核外遗传课件学习PPT文档
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区不同所致）； • 单个细胞含多个线粒体，单个线粒体含有多个环状
DNA拷贝；
– Rat liver cell: 5 to 10 mtDNA molecules in each of about 1000 mitochondria
• mtDNA的GC含量通常情况下，与核基因差异较大。
Gene Structure and Organization of mtDNA
含有部分非通用密码子（Nonuniversal Codons in mtDNA）。
29
Trp：色氨酸，Arg：精氨酸，Met：甲硫氨酸
31
4. 线粒体突变引起的人类疾病
Mutations in mtDNA cause human diseases
线粒体疾病判断标准:
◇母系遗传（Maternal inheritance）
1. Variegation （花斑） in Four O’clock Plant
紫茉莉（Mirabilis jalapa）花斑的遗传
2.衣藻抗性的遗传
Drug resistance in Chlamydomonas
衣 藻 的 生 活 周 期
15N mt+ × 14N mt－ ↓
Zygote（Chloroplast DNA is 15N）
Myoclonic epilepsy and ragged red fiber disease，MERRF
2.酿酒酵母（Petite in Saccharomyces）
分离型小菌落
中立型
抑制型
（Segregational petites）（Neutral petites） （Suppressive petites）
results from nuclear lost nearly
gene mutation
叶绿体DNA的特点
➢裸露的环状双螺旋分子，大小介于120~190Kb之间 ； ➢一个细胞含有多个叶绿体，而一个叶绿体中含有多 个该类型的分子； ➢基因组不含有5-甲基胞嘧啶，可作为鉴定cpDNA的 指标； ➢大多数植物叶绿体，含有两个反向重复序列，之间 由两段大小不等的非重复序列隔开； ➢多数叶绿体几乎不含组蛋白。
14N mt+ × 15N mt－ ↓
Zygote（Chloroplast DNA is 14N）
生化分析表明：
抗性来自叶绿体，只能由mt+亲本传递（单亲遗传 ），后来发现，mt﹣型的叶绿体在结合后总是被丢失 。
3.叶绿体基因组 ---The genome of chloroplast
1963年，发现叶绿体含有DNA
实验还证明，当缓慢生长特性被原子囊果(♀)携带时 就能传递给所有子代，若这种特性由分生孢子(♂)携
带，就不能传递给子代。
缓慢生长突变型在幼嫩培养阶段时无细胞色素氧化酶， 酶是正常代谢所必需的。由于细胞色素氧化酶的产生与线粒 体有关，且观察到缓慢生长突变型中的线粒体结构不正常。
推测，有关的基因存在于线粒体中。
细胞器遗传（Organelle heredity） 感染型遗传（Infectious heredity） 母性影响（Maternal effect）
第一节 细胞器遗传 ---Organelle heredity
细胞质遗传 ---（Cytoplasmic inheritance）
一、叶绿体遗传 --chloroplast heredity
green for cytochrome oxidase proteins; red for ATPase subunit proteins; yellow NADH complex proteins; tan for genes coding for cytochrome complex proteins; purple for ribosomal proteins or ribosomal RNAs; black ball and stick for tRNA gene
➢ 人类线粒体基因组结构最为致密，无内含子，
➢ 酵母菌（yeast）mtDNA 含有间隔序列和内含子（spacers
and introns），
➢ 地钱（liverwort）mtDNA 含有更多的基因。
28
线粒体基因的五个基本功能
呼吸和氧化磷酸化作用，翻译，转录，RNA加 工及蛋白的输出，
在如酵母菌和植物中的线粒体基因含有内 含子，且可自我剪切（ self-splicing）。
complete mtDNA
抑制型小菌落产生假设：
◇突变mtDNA较正常的mtDNA复制快， 随分裂进行逐渐占据优势，
◇mtDNA间发生重组，导致突变mtDNA 干扰正常的mtDNA正常发挥作用。
3. Mitochondrial genome 线粒体基因组
疟原虫
26
线粒体DNA结构特点：
• mtDNAs 多数为环状DNA结构，几乎无组蛋白结合； • 不同生物间 mtDNAs 差异较大（内含子，基因间隔
17
叶绿体基因组的特点
含有和光合作用密切相关蛋白的编码基因如：核 酮糖-1,5-二磷酸羧化酶(RuBisco)；
基因分布于环状基因组的两条链上； 多数叶绿体DNA含有反向重复序列（inverted
repeat）； 大多数叶绿体基因含有内含子（Introns）； cpDNA中许多序列与细菌（equivalent
eubacterial）同源。
18
二、线粒体遗传(Mitochondrial heredity)
1. 链孢霉缓慢生长突变型（poky）
异核体
红色面包霉有一种生长缓慢突变（poky），将poky
突变体与野生型进行正、反交，其后代在表型上有 明显的差异。
试验结果分析
上面两组杂交中，所有由核基因决定的性状都按1：1分 离，说明缓慢生长特性不属于核遗传。
◇能量功能缺陷（Deficiency in bioenergetic function）
◇Mutation of mitochondrial gene
Characteristic pedigree of mitochondrial disease
Disease
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源自文库
肌阵挛性癫痫与破 损性红肌纤维病
DNA拷贝；
– Rat liver cell: 5 to 10 mtDNA molecules in each of about 1000 mitochondria
• mtDNA的GC含量通常情况下，与核基因差异较大。
Gene Structure and Organization of mtDNA
含有部分非通用密码子（Nonuniversal Codons in mtDNA）。
29
Trp：色氨酸，Arg：精氨酸，Met：甲硫氨酸
31
4. 线粒体突变引起的人类疾病
Mutations in mtDNA cause human diseases
线粒体疾病判断标准:
◇母系遗传（Maternal inheritance）
1. Variegation （花斑） in Four O’clock Plant
紫茉莉（Mirabilis jalapa）花斑的遗传
2.衣藻抗性的遗传
Drug resistance in Chlamydomonas
衣 藻 的 生 活 周 期
15N mt+ × 14N mt－ ↓
Zygote（Chloroplast DNA is 15N）
Myoclonic epilepsy and ragged red fiber disease，MERRF
2.酿酒酵母（Petite in Saccharomyces）
分离型小菌落
中立型
抑制型
（Segregational petites）（Neutral petites） （Suppressive petites）
results from nuclear lost nearly
gene mutation
叶绿体DNA的特点
➢裸露的环状双螺旋分子，大小介于120~190Kb之间 ； ➢一个细胞含有多个叶绿体，而一个叶绿体中含有多 个该类型的分子； ➢基因组不含有5-甲基胞嘧啶，可作为鉴定cpDNA的 指标； ➢大多数植物叶绿体，含有两个反向重复序列，之间 由两段大小不等的非重复序列隔开； ➢多数叶绿体几乎不含组蛋白。
14N mt+ × 15N mt－ ↓
Zygote（Chloroplast DNA is 14N）
生化分析表明：
抗性来自叶绿体，只能由mt+亲本传递（单亲遗传 ），后来发现，mt﹣型的叶绿体在结合后总是被丢失 。
3.叶绿体基因组 ---The genome of chloroplast
1963年，发现叶绿体含有DNA
实验还证明，当缓慢生长特性被原子囊果(♀)携带时 就能传递给所有子代，若这种特性由分生孢子(♂)携
带，就不能传递给子代。
缓慢生长突变型在幼嫩培养阶段时无细胞色素氧化酶， 酶是正常代谢所必需的。由于细胞色素氧化酶的产生与线粒 体有关，且观察到缓慢生长突变型中的线粒体结构不正常。
推测，有关的基因存在于线粒体中。
细胞器遗传（Organelle heredity） 感染型遗传（Infectious heredity） 母性影响（Maternal effect）
第一节 细胞器遗传 ---Organelle heredity
细胞质遗传 ---（Cytoplasmic inheritance）
一、叶绿体遗传 --chloroplast heredity
green for cytochrome oxidase proteins; red for ATPase subunit proteins; yellow NADH complex proteins; tan for genes coding for cytochrome complex proteins; purple for ribosomal proteins or ribosomal RNAs; black ball and stick for tRNA gene
➢ 人类线粒体基因组结构最为致密，无内含子，
➢ 酵母菌（yeast）mtDNA 含有间隔序列和内含子（spacers
and introns），
➢ 地钱（liverwort）mtDNA 含有更多的基因。
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线粒体基因的五个基本功能
呼吸和氧化磷酸化作用，翻译，转录，RNA加 工及蛋白的输出，
在如酵母菌和植物中的线粒体基因含有内 含子，且可自我剪切（ self-splicing）。
complete mtDNA
抑制型小菌落产生假设：
◇突变mtDNA较正常的mtDNA复制快， 随分裂进行逐渐占据优势，
◇mtDNA间发生重组，导致突变mtDNA 干扰正常的mtDNA正常发挥作用。
3. Mitochondrial genome 线粒体基因组
疟原虫
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线粒体DNA结构特点：
• mtDNAs 多数为环状DNA结构，几乎无组蛋白结合； • 不同生物间 mtDNAs 差异较大（内含子，基因间隔
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叶绿体基因组的特点
含有和光合作用密切相关蛋白的编码基因如：核 酮糖-1,5-二磷酸羧化酶(RuBisco)；
基因分布于环状基因组的两条链上； 多数叶绿体DNA含有反向重复序列（inverted
repeat）； 大多数叶绿体基因含有内含子（Introns）； cpDNA中许多序列与细菌（equivalent
eubacterial）同源。
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二、线粒体遗传(Mitochondrial heredity)
1. 链孢霉缓慢生长突变型（poky）
异核体
红色面包霉有一种生长缓慢突变（poky），将poky
突变体与野生型进行正、反交，其后代在表型上有 明显的差异。
试验结果分析
上面两组杂交中，所有由核基因决定的性状都按1：1分 离，说明缓慢生长特性不属于核遗传。
◇能量功能缺陷（Deficiency in bioenergetic function）
◇Mutation of mitochondrial gene
Characteristic pedigree of mitochondrial disease
Disease
34
源自文库
肌阵挛性癫痫与破 损性红肌纤维病