考点 21 人类遗传病与优生
高二生物 6.5.2人类遗传病与优生
进行遗传咨询
遗传咨询的内容和步骤为---
检查、了解病史， 分析遗传病
作出遗传诊断
的传递方式
推断后代 发病几率
提出建议
一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的
男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生
下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有
道理的是（ C ）
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩
人类遗传病与优生
高二生物 6.5.2人类遗传病与优生
一、人类遗传病的概述
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引 起的人类疾病。
分
多
类
单基因遗传病
基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
高二生物 6.5.2人类遗传病与优生
各种遗传病的发病率
1、单基因遗传病 (1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。
(2)分类
由显性基因控制的遗传 病。如软骨发育不全， 显性遗传病 多指，并指，抗维生素 Ｄ佝偻病，多毛耳等。
D 只生女孩
高二生物 6.5.2人类遗传病与优生
提倡适龄生育
适龄生育—— 女子24－29岁生育
过晚生育由于体内积累的致突变因素增
多，生患病小孩的风险相应增大——资 料表明40岁以上女子生育的子女中，患 21三体综合症的机率比25-34岁女子所 生子女高出10倍。
过早生育对母子健康也不利,原因是一般
并指
软骨发育不全
多指 高二生物 6.5.2人类遗传病与优生
单
基
因
性 染
显
色 体
性 遗
传
病
抗维生素Ｄ佝偻病
男性多毛耳 高二生物 6.5.2人类遗传X染色体)
2019年高三生物复习重点知识点：人类遗传病与优生-文档资料
高三生物复习重点知识点：人类遗传病与优生人类遗传病与优生名词：1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
2、单基因遗传病：由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。
3、多基因遗传病：由多对等位基因控制。
常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
4、染色体异常遗传病：例如遗传病是由染色体异常引起的。
5、优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。
让每个家庭生育出健康的孩子。
6、直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。
如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。
7、“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
8、“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。
语句：1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。
b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。
c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全、d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。
3、染色体异常遗传病;a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。
)、b、性染色体遗传病。
4、优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
”b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。
C、提倡“适龄生育”：女子生育的最适年龄为24到29岁。
d、产前诊断。
5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。
6、先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。
14年生物高三必修知识：人类遗传病与优生
14年生物高三必修知识：人类遗传病与优生
1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
2、单基因遗传病：由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。
3、多基因遗传病：由多对等位基因控制。
常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
4、染色体异常遗传病：例如遗传病是由染色体异常引起的。
5、优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。
让每个家庭生育出健康的孩子。
6、直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。
如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。
7、“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
8、“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。
小编为大家整理了14年生物高三必修知识，希望对大家有所帮助。
高二生物人类遗传病与优生(1)
指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
1、单基因遗传病：
(1)概念：
由一对等位基因控制的遗传病。
(2)已发现种类：
目前世界上已发现的这类遗传病有6600种， 且每年以10~50种的速度递增。
(4)苯丙酮尿症的发病机理： 患儿在出生3~4个月后 出现智力低下症状， 新生儿发病率较高的一种隐性遗传病。 头发黄，尿有异味。
苯丙氨酸 代谢途径
苯丙氨酸正 常代谢转变 成酪氨酸
苯丙氨酸异常 代谢转变成有 害的苯丙酮酸
合成酶 能合成某种酶 不能合成某种酶
基因型
PP或Pp (正常)
pp (患Байду номын сангаас)
2、多基因遗传病：
(1)概念：
指由多对基因控制的人类遗传病。
(2)特点：
A、表现出家族聚集现象。 B、比较容易受环境影响。 C、在群体中发病率比较高。
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高中生物复习人类遗传病与优生
进行性肌营养不良
单基因遗传病的遗传特点
常染色体显性遗传病一般代代相传，常染色体隐性遗传病一
般隔代相传，男女发病率都相等。 X连锁显性遗传病代代相传， 女性患者多于男性患者； X连锁隐性遗传病通常隔代交叉遗传， 男性患者多于女性患者。
人类遗传病种类与遗传的特点
多基因遗传病（由多对基因控制的人类遗传病）
多基因遗传病的病例：
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等
多基因遗传病的遗传特点：
家族聚集现象 易受环境因素影响 在群体中发病率较高
人类遗传病种类与遗传的特点
染色体异常遗传病（由于染色体数目或结构畸变引起的人
类遗传病）
染色体异常遗传病的种类：
常染
使所生子女患隐性遗传病的机会大大增加）
遗传咨询：主要手段。诊断
分析判断
推算风险率
提出对策、方法、建议
提倡适龄生育：女子为24-29岁。可预防遗传病与先天性疾病患儿产出
产前诊断：重要措施。在胎儿出生前，用专门的检测手段对孕妇进
行检查，以便确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
复习人类遗传病与优生
本节复习要点
人类遗传病种类与遗传的主要特点 优生
人类遗传病种类与遗传的特点
单基因遗传病（受一对等位基因控制的遗传病）
单基因遗传病的类型
显性遗传病 常染色体显性遗传病：软骨发育不全、并指
X连锁显性遗传病：抗维生素D佝偻病
隐性遗传病
常染色体隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿 症X连锁隐性遗传病：血友病、红绿色盲症、
染色体异常遗传病的遗传特点： 引起遗传物质较大的改变，往往造成严重的后果，甚至
在胚胎期就引起自然流产。
优生
优生
高二生物知识点：人类遗传病与优生-word文档
高二生物知识点：人类遗传病与优生为了帮助学生们更好地学习高中生物，查字典生物网精心为大家搜集整理了高二生物知识点：人类遗传病与优生，希望对大家的生物学习有所帮助！高二生物知识点：人类遗传病与优生名词：1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
2、单基因遗传病：由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。
3、多基因遗传病：由多对等位基因控制。
常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
4、染色体异常遗传病：例如遗传病是由染色体异常引起的。
5、优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。
让每个家庭生育出健康的孩子。
6、直系血亲指由父母子女关系形成的亲属。
如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。
7、旁系血亲指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
8、三代以内旁系血亲包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。
语句：1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。
b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。
c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全、d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。
3、染色体异常遗传病;a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。
)、b、性染色体遗传病。
4、优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。
C、提倡适龄生育：女子生育的最适年龄为24到29岁。
d、产前诊断。
5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。
6、先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。
经过精心的整理，有关高二生物知识点：人类遗传病与优生的内容已经呈现给大家，祝大家学习愉快！。
高中三年级生物必修一人类遗传病与优生要点
高中三年级生物必修一人类遗传病与优生要点以下是为大伙收拾的关于《高中三年级生物必修一人类遗传病与优生要点》的文章，供大伙学习参考！名词：1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天成人两性疾病，一般分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
2、单基因遗传病：由一对等位基因控制，是单基因遗传病。
3、多基因遗传病：由多对等位基因控制。
常表现出家族性聚集现象，且很容易受环境影响。
4、染色体异常遗传病：比如遗传病是由染色体异常引起的。
5、优生学：运用遗传学原理改变人类的遗传素质。
让每一个家庭生育出健康的小孩。
6、直系血亲”指由爸爸妈妈子女关系形成的亲属。
如爸爸妈妈、祖爸爸妈妈、外祖爸爸妈妈、子女、孙子女等。
7、“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
8、“三代以内旁系血亲”包括有一同爸爸妈妈的亲兄弟姐妹、有一同祖爸爸妈妈的堂兄弟姐妹、有一同外祖爸爸妈妈的表兄弟姐妹。
语句：1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。
b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不好的。
c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。
3、染色体异常遗传病;a、常染色体病：21三体综合征、b、性染色体遗传病。
4、优生及优生手段：a、禁止近亲结婚：国内婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
”b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最方便好办法。
C、倡导“适龄生育”：女子生育的最适年龄为24到29岁。
d、产前诊断。
5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。
6、先天成人两性疾病不肯定是遗传病，遗传病不肯定是先天成人两性疾病。
高二生物人类的遗传病与优生知识精讲 人教版
高二生物人类的遗传病与优生知识精讲一. 本周教学内容：人类的遗传病与优生二. 学习内容：了解人类的遗传病的发病基本状况，知道几种遗传病的发病机制，了解遗传病的危害和预防。
优生的概念，优生的措施，采取优生措施的意义。
三. 学习重点：1. 人类遗传病的主要类型2. 遗传病对人类的危害3. 优生的概念和开展优生工作该采取的主要措施四. 学习难点：1. 多基因遗传病的概念2. 近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的意义五. 学习过程：（一）类遗传病概述1. 概念人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病2. 分类3. 病例（1）苯丙酮尿症病因：患者缺少正常基因P，导致体内缺少一种酶苯丙氨酸不能正常转化成酪氨酸，而形成苯丙酮酸苯丙酮酸在体内积累过多对神经系统造成损害。
病症：3~4月后出现智力低下，头发发黄，尿液中有过的酮酸而出现异味诊断：主要通过尿液化验（2）软骨发育不全病因：致病基因A导致长骨骨端软骨细胞的形成出现障碍，引起的侏儒症病症：纯合子患者病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期四肢短小畸形，腰椎过渡前凸，腹部明显隆起，臀部后凸，患者身材短小。
（3）抗维生素V D佝偻病病因：X染色体显性基因控制导致，患者由于磷、钙吸收不良致使骨发育障碍病症：患者表现为X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（鸡胸）、生长缓慢等症状（4）进行性肌营养不良病因：一种位于X染色体上隐性致病基因控制，肌肉萎缩，无力行走病症：患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织代替）患儿多于4~5岁发病，20岁前死亡治疗：针灸、按摩改善肌肉萎缩状况（5）21三体综合征（先天愚型）病因：减数分裂过程中，第21号染色体分离异常，出现21三体配子，形成合子后，体细胞中多一条21号染色体病症：人群中发病率高达1/600 ~ 1/800患者智力低下，身体发育迟缓。
眼间距宽，外眼角上斜，口常半X，舌常伸出口外（伸舌样痴呆）50%的患儿有先天性心脏病，部分患儿在发育过程中夭折诊断：通过染色体检查诊断（6）特纳氏综合征（性腺发育不良）病因：减数分裂过程中，性染色体分离异常，出现XX和O型配子，形成合子后，体细胞中少一条X染色体病症：患病率1/3500身材比较矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观表现位女性，性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力30%伴有先天性心脏病诊断：通过染色体检查诊断（二）遗传病对人类的危害遗传病的发生率，我国大约有20%~25%的人患有各种遗传病。
高三年级人类遗传病与优生生物知识点
高三年级人类遗传病与优生生物知识点人类遗传病与优生名词：1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
2、单基因遗传病：由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。
3、多基因遗传病：由多对等位基因控制。
常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
4、染色体异常遗传病：例如遗传病是由染色体异常引起的。
5、优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。
让每个家庭生育出健康的孩子。
6、直系血亲指由父母子女关系形成的亲属。
如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。
7、旁系血亲指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
8、三代以内旁系血亲包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。
语句：1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。
b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。
c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全、d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。
3、染色体异常遗传病;a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。
)、b、性染色体遗传病。
4、优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。
C、提倡适龄生育：女子生育的最适年龄为24到29岁。
d、产前诊断。
5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。
6、先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。
高二生物人类遗传病与优生(1)
三、优生：
1、概念： 就是让每一个家庭生出健康的孩子。
2、优生学：
(1)概念：应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学 。 (2)分类：
正优生学：即进取性优生学。主要是研究如
何增加有利表现型的基因频率。
负优生学：即预防性优生学。主要是研究如
何降低人群中不利表现型的基因频率。
四、优生的措施：
1、禁止近亲结婚：
(4)常染色体病例：
21三体综合征 (先天性愚型)
18三体综合征 （摇椅样船形综合征） 5P-综合征 （猫叫综合征）
A、原因：患者比正常人多了一条21/600
我国每年出生的这种患儿高达2万人。 全国患者总数不少于100万。
C、 患者智力低下，身体发育缓慢。 症状： 患儿面容特殊：眼间距宽，口常开，舌伸出。
(4)常见病例：
唇裂、无脑儿 、原发性高血压、腭裂、 青少年型糖尿病、 重症肌无力 、原发性癫痫
3、染色体异常遗传病：
(1)概念： 由于人的染色体发生异常而引起的遗传病
(2)已发现种类： 目前已发现人类染色体异常遗传病有100多种 (3)特点： 染色体异常病往往造成较严重的后果。甚至 在胚胎期就引起自然流产。
一、人类遗传病概述：
指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
1、单基因遗传病：
(1)概念：
由一对等位基因控制的遗传病。
(2)已发现种类：
目前世界上已发现的这类遗传病有6600种， 且每年以10~50种的速度递增。
(3)常见病例：
常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀
型细胞贫血症、白化病。
常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。 伴Ｘ隐性遗传：进行性肌营养不良、红绿色盲、
D、其他：47XXY综合征（先天睾丸发育不全）
2019高三知识点生物：人类遗传病与优生精品教育.doc
高三知识点生物：人类遗传病与优生生物是高中生学好高中的重要组成部分，学好直接影响着高中三年理综的成绩。
下面是查字典生物网为大家分享的高三知识点生物：人类遗传病与优生。
人类遗传病与优生名词：1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
2、单基因遗传病：由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。
3、多基因遗传病：由多对等位基因控制。
常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
4、染色体异常遗传病：例如遗传病是由染色体异常引起的。
5、优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。
让每个家庭生育出健康的孩子。
6、直系血亲指由父母子女关系形成的亲属。
如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。
7、旁系血亲指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
8、三代以内旁系血亲包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。
语句：1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。
b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。
c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全、d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。
3、染色体异常遗传病;a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。
)、b、性染色体遗传病。
4、优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。
C、提倡适龄生育：女子生育的最适年龄为24到29岁。
d、产前诊断。
5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。
6、先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。
以上是高三知识点生物：人类遗传病与优生，谢谢查阅。
高二生物第二册第一章人类遗传病与优生知识点
高二生物第二册第一章人类遗传病与优生知识点受精卵或母体受到环境或遗传的影响，引起的基因异常形成的疾病，称之遗传病。
以下是查字典生物网整理的第一章人类遗传病与优生知识点，请大家认真学习。
名词：1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
2、单基因遗传病：由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。
3、多基因遗传病：由多对等位基因控制。
常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
4、染色体异常遗传病：例如遗传病是由染色体异常引起的。
5、优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。
让每个家庭生育出健康的孩子。
6、直系血亲指由父母子女关系形成的亲属。
如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。
7、旁系血亲指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
8、三代以内旁系血亲包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。
语句：1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。
b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。
c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。
3、染色体异常遗传病;a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。
)、b、性染色体遗传病。
4、优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。
C、提倡适龄生育：女子生育的最适年龄为24到29岁。
d、产前诊断。
5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。
6、先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。
高中生物稳态和免疫重要的结论性语句1、内环境是指由血浆、组织液和淋巴等构成的细胞外液。
人类遗传病和优生课件
１、显性遗传病：
如软骨发育不全(左)是
由常染色体上的显性基因Ａ
控制的遗传病、抗维生素Ｄ
佝偻病（右）是由Ｘ染色体
上的显性基因控制的。……
2/10/2021
人类遗传病和优生
2
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是 真正意义上的不食“人间烟 火”，能吃的食物仅有西红柿。 目前，低苯丙氨酸饮食疗法是 全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。所以，让女孩延续生命 的食物全是化学产品，近些的 在北京，远些的就在日本和美 国等地。
生长发育障碍，智 力低下。枕部突起，眼 裂狭小，内眦赘皮，耳 低位，耳廓畸形。90% 有先天性心脏病（室间 隔缺损、动脉导管未闭 等）。肌张力亢进
2/10/2021
人类遗传病和优生
14
X三体综合症
一般外表正 常。部分患者有 智力障碍和精神 障碍，卵巢功能 异常，间歇性闭 经，乳房发育不 全。
2/10/2021
表现频率，使出生的孩子更健康。包括人工授
精、人体胚胎移植、DNA重组等方法。
2/10/2021
人类遗传病和优生
18
（四）优生的措施
目前我国开展优生工作主要有以下四个方面：
1、禁止近亲结婚： 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内
的旁系血亲禁止结婚。”
“直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。 如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等
并指，单基因控制的显性遗传病。
2/10/2021
人类遗传病和优生
4
一、人类遗传病概述
２、隐性遗传病：由 隐性基因控制的遗传 病。如白化病、先天 性聋哑、苯丙酮尿症、 进行性肌营养不良 (右图)等。
进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行 走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般 于4-5岁发病，20岁前死亡。
高三生物复习重点知识点：人类遗传病与优生
高三生物复习重点知识点：人类遗传病与优生人类遗传病与优生名词：1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体专门遗传病三类。
2、单基因遗传病：由一对等位基因操纵，属于单基因遗传病。
3、多基因遗传病：由多对等位基因操纵。
常表现出家族性集合现象，且比较容易受环境阻碍。
4、染色体专门遗传病：例如遗传病是由染色体专门引起的。
5、优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素养。
让每个家庭生育出健康的小孩。
6、直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。
如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。
7、“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
8、“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。
语句：1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。
b、伴X 隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。
c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全、d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、2、多基因遗传病：青青年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。
3、染色体专门遗传病;a、常染色体病：21三体综合征(发病的全然缘故是患者体细胞内多了一条21号染色体。
)、b、性染色体遗传病。
4、优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
”b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。
C、提倡“适龄生育”：女子生育的最适年龄为24到29岁。
d、产前诊断。
5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。
6、先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。
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考点 21 人类遗传病与优生人类遗传病与优生基因突变、伴性遗传与人类遗传病的综合应用生殖发育与人类遗传病的综合应用经典易错题会诊命题角度人类遗传病与优生1．线粒体基因突变所致疾病的遗传特点是A．基因控制，遵循孟德尔遗传定律，男性和女性中均可表现B基因控制，但不遵循孟德尔遗传定律，男性和女性中均可表现C．突变的基因属于细胞质遗传，不遵循孟德尔遗传定律，只在女性中表现D突变的基因属于细胞质遗传，后代一定不出现性状分离[考场错解]C[专家把脉]细胞质遗传子代性状受母本细胞质基因控制，但并不是只有女(雌)性表现；它不遵循孟德尔遗传定律。
[对症下药]B2．结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于A．近亲结婚容易使后代产生新的致病基因B近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多C．部分遗传病由隐性致病基因所控制D．部分遗传病由显性致病基因所控制[考场错解]B[专家把脉]本题主要考查近亲结婚对后代的影响。
从遗传学的角度考虑，主要原因是近亲结婚的双方携带相同隐性致病基因的概率高。
[对症下药]C3．图为某家系遗传病的遗传图解，该病不可能是A．常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病 C．x染色体隐性遗传病 D．细胞质遗传病[考场错解]B[专家把脉]根据遗传图解可知由于每一代中都有患者，所以初步判断为显性遗传病的可能性较大，但不能排除隐性遗传病的可能；由于第三代有女性患者，而其父不患病，所以排除了为伴X隐性遗传病的可能性；又由于第三代有男性不患病，但其母患病，可排除细胞质遗传病。
[对症下药] CD专家会诊(1)遗传学的原理是禁止近亲结婚的理论依据，运用遗传学知识准确说明近亲结婚的危害。
计算和比较近亲结婚和随机婚配的发病率，并判断遗传病类型和方式。
(2)分析、判断单基因遗传病的系谱时，可结合分离定律、自由组合定律、伴性遗传特点和细胞质遗传特点进行综合分析、判断和计算。
(3)“双无生有”“双有生无”可作为遗传病显隐性关系的一般判断方法。
而“父病女正”可作为显性致病基因不在X染色体的判断依据，“母病儿正”则可作为隐性致病基因不在X染色体上的判断依据。
考场思维训练1 是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，正确的是发病个体性别之间的关系，结合优生措施加以分析。
2 一介家庭中，父亲是色觉正常的多指(由常染色体显性基因控制)患者，母亲的表现型正常，他们却生了一个手指正常但患红绿色盲的孩子。
下列叙述正确的是 A．该孩子的色盲基因来自祖母B父亲的基因型是杂合子C．这对夫妇再生一个男孩，只患红绿色盲的概率是1/4D．父亲的精子不携带致病基因的概率是1/32．13(2解析：本题考查的知识点是伴性遗传和遗传规律的应用。
首先应该明确红绿色盲是X染色体隐性遗传病(致病基因B/b)，多指是常染色体显性遗传病(致病基因A/a)。
根据题意可推出父亲的基因型为AaX B y，母亲的基因型为aaX B Y b其遗传图解如下：经分析可知，孩子的色盲基因来自母方一系，不可能来自祖母；父亲的精子有四种类型，即AX B、aX B、AY、aY，其中不带有致病基因的概率为1/2。
探究开放题解答综合问题一基因突变、伴性遗传与A类遗传病的综合应用1．约翰(男)和珍妮(女)的母亲由于某种意外在怀孕期间都曾受到过核辐射。
现发现约翰患有血友病(由X染色体上的显性基因控制)，珍妮患有侏儒症(由常染色体上隐性基因控制)，约翰和珍妮的父母、外祖父母、祖父母表现都正常。
(1)现怀疑约翰和珍妮的疾病与他们的母亲在怀孕期间受到过核辐射有关。
你认为他俩所患疾病的致病基因，谁更有可能是由于核辐射导致的结果?为什么?(2)如果约翰和珍妮将来结婚，为减少生出病孩的几率，你认为是否应该考虑选择孩子的性别?为什么?(3)基因检测可以确定胎儿的基因型。
如果约翰和珍妮结婚后，珍妮怀了一个男性胎儿，你认为是否有必要通过基因检测来测定该男婴是否带有血友病基因?为什么?[解题思路]根据约翰和珍妮所患遗传病的方式与特点判断：伴隐性遗传，呈交叉遗传，约翰的致病基因可能按外祖母一母亲一约翰的方式。
当然也有突变的可能。
常染色体上遗传，代代均有患者，珍妮患病，其父母和祖父母(或外祖父母中)至少有一方是患者，因此珍妮的致病基因更可能来自于基因突变。
约翰和珍妮结婚后，由于侏儒症致病基因在常染色体上与性别无关，对于血友病的遗传情况，如果珍妮是X H X H，则后代无患者，如果是XH Xh，则后代中男女各有一半患者，因此发病率也与性别无关。
由于珍妮的基因型有两种可能XHXH、 X H x h，怀的男性胎儿，有可能带血友病基因，有必要进行基因检测。
[解答](1)珍妮。
伴x隐性遗传呈交叉遗传，男性患病由他母亲传来，而常染色体显性遗传，后代有病，至少亲代之一有人患病，根据受过核辐射考虑，伴X隐性遗传可能因核辐射引起基因突变，也可能遗传，而常染色体显性遗传亲代至少有一方患病，因亲代无病，很可能是突变得来的。
(2)不需要。
因为侏儒症的致病基因在常染色体上，与性别无关。
(3)有必要。
因为珍妮的基因型可能是XHXH或XH Xh，如果是后者，尽管胎儿是男性，患病的几率是50％。
2．遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂，牙齿磨损迅速，乳牙、恒牙均发病，给病人带来终身痛苦。
通过对该病基因的遗传定位检查，发现原正常基因第三个外显子第45位原决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止导致患病。
已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG)、终止密码子(UAA、UAG、UGA)。
请分析回答：(1)正常基因中发生突变的碱基对是。
(2)与正常基因控制合成的肽链相比，乳光牙致病基因控制合成肽链结构的显著改变是，进而使该蛋白质的功能丧失，牙齿发育异常。
(3)科学家对乳光牙致病基因进行检测时，是用做探针，利用原理，鉴定基因的碱基序列。
(4)现有一乳光牙遗传病家族系谱图(相关基因用A、a表示)：①乳光牙的致病基因位于染色体上的性遗传病；②若3号和一正常男性结婚，则生一个正常男孩的可能性是。
[解题思路] 由题干知谷氨酰胺的密码子转变为终止密码，且是一对碱基的改变，所以应是基因中的G=C碱基对。
改变成了A=T碱基对。
变为终止密码子后，对应部位往后的氨基酸则缺失，使肽链缩短，基因检测是用已知正确的标记DNA分子与被测DNA分子杂交，由图可知患者夫妇生了正常的后代儿子，说明该致病基因在常染色体且为显性基因。
[答案](1)G‖ C (2)氨基酸数目减少 (3)(用放射性同位素、荧光分子等)标记的DNA 分子DNA分子杂交(4)①常显②1/6规律总结基因突变中的碱基对增加或减少一般会导致性状的改变，而碱基对的替换则不一定会导致基因突变。
而伴性遗传病中的伴X显性遗传病发病率女性多于男性；伴X隐性遗传病发病率则男性多于女性。
综合问题二生殖发育与人类遗传病的综合应用下图为某女性在一次生殖过程中生出男孩甲和乙的示意图：(1)图中产生精子的器官是，过程X发生的场所是；“过程X”的发生对后代遗传物质的意义是。
(2)过程Y的细胞分裂方式是。
(3)人胚胎发育经历的时期是(用文字和箭头表示) ，其中，最关键的时期是，它是植物极细胞和动物极细胞同时进行的方式形成的。
(4)结构M内静脉的功能是。
(5)已知个体甲控制某性状的基因型为Aa，乙为AA，其最可能的原因是。
(6)若甲乙分别在两个自然环境差异很大的国家长大。
举出一例两人一定相同的性状特征；举出一例两人可能不同的性状特征。
(7)已知甲为六指(常染色体显性遗传病)的纯合体患者，结婚之前已通过手术将多余的手指切除，且他的婚配对象是正常指，则其子女是否患六指症? ；说明原因(8)若甲乙分别和一对有着与图中相同来源的两个女性结婚，这两对夫妇所生的子女相比较，性状差异很多，指出引起这些差异的3种可能原因：①；②；③。
(9)计划生育是我国的基本国策，根据图中生殖发育过程，写出两种节育的措施。
[解题思路]本题联系生殖系统的结构、组成、生殖方式、胚胎发育、遗传变异等知识进行综合分析。
[解答] (1)睾丸输卵管融合双亲遗传物质，使后代具有两个亲本的遗传特性，使后代的体细胞染色体数目恢复为2n，维持遗传物质的稳定性 (2)有丝分裂(3)受精卵→卵裂期→囊胚期→原肠胚期(包括三胚层分化)→组织、器官和系统形成→胎儿原肠胚期内陷外包和养料的动脉血送给胎儿(5)受精卵第一次卵裂的有丝分裂过程中发生(4)将从母体中富含02了基因突变 (6)如眼球中虹膜的颜色等如胖瘦等(7)都患六指症切除手指不能改变患者AA 的基因型， AAX aa→Aa(8)基因突变染色体变异含有不同基因型的精子和卵细胞随机受精环境引起的变异(本题在上述四项中任选三项均可，但答基因重组不对)(9)使用避孕药、避孕套、子宫颈帽(阴道隔膜)、输卵(精)管结扎、宫内节育器(避孕环)(以上答案任选两项均可，规律总结一、人类伴性遗传病的特点，现总结如下：二、关于遗传病遗传方式的判断。
先判断显、隐性，后判断在常染色体还是在性染色体上。
①显性遗传，一般不出现隔代遗传，即代代有遗传病；隐性遗传一般会出现隔代遗传现象。
②现有一日诀，仅供参考。
无中生有为隐性，隐性遗传看女病。
父子患病为伴性。
(即X b Y→X b X b→X b X)有中生无为显性，显性遗传看男病。
母女患病为伴性。
(即X B X b→X b Y→X B X)③Y染色体上基因只能是：祖父→父亲→男人自己→儿子→孙子。
三、遗传病的规律总结如下：(1)若指出某基因在X染色体上，或色盲、血友病、果蝇的眼色、鸡的芦花斑纹等，属于伴性遗传。
不要一看到男女就考虑到伴性遗传，因为生物的有性生殖都指的就是由双亲产生后代的生殖。
Y染色体上基因控制的遗传病，在系谱中应是男只传男；X染色体上的基因控制的遗传病系谱中，都有与伴性遗传相符的遗传现象。
①若系谱中儿子为患者，母亲一定也是患者；父亲为患者，其女儿一定也是患者，则为伴X显性遗传。
②若母亲为患者，其儿子一定是患者；女儿为患者，其父亲一定是患者，则为伴X隐性遗传。
③若正常双亲生出患病的女儿，该病一定是常染色体的隐性遗传病。
(2)显性遗传是系谱中双亲都有病，子女出现无病，或遗传系谱中每代都有患者，且后代发病率比较高。
隐性遗传是系谱中双亲都无病，子女出现有病，或隔代出现患者。
正所谓“无中生有为隐性，有中生无为显性”。
(3)判断致病基因位于何种染色体上的规律总结①判断显隐关系：根据前后代患者是否有连续性，如果每代中都有患者，一般认为是显性遗传病：如果有一代患病而其父母均正常，则判断为隐性遗传病。
②假设致病基因是位于X染色体上的隐性基因，则据“女性患者的父亲和儿子都是患者”来判断。
假设致病基因是位于X染色体上的显性基因，则据“男患者的母亲和女儿一定是患者”作出判断。