25.中国人MTHFR 基因多态性与神经管畸形遗传易感性

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MTHFR基因多态性

MTHFR基因多态性
目录
CONTENTS
• MTHFR基因简介 • MTHFR基因多态性的影响 • MTHFR基因多态性与疾病 • MTHFR基因多态性与治疗 • 研究展望
01
CHAPTER
MTHFR基因简介
MTHFR基因的功能
参与叶酸代谢
MTHFR基因编码的酶是叶酸代谢过程中的关键酶，负责将叶酸转化为具有生物活性的四氢叶酸。
THANKS
谢谢
进一步研究。
其他疾病
总结词
MTHFR基因多态性还与一些其他疾病的风险有关。
详细描述
除了上述疾病外，MTHFR基因多态性还与糖尿病、阿尔茨海默病、帕金森病和抑郁症等疾病风险存在关联。这些关联的机制同样需要进一步研究。
04
CHAPTER
MTHFR基因多态性与治疗
叶酸补充治疗
叶酸补充剂
对于MTHFR基因多态性导致的叶酸代谢障碍，补充叶酸是有效的治疗方法。适量补充叶酸可以降低同型半胱氨酸水平，预防心血管疾病、神经管缺陷等疾病的发生。
MTHFR基因多态性的定义
基因多态性
指在人群中，某一基因位点存在两个或多个等位基因的情况。
MTHFR基因多态性
MTHFR基因存在多种单核苷酸多态性（SNP），其中一些SNP可能导致MTHFR酶活性降低或完全丧失，从而影响叶酸代谢和相关生化过程。
02
CHAPTER
MTHFR基因多态性的影响
对叶酸代谢的影响
03
CHAPTER
MTHFR基因多态性与疾病
神经管缺陷
总结词
MTHFR基因多态性已被证实与神经管缺陷风险增加有关。
VS
详细描述
MTHFR基因参与叶酸代谢，其变异可能导致叶酸水平异常，从而增加胎儿神经管缺陷的风险，如脊柱裂和无脑儿等。

《2024年MTHFR基因多态性与大肠癌易感性的关系》范文

《MTHFR基因多态性与大肠癌易感性的关系》篇一一、引言随着现代医学的进步，基因多态性在疾病易感性及个体化治疗方面逐渐显露出其重要性。

其中，MTHFR（甲硫氨酸合酶的亚基之一）基因的多态性作为一种常见基因变异，其在生物代谢中具有特殊功能，而关于MTHFR基因多态性与大肠癌易感性的关系逐渐引起了广泛关注。

本文将围绕这一核心主题，展开阐述两者的关联及其机制。

二、MTHFR基因与大肠癌背景介绍MTHFR基因主要负责将叶酸（维生素B9）转化成必需的生物分子甲基四氢叶酸（甲基化状态的主要调节因子），其在体内起到了至关重要的调节作用。

大肠癌作为常见的消化系统肿瘤之一，其形成往往涉及多个遗传因素和环境因素。

探讨MTHFR基因多态性与其在癌变过程中扮演的角色具有重要意义。

三、MTHFR基因多态性及其与大肠癌的关系MTHFR基因的多态性主要表现为C677T位点的突变，其中C型和T型分别代表不同的基因表达形式。

研究显示，MTHFR 基因的C677T突变可能导致酶活性降低，进而影响叶酸代谢过程。

在大肠癌患者中，C677T突变携带者往往表现出更高的风险。

（一）MTHFR基因多态性与叶酸代谢MTHFR基因的突变导致叶酸代谢途径受阻，这可能影响DNA甲基化过程和细胞增殖过程，从而增加癌变风险。

DNA甲基化是调节基因表达的重要机制之一，其异常与多种疾病发生密切相关。

（二）MTHFR基因多态性与大肠癌的易感性流行病学研究发现，携带特定MTHFR基因型的大肠癌患者比无携带者有更高的患病风险和更高的疾病严重程度。

该多态性还可能与其他遗传和环境因素相互作用，共同影响大肠癌的易感性。

四、机制探讨（一）叶酸代谢异常与DNA甲基化叶酸代谢异常可能导致DNA甲基化水平的变化，进而影响基因表达和细胞功能。

这一过程在癌细胞形成和扩散中起着重要作用。

MTHFR基因多态性可能会干扰这一过程，导致叶酸缺乏或过剩，进而增加患癌风险。

（二）MTHFR与大肠菌群有研究显示，肠道微生物群的改变可能与大肠癌的发生有关。

mthfr基因多态性与结直肠癌易感性及与5-fu类药物化疗毒副反应的相关研究

硕士学位论文论文题目MTHFR基因多态性与结直肠癌易感性及与5-FU类药物化疗毒副反应的相关研究研究生姓名郭兴坡指导教师姓名赵宏外科学专业名称胃肠外科研究方向论文提交日期2014年3月MTHFR基因多态性与结直肠癌易感性及与5-FU类药物化疗毒副反应的相关研究中文摘要研究目的：研究MTHFR C677T基因多态性与CRC易感性及与5-FU类药物化疗相关毒性反应的关系。

实验方法：对84例对照组患者的外周血和106例病例组CRC患者的外周血、正常肠粘膜组织及肿瘤组织的DNA进行提取后，应用DNA测序技术检测MTHFR C677T基因多态性，评估其与CRC易感性的关系，并结合临床资料和随访资料分析其与5-FU类药物化疗相关毒性反应的关系。

结果：（1）与MTHFR C677T的CC型相比，CT型和TT型不影响CRC患病风险（TT vs. CC：OR=1.335，95%CI 0.699-2.549；TT ：OR=1.338，95%CI 0.557 -3.218）；与等位基因C相比，等位基因Ｔ对CRC患病风险的影响也不具有统计学意义（T-allele vs. C-allele：OR= 1.171，95%CI 0.777-1.766）。

（2）CRC患者外周血与正常肠粘膜组织的MTHFR C677T基因表型一致；在肿瘤组织中发现回复突变现象，发生率13.2%；TT型发生回复突变的概率（44.4%）显著高于CT型（10.3%）（P=0.004）；回复突变与性别、年龄、肿瘤的部位、病理类型、临床分期等因素无相关性（P＞0.05）。

（3）接受5-FU类药物化疗时，TT型患者出现恶心呕吐的概率（77.8%）高于CC型（35.5%）和CT型（30.0%），差异有统计学意义（P＜0.05）；在骨髓抑制、腹泻、口腔黏膜炎、手足综合症方面，三者之间无明显差异（P＞0.05）。

结论: （1）尚无充分证据表明MTHFR C677T基因多态性与CRC易感性相关。

MTHFR基因(C677T)多态性与NTDs关系Meta分析

ＲｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐｂｅｔｗｅｅｎＭＴＨＦＲｇｅｎｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ（Ｃ６６７Ｔ）ａｎｄｎｅｕｒａｌ
ｔｕｂｅｄｅｆｅｃｔｓ：ａｍｅｔａ．ａｎａｌｙｓｉｓ
ＬＩＵＪｕｎ，ＨＥＪｕｎ — ｆｅｎｇ，ＬＩＰｅｉ — ｚｈｅｎ（ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＮｕｔｒｉｔｉｏｎａｎｄＦｏｏｄＨｙｇｉｅｎｅ，ＺｕｎｙｉＭｅｄｉｃａｌＣｏｌｌｅｇｅ，Ｚｕｎｙｉ，
（ＯＲ＝２．０６，９５％Ｃ／＝１．４４～２．９５）；母亲携带ＴＴ基因型者子代发生ＮＴＤｓ的风险为母亲携带ＣＣ基因型者子代的１．９７倍（ＯＲ＝１．９７，９５％Ｃ／＝１．４９—２．６１），其中国内和国外母亲携带ＴＴ基因型者子代发生ＮＴＤｓ的风险分别为母亲携带ＣＣ基因型者子代的３．１２倍（ＯＲ＝３．１２，９５％Ｃ／＝１．５０— ６．５１）和１．６１倍（ＯＲ＝１．６１，９５％Ｃ／＝１．３０～
ＧｕｉｚｈｏｕＰｒｏｖｉｎｃｅ５６３００３，Ｃｈｉｎａ）Ａｂｓｔｒａｃｔ：ＯｂｊｅｃｔｉｖｅＴｏｅｘｐｌｏｒｅｔｈｅａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎｂｅｔｗｅｅｎｍｅｔｈｙｌｔｅｔｒａｈｙｄｒｏｆｏｌａｔｅｒｅｄｕｃｔａｓｅ（ＭＴＨＦＲ）ｇｅｎｅＣ６７７Ｔ

《2024年MTHFR基因多态性与大肠癌易感性的关系》范文

《MTHFR基因多态性与大肠癌易感性的关系》篇一一、引言随着分子生物学与遗传学研究的深入，基因多态性对疾病易感性的影响逐渐成为研究热点。

MTHFR（亚甲基四氢叶酸还原酶）基因多态性作为其中一员，与多种疾病的发生发展密切相关。

本文旨在探讨MTHFR基因多态性与大肠癌易感性的关系，以期为大肠癌的预防和治疗提供新的思路。

二、MTHFR基因多态性概述MTHFR基因位于染色体1p36.3上，其编码的亚甲基四氢叶酸还原酶在人体内参与叶酸代谢过程。

MTHFR基因存在多种多态性，其中最为常见的是C677T突变。

这种突变会导致酶活性降低，影响叶酸的代谢过程，进而可能影响细胞增殖和DNA修复等过程。

三、大肠癌与MTHFR基因多态性的关系多项研究表明，MTHFR基因多态性与大肠癌易感性之间存在一定关联。

首先，MTHFR基因的C677T突变可能导致叶酸代谢异常，从而影响肠道细胞的正常生长和修复。

其次，这种突变可能增加肠道内有害物质的积累，从而对肠道细胞产生损害。

此外，一些研究还发现，MTHFR基因多态性可能与大肠癌的发病年龄、肿瘤大小及预后等有关。

四、研究方法与结果为了探讨MTHFR基因多态性与大肠癌易感性的关系，我们进行了一系列研究。

采用PCR-RFLP、DNA测序等方法对研究对象的MTHFR基因进行检测，同时收集了相关的临床资料。

通过对比分析，我们发现，MTHFR基因C677T突变的个体患大肠癌的风险显著高于野生型个体。

此外，我们还发现不同基因型个体在年龄、性别等分布上存在差异，提示MTHFR基因多态性可能与其他因素共同作用影响大肠癌的易感性。

五、讨论本研究结果表明，MTHFR基因多态性与大肠癌易感性之间存在一定关系。

C677T突变的个体可能因叶酸代谢异常和肠道内有害物质积累等原因而增加患大肠癌的风险。

这为大肠癌的预防和治疗提供了新的思路。

在预防方面，对于具有MTHFR基因C677T突变的个体，可以通过调整饮食结构、补充叶酸等措施来改善叶酸代谢过程，从而降低患大肠癌的风险。

MTHFR基因多态性与不明原因习惯性流产的相关性分析

( %) ( %)
0. 55 0. 45 0. 75 ② 0. 25
与对照组比较 ①P = 0. 022 OR :2. 7 (95 % CI 1. 1～6. 4) ; ②P = 0. 022 OR :2. 42 (95 % CI 16～3. 6)
2. 2 MTHFR 基因型与 RSA 的多元 logistic 回归分析将 93 例受试者作为整体进行多因素分析 ,以年龄、体重、血压、孕次、自然流产次数、MTHFR 基因型 ( TT 型 = 1 ,CT 或 CC 型 = 2) 作为自变量 ;以自然流产的有无作为应变量 Y ,进行多元逐步 logistic 回归分析 ,结果 : 两组的年龄、孕期、血压、体重、差异无显著性 ( P > 0. 05) 。最后入选的变量有自然流产次数、MTHFR 基因型。
·500 ·
实用妇产科杂志 2006 年 8 月第 22 卷第 8 期 Journal of Practical Obstetrics and Gynecology 2006 Aug. Vol . 22 , No. 8
文章编号 :1003 - 6946 (2006) 08 - 500 - 02
MTHFR 基因多态性与不明原因习惯性流产的相关性分析
1 材料与方法
1. 1 研究对象与分组选择 2004 年 3 月至 2005 年 3 月潍坊人民医院产科门诊随诊的早期妊娠孕妇 93 例 , RSA 组 :有习惯性流产史 3 次及 3 次以上的早期妊娠妇女 36 例 ,正常对照组 :无自然流产史早期妊娠健康孕妇 57 例 , 全部研究对象均排除内科系统及内分泌系统疾病 ,女方无生殖系统畸形、男方精液常规及夫妇双方染色体等无异常 ,TORCH( - ) ,生殖抗体检测无异常 ,生活规律 ,均无吸烟、酗酒、滥用药物史。对照组平均年龄 27. 04 岁 (23～35 岁) ,平均妊娠 55. 63 天 (35～ 99 天) ,RSA 组平均年龄 29. 58 岁 (22～38 岁) ,平均妊娠 51 天 (35～99 天) ;两组的年龄、孕期、血压、体重差异无显著性 ( P > 0. 05) 。 1. 2 方法 1. 2. 1 血标本采集空腹肘静脉采血 ,0. 2 % EDTA 抗凝 ,血细胞作提取 DNA 用。

MTHFR基因多态性与唐氏综合征发生易感性的研究

Ｄｈ０３６／ｍａ．ｓ．０７１４．００Ｏ．０Ｏｌ．７０ｃ．ｉｎ１０ — ２５２１．１１ｊｓ０
１０ｃｓｓｉｔｌａｎｅ３ａｅｆｔｅｓｒｔｈｌｆ；ａｄｔｅｏｈｒ５ｅｓｓｗｅｅａｅｔａ，ｍｏｇｔｍ，５ｃｓｓｏｈｒｅｗｉａｃｉｏ１ｎｏｈｍｏｗｅｈｄＤｓｎｔｅａｅｒｈ７
ＴｅｒｌｔｏｓｉｅｗｅｎｇｎｔｃｐｌｍｏｐｉｍｓｉｈｅａｉｎｈｐｂｔｅｅｅｉｏｙｒｈｓｎＭＴＨＦＲｔｔｏｎｆｅｔｂｌｔｆｍｕａｉｎａｄａｆｃａｉｉｙｏＤｏｎ’ ｓｓｎｒｍｅＨＯＮＧｈｕ，ＹｗｙｄｏＣｎＡＮＧＬｎ－ｉ／／ｎ，ＷＡＮＧＢｏＭａｅｎｌｎｈｌｅｌｏｐｔｌｆ．ｔｒａａｄｃｉｄｈａｔｈｈｓｉｏａ
ｏｐｓｅｏｕｇｅｒｅｒｄｃｖｓｓｙｏａｉｇｈｅｅｕａｏｅｕｎｙｉｅｅｃｓ．ｌｐｏｉ．ｄｅｈｉｒｐｏｕｔｅｋｍｐｒｅｎｔｉｎｒｅｃｆｒｎｅ．舢乜ｔＴｊｔｉｒｂｃｉｎｔｇｍｔｆｑｄｆＲ
国际医药卫生导报２１００年第１６卷第０１期
ＩＭＨＧＮ，Ｊｎａｙ２０，Ｖ１１Ｎｏ０ａｕｒ０１ｏ．６．１
・
科研课题・
ＭＴＲ基因多态性与唐氏综合征发生ＨＦ
易感性的研究
洪淳杨琳琳王波

遗传多态性与疾病易感性的关系

遗传多态性与疾病易感性的关系遗传多态性指的是在同一物种中存在着多种基因型，而这些基因型的表现型可以有所差异的现象。

在人类中，遗传多态性是极为普遍的现象。

在这些基因型中，有一些基因型是与疾病易感性有关的。

疾病易感性是指某些人由于身体内部的生化代谢、免疫系统等方面的特异性结构或功能，使他们容易患某些疾病，而其他人则不会这样。

这种差异往往与遗传多态性有关。

例如，人们常说的“乳糜泻”（Celiac disease）是一种自体免疫性疾病，患者对乳糜中的麸质产生过敏反应，导致小肠上皮细胞损伤。

研究发现，患乳糜泻的人中有很多人有一种遗传多态性，即HLA-DQ2和HLA-DQ8基因。

HLA-DQ2和HLA-DQ8是类II组织相容性抗原（MHC-II）基因的亚型，在人类中非常常见，但是这些亚型与乳糜泻的发生密切相关。

研究表明，如果一个人的基因型包括HLA-DQ2和HLA-DQ8亚型，那么他患乳糜泻的风险就很高。

同样，有些人喝酒后容易患肝病，而有些人喝酒却不会患肝病。

这种差异也与遗传多态性有关。

目前已经发现，ADH、ALDH等酶的基因型与喝酒引起的肝病的发生有关。

ADH和ALDH是人体内关键的代谢酶之一，它们的主要功能是将乙醇转化为醛，然后再转化为酸，最终排出体外。

一些人的基因型导致他们的ADH和ALDH酶活性低下或变异，因此，饮酒后乙醛聚积在体内，造成酒精中毒，长期饮酒就容易引起肝病。

此外，遗传多态性还与癌症、心血管疾病等常见疾病的发病风险相关。

例如，研究表明，BRCA1、BRCA2基因的突变与乳腺癌的发生相关。

在心血管疾病方面，APOE、MTHFR等基因多态性被发现与疾病易感性相关。

遗传多态性的研究，有助于人们更好地预防和治疗常见疾病。

对于有遗传多态性的人群，可以通过一些调整饮食、生活方式等措施来降低患病风险。

此外，基因检测技术的发展也有望为人们提供更精准的健康管理服务。

总之，遗传多态性与疾病易感性之间存在着密切的关系。

中国人群MTHFR C677T基因多态性与重症抑郁症发病风险的meta分析

和中国学术期刊全文数据库、中文科技期刊数据库
（维普）、万方中文数据库，获得全部有关中国人群
应模型法（Ｄ．Ｌ法），计算总ＯＲ值。发表偏倚采用漏
斗图及Ｅｇｇｅｒ检验评价。
ＭＴＨＦＲＣ６７７Ｔ多态性与抑郁症相关性的文献。
进行ｍｅｔａ分析，分别以１１６８例ＭＤＤ患者和１３７８￣０对照人群等位基因和基因型频率分布的ＯＲ值为统计量，采用固定或随机效应模型进行合并分析，并进行偏倚评估。结果９篇文献符合条件纳入研究，入选文献无明显发表偏倚。数据合并结果显示：Ｔ／Ｃ等位基因、ＴＴ基因型合并的ＯＲ值（９５％Ｃ１）分别为１．４５（１．１２ —１．８８）和１．３７（Ｏ．９８．．１．９２）。其次发现重症抑郁症患者组中ＴＴ基因型ＨＡＭＤ．１７评分均高于ＣＴ、ＣＣ基因
究报道结果也不一致，因此，本课题搜集了国内有关ＭＴＨＦＲ基因Ｃ６７７Ｔ多态性与ＭＤＤ发病风险的病例对照研究进行ｍｅｔａ分析。评价该多态在中国人群中的作用，为进一步认识ＭＴＨＦＲ基因Ｃ６７７Ｔ多态性与ＭＤＤ发病的关系提供循证医学资料。
国外对于ＭＴＨＦＲ基因Ｃ６７７Ｔ多态性与抑郁症关联性的研究结果不一，众多研究３］支持该基因多态
Ｗｅｉｎｂｅｒｇ基因平衡定律。

中国汉族人群MTHFR基因多态性与脑卒中易感性关系的Meta分析

ｏＴＨＦＲｅｅｐｌｍｏｐｈｉｍｄｒｓａｔｒｔｏｋｓｐｒｏｍｅｎＭｇｎｏｙｒｓａｎｉｋｆｃｏｓｏｆｓｒｅｗａｅｆｒｄ．ＲｅｕｌＡｏａｆ１ａｒｓｔｓｔｔｌｏｐｐｅｓ７ｗｅｅｓｌｃｅｂｓｄｏｎｔｒｔｒａ．Ｍｅａ—ｎａｙｉｅｕｔｈｗｅｔａｔｅｐｌｄｒｅｅｔｄａｅｈｅｃｉｅｉｔａｌｓｓｒｓｌｓｓｏｄｈｔｈｏｏｅＯＲａｕｅｆｓｒｅｖｌｓｏｔｏｋｗｉｈＴＴｄＣＴｅｏｔｐｅｗｅｅ２．ｎｄ１．ｔａｎｇｎｙｒ２６ａ５６，ｒｓｅｔｖｌＳｒｔｆｅｙｔｅｃｔｇｙｏｔｏｋｅｐｃｉｅｙ．ｔａｉｉｄｂｈａｅｏｒｆｓｒｅ，ｔｈｅｐｏｌｄｏｅＯＲａｕｅｓｈｅｉｔｏｋｎｈｍｏｒｇｃｔｏｉｈｖｌｓｏｆｉｃｍｃｓｒｅａｄｅｒｈａｉｓｒｋｅｗｔＴＴａｎｄＣＴｅｏｔｐｗｅｅ２．ｇｎｙｅｒ５４，１．６８，２．ｎ４４，ｒｓｅｔｖｅｙ．ＯＲａｕｅｆｓｒｋｅａｄｉｃｍｉｔｏｎｄｈｅｏｒａｉｔｏｏ２６ａｄ１．ｅｐｃｉｌｖｌｓｏｔｏｎｓｈｅｃｓｒｋｅａｍｒｈｇｃｓｒｋｅｆｒ
【ｂｔｃ】ＯｂｅｔｅＴｖｌｔｅｒｌｉｓｉｂｔｅＨＲｇｎｏｙｒｈｓａｄｓｓｅ— ＡｓｒｔａｊｃｉｏｅａａｅｔｅｔｎｈｐｅｎＭＴＦｅｅｐｌｍｏｐｉｎｕｃｐｖｕｈａｏｗｅｍ

MTHFR基因多态性与非综合征性唇腭裂的遗传易感性

MTHFR基因多态性与非综合征性唇腭裂的遗传易感性赵如冰;刀京晶;朱文丽;闫丽盈;李书琴;苏力;李勇【期刊名称】《疾病控制杂志》【年(卷),期】2003(7)1【摘要】目的探讨 MTHFR基因热敏感性多态性在非综合征性唇腭裂 (NSCL / P)发病以及遗传易感性中的作用。

方法应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR- RFL P)方法检测 MTH-FR热敏感性基因型 ;对 2 9个 NSCL / P核心家庭进行以父母为对照的病例对照研究 ,计算 TDT和HHRR;另外对该 2 9例 NSCL / P患儿及其父母和 5 8例正常儿童及其父母进行了成组病例对照研究 ,分别计算MTHFR热敏感性纯合突变对 NSCL / P的比值比。

结果核心家庭分析显示TDT(χ2 ) =3.5 6 ,P >0 .0 5 ,HHRR(成组χ2 ) =1.6 9,P >0 .0 5 ;患儿及其母亲、父亲 MTHFR热敏感性纯合突变对 NSCL / P的相对危险度 OR值分别为 0 .72、1.11和 0 .75 ,P >0 .0 5。

结论 MTHFR基因热敏感性多态性可能不是 NSCL /【总页数】3页(P11-13)【关键词】唇裂;遗传学;疾病易感性;MTHFR基因;基因多态性;非综合征性唇腭裂;NSCL/P;遗传易感性【作者】赵如冰;刀京晶;朱文丽;闫丽盈;李书琴;苏力;李勇【作者单位】北京大学公共卫生学院营养与食品卫生学系;中国医科大学第二临床医学院【正文语种】中文【中图分类】R782.21【相关文献】1.TGF-β3基因SfaNⅠ多态性与非综合征性唇腭裂的遗传易感性 [J], 刘宁;刘嘉茵;崔毓桂;周小平;万伟东2.MTHFR基因A1298C多态与非综合征性唇腭裂的遗传易感性 [J], 王丽君;黄金龙;万伟东;周德兰3.MTHFR基因多态性与非综合征性唇腭裂易感性关系Meta分析 [J], 秦刚;王秋旭;刘维贤4.视黄酸受体α基因多态性与非综合征性唇腭裂遗传易感性的关联研究 [J], 范国正;李运良;吴平安5.亚洲人群MTHFR基因多态性与非综合征性唇腭裂易感性的Meta分析 [J], 马荷花;査菁;张旭;石宏彩;王金玉;陈燕因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

MTHFR基因多态性与精神分裂症的关联研究

MTHFR基因多态性与精神分裂症的关联研究叶向梅;张鑫;王红玲【期刊名称】《黑龙江医学》【年(卷),期】2010(034)009【摘要】目的探讨N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与精神分裂症发病的关系,为研究精神分裂症的发病原因提供基因学基础,也为精神分裂症的预防及治疗提供新的依据.方法采用病例-对照研究设计,收集104例精神分裂症患者和56例正常对照者的血液标本和他们的一般资料,用小剂量DNA提取试剂盒,提取人类基因组DNA.采用聚合酶连反应-限制性内切酶多态性(PCR-RFLP)技术,检测MTHFR基因多态性.结果 (1)MTHFR基因C677TSNP有3种基因型:纯合突变(T/T)型、杂合突变(T/C)型和野生突变(C/C)型;(2)精神分裂症患者组T/T型、T/C 型、C/C型频率,分别为31.5%、56.8%和11.7%,正常对照组的频率分别为17.9%、57.1%和25%,统计结果显示:两组之间基因型分布存在着显著性差异P<0.05(χ2=6.649,P=0.036);(3)精神分裂症组T等位基因频率为59.9%,C等位基因频率为40.1%;正常对照组T等位基因频率为46.4%,C等位基因频率为53.6%,在精神分裂症组和对照组T等位基因频率分布存在着显著性差异P<0.05(χ2=5.476,P=0.019);(4)精神分裂症组TT基因型频率为32.7%,正常对照组TT基因纯合型频率为17.9%,TT基因纯合型在两组之间分布有显著性差异P＜0.05(χ2=4.018,P=0.045).结论根据对精神分裂症组与正常对照组的MTHFR基因多态性研究得出结论,在中国北方汉族人群中,存在着MTHFR基因的SNP,T等位基因频率在精神分裂症组显著高于正常对照组,MTHFR 基因C677T多态性可能是精神分裂症疾病的危险因素之一.该结论可为精神分裂症的病因学研究提供基因学基础,也为该病诊断及预防提供依据.【总页数】5页(P641-645)【作者】叶向梅;张鑫;王红玲【作者单位】哈尔滨医科大学附属第一医院血液实验室,黑龙江,哈尔滨,150001;哈尔滨医科大学附属第一医院血液实验室,黑龙江,哈尔滨,150001;哈尔滨医科大学附属第一医院血液实验室,黑龙江,哈尔滨,150001【正文语种】中文【中图分类】R446.61【相关文献】1.MTHFR基因C677T多态性与精神分裂症患者发病年龄及抗精神病药疗效的关联研究 [J], 张艳玲;张艳英;岳伟华2.MTHFR基因多态性、Hcy与重性抑郁症的关联研究 [J], 宋志伟;冯磊光;王金力;王丹;陶永红3.MTHFR C677T基因多态性、血浆HCY水平与精神分裂症患者心血管风险的相关性 [J], 谢育坤; 宁婷; 徐鹏; 吴向红; 郭耀光; 郑艳辉; 王阳顺4.载脂蛋白E和MTHFR C677T基因多态性与精神分裂症及患者认知功能的关联性 [J], 李佳;林荫;吉训琦;康延海;董洁5.MTHFR基因多态性与老年精神分裂症患者共患冠心病的关系及其对精准护理的启示 [J], 梁迎春;张翠玲;萧鲲;余敏;江妙玲因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

MTHFR基因多态性与妊高征的遗传易感性研究

MTHFR基因多态性与妊高征的遗传易感性研究王海燕;李才明;王筑;杨峰【期刊名称】《现代妇产科进展》【年(卷),期】2004(13)2【摘要】目的 :探讨N5,N10 亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性与妊高征(PIH)的关系。

方法 :运用多聚酶链反应限制性内切酶片段长度多态性 (PCR RFLP)技术检测 99例PIH及 5 4例对照组的MTHFR基因多态性。

结果 :PIH患者的MTHFR基因CC、CT、TT基因型频率分别为 5 3.5 %、31.3%、15 .2 % ,对照组的CC、CT、TT基因型频率分别为 4 6 .3%、4 4.4 %、9.3% ,两组的CT基因型频率差异有显著性 (P <0 .0 5 ) ,CT基因型与重型PIH有关。

结论 :MTHFR 基因CT基因型可能是PIH的危险因子。

【总页数】3页(P128-130)【关键词】亚甲基四氢叶酸还原酶;妊娠并发症;心血管;高血压;遗传易感性【作者】王海燕;李才明;王筑;杨峰【作者单位】广东省惠州市人民医院妇产科;广东省惠州市中心人民医院【正文语种】中文【中图分类】R714.246【相关文献】1.ACE-1基因和MTHFR基因多态性与海南黎族缺血性脑卒中的遗传易感性 [J], 卢锡林;莫照龙;姚晓黎;陈飞;周世锋;周少珑;李才明;张为西2.中国南方汉族人MTHFR基因多态性与缺血性脑卒中的遗传易感性研究 [J], 李才明;张成;邱淑莲;卢锡林;曾缨;吴海新;陈伟奇;罗伟良;刘集鸿3.MTHFR基因和β纤维蛋白原455G/A基因多态性与脑梗死的遗传易感性 [J], 高海凤;李永秋;黎洁;马洪颖4.血管紧张素转换酶基因多态性与妊高征的遗传易感性研究 [J], 王筑;王海燕;杨峰;李才明5.MTHFR基因多态性与非综合征性唇腭裂的遗传易感性 [J], 赵如冰;刀京晶;朱文丽;闫丽盈;李书琴;苏力;李勇因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

中国人MTHFR基因多态性与神经管畸形遗传易感性

ZHU Hui2ping ,LI Zhu
( Depart ment of Health Care Epidemiology , Beijing Medical University , Beijing 100083 , China)
Abstract :The objective of the study is to clarify the effect of MTHFR thermolabile polymorphism on genetic sus2 ceptibility of NTD in Chinese population. MTHFR genotypes were detected using PCR2RFLP analysis ; 18 NTD nu2 clear families were analysed as case2parental control study , from which Transmitted Disequillibrium Test ( TDT) and Haplotype2based Haplotype Relative Risk ( HHRR) were calculated ; 31 NTD fetuses and 62 adult controls were analysed for calculation of OR of homozygotic MTHFR. The results are as follow: Nuclear famil y analysis : OR = 3. 2 (95 %CI = 11120～111169) ; TDT(pairedχ2) = 51762 , P < 0105 , HHRR (χ2) = 61727 , P < 0105 ;ho2 mozygotic MTHFR of fetus vs adult control : OR = 3121 , P < 0105. The 677th allele of MTHFR is abnormall y transmitted in NTD nuclear families. Homozygotic MTHFR of the fetus may be a genetic factor of NTD in China. Key word :neural tube defects (NTD) ; MTHFR (5 ,102methylenetetrahydrofolate reductase) ;genetic susceptibili2 ty ;case2parental control study

MTHFR CT 基因检测综合

MTHFR CT 基因检测综合背景MTHFR是一种重要的酶，参与体内同型半胱氨酸代谢。

该基因在人类中极为常见，但是它的多态性较高，使得个体在同种遗传变异情况下，其酶的功能存在差异。

对于MTHFR基因多态性的检测，可以为人类遗传、疾病预测提供一个重要依据。

针对MTHFR CT基因变异检测所呈现出的综合症状，我们进行了以下的研究。

综合症状MTHFR CT基因亚型差异会导致许多情况发生变化，例如：1.疾病的发生率MTHFR CT基因亚型差异不仅影响同型半胱氨酸代谢，还影响DNA甲基化，进而对疾病的预测和治疗产生重要影响。

目前，研究已经证明，MTHFR基因的多态性与多种疾病的发病率有关，其中包括先天性心脏病、神经管缺陷、哮喘、癌症等。

2.免疫炎症反应MTHFR CT基因亚型差异可能增加机体患上炎症性疾病的风险。

目前，已经发现MTHFR CT基因亚型差异与流感、丙肝、类风湿性关节炎等疾病的发病率显著相关。

3.孕产妇和新生儿健康在孕妇经期和分娩过程中，MTHFR CT基因亚型差异也存在着一定的影响。

在高胆固醇和同型半胱氨酸的体内积累下，孕妇容易出现胎儿流产、早产、妊娠期并发疾病等不良情况。

此外，在新生儿体内形成炎性疾病的风险也明显增大。

检测方法获得个体的血液、唾液、骨髓等样本后，通过PCR扩增等方法鉴定MTHFR CT基因位点，并进行基因序列的确定和解析。

基因多态性鉴定•CC型: 健康类型•CT型: 增加血浆同型半胱氨酸水平和心血管疾病风险•TT型: 上述情况的发病风险更高临床意义基于MTHFR CT基因检测结果的检测倡议，在美国等地已经得到广泛展开。

保持人类健康状态应当成为卫生行业的主要任务之一，而MTHFR CT基因多态性的检测，可以很好地为身体状况的评估和疾病预防提供支持。

MTHFR CT基因多态性与健康状况存在着密切关联，鉴别和诊断各种MTHFR 基因型是保证个体健康的最有效途径之一。

为了使公众把握MTHFR基因多态性的检测意义并了解其在健康状况维护中的作用，相关国家和地区应进一步加强推广宣传并开发精准的检测方法与技术，满足广泛群众对其的需求。

No 0005 中国汉族人群MTHFR基因多态性与脑卒中易感性关系的Meta分析

中国汉族人群MTHFR基因多态性与脑卒中易感性关系的Meta分析【关键词】亚甲基四氢叶酸还原酶;脑血管意外;基因;Meta分析【摘要】目的综合评价亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与脑卒中的关系。

方法利用Meta分析方法对17篇关于MTHFR基因多态性与脑卒中的关系的研究文献进行综合定量分析。

结果共有17篇符合条件的文献纳入分析，Meta分析表明，在以CC基因型为参照，携带TT、CT基因型的个体发生脑卒中的危险性的OR值分别为2.26、1.56;按脑卒中临床类型分层分析发现，携带TT、CT基因型的个体发生缺血性与出血性脑卒中的OR值分别为2.54、1.68、2.26、1.44;携带至少一个T等位基因的个体发生脑卒中、缺血性、出血性脑卒中的危险性的OR值分别为1.80、1.84、1.71。

结论MTHFR基因多态性与我国人群脑卒中的易感性密切相关。

【关键词】亚甲基四氢叶酸还原酶;脑血管意外;基因;Meta分析Meta analysis on relationship between MTHFR gene polymorphism and susceptibility of stroke in Chi-nese Han populationLIU Jian-ping 1 ，CHENG Jin-quan 2 ，PENG Ji 2 ，WANG Feng 2 ，WANG Chong-jian 1 ，NIE Shao-fa 1 .1.Department of Epidemiology and Statistics，School of Public Health，Tongji Medical College，Huazhong University of Science and Technology，Wuhan 430030，China;2.Department of Chronic Disease，Shenzhen Municipal Hospital of Chronic Diseases，Shenzhen 518020，China【Abstract】Objective To evaluate the relationship between MTHFR gene polymorphism and suscep-tibility of stroke among Chinese Han population.Methods A meta-analysis of17epidemiological studies on MTHFR gene polymorphism and risk factors of stroke was performed.Results A total of17papers were selected based on the criteria.Meta-analysis results showed that the pooled OR values of stroke with TT and CT genotype were2.26and1.56，respectively.Stratified by the category of stroke，the pooled OR values of ischemic stroke and hemorrhagic stroke with TT and CT genotype were2.54，1.68，2.26and1.44，respectively.OR values of stroke and ischemic stroke and hemorrhagic stroke for subjects with at least one T allele were1.80，1.84and1.71，respectively.Conclusions MTHFR gene polymorphism is significantly associated with susceptibility of stroke in Chinese Han population.【Key words】MTHFR;Cerebrovascular accident;Gene;Meta-analysis脑卒中是严重危害人类健康的疾病，其发病因素为众多复杂的遗传和环境因素，基因变异是脑血管病发病的因素之一。

《2024年MTHFR基因多态性与大肠癌易感性的关系》范文

《MTHFR基因多态性与大肠癌易感性的关系》篇一一、引言随着现代医学的快速发展，人类对疾病的认识已经从传统的经验医学转向了精准医学。

在精准医学中，基因多态性成为了重要的研究领域。

MTHFR基因作为一种关键的酶基因，其多态性对于个体易感性的影响已经引起了广泛的关注。

特别是其与大肠癌易感性的关系，更是成为了研究的热点。

本文旨在探讨MTHFR基因多态性与大肠癌易感性的关系，为预防和治疗大肠癌提供新的思路和方向。

二、MTHFR基因概述MTHFR基因，即亚甲基四氢叶酸还原酶基因，是参与叶酸代谢的关键酶基因。

该基因的表达情况对个体叶酸代谢能力具有重要影响。

叶酸在人体内发挥着多种重要功能，包括DNA合成、甲基化等，对于预防多种疾病具有重要作用。

三、MTHFR基因多态性MTHFR基因多态性指的是该基因的特定位点上的核苷酸序列存在多种不同的组合方式，从而导致酶活性或表达水平的差异。

目前已知的MTHFR基因多态性主要有C677T和A1298C两种。

这些多态性可能影响个体的叶酸代谢能力，进而影响患某些疾病的风险。

四、MTHFR基因多态性与大肠癌易感性的关系切关系。

首先，MTHFR基因的C677T多态性可能导致酶活性降低，从而影响叶酸代谢能力。

这种降低的叶酸代谢能力可能增加大肠癌的易感性。

其次，一些研究表明，MTHFR基因的多态性可能影响DNA甲基化过程，而DNA甲基化异常与大肠癌的发生密切相关。

因此，MTHFR基因多态性可能通过影响叶酸代谢和DNA甲基化过程，增加大肠癌的易感性。

五、研究方法与结果为了进一步探讨MTHFR基因多态性与大肠癌易感性的关系，许多学者进行了相关研究。

这些研究通过收集大量样本，分析MTHFR基因的多态性情况以及大肠癌的发病率。

结果表明，MTHFR基因的特定多态性确实与大肠癌的易感性有关。

具体来说，具有特定MTHFR基因多态性的个体，其患大肠癌的风险明显高于其他个体。

六、讨论与展望MTHFR基因多态性与大肠癌易感性的关系为我们提供了新的视角和思路。

MTHFR基因多态性

C677T位于MTHFR催化区域,这种功能性的突变直接影响MTHFR酶的活性和耐热性,表现为不同程度的酶活性和耐热性降低。MTHFR基因具有多态性，存在3种基因型：CC型、CT型、TT型。
中国人群MTHFR基因型分布及酶活性比例图：
MTHFR基因型 CC CT TT
酶活性 100% 65% 30%
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6
MTHFR基因与优生优育
基因的缺陷会影响机体对叶酸的利用，引起孕妇人群妊娠期高血压疾病，自发性流产，以及胎儿神经管缺陷、先天性心脏病、唇腭裂等。
被有效利用的叶酸量不足除可导致出生缺陷和不良妊娠结局外，还是婴儿智力发育、孕产妇抑郁症和儿童自闭症的高危因素，所以广大育龄妇女，尤其是有不良妊娠史或者家族病史的人群有必要进行叶酸的基因检测。
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8
MTHFR基因与神经精神类疾病
亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸和同型半胱氨酸(Hcy)代谢的关键酶之一,参与阿尔茨海默病、抑郁症等神经精神类疾病的发生。MTHFRC677T基因突变引起酶耐热性和活性降低,导致叶酸水平降低,血浆同型半胱氨酸(Hcy)浓度升高,造成中枢神经元和微血管的损害,影响中枢神经递质的合成以及中枢神经系统中生物胺类和磷脂类的甲基化,诱发抑郁症等多种神经精神类疾病。
2、 MTHFR C677T基因多态性导致同型半胱氨酸转化为S-腺苷甲硫氨酸过程受阻，从而影响甲硫氨酸或S-腺苷甲硫氨酸的合成，影响淋巴球中甲基化过程。由于DNA甲基化影响基因的表达，因此MTHFR C667T基因多态性能导致细胞生长发生缺陷或导致癌变。
3、 MTHFR C677T基因多态性降低MTHFR活性，影响叶酸代谢循环，减少血浆中5-甲基四氢叶酸水平，同时伴随其他形式的叶酸的增加。这会影响嘧啶或嘌呤的合成，导致DNA 合成或修复受损。

MTHFR基因多态性与NSCLP遗传易感关系的Meta分析的开题报告

MTHFR基因多态性与NSCLP遗传易感关系的Meta分析的开题报告一、研究背景及意义口裂和腭裂是常见的胚胎发育缺陷，约占全球新生儿出生缺陷病例的16%。

虽然口腔裂难以治愈，但通过针对腭裂患者的复杂手术过程和口腔治疗可以改善他们的生活，使患者能够正常生活和工作。

多种因素可导致口腔裂发生，包括环境、遗传和母体妊娠期应激等因素。

最近的研究表明，MTHFR (甲基四氢叶酸还原酶)的基因多态性可能与NSCLP(非综合征性唇裂和腭裂)遗传易感性相关。

MTHFR基因多态性已经在多个人群中得到广泛研究，但其与NSCLP遗传易感性的关系尚未得到充分的统计学证据，这为我们提供了一个有趣的研究方向。

二、研究目的本Meta分析的目的是为了研究MTHFR基因多态性与NSCLP遗传易感性关系的统计学证据。

本元分析将比较研究MTHFR基因的两个多态性位点（C677T和A1298C）与NSCLP的遗传易感性呈正相关的测试结果。

三、研究方法1.资料收集和筛选：通过系统的文献检索，收集与MTHFR基因多态性和NSCLP有关的所有文献。

2.数据提取和调整：提取所选研究的数据，包括第一作者、年份、样本大小、样本特征和基因多态性结果。

3.数据合成和统计分析：进行Meta分析，通过合并每个研究中的对应遗传标记的特异性OR值来计算总OR值。

4.灵敏性分析和出版偏差检测：检测出版偏差并进行灵敏性分析。

5.亚组分析和Meta回归分析：针对样本特征进行亚组分析和Meta回归分析，以进一步分析其对Meta分析结果的影响。

四、研究预期结果本Meta分析预计将提供MTHFR基因多态性与NSCLP遗传易感性关系的统计学证据，以及MTHFR基因多态性的各种位点之间的差异。

此外，本研究还将提供有关不同样本特征对Meta分析结果的影响的信息。

最终，本元分析将提供更为准确的遗传疾病风险评估和更好的预防和治疗口腔裂的方法。

基因检测与疾病遗传风险评估

欢迎共阅基因检测与疾病遗传风险评估肖自力1崔春黎2贺宪民3张群41上海荣健生物技术有限公司副总经理2上海同济大学附属同济医院内科副主任医师3上海主健生物工程有限公司技术总监4上海主健生物工程有限公司技术员【摘要】本文通过对国内外分子流行病学研究成果的综述，系统阐述了基因检测与疾病遗传风险的关系，并、个性化预防（神经管畸形患儿与妊高症）一基因、基因多态性及遗传病命，是生物体生、长、老、病、可以说，组计划（:人类HapMap计划更是揭示了各人种中频率超过5%的单体型:为什么每个99．9%是相同的；那为什么每个人身高、体重、之为单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism，SNP），这些差异造成了基因多态性，即从群体看，在一个基因座上存在很多基因类型，而每一个体基因型只能属于该基因的一种类型。

SNP作为基因多态性的最主要的形式，反映了个体与个体间的差异本质。

那么运用到人们最关心的健康领域，它决定了个体与个体间疾病易感性的差异。

由此，在人群中通过SNP与疾病罹患情况的关联分析可以确定某一疾病的危险型SNP；把结果运用到个体，通过检测SNP类型可以对个体患该疾病的风险进行评估。

使用基因检测去评估疾病风险只在具有遗传基础的疾病才有可操作性。

遗传病是由遗传物质(包括染色体和基因)发生异常改变而引起的疾病。

根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为五大类：染色体病（如唐氏综合征、猫叫综合征等）、线粒体遗传病（如药物性耳聋）、体细胞遗传病（如肿瘤）、单基因病（如白化病、血友病等）、单基因遗传病和多基因病。

大多数遗传性疾病是跟多基因、多位点的相联系的疾病。

如心脑血管病、肿瘤、骨骼疾病、肥胖、中风、心脏病、抑郁症、哮喘、糖尿病等。

多基因病的主要特点：（1）一种疾病由多个基因、多个位点参与，而一个基因位点可能与多个疾病有关。

（2）遗传决定的不是疾病本身，而是这种疾病的遗传易感性（即基因型遵循遗传三大定律，但表型不一定遵循遗传三大定律）；（3）疾病发生受外因（生活习惯、生活方式、生活环境、心理因素等）的影响，发病机制十分复杂。