸骨左缘2-3肋间收缩期柔和杂音，第二心音固定分裂等。
3.辅助检查：心电图、胸部X线平片、超声心动图等。
（三）治疗方案的选择。
根据《临床技术操作规范-心血管外科学分册》（中华医学会编著，人民军医出版社）房间隔缺损（继发孔型）直视修补术(ICD-9-CM-3：35.51/35.61/35.71)。
（四）标准住院日一般不超过15天。
（五）进入路径标准。
1.第一诊断必须符合ICD-10：Q21.102房间隔缺损（继发孔型）疾病编码。
2.有适应证，无禁忌证。
3.不合并中度以上肺动脉高压的患者。
4.当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需要特殊处理也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。
（六）术前准备（术前评估）不超过3天。
1.必需的检查项目：（1）血常规、尿常规；（2）肝肾功能、电解质、血型、凝血功能、感染性疾病筛查（乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病等）；（3）心电图、胸部X线平片、超声心动图。
2.根据情况可选择的检查项目：如大便常规、心肌酶、24小时动态心电图、肺功能检查、血气分析、心脏增强CT 等。
（七）预防性抗菌药物选择与使用时机。
抗菌药物使用：按照《抗菌药物临床应用指导原则》（卫医发〔2004〕285号）执行，并根据患者的病情决定抗菌药物的选择与使用时间。
可使用二代头孢类抗菌素，如头孢呋辛钠，术前0.5-1小时静脉注射。
（八）手术日一般在入院7天内。
1.麻醉方式：全身麻醉。
2.体外循环辅助。
少儿先天性心脏病会出现什么症状？
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢少儿先天性心脏病会出现什么症状？
导语：我们都知道先天性心脏病危害很大，如果不及时发现并且进行治疗的话很容易危及生命安全。
但心脏病不像皮肤病，病症显于体表。
儿童容易因为表
我们都知道先天性心脏病危害很大，如果不及时发现并且进行治疗的话很容易危及生命安全。
但心脏病不像皮肤病，病症显于体表。
儿童容易因为表达不清自己的病状感受而延误最佳治疗时间，这时作为父母的我们要时刻关注孩子的身体状况，以免悲剧发生，那么少儿先天性心脏病会有什么症状出现呢？
1、青紫：青紫是青紫型先天性心脏病(如大血管错位，法乐氏四联症等)的突出表现。
可于出生后持续存在，也可于出生后三至四个月逐渐明显，在口唇、指(趾)甲床、鼻尖最明显。
2、心脏杂音：多数先天性心脏病都可听到杂音，这种杂音比较响亮，粗糙，严重者可伴有胸前区震颤。
心脏杂音多在就诊时被医生发现。
部分正常儿童可有生理性杂音。
3、体力差：由于心功能差、供血不足和缺氧所致。
4、易患呼吸道感染：多数先天性心脏病由于肺血增多，平时易反复患呼吸道感染，反复呼吸道感染又进一步导致心功能衰竭，二者常常互为因果，成为先天性心脏病的死亡原因。
5、心衰：新生儿心衰被视为一种急症，通常大多数是由于患儿有较严重的心脏缺损，其而且临床表现是由于肺循环、体循环充血，心输出量减少所致，患儿面色苍白，憋气，呼吸困难和心动过速，血压常偏低，可听到奔马律，肝大，但外周水肿较少见。
6、其它症状：先天性心脏病如有左心房扩大或肺动脉压迫喉返神经，则自幼哭声嘶哑、易气促、咳嗽;合并其它畸形，如先天性白内障、
生活常识分享。
先天性心脏病基本知识
先天性心脏病先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。
轻者无症状，查体时发现，重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等，年长儿可有生长发育迟缓。
症状有无与表现还与疾病类型和有无并发症有关。
根据血液动力学结合病理生理变化，可发为三类：一、无分流类。
二、左至右分流类。
三、右至左分流类。
先天性心脏病- 简介先天性心脏病先天性心脏病是在人胚胎发育时期(怀孕初期2-3个月内)，由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的心脏，称为先天性心脏病。
除个别小室间隔缺损在5岁前有自愈的机会，绝大多数需手术治疗。
临床上以心功能不全、紫绀以及发育不良等为主要表现。
先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形，是小儿最常见的心脏病。
其发病率约占出生婴儿的0.8%，其中60%于<1岁死亡。
发病可能与遗传尤其是染色体易位与畸变、宫内感染、大剂量放射性接触和药物等因素有关。
随着心血管医学的快速发展，许多常见的先天性心脏病得到准确的诊断和合理的治疗，病死率已显著下降。
先天性心脏病- 分类传统分类方法主要根据血流动力学变化将先天性心脏病分为三组。
（1）无分流型（无青紫型）即心脏左右两侧或动静脉之间无异常通路和分流，不产生紫绀。
包括主动脉缩窄、肺动脉瓣狭窄、主动脉瓣狭窄以及肺动脉瓣狭窄、单纯性肺动脉扩张、原发性肺动脉高压等。
（2）左向右分流组（潜伏青紫型）此型有心脏左右两侧血流循环途径之间异常的通道。
早期由于心脏左半侧体循环的压力大于右半侧肺循环压力，所以平时血流从左向右分流而不出现青紫。
当啼哭、屏气或任何病理情况，致使肺动脉或右心室压力增高，并超过左心压力时，则可使血液自右向左分流而出现暂时性青紫。
如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、主肺动脉隔缺损，以及主动脉窦动脉瘤破入右心或肺动脉等。
（3）右向左分流组（青紫型）该组所包括的畸形也构成了左右两侧心血管腔内的异常交通。
先天性心脏病中文解说
先天性心脏病先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。
轻者无症状，查体时发现，重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等，年长儿可有生长发育迟缓。
症状有无与表现还与疾病类型和有无并发症有关。
根据血液动力学结合病理生理变化，可发为三类：一、无分流类。
二、左至右分流类。
三、右至左分流类。
疾病简介在人胚胎发育时期（怀孕初期2-3个月内），由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的心脏，称为先天性心脏病。
除个别小室间隔缺损在5岁前有自愈的机会，绝大多数需手术治疗。
临床上以心功能不全、紫绀以及发育不良等为主要表现。
先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形，是小儿最常见的心脏病。
其发病率约占出生婴儿的0.8%，其中60％于＜1 岁死亡。
发病可能与遗传尤其是染色体易位与畸变、宫内感染、大剂量放射性接触和药物等因素有关。
随着心血管医学的快速发展，许多常见的先天性心脏病得到准确的诊断和合理的治疗，病死率已显著下降。
编辑本段分类传统分类方法主要根据血流动力学变化将先天性心脏病分为三组。
（1）无分流型（无青紫型）即心脏左右两侧或动静脉之间无异常通路和分流，不产生紫绀。
包括主动脉缩窄、肺动脉瓣狭窄、主动脉瓣狭窄以及肺动脉瓣狭窄、单纯性肺动脉扩张、原发性肺动脉高压等。
（2）左向右分流组（潜伏青紫型）此型有心脏左右两侧血流循环途径之间异常的通道。
早期由于心脏左半侧体循环的压力大于右半侧肺循环压力，所以平时血流从左向右分流而不出现青紫。
当啼哭、屏气或任何病理情况，致使肺动脉或右心室压力增高，并超过左心压力时，则可使血液自右向左分流而出现暂时性青紫。
如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、主肺动脉隔缺损，以及主动脉窦动脉瘤破入右心或肺动脉等。
（3）右向左分流组（青紫型）该组所包括的畸形也构成了左右两侧心血管腔内的异常交通。
右侧心血管腔内的静脉血，通过异常交通分流入左侧心血管腔，大量静脉血注入体循环，故可出现持续性青紫。
先天性心脏病诊断治疗指南
先天性心脏病诊断治疗指南一、房间隔缺损【概述与分型】房间隔缺损(atrialseptaldefect，ASD)简称房缺，是指原始心房间隔在发生、吸收和融合时出现异常，左右心房之间仍残留未闭的房间孔。
根据房间隔缺损发生的部位，分为原发孔型房间隔缺损和继发孔型房间隔缺损。
原发孔型房间隔缺损位于心房间隔下部，其下缘缺乏心房间隔组织，而由心室间隔的上部和.共尖瓣与二尖瓣组成;常伴有二尖瓣前瓣叶的裂缺，导致二尖瓣关闭不全，少数有三尖瓣隔瓣叶的裂缺。
继发孔型房间隔缺损系胚胎发育过程中，原始房间隔吸收过多，或继发性房间隔发育障碍导致左右房间隔存在通道所致。
继发孔型房间隔缺损根据其发生的部位，通常可分为4型：1.中央型：又称卵圆孔型，最常见，发病率占总数的75%以上;绝大多数病例，缺损为单发性的，呈椭圆形，长1-3cm，位于冠状窦的后上方，相当于卵圆窝的部位，周围有良好的边缘。
缺损距离传导系统较远，术后良好。
但个别病例的缺损，可呈筛孔形。
2.下腔型：缺损位于房间隔的后下方，位置较低，呈椭圆形，下缘缺如，与下腔静脉入口相延续，左心房的后壁构成缺损的后缘，有时伴有下腔静脉瓣，手术操作时应特别注意。
3.上腔型：又称静脉窦型，位于房间隔的后上方，紧靠上腔静脉的入口，缺损下缘为明显的新月型房间隔，上界缺如，常和上腔静脉连通，常合并有部分性右肺静脉异位引流。
4.混合型：即同时兼有上述2种以上的房隔缺损。
【临床表现和辅助检查】（一）临床表现：根据缺损的大小及分流量的多少不同，症状轻重不一。
缺损较小者，可长期没有症状，一直潜伏到老年。
缺损较大者，症状出现较早，婴儿期发生充血性心力衰竭和反复发作性肺炎。
一般。
房间隔缺损儿童易疲劳，活动后气促。
心悸，可有劳力性呼吸困难。
患儿容易发育不良.易发生呼吸道感染。
在儿童时期，房性心律失常、肺动脉高压、肺血管栓寒和心力衰竭发生极少见。
随着右心容量负荷的长期加重。
病程的延长，成年后，这些情况则多见。
《先天性心脏病》
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VSD 发病率及自然闭合率
室间隔缺损是小儿先天性心脏 病中最常见的类型，约占25-50%；
膜部和肌部的室间隔缺损有自 然闭合的可能，一般发生在5岁以下， 尤其是1岁以内
干下型缺损无自然闭合的可能
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VSD
病理解剖及分型
Ⅰ型 膜周部：最常见，位于室上嵴 下方的膜部或膜部周围以及三尖瓣 隔瓣后 Ⅱ型 干下型：位于室上嵴上方的肺 动脉或主动脉瓣下 Ⅲ型 肌肉部：位于肌部
R2
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ASD
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房间隔缺损
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ASD的治疗
宜在学龄前期手术治疗 也可通过介入性心导管关闭缺损
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问题
▪ ASD患者L2、3闻及Ⅱ-Ⅲ/Ⅵ级收缩 期杂音，呈喷射性，机制是什么？
▪ ASD P2亢进伴固定分裂，为什么？
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PDA
▪发病率 第三位 占15-20% ▪自然闭合率 于生后10-15小 时内在功能上闭合，多数在生 后3个月左右解剖上关闭
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第2孔 未闭
第1孔 未闭
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ASD
•发病率 是小儿CHD的 第二位常见类型 20-30%
•自然闭合率 部分可能在 1岁内闭合，1岁以后自然 闭合的可能性极小
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中央型
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下腔型
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上腔型
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混合型
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ASD
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1岁内110-130次，2-3岁为100-120次，4-7 岁为80-100次，8-14岁为70-90次。
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三、CHD的病因
先天性疾病ICD-10编码
先天性疾病ICD-10编码先天性疾病是在胚胎发育期间或出生后即存在的医学问题，可能涉及身体的各个系统，如心血管、消化、神经、大小关节和表皮等。
它们通常由遗传基因突变或外部环境影响引起。
在诊断和管理先天性疾病时，医生和医学专业人员使用国际分类疾病（ICD）系统，这是一个由世界卫生组织（WHO）开发的医学分类系统。
ICD-10编码ICD-10编码系统包括所有疾病的详细描述和编码，包括先天性疾病。
这些编码可用于诊断、治疗、管理和追踪疾病。
根据疾病的类型和特征，它们被归为不同的类别。
以下是一些常见的先天性疾病及其ICD-10编码：•先天性心脏病（Q20-Q28）先天性心脏病是指发生在胚胎期间和新生儿期间的心血管缺陷。
这些缺陷可能会导致心脏流量异常、心脏内部结构异常、或心脏和大血管之间的沟通异常。
通常这些缺陷可以通过外科手术、介入手术和其他治疗手段得到治疗。
•先天性肢体畸形（Q65-Q79）先天性肢体畸形是指在胚胎发育期间发生的肢体异常发育。
这些缺陷可能会导致手、脚、手指、脚趾或肢体长度的缩短，或者四肢的形状变形等问题。
在某些情况下，治疗可以包括外科手术、特殊的肢体装置或康复治疗。
•先天性免疫缺陷病（D80-D89）先天性免疫缺陷病是指先天性免疫系统中的异常，可能导致患者易感染。
这些缺陷可以包括各种类型的免疫细胞、免疫因子和免疫反应元件的缺失或功能不足。
在某些情况下，治疗可能包括免疫临床治疗、生物制品治疗或细胞疗法。
•先天性代谢障碍（E70-E88）先天性代谢障碍是指一组遗传性疾病，这些疾病影响人体代谢过程中的酶、激素或其他蛋白质，导致代谢异常。
可能涉及多个器官系统。
治疗通常是通过专业饮食、特殊酶替代治疗或生物制品治疗来管理这些病症。
先天性疾病是常见的儿童疾病之一。
它们可以影响身体的各个系统，并可能需要终身治疗。
诊断先天性疾病时，医生和医学专业人员通常使用ICD-10编码系统，这是一种详细的分类编码系统。
儿科学先心病
完全性大动脉转位
主动脉缩窄
主动脉瓣第一听诊区
胸骨右缘第二肋间
青紫
少（氧高→低）
常（氧低→高）
主动脉瓣第二听诊区
胸左缘第三四肋间
梨型心
二尖瓣狭窄；房缺；肺狭、高、心Leabharlann 三尖瓣区胸骨左缘的四五肋间
靴型心
法洛四联症、主动脉关闭不全
烧瓶心：心包积液
Graham-Stell格斯杂音
胸骨左缘第四五肋间收缩期吹风样杂音
开瓣音；第一心音亢进
二尖瓣关闭不全
左房、左室大
后期左心衰→肺淤血、肺高压→右心衰
心尖区收缩期吹风样杂音；伴震颤
心界向左下移位扩大；第一心音减弱
主动脉狭窄
三联征·心绞痛、晕厥、呼吸困难
（同肥厚性心肌病）
左缘第三四肋/右缘第二肋收缩期喷射样杂音
法洛四联症
肺动脉狭窄（最主要、最基础）；室间隔缺损
主动脉骑跨 ；右心室肥大
心前区或胸骨左缘234肋听到收缩期杂音
靴型心（主动脉关闭不全）
内科学心脏瓣膜病
二尖瓣狭窄
左房大→肺动脉淤血→右室大（左室绝对不大）
二尖瓣面容；
右心室扩大：剑突下收缩期抬举样搏动
右心衰：颈静脉怒张、肝大、下肢水肿
心尖区舒张期隆隆样杂音；伴震颤
儿科学先心病
房缺
早期：右房大、右室大
后期：肺动脉高压
第一心音亢进、第二心音增强+固定分裂
左缘2肋2-3级收缩期喷射性杂音
室缺
右室大、左室大（心肌纤维增粗所致）
左缘3-4肋3-4级全收缩期杂音；伴震颤
动脉导管未闭
早期：左房、左室大
后期：右室大；差异性青紫
胸骨左缘上方（第2肋间）连续性机器样杂音
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基因和环境因素共同作用
4.05 ‰ ~12.3‰个活体婴儿中
先天性心脏病致病因素
基因因素
染色体 单个基因变异
基因和环境共同作用
多因素遗传 环境作用
I. 药物 II. 感染 III. 孕母条件 IV. 其它
10% 5 % ~10% 3%
90% 占大多数
第6版
先天性心脏病分类
第6版
ASD分类
原发孔型
约占15%，也称部分性 心内膜垫型
继发孔型
最常见，约占75%，也 称中央型
静脉窦型
约占5%
冠状静脉窦型
约占2%
主动脉
上腔静 脉
静脉窦 型缺损
继发孔型缺 损 下腔静脉
第6版
原发孔 型缺损 冠状静脉窦型
ASD病理生理
第6版
左向右分流的大小取决于：
ASD缺损的大小 左右心房的压差 右心室舒张期顺应性
体循环血少
体循环为混合血
肺动脉高压 (动力性、梗阻性)
晚期出现持续青紫、艾森 曼格综合征
常见先天性心脏病
第6版
ASD第6版
房间隔缺损
房间隔缺损
第6版
房间隔缺损（atrial septal defect ASD）占先天性心 脏病总数的5 % ~10%
发病率为1/1500个活产婴儿 成人最常见的先天性心脏病 女性多见，男女比例1：2
紫绀 喂养困难 呼吸困难 发育迟缓 出汗 疲乏 声嘶
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体格检查
第6版
测量血压：测量双上肢和下肢血压 望诊：生长发育、营养、呼吸困难、
胸前区隆起、紫绀（唇舌和甲床）、 杵状指、合并其它畸形
触诊：心前区抬举感、震颤、动脉搏动、
肝脾大小
叩诊：心脏浊音界大小 听诊：S1、S2、异常心音及杂音
患儿，女，5岁 单心室、单心房， 中央性青紫（+）
第6版 患儿，男，3岁， TOF，中央性青紫（+）
第6版
患儿，男，3岁 VSD伴肺动脉高压,发育 较同龄儿迟缓
第6版 杵状指（趾）
听诊
小儿听诊常用听诊区
二尖瓣听诊区 肺动脉瓣听诊区 主动脉瓣听诊区 三尖瓣听诊区
听诊内容：
心率 心律 心音 杂音：位置、分级、时相、
性质及有无传导
第6版
杂音的分类
主要检查方法
第6版
病史及体格检查：就诊主要原因
X线检查
辅助诊断
心电图（electrocardiogram ECG）
超声心动图（echocardiagraphy ECHO） 明确
心脏导管检查：有创
诊断
心血管造影：有创
其它检查
病史
母妊娠史：孕期3个月内感染、使用药物、 接触射线、毒物史
先天性心脏病常见症状：
第6版
正常血液循环途径
第6版
胎儿血液循环途径
第6版
婴儿出生后血流通道的关闭 第 6 版
卵圆孔
左心房压力超过右心房时，功能上关闭 5~7月时解剖上关闭
动脉导管
足月儿80%生后24h内功能性关闭 80%于3个月内解剖上关闭 95%1年内解剖上关闭
静脉导管
6~8周内闭锁形成韧带
胎儿与出生后血液循环比较 第 6 版
心脏胚胎发育
I. 早期血管形成 II. 早期心脏形成
胚胎22天形成原始心管 22~24天形成原始心襻 形成心室 静脉窦的演变
Ⅲ. 心脏分隔，瓣膜、动脉系 统和体静脉系统形成
第6版
第2周原始心脏形成 第4周心脏起循环作 用 第8周四腔心脏形成
房室管、心房、 及心室的分隔
室间隔膜部的形成 及室间隔的封闭
第6版
M型超声心动图
第6版
二维和彩色多普勒超声心动图 第 6 版
心脏导管检查
第6版
测定心腔及大血管压力 测定心腔及大血管血氧饱和度 有无分流及分流位置 评价肺血管床状态 心内膜活检及电生理测定
100/60 30/12
12~14%
12~14% 0~ 5
4~ 8
12~14% 30/5
20% 100/10
第6版
心血管造影
诊断价值如下
观察造影区域的解剖 和功能特点
观察血管位置和形态 是复杂性先天性心脏
病的主要检查手段
第6版
其它检查
放射性核素心血管造影 同位素心肌显象 CT扫描 磁共振成像（MRI）
以上检查方法相对较少用
第6版
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第6版
先天性心脏病总论
先天性心脏病概述
第6版
先天性心脏病（Congenital heart disease CHD)是指胎儿时期心脏血管发育异常 而致的心血管畸形
收缩期杂音
S1之后开始，S2之前结束 分为全收缩期杂音、早期、中期和晚
期收缩期杂音
舒张期杂音
S2之后开始，S1之前结束 分为早、中、晚三期杂音
全期杂音
第6版
X线检查
诊断价值如下
心脏位置 心胸比例 心脏各腔及大血管影 肺血管影 肺门搏动 有无内脏异位症
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心电图（ ECG）
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主要诊断价值如下
常见先天性心脏病
非紫绀型
紫绀型
左向右分流型 • 房间隔缺损 • 室间隔缺损 • 动脉导管未闭
无分流型 • 肺动脉狭窄 • 主动脉狭窄 • 主动脉缩窄 • 二尖瓣反流
右向左分流型 •法洛四联症 •完全性大动脉错位
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两种分流类型的表现 第 6 版
左向右分流型 一般情况下不出现青紫
肺循环血多
右向左分流型 早期出现紫绀, 进行性加重; 肺循环血少（或多）
心律失常 心脏传导情况 心房心室肥大 心肌缺血
小儿心电图特点
心率与年龄成反比 婴儿QRS波以右室占优 T波变异较大
超声心动图（ECHO）
M 型超声心动图
心腔的内径 各房室壁厚度 心功能
二维超声心动图
心脏解剖结构 瓣膜实时运动和功能 心腔大小
彩色Doppler超声心动图
血流流速、方向、有无紊流 心腔压力及跨瓣和狭窄前后压差
病理生理
血流动力学
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病理生理
上、下腔静脉 通过房间隔
右心房（血量增多） 缺损的分流
肺静脉
第6版
左心房（血量减少）
右心室（扩大）
左心室（血量减少）
第6版
先天性心脏病
第6版
正常心血管生理解剖
心脏结构
第6版
第6版
心脏结构
心脏是一个复杂的中空器官 小儿常发心脏病：先天性心脏病 （congenital heart disease, CHD） 成人常发心脏病：粥样硬化性心脏病 （athero-sclerotic heart disease ）
第6版
A胎儿期
B出生后
由母体循环完成气体交换 由肺循环完成气体交换
多为混合血，心、脑、上 静脉血和动脉血分开 半身血氧含量高于下半身
卵圆孔、动脉导管、静脉 卵圆孔、动脉导管、静脉
导管开放
导管闭合
肺动脉压与主动脉相似， 肺动脉压下降，肺循环阻
肺循环阻力高
力低
右心室高负荷
左心室高负荷
A
B
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儿童心血管疾病检查方法