6.2.3遗传病和优生 冀教版

直系血亲和三代以内的旁系血亲
祖父母
叔伯姑
叔 伯 姑的子女
叔 伯 姑的孙子女
叔 伯 姑的曾孙子女
外祖父母
父母 舅姨
舅姨的子女
舅姨的孙子女
舅姨的曾孙子女
自己
子女
孙子女
兄弟姐妹
兄弟姐妹的子女
兄弟姐妹的孙子女
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
２、提倡遗传咨询
身体检查，了解病史，做出诊断
假设有一对健康夫妇，现在他 们想要生一个孩子，听说色盲 会遗传的，他们担心将来自己 的小孩会遗传这种病，不知如 何是好，因而来征求你的意见， 假如你是遗传咨询医生，你会 怎么做？
白化病
色盲检测图谱
色觉障碍，不能正常区分红色和绿色，甚 至完全没有色觉
血友病
缺乏某些凝血因子，不能正常凝血， 因此轻微损伤可引起出血不止
三、优生与优生学
• 优生：是指让每个家庭生育出健康的孩子。 • 优生学：就是应用遗传学和医学的原理和方法，
减少患有遗传病及缺陷的患儿出 生，全面提高人口素质的一门科 学。
能诊断的疾病：
染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病
• 优点：是在妊娠早期就能将有严重遗传病 或者严重畸形的胎儿及时检查出来。
小结
• • • • 遗传病定义以及案例 近亲结婚的危害 优生优育定义 优生优育措施
2、基因遗传病：由致病基因引起的遗传病
（1）显性遗传病：显性致病基因引起的
常染色体显性遗传病 如:软骨发育不全、并指、多指; 性染色体显性遗传病 如:抗维生素Ｄ佝偻病。
2、基因遗传病 软骨发育不全
病因：长骨两端的 软骨细胞形成障碍 症状：四肢短小畸 形，腰椎骨前突， 腹部隆起，臀部后 凸,身材矮小。
判断遗传病的类型
推算后代发病率
提出防治对策、方法和建议
3、提倡“适龄生育”
24—29岁最佳
母亲生育年龄 <29岁 21三体综合症发病率 1/15 000
30～34岁
35～39岁 40～44岁 >45岁
1/800
诊断
检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断
常染色体显性
常染色体显性
抗维生素D佝偻病
病因：患者小肠对 Ca、P吸收不良， 导致骨发育障碍 症状：X型或O型腿， 骨骼发育畸形（如鸡 胸），生长缓慢等症 状.
伴X显性遗传病
（２）隐性遗传病：隐性致病基因引起的
常染色体隐性遗传病 如:白化病、先天性聋哑 性染色体隐性遗传病 如:色盲 血友病
白化病(albinism)是由于先天性缺 乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退， 黑色素合成发生障碍所导致的遗传 性白斑病。这类病人通常是全身皮 肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此 表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和 瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时 总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发 及其他体毛都呈白色或白里带黄。 人们将这类病人俗称为“羊白头”。 白化病属于家族遗传性疾病，为常 染色体隐性遗传，常发生于近亲结 婚的人群中。
高尔顿（S.F.Galton)
事例一
达尔文
达尔文和表姐爱
玛生育10个子女， 2个夭折，3个终 生不育，另外5个 常年多病。
事例二
摩尔根
和表妹玛丽生 育3个子女，2 个女儿因遗传 病夭折，儿子 智障。
四、优生的措施
1、禁止近亲结婚——最简单、最有效的措施
• 近亲之间，许多基因来自共同的祖先，因此携 带相同致病基因的可能性比较大。这样近亲结 婚所生子女的遗传病患病率就远远高于非近亲 结婚所生子女的遗传病患病率。
第三节
遗传病和优生
一、遗传病的概念
遗传病是指因遗传物质的改变而 引起的疾病。
二、遗传病的类型
1、染色体遗传病 2、基因遗传病：显性遗传病和隐性遗传病
1、染色体遗传病
猫叫综合征（5p-综合征）
病因：5号染色体短臂缺失引起。
临床特征是：猫叫样哭声、小头、智 力低下、低位耳朵、斜视、宽眼距等、 先天性心脏病等。