《生物技术的应用》PPT课件

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第一节 人类基因组研究
Human Genomic Project
——揭开生命的奥秘
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人类基因组计划
人类的遗传信息以核苷酸顺序的形式贮存在
DNA分子中，它们以功能单位(基因)在染色体
上占据一定的位置
基因组就是细胞内遗传信息的携带者——
DNA的总体。
人类基因组包含着决定人类生、老、病、死
方法：家系分析 1～22染色体：8个家系 134个个体 X染色体：12家系， 170个个体
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2 物理图谱 - 路标与路轨
人类基因组计划
是通过对DNA的化学测度而 绘制的，反映的是DNA序列 上两点之间的实际距离
目的：把有关基因的遗传信 息及其在每条染色体上的相 对位置线性而系统地排列出 来。
通过测序得到基因组 的序列图谱
人类基因组计划
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大规模基因组测序
人类基因组计划
Megabace 测序仪
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3700 测序仪 17
人类基因组计划
运用计算机软件进行序列拼接
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现在，你能否设计较理 想的人基因组计划？
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人类基因组测序完成
2003年4月14日，美国联邦 国家人类基因组研究项目负 责人弗朗西斯·柯林斯博士 在华盛顿宣布基因组测序图 已由美、英、日、德、法、 中六国经13年努力完成
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生物科学成为当今世界自然科学的热点和重点
➢ 二十世纪后叶，分子生物 学领域一系列突破性成就， 使生命科学在自然科学中 的地位发生了革命性的变 化；
➢ 近50年生命科学的发展超 过了此前500年的总和
➢ 建立在实验室研究基础上 的生物技术的发展为人类 带来了巨大的利益和财富。
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生物技术将是未来经济发展的新动力
第一次技术革命 第二次技术革命 第三次技术革命
工业革命 信息技术 生物技术
解放人的双手 扩展人的大脑 改造生命本身
“生命产业是一个朝阳、永恒的产业”
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生物技术的应用与评价
人类基因组计划（HGP） 动物克隆技术 生物技术与医药 生物技术与农业 生物技术与工业 生物技术与食品 生物能源 生物技术与环境
以及精神、行为等活动的全部遗传信息。
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HGP简介
人类基因组计划
1990年正式启动。
美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同 参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。
计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组作图、 精确测序，基因鉴定和功能分析，破译人类全部遗 传信息
曼哈顿计划
wenku.baidu.com能克隆
根据基因的功能，分离并测定基因结构
定位克隆：已知基因染色体定位然后进行的克隆
已完成几十个疾病基因的克隆分离
鉴定基因
据基因编码蛋白质的氨基酸序列分析蛋白质的类型、功 能
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人类基因组计划
我国对人类基因组计划的贡献
1994年，我国HGP在吴旻、强伯勤、陈竺、 杨焕明的倡导下启动
第六章 生物技术的应用
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生命科学直观影响的相关领域
生命科学
医药卫生（医药生物技术） 农林牧渔（农业生物技术） 环境保护（环境生物技术）
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人类面临与生命科学相关的六大问题
➢ 环境污染 ➢ 资源枯竭 ➢ 生态破坏 ➢ 能源危机 ➢ 气候反常 ➢ 人口爆炸
以绿色环保和可持续发展为特征
最初由国家自然科学基金会和863高科技 计划的支持下，先后启动了“中华民族基 因组中若干位点基因结构的研究”和“重 大疾病相关基因的定位、克隆、结构和功 能研究”；
1998年在上海成立了南方基因中心； 1999年在北京成立了北方人类基因组中心； 1999年7月在国际人类基因组注册，得到
完成人类3号染色体短臂上一个约30Mb区 域的测序任务，该区域约占人类整个基因 组的1％。 1999年11月12日：科技部、中科院、 “863”计划生物领域专家委员会讨论决 定“863”计划出资3000万元，中科院出 资1000万元
以碱基对的数目为衡量单位，
精度在100kb水平
第21号染色体的物理图谱
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3 大片段外源DNA克隆体 系
人类基因组计划
酵母人工染色体（YAC） 克隆体系的构建
重叠群组建（步移法）
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4 DNA序列测定
序列图谱 - 重中之重
DNA序列分析技术是一 个包括制备DNA片段化 及碱基分析、DNA信息 翻译的多阶段的过程
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人类单倍体基因组
人类基因组计划
含 32亿碱基对(bp)的DNA序列 编码序列约占3%，非编码序列约占97%。 包括约3～4万个基因，分布于22条常染色体和 X、Y性染
色体。
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人类基因组计划
一、人类基因组研究方案及技术
人类基因组研究的技术原理
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1 遗传图谱 - 孟德尔的“新生”
人类基因组计划
遗传图谱（连锁图谱，linkage map) 通过家谱分析和测量不同性状一起遗传（即连锁）的频率，将基因或 其它DNA顺序标定在染色体上构建连锁图 单位：厘摩（cM，即每次减数分裂的重组频率为1%）；Mb水平的标记
作用 确定基因或DNA片断在染色体的定位 各基因或DNA片断的相对距离
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人类基因组计划
国际人类基因组测序任务分配情况
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遗传病基因克隆重大突破
人类基因组计划
夏家辉教授实验室 1998年克隆了高频耳聋疾病基因
2001年上海和北京科学家发现遗传
性乳光牙本质II型基因
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阿波罗计划
20世纪科学史上3个里程碑
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HGP的意义
➢了解生命的起源与进化
➢认识种属之间和个体之间存在 差异的起因 ➢五种“模式生物” 基因组的研 究：大肠杆菌、酵母、线虫、果 蝇和小鼠
➢解码生命，认识自身
➢了解生命体生长发育的规律
➢认识疾病产生的机制，掌握生 老病死规律
➢疾病的诊断和治疗
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5. 基因的确定与分析
人类基因组计划
基因转录图谱 - 生命的乐谱
转录图谱是在识别基 因组所包含的蛋白质 编码序列的基础上绘 制的有关基因序列、 位置及表达模式等信 息的图谱。
断裂基因
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人类基因组计划
确定特定基因的方法
通过DNA全序列分析确定基因
根据人类基因组DNA测序，利用计算机分析，找出ORF